Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18407318A>C | CA379509815 | LDHA | c.*37A>C (n.*37A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.1903A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.923A>C c.*780A>C (n.*780A>C) n.1190A>C n.1016A>C | |
11 | g.18407318A>G | CA379509823 | LDHA | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.1903A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.923A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.1190A>G n.1016A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407318A>T | CA379509826 | LDHA | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.1903A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.923A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.1190A>T n.1016A>T | |
11 | g.18407319C>A | CA379509827 | LDHA | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1904C>A c.768C>A (p.Tyr256Ter) n.924C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.1191C>A n.1017C>A | |
11 | g.18407319C>G | CA379509828 | LDHA | c.*38C>G (n.*38C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1904C>G c.768C>G (p.Tyr256Ter) n.924C>G c.*781C>G (n.*781C>G) n.1191C>G n.1017C>G | |
11 | g.18407319C>T | CA2612741994 | LDHA | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1904C>T c.768C>T (p.Tyr256=) n.924C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.1191C>T n.1017C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407320A>C | CA379509829 | LDHA | c.*39A>C (n.*39A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.1905A>C c.769A>C (p.Asn257His) n.925A>C c.*782A>C (n.*782A>C) n.1192A>C n.1018A>C | |
11 | g.18407320A>G | CA379509830 | LDHA | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.1905A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) n.925A>G c.*782A>G (n.*782A>G) n.1192A>G n.1018A>G | |
11 | g.18407320A>T | CA379509832 | LDHA | c.*39A>T (n.*39A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.1905A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.925A>T c.*782A>T (n.*782A>T) n.1192A>T n.1018A>T | |
11 | g.18407321A>C | CA379509836 | LDHA | c.*40A>C (n.*40A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.1906A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) n.926A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.1193A>C n.1019A>C | |
11 | g.18407321A>G | CA379509837 | LDHA | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.1906A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) n.926A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.1193A>G n.1019A>G | |
11 | g.18407321A>T | CA379509838 | LDHA | c.*40A>T (n.*40A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.1906A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) n.926A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.1193A>T n.1019A>T | |
11 | g.18407322C>A | CA379509840 | LDHA | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.1907C>A c.771C>A (p.Asn257Lys) n.927C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.1194C>A n.1020C>A | |
11 | g.18407322C= | CA1955586654 | LDHA | c.*41C= (n.*41C=) c.*190C= (n.*190C=) n.1907C= c.771C= (p.Asn257=) n.927C= c.*784C= (n.*784C=) n.1194C= n.1020C= | |
11 | g.18407322C>G | CA379509845 | LDHA | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.1907C>G c.771C>G (p.Asn257Lys) n.927C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.1194C>G n.1020C>G | |
11 | g.18407322C>T | CA5911459 | LDHA | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.1907C>T c.771C>T (p.Asn257=) n.927C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.1194C>T n.1020C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407323A>G | CA379509850 | LDHA | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.1908A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) n.928A>G c.*785A>G (n.*785A>G) n.1195A>G n.1021A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407323A>T | CA379509852 | LDHA | c.*42A>T (n.*42A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.1908A>T c.772A>T (p.Arg258Trp) n.928A>T c.*785A>T (n.*785A>T) n.1195A>T n.1021A>T | |
11 | g.18407324G>A | CA379509862 | LDHA | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1909G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) n.929G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.1196G>A n.1022G>A | |
11 | g.18407324G>C | CA379509863 | LDHA | c.*43G>C (n.*43G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1909G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) n.929G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.1196G>C n.1022G>C | |
11 | g.18407324G>T | CA379509864 | LDHA | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1909G>T c.773G>T (p.Arg258Met) n.929G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.1196G>T n.1022G>T | |
11 | g.18407325del | CA2790618550 | LDHA | c.*44del (n.*44del) c.*193del (n.*193del) n.1910del c.774del (p.Ile259PhefsTer2) n.930del c.*787del (n.*787del) n.1197del n.1023del | |
11 | g.18407325G>C | CA379509868 | LDHA | c.*44G>C (n.*44G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.1910G>C c.774G>C (p.Arg258Ser) n.930G>C c.*787G>C (n.*787G>C) n.1197G>C n.1023G>C | |
11 | g.18407325G>T | CA379509871 | LDHA | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.1910G>T c.774G>T (p.Arg258Ser) n.930G>T c.*787G>T (n.*787G>T) n.1197G>T n.1023G>T | |
11 | g.18407326A>C | CA379509876 | LDHA | c.*45A>C (n.*45A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.1911A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) n.931A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.1198A>C n.1024A>C | |
11 | g.18407326A>G | CA379509887 | LDHA | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.1911A>G c.775A>G (p.Ile259Val) n.931A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.1198A>G n.1024A>G | |
11 | g.18407326A>T | CA379509890 | LDHA | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.1911A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) n.931A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.1198A>T n.1024A>T | |
11 | g.18407327T>A | CA379509898 | LDHA | c.*46T>A (n.*46T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.1912T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) n.932T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.1199T>A n.1025T>A | |
11 | g.18407327T>C | CA379509903 | LDHA | c.*46T>C (n.*46T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.1912T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) n.932T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.1199T>C n.1025T>C | |
