| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184135335C= | CA1425879747 | EIF2B5 | c.-51C= (n.-51C=) n.298C= n.901C= n.313C= | |
| 3 | g.184135335C>T | CA548794229 | EIF2B5 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.298C>T n.901C>T n.313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135337G>T | CA2668795768 | EIF2B5 | n.1G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.300G>T n.903G>T n.315G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135338C>A | CA548794230 | EIF2B5 | n.2C>A c.-48C>A (n.-48C>A) n.301C>A n.904C>A n.316C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135338C= | CA1425879749 | EIF2B5 | n.2C= c.-48C= (n.-48C=) n.301C= n.904C= n.316C= | |
| 3 | g.184135339G= | CA1425879751 | EIF2B5 | n.3G= c.-47G= (n.-47G=) n.302G= n.905G= n.317G= | |
| 3 | g.184135339G>T | CA88839954 | EIF2B5 | n.3G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.302G>T n.905G>T n.317G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135340T>G | CA548794231 | EIF2B5 | n.4T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.303T>G n.906T>G n.318T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135340T= | CA1425879754 | EIF2B5 | n.4T= c.-46T= (n.-46T=) n.303T= n.906T= n.318T= | |
| 3 | g.184135341G>A | CA2726292 | EIF2B5 | n.5G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.304G>A n.907G>A n.319G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135341G= | CA1425879758 | EIF2B5 | n.5G= c.-45G= (n.-45G=) n.304G= n.907G= n.319G= | |
| 3 | g.184135341G>T | CA548794232 | EIF2B5 | n.5G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.304G>T n.907G>T n.319G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135342C>A | CA2668795777 | EIF2B5 | n.6C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.305C>A n.908C>A n.320C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135342C>T | CA2668795778 | EIF2B5 | n.6C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.305C>T n.908C>T n.320C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135343G>A | CA2726293 | EIF2B5 | n.7G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.306G>A n.909G>A n.321G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135343G>C | CA2668795781 | EIF2B5 | n.7G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.306G>C n.909G>C n.321G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135343G= | CA1425879764 | EIF2B5 | n.7G= c.-43G= (n.-43G=) n.306G= n.909G= n.321G= | |
| 3 | g.184135343G>T | CA2668795782 | EIF2B5 | n.7G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.306G>T n.909G>T n.321G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135344G>A | CA548794235 | EIF2B5 | n.8G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.307G>A n.910G>A n.322G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135344G= | CA1425879766 | EIF2B5 | n.8G= c.-42G= (n.-42G=) n.307G= n.910G= n.322G= | |
| 3 | g.184135346G>A | CA548794236 | EIF2B5 | n.10G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.309G>A n.912G>A n.324G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184135346G= | CA1425879768 | EIF2B5 | n.10G= c.-40G= (n.-40G=) n.309G= n.912G= n.324G= | |
| 3 | g.184135346G>T | CA2668795786 | EIF2B5 | n.10G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.309G>T n.912G>T n.324G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135347G>A | CA2668795789 | EIF2B5 | n.11G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.310G>A n.913G>A n.325G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135347G>T | CA2704964531 | EIF2B5 | n.11G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.310G>T n.913G>T n.325G>T | dbSNP |
| 3 | g.184135348C>A | CA2668795790 | EIF2B5 | n.12C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.311C>A n.914C>A n.326C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135348C= | CA1425879769 | EIF2B5 | n.12C= c.-38C= (n.-38C=) n.311C= n.914C= n.326C= | |
| 3 | g.184135348C>T | CA88839957 | EIF2B5 | n.12C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.311C>T n.914C>T n.326C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135349A= | CA1425879773 | EIF2B5 | n.13A= c.-37A= (n.-37A=) n.312A= n.915A= n.327A= | |
| 3 | g.184135349A>G | CA548794237 | EIF2B5 | n.13A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.312A>G n.915A>G n.327A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135350G>A | CA548794238 | EIF2B5 | n.14G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.313G>A n.916G>A n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135350G>C | CA88839959 | EIF2B5 | n.14G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.313G>C n.916G>C n.328G>C | dbSNP |
| 3 | g.184135350G= | CA1425879777 | EIF2B5 | n.14G= c.-36G= (n.-36G=) n.313G= n.916G= n.328G= | |
| 3 | g.184135350G>T | CA2668795792 | EIF2B5 | n.14G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.313G>T n.916G>T n.328G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135351C>A | CA2668795794 | EIF2B5 | n.15C>A c.-35C>A (n.-35C>A) n.314C>A n.917C>A n.329C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135351C= | CA1425879786 | EIF2B5 | n.15C= c.-35C= (n.-35C=) n.314C= n.917C= n.329C= | |
| 3 | g.184135351C>G | CA88839961 | EIF2B5 | n.15C>G c.-35C>G (n.-35C>G) n.314C>G n.917C>G n.329C>G | dbSNP |
| 3 | g.184135351C>T | CA548794239 | EIF2B5 | n.15C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.314C>T n.917C>T n.329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135351_184135352delinsCT | CA1425879788 | EIF2B5 | n.15_16delinsCT c.-35_-34delinsCT (n.-35_-34delinsCT) n.314_315delinsCT n.917_918delinsCT n.329_330delinsCT | |
| 3 | g.184135352T>A | CA2668795797 | EIF2B5 | n.16T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.315T>A n.918T>A n.330T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135353del | CA903703971 | EIF2B5 | n.17del c.-33del (n.-33del) n.316del n.919del n.331del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135354C>A | CA2668795800 | EIF2B5 | n.18C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.317C>A n.920C>A n.332C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135354C= | CA1425879793 | EIF2B5 | n.18C= c.-32C= (n.-32C=) n.317C= n.920C= n.332C= | |
