| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18407292T>A | CA379509581 | LDHA | c.*11T>A (n.*11T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.1877T>A c.741T>A (p.Asp247Glu) n.897T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.1164T>A n.990T>A | |
| 11 | g.18407292T>G | CA379509582 | LDHA | c.*11T>G (n.*11T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.1877T>G c.741T>G (p.Asp247Glu) n.897T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.1164T>G n.990T>G | |
| 11 | g.18407293G>A | CA379509583 | LDHA | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.1878G>A c.742G>A (p.Val248Ile) n.898G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.1165G>A n.991G>A | dbSNP |
| 11 | g.18407293G>C | CA379509584 | LDHA | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.1878G>C c.742G>C (p.Val248Leu) n.898G>C c.*755G>C (n.*755G>C) n.1165G>C n.991G>C | |
| 11 | g.18407293G= | CA1955586634 | LDHA | c.*12G= (n.*12G=) c.*161G= (n.*161G=) n.1878G= c.742G= (p.Val248=) n.898G= c.*755G= (n.*755G=) n.1165G= n.991G= | |
| 11 | g.18407293G>T | CA379509585 | LDHA | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.1878G>T c.742G>T (p.Val248Phe) n.898G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.1165G>T n.991G>T | |
| 11 | g.18407294T>A | CA379509590 | LDHA | c.*13T>A (n.*13T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.1879T>A c.743T>A (p.Val248Asp) n.899T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.1166T>A n.992T>A | |
| 11 | g.18407294T>C | CA379509592 | LDHA | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.1879T>C c.743T>C (p.Val248Ala) n.899T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.1166T>C n.992T>C | |
| 11 | g.18407294T>G | CA379509596 | LDHA | c.*13T>G (n.*13T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.1879T>G c.743T>G (p.Val248Gly) n.899T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.1166T>G n.992T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407294T= | CA1955586635 | LDHA | c.*13T= (n.*13T=) c.*162T= (n.*162T=) n.1879T= c.743T= (p.Val248=) n.899T= c.*756T= (n.*756T=) n.1166T= n.992T= | |
| 11 | g.18407295C= | CA1955586637 | LDHA | c.*14C= (n.*14C=) c.*163C= (n.*163C=) n.1880C= c.744C= (p.Val248=) n.900C= c.*757C= (n.*757C=) n.1167C= n.993C= | |
| 11 | g.18407295C>G | CA1955586638 | LDHA | c.*14C>G (n.*14C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.1880C>G c.744C>G (p.Val248=) n.900C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.1167C>G n.993C>G | dbSNP |
| 11 | g.18407295_18407297delinsCAT | CA1955586636 | LDHA | c.*14_*16delinsCAT (n.*14_*16delinsCAT) c.*163_*165delinsCAT (n.*163_*165delinsCAT) n.1880_1882delinsCAT c.744_746delinsCAT (p.Val248=) n.900_902delinsCAT c.*757_*759delinsCAT (n.*757_*759delinsCAT) n.1167_1169delinsCAT n.993_995delinsCAT | |
| 11 | g.18407296A= | CA1955586639 | LDHA | c.*15A= (n.*15A=) c.*164A= (n.*164A=) n.1881A= c.745A= (p.Ile249=) n.901A= c.*758A= (n.*758A=) n.1168A= n.994A= | |
| 11 | g.18407296A>C | CA379509597 | LDHA | c.*15A>C (n.*15A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.1881A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) n.901A>C c.*758A>C (n.*758A>C) n.1168A>C n.994A>C | |
| 11 | g.18407296A>G | CA5911454 | LDHA | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.1881A>G c.745A>G (p.Ile249Val) n.901A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.1168A>G n.994A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407296A>T | CA379509609 | LDHA | c.*15A>T (n.*15A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.1881A>T c.745A>T (p.Ile249Leu) n.901A>T c.*758A>T (n.*758A>T) n.1168A>T n.994A>T | |
| 11 | g.18407298_18407299del | CA5911453 | LDHA | c.*17_*18del (n.*17_*18del) c.*166_*167del (n.*166_*167del) n.1883_1884del c.747_748del (p.Ser250IlefsTer24) n.903_904del c.*760_*761del (n.*760_*761del) n.1170_1171del n.996_997del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407297T>A | CA379509610 | LDHA | c.*16T>A (n.*16T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.1882T>A c.746T>A (p.Ile249Lys) n.902T>A c.*759T>A (n.*759T>A) n.1169T>A n.995T>A | |
| 11 | g.18407297T>C | CA5911455 | LDHA | c.*16T>C (n.*16T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.1882T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) n.902T>C c.*759T>C (n.*759T>C) n.1169T>C n.995T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.18407297T>G | CA379509626 | LDHA | c.*16T>G (n.*16T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.1882T>G c.746T>G (p.Ile249Arg) n.902T>G c.*759T>G (n.*759T>G) n.1169T>G n.995T>G | |
| 11 | g.18407297T= | CA1955586640 | LDHA | c.*16T= (n.*16T=) c.*165T= (n.*165T=) n.1882T= c.746T= (p.Ile249=) n.902T= c.*759T= (n.*759T=) n.1169T= n.995T= | |
| 11 | g.18407298A= | CA1955586641 | LDHA | c.*17A= (n.*17A=) c.*166A= (n.*166A=) n.1883A= c.747A= (p.Ile249=) n.903A= c.*760A= (n.*760A=) n.1170A= n.996A= | |
| 11 | g.18407298A>G | CA379509628 | LDHA | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.1883A>G c.747A>G (p.Ile249Met) n.903A>G c.*760A>G (n.*760A>G) n.1170A>G n.996A>G | dbSNP |
| 11 | g.18407300_18407302del | CA2612741988 | LDHA | c.*19_*21del (n.*19_*21del) c.*168_*170del (n.*168_*170del) n.1885_1887del c.749_751del (p.Ser250del) n.905_907del c.*762_*764del (n.*762_*764del) n.1172_1174del n.998_1000del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407299T>A | CA379509633 | LDHA | c.*18T>A (n.*18T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.1884T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) n.904T>A c.*761T>A (n.*761T>A) n.1171T>A n.997T>A | |
| 11 | g.18407299T>C | CA379509634 | LDHA | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.1884T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) n.904T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.1171T>C n.997T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.18407299T>G | CA379509635 | LDHA | c.*18T>G (n.*18T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.1884T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) n.904T>G c.*761T>G (n.*761T>G) n.1171T>G n.997T>G | |
| 11 | g.18407299T= | CA1955586642 | LDHA | c.*18T= (n.*18T=) c.*167T= (n.*167T=) n.1884T= c.748T= (p.Ser250=) n.904T= c.*761T= (n.*761T=) n.1171T= n.997T= | |
| 11 | g.18407300C>A | CA379509636 | LDHA | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1885C>A c.749C>A (p.Ser250Ter) n.905C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.1172C>A n.998C>A | |
| 11 | g.18407300C>G | CA379509640 | LDHA | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1885C>G c.749C>G (p.Ser250Ter) n.905C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.1172C>G n.998C>G | |
| 11 | g.18407300C>T | CA379509637 | LDHA | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1885C>T c.749C>T (p.Ser250Leu) n.905C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.1172C>T n.998C>T | |
| 11 | g.18407301A= | CA1955586643 | LDHA | c.*20A= (n.*20A=) c.*169A= (n.*169A=) n.1886A= c.750A= (p.Ser250=) n.906A= c.*763A= (n.*763A=) n.1173A= n.999A= | |
| 11 | g.18407301A>G | CA473523913 | LDHA | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1886A>G c.750A>G (p.Ser250=) n.906A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.1173A>G n.999A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407301_18407302delinsAT | CA1955586644 | LDHA | c.*20_*21delinsAT (n.*20_*21delinsAT) c.*169_*170delinsAT (n.*169_*170delinsAT) n.1886_1887delinsAT c.750_751delinsAT (p.Ser250=) n.906_907delinsAT c.*763_*764delinsAT (n.*763_*764delinsAT) n.1173_1174delinsAT n.999_1000delinsAT | |
| 11 | g.18407302T>A | CA379509642 | LDHA | c.*21T>A (n.*21T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) n.1887T>A c.751T>A (p.Phe251Ile) n.907T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.1174T>A n.1000T>A | |
| 11 | g.18407302T>C | CA379509643 | LDHA | c.*21T>C (n.*21T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.1887T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) n.907T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.1174T>C n.1000T>C | |