11 | g.18407327T>G | CA379509906 | LDHA | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.1912T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) n.932T>G c.*789T>G (n.*789T>G) n.1199T>G n.1025T>G | |
11 | g.18407328T>G | CA379509916 | LDHA | c.*47T>G (n.*47T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1913T>G c.777T>G (p.Ile259Met) n.933T>G c.*790T>G (n.*790T>G) n.1200T>G n.1026T>G | |
11 | g.18407329C>A | CA379509924 | LDHA | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1914C>A c.778C>A (p.Leu260Ile) n.934C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.1201C>A n.1027C>A | COSMIC |
11 | g.18407329C= | CA1955586655 | LDHA | c.*48C= (n.*48C=) c.*197C= (n.*197C=) n.1914C= c.778C= (p.Leu260=) n.934C= c.*791C= (n.*791C=) n.1201C= n.1027C= | |
11 | g.18407329C>G | CA379509919 | LDHA | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1914C>G c.778C>G (p.Leu260Val) n.934C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.1201C>G n.1027C>G | |
11 | g.18407329C>T | CA1139661855 | LDHA | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1914C>T c.778C>T (p.Leu260=) n.934C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.1201C>T n.1027C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.18407330T>A | CA379509931 | LDHA | c.*49T>A (n.*49T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1915T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) n.935T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.1202T>A n.1028T>A | |
11 | g.18407330T>C | CA379509939 | LDHA | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1915T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.935T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.1202T>C n.1028T>C | |
11 | g.18407330T>G | CA379509943 | LDHA | c.*49T>G (n.*49T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.1915T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.935T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.1202T>G n.1028T>G | |
11 | g.18407331A= | CA1955586657 | LDHA | c.*50A= (n.*50A=) c.*199A= (n.*199A=) n.1916A= c.780A= (p.Leu260=) n.936A= c.*793A= (n.*793A=) n.1203A= n.1029A= | |
11 | g.18407331A>C | CA597491558 | LDHA | c.*50A>C (n.*50A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.1916A>C c.780A>C (p.Leu260=) n.936A>C c.*793A>C (n.*793A>C) n.1203A>C n.1029A>C | gnomAD v2 |
11 | g.18407331A>G | CA597491559 | LDHA | c.*50A>G (n.*50A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.1916A>G c.780A>G (p.Leu260=) n.936A>G c.*793A>G (n.*793A>G) n.1203A>G n.1029A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407331_18407332delinsAG | CA1955586656 | LDHA | c.*50_*51delinsAG (n.*50_*51delinsAG) c.*199_*200delinsAG (n.*199_*200delinsAG) n.1916_1917delinsAG c.780_781delinsAG (p.Leu260=) n.936_937delinsAG c.*793_*794delinsAG (n.*793_*794delinsAG) n.1203_1204delinsAG n.1029_1030delinsAG | |
11 | g.18407332G>A | CA379509948 | LDHA | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1917G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) n.937G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.1204G>A n.1030G>A | |
11 | g.18407332G>C | CA379509949 | LDHA | c.*51G>C (n.*51G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.1917G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.937G>C c.*794G>C (n.*794G>C) n.1204G>C n.1030G>C | dbSNP |
11 | g.18407332G= | CA1955586658 | LDHA | c.*51G= (n.*51G=) c.*200G= (n.*200G=) n.1917G= c.781G= (p.Gly261=) n.937G= c.*794G= (n.*794G=) n.1204G= n.1030G= | |
11 | g.18407332G>T | CA379509950 | LDHA | c.*51G>T (n.*51G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1917G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) n.937G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.1204G>T n.1030G>T | |
11 | g.18407333del | CA5911460 | LDHA | c.*52del (n.*52del) c.*201del (n.*201del) n.1918del c.782del (p.Gly261ValfsTer11) n.938del c.*795del (n.*795del) n.1205del n.1031del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407333G>A | CA379509951 | LDHA | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1918G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) n.938G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.1205G>A n.1031G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407333G>C | CA379509952 | LDHA | c.*52G>C (n.*52G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1918G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.938G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.1205G>C n.1031G>C | |
11 | g.18407333G= | CA1955586659 | LDHA | c.*52G= (n.*52G=) c.*201G= (n.*201G=) n.1918G= c.782G= (p.Gly261=) n.938G= c.*795G= (n.*795G=) n.1205G= n.1031G= | |
11 | g.18407333G>T | CA379509956 | LDHA | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1918G>T c.782G>T (p.Gly261Val) n.938G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.1205G>T n.1031G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.18407335G>A | CA379509968 | LDHA | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1920G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) n.940G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.1207G>A n.1033G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407335G>C | CA379509971 | LDHA | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1920G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) n.940G>C c.*797G>C (n.*797G>C) n.1207G>C n.1033G>C | |
11 | g.18407335G>T | CA379509974 | LDHA | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1920G>T c.784G>T (p.Gly262Ter) n.940G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.1207G>T n.1033G>T | |
11 | g.18407336G>A | CA379509978 | LDHA | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.1921G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) n.941G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.1208G>A n.1034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407336G>C | CA379509985 | LDHA | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.1921G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) n.941G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.1208G>C n.1034G>C | |
11 | g.18407336G= | CA1955586660 | LDHA | c.*55G= (n.*55G=) c.*204G= (n.*204G=) n.1921G= c.785G= (p.Gly262=) n.941G= c.*798G= (n.*798G=) n.1208G= n.1034G= | |
11 | g.18407336G>T | CA379509981 | LDHA | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.1921G>T c.785G>T (p.Gly262Val) n.941G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.1208G>T n.1034G>T | |