| 3 | g.184135354C>T | CA2726294 | EIF2B5 | n.18C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.317C>T n.920C>T n.332C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135355C>A | CA2668795802 | EIF2B5 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.19C>A n.318C>A n.921C>A n.333C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135355C>T | CA2668795803 | EIF2B5 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.19C>T n.318C>T n.921C>T n.333C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135358G>A | CA2668795805 | EIF2B5 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.22G>A n.321G>A n.924G>A n.336G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135358G>T | CA2668795806 | EIF2B5 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.22G>T n.321G>T n.924G>T n.336G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135359C>A | CA2668795808 | EIF2B5 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.23C>A n.322C>A n.925C>A n.337C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135359C>T | CA2668795810 | EIF2B5 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.23C>T n.322C>T n.925C>T n.337C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135360G>A | CA548794240 | EIF2B5 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.24G>A n.323G>A n.926G>A n.338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135360G>C | CA2726295 | EIF2B5 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.24G>C n.323G>C n.926G>C n.338G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135360G= | CA1425879797 | EIF2B5 | c.-26G= (n.-26G=) n.24G= n.323G= n.926G= n.338G= | |
| 3 | g.184135360G>T | CA2668795813 | EIF2B5 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.24G>T n.323G>T n.926G>T n.338G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135361G>T | CA2668795816 | EIF2B5 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.25G>T n.324G>T n.927G>T n.339G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135364G>A | CA2668795819 | EIF2B5 | n.2G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.28G>A n.327G>A n.930G>A n.342G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135364G>T | CA2668795820 | EIF2B5 | n.2G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.28G>T n.327G>T n.930G>T n.342G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135365_184135366delinsTG | CA1425879802 | EIF2B5 | c.-21_-20delinsTG (n.-21_-20delinsTG) n.3_4delinsTG n.29_30delinsTG n.328_329delinsTG n.931_932delinsTG n.343_344delinsTG | |
| 3 | g.184135366G>A | CA2726296 | EIF2B5 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.4G>A n.30G>A n.329G>A n.932G>A n.344G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135366G= | CA1425879806 | EIF2B5 | c.-20G= (n.-20G=) n.4G= n.30G= n.329G= n.932G= n.344G= | |
| 3 | g.184135366G>T | CA2668795823 | EIF2B5 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.4G>T n.30G>T n.329G>T n.932G>T n.344G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135367del | CA548794241 | EIF2B5 | c.-19del (n.-19del) n.5del n.31del n.330del n.933del n.345del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184135367G>C | CA1425879810 | EIF2B5 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.5G>C n.31G>C n.330G>C n.933G>C n.345G>C | dbSNP |
| 3 | g.184135367G= | CA1425879808 | EIF2B5 | c.-19G= (n.-19G=) n.5G= n.31G= n.330G= n.933G= n.345G= | |
| 3 | g.184135367G>T | CA2668795826 | EIF2B5 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.5G>T n.31G>T n.330G>T n.933G>T n.345G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135368T>C | CA548794242 | EIF2B5 | c.-18T>C (n.-18T>C) n.6T>C n.32T>C n.331T>C n.934T>C n.346T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135368T>G | CA2668795828 | EIF2B5 | c.-18T>G (n.-18T>G) n.6T>G n.32T>G n.331T>G n.934T>G n.346T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135368T= | CA1425879813 | EIF2B5 | c.-18T= (n.-18T=) n.6T= n.32T= n.331T= n.934T= n.346T= | |
| 3 | g.184135369G>A | CA2759703077 | EIF2B5 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.7G>A n.33G>A n.332G>A n.935G>A n.347G>A | |
| 3 | g.184135369G= | CA1425879815 | EIF2B5 | c.-17G= (n.-17G=) n.7G= n.33G= n.332G= n.935G= n.347G= | |
| 3 | g.184135369G>T | CA2726297 | EIF2B5 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.7G>T n.33G>T n.332G>T n.935G>T n.347G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135370A>G | CA2668795832 | EIF2B5 | c.-16A>G (n.-16A>G) n.8A>G n.34A>G n.333A>G n.936A>G n.348A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135371C>A | CA2668795833 | EIF2B5 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.9C>A n.35C>A n.334C>A n.937C>A n.349C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135371C>T | CA2668795834 | EIF2B5 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.9C>T n.35C>T n.334C>T n.937C>T n.349C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135372C>A | CA88839964 | EIF2B5 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.10C>A n.36C>A n.335C>A n.938C>A n.350C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135372C= | CA1425879819 | EIF2B5 | c.-14C= (n.-14C=) n.10C= n.36C= n.335C= n.938C= n.350C= | |
| 3 | g.184135372C>T | CA2668795838 | EIF2B5 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.10C>T n.36C>T n.335C>T n.938C>T n.350C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135373G>A | CA548794244 | EIF2B5 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.11G>A n.37G>A n.336G>A n.939G>A n.351G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135373G>C | CA2668795839 | EIF2B5 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.11G>C n.37G>C n.336G>C n.939G>C n.351G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135373G= | CA1425879821 | EIF2B5 | c.-13G= (n.-13G=) n.11G= n.37G= n.336G= n.939G= n.351G= | |
| 3 | g.184135374_184135375del | CA2704964578 | EIF2B5 | c.-12_-11del (n.-12_-11del) n.12_13del n.38_39del n.337_338del n.940_941del n.352_353del | dbSNP |
| 3 | g.184135375G>A | CA2668795840 | EIF2B5 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.13G>A n.39G>A n.338G>A n.941G>A c.-912G>A (n.-912G>A) n.353G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135375G>T | CA2668795842 | EIF2B5 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.13G>T n.39G>T n.338G>T n.941G>T c.-912G>T (n.-912G>T) n.353G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135377G>A | CA903703977 | EIF2B5 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.15G>A n.41G>A n.340G>A n.943G>A c.-910G>A (n.-910G>A) n.355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135377G>C | CA2668795848 | EIF2B5 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.15G>C n.41G>C n.340G>C n.943G>C c.-910G>C (n.-910G>C) n.355G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135377G= | CA1425879825 | EIF2B5 | c.-9G= (n.-9G=) n.15G= n.41G= n.340G= n.943G= c.-910G= (n.-910G=) n.355G= | |
| 3 | g.184135377G>T | CA88839966 | EIF2B5 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.15G>T n.41G>T n.340G>T n.943G>T c.-910G>T (n.-910G>T) n.355G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135377_184135380delinsGAGA | CA1425879824 | EIF2B5 | c.-9_-6delinsGAGA (n.-9_-6delinsGAGA) n.15_18delinsGAGA n.41_44delinsGAGA n.340_343delinsGAGA n.943_946delinsGAGA c.-910_-907delinsGAGA (n.-910_-907delinsGAGA) n.355_358delinsGAGA | |