| 11 | g.18407302T>G | CA379509644 | LDHA | c.*21T>G (n.*21T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.1887T>G c.751T>G (p.Phe251Val) n.907T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.1174T>G n.1000T>G | |
| 11 | g.18407304del | CA5911456 | LDHA | c.*23del (n.*23del) c.*172del (n.*172del) n.1889del c.753del (p.His252ThrfsTer3) n.909del c.*766del (n.*766del) n.1176del n.1002del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407303_18407308del | CA2574774676 | LDHA | c.*22_*27del (n.*22_*27del) c.*171_*176del (n.*171_*176del) n.1888_1893del c.752_757del (p.Phe251_His252del) n.908_913del c.*765_*770del (n.*765_*770del) n.1175_1180del n.1001_1006del | |
| 11 | g.18407303T>A | CA379509657 | LDHA | c.*22T>A (n.*22T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.1888T>A c.752T>A (p.Phe251Tyr) n.908T>A c.*765T>A (n.*765T>A) n.1175T>A n.1001T>A | |
| 11 | g.18407303T>C | CA379509655 | LDHA | c.*22T>C (n.*22T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.1888T>C c.752T>C (p.Phe251Ser) n.908T>C c.*765T>C (n.*765T>C) n.1175T>C n.1001T>C | |
| 11 | g.18407303T>G | CA379509656 | LDHA | c.*22T>G (n.*22T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.1888T>G c.752T>G (p.Phe251Cys) n.908T>G c.*765T>G (n.*765T>G) n.1175T>G n.1001T>G | |
| 11 | g.18407304T>A | CA379509658 | LDHA | c.*23T>A (n.*23T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.1889T>A c.753T>A (p.Phe251Leu) n.909T>A c.*766T>A (n.*766T>A) n.1176T>A n.1002T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407304T>G | CA379509659 | LDHA | c.*23T>G (n.*23T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.1889T>G c.753T>G (p.Phe251Leu) n.909T>G c.*766T>G (n.*766T>G) n.1176T>G n.1002T>G | |
| 11 | g.18407305C>A | CA379509661 | LDHA | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.1890C>A c.754C>A (p.His252Asn) n.910C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.1177C>A n.1003C>A | |
| 11 | g.18407305C= | CA1955586645 | LDHA | c.*24C= (n.*24C=) c.*173C= (n.*173C=) n.1890C= c.754C= (p.His252=) n.910C= c.*767C= (n.*767C=) n.1177C= n.1003C= | |
| 11 | g.18407305C>G | CA379509664 | LDHA | c.*24C>G (n.*24C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.1890C>G c.754C>G (p.His252Asp) n.910C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.1177C>G n.1003C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407305C>T | CA379509667 | LDHA | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1890C>T c.754C>T (p.His252Tyr) n.910C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.1177C>T n.1003C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18407306A= | CA1955586646 | LDHA | c.*25A= (n.*25A=) c.*174A= (n.*174A=) n.1891A= c.755A= (p.His252=) n.911A= c.*768A= (n.*768A=) n.1178A= n.1004A= | |
| 11 | g.18407306A>C | CA5911457 | LDHA | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.1891A>C c.755A>C (p.His252Pro) n.911A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.1178A>C n.1004A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407306A>G | CA379509694 | LDHA | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.1891A>G c.755A>G (p.His252Arg) n.911A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.1178A>G n.1004A>G | |
| 11 | g.18407306A>T | CA379509702 | LDHA | c.*25A>T (n.*25A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.1891A>T c.755A>T (p.His252Leu) n.911A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.1178A>T n.1004A>T | |
| 11 | g.18407307C>A | CA379509709 | LDHA | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.1892C>A c.756C>A (p.His252Gln) n.912C>A c.*769C>A (n.*769C>A) n.1179C>A n.1005C>A | |
| 11 | g.18407307C= | CA1955586647 | LDHA | c.*26C= (n.*26C=) c.*175C= (n.*175C=) n.1892C= c.756C= (p.His252=) n.912C= c.*769C= (n.*769C=) n.1179C= n.1005C= | |
| 11 | g.18407307C>G | CA379509719 | LDHA | c.*26C>G (n.*26C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.1892C>G c.756C>G (p.His252Gln) n.912C>G c.*769C>G (n.*769C>G) n.1179C>G n.1005C>G | |
| 11 | g.18407307C>T | CA1955586648 | LDHA | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.1892C>T c.756C>T (p.His252=) n.912C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.1179C>T n.1005C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407308T>A | CA379509732 | LDHA | c.*27T>A (n.*27T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.1893T>A c.757T>A (p.Cys253Ser) n.913T>A c.*770T>A (n.*770T>A) n.1180T>A n.1006T>A | |
| 11 | g.18407308T>C | CA379509740 | LDHA | c.*27T>C (n.*27T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.1893T>C c.757T>C (p.Cys253Arg) n.913T>C c.*770T>C (n.*770T>C) n.1180T>C n.1006T>C | |
| 11 | g.18407308T>G | CA379509742 | LDHA | c.*27T>G (n.*27T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) n.1893T>G c.757T>G (p.Cys253Gly) n.913T>G c.*770T>G (n.*770T>G) n.1180T>G n.1006T>G | dbSNP |
| 11 | g.18407308T= | CA1955586649 | LDHA | c.*27T= (n.*27T=) c.*176T= (n.*176T=) n.1893T= c.757T= (p.Cys253=) n.913T= c.*770T= (n.*770T=) n.1180T= n.1006T= | |
| 11 | g.18407309G>A | CA379509744 | LDHA | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1894G>A c.758G>A (p.Cys253Tyr) n.914G>A c.*771G>A (n.*771G>A) n.1181G>A n.1007G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407309G>C | CA5911458 | LDHA | c.*28G>C (n.*28G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.1894G>C c.758G>C (p.Cys253Ser) n.914G>C c.*771G>C (n.*771G>C) n.1181G>C n.1007G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407309G= | CA1955586650 | LDHA | c.*28G= (n.*28G=) c.*177G= (n.*177G=) n.1894G= c.758G= (p.Cys253=) n.914G= c.*771G= (n.*771G=) n.1181G= n.1007G= | |
| 11 | g.18407309G>T | CA379509747 | LDHA | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.1894G>T c.758G>T (p.Cys253Phe) n.914G>T c.*771G>T (n.*771G>T) n.1181G>T n.1007G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407310T>A | CA379509753 | LDHA | c.*29T>A (n.*29T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.1895T>A c.759T>A (p.Cys253Ter) n.915T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.1182T>A n.1008T>A | |
| 11 | g.18407310T>C | CA2612741990 | LDHA | c.*29T>C (n.*29T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.1895T>C c.759T>C (p.Cys253=) n.915T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.1182T>C n.1008T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407310T>G | CA379509759 | LDHA | c.*29T>G (n.*29T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.1895T>G c.759T>G (p.Cys253Trp) n.915T>G c.*772T>G (n.*772T>G) n.1182T>G n.1008T>G | |
| 11 | g.18407311C>A | CA379509760 | LDHA | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1896C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) n.916C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.1183C>A n.1009C>A | |
| 11 | g.18407311C= | CA1955586651 | LDHA | c.*30C= (n.*30C=) c.*179C= (n.*179C=) n.1896C= c.760C= (p.Leu254=) n.916C= c.*773C= (n.*773C=) n.1183C= n.1009C= | |
| 11 | g.18407311C>G | CA379509761 | LDHA | c.*30C>G (n.*30C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1896C>G c.760C>G (p.Leu254Val) n.916C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.1183C>G n.1009C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407312T>A | CA379509766 | LDHA | c.*31T>A (n.*31T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.1897T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) n.917T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.1184T>A n.1010T>A | |
| 11 | g.18407312T>C | CA379509769 | LDHA | c.*31T>C (n.*31T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.1897T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) n.917T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.1184T>C n.1010T>C | |