11 | g.18407336_18407337insTCGCCGTATCATTAAA | CA597491560 | LDHA | c.*55_*56insTCGCCGTATCATTAAA (n.*55_*56insTCGCCGTATCATTAAA) c.*204_*205insTCGCCGTATCATTAAA (n.*204_*205insTCGCCGTATCATTAAA) n.1921_1922insTCGCCGTATCATTAAA c.785_786insTCGCCGTATCATTAAA (p.Gly263ArgfsTer17) n.941_942insTCGCCGTATCATTAAA c.*798_*799insTCGCCGTATCATTAAA (n.*798_*799insTCGCCGTATCATTAAA) n.1208_1209insTCGCCGTATCATTAAA n.1034_1035insTCGCCGTATCATTAAA | gnomAD v2 |
11 | g.18407337A= | CA1955586661 | LDHA | c.*56A= (n.*56A=) c.*205A= (n.*205A=) n.1922A= c.786A= (p.Gly262=) n.942A= c.*799A= (n.*799A=) n.1209A= n.1035A= | |
11 | g.18407338G>A | CA379510014 | LDHA | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1923G>A c.787G>A (p.Gly263Ser) n.943G>A c.*800G>A (n.*800G>A) n.1210G>A n.1036G>A | |
11 | g.18407338G>C | CA5911462 | LDHA | c.*57G>C (n.*57G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1923G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) n.943G>C c.*800G>C (n.*800G>C) n.1210G>C n.1036G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407338G= | CA1955586662 | LDHA | c.*57G= (n.*57G=) c.*206G= (n.*206G=) n.1923G= c.787G= (p.Gly263=) n.943G= c.*800G= (n.*800G=) n.1210G= n.1036G= | |
11 | g.18407338G>T | CA379510028 | LDHA | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1923G>T c.787G>T (p.Gly263Cys) n.943G>T c.*800G>T (n.*800G>T) n.1210G>T n.1036G>T | |
11 | g.18407339dup | CA5911461 | LDHA | c.*58dup (n.*58dup) c.*207dup (n.*207dup) n.1924dup c.788dup (p.Cys264LeufsTer11) n.944dup c.*801dup (n.*801dup) n.1211dup n.1037dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407339G>A | CA5911463 | LDHA | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.1924G>A c.788G>A (p.Gly263Asp) n.944G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.1211G>A n.1037G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407339G>C | CA379510034 | LDHA | c.*58G>C (n.*58G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.1924G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) n.944G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.1211G>C n.1037G>C | |
11 | g.18407339G= | CA1955586663 | LDHA | c.*58G= (n.*58G=) c.*207G= (n.*207G=) n.1924G= c.788G= (p.Gly263=) n.944G= c.*801G= (n.*801G=) n.1211G= n.1037G= | |
11 | g.18407339G>T | CA379510038 | LDHA | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.1924G>T c.788G>T (p.Gly263Val) n.944G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.1211G>T n.1037G>T | |
11 | g.18407340T>G | CA1955586665 | LDHA | c.*59T>G (n.*59T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1925T>G c.789T>G (p.Gly263=) n.945T>G c.*802T>G (n.*802T>G) n.1212T>G n.1038T>G | dbSNP |
11 | g.18407340T= | CA1955586664 | LDHA | c.*59T= (n.*59T=) c.*208T= (n.*208T=) n.1925T= c.789T= (p.Gly263=) n.945T= c.*802T= (n.*802T=) n.1212T= n.1038T= | |
11 | g.18407341del | CA2612742002 | LDHA | c.*60del (n.*60del) c.*209del (n.*209del) n.1926del c.790del (p.Cys264ValfsTer8) n.946del c.*803del (n.*803del) n.1213del n.1039del | gnomAD v4 |
11 | g.18407341T>A | CA379510046 | LDHA | c.*60T>A (n.*60T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1926T>A c.790T>A (p.Cys264Ser) n.946T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.1213T>A n.1039T>A | |
11 | g.18407341T>C | CA379510056 | LDHA | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1926T>C c.790T>C (p.Cys264Arg) n.946T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.1213T>C n.1039T>C | |
11 | g.18407341T>G | CA379510064 | LDHA | c.*60T>G (n.*60T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1926T>G c.790T>G (p.Cys264Gly) n.946T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.1213T>G n.1039T>G | |
11 | g.18407342G>A | CA379510075 | LDHA | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1927G>A c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.947G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.1214G>A n.1040G>A | |
11 | g.18407342G>C | CA379510077 | LDHA | c.*61G>C (n.*61G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.1927G>C c.791G>C (p.Cys264Ser) n.947G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.1214G>C n.1040G>C | |
11 | g.18407342G>T | CA379510086 | LDHA | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1927G>T c.791G>T (p.Cys264Phe) n.947G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.1214G>T n.1040G>T | |
11 | g.18407343T>A | CA379510090 | LDHA | c.*62T>A (n.*62T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1928T>A c.792T>A (p.Cys264Ter) n.948T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.1215T>A n.1041T>A | |
11 | g.18407343T>G | CA379510097 | LDHA | c.*62T>G (n.*62T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1928T>G c.792T>G (p.Cys264Trp) n.948T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.1215T>G n.1041T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407344G>A | CA379510102 | LDHA | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.1929G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) n.949G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.1216G>A n.1042G>A | |
11 | g.18407344G>C | CA379510105 | LDHA | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.1929G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) n.949G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.1216G>C n.1042G>C | |
11 | g.18407344G= | CA1955586666 | LDHA | c.*63G= (n.*63G=) c.*212G= (n.*212G=) n.1929G= c.793G= (p.Ala265=) n.949G= c.*806G= (n.*806G=) n.1216G= n.1042G= | |
11 | g.18407344G>T | CA379510110 | LDHA | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.1929G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) n.949G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.1216G>T n.1042G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407345C>A | CA379510115 | LDHA | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) n.1930C>A c.794C>A (p.Ala265Glu) n.950C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.1217C>A n.1043C>A | |
11 | g.18407345C>G | CA379510119 | LDHA | c.*64C>G (n.*64C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) n.1930C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) n.950C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.1217C>G n.1043C>G | |
11 | g.18407345C>T | CA379510122 | LDHA | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.1930C>T c.794C>T (p.Ala265Val) n.950C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.1217C>T n.1043C>T | |
11 | g.18407347T>A | CA379510129 | LDHA | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.1932T>A c.796T>A (p.Cys266Ser) n.952T>A c.*809T>A (n.*809T>A) n.1219T>A n.1045T>A | |
11 | g.18407347T>C | CA379510138 | LDHA | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.1932T>C c.796T>C (p.Cys266Arg) n.952T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.1219T>C n.1045T>C | |