| 3 | g.184135378A>C | CA2668795850 | EIF2B5 | c.-8A>C (n.-8A>C) n.16A>C n.42A>C n.341A>C n.944A>C c.-909A>C (n.-909A>C) n.356A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135378A>G | CA2668795852 | EIF2B5 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.16A>G n.42A>G n.341A>G n.944A>G c.-909A>G (n.-909A>G) n.356A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135384_184135386del | CA2726298 | EIF2B5 | c.-2_1del (n.-2_1del) n.22_24del n.48_50del n.347_349del n.950_952del c.-903_-901del (n.-903_-901del) n.362_364del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135379G>A | CA2668795854 | EIF2B5 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.17G>A n.43G>A n.342G>A n.945G>A c.-908G>A (n.-908G>A) n.357G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135379G>C | CA1057205691 | EIF2B5 | c.-7G>C (n.-7G>C) n.17G>C n.43G>C n.342G>C n.945G>C c.-908G>C (n.-908G>C) n.357G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135379G= | CA1425879832 | EIF2B5 | c.-7G= (n.-7G=) n.17G= n.43G= n.342G= n.945G= c.-908G= (n.-908G=) n.357G= | |
| 3 | g.184135379G>T | CA2668795856 | EIF2B5 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.17G>T n.43G>T n.342G>T n.945G>T c.-908G>T (n.-908G>T) n.357G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135380A>G | CA2577974731 | EIF2B5 | c.-6A>G (n.-6A>G) n.18A>G n.44A>G n.343A>G n.946A>G c.-907A>G (n.-907A>G) n.358A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.184135381A>T | CA2668795858 | EIF2B5 | c.-5A>T (n.-5A>T) n.19A>T n.45A>T n.344A>T n.947A>T c.-906A>T (n.-906A>T) n.359A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135382G>A | CA88839968 | EIF2B5 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.20G>A n.46G>A n.345G>A n.948G>A c.-905G>A (n.-905G>A) n.360G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135382G= | CA1425879834 | EIF2B5 | c.-4G= (n.-4G=) n.20G= n.46G= n.345G= n.948G= c.-905G= (n.-905G=) n.360G= | |
| 3 | g.184135383_184135388del | CA2668795860 | EIF2B5 | c.-3_3del n.21_26del n.47_52del n.346_351del n.949_954del c.-904_-899del (n.-904_-899del) n.361_366del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135384A>G | CA2668795865 | EIF2B5 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.22A>G n.48A>G n.347A>G n.950A>G c.-903A>G (n.-903A>G) n.362A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135384A>T | CA2668795866 | EIF2B5 | c.-2A>T (n.-2A>T) n.22A>T n.48A>T n.347A>T n.950A>T c.-903A>T (n.-903A>T) n.362A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135385G>A | CA88839970 | EIF2B5 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.23G>A n.49G>A n.1G>A n.348G>A n.951G>A c.-902G>A (n.-902G>A) n.363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135385G= | CA1425879836 | EIF2B5 | c.-1G= (n.-1G=) n.23G= n.49G= n.1G= n.348G= n.951G= c.-902G= (n.-902G=) n.363G= | |
| 3 | g.184135385G>T | CA2668795869 | EIF2B5 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.23G>T n.49G>T n.1G>T n.348G>T n.951G>T c.-902G>T (n.-902G>T) n.363G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135386A>C | CA355380914 | EIF2B5 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.24A>C n.50A>C n.2A>C n.349A>C n.952A>C c.-901A>C (n.-901A>C) n.364A>C | |
| 3 | g.184135386A>G | CA355380916 | EIF2B5 | c.1A>G (p.Met1Val) n.24A>G n.50A>G n.2A>G n.349A>G n.952A>G c.-901A>G (n.-901A>G) n.364A>G | |
| 3 | g.184135386A>T | CA355380919 | EIF2B5 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.24A>T n.50A>T n.2A>T n.349A>T n.952A>T c.-901A>T (n.-901A>T) n.364A>T | |
| 3 | g.184135387T>A | CA355380921 | EIF2B5 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.25T>A n.51T>A n.3T>A n.350T>A n.953T>A c.-900T>A (n.-900T>A) n.365T>A | |
| 3 | g.184135387T>C | CA355380923 | EIF2B5 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.25T>C n.51T>C n.3T>C n.350T>C n.953T>C c.-900T>C (n.-900T>C) n.365T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135387T>G | CA355380925 | EIF2B5 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.25T>G n.51T>G n.3T>G n.350T>G n.953T>G c.-900T>G (n.-900T>G) n.365T>G | |
| 3 | g.184135388G>A | CA355380927 | EIF2B5 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.26G>A n.52G>A n.4G>A n.351G>A n.954G>A c.-899G>A (n.-899G>A) n.366G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135388G>C | CA355380932 | EIF2B5 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.26G>C n.52G>C n.4G>C n.351G>C n.954G>C c.-899G>C (n.-899G>C) n.366G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184135388G>T | CA355380930 | EIF2B5 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.26G>T n.52G>T n.4G>T n.351G>T n.954G>T c.-899G>T (n.-899G>T) n.366G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135389G>A | CA355380935 | EIF2B5 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.27G>A n.1G>A n.53G>A n.5G>A n.352G>A n.955G>A c.-898G>A (n.-898G>A) n.367G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135389G>C | CA355380938 | EIF2B5 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.27G>C n.1G>C n.53G>C n.5G>C n.352G>C n.955G>C c.-898G>C (n.-898G>C) n.367G>C | |
| 3 | g.184135389G>T | CA355380936 | EIF2B5 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.27G>T n.1G>T n.53G>T n.5G>T n.352G>T n.955G>T c.-898G>T (n.-898G>T) n.367G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135390C>A | CA355380941 | EIF2B5 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.28C>A n.2C>A n.54C>A n.6C>A n.353C>A n.956C>A c.-897C>A (n.-897C>A) n.368C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135390C= | CA1425879844 | EIF2B5 | c.5C= (p.Ala2=) n.28C= n.2C= n.54C= n.6C= n.353C= n.956C= c.-897C= (n.-897C=) n.368C= | |
| 3 | g.184135390C>G | CA355380942 | EIF2B5 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.28C>G n.2C>G n.54C>G n.6C>G n.353C>G n.956C>G c.-897C>G (n.-897C>G) n.368C>G | |
| 3 | g.184135390C>T | CA2726299 | EIF2B5 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.28C>T n.2C>T n.54C>T n.6C>T n.353C>T n.956C>T c.-897C>T (n.-897C>T) n.368C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135391G>A | CA88839971 | EIF2B5 | c.6G>A (p.Ala2=) n.29G>A n.3G>A n.55G>A n.7G>A n.354G>A n.957G>A c.-896G>A (n.-896G>A) n.369G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135391G>C | CA437144933 | EIF2B5 | c.6G>C (p.Ala2=) n.29G>C n.3G>C n.55G>C n.7G>C n.354G>C n.957G>C c.-896G>C (n.-896G>C) n.369G>C | |
| 3 | g.184135391G= | CA1425879852 | EIF2B5 | c.6G= (p.Ala2=) n.29G= n.3G= n.55G= n.7G= n.354G= n.957G= c.-896G= (n.-896G=) n.369G= | |
| 3 | g.184135391G>T | CA437144936 | EIF2B5 | c.6G>T (p.Ala2=) n.29G>T n.3G>T n.55G>T n.7G>T n.354G>T n.957G>T c.-896G>T (n.-896G>T) n.369G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135392G>A | CA355380947 | EIF2B5 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.30G>A n.4G>A c.1G>A (p.Ala1Thr) n.56G>A n.8G>A n.355G>A n.958G>A c.-895G>A (n.-895G>A) n.370G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.184135392G>C | CA355380949 | EIF2B5 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.30G>C n.4G>C c.1G>C (p.Ala1Pro) n.56G>C n.8G>C n.355G>C n.958G>C c.-895G>C (n.-895G>C) n.370G>C | |