| 11 | g.18407312T>G | CA379509771 | LDHA | c.*31T>G (n.*31T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.1897T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) n.917T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.1184T>G n.1010T>G | |
| 11 | g.18407314G>A | CA379509775 | LDHA | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1899G>A c.763G>A (p.Gly255Ser) n.919G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.1186G>A n.1012G>A | |
| 11 | g.18407314G>C | CA379509777 | LDHA | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1899G>C c.763G>C (p.Gly255Arg) n.919G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.1186G>C n.1012G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407314G>T | CA379509778 | LDHA | c.*33G>T (n.*33G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1899G>T c.763G>T (p.Gly255Cys) n.919G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.1186G>T n.1012G>T | |
| 11 | g.18407315G>A | CA379509780 | LDHA | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.1900G>A c.764G>A (p.Gly255Asp) n.920G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.1187G>A n.1013G>A | |
| 11 | g.18407315G>C | CA379509782 | LDHA | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.1900G>C c.764G>C (p.Gly255Ala) n.920G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.1187G>C n.1013G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18407315G= | CA1955586652 | LDHA | c.*34G= (n.*34G=) c.*183G= (n.*183G=) n.1900G= c.764G= (p.Gly255=) n.920G= c.*777G= (n.*777G=) n.1187G= n.1013G= | |
| 11 | g.18407315G>T | CA379509787 | LDHA | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.1900G>T c.764G>T (p.Gly255Val) n.920G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.1187G>T n.1013G>T | |
| 11 | g.18407317T>A | CA379509806 | LDHA | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.1902T>A c.766T>A (p.Tyr256Asn) n.922T>A c.*779T>A (n.*779T>A) n.1189T>A n.1015T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407317T>C | CA379509803 | LDHA | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.1902T>C c.766T>C (p.Tyr256His) n.922T>C c.*779T>C (n.*779T>C) n.1189T>C n.1015T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407317T>G | CA379509805 | LDHA | c.*36T>G (n.*36T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.1902T>G c.766T>G (p.Tyr256Asp) n.922T>G c.*779T>G (n.*779T>G) n.1189T>G n.1015T>G | |
| 11 | g.18407317T= | CA1955586653 | LDHA | c.*36T= (n.*36T=) c.*185T= (n.*185T=) n.1902T= c.766T= (p.Tyr256=) n.922T= c.*779T= (n.*779T=) n.1189T= n.1015T= | |
| 11 | g.18407318A>C | CA379509815 | LDHA | c.*37A>C (n.*37A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.1903A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.923A>C c.*780A>C (n.*780A>C) n.1190A>C n.1016A>C | |
| 11 | g.18407318A>G | CA379509823 | LDHA | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.1903A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.923A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.1190A>G n.1016A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407318A>T | CA379509826 | LDHA | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.1903A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.923A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.1190A>T n.1016A>T | |
| 11 | g.18407319C>A | CA379509827 | LDHA | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1904C>A c.768C>A (p.Tyr256Ter) n.924C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.1191C>A n.1017C>A | |
| 11 | g.18407319C>G | CA379509828 | LDHA | c.*38C>G (n.*38C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1904C>G c.768C>G (p.Tyr256Ter) n.924C>G c.*781C>G (n.*781C>G) n.1191C>G n.1017C>G | |
| 11 | g.18407319C>T | CA2612741994 | LDHA | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1904C>T c.768C>T (p.Tyr256=) n.924C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.1191C>T n.1017C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407320A>C | CA379509829 | LDHA | c.*39A>C (n.*39A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.1905A>C c.769A>C (p.Asn257His) n.925A>C c.*782A>C (n.*782A>C) n.1192A>C n.1018A>C | |
| 11 | g.18407320A>G | CA379509830 | LDHA | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.1905A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) n.925A>G c.*782A>G (n.*782A>G) n.1192A>G n.1018A>G | |
| 11 | g.18407320A>T | CA379509832 | LDHA | c.*39A>T (n.*39A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.1905A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.925A>T c.*782A>T (n.*782A>T) n.1192A>T n.1018A>T | |
| 11 | g.18407321A>C | CA379509836 | LDHA | c.*40A>C (n.*40A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.1906A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) n.926A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.1193A>C n.1019A>C | |
| 11 | g.18407321A>G | CA379509837 | LDHA | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.1906A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) n.926A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.1193A>G n.1019A>G | |
| 11 | g.18407321A>T | CA379509838 | LDHA | c.*40A>T (n.*40A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.1906A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) n.926A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.1193A>T n.1019A>T | |
| 11 | g.18407322C>A | CA379509840 | LDHA | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.1907C>A c.771C>A (p.Asn257Lys) n.927C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.1194C>A n.1020C>A | |
| 11 | g.18407322C= | CA1955586654 | LDHA | c.*41C= (n.*41C=) c.*190C= (n.*190C=) n.1907C= c.771C= (p.Asn257=) n.927C= c.*784C= (n.*784C=) n.1194C= n.1020C= | |
| 11 | g.18407322C>G | CA379509845 | LDHA | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.1907C>G c.771C>G (p.Asn257Lys) n.927C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.1194C>G n.1020C>G | |
| 11 | g.18407322C>T | CA5911459 | LDHA | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.1907C>T c.771C>T (p.Asn257=) n.927C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.1194C>T n.1020C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407323A>G | CA379509850 | LDHA | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.1908A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) n.928A>G c.*785A>G (n.*785A>G) n.1195A>G n.1021A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407323A>T | CA379509852 | LDHA | c.*42A>T (n.*42A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.1908A>T c.772A>T (p.Arg258Trp) n.928A>T c.*785A>T (n.*785A>T) n.1195A>T n.1021A>T | |
| 11 | g.18407324G>A | CA379509862 | LDHA | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1909G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) n.929G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.1196G>A n.1022G>A | |
| 11 | g.18407324G>C | CA379509863 | LDHA | c.*43G>C (n.*43G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1909G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) n.929G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.1196G>C n.1022G>C | |
| 11 | g.18407324G>T | CA379509864 | LDHA | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1909G>T c.773G>T (p.Arg258Met) n.929G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.1196G>T n.1022G>T | |
| 11 | g.18407325del | CA2790618550 | LDHA | c.*44del (n.*44del) c.*193del (n.*193del) n.1910del c.774del (p.Ile259PhefsTer2) n.930del c.*787del (n.*787del) n.1197del n.1023del | |
| 11 | g.18407325G>C | CA379509868 | LDHA | c.*44G>C (n.*44G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.1910G>C c.774G>C (p.Arg258Ser) n.930G>C c.*787G>C (n.*787G>C) n.1197G>C n.1023G>C | |
| 11 | g.18407325G>T | CA379509871 | LDHA | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.1910G>T c.774G>T (p.Arg258Ser) n.930G>T c.*787G>T (n.*787G>T) n.1197G>T n.1023G>T | |
| 11 | g.18407326A>C | CA379509876 | LDHA | c.*45A>C (n.*45A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.1911A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) n.931A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.1198A>C n.1024A>C | |
