Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18407239T>ACA379509095LDHAc.957T>A (p.Ser319Arg)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.1824T>A
c.688T>A (p.Cys230Ser)
c.783T>A (p.Ser261Arg)
n.844T>A
c.1044T>A (p.Ser348Arg)
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.1111T>A
n.937T>A
11g.18407239T>CCA379509097LDHAc.957T>C (p.Ser319=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.1824T>C
c.688T>C (p.Cys230Arg)
c.783T>C (p.Ser261=)
n.844T>C
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.1111T>C
n.937T>C
11g.18407239T>GCA379509101LDHAc.957T>G (p.Ser319Arg)
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.1824T>G
c.688T>G (p.Cys230Gly)
c.783T>G (p.Ser261Arg)
n.844T>G
c.1044T>G (p.Ser348Arg)
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.1111T>G
n.937T>G
11g.18407240G>ACA379509103LDHAc.958G>A (p.Ala320Thr)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.1825G>A
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.845G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.*702G>A (n.*702G>A)
n.1112G>A
n.938G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407240G>CCA379509105LDHAc.958G>C (p.Ala320Pro)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.1825G>C
c.689G>C (p.Cys230Ser)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.845G>C
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.*702G>C (n.*702G>C)
n.1112G>C
n.938G>C
11g.18407240G=CA1955586610LDHAc.958G= (p.Ala320=)
c.*108G= (n.*108G=)
n.1825G=
c.689G= (p.Cys230=)
c.784G= (p.Ala262=)
n.845G=
c.1045G= (p.Ala349=)
c.*702G= (n.*702G=)
n.1112G=
n.938G=
11g.18407240G>TCA379509107LDHAc.958G>T (p.Ala320Ser)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.1825G>T
c.689G>T (p.Cys230Phe)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.845G>T
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.*702G>T (n.*702G>T)
n.1112G>T
n.938G>T
11g.18407241C>ACA379509126LDHAc.959C>A (p.Ala320Glu)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.1826C>A
c.690C>A (p.Cys230Ter)
c.785C>A (p.Ala262Glu)
n.846C>A
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1113C>A
n.939C>A
11g.18407241C=CA1955586611LDHAc.959C= (p.Ala320=)
c.*109C= (n.*109C=)
n.1826C=
c.690C= (p.Cys230=)
c.785C= (p.Ala262=)
n.846C=
c.1046C= (p.Ala349=)
c.*703C= (n.*703C=)
n.1113C=
n.939C=
11g.18407241C>GCA379509112LDHAc.959C>G (p.Ala320Gly)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.1826C>G
c.690C>G (p.Cys230Trp)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.846C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.1113C>G
n.939C>G
11g.18407241C>TCA379509114LDHAc.959C>T (p.Ala320Val)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.1826C>T
c.690C>T (p.Cys230=)
c.785C>T (p.Ala262Val)
n.846C>T
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1113C>T
n.939C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.18407242A>CCA473523909LDHAc.960A>C (p.Ala320=)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.1827A>C
c.691A>C (p.Arg231=)
c.786A>C (p.Ala262=)
n.847A>C
c.1047A>C (p.Ala349=)
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.1114A>C
n.940A>C
11g.18407242A>GCA379509129LDHAc.960A>G (p.Ala320=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.1827A>G
c.691A>G (p.Arg231Gly)
c.786A>G (p.Ala262=)
n.847A>G
c.1047A>G (p.Ala349=)
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.1114A>G
n.940A>G
11g.18407242A>TCA379509131LDHAc.960A>T (p.Ala320=)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.1827A>T
c.691A>T (p.Arg231Ter)
c.786A>T (p.Ala262=)
n.847A>T
c.1047A>T (p.Ala349=)
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.1114A>T
n.940A>T
11g.18407243G>ACA5911444LDHAc.961G>A (p.Asp321Asn)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.1828G>A
c.692G>A (p.Arg231Lys)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
n.848G>A
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.1115G>A
n.941G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407243G>CCA379509134LDHAc.961G>C (p.Asp321His)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.1828G>C
c.692G>C (p.Arg231Thr)
c.787G>C (p.Asp263His)
n.848G>C
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.1115G>C
n.941G>C
11g.18407243G=CA1955586612LDHAc.961G= (p.Asp321=)
c.*111G= (n.*111G=)
n.1828G=
c.692G= (p.Arg231=)
c.787G= (p.Asp263=)
n.848G=
c.1048G= (p.Asp350=)
c.*705G= (n.*705G=)
n.1115G=
n.941G=
11g.18407243G>TCA379509138LDHAc.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.1828G>T
c.692G>T (p.Arg231Ile)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.848G>T
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.1115G>T
n.941G>T
11g.18407244A=CA1955586613LDHAc.962A= (p.Asp321=)
c.*112A= (n.*112A=)
n.1829A=
c.693A= (p.Arg231=)
c.788A= (p.Asp263=)
n.849A=
c.1049A= (p.Asp350=)
c.*706A= (n.*706A=)
n.1116A=
n.942A=
11g.18407244A>CCA379509140LDHAc.962A>C (p.Asp321Ala)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.1829A>C
c.693A>C (p.Arg231Ser)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.849A>C
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.*706A>C (n.*706A>C)
n.1116A>C
n.942A>C
11g.18407244A>GCA218586562LDHAc.962A>G (p.Asp321Gly)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.1829A>G
c.693A>G (p.Arg231=)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.849A>G
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.*706A>G (n.*706A>G)
n.1116A>G
n.942A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.18407244A>TCA379509143LDHAc.962A>T (p.Asp321Val)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.1829A>T
c.693A>T (p.Arg231Ser)
c.788A>T (p.Asp263Val)
n.849A>T
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.*706A>T (n.*706A>T)
n.1116A>T
n.942A>T
11g.18407245T>ACA379509148LDHAc.963T>A (p.Asp321Glu)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.1830T>A
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.789T>A (p.Asp263Glu)
n.850T>A
c.1050T>A (p.Asp350Glu)
c.*707T>A (n.*707T>A)
n.1117T>A
n.943T>A
11g.18407245T>CCA379509150LDHAc.963T>C (p.Asp321=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.1830T>C
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.789T>C (p.Asp263=)
n.850T>C
c.1050T>C (p.Asp350=)
c.*707T>C (n.*707T>C)
n.1117T>C
n.943T>C
11g.18407245T>GCA379509167LDHAc.963T>G (p.Asp321Glu)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.1830T>G
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.789T>G (p.Asp263Glu)
n.850T>G
c.1050T>G (p.Asp350Glu)
c.*707T>G (n.*707T>G)
n.1117T>G
n.943T>G
11g.18407246A=CA1955586614LDHAc.964A= (p.Thr322=)
c.*114A= (n.*114A=)
n.1831A=
c.695A= (p.Tyr232=)
c.790A= (p.Thr264=)
n.851A=
c.1051A= (p.Thr351=)
c.*708A= (n.*708A=)
n.1118A=
n.944A=
11g.18407246A>CCA5911445LDHAc.964A>C (p.Thr322Pro)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.1831A>C
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.851A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.1118A>C
n.944A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407246A>GCA379509175LDHAc.964A>G (p.Thr322Ala)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.1831A>G
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.851A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.1118A>G
n.944A>G
11g.18407246A>TCA379509177LDHAc.964A>T (p.Thr322Ser)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.1831A>T
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.851A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.1118A>T
n.944A>T
11g.18407247C>ACA379509180LDHAc.965C>A (p.Thr322Lys)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.1832C>A
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.791C>A (p.Thr264Lys)
n.852C>A
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.*709C>A (n.*709C>A)
n.1119C>A
n.945C>A
11g.18407247C=CA1955586615LDHAc.965C= (p.Thr322=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.1832C=
c.696C= (p.Tyr232=)
c.791C= (p.Thr264=)
n.852C=
c.1052C= (p.Thr351=)
c.*709C= (n.*709C=)
n.1119C=
n.945C=
11g.18407247C>GCA379509183LDHAc.965C>G (p.Thr322Arg)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.1832C>G
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.791C>G (p.Thr264Arg)
n.852C>G
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.1119C>G
n.945C>G
11g.18407247C>TCA5911446LDHAc.965C>T (p.Thr322Ile)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.1832C>T
c.696C>T (p.Tyr232=)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.852C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.*709C>T (n.*709C>T)
n.1119C>T
n.945C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407248A=CA1955586616LDHAc.966A= (p.Thr322=)
c.*116A= (n.*116A=)
n.1833A=
c.697A= (p.Thr233=)
c.792A= (p.Thr264=)
n.853A=
c.1053A= (p.Thr351=)
c.*710A= (n.*710A=)
n.1120A=
n.946A=
11g.18407248A>CCA5911447LDHAc.966A>C (p.Thr322=)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.1833A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.792A>C (p.Thr264=)
n.853A>C
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.1120A>C
n.946A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407248A>GCA379509195LDHAc.966A>G (p.Thr322=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.1833A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.792A>G (p.Thr264=)
n.853A>G
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.1120A>G
n.946A>G
gnomAD v4
11g.18407248A>TCA379509196LDHAc.966A>T (p.Thr322=)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.1833A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.792A>T (p.Thr264=)
n.853A>T
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.1120A>T
n.946A>T
11g.18407249C>ACA379509199LDHAc.967C>A (p.Leu323Ile)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.1834C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.854C>A
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.1121C>A
n.947C>A
11g.18407249C>GCA379509204LDHAc.967C>G (p.Leu323Val)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.1834C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.854C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.*711C>G (n.*711C>G)
n.1121C>G
n.947C>G
11g.18407249C>TCA379509202LDHAc.967C>T (p.Leu323Phe)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.1834C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
n.854C>T
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.1121C>T
n.947C>T
gnomAD v4
11g.18407249_18407251delinsCTTCA1955586617LDHAc.967_969delinsCTT (p.Leu323=)
c.*117_*119delinsCTT (n.*117_*119delinsCTT)
n.1834_1836delinsCTT
c.698_700delinsCTT (p.Thr233=)
c.793_795delinsCTT (p.Leu265=)
n.854_856delinsCTT
c.1054_1056delinsCTT (p.Leu352=)
c.*711_*713delinsCTT (n.*711_*713delinsCTT)
n.1121_1123delinsCTT
n.947_949delinsCTT
11g.18407250T>ACA379509206LDHAc.968T>A (p.Leu323His)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.1835T>A
c.699T>A (p.Thr233=)
c.794T>A (p.Leu265His)
n.855T>A
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.1122T>A
n.948T>A
dbSNP
11g.18407250T>CCA379509214LDHAc.968T>C (p.Leu323Pro)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.1835T>C
c.699T>C (p.Thr233=)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.855T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.1122T>C
n.948T>C
11g.18407250T>GCA379509217LDHAc.968T>G (p.Leu323Arg)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.1835T>G
c.699T>G (p.Thr233=)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.855T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.1122T>G
n.948T>G
11g.18407251_18407252delCA5911448LDHAc.969_970del (p.Trp324GlyfsTer?)