| 3 | g.184135392G>T | CA355380951 | EIF2B5 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.30G>T n.4G>T c.1G>T (p.Ala1Ser) n.56G>T n.8G>T n.355G>T n.958G>T c.-895G>T (n.-895G>T) n.370G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135393C>A | CA355380953 | EIF2B5 | c.8C>A (p.Ala3Asp) n.31C>A n.5C>A c.2C>A (p.Ala1Asp) n.57C>A n.9C>A n.356C>A n.959C>A c.-894C>A (n.-894C>A) n.371C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135393C= | CA1425879853 | EIF2B5 | c.8C= (p.Ala3=) n.31C= n.5C= c.2C= (p.Ala1=) n.57C= n.9C= n.356C= n.959C= c.-894C= (n.-894C=) n.371C= | |
| 3 | g.184135393C>G | CA355380955 | EIF2B5 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.31C>G n.5C>G c.2C>G (p.Ala1Gly) n.57C>G n.9C>G n.356C>G n.959C>G c.-894C>G (n.-894C>G) n.371C>G | |
| 3 | g.184135393C>T | CA2726300 | EIF2B5 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.31C>T n.5C>T c.2C>T (p.Ala1Val) n.57C>T n.9C>T n.356C>T n.959C>T c.-894C>T (n.-894C>T) n.371C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.184135396del | CA2668795889 | EIF2B5 | c.11del (p.Pro4LeufsTer2) n.34del n.8del c.5del (p.Pro2LeufsTer2) n.60del n.12del n.359del n.962del c.-891del (n.-891del) n.374del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135394C>A | CA437144949 | EIF2B5 | c.9C>A (p.Ala3=) n.32C>A n.6C>A c.3C>A (p.Ala1=) n.58C>A n.10C>A n.357C>A n.960C>A c.-893C>A (n.-893C>A) n.372C>A | |
| 3 | g.184135394C= | CA1425879857 | EIF2B5 | c.9C= (p.Ala3=) n.32C= n.6C= c.3C= (p.Ala1=) n.58C= n.10C= n.357C= n.960C= c.-893C= (n.-893C=) n.372C= | |
| 3 | g.184135394C>G | CA437144951 | EIF2B5 | c.9C>G (p.Ala3=) n.32C>G n.6C>G c.3C>G (p.Ala1=) n.58C>G n.10C>G n.357C>G n.960C>G c.-893C>G (n.-893C>G) n.372C>G | |
| 3 | g.184135394C>T | CA437144954 | EIF2B5 | c.9C>T (p.Ala3=) n.32C>T n.6C>T c.3C>T (p.Ala1=) n.58C>T n.10C>T n.357C>T n.960C>T c.-893C>T (n.-893C>T) n.372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135395C>A | CA355380958 | EIF2B5 | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.33C>A n.7C>A c.4C>A (p.Pro2Thr) n.59C>A n.11C>A n.358C>A n.961C>A c.-892C>A (n.-892C>A) n.373C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135395C= | CA1425879859 | EIF2B5 | c.10C= (p.Pro4=) n.33C= n.7C= c.4C= (p.Pro2=) n.59C= n.11C= n.358C= n.961C= c.-892C= (n.-892C=) n.373C= | |
| 3 | g.184135395C>G | CA355380960 | EIF2B5 | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.33C>G n.7C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) n.59C>G n.11C>G n.358C>G n.961C>G c.-892C>G (n.-892C>G) n.373C>G | |
| 3 | g.184135395C>T | CA2726301 | EIF2B5 | c.10C>T (p.Pro4Ser) n.33C>T n.7C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) n.59C>T n.11C>T n.358C>T n.961C>T c.-892C>T (n.-892C>T) n.373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135396C>A | CA355380962 | EIF2B5 | c.11C>A (p.Pro4His) n.34C>A n.8C>A c.5C>A (p.Pro2His) n.60C>A n.12C>A n.359C>A n.962C>A c.-891C>A (n.-891C>A) n.374C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135396C= | CA1425879862 | EIF2B5 | c.11C= (p.Pro4=) n.34C= n.8C= c.5C= (p.Pro2=) n.60C= n.12C= n.359C= n.962C= c.-891C= (n.-891C=) n.374C= | |
| 3 | g.184135396C>G | CA355380965 | EIF2B5 | c.11C>G (p.Pro4Arg) n.34C>G n.8C>G c.5C>G (p.Pro2Arg) n.60C>G n.12C>G n.359C>G n.962C>G c.-891C>G (n.-891C>G) n.374C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135396C>T | CA355380963 | EIF2B5 | c.11C>T (p.Pro4Leu) n.34C>T n.8C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) n.60C>T n.12C>T n.359C>T n.962C>T c.-891C>T (n.-891C>T) n.374C>T | dbSNP |
| 3 | g.184135397T>A | CA437144966 | EIF2B5 | c.12T>A (p.Pro4=) n.35T>A n.9T>A c.6T>A (p.Pro2=) n.61T>A n.13T>A n.360T>A n.963T>A c.-890T>A (n.-890T>A) n.375T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135397T>C | CA437144968 | EIF2B5 | c.12T>C (p.Pro4=) n.35T>C n.9T>C c.6T>C (p.Pro2=) n.61T>C n.13T>C n.360T>C n.963T>C c.-890T>C (n.-890T>C) n.375T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135397T>G | CA437144970 | EIF2B5 | c.12T>G (p.Pro4=) n.35T>G n.9T>G c.6T>G (p.Pro2=) n.61T>G n.13T>G n.360T>G n.963T>G c.-890T>G (n.-890T>G) n.375T>G | |
| 3 | g.184135397T= | CA1425879866 | EIF2B5 | c.12T= (p.Pro4=) n.35T= n.9T= c.6T= (p.Pro2=) n.61T= n.13T= n.360T= n.963T= c.-890T= (n.-890T=) n.375T= | |
| 3 | g.184135398G>A | CA355380967 | EIF2B5 | c.13G>A (p.Val5Ile) n.36G>A n.10G>A c.7G>A (p.Val3Ile) n.62G>A n.14G>A n.361G>A n.964G>A c.-889G>A (n.-889G>A) n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135398G>C | CA355380968 | EIF2B5 | c.13G>C (p.Val5Leu) n.36G>C n.10G>C c.7G>C (p.Val3Leu) n.62G>C n.14G>C n.361G>C n.964G>C c.-889G>C (n.-889G>C) n.376G>C | |
| 3 | g.184135398G= | CA1425879870 | EIF2B5 | c.13G= (p.Val5=) n.36G= n.10G= c.7G= (p.Val3=) n.62G= n.14G= n.361G= n.964G= c.-889G= (n.-889G=) n.376G= | |
| 3 | g.184135398G>T | CA355380970 | EIF2B5 | c.13G>T (p.Val5Leu) n.36G>T n.10G>T c.7G>T (p.Val3Leu) n.62G>T n.14G>T n.361G>T n.964G>T c.-889G>T (n.-889G>T) n.376G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135399T>A | CA355380972 | EIF2B5 | c.14T>A (p.Val5Glu) n.37T>A n.11T>A c.8T>A (p.Val3Glu) n.63T>A n.15T>A n.362T>A n.965T>A c.-888T>A (n.-888T>A) n.377T>A | |
| 3 | g.184135399T>C | CA355380973 | EIF2B5 | c.14T>C (p.Val5Ala) n.37T>C n.11T>C c.8T>C (p.Val3Ala) n.63T>C n.15T>C n.362T>C n.965T>C c.-888T>C (n.-888T>C) n.377T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135399T>G | CA355380974 | EIF2B5 | c.14T>G (p.Val5Gly) n.37T>G n.11T>G c.8T>G (p.Val3Gly) n.63T>G n.15T>G n.362T>G n.965T>G c.-888T>G (n.-888T>G) n.377T>G | |
| 3 | g.184135400A>C | CA437144983 | EIF2B5 | c.15A>C (p.Val5=) n.38A>C n.12A>C c.9A>C (p.Val3=) n.64A>C c.1A>C n.16A>C n.363A>C n.966A>C c.-887A>C (n.-887A>C) n.378A>C | |
| 3 | g.184135400A>G | CA437144985 | EIF2B5 | c.15A>G (p.Val5=) n.38A>G n.12A>G c.9A>G (p.Val3=) n.64A>G c.1A>G n.16A>G n.363A>G n.966A>G c.-887A>G (n.-887A>G) n.378A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.184135400A>T | CA437144987 | EIF2B5 | c.15A>T (p.Val5=) n.38A>T n.12A>T c.9A>T (p.Val3=) n.64A>T c.1A>T n.16A>T n.363A>T n.966A>T c.-887A>T (n.-887A>T) n.378A>T | |
| 3 | g.184135401G>A | CA355380976 | EIF2B5 | c.16G>A (p.Val6Met) n.39G>A n.13G>A c.10G>A (p.Val4Met) n.65G>A c.2G>A n.17G>A n.364G>A n.967G>A c.-886G>A (n.-886G>A) n.379G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135401G>C | CA355380977 | EIF2B5 | c.16G>C (p.Val6Leu) n.39G>C n.13G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.65G>C c.2G>C n.17G>C n.364G>C n.967G>C c.-886G>C (n.-886G>C) n.379G>C | |
| 3 | g.184135401G>T | CA355380979 | EIF2B5 | c.16G>T (p.Val6Leu) n.39G>T n.13G>T c.10G>T (p.Val4Leu) n.65G>T c.2G>T n.17G>T n.364G>T n.967G>T c.-886G>T (n.-886G>T) n.379G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135402T>A | CA355380985 | EIF2B5 | c.17T>A (p.Val6Glu) n.40T>A n.14T>A c.11T>A (p.Val4Glu) n.66T>A c.3T>A n.18T>A n.365T>A n.968T>A c.-885T>A (n.-885T>A) n.380T>A | |