| 11 | g.18407326A>G | CA379509887 | LDHA | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.1911A>G c.775A>G (p.Ile259Val) n.931A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.1198A>G n.1024A>G | |
| 11 | g.18407326A>T | CA379509890 | LDHA | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.1911A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) n.931A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.1198A>T n.1024A>T | |
| 11 | g.18407327T>A | CA379509898 | LDHA | c.*46T>A (n.*46T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.1912T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) n.932T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.1199T>A n.1025T>A | |
| 11 | g.18407327T>C | CA379509903 | LDHA | c.*46T>C (n.*46T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.1912T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) n.932T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.1199T>C n.1025T>C | |
| 11 | g.18407327T>G | CA379509906 | LDHA | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.1912T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) n.932T>G c.*789T>G (n.*789T>G) n.1199T>G n.1025T>G | |
| 11 | g.18407328T>G | CA379509916 | LDHA | c.*47T>G (n.*47T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1913T>G c.777T>G (p.Ile259Met) n.933T>G c.*790T>G (n.*790T>G) n.1200T>G n.1026T>G | |
| 11 | g.18407329C>A | CA379509924 | LDHA | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1914C>A c.778C>A (p.Leu260Ile) n.934C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.1201C>A n.1027C>A | COSMIC |
| 11 | g.18407329C= | CA1955586655 | LDHA | c.*48C= (n.*48C=) c.*197C= (n.*197C=) n.1914C= c.778C= (p.Leu260=) n.934C= c.*791C= (n.*791C=) n.1201C= n.1027C= | |
| 11 | g.18407329C>G | CA379509919 | LDHA | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1914C>G c.778C>G (p.Leu260Val) n.934C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.1201C>G n.1027C>G | |
| 11 | g.18407329C>T | CA1139661855 | LDHA | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1914C>T c.778C>T (p.Leu260=) n.934C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.1201C>T n.1027C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.18407330T>A | CA379509931 | LDHA | c.*49T>A (n.*49T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1915T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) n.935T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.1202T>A n.1028T>A | |
| 11 | g.18407330T>C | CA379509939 | LDHA | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1915T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.935T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.1202T>C n.1028T>C | |
| 11 | g.18407330T>G | CA379509943 | LDHA | c.*49T>G (n.*49T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.1915T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.935T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.1202T>G n.1028T>G | |
| 11 | g.18407331A= | CA1955586657 | LDHA | c.*50A= (n.*50A=) c.*199A= (n.*199A=) n.1916A= c.780A= (p.Leu260=) n.936A= c.*793A= (n.*793A=) n.1203A= n.1029A= | |
| 11 | g.18407331A>C | CA597491558 | LDHA | c.*50A>C (n.*50A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.1916A>C c.780A>C (p.Leu260=) n.936A>C c.*793A>C (n.*793A>C) n.1203A>C n.1029A>C | gnomAD v2 |
| 11 | g.18407331A>G | CA597491559 | LDHA | c.*50A>G (n.*50A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.1916A>G c.780A>G (p.Leu260=) n.936A>G c.*793A>G (n.*793A>G) n.1203A>G n.1029A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407331_18407332delinsAG | CA1955586656 | LDHA | c.*50_*51delinsAG (n.*50_*51delinsAG) c.*199_*200delinsAG (n.*199_*200delinsAG) n.1916_1917delinsAG c.780_781delinsAG (p.Leu260=) n.936_937delinsAG c.*793_*794delinsAG (n.*793_*794delinsAG) n.1203_1204delinsAG n.1029_1030delinsAG | |
| 11 | g.18407332G>A | CA379509948 | LDHA | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1917G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) n.937G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.1204G>A n.1030G>A | |
| 11 | g.18407332G>C | CA379509949 | LDHA | c.*51G>C (n.*51G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.1917G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.937G>C c.*794G>C (n.*794G>C) n.1204G>C n.1030G>C | dbSNP |
| 11 | g.18407332G= | CA1955586658 | LDHA | c.*51G= (n.*51G=) c.*200G= (n.*200G=) n.1917G= c.781G= (p.Gly261=) n.937G= c.*794G= (n.*794G=) n.1204G= n.1030G= | |
| 11 | g.18407332G>T | CA379509950 | LDHA | c.*51G>T (n.*51G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1917G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) n.937G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.1204G>T n.1030G>T | |
| 11 | g.18407333del | CA5911460 | LDHA | c.*52del (n.*52del) c.*201del (n.*201del) n.1918del c.782del (p.Gly261ValfsTer11) n.938del c.*795del (n.*795del) n.1205del n.1031del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407333G>A | CA379509951 | LDHA | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1918G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) n.938G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.1205G>A n.1031G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407333G>C | CA379509952 | LDHA | c.*52G>C (n.*52G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1918G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.938G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.1205G>C n.1031G>C | |
| 11 | g.18407333G= | CA1955586659 | LDHA | c.*52G= (n.*52G=) c.*201G= (n.*201G=) n.1918G= c.782G= (p.Gly261=) n.938G= c.*795G= (n.*795G=) n.1205G= n.1031G= | |
| 11 | g.18407333G>T | CA379509956 | LDHA | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1918G>T c.782G>T (p.Gly261Val) n.938G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.1205G>T n.1031G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.18407335G>A | CA379509968 | LDHA | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1920G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) n.940G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.1207G>A n.1033G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407335G>C | CA379509971 | LDHA | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1920G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) n.940G>C c.*797G>C (n.*797G>C) n.1207G>C n.1033G>C | |
| 11 | g.18407335G>T | CA379509974 | LDHA | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1920G>T c.784G>T (p.Gly262Ter) n.940G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.1207G>T n.1033G>T | |
| 11 | g.18407336G>A | CA379509978 | LDHA | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.1921G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) n.941G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.1208G>A n.1034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407336G>C | CA379509985 | LDHA | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.1921G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) n.941G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.1208G>C n.1034G>C | |
| 11 | g.18407336G= | CA1955586660 | LDHA | c.*55G= (n.*55G=) c.*204G= (n.*204G=) n.1921G= c.785G= (p.Gly262=) n.941G= c.*798G= (n.*798G=) n.1208G= n.1034G= | |
| 11 | g.18407336G>T | CA379509981 | LDHA | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.1921G>T c.785G>T (p.Gly262Val) n.941G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.1208G>T n.1034G>T | |
| 11 | g.18407336_18407337insTCGCCGTATCATTAAA | CA597491560 | LDHA | c.*55_*56insTCGCCGTATCATTAAA (n.*55_*56insTCGCCGTATCATTAAA) c.*204_*205insTCGCCGTATCATTAAA (n.*204_*205insTCGCCGTATCATTAAA) n.1921_1922insTCGCCGTATCATTAAA c.785_786insTCGCCGTATCATTAAA (p.Gly263ArgfsTer17) n.941_942insTCGCCGTATCATTAAA c.*798_*799insTCGCCGTATCATTAAA (n.*798_*799insTCGCCGTATCATTAAA) n.1208_1209insTCGCCGTATCATTAAA n.1034_1035insTCGCCGTATCATTAAA | gnomAD v2 |