11 | g.18407347T>G | CA379510141 | LDHA | c.*66T>G (n.*66T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.1932T>G c.796T>G (p.Cys266Gly) n.952T>G c.*809T>G (n.*809T>G) n.1219T>G n.1045T>G | |
11 | g.18407348G>A | CA379510162 | LDHA | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.1933G>A c.797G>A (p.Cys266Tyr) n.953G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.1220G>A n.1046G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407348G>C | CA379510176 | LDHA | c.*67G>C (n.*67G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.1933G>C c.797G>C (p.Cys266Ser) n.953G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.1220G>C n.1046G>C | |
11 | g.18407348G= | CA1955586667 | LDHA | c.*67G= (n.*67G=) c.*216G= (n.*216G=) n.1933G= c.797G= (p.Cys266=) n.953G= c.*810G= (n.*810G=) n.1220G= n.1046G= | |
11 | g.18407348G>T | CA379510181 | LDHA | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.1933G>T c.797G>T (p.Cys266Phe) n.953G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.1220G>T n.1046G>T | |
11 | g.18407349T>A | CA379510192 | LDHA | c.*68T>A (n.*68T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.1934T>A c.798T>A (p.Cys266Ter) n.954T>A c.*811T>A (n.*811T>A) n.1221T>A n.1047T>A | |
11 | g.18407349T>G | CA379510187 | LDHA | c.*68T>G (n.*68T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.1934T>G c.798T>G (p.Cys266Trp) n.954T>G c.*811T>G (n.*811T>G) n.1221T>G n.1047T>G | |
11 | g.18407350T>A | CA379510197 | LDHA | c.*69T>A (n.*69T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1935T>A c.799T>A (p.Cys267Ser) n.955T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.1222T>A n.1048T>A | |
11 | g.18407350T>C | CA379510204 | LDHA | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.1935T>C c.799T>C (p.Cys267Arg) n.955T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.1222T>C n.1048T>C | |
11 | g.18407350T>G | CA379510198 | LDHA | c.*69T>G (n.*69T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.1935T>G c.799T>G (p.Cys267Gly) n.955T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.1222T>G n.1048T>G | |
11 | g.18407351G>A | CA379510213 | LDHA | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1936G>A c.800G>A (p.Cys267Tyr) n.956G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.1223G>A n.1049G>A | |
11 | g.18407351G>C | CA379510225 | LDHA | c.*70G>C (n.*70G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1936G>C c.800G>C (p.Cys267Ser) n.956G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.1223G>C n.1049G>C | |
11 | g.18407351G= | CA1955586668 | LDHA | c.*70G= (n.*70G=) c.*219G= (n.*219G=) n.1936G= c.800G= (p.Cys267=) n.956G= c.*813G= (n.*813G=) n.1223G= n.1049G= | |
11 | g.18407351G>T | CA379510216 | LDHA | c.*70G>T (n.*70G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1936G>T c.800G>T (p.Cys267Phe) n.956G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.1223G>T n.1049G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407352T>A | CA379510227 | LDHA | c.*71T>A (n.*71T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.1937T>A c.801T>A (p.Cys267Ter) n.957T>A c.*814T>A (n.*814T>A) n.1224T>A n.1050T>A | |
11 | g.18407352T>G | CA379510228 | LDHA | c.*71T>G (n.*71T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.1937T>G c.801T>G (p.Cys267Trp) n.957T>G c.*814T>G (n.*814T>G) n.1224T>G n.1050T>G | |
11 | g.18407353C>A | CA379510235 | LDHA | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.1938C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) n.958C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.1225C>A n.1051C>A | |
11 | g.18407353C>G | CA379510248 | LDHA | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.1938C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) n.958C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.1225C>G n.1051C>G | |
11 | g.18407353C>T | CA379510244 | LDHA | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.1938C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) n.958C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.1225C>T n.1051C>T | |
11 | g.18407354C>A | CA379510251 | LDHA | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.1939C>A c.803C>A (p.Pro268His) n.959C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.1226C>A n.1052C>A | |
11 | g.18407354C= | CA1955586669 | LDHA | c.*73C= (n.*73C=) c.*222C= (n.*222C=) n.1939C= c.803C= (p.Pro268=) n.959C= c.*816C= (n.*816C=) n.1226C= n.1052C= | |
11 | g.18407354C>G | CA379510258 | LDHA | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.1939C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) n.959C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.1226C>G n.1052C>G | |
11 | g.18407354C>T | CA218586650 | LDHA | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.1939C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) n.959C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.1226C>T n.1052C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407359dup | CA5911464 | LDHA | c.*78dup (n.*78dup) c.*227dup (n.*227dup) n.1944dup c.808dup (p.Tyr270LeufsTer5) n.964dup c.*821dup (n.*821dup) n.1231dup n.1057dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.18407356T>A | CA379510290 | LDHA | c.*75T>A (n.*75T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.1941T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) n.961T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.1228T>A n.1054T>A | |
11 | g.18407356T>C | CA379510295 | LDHA | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.1941T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) n.961T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.1228T>C n.1054T>C | |
11 | g.18407356T>G | CA379510304 | LDHA | c.*75T>G (n.*75T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.1941T>G c.805T>G (p.Phe269Val) n.961T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.1228T>G n.1054T>G | |
11 | g.18407357T>A | CA379510306 | LDHA | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.1942T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.962T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.1229T>A n.1055T>A | |
11 | g.18407357T>C | CA379510317 | LDHA | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.1942T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) n.962T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.1229T>C n.1055T>C | |
11 | g.18407357T>G | CA379510319 | LDHA | c.*76T>G (n.*76T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.1942T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) n.962T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.1229T>G n.1055T>G | |