c.*119_*120del (n.*119_*120del)
n.1836_1837del
c.700_701del (p.Leu234GlyfsTer13)
c.795_796del (p.Trp266GlyfsTer?)
n.856_857del
c.1056_1057del (p.Trp353GlyfsTer?)
c.*713_*714del (n.*713_*714del)
n.1123_1124del
n.949_950del
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.18407251T>ACA379509219LDHAc.969T>A (p.Leu323=)
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.1836T>A
c.700T>A (p.Leu234Met)
c.795T>A (p.Leu265=)
n.856T>A
c.1056T>A (p.Leu352=)
c.*713T>A (n.*713T>A)
n.1123T>A
n.949T>A
11g.18407251T>CCA473523910LDHAc.969T>C (p.Leu323=)
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.1836T>C
c.700T>C (p.Leu234=)
c.795T>C (p.Leu265=)
n.856T>C
c.1056T>C (p.Leu352=)
c.*713T>C (n.*713T>C)
n.1123T>C
n.949T>C
11g.18407251T>GCA379509224LDHAc.969T>G (p.Leu323=)
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.1836T>G
c.700T>G (p.Leu234Val)
c.795T>G (p.Leu265=)
n.856T>G
c.1056T>G (p.Leu352=)
c.*713T>G (n.*713T>G)
n.1123T>G
n.949T>G
11g.18407252T>ACA379509228LDHAc.970T>A (p.Trp324Arg)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.1837T>A
c.701T>A (p.Leu234Ter)
c.796T>A (p.Trp266Arg)
n.857T>A
c.1057T>A (p.Trp353Arg)
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.1124T>A
n.950T>A
11g.18407252T>CCA379509231LDHAc.970T>C (p.Trp324Arg)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.1837T>C
c.701T>C (p.Leu234Ser)
c.796T>C (p.Trp266Arg)
n.857T>C
c.1057T>C (p.Trp353Arg)
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.1124T>C
n.950T>C
gnomAD v4
11g.18407252T>GCA379509233LDHAc.970T>G (p.Trp324Gly)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.1837T>G
c.701T>G (p.Leu234Trp)
c.796T>G (p.Trp266Gly)
n.857T>G
c.1057T>G (p.Trp353Gly)
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.1124T>G
n.950T>G
11g.18407253G>ACA379509236LDHAc.971G>A (p.Trp324Ter)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.1838G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
c.797G>A (p.Trp266Ter)
n.858G>A
c.1058G>A (p.Trp353Ter)
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.1125G>A
n.951G>A
11g.18407253G>CCA379509237LDHAc.971G>C (p.Trp324Ser)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.1838G>C
c.702G>C (p.Leu234Phe)
c.797G>C (p.Trp266Ser)
n.858G>C
c.1058G>C (p.Trp353Ser)
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.1125G>C
n.951G>C
11g.18407253G>TCA379509239LDHAc.971G>T (p.Trp324Leu)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.1838G>T
c.702G>T (p.Leu234Phe)
c.797G>T (p.Trp266Leu)
n.858G>T
c.1058G>T (p.Trp353Leu)
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.1125G>T
n.951G>T
11g.18407254G>ACA379509243LDHAc.972G>A (p.Trp324Ter)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.1839G>A
c.703G>A (p.Gly235Arg)
c.798G>A (p.Trp266Ter)
n.859G>A
c.1059G>A (p.Trp353Ter)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.1126G>A
n.952G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.18407254G>CCA379509245LDHAc.972G>C (p.Trp324Cys)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.1839G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.798G>C (p.Trp266Cys)
n.859G>C
c.1059G>C (p.Trp353Cys)
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.1126G>C
n.952G>C
11g.18407254G=CA1955586618LDHAc.972G= (p.Trp324=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.1839G=
c.703G= (p.Gly235=)
c.798G= (p.Trp266=)
n.859G=
c.1059G= (p.Trp353=)
c.*716G= (n.*716G=)
n.1126G=
n.952G=
11g.18407254G>TCA379509246LDHAc.972G>T (p.Trp324Cys)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.1839G>T
c.703G>T (p.Gly235Trp)
c.798G>T (p.Trp266Cys)
n.859G>T
c.1059G>T (p.Trp353Cys)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.1126G>T
n.952G>T
11g.18407255G>ACA379509249LDHAc.973G>A (p.Gly325Arg)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.1840G>A
c.704G>A (p.Gly235Glu)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
n.860G>A
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.1127G>A
n.953G>A
dbSNP
11g.18407255G>CCA379509247LDHAc.973G>C (p.Gly325Arg)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.1840G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.860G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.1127G>C
n.953G>C
11g.18407255G=CA1955586619LDHAc.973G= (p.Gly325=)
c.*123G= (n.*123G=)
n.1840G=
c.704G= (p.Gly235=)
c.799G= (p.Gly267=)
n.860G=
c.1060G= (p.Gly354=)
c.*717G= (n.*717G=)
n.1127G=
n.953G=
11g.18407255G>TCA379509248LDHAc.973G>T (p.Gly325Trp)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.1840G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.799G>T (p.Gly267Trp)
n.860G>T
c.1060G>T (p.Gly354Trp)
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.1127G>T
n.953G>T
11g.18407256G>ACA379509250LDHAc.974G>A (p.Gly325Glu)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.1841G>A
c.705G>A (p.Gly235=)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
n.861G>A
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.1128G>A
n.954G>A
11g.18407256G>CCA379509253LDHAc.974G>C (p.Gly325Ala)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.1841G>C
c.705G>C (p.Gly235=)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.861G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.1128G>C
n.954G>C
11g.18407256G=CA1955586620LDHAc.974G= (p.Gly325=)
c.*124G= (n.*124G=)
n.1841G=
c.705G= (p.Gly235=)
c.800G= (p.Gly267=)
n.861G=
c.1061G= (p.Gly354=)
c.*718G= (n.*718G=)
n.1128G=
n.954G=
11g.18407256G>TCA218586574LDHAc.974G>T (p.Gly325Val)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1841G>T
c.705G>T (p.Gly235=)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.861G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.1128G>T
n.954G>T
dbSNP
11g.18407257G>ACA379509258LDHAc.975G>A (p.Gly325=)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.1842G>A
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.801G>A (p.Gly267=)
n.862G>A
c.1062G>A (p.Gly354=)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.1129G>A
n.955G>A
gnomAD v4
11g.18407257G>CCA379509260LDHAc.975G>C (p.Gly325=)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.1842G>C
c.706G>C (p.Asp236His)
c.801G>C (p.Gly267=)
n.862G>C
c.1062G>C (p.Gly354=)
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.1129G>C
n.955G>C
11g.18407257G=CA1955586621LDHAc.975G= (p.Gly325=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.1842G=
c.706G= (p.Asp236=)
c.801G= (p.Gly267=)
n.862G=
c.1062G= (p.Gly354=)
c.*719G= (n.*719G=)
n.1129G=
n.955G=
11g.18407257G>TCA379509264LDHAc.975G>T (p.Gly325=)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.1842G>T
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.801G>T (p.Gly267=)
n.862G>T
c.1062G>T (p.Gly354=)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.1129G>T
n.955G>T
ClinVar dbSNP
11g.18407258A>CCA379509275LDHAc.976A>C (p.Ile326Leu)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.1843A>C
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
n.863A>C
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1130A>C
n.956A>C
11g.18407258A>GCA379509281LDHAc.976A>G (p.Ile326Val)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.1843A>G
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.802A>G (p.Ile268Val)
n.863A>G
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1130A>G
n.956A>G
11g.18407258A>TCA379509284LDHAc.976A>T (p.Ile326Phe)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.1843A>T
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
n.863A>T
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.1130A>T
n.956A>T
11g.18407259T>ACA379509286LDHAc.977T>A (p.Ile326Asn)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.1844T>A
c.708T>A (p.Asp236Glu)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
n.864T>A
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.1131T>A
n.957T>A
11g.18407259T>CCA379509288LDHAc.977T>C (p.Ile326Thr)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.1844T>C
c.708T>C (p.Asp236=)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
n.864T>C
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.1131T>C
n.957T>C
11g.18407259T>GCA379509290LDHAc.977T>G (p.Ile326Ser)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.1844T>G
c.708T>G (p.Asp236Glu)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
n.864T>G
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.1131T>G
n.957T>G
gnomAD v4
11g.18407260C>ACA379509300LDHAc.978C>A (p.Ile326=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1845C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.804C>A (p.Ile268=)
n.865C>A
c.1065C>A (p.Ile355=)
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.1132C>A
n.958C>A
11g.18407260C>GCA379509299LDHAc.978C>G (p.Ile326Met)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1845C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.804C>G (p.Ile268Met)
n.865C>G
c.1065C>G (p.Ile355Met)
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.1132C>G
n.958C>G
11g.18407260C>TCA379509293LDHAc.978C>T (p.Ile326=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.1845C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.804C>T (p.Ile268=)
n.865C>T
c.1065C>T (p.Ile355=)
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.1132C>T
n.958C>T
11g.18407261C>ACA379509308LDHAc.979C>A (p.Gln327Lys)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.1846C>A
c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
n.866C>A
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.1133C>A
n.959C>A
11g.18407261C>GCA379509303LDHAc.979C>G (p.Gln327Glu)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.1846C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
n.866C>G
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.1133C>G
n.959C>G
11g.18407261C>TCA379509306LDHAc.979C>T (p.Gln327Ter)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.1846C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
n.866C>T
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.1133C>T
n.959C>T
11g.18407262A>CCA379509311LDHAc.980A>C (p.Gln327Pro)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.1847A>C
c.711A>C (p.Pro237=)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
n.867A>C
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.1134A>C
n.960A>C
11g.18407262A>GCA379509313LDHAc.980A>G (p.Gln327Arg)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.1847A>G
c.711A>G (p.Pro237=)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
n.867A>G
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.1134A>G
n.960A>G
11g.18407262A>TCA379509321LDHAc.980A>T (p.Gln327Leu)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.1847A>T
c.711A>T (p.Pro237=)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
n.867A>T
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.1134A>T
n.960A>T
11g.18407265delCA2574774675LDHAc.983del (p.Lys328ArgfsTer9)
c.*133del (n.*133del)
n.1850del
c.714del (p.Gly239GlufsTer5)
c.809del (p.Lys270ArgfsTer9)
n.870del
c.1070del (p.Lys357ArgfsTer9)
c.983del (p.Lys328ArgfsTer?)