| 11 | g.18407337A= | CA1955586661 | LDHA | c.*56A= (n.*56A=) c.*205A= (n.*205A=) n.1922A= c.786A= (p.Gly262=) n.942A= c.*799A= (n.*799A=) n.1209A= n.1035A= | |
| 11 | g.18407338G>A | CA379510014 | LDHA | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1923G>A c.787G>A (p.Gly263Ser) n.943G>A c.*800G>A (n.*800G>A) n.1210G>A n.1036G>A | |
| 11 | g.18407338G>C | CA5911462 | LDHA | c.*57G>C (n.*57G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1923G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) n.943G>C c.*800G>C (n.*800G>C) n.1210G>C n.1036G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407338G= | CA1955586662 | LDHA | c.*57G= (n.*57G=) c.*206G= (n.*206G=) n.1923G= c.787G= (p.Gly263=) n.943G= c.*800G= (n.*800G=) n.1210G= n.1036G= | |
| 11 | g.18407338G>T | CA379510028 | LDHA | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1923G>T c.787G>T (p.Gly263Cys) n.943G>T c.*800G>T (n.*800G>T) n.1210G>T n.1036G>T | |
| 11 | g.18407339dup | CA5911461 | LDHA | c.*58dup (n.*58dup) c.*207dup (n.*207dup) n.1924dup c.788dup (p.Cys264LeufsTer11) n.944dup c.*801dup (n.*801dup) n.1211dup n.1037dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407339G>A | CA5911463 | LDHA | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.1924G>A c.788G>A (p.Gly263Asp) n.944G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.1211G>A n.1037G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407339G>C | CA379510034 | LDHA | c.*58G>C (n.*58G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.1924G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) n.944G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.1211G>C n.1037G>C | |
| 11 | g.18407339G= | CA1955586663 | LDHA | c.*58G= (n.*58G=) c.*207G= (n.*207G=) n.1924G= c.788G= (p.Gly263=) n.944G= c.*801G= (n.*801G=) n.1211G= n.1037G= | |
| 11 | g.18407339G>T | CA379510038 | LDHA | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.1924G>T c.788G>T (p.Gly263Val) n.944G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.1211G>T n.1037G>T | |
| 11 | g.18407340T>G | CA1955586665 | LDHA | c.*59T>G (n.*59T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1925T>G c.789T>G (p.Gly263=) n.945T>G c.*802T>G (n.*802T>G) n.1212T>G n.1038T>G | dbSNP |
| 11 | g.18407340T= | CA1955586664 | LDHA | c.*59T= (n.*59T=) c.*208T= (n.*208T=) n.1925T= c.789T= (p.Gly263=) n.945T= c.*802T= (n.*802T=) n.1212T= n.1038T= | |
| 11 | g.18407341del | CA2612742002 | LDHA | c.*60del (n.*60del) c.*209del (n.*209del) n.1926del c.790del (p.Cys264ValfsTer8) n.946del c.*803del (n.*803del) n.1213del n.1039del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407341T>A | CA379510046 | LDHA | c.*60T>A (n.*60T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1926T>A c.790T>A (p.Cys264Ser) n.946T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.1213T>A n.1039T>A | |
| 11 | g.18407341T>C | CA379510056 | LDHA | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1926T>C c.790T>C (p.Cys264Arg) n.946T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.1213T>C n.1039T>C | |
| 11 | g.18407341T>G | CA379510064 | LDHA | c.*60T>G (n.*60T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1926T>G c.790T>G (p.Cys264Gly) n.946T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.1213T>G n.1039T>G | |
| 11 | g.18407342G>A | CA379510075 | LDHA | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1927G>A c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.947G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.1214G>A n.1040G>A | |
| 11 | g.18407342G>C | CA379510077 | LDHA | c.*61G>C (n.*61G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.1927G>C c.791G>C (p.Cys264Ser) n.947G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.1214G>C n.1040G>C | |
| 11 | g.18407342G>T | CA379510086 | LDHA | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1927G>T c.791G>T (p.Cys264Phe) n.947G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.1214G>T n.1040G>T | |
| 11 | g.18407343T>A | CA379510090 | LDHA | c.*62T>A (n.*62T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1928T>A c.792T>A (p.Cys264Ter) n.948T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.1215T>A n.1041T>A | |
| 11 | g.18407343T>G | CA379510097 | LDHA | c.*62T>G (n.*62T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1928T>G c.792T>G (p.Cys264Trp) n.948T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.1215T>G n.1041T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407344G>A | CA379510102 | LDHA | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.1929G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) n.949G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.1216G>A n.1042G>A | |
| 11 | g.18407344G>C | CA379510105 | LDHA | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.1929G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) n.949G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.1216G>C n.1042G>C | |
| 11 | g.18407344G= | CA1955586666 | LDHA | c.*63G= (n.*63G=) c.*212G= (n.*212G=) n.1929G= c.793G= (p.Ala265=) n.949G= c.*806G= (n.*806G=) n.1216G= n.1042G= | |
| 11 | g.18407344G>T | CA379510110 | LDHA | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.1929G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) n.949G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.1216G>T n.1042G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18407345C>A | CA379510115 | LDHA | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) n.1930C>A c.794C>A (p.Ala265Glu) n.950C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.1217C>A n.1043C>A | |
| 11 | g.18407345C>G | CA379510119 | LDHA | c.*64C>G (n.*64C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) n.1930C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) n.950C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.1217C>G n.1043C>G | |
| 11 | g.18407345C>T | CA379510122 | LDHA | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.1930C>T c.794C>T (p.Ala265Val) n.950C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.1217C>T n.1043C>T | |
| 11 | g.18407347T>A | CA379510129 | LDHA | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.1932T>A c.796T>A (p.Cys266Ser) n.952T>A c.*809T>A (n.*809T>A) n.1219T>A n.1045T>A | |
| 11 | g.18407347T>C | CA379510138 | LDHA | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.1932T>C c.796T>C (p.Cys266Arg) n.952T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.1219T>C n.1045T>C | |
| 11 | g.18407347T>G | CA379510141 | LDHA | c.*66T>G (n.*66T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.1932T>G c.796T>G (p.Cys266Gly) n.952T>G c.*809T>G (n.*809T>G) n.1219T>G n.1045T>G | |
| 11 | g.18407348G>A | CA379510162 | LDHA | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.1933G>A c.797G>A (p.Cys266Tyr) n.953G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.1220G>A n.1046G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18407348G>C | CA379510176 | LDHA | c.*67G>C (n.*67G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.1933G>C c.797G>C (p.Cys266Ser) n.953G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.1220G>C n.1046G>C | |
| 11 | g.18407348G= | CA1955586667 | LDHA | c.*67G= (n.*67G=) c.*216G= (n.*216G=) n.1933G= c.797G= (p.Cys266=) n.953G= c.*810G= (n.*810G=) n.1220G= n.1046G= | |
| 11 | g.18407348G>T | CA379510181 | LDHA | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.1933G>T c.797G>T (p.Cys266Phe) n.953G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.1220G>T n.1046G>T | |
| 11 | g.18407349T>A | CA379510192 | LDHA | c.*68T>A (n.*68T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.1934T>A c.798T>A (p.Cys266Ter) n.954T>A c.*811T>A (n.*811T>A) n.1221T>A n.1047T>A | |
| 11 | g.18407349T>G | CA379510187 | LDHA | c.*68T>G (n.*68T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.1934T>G c.798T>G (p.Cys266Trp) n.954T>G c.*811T>G (n.*811T>G) n.1221T>G n.1047T>G | |