11 | g.18407358T>A | CA379510322 | LDHA | c.*77T>A (n.*77T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.1943T>A c.807T>A (p.Phe269Leu) n.963T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.1230T>A n.1056T>A | |
11 | g.18407358T>G | CA5911465 | LDHA | c.*77T>G (n.*77T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.1943T>G c.807T>G (p.Phe269Leu) n.963T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.1230T>G n.1056T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407358T= | CA1955586670 | LDHA | c.*77T= (n.*77T=) c.*226T= (n.*226T=) n.1943T= c.807T= (p.Phe269=) n.963T= c.*820T= (n.*820T=) n.1230T= n.1056T= | |
11 | g.18407359T>A | CA379510331 | LDHA | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.1944T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) n.964T>A c.*821T>A (n.*821T>A) n.1231T>A n.1057T>A | |
11 | g.18407359T>C | CA379510332 | LDHA | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.1944T>C c.808T>C (p.Tyr270His) n.964T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.1231T>C n.1057T>C | |
11 | g.18407359T>G | CA379510333 | LDHA | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.1944T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) n.964T>G c.*821T>G (n.*821T>G) n.1231T>G n.1057T>G | |
11 | g.18407360A>C | CA379510338 | LDHA | c.*79A>C (n.*79A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.1945A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) n.965A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.1232A>C n.1058A>C | |
11 | g.18407360A>G | CA379510334 | LDHA | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.1945A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) n.965A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.1232A>G n.1058A>G | |
11 | g.18407360A>T | CA379510335 | LDHA | c.*79A>T (n.*79A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1945A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) n.965A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.1232A>T n.1058A>T | |
11 | g.18407361T>A | CA379510343 | LDHA | c.*80T>A (n.*80T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1946T>A c.810T>A (p.Tyr270Ter) n.966T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.1233T>A n.1059T>A | |
11 | g.18407361T>G | CA379510344 | LDHA | c.*80T>G (n.*80T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.1946T>G c.810T>G (p.Tyr270Ter) n.966T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.1233T>G n.1059T>G | |
11 | g.18407362C>A | CA379510353 | LDHA | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.1947C>A c.811C>A (p.Leu271Met) n.967C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.1234C>A n.1060C>A | |
11 | g.18407362C= | CA1955586671 | LDHA | c.*81C= (n.*81C=) c.*230C= (n.*230C=) n.1947C= c.811C= (p.Leu271=) n.967C= c.*824C= (n.*824C=) n.1234C= n.1060C= | |
11 | g.18407362C>G | CA379510356 | LDHA | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) n.1947C>G c.811C>G (p.Leu271Val) n.967C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.1234C>G n.1060C>G | |
11 | g.18407362C>T | CA674319393 | LDHA | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.1947C>T c.811C>T (p.Leu271=) n.967C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.1234C>T n.1060C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407363T>A | CA379510360 | LDHA | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.1948T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) n.968T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.1235T>A n.1061T>A | |
11 | g.18407363T>C | CA379510363 | LDHA | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.1948T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) n.968T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.1235T>C n.1061T>C | |
11 | g.18407363T>G | CA379510366 | LDHA | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.1948T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) n.968T>G c.*825T>G (n.*825T>G) n.1235T>G n.1061T>G | |
11 | g.18407365A= | CA1955586672 | LDHA | c.*84A= (n.*84A=) c.*233A= (n.*233A=) n.1950A= c.814A= (p.Ile272=) n.970A= c.*827A= (n.*827A=) n.1237A= n.1063A= | |
11 | g.18407365A>C | CA379510372 | LDHA | c.*84A>C (n.*84A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.1950A>C c.814A>C (p.Ile272Leu) n.970A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.1237A>C n.1063A>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407365A>G | CA5911466 | LDHA | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.1950A>G c.814A>G (p.Ile272Val) n.970A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.1237A>G n.1063A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407365A>T | CA379510376 | LDHA | c.*84A>T (n.*84A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.1950A>T c.814A>T (p.Ile272Phe) n.970A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.1237A>T n.1063A>T | |
11 | g.18407366T>A | CA379510387 | LDHA | c.*85T>A (n.*85T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.1951T>A c.815T>A (p.Ile272Asn) n.971T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.1238T>A n.1064T>A | |
11 | g.18407366T>C | CA379510384 | LDHA | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1951T>C c.815T>C (p.Ile272Thr) n.971T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.1238T>C n.1064T>C | |
11 | g.18407366T>G | CA379510381 | LDHA | c.*85T>G (n.*85T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.1951T>G c.815T>G (p.Ile272Ser) n.971T>G c.*828T>G (n.*828T>G) n.1238T>G n.1064T>G | |
11 | g.18407367C>A | CA597491561 | LDHA | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.1952C>A c.816C>A (p.Ile272=) n.972C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.1239C>A n.1065C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407367C= | CA1955586673 | LDHA | c.*86C= (n.*86C=) c.*235C= (n.*235C=) n.1952C= c.816C= (p.Ile272=) n.972C= c.*829C= (n.*829C=) n.1239C= n.1065C= | |
11 | g.18407367C>G | CA379510389 | LDHA | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) n.1952C>G c.816C>G (p.Ile272Met) n.972C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.1239C>G n.1065C>G | |
11 | g.18407367C>T | CA5911467 | LDHA | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) n.1952C>T c.816C>T (p.Ile272=) n.972C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.1239C>T n.1065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407367_18407369delinsCTG | CA1955586674 | LDHA | c.*86_*88delinsCTG (n.*86_*88delinsCTG) c.*235_*237delinsCTG (n.*235_*237delinsCTG) n.1952_1954delinsCTG c.816_818delinsCTG (p.Ile272=) n.972_974delinsCTG c.*829_*831delinsCTG (n.*829_*831delinsCTG) n.1239_1241delinsCTG n.1065_1067delinsCTG | |
