Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18407354C>A | CA379510251 | LDHA | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.1939C>A c.803C>A (p.Pro268His) n.959C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.1226C>A n.1052C>A | |
11 | g.18407354C= | CA1955586669 | LDHA | c.*73C= (n.*73C=) c.*222C= (n.*222C=) n.1939C= c.803C= (p.Pro268=) n.959C= c.*816C= (n.*816C=) n.1226C= n.1052C= | |
11 | g.18407354C>G | CA379510258 | LDHA | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.1939C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) n.959C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.1226C>G n.1052C>G | |
11 | g.18407354C>T | CA218586650 | LDHA | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.1939C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) n.959C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.1226C>T n.1052C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407359dup | CA5911464 | LDHA | c.*78dup (n.*78dup) c.*227dup (n.*227dup) n.1944dup c.808dup (p.Tyr270LeufsTer5) n.964dup c.*821dup (n.*821dup) n.1231dup n.1057dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.18407356T>A | CA379510290 | LDHA | c.*75T>A (n.*75T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.1941T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) n.961T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.1228T>A n.1054T>A | |
11 | g.18407356T>C | CA379510295 | LDHA | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.1941T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) n.961T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.1228T>C n.1054T>C | |
11 | g.18407356T>G | CA379510304 | LDHA | c.*75T>G (n.*75T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.1941T>G c.805T>G (p.Phe269Val) n.961T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.1228T>G n.1054T>G | |
11 | g.18407357T>A | CA379510306 | LDHA | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.1942T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.962T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.1229T>A n.1055T>A | |
11 | g.18407357T>C | CA379510317 | LDHA | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.1942T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) n.962T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.1229T>C n.1055T>C | |
11 | g.18407357T>G | CA379510319 | LDHA | c.*76T>G (n.*76T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.1942T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) n.962T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.1229T>G n.1055T>G | |
11 | g.18407358T>A | CA379510322 | LDHA | c.*77T>A (n.*77T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.1943T>A c.807T>A (p.Phe269Leu) n.963T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.1230T>A n.1056T>A | |
11 | g.18407358T>G | CA5911465 | LDHA | c.*77T>G (n.*77T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.1943T>G c.807T>G (p.Phe269Leu) n.963T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.1230T>G n.1056T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407358T= | CA1955586670 | LDHA | c.*77T= (n.*77T=) c.*226T= (n.*226T=) n.1943T= c.807T= (p.Phe269=) n.963T= c.*820T= (n.*820T=) n.1230T= n.1056T= | |
11 | g.18407359T>A | CA379510331 | LDHA | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.1944T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) n.964T>A c.*821T>A (n.*821T>A) n.1231T>A n.1057T>A | |
11 | g.18407359T>C | CA379510332 | LDHA | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.1944T>C c.808T>C (p.Tyr270His) n.964T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.1231T>C n.1057T>C | |
11 | g.18407359T>G | CA379510333 | LDHA | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.1944T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) n.964T>G c.*821T>G (n.*821T>G) n.1231T>G n.1057T>G | |
11 | g.18407360A>C | CA379510338 | LDHA | c.*79A>C (n.*79A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.1945A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) n.965A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.1232A>C n.1058A>C | |
11 | g.18407360A>G | CA379510334 | LDHA | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.1945A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) n.965A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.1232A>G n.1058A>G | |
11 | g.18407360A>T | CA379510335 | LDHA | c.*79A>T (n.*79A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1945A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) n.965A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.1232A>T n.1058A>T | |