| 11 | g.18407350T>A | CA379510197 | LDHA | c.*69T>A (n.*69T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1935T>A c.799T>A (p.Cys267Ser) n.955T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.1222T>A n.1048T>A | |
| 11 | g.18407350T>C | CA379510204 | LDHA | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.1935T>C c.799T>C (p.Cys267Arg) n.955T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.1222T>C n.1048T>C | |
| 11 | g.18407350T>G | CA379510198 | LDHA | c.*69T>G (n.*69T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.1935T>G c.799T>G (p.Cys267Gly) n.955T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.1222T>G n.1048T>G | |
| 11 | g.18407351G>A | CA379510213 | LDHA | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1936G>A c.800G>A (p.Cys267Tyr) n.956G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.1223G>A n.1049G>A | |
| 11 | g.18407351G>C | CA379510225 | LDHA | c.*70G>C (n.*70G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1936G>C c.800G>C (p.Cys267Ser) n.956G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.1223G>C n.1049G>C | |
| 11 | g.18407351G= | CA1955586668 | LDHA | c.*70G= (n.*70G=) c.*219G= (n.*219G=) n.1936G= c.800G= (p.Cys267=) n.956G= c.*813G= (n.*813G=) n.1223G= n.1049G= | |
| 11 | g.18407351G>T | CA379510216 | LDHA | c.*70G>T (n.*70G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1936G>T c.800G>T (p.Cys267Phe) n.956G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.1223G>T n.1049G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18407352T>A | CA379510227 | LDHA | c.*71T>A (n.*71T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.1937T>A c.801T>A (p.Cys267Ter) n.957T>A c.*814T>A (n.*814T>A) n.1224T>A n.1050T>A | |
| 11 | g.18407352T>G | CA379510228 | LDHA | c.*71T>G (n.*71T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.1937T>G c.801T>G (p.Cys267Trp) n.957T>G c.*814T>G (n.*814T>G) n.1224T>G n.1050T>G | |
| 11 | g.18407353C>A | CA379510235 | LDHA | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.1938C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) n.958C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.1225C>A n.1051C>A | |
| 11 | g.18407353C>G | CA379510248 | LDHA | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.1938C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) n.958C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.1225C>G n.1051C>G | |
| 11 | g.18407353C>T | CA379510244 | LDHA | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.1938C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) n.958C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.1225C>T n.1051C>T | |
| 11 | g.18407354C>A | CA379510251 | LDHA | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.1939C>A c.803C>A (p.Pro268His) n.959C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.1226C>A n.1052C>A | |
| 11 | g.18407354C= | CA1955586669 | LDHA | c.*73C= (n.*73C=) c.*222C= (n.*222C=) n.1939C= c.803C= (p.Pro268=) n.959C= c.*816C= (n.*816C=) n.1226C= n.1052C= | |
| 11 | g.18407354C>G | CA379510258 | LDHA | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.1939C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) n.959C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.1226C>G n.1052C>G | |
| 11 | g.18407354C>T | CA218586650 | LDHA | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.1939C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) n.959C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.1226C>T n.1052C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407359dup | CA5911464 | LDHA | c.*78dup (n.*78dup) c.*227dup (n.*227dup) n.1944dup c.808dup (p.Tyr270LeufsTer5) n.964dup c.*821dup (n.*821dup) n.1231dup n.1057dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.18407356T>A | CA379510290 | LDHA | c.*75T>A (n.*75T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.1941T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) n.961T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.1228T>A n.1054T>A | |
| 11 | g.18407356T>C | CA379510295 | LDHA | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.1941T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) n.961T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.1228T>C n.1054T>C | |
| 11 | g.18407356T>G | CA379510304 | LDHA | c.*75T>G (n.*75T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.1941T>G c.805T>G (p.Phe269Val) n.961T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.1228T>G n.1054T>G | |
| 11 | g.18407357T>A | CA379510306 | LDHA | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.1942T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.962T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.1229T>A n.1055T>A | |
| 11 | g.18407357T>C | CA379510317 | LDHA | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.1942T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) n.962T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.1229T>C n.1055T>C | |
| 11 | g.18407357T>G | CA379510319 | LDHA | c.*76T>G (n.*76T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.1942T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) n.962T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.1229T>G n.1055T>G | |
| 11 | g.18407358T>A | CA379510322 | LDHA | c.*77T>A (n.*77T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.1943T>A c.807T>A (p.Phe269Leu) n.963T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.1230T>A n.1056T>A | |
| 11 | g.18407358T>G | CA5911465 | LDHA | c.*77T>G (n.*77T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.1943T>G c.807T>G (p.Phe269Leu) n.963T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.1230T>G n.1056T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407358T= | CA1955586670 | LDHA | c.*77T= (n.*77T=) c.*226T= (n.*226T=) n.1943T= c.807T= (p.Phe269=) n.963T= c.*820T= (n.*820T=) n.1230T= n.1056T= | |
| 11 | g.18407359T>A | CA379510331 | LDHA | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.1944T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) n.964T>A c.*821T>A (n.*821T>A) n.1231T>A n.1057T>A | |
| 11 | g.18407359T>C | CA379510332 | LDHA | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.1944T>C c.808T>C (p.Tyr270His) n.964T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.1231T>C n.1057T>C | |
| 11 | g.18407359T>G | CA379510333 | LDHA | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.1944T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) n.964T>G c.*821T>G (n.*821T>G) n.1231T>G n.1057T>G | |
| 11 | g.18407360A>C | CA379510338 | LDHA | c.*79A>C (n.*79A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.1945A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) n.965A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.1232A>C n.1058A>C | |
| 11 | g.18407360A>G | CA379510334 | LDHA | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.1945A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) n.965A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.1232A>G n.1058A>G | |
| 11 | g.18407360A>T | CA379510335 | LDHA | c.*79A>T (n.*79A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1945A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) n.965A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.1232A>T n.1058A>T | |
| 11 | g.18407361T>A | CA379510343 | LDHA | c.*80T>A (n.*80T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1946T>A c.810T>A (p.Tyr270Ter) n.966T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.1233T>A n.1059T>A | |
| 11 | g.18407361T>G | CA379510344 | LDHA | c.*80T>G (n.*80T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.1946T>G c.810T>G (p.Tyr270Ter) n.966T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.1233T>G n.1059T>G | |
| 11 | g.18407362C>A | CA379510353 | LDHA | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.1947C>A c.811C>A (p.Leu271Met) n.967C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.1234C>A n.1060C>A | |