11 | g.18407368T>A | CA379510397 | LDHA | c.*87T>A (n.*87T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1953T>A c.817T>A (p.Cys273Ser) n.973T>A c.*830T>A (n.*830T>A) n.1240T>A n.1066T>A | |
11 | g.18407368T>C | CA379510400 | LDHA | c.*87T>C (n.*87T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1953T>C c.817T>C (p.Cys273Arg) n.973T>C c.*830T>C (n.*830T>C) n.1240T>C n.1066T>C | |
11 | g.18407368T>G | CA379510404 | LDHA | c.*87T>G (n.*87T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1953T>G c.817T>G (p.Cys273Gly) n.973T>G c.*830T>G (n.*830T>G) n.1240T>G n.1066T>G | |
11 | g.18407370_18407371del | CA1955586675 | LDHA | c.*89_*90del (n.*89_*90del) c.*238_*239del (n.*238_*239del) n.1955_1956del c.819_820del (p.Cys273Ter) n.975_976del c.*832_*833del (n.*832_*833del) n.1242_1243del n.1068_1069del | dbSNP |
11 | g.18407369G>A | CA5911468 | LDHA | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1954G>A c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.974G>A c.*831G>A (n.*831G>A) n.1241G>A n.1067G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407369G>C | CA379510427 | LDHA | c.*88G>C (n.*88G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.1954G>C c.818G>C (p.Cys273Ser) n.974G>C c.*831G>C (n.*831G>C) n.1241G>C n.1067G>C | |
11 | g.18407369G= | CA1955586676 | LDHA | c.*88G= (n.*88G=) c.*237G= (n.*237G=) n.1954G= c.818G= (p.Cys273=) n.974G= c.*831G= (n.*831G=) n.1241G= n.1067G= | |
11 | g.18407369G>T | CA379510431 | LDHA | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.1954G>T c.818G>T (p.Cys273Phe) n.974G>T c.*831G>T (n.*831G>T) n.1241G>T n.1067G>T | |
11 | g.18407370T>A | CA379510436 | LDHA | c.*89T>A (n.*89T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.1955T>A c.819T>A (p.Cys273Ter) n.975T>A c.*832T>A (n.*832T>A) n.1242T>A n.1068T>A | |
11 | g.18407370T>C | CA5911469 | LDHA | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.1955T>C c.819T>C (p.Cys273=) n.975T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.1242T>C n.1068T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407370T>G | CA379510438 | LDHA | c.*89T>G (n.*89T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.1955T>G c.819T>G (p.Cys273Trp) n.975T>G c.*832T>G (n.*832T>G) n.1242T>G n.1068T>G | |
11 | g.18407370T= | CA1955586677 | LDHA | c.*89T= (n.*89T=) c.*238T= (n.*238T=) n.1955T= c.819T= (p.Cys273=) n.975T= c.*832T= (n.*832T=) n.1242T= n.1068T= | |
11 | g.18407371G>A | CA379510445 | LDHA | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1956G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) n.976G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.1243G>A n.1069G>A | |
11 | g.18407371G>C | CA379510442 | LDHA | c.*90G>C (n.*90G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1956G>C c.820G>C (p.Asp274His) n.976G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.1243G>C n.1069G>C | |
11 | g.18407371G>T | CA379510439 | LDHA | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.1956G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.976G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.1243G>T n.1069G>T | |
11 | g.18407372A= | CA1955586678 | LDHA | c.*91A= (n.*91A=) c.*240A= (n.*240A=) n.1957A= c.821A= (p.Asp274=) n.977A= c.*834A= (n.*834A=) n.1244A= n.1070A= | |
11 | g.18407372A>C | CA5911470 | LDHA | c.*91A>C (n.*91A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.1957A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) n.977A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.1244A>C n.1070A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407372A>G | CA379510457 | LDHA | c.*91A>G (n.*91A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.1957A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) n.977A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.1244A>G n.1070A>G | |
11 | g.18407372A>T | CA379510458 | LDHA | c.*91A>T (n.*91A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.1957A>T c.821A>T (p.Asp274Val) n.977A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.1244A>T n.1070A>T | |
11 | g.18407373T>A | CA379510459 | LDHA | c.*92T>A (n.*92T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.1958T>A c.822T>A (p.Asp274Glu) n.978T>A c.*835T>A (n.*835T>A) n.1245T>A n.1071T>A | |
11 | g.18407373T>G | CA379510460 | LDHA | c.*92T>G (n.*92T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.1958T>G c.822T>G (p.Asp274Glu) n.978T>G c.*835T>G (n.*835T>G) n.1245T>G n.1071T>G | |
11 | g.18407374T>A | CA379510462 | LDHA | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.1959T>A c.823T>A (p.Ter275Lys) n.979T>A c.*836T>A (n.*836T>A) n.1246T>A n.1072T>A | |
11 | g.18407374T>C | CA379510466 | LDHA | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1959T>C c.823T>C (p.Ter275Gln) n.979T>C c.*836T>C (n.*836T>C) n.1246T>C n.1072T>C | |
11 | g.18407374T>G | CA379510470 | LDHA | c.*93T>G (n.*93T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.1959T>G c.823T>G (p.Ter275Glu) n.979T>G c.*836T>G (n.*836T>G) n.1246T>G n.1072T>G | |
11 | g.18407375A>C | CA379510487 | LDHA | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.1960A>C c.824A>C (p.Ter275Ser) n.980A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.1247A>C n.1073A>C | |
11 | g.18407375A>T | CA379510489 | LDHA | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.1960A>T c.824A>T (p.Ter275Leu) n.980A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.1247A>T n.1073A>T | |
11 | g.18407376A>C | CA379510493 | LDHA | c.*95A>C (n.*95A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.1961A>C c.825A>C (p.Ter275Tyr) n.981A>C c.*838A>C (n.*838A>C) n.1248A>C n.1074A>C | |
11 | g.18407376A>T | CA379510494 | LDHA | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.1961A>T c.825A>T (p.Ter275Tyr) n.981A>T c.*838A>T (n.*838A>T) n.1248A>T n.1074A>T | |
11 | g.18407377A>C | CA2574774677 | LDHA | c.*96A>C (n.*96A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.1962A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.982A>C c.*839A>C (n.*839A>C) n.1249A>C n.1075A>C | |
11 | g.18407377A>G | CA2612742012 | LDHA | c.*96A>G (n.*96A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.1962A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.982A>G c.*839A>G (n.*839A>G) n.1249A>G n.1075A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407378G>A | CA935599549 | LDHA | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1963G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.983G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.1250G>A n.1076G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407378G= | CA1955586679 | LDHA | c.*97G= (n.*97G=) c.*246G= (n.*246G=) n.1963G= c.*2G= (n.*2G=) n.983G= c.*840G= (n.*840G=) n.1250G= n.1076G= | |