11 | g.18407361T>A | CA379510343 | LDHA | c.*80T>A (n.*80T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1946T>A c.810T>A (p.Tyr270Ter) n.966T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.1233T>A n.1059T>A | |
11 | g.18407361T>G | CA379510344 | LDHA | c.*80T>G (n.*80T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.1946T>G c.810T>G (p.Tyr270Ter) n.966T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.1233T>G n.1059T>G | |
11 | g.18407362C>A | CA379510353 | LDHA | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.1947C>A c.811C>A (p.Leu271Met) n.967C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.1234C>A n.1060C>A | |
11 | g.18407362C= | CA1955586671 | LDHA | c.*81C= (n.*81C=) c.*230C= (n.*230C=) n.1947C= c.811C= (p.Leu271=) n.967C= c.*824C= (n.*824C=) n.1234C= n.1060C= | |
11 | g.18407362C>G | CA379510356 | LDHA | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) n.1947C>G c.811C>G (p.Leu271Val) n.967C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.1234C>G n.1060C>G | |
11 | g.18407362C>T | CA674319393 | LDHA | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.1947C>T c.811C>T (p.Leu271=) n.967C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.1234C>T n.1060C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407363T>A | CA379510360 | LDHA | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.1948T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) n.968T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.1235T>A n.1061T>A | |
11 | g.18407363T>C | CA379510363 | LDHA | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.1948T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) n.968T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.1235T>C n.1061T>C | |
11 | g.18407363T>G | CA379510366 | LDHA | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.1948T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) n.968T>G c.*825T>G (n.*825T>G) n.1235T>G n.1061T>G | |
11 | g.18407365A= | CA1955586672 | LDHA | c.*84A= (n.*84A=) c.*233A= (n.*233A=) n.1950A= c.814A= (p.Ile272=) n.970A= c.*827A= (n.*827A=) n.1237A= n.1063A= | |
11 | g.18407365A>C | CA379510372 | LDHA | c.*84A>C (n.*84A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.1950A>C c.814A>C (p.Ile272Leu) n.970A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.1237A>C n.1063A>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407365A>G | CA5911466 | LDHA | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.1950A>G c.814A>G (p.Ile272Val) n.970A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.1237A>G n.1063A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407365A>T | CA379510376 | LDHA | c.*84A>T (n.*84A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.1950A>T c.814A>T (p.Ile272Phe) n.970A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.1237A>T n.1063A>T | |
11 | g.18407366T>A | CA379510387 | LDHA | c.*85T>A (n.*85T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.1951T>A c.815T>A (p.Ile272Asn) n.971T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.1238T>A n.1064T>A | |
11 | g.18407366T>C | CA379510384 | LDHA | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1951T>C c.815T>C (p.Ile272Thr) n.971T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.1238T>C n.1064T>C | |
11 | g.18407366T>G | CA379510381 | LDHA | c.*85T>G (n.*85T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.1951T>G c.815T>G (p.Ile272Ser) n.971T>G c.*828T>G (n.*828T>G) n.1238T>G n.1064T>G | |
11 | g.18407367C>A | CA597491561 | LDHA | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.1952C>A c.816C>A (p.Ile272=) n.972C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.1239C>A n.1065C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407367C= | CA1955586673 | LDHA | c.*86C= (n.*86C=) c.*235C= (n.*235C=) n.1952C= c.816C= (p.Ile272=) n.972C= c.*829C= (n.*829C=) n.1239C= n.1065C= | |
11 | g.18407367C>G | CA379510389 | LDHA | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) n.1952C>G c.816C>G (p.Ile272Met) n.972C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.1239C>G n.1065C>G | |
11 | g.18407367C>T | CA5911467 | LDHA | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) n.1952C>T c.816C>T (p.Ile272=) n.972C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.1239C>T n.1065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407367_18407369delinsCTG | CA1955586674 | LDHA | c.*86_*88delinsCTG (n.*86_*88delinsCTG) c.*235_*237delinsCTG (n.*235_*237delinsCTG) n.1952_1954delinsCTG c.816_818delinsCTG (p.Ile272=) n.972_974delinsCTG c.*829_*831delinsCTG (n.*829_*831delinsCTG) n.1239_1241delinsCTG n.1065_1067delinsCTG | |
11 | g.18407368T>A | CA379510397 | LDHA | c.*87T>A (n.*87T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1953T>A c.817T>A (p.Cys273Ser) n.973T>A c.*830T>A (n.*830T>A) n.1240T>A n.1066T>A | |