c.*727del (n.*727del)
n.1137del
n.963del
11g.18407263A>CCA379509331LDHAc.981A>C (p.Gln327His)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.1848A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.807A>C (p.Gln269His)
n.868A>C
c.1068A>C (p.Gln356His)
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.1135A>C
n.961A>C
11g.18407263A>GCA379509328LDHAc.981A>G (p.Gln327=)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.1848A>G
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.807A>G (p.Gln269=)
n.868A>G
c.1068A>G (p.Gln356=)
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.1135A>G
n.961A>G
11g.18407263A>TCA379509324LDHAc.981A>T (p.Gln327His)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.1848A>T
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.807A>T (p.Gln269His)
n.868A>T
c.1068A>T (p.Gln356His)
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.1135A>T
n.961A>T
11g.18407264A>CCA379509334LDHAc.982A>C (p.Lys328Gln)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.1849A>C
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
n.869A>C
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.1136A>C
n.962A>C
11g.18407264A>GCA379509337LDHAc.982A>G (p.Lys328Glu)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.1849A>G
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
n.869A>G
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.1136A>G
n.962A>G
11g.18407264A>TCA379509338LDHAc.982A>T (p.Lys328Ter)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.1849A>T
c.713A>T (p.Lys238Ile)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
n.869A>T
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.1136A>T
n.962A>T
11g.18407265A>CCA379509339LDHAc.983A>C (p.Lys328Thr)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.1850A>C
c.714A>C (p.Lys238Asn)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
n.870A>C
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.1137A>C
n.963A>C
11g.18407265A>GCA379509340LDHAc.983A>G (p.Lys328Arg)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.1850A>G
c.714A>G (p.Lys238=)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
n.870A>G
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.1137A>G
n.963A>G
11g.18407265A>TCA379509341LDHAc.983A>T (p.Lys328Met)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.1850A>T
c.714A>T (p.Lys238Asn)
c.809A>T (p.Lys270Met)
n.870A>T
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.1137A>T
n.963A>T
11g.18407266G>ACA379509347LDHAc.984G>A (p.Lys328=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.1851G>A
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.810G>A (p.Lys270=)
n.871G>A
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.1138G>A
n.964G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.18407266G>CCA379509351LDHAc.984G>C (p.Lys328Asn)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.1851G>C
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.810G>C (p.Lys270Asn)
n.871G>C
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.1138G>C
n.964G>C
11g.18407266G=CA1955586622LDHAc.984G= (p.Lys328=)
c.*134G= (n.*134G=)
n.1851G=
c.715G= (p.Gly239=)
c.810G= (p.Lys270=)
n.871G=
c.1071G= (p.Lys357=)
c.*728G= (n.*728G=)
n.1138G=
n.964G=
11g.18407266G>TCA379509349LDHAc.984G>T (p.Lys328Asn)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.1851G>T
c.715G>T (p.Gly239Ter)
c.810G>T (p.Lys270Asn)
n.871G>T
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.1138G>T
n.964G>T
11g.18407267G>ACA379509354LDHAc.985G>A (p.Glu329Lys)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.1852G>A
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.872G>A
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.1139G>A
n.965G>A
11g.18407267G>CCA379509358LDHAc.985G>C (p.Glu329Gln)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.1852G>C
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.872G>C
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.1139G>C
n.965G>C
11g.18407267G=CA1955586623LDHAc.985G= (p.Glu329=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.1852G=
c.716G= (p.Gly239=)
c.811G= (p.Glu271=)
n.872G=
c.1072G= (p.Glu358=)
c.*729G= (n.*729G=)
n.1139G=
n.965G=
11g.18407267G>TCA124123LDHAc.985G>T (p.Glu329Ter)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.1852G>T
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.872G>T
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.1139G>T
n.965G>T
ClinVar dbSNP
11g.18407268A>CCA379509362LDHAc.986A>C (p.Glu329Ala)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.1853A>C
c.717A>C (p.Gly239=)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.873A>C
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.*730A>C (n.*730A>C)
n.1140A>C
n.966A>C
11g.18407268A>GCA379509363LDHAc.986A>G (p.Glu329Gly)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.1853A>G
c.717A>G (p.Gly239=)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.873A>G
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.1140A>G
n.966A>G
11g.18407268A>TCA379509364LDHAc.986A>T (p.Glu329Val)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.1853A>T
c.717A>T (p.Gly239=)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.873A>T
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.*730A>T (n.*730A>T)
n.1140A>T
n.966A>T
11g.18407269G>ACA379509365LDHAc.987G>A (p.Glu329=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.1854G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.813G>A (p.Glu271=)
n.874G>A
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.1141G>A
n.967G>A
dbSNP
11g.18407269G>CCA379509366LDHAc.987G>C (p.Glu329Asp)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.1854G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.874G>C
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.1141G>C
n.967G>C
11g.18407269G=CA1955586624LDHAc.987G= (p.Glu329=)
c.*137G= (n.*137G=)
n.1854G=
c.718G= (p.Ala240=)
c.813G= (p.Glu271=)
n.874G=
c.1074G= (p.Glu358=)
c.*731G= (n.*731G=)
n.1141G=
n.967G=
11g.18407269G>TCA379509367LDHAc.987G>T (p.Glu329Asp)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.1854G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.874G>T
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.1141G>T
n.967G>T
11g.18407270C>ACA379509368LDHAc.988C>A (p.Leu330Met)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.1855C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.875C>A
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.1142C>A
n.968C>A
11g.18407270C>GCA379509369LDHAc.988C>G (p.Leu330Val)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.1855C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.875C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.1142C>G
n.968C>G
11g.18407270C>TCA379509371LDHAc.988C>T (p.Leu330=)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.1855C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.814C>T (p.Leu272=)
n.875C>T
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.1142C>T
n.968C>T
11g.18407271T>ACA379509376LDHAc.989T>A (p.Leu330Gln)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.1856T>A
c.720T>A (p.Ala240=)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.876T>A
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.*733T>A (n.*733T>A)
n.1143T>A
n.969T>A
11g.18407271T>CCA379509378LDHAc.989T>C (p.Leu330Pro)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.1856T>C
c.720T>C (p.Ala240=)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.876T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.*733T>C (n.*733T>C)
n.1143T>C
n.969T>C
11g.18407271T>GCA379509374LDHAc.989T>G (p.Leu330Arg)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.1856T>G
c.720T>G (p.Ala240=)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.876T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.*733T>G (n.*733T>G)
n.1143T>G
n.969T>G
11g.18407272G>ACA5911449LDHAc.990G>A (p.Leu330=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.1857G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.816G>A (p.Leu272=)
n.877G>A
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.1144G>A
n.970G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407272G>CCA379509385LDHAc.990G>C (p.Leu330=)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.1857G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.816G>C (p.Leu272=)
n.877G>C
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.1144G>C
n.970G>C
11g.18407272G=CA1955586625LDHAc.990G= (p.Leu330=)
c.*140G= (n.*140G=)
n.1857G=
c.721G= (p.Ala241=)
c.816G= (p.Leu272=)
n.877G=
c.1077G= (p.Leu359=)
c.*734G= (n.*734G=)
n.1144G=
n.970G=
11g.18407272G>TCA379509381LDHAc.990G>T (p.Leu330=)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.1857G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.816G>T (p.Leu272=)
n.877G>T
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.1144G>T
n.970G>T
11g.18407273C>ACA379509390LDHAc.991C>A (p.Gln331Lys)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1858C>A
c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.878C>A
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.*735C>A (n.*735C>A)
n.1145C>A
n.971C>A
11g.18407273C=CA1955586626LDHAc.991C= (p.Gln331=)
c.*141C= (n.*141C=)
n.1858C=
c.722C= (p.Ala241=)
c.817C= (p.Gln273=)
n.878C=
c.1078C= (p.Gln360=)
c.*735C= (n.*735C=)
n.1145C=
n.971C=
11g.18407273C>GCA379509391LDHAc.991C>G (p.Gln331Glu)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.1858C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.878C>G