11 | g.18407379C>A | CA597491562 | LDHA | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1964C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.984C>A c.*841C>A (n.*841C>A) n.1251C>A n.1077C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407379C= | CA1955586680 | LDHA | c.*98C= (n.*98C=) c.*247C= (n.*247C=) n.1964C= c.*3C= (n.*3C=) n.984C= c.*841C= (n.*841C=) n.1251C= n.1077C= | |
11 | g.18407379C>G | CA2612742013 | LDHA | c.*98C>G (n.*98C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.1964C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.984C>G c.*841C>G (n.*841C>G) n.1251C>G n.1077C>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407380A>G | CA2723305944 | LDHA | c.*99A>G (n.*99A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1965A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.985A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.1252A>G n.1078A>G | dbSNP |
11 | g.18407381_18407383dup | CA2612742014 | LDHA | c.*100_*102dup (n.*100_*102dup) c.*249_*251dup (n.*249_*251dup) n.1966_1968dup c.*5_*7dup (n.*5_*7dup) n.986_988dup c.*843_*845dup (n.*843_*845dup) n.1253_1255dup n.1079_1081dup | gnomAD v4 |
11 | g.18407381G>C | CA2612742015 | LDHA | c.*100G>C (n.*100G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.1966G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.986G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.1253G>C n.1079G>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407382T>C | CA5911471 | LDHA | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1967T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.987T>C c.*844T>C (n.*844T>C) n.1254T>C n.1080T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407382T= | CA1955586681 | LDHA | c.*101T= (n.*101T=) c.*250T= (n.*250T=) n.1967T= c.*6T= (n.*6T=) n.987T= c.*844T= (n.*844T=) n.1254T= n.1080T= | |
11 | g.18407383A= | CA1955586682 | LDHA | c.*102A= (n.*102A=) c.*251A= (n.*251A=) n.1968A= c.*7A= (n.*7A=) n.988A= c.*845A= (n.*845A=) n.1255A= n.1081A= | |
11 | g.18407383A>G | CA218586666 | LDHA | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.1968A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.988A>G c.*845A>G (n.*845A>G) n.1255A>G n.1081A>G | dbSNP |
11 | g.18407384A= | CA1955586684 | LDHA | c.*103A= (n.*103A=) c.*252A= (n.*252A=) n.1969A= c.*8A= (n.*8A=) n.989A= c.*846A= (n.*846A=) n.1256A= n.1082A= | |
11 | g.18407384A>C | CA1955586685 | LDHA | c.*103A>C (n.*103A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.1969A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.989A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.1256A>C n.1082A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407384A>G | CA597491563 | LDHA | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.1969A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.989A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.1256A>G n.1082A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407384_18407387delinsATAT | CA1955586683 | LDHA | c.*103_*106delinsATAT (n.*103_*106delinsATAT) c.*252_*255delinsATAT (n.*252_*255delinsATAT) n.1969_1972delinsATAT c.*8_*11delinsATAT (n.*8_*11delinsATAT) n.989_992delinsATAT c.*846_*849delinsATAT (n.*846_*849delinsATAT) n.1256_1259delinsATAT n.1082_1085delinsATAT | |
11 | g.18407385T>A | CA597491564 | LDHA | c.*104T>A (n.*104T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1970T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.990T>A c.*847T>A (n.*847T>A) n.1257T>A n.1083T>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.18407385T= | CA1955586686 | LDHA | c.*104T= (n.*104T=) c.*253T= (n.*253T=) n.1970T= c.*9T= (n.*9T=) n.990T= c.*847T= (n.*847T=) n.1257T= n.1083T= | |
11 | g.18407386_18407388del | CA674319434 | LDHA | c.*105_*107del (n.*105_*107del) c.*254_*256del (n.*254_*256del) n.1971_1973del c.*10_*12del (n.*10_*12del) n.991_993del c.*848_*850del (n.*848_*850del) n.1258_1260del n.1084_1086del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407386_18407387delinsAT | CA1955586687 | LDHA | c.*105_*106delinsAT (n.*105_*106delinsAT) c.*254_*255delinsAT (n.*254_*255delinsAT) n.1971_1972delinsAT c.*10_*11delinsAT (n.*10_*11delinsAT) n.991_992delinsAT c.*848_*849delinsAT (n.*848_*849delinsAT) n.1258_1259delinsAT n.1084_1085delinsAT | |
11 | g.18407387T>C | CA218586668 | LDHA | c.*106T>C (n.*106T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1972T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.992T>C c.*849T>C (n.*849T>C) n.1259T>C n.1085T>C | dbSNP |
11 | g.18407387T= | CA1955586688 | LDHA | c.*106T= (n.*106T=) c.*255T= (n.*255T=) n.1972T= c.*11T= (n.*11T=) n.992T= c.*849T= (n.*849T=) n.1259T= n.1085T= | |
11 | g.18407390del | CA1955586689 | LDHA | c.*109del (n.*109del) c.*258del (n.*258del) n.1975del c.*14del (n.*14del) n.995del c.*852del (n.*852del) n.1262del n.1088del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407389_18407390del | CA2574774678 | LDHA | c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.*257_*258del (n.*257_*258del) n.1974_1975del c.*13_*14del (n.*13_*14del) n.994_995del c.*851_*852del (n.*851_*852del) n.1261_1262del n.1087_1088del | gnomAD v4 |
11 | g.18407393G>A | CA2574774679 | LDHA | c.*112G>A (n.*112G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1978G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.998G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.1265G>A n.1091G>A | |
11 | g.18407395T>C | CA674319438 | LDHA | c.*114T>C (n.*114T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.1980T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.1000T>C c.*857T>C (n.*857T>C) n.1267T>C n.1093T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407395T>G | CA218586671 | LDHA | c.*114T>G (n.*114T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.1980T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.1000T>G c.*857T>G (n.*857T>G) n.1267T>G n.1093T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407395T= | CA1955586690 | LDHA | c.*114T= (n.*114T=) c.*263T= (n.*263T=) n.1980T= c.*19T= (n.*19T=) n.1000T= c.*857T= (n.*857T=) n.1267T= n.1093T= | |
11 | g.18407396G>A | CA218586673 | LDHA | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.1981G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.1001G>A c.*858G>A (n.*858G>A) n.1268G>A n.1094G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407396G= | CA1955586691 | LDHA | c.*115G= (n.*115G=) c.*264G= (n.*264G=) n.1981G= c.*20G= (n.*20G=) n.1001G= c.*858G= (n.*858G=) n.1268G= n.1094G= | |