11 | g.18407368T>C | CA379510400 | LDHA | c.*87T>C (n.*87T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1953T>C c.817T>C (p.Cys273Arg) n.973T>C c.*830T>C (n.*830T>C) n.1240T>C n.1066T>C | |
11 | g.18407368T>G | CA379510404 | LDHA | c.*87T>G (n.*87T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1953T>G c.817T>G (p.Cys273Gly) n.973T>G c.*830T>G (n.*830T>G) n.1240T>G n.1066T>G | |
11 | g.18407370_18407371del | CA1955586675 | LDHA | c.*89_*90del (n.*89_*90del) c.*238_*239del (n.*238_*239del) n.1955_1956del c.819_820del (p.Cys273Ter) n.975_976del c.*832_*833del (n.*832_*833del) n.1242_1243del n.1068_1069del | dbSNP |
11 | g.18407369G>A | CA5911468 | LDHA | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1954G>A c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.974G>A c.*831G>A (n.*831G>A) n.1241G>A n.1067G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407369G>C | CA379510427 | LDHA | c.*88G>C (n.*88G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.1954G>C c.818G>C (p.Cys273Ser) n.974G>C c.*831G>C (n.*831G>C) n.1241G>C n.1067G>C | |
11 | g.18407369G= | CA1955586676 | LDHA | c.*88G= (n.*88G=) c.*237G= (n.*237G=) n.1954G= c.818G= (p.Cys273=) n.974G= c.*831G= (n.*831G=) n.1241G= n.1067G= | |
11 | g.18407369G>T | CA379510431 | LDHA | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.1954G>T c.818G>T (p.Cys273Phe) n.974G>T c.*831G>T (n.*831G>T) n.1241G>T n.1067G>T | |
11 | g.18407370T>A | CA379510436 | LDHA | c.*89T>A (n.*89T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.1955T>A c.819T>A (p.Cys273Ter) n.975T>A c.*832T>A (n.*832T>A) n.1242T>A n.1068T>A | |
11 | g.18407370T>C | CA5911469 | LDHA | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.1955T>C c.819T>C (p.Cys273=) n.975T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.1242T>C n.1068T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407370T>G | CA379510438 | LDHA | c.*89T>G (n.*89T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.1955T>G c.819T>G (p.Cys273Trp) n.975T>G c.*832T>G (n.*832T>G) n.1242T>G n.1068T>G | |
11 | g.18407370T= | CA1955586677 | LDHA | c.*89T= (n.*89T=) c.*238T= (n.*238T=) n.1955T= c.819T= (p.Cys273=) n.975T= c.*832T= (n.*832T=) n.1242T= n.1068T= | |
11 | g.18407371G>A | CA379510445 | LDHA | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1956G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) n.976G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.1243G>A n.1069G>A | |
11 | g.18407371G>C | CA379510442 | LDHA | c.*90G>C (n.*90G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1956G>C c.820G>C (p.Asp274His) n.976G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.1243G>C n.1069G>C | |
11 | g.18407371G>T | CA379510439 | LDHA | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.1956G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.976G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.1243G>T n.1069G>T | |
11 | g.18407372A= | CA1955586678 | LDHA | c.*91A= (n.*91A=) c.*240A= (n.*240A=) n.1957A= c.821A= (p.Asp274=) n.977A= c.*834A= (n.*834A=) n.1244A= n.1070A= | |
11 | g.18407372A>C | CA5911470 | LDHA | c.*91A>C (n.*91A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.1957A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) n.977A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.1244A>C n.1070A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407372A>G | CA379510457 | LDHA | c.*91A>G (n.*91A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.1957A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) n.977A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.1244A>G n.1070A>G | |
11 | g.18407372A>T | CA379510458 | LDHA | c.*91A>T (n.*91A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.1957A>T c.821A>T (p.Asp274Val) n.977A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.1244A>T n.1070A>T | |
11 | g.18407373T>A | CA379510459 | LDHA | c.*92T>A (n.*92T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.1958T>A c.822T>A (p.Asp274Glu) n.978T>A c.*835T>A (n.*835T>A) n.1245T>A n.1071T>A | |
11 | g.18407373T>G | CA379510460 | LDHA | c.*92T>G (n.*92T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.1958T>G c.822T>G (p.Asp274Glu) n.978T>G c.*835T>G (n.*835T>G) n.1245T>G n.1071T>G | |
11 | g.18407374T>A | CA379510462 | LDHA | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.1959T>A c.823T>A (p.Ter275Lys) n.979T>A c.*836T>A (n.*836T>A) n.1246T>A n.1072T>A | |
11 | g.18407374T>C | CA379510466 | LDHA | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1959T>C c.823T>C (p.Ter275Gln) n.979T>C c.*836T>C (n.*836T>C) n.1246T>C n.1072T>C | |