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.*735C>G (n.*735C>G)
n.1145C>G
n.971C>G
11g.18407273C>TCA5911450LDHAc.991C>T (p.Gln331Ter)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.1858C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.878C>T
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.*735C>T (n.*735C>T)
n.1145C>T
n.971C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407274A>CCA379509397LDHAc.992A>C (p.Gln331Pro)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.1859A>C
c.723A>C (p.Ala241=)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.879A>C
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.1146A>C
n.972A>C
11g.18407274A>GCA379509399LDHAc.992A>G (p.Gln331Arg)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.1859A>G
c.723A>G (p.Ala241=)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.879A>G
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.1146A>G
n.972A>G
11g.18407274A>TCA379509401LDHAc.992A>T (p.Gln331Leu)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.1859A>T
c.723A>T (p.Ala241=)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.879A>T
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.1146A>T
n.972A>T
11g.18407275A=CA1955586627LDHAc.993A= (p.Gln331=)
c.*143A= (n.*143A=)
n.1860A=
c.724A= (p.Ile242=)
c.819A= (p.Gln273=)
n.880A=
c.1080A= (p.Gln360=)
c.*737A= (n.*737A=)
n.1147A=
n.973A=
11g.18407275A>CCA379509406LDHAc.993A>C (p.Gln331His)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.1860A>C
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.819A>C (p.Gln273His)
n.880A>C
c.1080A>C (p.Gln360His)
c.*737A>C (n.*737A>C)
n.1147A>C
n.973A>C
11g.18407275A>GCA5911451LDHAc.993A>G (p.Gln331=)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.1860A>G
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.819A>G (p.Gln273=)
n.880A>G
c.1080A>G (p.Gln360=)
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.1147A>G
n.973A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407275A>TCA379509408LDHAc.993A>T (p.Gln331His)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.1860A>T
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.819A>T (p.Gln273His)
n.880A>T
c.1080A>T (p.Gln360His)
c.*737A>T (n.*737A>T)
n.1147A>T
n.973A>T
11g.18407276T>ACA379509416LDHAc.994T>A (p.Phe332Ile)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.1861T>A
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
n.881T>A
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.1148T>A
n.974T>A
11g.18407276T>CCA379509418LDHAc.994T>C (p.Phe332Leu)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.1861T>C
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
n.881T>C
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.1148T>C
n.974T>C
11g.18407276T>GCA379509420LDHAc.994T>G (p.Phe332Val)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.1861T>G
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.820T>G (p.Phe274Val)
n.881T>G
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.1148T>G
n.974T>G
11g.18407277T>ACA379509424LDHAc.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.1862T>A
c.726T>A (p.Ile242=)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
n.882T>A
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.1149T>A
n.975T>A
11g.18407277T>CCA379509428LDHAc.995T>C (p.Phe332Ser)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.1862T>C
c.726T>C (p.Ile242=)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
n.882T>C
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.1149T>C
n.975T>C
11g.18407277T>GCA379509426LDHAc.995T>G (p.Phe332Cys)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.1862T>G
c.726T>G (p.Ile242Met)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
n.882T>G
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.1149T>G
n.975T>G
11g.18407278T>ACA379509444LDHAc.996T>A (p.Phe332Leu)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.1863T>A
c.727T>A (p.Leu243Ile)
c.822T>A (p.Phe274Leu)
n.883T>A
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
c.*740T>A (n.*740T>A)
n.1150T>A
n.976T>A
11g.18407278T>CCA473523911LDHAc.996T>C (p.Phe332=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.1863T>C
c.727T>C (p.Leu243=)
c.822T>C (p.Phe274=)
n.883T>C
c.1083T>C (p.Phe361=)
c.*740T>C (n.*740T>C)
n.1150T>C
n.976T>C
11g.18407278T>GCA379509449LDHAc.996T>G (p.Phe332Leu)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.1863T>G
c.727T>G (p.Leu243Val)
c.822T>G (p.Phe274Leu)
n.883T>G
c.1083T>G (p.Phe361Leu)
c.*740T>G (n.*740T>G)
n.1150T>G
n.976T>G
11g.18407279T>ACA379509452LDHAc.997T>A (p.Ter333Lys)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.1864T>A
c.728T>A (p.Leu243Ter)
c.823T>A (p.Ter275Lys)
n.884T>A
c.1084T>A (p.Ter362Lys)
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.1151T>A
n.977T>A
11g.18407279T>CCA379509455LDHAc.997T>C (p.Ter333Gln)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.1864T>C
c.728T>C (p.Leu243Ser)
c.823T>C (p.Ter275Gln)
n.884T>C
c.1084T>C (p.Ter362Gln)
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.1151T>C
n.977T>C
11g.18407279T>GCA379509468LDHAc.997T>G (p.Ter333Glu)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.1864T>G
c.728T>G (p.Leu243Ter)
c.823T>G (p.Ter275Glu)
n.884T>G
c.1084T>G (p.Ter362Glu)
c.*741T>G (n.*741T>G)
n.1151T>G
n.977T>G
11g.18407279_18407281delinsTAACA1955586628LDHAc.997_999delinsTAA (p.Ter333=)
c.*147_*149delinsTAA (n.*147_*149delinsTAA)
n.1864_1866delinsTAA
c.728_730delinsTAA (p.Leu243=)
c.823_825delinsTAA (p.Ter275=)
n.884_886delinsTAA
c.1084_1086delinsTAA (p.Ter362=)
c.*741_*743delinsTAA (n.*741_*743delinsTAA)
n.1151_1153delinsTAA
n.977_979delinsTAA
11g.18407280A>CCA379509469LDHAc.998A>C (p.Ter333Ser)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.1865A>C
c.729A>C (p.Leu243Phe)
c.824A>C (p.Ter275Ser)
n.885A>C
c.1085A>C (p.Ter362Ser)
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.1152A>C
n.978A>C
11g.18407280A>GCA473523912LDHAc.998A>G (p.Ter333=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.1865A>G
c.729A>G (p.Leu243=)
c.824A>G (p.Ter275=)
n.885A>G
c.1085A>G (p.Ter362=)
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.1152A>G
n.978A>G
11g.18407280A>TCA379509470LDHAc.998A>T (p.Ter333Leu)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.1865A>T
c.729A>T (p.Leu243Phe)
c.824A>T (p.Ter275Leu)
n.885A>T
c.1085A>T (p.Ter362Leu)
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.1152A>T
n.978A>T
gnomAD v4
11g.18407281_18407282delCA597491557LDHAc.999_*1del (n.[c.999_*1del;Ter333=])
c.*149_*150del (n.*149_*150del)
n.1866_1867del
c.730_731del (p.Lys244ValfsTer3)
c.825_*1del (n.[c.825_*1del;Ter275=])
n.886_887del
c.1086_*1del (n.[c.1086_*1del;Ter362=])
c.*743_*744del (n.*743_*744del)
n.1153_1154del
n.979_980del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407281A>CCA379509471LDHAc.999A>C (p.Ter333Tyr)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.1866A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.825A>C (p.Ter275Tyr)
n.886A>C
c.1086A>C (p.Ter362Tyr)
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.1153A>C
n.979A>C
gnomAD v4
11g.18407281A>GCA379509473LDHAc.999A>G (p.Ter333=)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.1866A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.825A>G (p.Ter275=)
n.886A>G
c.1086A>G (p.Ter362=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.1153A>G
n.979A>G
11g.18407281A>TCA379509477LDHAc.999A>T (p.Ter333Tyr)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.1866A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.825A>T (p.Ter275Tyr)
n.886A>T
c.1086A>T (p.Ter362Tyr)
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.1153A>T
n.979A>T
11g.18407282A>CCA379509489LDHAc.*1A>C (n.*1A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.1867A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
n.887A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.1154A>C
n.980A>C
11g.18407282A>GCA379509491LDHAc.*1A>G (n.*1A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1867A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
n.887A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.1154A>G
n.980A>G
11g.18407282A>TCA379509484LDHAc.*1A>T (n.*1A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.1867A>T
c.731A>T (p.Lys244Met)
n.887A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.1154A>T
n.980A>T
11g.18407283G>CCA379509504LDHAc.*2G>C (n.*2G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.1868G>C
c.732G>C (p.Lys244Asn)
n.888G>C
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.1155G>C
n.981G>C
11g.18407283G>TCA379509506LDHAc.*2G>T (n.*2G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.1868G>T
c.732G>T (p.Lys244Asn)
n.888G>T
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.1155G>T
n.981G>T
11g.18407283_18407286delinsGTCTCA1955586629LDHAc.*2_*5delinsGTCT (n.*2_*5delinsGTCT)
c.*151_*154delinsGTCT (n.*151_*154delinsGTCT)
n.1868_1871delinsGTCT
c.732_735delinsGTCT (p.Lys244=)
n.888_891delinsGTCT
c.*745_*748delinsGTCT (n.*745_*748delinsGTCT)
n.1155_1158delinsGTCT
n.981_984delinsGTCT
11g.18407284T>ACA379509513LDHAc.*3T>A (n.*3T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.1869T>A
c.733T>A (p.Ser245Thr)
n.889T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.1156T>A
n.982T>A
11g.18407284T>CCA379509517LDHAc.*3T>C (n.*3T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.1869T>C
c.733T>C (p.Ser245Pro)
n.889T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.1156T>C
n.982T>C
11g.18407284T>GCA379509521LDHAc.*3T>G (n.*3T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.1869T>G