| 11 | g.18407362C= | CA1955586671 | LDHA | c.*81C= (n.*81C=) c.*230C= (n.*230C=) n.1947C= c.811C= (p.Leu271=) n.967C= c.*824C= (n.*824C=) n.1234C= n.1060C= | |
| 11 | g.18407362C>G | CA379510356 | LDHA | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) n.1947C>G c.811C>G (p.Leu271Val) n.967C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.1234C>G n.1060C>G | |
| 11 | g.18407362C>T | CA674319393 | LDHA | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.1947C>T c.811C>T (p.Leu271=) n.967C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.1234C>T n.1060C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407363T>A | CA379510360 | LDHA | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.1948T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) n.968T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.1235T>A n.1061T>A | |
| 11 | g.18407363T>C | CA379510363 | LDHA | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.1948T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) n.968T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.1235T>C n.1061T>C | |
| 11 | g.18407363T>G | CA379510366 | LDHA | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.1948T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) n.968T>G c.*825T>G (n.*825T>G) n.1235T>G n.1061T>G | |
| 11 | g.18407365A= | CA1955586672 | LDHA | c.*84A= (n.*84A=) c.*233A= (n.*233A=) n.1950A= c.814A= (p.Ile272=) n.970A= c.*827A= (n.*827A=) n.1237A= n.1063A= | |
| 11 | g.18407365A>C | CA379510372 | LDHA | c.*84A>C (n.*84A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.1950A>C c.814A>C (p.Ile272Leu) n.970A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.1237A>C n.1063A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407365A>G | CA5911466 | LDHA | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.1950A>G c.814A>G (p.Ile272Val) n.970A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.1237A>G n.1063A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407365A>T | CA379510376 | LDHA | c.*84A>T (n.*84A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.1950A>T c.814A>T (p.Ile272Phe) n.970A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.1237A>T n.1063A>T | |
| 11 | g.18407366T>A | CA379510387 | LDHA | c.*85T>A (n.*85T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.1951T>A c.815T>A (p.Ile272Asn) n.971T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.1238T>A n.1064T>A | |
| 11 | g.18407366T>C | CA379510384 | LDHA | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1951T>C c.815T>C (p.Ile272Thr) n.971T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.1238T>C n.1064T>C | |
| 11 | g.18407366T>G | CA379510381 | LDHA | c.*85T>G (n.*85T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.1951T>G c.815T>G (p.Ile272Ser) n.971T>G c.*828T>G (n.*828T>G) n.1238T>G n.1064T>G | |
| 11 | g.18407367C>A | CA597491561 | LDHA | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.1952C>A c.816C>A (p.Ile272=) n.972C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.1239C>A n.1065C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407367C= | CA1955586673 | LDHA | c.*86C= (n.*86C=) c.*235C= (n.*235C=) n.1952C= c.816C= (p.Ile272=) n.972C= c.*829C= (n.*829C=) n.1239C= n.1065C= | |
| 11 | g.18407367C>G | CA379510389 | LDHA | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) n.1952C>G c.816C>G (p.Ile272Met) n.972C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.1239C>G n.1065C>G | |
| 11 | g.18407367C>T | CA5911467 | LDHA | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) n.1952C>T c.816C>T (p.Ile272=) n.972C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.1239C>T n.1065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407367_18407369delinsCTG | CA1955586674 | LDHA | c.*86_*88delinsCTG (n.*86_*88delinsCTG) c.*235_*237delinsCTG (n.*235_*237delinsCTG) n.1952_1954delinsCTG c.816_818delinsCTG (p.Ile272=) n.972_974delinsCTG c.*829_*831delinsCTG (n.*829_*831delinsCTG) n.1239_1241delinsCTG n.1065_1067delinsCTG | |
| 11 | g.18407368T>A | CA379510397 | LDHA | c.*87T>A (n.*87T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1953T>A c.817T>A (p.Cys273Ser) n.973T>A c.*830T>A (n.*830T>A) n.1240T>A n.1066T>A | |
| 11 | g.18407368T>C | CA379510400 | LDHA | c.*87T>C (n.*87T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1953T>C c.817T>C (p.Cys273Arg) n.973T>C c.*830T>C (n.*830T>C) n.1240T>C n.1066T>C | |
| 11 | g.18407368T>G | CA379510404 | LDHA | c.*87T>G (n.*87T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1953T>G c.817T>G (p.Cys273Gly) n.973T>G c.*830T>G (n.*830T>G) n.1240T>G n.1066T>G | |
| 11 | g.18407370_18407371del | CA1955586675 | LDHA | c.*89_*90del (n.*89_*90del) c.*238_*239del (n.*238_*239del) n.1955_1956del c.819_820del (p.Cys273Ter) n.975_976del c.*832_*833del (n.*832_*833del) n.1242_1243del n.1068_1069del | dbSNP |
| 11 | g.18407369G>A | CA5911468 | LDHA | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1954G>A c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.974G>A c.*831G>A (n.*831G>A) n.1241G>A n.1067G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407369G>C | CA379510427 | LDHA | c.*88G>C (n.*88G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.1954G>C c.818G>C (p.Cys273Ser) n.974G>C c.*831G>C (n.*831G>C) n.1241G>C n.1067G>C | |
| 11 | g.18407369G= | CA1955586676 | LDHA | c.*88G= (n.*88G=) c.*237G= (n.*237G=) n.1954G= c.818G= (p.Cys273=) n.974G= c.*831G= (n.*831G=) n.1241G= n.1067G= | |
| 11 | g.18407369G>T | CA379510431 | LDHA | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.1954G>T c.818G>T (p.Cys273Phe) n.974G>T c.*831G>T (n.*831G>T) n.1241G>T n.1067G>T | |
| 11 | g.18407370T>A | CA379510436 | LDHA | c.*89T>A (n.*89T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.1955T>A c.819T>A (p.Cys273Ter) n.975T>A c.*832T>A (n.*832T>A) n.1242T>A n.1068T>A | |
| 11 | g.18407370T>C | CA5911469 | LDHA | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.1955T>C c.819T>C (p.Cys273=) n.975T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.1242T>C n.1068T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407370T>G | CA379510438 | LDHA | c.*89T>G (n.*89T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.1955T>G c.819T>G (p.Cys273Trp) n.975T>G c.*832T>G (n.*832T>G) n.1242T>G n.1068T>G | |
| 11 | g.18407370T= | CA1955586677 | LDHA | c.*89T= (n.*89T=) c.*238T= (n.*238T=) n.1955T= c.819T= (p.Cys273=) n.975T= c.*832T= (n.*832T=) n.1242T= n.1068T= | |
| 11 | g.18407371G>A | CA379510445 | LDHA | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1956G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) n.976G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.1243G>A n.1069G>A | |
| 11 | g.18407371G>C | CA379510442 | LDHA | c.*90G>C (n.*90G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1956G>C c.820G>C (p.Asp274His) n.976G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.1243G>C n.1069G>C | |
| 11 | g.18407371G>T | CA379510439 | LDHA | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.1956G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.976G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.1243G>T n.1069G>T | |
| 11 | g.18407372A= | CA1955586678 | LDHA | c.*91A= (n.*91A=) c.*240A= (n.*240A=) n.1957A= c.821A= (p.Asp274=) n.977A= c.*834A= (n.*834A=) n.1244A= n.1070A= | |
| 11 | g.18407372A>C | CA5911470 | LDHA | c.*91A>C (n.*91A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.1957A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) n.977A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.1244A>C n.1070A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407372A>G | CA379510457 | LDHA | c.*91A>G (n.*91A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.1957A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) n.977A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.1244A>G n.1070A>G | |
| 11 | g.18407372A>T | CA379510458 | LDHA | c.*91A>T (n.*91A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.1957A>T c.821A>T (p.Asp274Val) n.977A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.1244A>T n.1070A>T | |