11 | g.18407374T>G | CA379510470 | LDHA | c.*93T>G (n.*93T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.1959T>G c.823T>G (p.Ter275Glu) n.979T>G c.*836T>G (n.*836T>G) n.1246T>G n.1072T>G | |
11 | g.18407375A>C | CA379510487 | LDHA | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.1960A>C c.824A>C (p.Ter275Ser) n.980A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.1247A>C n.1073A>C | |
11 | g.18407375A>T | CA379510489 | LDHA | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.1960A>T c.824A>T (p.Ter275Leu) n.980A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.1247A>T n.1073A>T | |
11 | g.18407376A>C | CA379510493 | LDHA | c.*95A>C (n.*95A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.1961A>C c.825A>C (p.Ter275Tyr) n.981A>C c.*838A>C (n.*838A>C) n.1248A>C n.1074A>C | |
11 | g.18407376A>T | CA379510494 | LDHA | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.1961A>T c.825A>T (p.Ter275Tyr) n.981A>T c.*838A>T (n.*838A>T) n.1248A>T n.1074A>T | |
11 | g.18407377A>C | CA2574774677 | LDHA | c.*96A>C (n.*96A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.1962A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.982A>C c.*839A>C (n.*839A>C) n.1249A>C n.1075A>C | |
11 | g.18407377A>G | CA2612742012 | LDHA | c.*96A>G (n.*96A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.1962A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.982A>G c.*839A>G (n.*839A>G) n.1249A>G n.1075A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407378G>A | CA935599549 | LDHA | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1963G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.983G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.1250G>A n.1076G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407378G= | CA1955586679 | LDHA | c.*97G= (n.*97G=) c.*246G= (n.*246G=) n.1963G= c.*2G= (n.*2G=) n.983G= c.*840G= (n.*840G=) n.1250G= n.1076G= | |
11 | g.18407379C>A | CA597491562 | LDHA | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1964C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.984C>A c.*841C>A (n.*841C>A) n.1251C>A n.1077C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407379C= | CA1955586680 | LDHA | c.*98C= (n.*98C=) c.*247C= (n.*247C=) n.1964C= c.*3C= (n.*3C=) n.984C= c.*841C= (n.*841C=) n.1251C= n.1077C= | |
11 | g.18407379C>G | CA2612742013 | LDHA | c.*98C>G (n.*98C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.1964C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.984C>G c.*841C>G (n.*841C>G) n.1251C>G n.1077C>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407380A>G | CA2723305944 | LDHA | c.*99A>G (n.*99A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1965A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.985A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.1252A>G n.1078A>G | dbSNP |
11 | g.18407381_18407383dup | CA2612742014 | LDHA | c.*100_*102dup (n.*100_*102dup) c.*249_*251dup (n.*249_*251dup) n.1966_1968dup c.*5_*7dup (n.*5_*7dup) n.986_988dup c.*843_*845dup (n.*843_*845dup) n.1253_1255dup n.1079_1081dup | gnomAD v4 |
11 | g.18407381G>C | CA2612742015 | LDHA | c.*100G>C (n.*100G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.1966G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.986G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.1253G>C n.1079G>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407382T>C | CA5911471 | LDHA | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1967T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.987T>C c.*844T>C (n.*844T>C) n.1254T>C n.1080T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407382T= | CA1955586681 | LDHA | c.*101T= (n.*101T=) c.*250T= (n.*250T=) n.1967T= c.*6T= (n.*6T=) n.987T= c.*844T= (n.*844T=) n.1254T= n.1080T= | |
11 | g.18407383A= | CA1955586682 | LDHA | c.*102A= (n.*102A=) c.*251A= (n.*251A=) n.1968A= c.*7A= (n.*7A=) n.988A= c.*845A= (n.*845A=) n.1255A= n.1081A= | |
11 | g.18407383A>G | CA218586666 | LDHA | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.1968A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.988A>G c.*845A>G (n.*845A>G) n.1255A>G n.1081A>G | dbSNP |
11 | g.18407384A= | CA1955586684 | LDHA | c.*103A= (n.*103A=) c.*252A= (n.*252A=) n.1969A= c.*8A= (n.*8A=) n.989A= c.*846A= (n.*846A=) n.1256A= n.1082A= | |
11 | g.18407384A>C | CA1955586685 | LDHA | c.*103A>C (n.*103A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.1969A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.989A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.1256A>C n.1082A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407384A>G | CA597491563 | LDHA | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.1969A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.989A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.1256A>G n.1082A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407384_18407387delinsATAT | CA1955586683 | LDHA | c.*103_*106delinsATAT (n.*103_*106delinsATAT) c.*252_*255delinsATAT (n.*252_*255delinsATAT) n.1969_1972delinsATAT c.*8_*11delinsATAT (n.*8_*11delinsATAT) n.989_992delinsATAT c.*846_*849delinsATAT (n.*846_*849delinsATAT) n.1256_1259delinsATAT n.1082_1085delinsATAT | |