c.733T>G (p.Ser245Ala)
n.889T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.1156T>G
n.982T>G
11g.18407287_18407289delCA674339322LDHAc.*6_*8del (n.*6_*8del)
c.*155_*157del (n.*155_*157del)
n.1872_1874del
c.736_738del (p.Ser246del)
n.892_894del
c.*749_*751del (n.*749_*751del)
n.1159_1161del
n.985_987del
dbSNP gnomAD v4
11g.18407285C>ACA379509539LDHAc.*4C>A (n.*4C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.1870C>A
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
n.890C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.1157C>A
n.983C>A
11g.18407285C=CA1955586630LDHAc.*4C= (n.*4C=)
c.*153C= (n.*153C=)
n.1870C=
c.734C= (p.Ser245=)
n.890C=
c.*747C= (n.*747C=)
n.1157C=
n.983C=
11g.18407285C>GCA379509530LDHAc.*4C>G (n.*4C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.1870C>G
c.734C>G (p.Ser245Cys)
n.890C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.1157C>G
n.983C>G
11g.18407285C>TCA5911452LDHAc.*4C>T (n.*4C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.1870C>T
c.734C>T (p.Ser245Phe)
n.890C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.1157C>T
n.983C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.18407286T>CCA2612741986LDHAc.*5T>C (n.*5T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.1871T>C
c.735T>C (p.Ser245=)
n.891T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
n.1158T>C
n.984T>C
gnomAD v4
11g.18407286T>GCA2612741985LDHAc.*5T>G (n.*5T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.1871T>G
c.735T>G (p.Ser245=)
n.891T>G
c.*748T>G (n.*748T>G)
n.1158T>G
n.984T>G
gnomAD v4
11g.18407287T>ACA379509542LDHAc.*6T>A (n.*6T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.1872T>A
c.736T>A (p.Ser246Thr)
n.892T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
n.1159T>A
n.985T>A
dbSNP
11g.18407287T>CCA379509545LDHAc.*6T>C (n.*6T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.1872T>C
c.736T>C (p.Ser246Pro)
n.892T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
n.1159T>C
n.985T>C
11g.18407287T>GCA379509549LDHAc.*6T>G (n.*6T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.1872T>G
c.736T>G (p.Ser246Ala)
n.892T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
n.1159T>G
n.985T>G
11g.18407287T=CA1955586631LDHAc.*6T= (n.*6T=)
c.*155T= (n.*155T=)
n.1872T=
c.736T= (p.Ser246=)
n.892T=
c.*749T= (n.*749T=)
n.1159T=
n.985T=
11g.18407288C>ACA379509550LDHAc.*7C>A (n.*7C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.1873C>A
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
n.893C>A
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.1160C>A
n.986C>A
dbSNP
11g.18407288C=CA1955586632LDHAc.*7C= (n.*7C=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.1873C=
c.737C= (p.Ser246=)
n.893C=
c.*750C= (n.*750C=)
n.1160C=
n.986C=
11g.18407288C>GCA379509551LDHAc.*7C>G (n.*7C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.1873C>G
c.737C>G (p.Ser246Cys)
n.893C>G
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.1160C>G
n.986C>G
11g.18407288C>TCA379509552LDHAc.*7C>T (n.*7C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.1873C>T
c.737C>T (p.Ser246Phe)
n.893C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.1160C>T
n.986C>T
11g.18407290G>ACA379509553LDHAc.*9G>A (n.*9G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.1875G>A
c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.895G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.1162G>A
n.988G>A
11g.18407290G>CCA379509557LDHAc.*9G>C (n.*9G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.1875G>C
c.739G>C (p.Asp247His)
n.895G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.1162G>C
n.988G>C
11g.18407290G>TCA379509555LDHAc.*9G>T (n.*9G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1875G>T
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.895G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.1162G>T
n.988G>T
11g.18407291A=CA1955586633LDHAc.*10A= (n.*10A=)
c.*159A= (n.*159A=)
n.1876A=
c.740A= (p.Asp247=)
n.896A=
c.*753A= (n.*753A=)
n.1163A=
n.989A=
11g.18407291A>CCA379509564LDHAc.*10A>C (n.*10A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.1876A>C
c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.896A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.1163A>C
n.989A>C
COSMIC
11g.18407291A>GCA379509571LDHAc.*10A>G (n.*10A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.1876A>G
c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.896A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.1163A>G
n.989A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407291A>TCA379509577LDHAc.*10A>T (n.*10A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.1876A>T
c.740A>T (p.Asp247Val)
n.896A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.1163A>T
n.989A>T
11g.18407292T>ACA379509581LDHAc.*11T>A (n.*11T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.1877T>A
c.741T>A (p.Asp247Glu)
n.897T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.1164T>A
n.990T>A
11g.18407292T>GCA379509582LDHAc.*11T>G (n.*11T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.1877T>G
c.741T>G (p.Asp247Glu)
n.897T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.1164T>G
n.990T>G
11g.18407293G>ACA379509583LDHAc.*12G>A (n.*12G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.1878G>A
c.742G>A (p.Val248Ile)
n.898G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
n.1165G>A
n.991G>A
dbSNP
11g.18407293G>CCA379509584LDHAc.*12G>C (n.*12G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.1878G>C
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.898G>C
c.*755G>C (n.*755G>C)
n.1165G>C
n.991G>C
11g.18407293G=CA1955586634LDHAc.*12G= (n.*12G=)
c.*161G= (n.*161G=)
n.1878G=
c.742G= (p.Val248=)
n.898G=
c.*755G= (n.*755G=)
n.1165G=
n.991G=
11g.18407293G>TCA379509585LDHAc.*12G>T (n.*12G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.1878G>T
c.742G>T (p.Val248Phe)
n.898G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.1165G>T
n.991G>T
11g.18407294T>ACA379509590LDHAc.*13T>A (n.*13T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.1879T>A
c.743T>A (p.Val248Asp)
n.899T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.1166T>A
n.992T>A
11g.18407294T>CCA379509592LDHAc.*13T>C (n.*13T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.1879T>C
c.743T>C (p.Val248Ala)
n.899T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.1166T>C
n.992T>C
11g.18407294T>GCA379509596LDHAc.*13T>G (n.*13T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.1879T>G
c.743T>G (p.Val248Gly)
n.899T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.1166T>G
n.992T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407294T=CA1955586635LDHAc.*13T= (n.*13T=)
c.*162T= (n.*162T=)
n.1879T=
c.743T= (p.Val248=)
n.899T=
c.*756T= (n.*756T=)
n.1166T=
n.992T=
11g.18407295C=CA1955586637LDHAc.*14C= (n.*14C=)
c.*163C= (n.*163C=)
n.1880C=
c.744C= (p.Val248=)
n.900C=
c.*757C= (n.*757C=)
n.1167C=
n.993C=
11g.18407295C>GCA1955586638LDHAc.*14C>G (n.*14C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.1880C>G
c.744C>G (p.Val248=)
n.900C>G
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.1167C>G
n.993C>G
dbSNP
11g.18407295_18407297delinsCATCA1955586636LDHAc.*14_*16delinsCAT (n.*14_*16delinsCAT)
c.*163_*165delinsCAT (n.*163_*165delinsCAT)
n.1880_1882delinsCAT
c.744_746delinsCAT (p.Val248=)
n.900_902delinsCAT
c.*757_*759delinsCAT (n.*757_*759delinsCAT)
n.1167_1169delinsCAT
n.993_995delinsCAT
11g.18407296A=CA1955586639LDHAc.*15A= (n.*15A=)
c.*164A= (n.*164A=)
n.1881A=
c.745A= (p.Ile249=)
n.901A=
c.*758A= (n.*758A=)
n.1168A=
n.994A=
11g.18407296A>CCA379509597LDHAc.*15A>C (n.*15A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.1881A>C
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.901A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.1168A>C
n.994A>C
11g.18407296A>GCA5911454LDHAc.*15A>G (n.*15A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.1881A>G
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.901A>G
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.1168A>G
n.994A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407296A>TCA379509609LDHAc.*15A>T (n.*15A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.1881A>T
c.745A>T (p.Ile249Leu)
n.901A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.1168A>T
n.994A>T
11g.18407298_18407299delCA5911453LDHAc.*17_*18del (n.*17_*18del)
c.*166_*167del (n.*166_*167del)
n.1883_1884del
c.747_748del (p.Ser250IlefsTer24)
n.903_904del
c.*760_*761del (n.*760_*761del)
n.1170_1171del
n.996_997del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407297T>ACA379509610LDHAc.*16T>A (n.*16T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.1882T>A
c.746T>A (p.Ile249Lys)
n.902T>A
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.1169T>A
n.995T>A
11g.18407297T>CCA5911455LDHAc.*16T>C (n.*16T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.1882T>C
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.902T>C
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.1169T>C
n.995T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.18407297T>GCA379509626LDHAc.*16T>G (n.*16T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.1882T>G
c.746T>G (p.Ile249Arg)
n.902T>G
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.1169T>G
n.995T>G
11g.18407297T=CA1955586640LDHAc.*16T= (n.*16T=)
c.*165T= (n.*165T=)
n.1882T=
c.746T= (p.Ile249=)
n.902T=
c.*759T= (n.*759T=)
n.1169T=
n.995T=
11g.18407298A=CA1955586641LDHAc.*17A= (n.*17A=)
c.*166A= (n.*166A=)
n.1883A=
c.747A= (p.Ile249=)