| 3 | g.184135402T>C | CA355380983 | EIF2B5 | c.17T>C (p.Val6Ala) n.40T>C n.14T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.66T>C c.3T>C n.18T>C n.365T>C n.968T>C c.-885T>C (n.-885T>C) n.380T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135402T>G | CA355380982 | EIF2B5 | c.17T>G (p.Val6Gly) n.40T>G n.14T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.66T>G c.3T>G n.18T>G n.365T>G n.968T>G c.-885T>G (n.-885T>G) n.380T>G | |
| 3 | g.184135402T= | CA1425879873 | EIF2B5 | c.17T= (p.Val6=) n.40T= n.14T= c.11T= (p.Val4=) n.66T= c.3T= n.18T= n.365T= n.968T= c.-885T= (n.-885T=) n.380T= | |
| 3 | g.184135403G>A | CA437144998 | EIF2B5 | c.18G>A (p.Val6=) n.41G>A n.1G>A n.15G>A c.12G>A (p.Val4=) n.67G>A c.4G>A n.19G>A n.366G>A n.969G>A c.-884G>A (n.-884G>A) n.381G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.184135403G>C | CA437145000 | EIF2B5 | c.18G>C (p.Val6=) n.41G>C n.1G>C n.15G>C c.12G>C (p.Val4=) n.67G>C c.4G>C n.19G>C n.366G>C n.969G>C c.-884G>C (n.-884G>C) n.381G>C | |
| 3 | g.184135403G>T | CA437145002 | EIF2B5 | c.18G>T (p.Val6=) n.41G>T n.1G>T n.15G>T c.12G>T (p.Val4=) n.67G>T c.4G>T n.19G>T n.366G>T n.969G>T c.-884G>T (n.-884G>T) n.381G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135404G>A | CA355380988 | EIF2B5 | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.42G>A n.2G>A n.16G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) n.68G>A c.5G>A n.20G>A n.367G>A n.970G>A c.-883G>A (n.-883G>A) n.382G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135404G>C | CA355380990 | EIF2B5 | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.42G>C n.2G>C n.16G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) n.68G>C c.5G>C n.20G>C n.367G>C n.970G>C c.-883G>C (n.-883G>C) n.382G>C | |
| 3 | g.184135404G= | CA1425879875 | EIF2B5 | c.19G= (p.Ala7=) n.42G= n.2G= n.16G= c.13G= (p.Ala5=) n.68G= c.5G= n.20G= n.367G= n.970G= c.-883G= (n.-883G=) n.382G= | |
| 3 | g.184135404G>T | CA355380992 | EIF2B5 | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.42G>T n.2G>T n.16G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) n.68G>T c.5G>T n.20G>T n.367G>T n.970G>T c.-883G>T (n.-883G>T) n.382G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135405C>A | CA88839975 | EIF2B5 | c.20C>A (p.Ala7Glu) n.43C>A n.3C>A n.17C>A c.14C>A (p.Ala5Glu) n.69C>A c.6C>A n.21C>A n.368C>A n.971C>A c.-882C>A (n.-882C>A) n.383C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135405C= | CA1425879881 | EIF2B5 | c.20C= (p.Ala7=) n.43C= n.3C= n.17C= c.14C= (p.Ala5=) n.69C= c.6C= n.21C= n.368C= n.971C= c.-882C= (n.-882C=) n.383C= | |
| 3 | g.184135405C>G | CA355380994 | EIF2B5 | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.43C>G n.3C>G n.17C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) n.69C>G c.6C>G n.21C>G n.368C>G n.971C>G c.-882C>G (n.-882C>G) n.383C>G | |
| 3 | g.184135405C>T | CA355380996 | EIF2B5 | c.20C>T (p.Ala7Val) n.43C>T n.3C>T n.17C>T c.14C>T (p.Ala5Val) n.69C>T c.6C>T n.21C>T n.368C>T n.971C>T c.-882C>T (n.-882C>T) n.383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135406G>A | CA2726302 | EIF2B5 | c.21G>A (p.Ala7=) n.44G>A n.4G>A n.18G>A c.15G>A (p.Ala5=) n.70G>A c.7G>A n.22G>A n.369G>A n.972G>A c.-881G>A (n.-881G>A) n.384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135406G>C | CA437145018 | EIF2B5 | c.21G>C (p.Ala7=) n.44G>C n.4G>C n.18G>C c.15G>C (p.Ala5=) n.70G>C c.7G>C n.22G>C n.369G>C n.972G>C c.-881G>C (n.-881G>C) n.384G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.184135406G= | CA1425879884 | EIF2B5 | c.21G= (p.Ala7=) n.44G= n.4G= n.18G= c.15G= (p.Ala5=) n.70G= c.7G= n.22G= n.369G= n.972G= c.-881G= (n.-881G=) n.384G= | |
| 3 | g.184135406G>T | CA437145021 | EIF2B5 | c.21G>T (p.Ala7=) n.44G>T n.4G>T n.18G>T c.15G>T (p.Ala5=) n.70G>T c.7G>T n.22G>T n.369G>T n.972G>T c.-881G>T (n.-881G>T) n.384G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135407C>A | CA355381000 | EIF2B5 | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.45C>A n.5C>A n.19C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) n.71C>A c.8C>A n.23C>A n.370C>A n.973C>A c.-880C>A (n.-880C>A) n.385C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135407C= | CA1425879889 | EIF2B5 | c.22C= (p.Pro8=) n.45C= n.5C= n.19C= c.16C= (p.Pro6=) n.71C= c.8C= n.23C= n.370C= n.973C= c.-880C= (n.-880C=) n.385C= | |
| 3 | g.184135407C>G | CA355381002 | EIF2B5 | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.45C>G n.5C>G n.19C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) n.71C>G c.8C>G n.23C>G n.370C>G n.973C>G c.-880C>G (n.-880C>G) n.385C>G | |
| 3 | g.184135407C>T | CA355381003 | EIF2B5 | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.45C>T n.5C>T n.19C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) n.71C>T c.8C>T n.23C>T n.370C>T n.973C>T c.-880C>T (n.-880C>T) n.385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135408C>A | CA355381006 | EIF2B5 | c.23C>A (p.Pro8Gln) n.46C>A n.6C>A n.20C>A c.17C>A (p.Pro6Gln) n.72C>A c.9C>A n.24C>A n.371C>A n.974C>A c.-879C>A (n.-879C>A) n.386C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135408C>G | CA355381008 | EIF2B5 | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.46C>G n.6C>G n.20C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) n.72C>G c.9C>G n.24C>G n.371C>G n.974C>G c.-879C>G (n.-879C>G) n.386C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135408C>T | CA355381010 | EIF2B5 | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.46C>T n.6C>T n.20C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) n.72C>T c.9C>T n.24C>T n.371C>T n.974C>T c.-879C>T (n.-879C>T) n.386C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135409G>A | CA88839978 | EIF2B5 | c.24G>A (p.Pro8=) n.47G>A n.7G>A n.21G>A c.18G>A (p.Pro6=) n.73G>A c.10G>A n.25G>A n.372G>A n.975G>A c.-878G>A (n.-878G>A) n.387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135409G>C | CA437145035 | EIF2B5 | c.24G>C (p.Pro8=) n.47G>C n.7G>C n.21G>C c.18G>C (p.Pro6=) n.73G>C c.10G>C n.25G>C n.372G>C n.975G>C c.-878G>C (n.-878G>C) n.387G>C | |
| 3 | g.184135409G= | CA1425879891 | EIF2B5 | c.24G= (p.Pro8=) n.47G= n.7G= n.21G= c.18G= (p.Pro6=) n.73G= c.10G= n.25G= n.372G= n.975G= c.-878G= (n.-878G=) n.387G= | |
| 3 | g.184135409G>T | CA437145037 | EIF2B5 | c.24G>T (p.Pro8=) n.47G>T n.7G>T n.21G>T c.18G>T (p.Pro6=) n.73G>T c.10G>T n.25G>T n.372G>T n.975G>T c.-878G>T (n.-878G>T) n.387G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135410C>A | CA355381016 | EIF2B5 | c.25C>A (p.Pro9Thr) n.48C>A n.8C>A n.22C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) n.74C>A c.11C>A n.26C>A n.373C>A n.976C>A c.-877C>A (n.-877C>A) n.388C>A | |