11 | g.18407385T>A | CA597491564 | LDHA | c.*104T>A (n.*104T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1970T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.990T>A c.*847T>A (n.*847T>A) n.1257T>A n.1083T>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.18407385T= | CA1955586686 | LDHA | c.*104T= (n.*104T=) c.*253T= (n.*253T=) n.1970T= c.*9T= (n.*9T=) n.990T= c.*847T= (n.*847T=) n.1257T= n.1083T= | |
11 | g.18407386_18407388del | CA674319434 | LDHA | c.*105_*107del (n.*105_*107del) c.*254_*256del (n.*254_*256del) n.1971_1973del c.*10_*12del (n.*10_*12del) n.991_993del c.*848_*850del (n.*848_*850del) n.1258_1260del n.1084_1086del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407386_18407387delinsAT | CA1955586687 | LDHA | c.*105_*106delinsAT (n.*105_*106delinsAT) c.*254_*255delinsAT (n.*254_*255delinsAT) n.1971_1972delinsAT c.*10_*11delinsAT (n.*10_*11delinsAT) n.991_992delinsAT c.*848_*849delinsAT (n.*848_*849delinsAT) n.1258_1259delinsAT n.1084_1085delinsAT | |
11 | g.18407387T>C | CA218586668 | LDHA | c.*106T>C (n.*106T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1972T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.992T>C c.*849T>C (n.*849T>C) n.1259T>C n.1085T>C | dbSNP |
11 | g.18407387T= | CA1955586688 | LDHA | c.*106T= (n.*106T=) c.*255T= (n.*255T=) n.1972T= c.*11T= (n.*11T=) n.992T= c.*849T= (n.*849T=) n.1259T= n.1085T= | |
11 | g.18407390del | CA1955586689 | LDHA | c.*109del (n.*109del) c.*258del (n.*258del) n.1975del c.*14del (n.*14del) n.995del c.*852del (n.*852del) n.1262del n.1088del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407389_18407390del | CA2574774678 | LDHA | c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.*257_*258del (n.*257_*258del) n.1974_1975del c.*13_*14del (n.*13_*14del) n.994_995del c.*851_*852del (n.*851_*852del) n.1261_1262del n.1087_1088del | gnomAD v4 |
11 | g.18407393G>A | CA2574774679 | LDHA | c.*112G>A (n.*112G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1978G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.998G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.1265G>A n.1091G>A | |
11 | g.18407395T>C | CA674319438 | LDHA | c.*114T>C (n.*114T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.1980T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.1000T>C c.*857T>C (n.*857T>C) n.1267T>C n.1093T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407395T>G | CA218586671 | LDHA | c.*114T>G (n.*114T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.1980T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.1000T>G c.*857T>G (n.*857T>G) n.1267T>G n.1093T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407395T= | CA1955586690 | LDHA | c.*114T= (n.*114T=) c.*263T= (n.*263T=) n.1980T= c.*19T= (n.*19T=) n.1000T= c.*857T= (n.*857T=) n.1267T= n.1093T= | |
11 | g.18407396G>A | CA218586673 | LDHA | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.1981G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.1001G>A c.*858G>A (n.*858G>A) n.1268G>A n.1094G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407396G= | CA1955586691 | LDHA | c.*115G= (n.*115G=) c.*264G= (n.*264G=) n.1981G= c.*20G= (n.*20G=) n.1001G= c.*858G= (n.*858G=) n.1268G= n.1094G= | |
11 | g.18407397dup | CA935599559 | LDHA | c.*116dup (n.*116dup) c.*265dup (n.*265dup) n.1982dup c.*21dup (n.*21dup) n.1002dup c.*859dup (n.*859dup) n.1269dup n.1095dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407403G= | CA1955586692 | LDHA | c.*122G= (n.*122G=) c.*271G= (n.*271G=) n.1988G= c.*27G= (n.*27G=) n.1008G= c.*865G= (n.*865G=) n.1275G= n.1101G= | |
11 | g.18407404A= | CA1955586693 | LDHA | c.*123A= (n.*123A=) c.*272A= (n.*272A=) n.1989A= c.*28A= (n.*28A=) n.1009A= c.*866A= (n.*866A=) n.1276A= n.1102A= | |
11 | g.18407404A>G | CA597491496 | LDHA | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.1989A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.1009A>G c.*866A>G (n.*866A>G) n.1276A>G n.1102A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.18407408dup | CA5911472 | LDHA | c.*127dup (n.*127dup) c.*276dup (n.*276dup) n.1993dup c.*32dup (n.*32dup) n.1013dup c.*870dup (n.*870dup) n.1280dup n.1106dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407405A= | CA1955586694 | LDHA | c.*124A= (n.*124A=) c.*273A= (n.*273A=) n.1990A= c.*29A= (n.*29A=) n.1010A= c.*867A= (n.*867A=) n.1277A= n.1103A= | |