| 11 | g.18407373T>A | CA379510459 | LDHA | c.*92T>A (n.*92T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.1958T>A c.822T>A (p.Asp274Glu) n.978T>A c.*835T>A (n.*835T>A) n.1245T>A n.1071T>A | |
| 11 | g.18407373T>G | CA379510460 | LDHA | c.*92T>G (n.*92T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.1958T>G c.822T>G (p.Asp274Glu) n.978T>G c.*835T>G (n.*835T>G) n.1245T>G n.1071T>G | |
| 11 | g.18407374T>A | CA379510462 | LDHA | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.1959T>A c.823T>A (p.Ter275Lys) n.979T>A c.*836T>A (n.*836T>A) n.1246T>A n.1072T>A | |
| 11 | g.18407374T>C | CA379510466 | LDHA | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1959T>C c.823T>C (p.Ter275Gln) n.979T>C c.*836T>C (n.*836T>C) n.1246T>C n.1072T>C | |
| 11 | g.18407374T>G | CA379510470 | LDHA | c.*93T>G (n.*93T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.1959T>G c.823T>G (p.Ter275Glu) n.979T>G c.*836T>G (n.*836T>G) n.1246T>G n.1072T>G | |
| 11 | g.18407375A>C | CA379510487 | LDHA | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.1960A>C c.824A>C (p.Ter275Ser) n.980A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.1247A>C n.1073A>C | |
| 11 | g.18407375A>T | CA379510489 | LDHA | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.1960A>T c.824A>T (p.Ter275Leu) n.980A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.1247A>T n.1073A>T | |
| 11 | g.18407376A>C | CA379510493 | LDHA | c.*95A>C (n.*95A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.1961A>C c.825A>C (p.Ter275Tyr) n.981A>C c.*838A>C (n.*838A>C) n.1248A>C n.1074A>C | |
| 11 | g.18407376A>T | CA379510494 | LDHA | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.1961A>T c.825A>T (p.Ter275Tyr) n.981A>T c.*838A>T (n.*838A>T) n.1248A>T n.1074A>T | |
| 11 | g.18407377A>C | CA2574774677 | LDHA | c.*96A>C (n.*96A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.1962A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.982A>C c.*839A>C (n.*839A>C) n.1249A>C n.1075A>C | |
| 11 | g.18407377A>G | CA2612742012 | LDHA | c.*96A>G (n.*96A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.1962A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.982A>G c.*839A>G (n.*839A>G) n.1249A>G n.1075A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407378G>A | CA935599549 | LDHA | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1963G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.983G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.1250G>A n.1076G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407378G= | CA1955586679 | LDHA | c.*97G= (n.*97G=) c.*246G= (n.*246G=) n.1963G= c.*2G= (n.*2G=) n.983G= c.*840G= (n.*840G=) n.1250G= n.1076G= | |
| 11 | g.18407379C>A | CA597491562 | LDHA | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1964C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.984C>A c.*841C>A (n.*841C>A) n.1251C>A n.1077C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407379C= | CA1955586680 | LDHA | c.*98C= (n.*98C=) c.*247C= (n.*247C=) n.1964C= c.*3C= (n.*3C=) n.984C= c.*841C= (n.*841C=) n.1251C= n.1077C= | |
| 11 | g.18407379C>G | CA2612742013 | LDHA | c.*98C>G (n.*98C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.1964C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.984C>G c.*841C>G (n.*841C>G) n.1251C>G n.1077C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407380A>G | CA2723305944 | LDHA | c.*99A>G (n.*99A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1965A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.985A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.1252A>G n.1078A>G | dbSNP |
| 11 | g.18407381_18407383dup | CA2612742014 | LDHA | c.*100_*102dup (n.*100_*102dup) c.*249_*251dup (n.*249_*251dup) n.1966_1968dup c.*5_*7dup (n.*5_*7dup) n.986_988dup c.*843_*845dup (n.*843_*845dup) n.1253_1255dup n.1079_1081dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407381G>C | CA2612742015 | LDHA | c.*100G>C (n.*100G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.1966G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.986G>C c.*843G>C (n.*843G>C) n.1253G>C n.1079G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407382T>C | CA5911471 | LDHA | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1967T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.987T>C c.*844T>C (n.*844T>C) n.1254T>C n.1080T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407382T= | CA1955586681 | LDHA | c.*101T= (n.*101T=) c.*250T= (n.*250T=) n.1967T= c.*6T= (n.*6T=) n.987T= c.*844T= (n.*844T=) n.1254T= n.1080T= | |
| 11 | g.18407383A= | CA1955586682 | LDHA | c.*102A= (n.*102A=) c.*251A= (n.*251A=) n.1968A= c.*7A= (n.*7A=) n.988A= c.*845A= (n.*845A=) n.1255A= n.1081A= | |
| 11 | g.18407383A>G | CA218586666 | LDHA | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.1968A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.988A>G c.*845A>G (n.*845A>G) n.1255A>G n.1081A>G | dbSNP |
| 11 | g.18407384A= | CA1955586684 | LDHA | c.*103A= (n.*103A=) c.*252A= (n.*252A=) n.1969A= c.*8A= (n.*8A=) n.989A= c.*846A= (n.*846A=) n.1256A= n.1082A= | |
| 11 | g.18407384A>C | CA1955586685 | LDHA | c.*103A>C (n.*103A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.1969A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.989A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.1256A>C n.1082A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18407384A>G | CA597491563 | LDHA | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.1969A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.989A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.1256A>G n.1082A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407384_18407387delinsATAT | CA1955586683 | LDHA | c.*103_*106delinsATAT (n.*103_*106delinsATAT) c.*252_*255delinsATAT (n.*252_*255delinsATAT) n.1969_1972delinsATAT c.*8_*11delinsATAT (n.*8_*11delinsATAT) n.989_992delinsATAT c.*846_*849delinsATAT (n.*846_*849delinsATAT) n.1256_1259delinsATAT n.1082_1085delinsATAT | |
| 11 | g.18407385T>A | CA597491564 | LDHA | c.*104T>A (n.*104T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1970T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.990T>A c.*847T>A (n.*847T>A) n.1257T>A n.1083T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.18407385T= | CA1955586686 | LDHA | c.*104T= (n.*104T=) c.*253T= (n.*253T=) n.1970T= c.*9T= (n.*9T=) n.990T= c.*847T= (n.*847T=) n.1257T= n.1083T= | |
| 11 | g.18407386_18407388del | CA674319434 | LDHA | c.*105_*107del (n.*105_*107del) c.*254_*256del (n.*254_*256del) n.1971_1973del c.*10_*12del (n.*10_*12del) n.991_993del c.*848_*850del (n.*848_*850del) n.1258_1260del n.1084_1086del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407386_18407387delinsAT | CA1955586687 | LDHA | c.*105_*106delinsAT (n.*105_*106delinsAT) c.*254_*255delinsAT (n.*254_*255delinsAT) n.1971_1972delinsAT c.*10_*11delinsAT (n.*10_*11delinsAT) n.991_992delinsAT c.*848_*849delinsAT (n.*848_*849delinsAT) n.1258_1259delinsAT n.1084_1085delinsAT | |
| 11 | g.18407387T>C | CA218586668 | LDHA | c.*106T>C (n.*106T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1972T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.992T>C c.*849T>C (n.*849T>C) n.1259T>C n.1085T>C | dbSNP |
| 11 | g.18407387T= | CA1955586688 | LDHA | c.*106T= (n.*106T=) c.*255T= (n.*255T=) n.1972T= c.*11T= (n.*11T=) n.992T= c.*849T= (n.*849T=) n.1259T= n.1085T= | |
| 11 | g.18407390del | CA1955586689 | LDHA | c.*109del (n.*109del) c.*258del (n.*258del) n.1975del c.*14del (n.*14del) n.995del c.*852del (n.*852del) n.1262del n.1088del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18407389_18407390del | CA2574774678 | LDHA | c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.*257_*258del (n.*257_*258del) n.1974_1975del c.*13_*14del (n.*13_*14del) n.994_995del c.*851_*852del (n.*851_*852del) n.1261_1262del n.1087_1088del | gnomAD v4 |