| 3 | g.184135410C>G | CA355381012 | EIF2B5 | c.25C>G (p.Pro9Ala) n.48C>G n.8C>G n.22C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) n.74C>G c.11C>G n.26C>G n.373C>G n.976C>G c.-877C>G (n.-877C>G) n.388C>G | |
| 3 | g.184135410C>T | CA355381014 | EIF2B5 | c.25C>T (p.Pro9Ser) n.48C>T n.8C>T n.22C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) n.74C>T c.11C>T n.26C>T n.373C>T n.976C>T c.-877C>T (n.-877C>T) n.388C>T | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.184135411C>A | CA355381018 | EIF2B5 | c.26C>A (p.Pro9His) n.49C>A n.9C>A n.23C>A c.20C>A (p.Pro7His) n.75C>A c.12C>A n.27C>A n.374C>A n.977C>A c.-876C>A (n.-876C>A) n.389C>A | |
| 3 | g.184135411C= | CA1425879898 | EIF2B5 | c.26C= (p.Pro9=) n.49C= n.9C= n.23C= c.20C= (p.Pro7=) n.75C= c.12C= n.27C= n.374C= n.977C= c.-876C= (n.-876C=) n.389C= | |
| 3 | g.184135411C>G | CA355381020 | EIF2B5 | c.26C>G (p.Pro9Arg) n.49C>G n.9C>G n.23C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) n.75C>G c.12C>G n.27C>G n.374C>G n.977C>G c.-876C>G (n.-876C>G) n.389C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135411C>T | CA88839980 | EIF2B5 | c.26C>T (p.Pro9Leu) n.49C>T n.9C>T n.23C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) n.75C>T c.12C>T n.27C>T n.374C>T n.977C>T c.-876C>T (n.-876C>T) n.389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135412T>A | CA437145052 | EIF2B5 | c.27T>A (p.Pro9=) n.50T>A n.10T>A n.24T>A c.21T>A (p.Pro7=) n.76T>A c.13T>A n.28T>A n.375T>A n.978T>A c.-875T>A (n.-875T>A) n.390T>A | |
| 3 | g.184135412T>C | CA437145054 | EIF2B5 | c.27T>C (p.Pro9=) n.50T>C n.10T>C n.24T>C c.21T>C (p.Pro7=) n.76T>C c.13T>C n.28T>C n.375T>C n.978T>C c.-875T>C (n.-875T>C) n.390T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135412T>G | CA437145057 | EIF2B5 | c.27T>G (p.Pro9=) n.50T>G n.10T>G n.24T>G c.21T>G (p.Pro7=) n.76T>G c.13T>G n.28T>G n.375T>G n.978T>G c.-875T>G (n.-875T>G) n.390T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.184135413G>A | CA355381023 | EIF2B5 | c.28G>A (p.Gly10Ser) n.51G>A n.11G>A n.25G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) n.77G>A c.14G>A n.29G>A n.376G>A n.979G>A c.-874G>A (n.-874G>A) n.391G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135413G>C | CA355381025 | EIF2B5 | c.28G>C (p.Gly10Arg) n.51G>C n.11G>C n.25G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.77G>C c.14G>C n.29G>C n.376G>C n.979G>C c.-874G>C (n.-874G>C) n.391G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135413G= | CA1425879902 | EIF2B5 | c.28G= (p.Gly10=) n.51G= n.11G= n.25G= c.22G= (p.Gly8=) n.77G= c.14G= n.29G= n.376G= n.979G= c.-874G= (n.-874G=) n.391G= | |
| 3 | g.184135413G>T | CA355381027 | EIF2B5 | c.28G>T (p.Gly10Cys) n.51G>T n.11G>T n.25G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) n.77G>T c.14G>T n.29G>T n.376G>T n.979G>T c.-874G>T (n.-874G>T) n.391G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135413_184135414insCGTCTCCTTCCCTTC | CA2668795948 | EIF2B5 | c.28_29insCGTCTCCTTCCCTTC (p.Gly10delinsAlaSerProSerLeuArg) n.51_52insCGTCTCCTTCCCTTC n.11_12insCGTCTCCTTCCCTTC n.25_26insCGTCTCCTTCCCTTC c.22_23insCGTCTCCTTCCCTTC (p.Gly8delinsAlaSerProSerLeuArg) n.77_78insCGTCTCCTTCCCTTC c.14_15insCGTCTCCTTCCCTTC n.29_30insCGTCTCCTTCCCTTC n.376_377insCGTCTCCTTCCCTTC n.979_980insCGTCTCCTTCCCTTC c.-874_-873insCGTCTCCTTCCCTTC (n.-874_-873insCGTCTCCTTCCCTTC) n.391_392insCGTCTCCTTCCCTTC | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135414G>A | CA355381030 | EIF2B5 | c.29G>A (p.Gly10Asp) n.52G>A n.12G>A n.26G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) n.78G>A c.15G>A n.30G>A n.377G>A n.980G>A c.-873G>A (n.-873G>A) n.392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135414G>C | CA355381032 | EIF2B5 | c.29G>C (p.Gly10Ala) n.52G>C n.12G>C n.26G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.78G>C c.15G>C n.30G>C n.377G>C n.980G>C c.-873G>C (n.-873G>C) n.392G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135414G= | CA1425879906 | EIF2B5 | c.29G= (p.Gly10=) n.52G= n.12G= n.26G= c.23G= (p.Gly8=) n.78G= c.15G= n.30G= n.377G= n.980G= c.-873G= (n.-873G=) n.392G= | |
| 3 | g.184135414G>T | CA355381033 | EIF2B5 | c.29G>T (p.Gly10Val) n.52G>T n.12G>T n.26G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.78G>T c.15G>T n.30G>T n.377G>T n.980G>T c.-873G>T (n.-873G>T) n.392G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135415T>A | CA437145080 | EIF2B5 | c.30T>A (p.Gly10=) n.53T>A n.13T>A n.27T>A c.24T>A (p.Gly8=) n.79T>A c.16T>A n.31T>A n.378T>A n.981T>A c.-872T>A (n.-872T>A) n.393T>A | |
| 3 | g.184135415T>C | CA437145083 | EIF2B5 | c.30T>C (p.Gly10=) n.53T>C n.13T>C n.27T>C c.24T>C (p.Gly8=) n.79T>C c.16T>C n.31T>C n.378T>C n.981T>C c.-872T>C (n.-872T>C) n.393T>C | |
| 3 | g.184135415T>G | CA437145078 | EIF2B5 | c.30T>G (p.Gly10=) n.53T>G n.13T>G n.27T>G c.24T>G (p.Gly8=) n.79T>G c.16T>G n.31T>G n.378T>G n.981T>G c.-872T>G (n.-872T>G) n.393T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135416G>A | CA355381036 | EIF2B5 | c.31G>A (p.Val11Met) n.54G>A n.14G>A n.28G>A c.25G>A (p.Val9Met) n.80G>A c.17G>A n.32G>A n.379G>A n.982G>A c.-871G>A (n.-871G>A) n.394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135416G>C | CA355381038 | EIF2B5 | c.31G>C (p.Val11Leu) n.54G>C n.14G>C n.28G>C c.25G>C (p.Val9Leu) n.80G>C c.17G>C n.32G>C n.379G>C n.982G>C c.-871G>C (n.-871G>C) n.394G>C | |
| 3 | g.184135416G= | CA1425879908 | EIF2B5 | c.31G= (p.Val11=) n.54G= n.14G= n.28G= c.25G= (p.Val9=) n.80G= c.17G= n.32G= n.379G= n.982G= c.-871G= (n.-871G=) n.394G= | |
| 3 | g.184135416G>T | CA355381040 | EIF2B5 | c.31G>T (p.Val11Leu) n.54G>T n.14G>T n.28G>T c.25G>T (p.Val9Leu) n.80G>T c.17G>T n.32G>T n.379G>T n.982G>T c.-871G>T (n.-871G>T) n.394G>T | |
| 3 | g.184135421_184135423del | CA2668795955 | EIF2B5 | c.36_38del (p.Val13del) n.59_61del n.19_21del n.33_35del c.30_32del (p.Val11del) n.85_87del c.22_24del n.37_39del n.384_386del n.987_989del c.-866_-864del (n.-866_-864del) n.399_401del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135417T>A | CA355381044 | EIF2B5 | c.32T>A (p.Val11Glu) n.55T>A n.15T>A n.29T>A c.26T>A (p.Val9Glu) n.81T>A c.18T>A n.33T>A n.380T>A n.983T>A c.-870T>A (n.-870T>A) n.395T>A | |
| 3 | g.184135417T>C | CA355381046 | EIF2B5 | c.32T>C (p.Val11Ala) n.55T>C n.15T>C n.29T>C c.26T>C (p.Val9Ala) n.81T>C c.18T>C n.33T>C n.380T>C n.983T>C c.-870T>C (n.-870T>C) n.395T>C | |
| 3 | g.184135417T>G | CA355381042 | EIF2B5 | c.32T>G (p.Val11Gly) n.55T>G n.15T>G n.29T>G c.26T>G (p.Val9Gly) n.81T>G c.18T>G n.33T>G n.380T>G n.983T>G c.-870T>G (n.-870T>G) n.395T>G | |
| 3 | g.184135418G>A | CA2726303 | EIF2B5 | c.33G>A (p.Val11=) n.56G>A n.16G>A n.30G>A c.27G>A (p.Val9=) n.82G>A c.19G>A n.34G>A n.381G>A n.984G>A c.-869G>A (n.-869G>A) n.396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135418G>C | CA437145101 | EIF2B5 | c.33G>C (p.Val11=) n.56G>C n.16G>C n.30G>C c.27G>C (p.Val9=) n.82G>C c.19G>C n.34G>C n.381G>C n.984G>C c.-869G>C (n.-869G>C) n.396G>C | |