11 | g.18407405A>G | CA5911473 | LDHA | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1990A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.1010A>G c.*867A>G (n.*867A>G) n.1277A>G n.1103A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407406_18407407insTG | CA2559105783 | LDHA | c.*125_*126insTG (n.*125_*126insTG) c.*274_*275insTG (n.*274_*275insTG) n.1991_1992insTG c.*30_*31insTG (n.*30_*31insTG) n.1011_1012insTG c.*868_*869insTG (n.*868_*869insTG) n.1278_1279insTG n.1104_1105insTG | |
11 | g.18407410_18407415del | CA2612742021 | LDHA | c.*129_*134del (n.*129_*134del) c.*278_*283del (n.*278_*283del) n.1995_2000del c.*34_*39del (n.*34_*39del) n.1015_1020del c.*872_*877del (n.*872_*877del) n.1282_1287del n.1108_1113del | gnomAD v4 |
11 | g.18407407_18407408insTATG | CA2559927793 | LDHA | c.*126_*127insTATG (n.*126_*127insTATG) c.*275_*276insTATG (n.*275_*276insTATG) n.1992_1993insTATG c.*31_*32insTATG (n.*31_*32insTATG) n.1012_1013insTATG c.*869_*870insTATG (n.*869_*870insTATG) n.1279_1280insTATG n.1105_1106insTATG | |
11 | g.18407408A>T | CA2612742023 | LDHA | c.*127A>T (n.*127A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1993A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.1013A>T c.*870A>T (n.*870A>T) n.1280A>T n.1106A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407409C= | CA1955586695 | LDHA | c.*128C= (n.*128C=) c.*277C= (n.*277C=) n.1994C= c.*33C= (n.*33C=) n.1014C= c.*871C= (n.*871C=) n.1281C= n.1107C= | |
11 | g.18407409C>T | CA935599561 | LDHA | c.*128C>T (n.*128C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1994C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.1014C>T c.*871C>T (n.*871C>T) n.1281C>T n.1107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407411_18407413del | CA2612742024 | LDHA | c.*130_*132del (n.*130_*132del) c.*279_*281del (n.*279_*281del) n.1996_1998del c.*35_*37del (n.*35_*37del) n.1016_1018del c.*873_*875del (n.*873_*875del) n.1283_1285del n.1109_1111del | gnomAD v4 |
11 | g.18407410A= | CA1955586696 | LDHA | c.*129A= (n.*129A=) c.*278A= (n.*278A=) n.1995A= c.*34A= (n.*34A=) n.1015A= c.*872A= (n.*872A=) n.1282A= n.1108A= | |
11 | g.18407410A>G | CA5911474 | LDHA | c.*129A>G (n.*129A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.1995A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.1015A>G c.*872A>G (n.*872A>G) n.1282A>G n.1108A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407411T>G | CA218586693 | LDHA | c.*130T>G (n.*130T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.1996T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.1016T>G c.*873T>G (n.*873T>G) n.1283T>G n.1109T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407411T= | CA1955586697 | LDHA | c.*130T= (n.*130T=) c.*279T= (n.*279T=) n.1996T= c.*35T= (n.*35T=) n.1016T= c.*873T= (n.*873T=) n.1283T= n.1109T= | |
11 | g.18407412C>A | CA2574774680 | LDHA | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.1997C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.1017C>A c.*874C>A (n.*874C>A) n.1284C>A n.1110C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407412C= | CA1955586698 | LDHA | c.*131C= (n.*131C=) c.*280C= (n.*280C=) n.1997C= c.*36C= (n.*36C=) n.1017C= c.*874C= (n.*874C=) n.1284C= n.1110C= | |
11 | g.18407412C>T | CA674319446 | LDHA | c.*131C>T (n.*131C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.1997C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.1017C>T c.*874C>T (n.*874C>T) n.1284C>T n.1110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407414A>G | CA2790618551 | LDHA | c.*133A>G (n.*133A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1999A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.1019A>G c.*876A>G (n.*876A>G) n.1286A>G n.1112A>G | |
11 | g.18407415C>A | CA2612742029 | LDHA | c.*134C>A (n.*134C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.2000C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.1020C>A c.*877C>A (n.*877C>A) n.1287C>A n.1113C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407415C>T | CA654183586 | LDHA | c.*134C>T (n.*134C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.2000C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.1020C>T c.*877C>T (n.*877C>T) n.1287C>T n.1113C>T | COSMIC |
11 | g.18407417C>A | CA218586703 | LDHA | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.2002C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.1022C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.1289C>A n.1115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407417C= | CA1955586699 | LDHA | c.*136C= (n.*136C=) c.*285C= (n.*285C=) n.2002C= c.*41C= (n.*41C=) n.1022C= c.*879C= (n.*879C=) n.1289C= n.1115C= | |