n.903A=
c.*760A= (n.*760A=)
n.1170A=
n.996A=
11g.18407298A>GCA379509628LDHAc.*17A>G (n.*17A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.1883A>G
c.747A>G (p.Ile249Met)
n.903A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.1170A>G
n.996A>G
dbSNP
11g.18407300_18407302delCA2612741988LDHAc.*19_*21del (n.*19_*21del)
c.*168_*170del (n.*168_*170del)
n.1885_1887del
c.749_751del (p.Ser250del)
n.905_907del
c.*762_*764del (n.*762_*764del)
n.1172_1174del
n.998_1000del
gnomAD v4
11g.18407299T>ACA379509633LDHAc.*18T>A (n.*18T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.1884T>A
c.748T>A (p.Ser250Thr)
n.904T>A
c.*761T>A (n.*761T>A)
n.1171T>A
n.997T>A
11g.18407299T>CCA379509634LDHAc.*18T>C (n.*18T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.1884T>C
c.748T>C (p.Ser250Pro)
n.904T>C
c.*761T>C (n.*761T>C)
n.1171T>C
n.997T>C
ClinVar dbSNP
11g.18407299T>GCA379509635LDHAc.*18T>G (n.*18T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.1884T>G
c.748T>G (p.Ser250Ala)
n.904T>G
c.*761T>G (n.*761T>G)
n.1171T>G
n.997T>G
11g.18407299T=CA1955586642LDHAc.*18T= (n.*18T=)
c.*167T= (n.*167T=)
n.1884T=
c.748T= (p.Ser250=)
n.904T=
c.*761T= (n.*761T=)
n.1171T=
n.997T=
11g.18407300C>ACA379509636LDHAc.*19C>A (n.*19C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.1885C>A
c.749C>A (p.Ser250Ter)
n.905C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.1172C>A
n.998C>A
11g.18407300C>GCA379509640LDHAc.*19C>G (n.*19C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.1885C>G
c.749C>G (p.Ser250Ter)
n.905C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.1172C>G
n.998C>G
11g.18407300C>TCA379509637LDHAc.*19C>T (n.*19C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.1885C>T
c.749C>T (p.Ser250Leu)
n.905C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.1172C>T
n.998C>T
11g.18407301A=CA1955586643LDHAc.*20A= (n.*20A=)
c.*169A= (n.*169A=)
n.1886A=
c.750A= (p.Ser250=)
n.906A=
c.*763A= (n.*763A=)
n.1173A=
n.999A=
11g.18407301A>GCA473523913LDHAc.*20A>G (n.*20A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.1886A>G
c.750A>G (p.Ser250=)
n.906A>G
c.*763A>G (n.*763A>G)
n.1173A>G
n.999A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407301_18407302delinsATCA1955586644LDHAc.*20_*21delinsAT (n.*20_*21delinsAT)
c.*169_*170delinsAT (n.*169_*170delinsAT)
n.1886_1887delinsAT
c.750_751delinsAT (p.Ser250=)
n.906_907delinsAT
c.*763_*764delinsAT (n.*763_*764delinsAT)
n.1173_1174delinsAT
n.999_1000delinsAT
11g.18407302T>ACA379509642LDHAc.*21T>A (n.*21T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.1887T>A
c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.907T>A
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.1174T>A
n.1000T>A
11g.18407302T>CCA379509643LDHAc.*21T>C (n.*21T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.1887T>C
c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.907T>C
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.1174T>C
n.1000T>C
11g.18407302T>GCA379509644LDHAc.*21T>G (n.*21T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.1887T>G
c.751T>G (p.Phe251Val)
n.907T>G
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.1174T>G
n.1000T>G
11g.18407304delCA5911456LDHAc.*23del (n.*23del)
c.*172del (n.*172del)
n.1889del
c.753del (p.His252ThrfsTer3)
n.909del
c.*766del (n.*766del)
n.1176del
n.1002del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407303_18407308delCA2574774676LDHAc.*22_*27del (n.*22_*27del)
c.*171_*176del (n.*171_*176del)
n.1888_1893del
c.752_757del (p.Phe251_His252del)
n.908_913del
c.*765_*770del (n.*765_*770del)
n.1175_1180del
n.1001_1006del
11g.18407303T>ACA379509657LDHAc.*22T>A (n.*22T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.1888T>A
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.908T>A
c.*765T>A (n.*765T>A)
n.1175T>A
n.1001T>A
11g.18407303T>CCA379509655LDHAc.*22T>C (n.*22T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.1888T>C
c.752T>C (p.Phe251Ser)
n.908T>C
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.1175T>C
n.1001T>C
11g.18407303T>GCA379509656LDHAc.*22T>G (n.*22T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.1888T>G
c.752T>G (p.Phe251Cys)
n.908T>G
c.*765T>G (n.*765T>G)
n.1175T>G
n.1001T>G
11g.18407304T>ACA379509658LDHAc.*23T>A (n.*23T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.1889T>A
c.753T>A (p.Phe251Leu)
n.909T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.1176T>A
n.1002T>A
gnomAD v4
11g.18407304T>GCA379509659LDHAc.*23T>G (n.*23T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.1889T>G
c.753T>G (p.Phe251Leu)
n.909T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
n.1176T>G
n.1002T>G
11g.18407305C>ACA379509661LDHAc.*24C>A (n.*24C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1890C>A
c.754C>A (p.His252Asn)
n.910C>A
c.*767C>A (n.*767C>A)
n.1177C>A
n.1003C>A
11g.18407305C=CA1955586645LDHAc.*24C= (n.*24C=)
c.*173C= (n.*173C=)
n.1890C=
c.754C= (p.His252=)
n.910C=
c.*767C= (n.*767C=)
n.1177C=
n.1003C=
11g.18407305C>GCA379509664LDHAc.*24C>G (n.*24C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.1890C>G
c.754C>G (p.His252Asp)
n.910C>G
c.*767C>G (n.*767C>G)
n.1177C>G
n.1003C>G
gnomAD v4
11g.18407305C>TCA379509667LDHAc.*24C>T (n.*24C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.1890C>T
c.754C>T (p.His252Tyr)
n.910C>T
c.*767C>T (n.*767C>T)
n.1177C>T
n.1003C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.18407306A=CA1955586646LDHAc.*25A= (n.*25A=)
c.*174A= (n.*174A=)
n.1891A=
c.755A= (p.His252=)
n.911A=
c.*768A= (n.*768A=)
n.1178A=
n.1004A=
11g.18407306A>CCA5911457LDHAc.*25A>C (n.*25A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.1891A>C
c.755A>C (p.His252Pro)
n.911A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
n.1178A>C
n.1004A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407306A>GCA379509694LDHAc.*25A>G (n.*25A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.1891A>G
c.755A>G (p.His252Arg)
n.911A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
n.1178A>G
n.1004A>G
11g.18407306A>TCA379509702LDHAc.*25A>T (n.*25A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.1891A>T
c.755A>T (p.His252Leu)
n.911A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.1178A>T
n.1004A>T
11g.18407307C>ACA379509709LDHAc.*26C>A (n.*26C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.1892C>A
c.756C>A (p.His252Gln)
n.912C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.1179C>A
n.1005C>A
11g.18407307C=CA1955586647LDHAc.*26C= (n.*26C=)
c.*175C= (n.*175C=)
n.1892C=
c.756C= (p.His252=)
n.912C=
c.*769C= (n.*769C=)
n.1179C=
n.1005C=
11g.18407307C>GCA379509719LDHAc.*26C>G (n.*26C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.1892C>G
c.756C>G (p.His252Gln)
n.912C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.1179C>G
n.1005C>G
11g.18407307C>TCA1955586648LDHAc.*26C>T (n.*26C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.1892C>T
c.756C>T (p.His252=)
n.912C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.1179C>T
n.1005C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407308T>ACA379509732LDHAc.*27T>A (n.*27T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.1893T>A
c.757T>A (p.Cys253Ser)
n.913T>A
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.1180T>A
n.1006T>A
11g.18407308T>CCA379509740LDHAc.*27T>C (n.*27T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.1893T>C
c.757T>C (p.Cys253Arg)
n.913T>C
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.1180T>C
n.1006T>C
11g.18407308T>GCA379509742LDHAc.*27T>G (n.*27T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.1893T>G
c.757T>G (p.Cys253Gly)
n.913T>G
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.1180T>G
n.1006T>G
dbSNP
11g.18407308T=CA1955586649LDHAc.*27T= (n.*27T=)
c.*176T= (n.*176T=)
n.1893T=
c.757T= (p.Cys253=)
n.913T=
c.*770T= (n.*770T=)
n.1180T=
n.1006T=
11g.18407309G>ACA379509744LDHAc.*28G>A (n.*28G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.1894G>A
c.758G>A (p.Cys253Tyr)
n.914G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.1181G>A
n.1007G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407309G>CCA5911458LDHAc.*28G>C (n.*28G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.1894G>C
c.758G>C (p.Cys253Ser)
n.914G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
n.1181G>C
n.1007G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407309G=CA1955586650LDHAc.*28G= (n.*28G=)
c.*177G= (n.*177G=)
n.1894G=
c.758G= (p.Cys253=)
n.914G=
c.*771G= (n.*771G=)
n.1181G=
n.1007G=
11g.18407309G>TCA379509747LDHAc.*28G>T (n.*28G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.1894G>T
c.758G>T (p.Cys253Phe)
n.914G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
n.1181G>T
n.1007G>T
gnomAD v4
11g.18407310T>ACA379509753LDHAc.*29T>A (n.*29T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.1895T>A
c.759T>A (p.Cys253Ter)
n.915T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.1182T>A
n.1008T>A
11g.18407310T>CCA2612741990LDHAc.*29T>C (n.*29T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.1895T>C
c.759T>C (p.Cys253=)
n.915T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.1182T>C
n.1008T>C
gnomAD v4
11g.18407310T>GCA379509759LDHAc.*29T>G (n.*29T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.1895T>G
c.759T>G (p.Cys253Trp)
n.915T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.1182T>G
n.1008T>G
11g.18407311C>ACA379509760LDHAc.*30C>A (n.*30C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1896C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
n.916C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.1183C>A