| 3 | g.184135418G= | CA1425879912 | EIF2B5 | c.33G= (p.Val11=) n.56G= n.16G= n.30G= c.27G= (p.Val9=) n.82G= c.19G= n.34G= n.381G= n.984G= c.-869G= (n.-869G=) n.396G= | |
| 3 | g.184135418G>T | CA437145103 | EIF2B5 | c.33G>T (p.Val11=) n.56G>T n.16G>T n.30G>T c.27G>T (p.Val9=) n.82G>T c.19G>T n.34G>T n.381G>T n.984G>T c.-869G>T (n.-869G>T) n.396G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135419G>A | CA88839983 | EIF2B5 | c.34G>A (p.Val12Met) n.57G>A n.17G>A n.31G>A c.28G>A (p.Val10Met) n.83G>A c.20G>A n.35G>A n.382G>A n.985G>A c.-868G>A (n.-868G>A) n.397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135419G>C | CA355381051 | EIF2B5 | c.34G>C (p.Val12Leu) n.57G>C n.17G>C n.31G>C c.28G>C (p.Val10Leu) n.83G>C c.20G>C n.35G>C n.382G>C n.985G>C c.-868G>C (n.-868G>C) n.397G>C | |
| 3 | g.184135419G= | CA1425879915 | EIF2B5 | c.34G= (p.Val12=) n.57G= n.17G= n.31G= c.28G= (p.Val10=) n.83G= c.20G= n.35G= n.382G= n.985G= c.-868G= (n.-868G=) n.397G= | |
| 3 | g.184135419G>T | CA355381052 | EIF2B5 | c.34G>T (p.Val12Leu) n.57G>T n.17G>T n.31G>T c.28G>T (p.Val10Leu) n.83G>T c.20G>T n.35G>T n.382G>T n.985G>T c.-868G>T (n.-868G>T) n.397G>T | |
| 3 | g.184135420T>A | CA355381054 | EIF2B5 | c.35T>A (p.Val12Glu) n.58T>A n.18T>A n.32T>A c.29T>A (p.Val10Glu) n.84T>A c.21T>A n.36T>A n.383T>A n.986T>A c.-867T>A (n.-867T>A) n.398T>A | |
| 3 | g.184135420T>C | CA355381056 | EIF2B5 | c.35T>C (p.Val12Ala) n.58T>C n.18T>C n.32T>C c.29T>C (p.Val10Ala) n.84T>C c.21T>C n.36T>C n.383T>C n.986T>C c.-867T>C (n.-867T>C) n.398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135420T>G | CA355381058 | EIF2B5 | c.35T>G (p.Val12Gly) n.58T>G n.18T>G n.32T>G c.29T>G (p.Val10Gly) n.84T>G c.21T>G n.36T>G n.383T>G n.986T>G c.-867T>G (n.-867T>G) n.398T>G | |
| 3 | g.184135420T= | CA1425879919 | EIF2B5 | c.35T= (p.Val12=) n.58T= n.18T= n.32T= c.29T= (p.Val10=) n.84T= c.21T= n.36T= n.383T= n.986T= c.-867T= (n.-867T=) n.398T= | |
| 3 | g.184135421G>A | CA437145121 | EIF2B5 | c.36G>A (p.Val12=) n.59G>A n.19G>A n.33G>A c.30G>A (p.Val10=) n.85G>A c.22G>A n.37G>A n.384G>A n.987G>A c.-866G>A (n.-866G>A) n.399G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135421G>C | CA437145119 | EIF2B5 | c.36G>C (p.Val12=) n.59G>C n.19G>C n.33G>C c.30G>C (p.Val10=) n.85G>C c.22G>C n.37G>C n.384G>C n.987G>C c.-866G>C (n.-866G>C) n.399G>C | |
| 3 | g.184135421G>T | CA437145116 | EIF2B5 | c.36G>T (p.Val12=) n.59G>T n.19G>T n.33G>T c.30G>T (p.Val10=) n.85G>T c.22G>T n.37G>T n.384G>T n.987G>T c.-866G>T (n.-866G>T) n.399G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135422del | CA2668795964 | EIF2B5 | c.37del (p.Val13LeufsTer?) n.60del n.20del n.34del c.31del (p.Val11LeufsTer?) n.86del c.23del n.38del n.385del n.988del c.-865del (n.-865del) n.400del | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135422G>A | CA2726304 | EIF2B5 | c.37G>A (p.Val13Ile) n.60G>A n.20G>A n.34G>A c.31G>A (p.Val11Ile) n.86G>A c.23G>A n.38G>A n.385G>A n.988G>A c.-865G>A (n.-865G>A) n.400G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135422G>C | CA355381060 | EIF2B5 | c.37G>C (p.Val13Leu) n.60G>C n.20G>C n.34G>C c.31G>C (p.Val11Leu) n.86G>C c.23G>C n.38G>C n.385G>C n.988G>C c.-865G>C (n.-865G>C) n.400G>C | |
| 3 | g.184135422G= | CA1425879925 | EIF2B5 | c.37G= (p.Val13=) n.60G= n.20G= n.34G= c.31G= (p.Val11=) n.86G= c.23G= n.38G= n.385G= n.988G= c.-865G= (n.-865G=) n.400G= | |
| 3 | g.184135422G>T | CA355381061 | EIF2B5 | c.37G>T (p.Val13Phe) n.60G>T n.20G>T n.34G>T c.31G>T (p.Val11Phe) n.86G>T c.23G>T n.38G>T n.385G>T n.988G>T c.-865G>T (n.-865G>T) n.400G>T | |
| 3 | g.184135423T>A | CA355381063 | EIF2B5 | c.38T>A (p.Val13Asp) n.61T>A n.21T>A n.35T>A c.32T>A (p.Val11Asp) n.87T>A c.24T>A n.39T>A n.386T>A n.989T>A c.-864T>A (n.-864T>A) n.401T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135423T>C | CA355381064 | EIF2B5 | c.38T>C (p.Val13Ala) n.61T>C n.21T>C n.35T>C c.32T>C (p.Val11Ala) n.87T>C c.24T>C n.39T>C n.386T>C n.989T>C c.-864T>C (n.-864T>C) n.401T>C | |
| 3 | g.184135423T>G | CA355381066 | EIF2B5 | c.38T>G (p.Val13Gly) n.61T>G n.21T>G n.35T>G c.32T>G (p.Val11Gly) n.87T>G c.24T>G n.39T>G n.386T>G n.989T>G c.-864T>G (n.-864T>G) n.401T>G | |
| 3 | g.184135424T>A | CA437145138 | EIF2B5 | c.39T>A (p.Val13=) n.62T>A n.22T>A n.36T>A c.33T>A (p.Val11=) n.88T>A c.25T>A n.40T>A n.387T>A n.990T>A c.-863T>A (n.-863T>A) n.402T>A | |
| 3 | g.184135424T>C | CA437145140 | EIF2B5 | c.39T>C (p.Val13=) n.62T>C n.22T>C n.36T>C c.33T>C (p.Val11=) n.88T>C c.25T>C n.40T>C n.387T>C n.990T>C c.-863T>C (n.-863T>C) n.402T>C | |
| 3 | g.184135424T>G | CA437145142 | EIF2B5 | c.39T>G (p.Val13=) n.62T>G n.22T>G n.36T>G c.33T>G (p.Val11=) n.88T>G c.25T>G n.40T>G n.387T>G n.990T>G c.-863T>G (n.-863T>G) n.402T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135424_184135428delinsTAGTC | CA1425879928 | EIF2B5 | c.39_43delinsTAGTC (p.Val13=) n.62_66delinsTAGTC n.22_26delinsTAGTC n.36_40delinsTAGTC c.33_37delinsTAGTC (p.Val11=) n.88_92delinsTAGTC c.25_29delinsTAGTC n.40_44delinsTAGTC n.387_391delinsTAGTC n.990_994delinsTAGTC c.-863_-859delinsTAGTC (n.-863_-859delinsTAGTC) n.402_406delinsTAGTC | |
| 3 | g.184135425A>C | CA355381071 | EIF2B5 | c.40A>C (p.Ser14Arg) n.63A>C n.23A>C n.37A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) n.89A>C c.26A>C n.41A>C n.388A>C n.991A>C c.-862A>C (n.-862A>C) n.403A>C | |
| 3 | g.184135425A>G | CA355381069 | EIF2B5 | c.40A>G (p.Ser14Gly) n.63A>G n.23A>G n.37A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) n.89A>G c.26A>G n.41A>G n.388A>G n.991A>G c.-862A>G (n.-862A>G) n.403A>G | |
| 3 | g.184135425A>T | CA355381068 | EIF2B5 | c.40A>T (p.Ser14Cys) n.63A>T n.23A>T n.37A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) n.89A>T c.26A>T n.41A>T n.388A>T n.991A>T c.-862A>T (n.-862A>T) n.403A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135425_184135428del | CA1425879931 | EIF2B5 | c.40_43del (p.Ser14GlyfsTer?) n.63_66del n.23_26del n.37_40del c.34_37del (p.Ser12GlyfsTer?) n.89_92del c.26_29del n.41_44del n.388_391del n.991_994del c.-862_-859del (n.-862_-859del) n.403_406del | dbSNP |
| 3 | g.184135426G>A | CA355381073 | EIF2B5 | c.41G>A (p.Ser14Asn) n.64G>A n.24G>A n.38G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) n.90G>A c.27G>A n.42G>A n.389G>A n.992G>A c.-861G>A (n.-861G>A) n.404G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135426G>C | CA355381074 | EIF2B5 | c.41G>C (p.Ser14Thr) n.64G>C n.24G>C n.38G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) n.90G>C c.27G>C n.42G>C n.389G>C n.992G>C c.-861G>C (n.-861G>C) n.404G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135426G>T | CA355381076 | EIF2B5 | c.41G>T (p.Ser14Ile) n.64G>T n.24G>T n.38G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) n.90G>T c.27G>T n.42G>T n.389G>T n.992G>T c.-861G>T (n.-861G>T) n.404G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135427T>A | CA355381077 | EIF2B5 | c.42T>A (p.Ser14Arg) n.65T>A n.25T>A n.39T>A c.36T>A (p.Ser12Arg) n.91T>A c.28T>A n.43T>A n.390T>A n.993T>A c.-860T>A (n.-860T>A) n.405T>A | |