11 | g.18407397dup | CA935599559 | LDHA | c.*116dup (n.*116dup) c.*265dup (n.*265dup) n.1982dup c.*21dup (n.*21dup) n.1002dup c.*859dup (n.*859dup) n.1269dup n.1095dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407403G= | CA1955586692 | LDHA | c.*122G= (n.*122G=) c.*271G= (n.*271G=) n.1988G= c.*27G= (n.*27G=) n.1008G= c.*865G= (n.*865G=) n.1275G= n.1101G= | |
11 | g.18407404A= | CA1955586693 | LDHA | c.*123A= (n.*123A=) c.*272A= (n.*272A=) n.1989A= c.*28A= (n.*28A=) n.1009A= c.*866A= (n.*866A=) n.1276A= n.1102A= | |
11 | g.18407404A>G | CA597491496 | LDHA | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.1989A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.1009A>G c.*866A>G (n.*866A>G) n.1276A>G n.1102A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.18407408dup | CA5911472 | LDHA | c.*127dup (n.*127dup) c.*276dup (n.*276dup) n.1993dup c.*32dup (n.*32dup) n.1013dup c.*870dup (n.*870dup) n.1280dup n.1106dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407405A= | CA1955586694 | LDHA | c.*124A= (n.*124A=) c.*273A= (n.*273A=) n.1990A= c.*29A= (n.*29A=) n.1010A= c.*867A= (n.*867A=) n.1277A= n.1103A= | |
11 | g.18407405A>G | CA5911473 | LDHA | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1990A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.1010A>G c.*867A>G (n.*867A>G) n.1277A>G n.1103A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407406_18407407insTG | CA2559105783 | LDHA | c.*125_*126insTG (n.*125_*126insTG) c.*274_*275insTG (n.*274_*275insTG) n.1991_1992insTG c.*30_*31insTG (n.*30_*31insTG) n.1011_1012insTG c.*868_*869insTG (n.*868_*869insTG) n.1278_1279insTG n.1104_1105insTG | |
11 | g.18407410_18407415del | CA2612742021 | LDHA | c.*129_*134del (n.*129_*134del) c.*278_*283del (n.*278_*283del) n.1995_2000del c.*34_*39del (n.*34_*39del) n.1015_1020del c.*872_*877del (n.*872_*877del) n.1282_1287del n.1108_1113del | gnomAD v4 |
11 | g.18407407_18407408insTATG | CA2559927793 | LDHA | c.*126_*127insTATG (n.*126_*127insTATG) c.*275_*276insTATG (n.*275_*276insTATG) n.1992_1993insTATG c.*31_*32insTATG (n.*31_*32insTATG) n.1012_1013insTATG c.*869_*870insTATG (n.*869_*870insTATG) n.1279_1280insTATG n.1105_1106insTATG | |
11 | g.18407408A>T | CA2612742023 | LDHA | c.*127A>T (n.*127A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1993A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.1013A>T c.*870A>T (n.*870A>T) n.1280A>T n.1106A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407409C= | CA1955586695 | LDHA | c.*128C= (n.*128C=) c.*277C= (n.*277C=) n.1994C= c.*33C= (n.*33C=) n.1014C= c.*871C= (n.*871C=) n.1281C= n.1107C= | |
11 | g.18407409C>T | CA935599561 | LDHA | c.*128C>T (n.*128C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1994C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.1014C>T c.*871C>T (n.*871C>T) n.1281C>T n.1107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407411_18407413del | CA2612742024 | LDHA | c.*130_*132del (n.*130_*132del) c.*279_*281del (n.*279_*281del) n.1996_1998del c.*35_*37del (n.*35_*37del) n.1016_1018del c.*873_*875del (n.*873_*875del) n.1283_1285del n.1109_1111del | gnomAD v4 |
11 | g.18407410A= | CA1955586696 | LDHA | c.*129A= (n.*129A=) c.*278A= (n.*278A=) n.1995A= c.*34A= (n.*34A=) n.1015A= c.*872A= (n.*872A=) n.1282A= n.1108A= | |
11 | g.18407410A>G | CA5911474 | LDHA | c.*129A>G (n.*129A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.1995A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.1015A>G c.*872A>G (n.*872A>G) n.1282A>G n.1108A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407411T>G | CA218586693 | LDHA | c.*130T>G (n.*130T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.1996T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.1016T>G c.*873T>G (n.*873T>G) n.1283T>G n.1109T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407411T= | CA1955586697 | LDHA | c.*130T= (n.*130T=) c.*279T= (n.*279T=) n.1996T= c.*35T= (n.*35T=) n.1016T= c.*873T= (n.*873T=) n.1283T= n.1109T= | |
11 | g.18407412C>A | CA2574774680 | LDHA | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.1997C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.1017C>A c.*874C>A (n.*874C>A) n.1284C>A n.1110C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407412C= | CA1955586698 | LDHA | c.*131C= (n.*131C=) c.*280C= (n.*280C=) n.1997C= c.*36C= (n.*36C=) n.1017C= c.*874C= (n.*874C=) n.1284C= n.1110C= | |
11 | g.18407412C>T | CA674319446 | LDHA | c.*131C>T (n.*131C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.1997C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.1017C>T c.*874C>T (n.*874C>T) n.1284C>T n.1110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407414A>G | CA2790618551 | LDHA | c.*133A>G (n.*133A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1999A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.1019A>G c.*876A>G (n.*876A>G) n.1286A>G n.1112A>G | |
11 | g.18407415C>A | CA2612742029 | LDHA | c.*134C>A (n.*134C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.2000C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.1020C>A c.*877C>A (n.*877C>A) n.1287C>A n.1113C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407415C>T | CA654183586 | LDHA | c.*134C>T (n.*134C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.2000C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.1020C>T c.*877C>T (n.*877C>T) n.1287C>T n.1113C>T | COSMIC |
11 | g.18407417C>A | CA218586703 | LDHA | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.2002C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.1022C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.1289C>A n.1115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407417C= | CA1955586699 | LDHA | c.*136C= (n.*136C=) c.*285C= (n.*285C=) n.2002C= c.*41C= (n.*41C=) n.1022C= c.*879C= (n.*879C=) n.1289C= n.1115C= | |
11 | g.18407417C>T | CA218586701 | LDHA | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.2002C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.1022C>T c.*879C>T (n.*879C>T) n.1289C>T n.1115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407418C= | CA1955586700 | LDHA | c.*137C= (n.*137C=) c.*286C= (n.*286C=) n.2003C= c.*42C= (n.*42C=) n.1023C= c.*880C= (n.*880C=) n.1290C= n.1116C= | |
11 | g.18407418C>T | CA1955586701 | LDHA | c.*137C>T (n.*137C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.2003C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.1023C>T c.*880C>T (n.*880C>T) n.1290C>T n.1116C>T | dbSNP gnomAD v4 |