n.1009C>A
11g.18407311C=CA1955586651LDHAc.*30C= (n.*30C=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.1896C=
c.760C= (p.Leu254=)
n.916C=
c.*773C= (n.*773C=)
n.1183C=
n.1009C=
11g.18407311C>GCA379509761LDHAc.*30C>G (n.*30C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1896C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.916C>G
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.1183C>G
n.1009C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407312T>ACA379509766LDHAc.*31T>A (n.*31T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.1897T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.917T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.1184T>A
n.1010T>A
11g.18407312T>CCA379509769LDHAc.*31T>C (n.*31T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.1897T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.917T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.1184T>C
n.1010T>C
11g.18407312T>GCA379509771LDHAc.*31T>G (n.*31T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.1897T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.917T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.1184T>G
n.1010T>G
11g.18407314G>ACA379509775LDHAc.*33G>A (n.*33G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.1899G>A
c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.919G>A
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.1186G>A
n.1012G>A
11g.18407314G>CCA379509777LDHAc.*33G>C (n.*33G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.1899G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.919G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.1186G>C
n.1012G>C
gnomAD v4
11g.18407314G>TCA379509778LDHAc.*33G>T (n.*33G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.1899G>T
c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.919G>T
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.1186G>T
n.1012G>T
11g.18407315G>ACA379509780LDHAc.*34G>A (n.*34G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.1900G>A
c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.920G>A
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.1187G>A
n.1013G>A
11g.18407315G>CCA379509782LDHAc.*34G>C (n.*34G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.1900G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.920G>C
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.1187G>C
n.1013G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.18407315G=CA1955586652LDHAc.*34G= (n.*34G=)
c.*183G= (n.*183G=)
n.1900G=
c.764G= (p.Gly255=)
n.920G=
c.*777G= (n.*777G=)
n.1187G=
n.1013G=
11g.18407315G>TCA379509787LDHAc.*34G>T (n.*34G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.1900G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.920G>T
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.1187G>T
n.1013G>T
11g.18407317T>ACA379509806LDHAc.*36T>A (n.*36T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.1902T>A
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
n.922T>A
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.1189T>A
n.1015T>A
gnomAD v4
11g.18407317T>CCA379509803LDHAc.*36T>C (n.*36T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.1902T>C
c.766T>C (p.Tyr256His)
n.922T>C
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.1189T>C
n.1015T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407317T>GCA379509805LDHAc.*36T>G (n.*36T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.1902T>G
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
n.922T>G
c.*779T>G (n.*779T>G)
n.1189T>G
n.1015T>G
11g.18407317T=CA1955586653LDHAc.*36T= (n.*36T=)
c.*185T= (n.*185T=)
n.1902T=
c.766T= (p.Tyr256=)
n.922T=
c.*779T= (n.*779T=)
n.1189T=
n.1015T=
11g.18407318A>CCA379509815LDHAc.*37A>C (n.*37A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.1903A>C
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
n.923A>C
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.1190A>C
n.1016A>C
11g.18407318A>GCA379509823LDHAc.*37A>G (n.*37A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.1903A>G
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
n.923A>G
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.1190A>G
n.1016A>G
gnomAD v4
11g.18407318A>TCA379509826LDHAc.*37A>T (n.*37A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.1903A>T
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
n.923A>T
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.1190A>T
n.1016A>T
11g.18407319C>ACA379509827LDHAc.*38C>A (n.*38C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.1904C>A
c.768C>A (p.Tyr256Ter)
n.924C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.1191C>A
n.1017C>A
11g.18407319C>GCA379509828LDHAc.*38C>G (n.*38C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.1904C>G
c.768C>G (p.Tyr256Ter)
n.924C>G
c.*781C>G (n.*781C>G)
n.1191C>G
n.1017C>G
11g.18407319C>TCA2612741994LDHAc.*38C>T (n.*38C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.1904C>T
c.768C>T (p.Tyr256=)
n.924C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.1191C>T
n.1017C>T
gnomAD v4
11g.18407320A>CCA379509829LDHAc.*39A>C (n.*39A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.1905A>C
c.769A>C (p.Asn257His)
n.925A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.1192A>C
n.1018A>C
11g.18407320A>GCA379509830LDHAc.*39A>G (n.*39A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.1905A>G
c.769A>G (p.Asn257Asp)
n.925A>G
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.1192A>G
n.1018A>G
11g.18407320A>TCA379509832LDHAc.*39A>T (n.*39A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.1905A>T
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
n.925A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.1192A>T
n.1018A>T
11g.18407321A>CCA379509836LDHAc.*40A>C (n.*40A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.1906A>C
c.770A>C (p.Asn257Thr)
n.926A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.1193A>C
n.1019A>C
11g.18407321A>GCA379509837LDHAc.*40A>G (n.*40A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.1906A>G
c.770A>G (p.Asn257Ser)
n.926A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.1193A>G
n.1019A>G
11g.18407321A>TCA379509838LDHAc.*40A>T (n.*40A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.1906A>T
c.770A>T (p.Asn257Ile)
n.926A>T
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.1193A>T
n.1019A>T
11g.18407322C>ACA379509840LDHAc.*41C>A (n.*41C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.1907C>A
c.771C>A (p.Asn257Lys)
n.927C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.1194C>A
n.1020C>A
11g.18407322C=CA1955586654LDHAc.*41C= (n.*41C=)
c.*190C= (n.*190C=)
n.1907C=
c.771C= (p.Asn257=)
n.927C=
c.*784C= (n.*784C=)
n.1194C=
n.1020C=
11g.18407322C>GCA379509845LDHAc.*41C>G (n.*41C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.1907C>G
c.771C>G (p.Asn257Lys)
n.927C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.1194C>G
n.1020C>G
11g.18407322C>TCA5911459LDHAc.*41C>T (n.*41C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.1907C>T
c.771C>T (p.Asn257=)
n.927C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.1194C>T
n.1020C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407323A>GCA379509850LDHAc.*42A>G (n.*42A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.1908A>G
c.772A>G (p.Arg258Gly)
n.928A>G
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.1195A>G
n.1021A>G
gnomAD v4
11g.18407323A>TCA379509852LDHAc.*42A>T (n.*42A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.1908A>T
c.772A>T (p.Arg258Trp)
n.928A>T
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.1195A>T
n.1021A>T
11g.18407324G>ACA379509862LDHAc.*43G>A (n.*43G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.1909G>A
c.773G>A (p.Arg258Lys)
n.929G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.1196G>A
n.1022G>A
11g.18407324G>CCA379509863LDHAc.*43G>C (n.*43G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.1909G>C
c.773G>C (p.Arg258Thr)
n.929G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.1196G>C
n.1022G>C
11g.18407324G>TCA379509864LDHAc.*43G>T (n.*43G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.1909G>T
c.773G>T (p.Arg258Met)
n.929G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.1196G>T
n.1022G>T
11g.18407325delCA2790618550LDHAc.*44del (n.*44del)
c.*193del (n.*193del)
n.1910del
c.774del (p.Ile259PhefsTer2)
n.930del
c.*787del (n.*787del)
n.1197del
n.1023del
11g.18407325G>CCA379509868LDHAc.*44G>C (n.*44G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.1910G>C
c.774G>C (p.Arg258Ser)
n.930G>C
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.1197G>C
n.1023G>C
11g.18407325G>TCA379509871LDHAc.*44G>T (n.*44G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.1910G>T
c.774G>T (p.Arg258Ser)
n.930G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.1197G>T
n.1023G>T
11g.18407326A>CCA379509876LDHAc.*45A>C (n.*45A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.1911A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.931A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.1198A>C
n.1024A>C
11g.18407326A>GCA379509887LDHAc.*45A>G (n.*45A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.1911A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
n.931A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.1198A>G
n.1024A>G
11g.18407326A>TCA379509890LDHAc.*45A>T (n.*45A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.1911A>T
c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.931A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.1198A>T