| 3 | g.184135427T>C | CA437145159 | EIF2B5 | c.42T>C (p.Ser14=) n.65T>C n.25T>C n.39T>C c.36T>C (p.Ser12=) n.91T>C c.28T>C n.43T>C n.390T>C n.993T>C c.-860T>C (n.-860T>C) n.405T>C | ClinVar |
| 3 | g.184135427T>G | CA355381079 | EIF2B5 | c.42T>G (p.Ser14Arg) n.65T>G n.25T>G n.39T>G c.36T>G (p.Ser12Arg) n.91T>G c.28T>G n.43T>G n.390T>G n.993T>G c.-860T>G (n.-860T>G) n.405T>G | |
| 3 | g.184135428C>A | CA88839986 | EIF2B5 | c.43C>A (p.Arg15=) n.66C>A n.26C>A n.40C>A c.37C>A (p.Arg13=) n.92C>A c.29C>A n.44C>A n.391C>A n.994C>A c.-859C>A (n.-859C>A) n.406C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135428C= | CA1425879934 | EIF2B5 | c.43C= (p.Arg15=) n.66C= n.26C= n.40C= c.37C= (p.Arg13=) n.92C= c.29C= n.44C= n.391C= n.994C= c.-859C= (n.-859C=) n.406C= | |
| 3 | g.184135428C>G | CA355381083 | EIF2B5 | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.66C>G n.26C>G n.40C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) n.92C>G c.29C>G n.44C>G n.391C>G n.994C>G c.-859C>G (n.-859C>G) n.406C>G | |
| 3 | g.184135428C>T | CA355381084 | EIF2B5 | c.43C>T (p.Arg15Trp) n.66C>T n.26C>T n.40C>T c.37C>T (p.Arg13Trp) n.92C>T c.29C>T n.44C>T n.391C>T n.994C>T c.-859C>T (n.-859C>T) n.406C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.184135429G>A | CA355381087 | EIF2B5 | c.44G>A (p.Arg15Gln) n.67G>A n.27G>A n.41G>A c.38G>A (p.Arg13Gln) n.93G>A c.30G>A n.45G>A n.392G>A n.995G>A c.-858G>A (n.-858G>A) n.407G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135429G>C | CA355381089 | EIF2B5 | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.67G>C n.27G>C n.41G>C c.38G>C (p.Arg13Pro) n.93G>C c.30G>C n.45G>C n.392G>C n.995G>C c.-858G>C (n.-858G>C) n.407G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135429G= | CA1425879938 | EIF2B5 | c.44G= (p.Arg15=) n.67G= n.27G= n.41G= c.38G= (p.Arg13=) n.93G= c.30G= n.45G= n.392G= n.995G= c.-858G= (n.-858G=) n.407G= | |
| 3 | g.184135429G>T | CA2726305 | EIF2B5 | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.67G>T n.27G>T n.41G>T c.38G>T (p.Arg13Leu) n.93G>T c.30G>T n.45G>T n.392G>T n.995G>T c.-858G>T (n.-858G>T) n.407G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184135430G>A | CA88839989 | EIF2B5 | c.45G>A (p.Arg15=) n.68G>A n.28G>A n.42G>A c.39G>A (p.Arg13=) n.94G>A c.31G>A n.46G>A n.393G>A n.996G>A c.-857G>A (n.-857G>A) n.408G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135430G>C | CA437145176 | EIF2B5 | c.45G>C (p.Arg15=) n.68G>C n.28G>C n.42G>C c.39G>C (p.Arg13=) n.94G>C c.31G>C n.46G>C n.393G>C n.996G>C c.-857G>C (n.-857G>C) n.408G>C | |
| 3 | g.184135430G= | CA1425879941 | EIF2B5 | c.45G= (p.Arg15=) n.68G= n.28G= n.42G= c.39G= (p.Arg13=) n.94G= c.31G= n.46G= n.393G= n.996G= c.-857G= (n.-857G=) n.408G= | |
| 3 | g.184135430G>T | CA437145180 | EIF2B5 | c.45G>T (p.Arg15=) n.68G>T n.28G>T n.42G>T c.39G>T (p.Arg13=) n.94G>T c.31G>T n.46G>T n.393G>T n.996G>T c.-857G>T (n.-857G>T) n.408G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135431G>A | CA355381092 | EIF2B5 | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.69G>A n.29G>A n.43G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.95G>A c.32G>A n.47G>A n.394G>A n.997G>A c.-856G>A (n.-856G>A) n.409G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135431G>C | CA355381094 | EIF2B5 | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.69G>C n.29G>C n.43G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) n.95G>C c.32G>C n.47G>C n.394G>C n.997G>C c.-856G>C (n.-856G>C) n.409G>C | COSMIC |
| 3 | g.184135431G>T | CA355381095 | EIF2B5 | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.69G>T n.29G>T n.43G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) n.95G>T c.32G>T n.47G>T n.394G>T n.997G>T c.-856G>T (n.-856G>T) n.409G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135432C>A | CA88839990 | EIF2B5 | c.47C>A (p.Ala16Asp) n.70C>A n.30C>A n.44C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) n.96C>A c.33C>A n.48C>A n.395C>A n.998C>A c.-855C>A (n.-855C>A) n.410C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135432C= | CA1425879944 | EIF2B5 | c.47C= (p.Ala16=) n.70C= n.30C= n.44C= c.41C= (p.Ala14=) n.96C= c.33C= n.48C= n.395C= n.998C= c.-855C= (n.-855C=) n.410C= | |
| 3 | g.184135432C>G | CA355381100 | EIF2B5 | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.70C>G n.30C>G n.44C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.96C>G c.33C>G n.48C>G n.395C>G n.998C>G c.-855C>G (n.-855C>G) n.410C>G | dbSNP |
| 3 | g.184135432C>T | CA355381097 | EIF2B5 | c.47C>T (p.Ala16Val) n.70C>T n.30C>T n.44C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.96C>T c.33C>T n.48C>T n.395C>T n.998C>T c.-855C>T (n.-855C>T) n.410C>T | |
| 3 | g.184135433T>A | CA437145192 | EIF2B5 | c.48T>A (p.Ala16=) n.71T>A n.31T>A n.45T>A c.42T>A (p.Ala14=) n.97T>A c.34T>A n.49T>A n.396T>A n.999T>A c.-854T>A (n.-854T>A) n.411T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184135433T>C | CA437145194 | EIF2B5 | c.48T>C (p.Ala16=) n.71T>C n.31T>C n.45T>C c.42T>C (p.Ala14=) n.97T>C c.34T>C n.49T>C n.396T>C n.999T>C c.-854T>C (n.-854T>C) n.411T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135433T>G | CA437145196 | EIF2B5 | c.48T>G (p.Ala16=) n.71T>G n.31T>G n.45T>G c.42T>G (p.Ala14=) n.97T>G c.34T>G n.49T>G n.396T>G n.999T>G c.-854T>G (n.-854T>G) n.411T>G | |
| 3 | g.184135434A>C | CA355381103 | EIF2B5 | c.49A>C (p.Asn17His) n.72A>C n.32A>C n.46A>C c.43A>C (p.Asn15His) n.98A>C c.35A>C n.50A>C n.397A>C n.1000A>C c.-853A>C (n.-853A>C) n.412A>C | |
| 3 | g.184135434A>G | CA355381105 | EIF2B5 | c.49A>G (p.Asn17Asp) n.72A>G n.32A>G n.46A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) n.98A>G c.35A>G n.50A>G n.397A>G n.1000A>G c.-853A>G (n.-853A>G) n.412A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135434A>T | CA355381107 | EIF2B5 | c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.72A>T n.32A>T n.46A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.98A>T c.35A>T n.50A>T n.397A>T n.1000A>T c.-853A>T (n.-853A>T) n.412A>T | |
| 3 | g.184135435A>C | CA355381109 | EIF2B5 | c.50A>C (p.Asn17Thr) n.73A>C n.33A>C n.47A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) n.99A>C c.36A>C n.51A>C n.398A>C n.1001A>C c.-852A>C (n.-852A>C) n.413A>C | |
| 3 | g.184135435A>G | CA355381111 | EIF2B5 | c.50A>G (p.Asn17Ser) n.73A>G n.33A>G n.47A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) n.99A>G c.36A>G n.51A>G n.398A>G n.1001A>G c.-852A>G (n.-852A>G) n.413A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.184135435A>T | CA355381112 | EIF2B5 | c.50A>T (p.Asn17Ile) n.73A>T n.33A>T n.47A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) n.99A>T c.36A>T n.51A>T n.398A>T n.1001A>T c.-852A>T (n.-852A>T) n.413A>T |