11 | g.18407417C>T | CA218586701 | LDHA | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.2002C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.1022C>T c.*879C>T (n.*879C>T) n.1289C>T n.1115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407418C= | CA1955586700 | LDHA | c.*137C= (n.*137C=) c.*286C= (n.*286C=) n.2003C= c.*42C= (n.*42C=) n.1023C= c.*880C= (n.*880C=) n.1290C= n.1116C= | |
11 | g.18407418C>T | CA1955586701 | LDHA | c.*137C>T (n.*137C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.2003C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.1023C>T c.*880C>T (n.*880C>T) n.1290C>T n.1116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407419T>C | CA2574774681 | LDHA | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.2004T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.1024T>C c.*881T>C (n.*881T>C) n.1291T>C n.1117T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407420G>A | CA674319449 | LDHA | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.2005G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.1025G>A c.*882G>A (n.*882G>A) n.1292G>A n.1118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407420G= | CA1955586702 | LDHA | c.*139G= (n.*139G=) c.*288G= (n.*288G=) n.2005G= c.*44G= (n.*44G=) n.1025G= c.*882G= (n.*882G=) n.1292G= n.1118G= | |
11 | g.18407421A>C | CA2612742037 | LDHA | c.*140A>C (n.*140A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.2006A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.1026A>C c.*883A>C (n.*883A>C) n.1293A>C n.1119A>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407422A>G | CA2612742038 | LDHA | c.*141A>G (n.*141A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.2007A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.1027A>G c.*884A>G (n.*884A>G) n.1294A>G n.1120A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407425del | CA2574774682 | LDHA | c.*144del (n.*144del) c.*293del (n.*293del) n.2010del c.*49del (n.*49del) n.1030del c.*887del (n.*887del) n.1297del n.1123del | gnomAD v4 |
11 | g.18407426A>C | CA2612742039 | LDHA | c.*145A>C (n.*145A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.2011A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.1031A>C c.*888A>C (n.*888A>C) n.1298A>C n.1124A>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407433A= | CA1955586703 | LDHA | c.*152A= (n.*152A=) c.*301A= (n.*301A=) n.2018A= c.*57A= (n.*57A=) n.1038A= c.*895A= (n.*895A=) n.1305A= n.1131A= | |
11 | g.18407433A>C | CA218586707 | LDHA | c.*152A>C (n.*152A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.2018A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.1038A>C c.*895A>C (n.*895A>C) n.1305A>C n.1131A>C | dbSNP |
11 | g.18407433A>G | CA654183588 | LDHA | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.2018A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.1038A>G c.*895A>G (n.*895A>G) n.1305A>G n.1131A>G | COSMIC |
11 | g.18407434G>A | CA2612742040 | LDHA | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.2019G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.1039G>A c.*896G>A (n.*896G>A) n.1306G>A n.1132G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407434G>T | CA2612742041 | LDHA | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.2019G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.1039G>T c.*896G>T (n.*896G>T) n.1306G>T n.1132G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407436A= | CA1955586704 | LDHA | c.*155A= (n.*155A=) c.*304A= (n.*304A=) n.2021A= c.*60A= (n.*60A=) n.1041A= c.*898A= (n.*898A=) n.1308A= n.1134A= | |
11 | g.18407436A>G | CA1955586705 | LDHA | c.*155A>G (n.*155A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.2021A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.1041A>G c.*898A>G (n.*898A>G) n.1308A>G n.1134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407438G>T | CA2612742043 | LDHA | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) n.2023G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.1043G>T c.*900G>T (n.*900G>T) n.1310G>T n.1136G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407439G>A | CA2612742044 | LDHA | c.*158G>A (n.*158G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.2024G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.1044G>A c.*901G>A (n.*901G>A) n.1311G>A n.1137G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407439G= | CA1955586706 | LDHA | c.*158G= (n.*158G=) c.*307G= (n.*307G=) n.2024G= c.*63G= (n.*63G=) n.1044G= c.*901G= (n.*901G=) n.1311G= n.1137G= | |