n.1024A>T
11g.18407327T>ACA379509898LDHAc.*46T>A (n.*46T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.1912T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.932T>A
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.1199T>A
n.1025T>A
11g.18407327T>CCA379509903LDHAc.*46T>C (n.*46T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.1912T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.932T>C
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.1199T>C
n.1025T>C
11g.18407327T>GCA379509906LDHAc.*46T>G (n.*46T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.1912T>G
c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.932T>G
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.1199T>G
n.1025T>G
11g.18407328T>GCA379509916LDHAc.*47T>G (n.*47T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.1913T>G
c.777T>G (p.Ile259Met)
n.933T>G
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.1200T>G
n.1026T>G
11g.18407329C>ACA379509924LDHAc.*48C>A (n.*48C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.1914C>A
c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.934C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.1201C>A
n.1027C>A
COSMIC
11g.18407329C=CA1955586655LDHAc.*48C= (n.*48C=)
c.*197C= (n.*197C=)
n.1914C=
c.778C= (p.Leu260=)
n.934C=
c.*791C= (n.*791C=)
n.1201C=
n.1027C=
11g.18407329C>GCA379509919LDHAc.*48C>G (n.*48C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.1914C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.934C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.1201C>G
n.1027C>G
11g.18407329C>TCA1139661855LDHAc.*48C>T (n.*48C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.1914C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
n.934C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.1201C>T
n.1027C>T
ClinVar dbSNP
11g.18407330T>ACA379509931LDHAc.*49T>A (n.*49T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.1915T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
n.935T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.1202T>A
n.1028T>A
11g.18407330T>CCA379509939LDHAc.*49T>C (n.*49T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1915T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.935T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.1202T>C
n.1028T>C
11g.18407330T>GCA379509943LDHAc.*49T>G (n.*49T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.1915T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.935T>G
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.1202T>G
n.1028T>G
11g.18407331A=CA1955586657LDHAc.*50A= (n.*50A=)
c.*199A= (n.*199A=)
n.1916A=
c.780A= (p.Leu260=)
n.936A=
c.*793A= (n.*793A=)
n.1203A=
n.1029A=
11g.18407331A>CCA597491558LDHAc.*50A>C (n.*50A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.1916A>C
c.780A>C (p.Leu260=)
n.936A>C
c.*793A>C (n.*793A>C)
n.1203A>C
n.1029A>C
gnomAD v2
11g.18407331A>GCA597491559LDHAc.*50A>G (n.*50A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.1916A>G
c.780A>G (p.Leu260=)
n.936A>G
c.*793A>G (n.*793A>G)
n.1203A>G
n.1029A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407331_18407332delinsAGCA1955586656LDHAc.*50_*51delinsAG (n.*50_*51delinsAG)
c.*199_*200delinsAG (n.*199_*200delinsAG)
n.1916_1917delinsAG
c.780_781delinsAG (p.Leu260=)
n.936_937delinsAG
c.*793_*794delinsAG (n.*793_*794delinsAG)
n.1203_1204delinsAG
n.1029_1030delinsAG
11g.18407332G>ACA379509948LDHAc.*51G>A (n.*51G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.1917G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.937G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.1204G>A
n.1030G>A
11g.18407332G>CCA379509949LDHAc.*51G>C (n.*51G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.1917G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.937G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.1204G>C
n.1030G>C
dbSNP
11g.18407332G=CA1955586658LDHAc.*51G= (n.*51G=)
c.*200G= (n.*200G=)
n.1917G=
c.781G= (p.Gly261=)
n.937G=
c.*794G= (n.*794G=)
n.1204G=
n.1030G=
11g.18407332G>TCA379509950LDHAc.*51G>T (n.*51G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.1917G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
n.937G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.1204G>T
n.1030G>T
11g.18407333delCA5911460LDHAc.*52del (n.*52del)
c.*201del (n.*201del)
n.1918del
c.782del (p.Gly261ValfsTer11)
n.938del
c.*795del (n.*795del)
n.1205del
n.1031del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407333G>ACA379509951LDHAc.*52G>A (n.*52G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.1918G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.938G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.1205G>A
n.1031G>A
gnomAD v4
11g.18407333G>CCA379509952LDHAc.*52G>C (n.*52G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.1918G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.938G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.1205G>C
n.1031G>C
11g.18407333G=CA1955586659LDHAc.*52G= (n.*52G=)
c.*201G= (n.*201G=)
n.1918G=
c.782G= (p.Gly261=)
n.938G=
c.*795G= (n.*795G=)
n.1205G=
n.1031G=
11g.18407333G>TCA379509956LDHAc.*52G>T (n.*52G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.1918G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.938G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.1205G>T
n.1031G>T
ClinVar dbSNP
11g.18407335G>ACA379509968LDHAc.*54G>A (n.*54G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.1920G>A
c.784G>A (p.Gly262Arg)
n.940G>A
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1207G>A
n.1033G>A
gnomAD v4
11g.18407335G>CCA379509971LDHAc.*54G>C (n.*54G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.1920G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.940G>C
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.1207G>C
n.1033G>C
11g.18407335G>TCA379509974LDHAc.*54G>T (n.*54G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.1920G>T
c.784G>T (p.Gly262Ter)
n.940G>T
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1207G>T
n.1033G>T
11g.18407336G>ACA379509978LDHAc.*55G>A (n.*55G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.1921G>A
c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.941G>A
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.1208G>A
n.1034G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407336G>CCA379509985LDHAc.*55G>C (n.*55G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.1921G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.941G>C
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.1208G>C
n.1034G>C
11g.18407336G=CA1955586660LDHAc.*55G= (n.*55G=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.1921G=
c.785G= (p.Gly262=)
n.941G=
c.*798G= (n.*798G=)
n.1208G=
n.1034G=
11g.18407336G>TCA379509981LDHAc.*55G>T (n.*55G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.1921G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.941G>T
c.*798G>T (n.*798G>T)
n.1208G>T
n.1034G>T
11g.18407336_18407337insTCGCCGTATCATTAAACA597491560LDHAc.*55_*56insTCGCCGTATCATTAAA (n.*55_*56insTCGCCGTATCATTAAA)
c.*204_*205insTCGCCGTATCATTAAA (n.*204_*205insTCGCCGTATCATTAAA)
n.1921_1922insTCGCCGTATCATTAAA
c.785_786insTCGCCGTATCATTAAA (p.Gly263ArgfsTer17)
n.941_942insTCGCCGTATCATTAAA
c.*798_*799insTCGCCGTATCATTAAA (n.*798_*799insTCGCCGTATCATTAAA)
n.1208_1209insTCGCCGTATCATTAAA
n.1034_1035insTCGCCGTATCATTAAA
gnomAD v2
11g.18407337A=CA1955586661LDHAc.*56A= (n.*56A=)
c.*205A= (n.*205A=)
n.1922A=
c.786A= (p.Gly262=)
n.942A=
c.*799A= (n.*799A=)
n.1209A=
n.1035A=
11g.18407338G>ACA379510014LDHAc.*57G>A (n.*57G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.1923G>A
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.943G>A
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.1210G>A
n.1036G>A
11g.18407338G>CCA5911462LDHAc.*57G>C (n.*57G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.1923G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.943G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.1210G>C
n.1036G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407338G=CA1955586662LDHAc.*57G= (n.*57G=)
c.*206G= (n.*206G=)
n.1923G=
c.787G= (p.Gly263=)
n.943G=
c.*800G= (n.*800G=)
n.1210G=
n.1036G=
11g.18407338G>TCA379510028LDHAc.*57G>T (n.*57G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.1923G>T
c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.943G>T
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.1210G>T
n.1036G>T
11g.18407339dupCA5911461LDHAc.*58dup (n.*58dup)
c.*207dup (n.*207dup)
n.1924dup
c.788dup (p.Cys264LeufsTer11)
n.944dup
c.*801dup (n.*801dup)
n.1211dup
n.1037dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407339G>ACA5911463LDHAc.*58G>A (n.*58G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.1924G>A
c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.944G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.1211G>A
n.1037G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407339G>CCA379510034LDHAc.*58G>C (n.*58G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.1924G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.944G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.1211G>C
n.1037G>C
11g.18407339G=CA1955586663LDHAc.*58G= (n.*58G=)
c.*207G= (n.*207G=)
n.1924G=
c.788G= (p.Gly263=)
n.944G=
c.*801G= (n.*801G=)
n.1211G=
n.1037G=
11g.18407339G>TCA379510038LDHAc.*58G>T (n.*58G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.1924G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
n.944G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.1211G>T
n.1037G>T

Number of alleles fetched