11 | g.18407439G>T | CA1955586707 | LDHA | c.*158G>T (n.*158G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.2024G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.1044G>T c.*901G>T (n.*901G>T) n.1311G>T n.1137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407440T>A | CA2612742046 | LDHA | c.*159T>A (n.*159T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) n.2025T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.1045T>A c.*902T>A (n.*902T>A) n.1312T>A n.1138T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407443G>T | CA2612742048 | LDHA | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.2028G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.1048G>T c.*905G>T (n.*905G>T) n.1315G>T n.1141G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407444T>C | CA1955586709 | LDHA | c.*163T>C (n.*163T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.2029T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.1049T>C c.*906T>C (n.*906T>C) n.1316T>C n.1142T>C | dbSNP |
11 | g.18407444T= | CA1955586708 | LDHA | c.*163T= (n.*163T=) c.*312T= (n.*312T=) n.2029T= c.*68T= (n.*68T=) n.1049T= c.*906T= (n.*906T=) n.1316T= n.1142T= | |
11 | g.18407446A= | CA1955586710 | LDHA | c.*165A= (n.*165A=) c.*314A= (n.*314A=) n.2031A= c.*70A= (n.*70A=) n.1051A= c.*908A= (n.*908A=) n.1318A= n.1144A= | |
11 | g.18407446A>G | CA1955586711 | LDHA | c.*165A>G (n.*165A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.2031A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.1051A>G c.*908A>G (n.*908A>G) n.1318A>G n.1144A>G | dbSNP |
11 | g.18407448A>T | CA2574774683 | LDHA | c.*167A>T (n.*167A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.2033A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.1053A>T c.*910A>T (n.*910A>T) n.1320A>T n.1146A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407450C= | CA1955586712 | LDHA | c.*169C= (n.*169C=) c.*318C= (n.*318C=) n.2035C= c.*74C= (n.*74C=) n.1055C= c.*912C= (n.*912C=) n.1322C= n.1148C= | |
11 | g.18407450C>G | CA218586710 | LDHA | c.*169C>G (n.*169C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.2035C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.1055C>G c.*912C>G (n.*912C>G) n.1322C>G n.1148C>G | dbSNP |
11 | g.18407450C>T | CA2612742051 | LDHA | c.*169C>T (n.*169C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.2035C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.1055C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.1322C>T n.1148C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407451C>A | CA2612742052 | LDHA | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.2036C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.1056C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.1323C>A n.1149C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407451C= | CA1955586713 | LDHA | c.*170C= (n.*170C=) c.*319C= (n.*319C=) n.2036C= c.*75C= (n.*75C=) n.1056C= c.*913C= (n.*913C=) n.1323C= n.1149C= | |
11 | g.18407451C>T | CA597491497 | LDHA | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.2036C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.1056C>T c.*913C>T (n.*913C>T) n.1323C>T n.1149C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.18407452A= | CA1955586714 | LDHA | c.*171A= (n.*171A=) c.*320A= (n.*320A=) n.2037A= c.*76A= (n.*76A=) n.1057A= c.*914A= (n.*914A=) n.1324A= n.1150A= | |
11 | g.18407452A>G | CA1955586715 | LDHA | c.*171A>G (n.*171A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.2037A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.1057A>G c.*914A>G (n.*914A>G) n.1324A>G n.1150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407453C>A | CA2612742056 | LDHA | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.2038C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.1058C>A c.*915C>A (n.*915C>A) n.1325C>A n.1151C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407453C= | CA1955586717 | LDHA | c.*172C= (n.*172C=) c.*321C= (n.*321C=) n.2038C= c.*77C= (n.*77C=) n.1058C= c.*915C= (n.*915C=) n.1325C= n.1151C= | |
11 | g.18407453C>T | CA597491498 | LDHA | c.*172C>T (n.*172C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.2038C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.1058C>T c.*915C>T (n.*915C>T) n.1325C>T n.1151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407453_18407454delinsCA | CA1955586716 | LDHA | c.*172_*173delinsCA (n.*172_*173delinsCA) c.*321_*322delinsCA (n.*321_*322delinsCA) n.2038_2039delinsCA c.*77_*78delinsCA (n.*77_*78delinsCA) n.1058_1059delinsCA c.*915_*916delinsCA (n.*915_*916delinsCA) n.1325_1326delinsCA n.1151_1152delinsCA | |
11 | g.18407454del | CA5911475 | LDHA | c.*173del (n.*173del) c.*322del (n.*322del) n.2039del c.*78del (n.*78del) n.1059del c.*916del (n.*916del) n.1326del n.1152del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |