Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18407236G>A | CA218586554 | LDHA | c.954G>A (p.Lys318=) c.*104G>A (n.*104G>A) n.1821G>A c.688-3G>A (n.688-3G>A) c.780G>A (p.Lys260=) n.841G>A c.1041G>A (p.Lys347=) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1108G>A n.934G>A | dbSNP |
11 | g.18407236G>C | CA379509074 | LDHA | c.954G>C (p.Lys318Asn) c.*104G>C (n.*104G>C) n.1821G>C c.688-3G>C (n.688-3G>C) c.780G>C (p.Lys260Asn) n.841G>C c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.*698G>C (n.*698G>C) n.1108G>C n.934G>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407236G= | CA1955586609 | LDHA | c.954G= (p.Lys318=) c.*104G= (n.*104G=) n.1821G= c.688-3G= (n.688-3G=) c.780G= (p.Lys260=) n.841G= c.1041G= (p.Lys347=) c.*698G= (n.*698G=) n.1108G= n.934G= | |
11 | g.18407236G>T | CA379509076 | LDHA | c.954G>T (p.Lys318Asn) c.*104G>T (n.*104G>T) n.1821G>T c.688-3G>T (n.688-3G>T) c.780G>T (p.Lys260Asn) n.841G>T c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.*698G>T (n.*698G>T) n.1108G>T n.934G>T | |
11 | g.18407237A>C | CA379509079 | LDHA | c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*105A>C (n.*105A>C) n.1822A>C c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.781A>C (p.Ser261Arg) n.842A>C c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.*699A>C (n.*699A>C) n.1109A>C n.935A>C | |
11 | g.18407237A>G | CA379509081 | LDHA | c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) n.1822A>G c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.781A>G (p.Ser261Gly) n.842A>G c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.*699A>G (n.*699A>G) n.1109A>G n.935A>G | |
11 | g.18407237A>T | CA379509084 | LDHA | c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*105A>T (n.*105A>T) n.1822A>T c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.781A>T (p.Ser261Cys) n.842A>T c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.*699A>T (n.*699A>T) n.1109A>T n.935A>T | |
11 | g.18407238G>A | CA379509089 | LDHA | c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*106G>A (n.*106G>A) n.1823G>A c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.782G>A (p.Ser261Asn) n.843G>A c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.*700G>A (n.*700G>A) n.1110G>A n.936G>A | |
11 | g.18407238G>C | CA379509092 | LDHA | c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*106G>C (n.*106G>C) n.1823G>C c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.782G>C (p.Ser261Thr) n.843G>C c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.*700G>C (n.*700G>C) n.1110G>C n.936G>C | |
11 | g.18407238G>T | CA379509087 | LDHA | c.956G>T (p.Ser319Ile) c.*106G>T (n.*106G>T) n.1823G>T c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.782G>T (p.Ser261Ile) n.843G>T c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.*700G>T (n.*700G>T) n.1110G>T n.936G>T | |
11 | g.18407239T>A | CA379509095 | LDHA | c.957T>A (p.Ser319Arg) c.*107T>A (n.*107T>A) n.1824T>A c.688T>A (p.Cys230Ser) c.783T>A (p.Ser261Arg) n.844T>A c.1044T>A (p.Ser348Arg) c.*701T>A (n.*701T>A) n.1111T>A n.937T>A | |
11 | g.18407239T>C | CA379509097 | LDHA | c.957T>C (p.Ser319=) c.*107T>C (n.*107T>C) n.1824T>C c.688T>C (p.Cys230Arg) c.783T>C (p.Ser261=) n.844T>C c.1044T>C (p.Ser348=) c.*701T>C (n.*701T>C) n.1111T>C n.937T>C | |
11 | g.18407239T>G | CA379509101 | LDHA | c.957T>G (p.Ser319Arg) c.*107T>G (n.*107T>G) n.1824T>G c.688T>G (p.Cys230Gly) c.783T>G (p.Ser261Arg) n.844T>G c.1044T>G (p.Ser348Arg) c.*701T>G (n.*701T>G) n.1111T>G n.937T>G | |
11 | g.18407240G>A | CA379509103 | LDHA | c.958G>A (p.Ala320Thr) c.*108G>A (n.*108G>A) n.1825G>A c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.845G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.*702G>A (n.*702G>A) n.1112G>A n.938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407240G>C | CA379509105 | LDHA | c.958G>C (p.Ala320Pro) c.*108G>C (n.*108G>C) n.1825G>C c.689G>C (p.Cys230Ser) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.845G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.*702G>C (n.*702G>C) n.1112G>C n.938G>C | |
11 | g.18407240G= | CA1955586610 | LDHA | c.958G= (p.Ala320=) c.*108G= (n.*108G=) n.1825G= c.689G= (p.Cys230=) c.784G= (p.Ala262=) n.845G= c.1045G= (p.Ala349=) c.*702G= (n.*702G=) n.1112G= n.938G= | |
11 | g.18407240G>T | CA379509107 | LDHA | c.958G>T (p.Ala320Ser) c.*108G>T (n.*108G>T) n.1825G>T c.689G>T (p.Cys230Phe) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.845G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.*702G>T (n.*702G>T) n.1112G>T n.938G>T | |
11 | g.18407241C>A | CA379509126 | LDHA | c.959C>A (p.Ala320Glu) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1826C>A c.690C>A (p.Cys230Ter) c.785C>A (p.Ala262Glu) n.846C>A c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.*703C>A (n.*703C>A) n.1113C>A n.939C>A | |
11 | g.18407241C= | CA1955586611 | LDHA | c.959C= (p.Ala320=) c.*109C= (n.*109C=) n.1826C= c.690C= (p.Cys230=) c.785C= (p.Ala262=) n.846C= c.1046C= (p.Ala349=) c.*703C= (n.*703C=) n.1113C= n.939C= | |
11 | g.18407241C>G | CA379509112 | LDHA | c.959C>G (p.Ala320Gly) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1826C>G c.690C>G (p.Cys230Trp) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.846C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.*703C>G (n.*703C>G) n.1113C>G n.939C>G | |
11 | g.18407241C>T | CA379509114 | LDHA | c.959C>T (p.Ala320Val) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1826C>T c.690C>T (p.Cys230=) c.785C>T (p.Ala262Val) n.846C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.*703C>T (n.*703C>T) n.1113C>T n.939C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407242A>C | CA473523909 | LDHA | c.960A>C (p.Ala320=) c.*110A>C (n.*110A>C) n.1827A>C c.691A>C (p.Arg231=) c.786A>C (p.Ala262=) n.847A>C c.1047A>C (p.Ala349=) c.*704A>C (n.*704A>C) n.1114A>C n.940A>C | |
11 | g.18407242A>G | CA379509129 | LDHA | c.960A>G (p.Ala320=) c.*110A>G (n.*110A>G) n.1827A>G c.691A>G (p.Arg231Gly) c.786A>G (p.Ala262=) n.847A>G c.1047A>G (p.Ala349=) c.*704A>G (n.*704A>G) n.1114A>G n.940A>G | |
11 | g.18407242A>T | CA379509131 | LDHA | c.960A>T (p.Ala320=) c.*110A>T (n.*110A>T) n.1827A>T c.691A>T (p.Arg231Ter) c.786A>T (p.Ala262=) n.847A>T c.1047A>T (p.Ala349=) c.*704A>T (n.*704A>T) n.1114A>T n.940A>T | |
11 | g.18407243G>A | CA5911444 | LDHA | c.961G>A (p.Asp321Asn) c.*111G>A (n.*111G>A) n.1828G>A c.692G>A (p.Arg231Lys) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.848G>A c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.*705G>A (n.*705G>A) n.1115G>A n.941G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407243G>C | CA379509134 | LDHA | c.961G>C (p.Asp321His) c.*111G>C (n.*111G>C) n.1828G>C c.692G>C (p.Arg231Thr) c.787G>C (p.Asp263His) n.848G>C c.1048G>C (p.Asp350His) c.*705G>C (n.*705G>C) n.1115G>C n.941G>C | |
11 | g.18407243G= | CA1955586612 | LDHA | c.961G= (p.Asp321=) c.*111G= (n.*111G=) n.1828G= c.692G= (p.Arg231=) c.787G= (p.Asp263=) n.848G= c.1048G= (p.Asp350=) c.*705G= (n.*705G=) n.1115G= n.941G= | |
11 | g.18407243G>T | CA379509138 | LDHA | c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.*111G>T (n.*111G>T) n.1828G>T c.692G>T (p.Arg231Ile) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.848G>T c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.*705G>T (n.*705G>T) n.1115G>T n.941G>T | |
11 | g.18407244A= | CA1955586613 | LDHA | c.962A= (p.Asp321=) c.*112A= (n.*112A=) n.1829A= c.693A= (p.Arg231=) c.788A= (p.Asp263=) n.849A= c.1049A= (p.Asp350=) c.*706A= (n.*706A=) n.1116A= n.942A= | |
11 | g.18407244A>C | CA379509140 | LDHA | c.962A>C (p.Asp321Ala) c.*112A>C (n.*112A>C) n.1829A>C c.693A>C (p.Arg231Ser) c.788A>C (p.Asp263Ala) n.849A>C c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.*706A>C (n.*706A>C) n.1116A>C n.942A>C | |
11 | g.18407244A>G | CA218586562 | LDHA | c.962A>G (p.Asp321Gly) c.*112A>G (n.*112A>G) n.1829A>G c.693A>G (p.Arg231=) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.849A>G c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.*706A>G (n.*706A>G) n.1116A>G n.942A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407244A>T | CA379509143 | LDHA | c.962A>T (p.Asp321Val) c.*112A>T (n.*112A>T) n.1829A>T c.693A>T (p.Arg231Ser) c.788A>T (p.Asp263Val) n.849A>T c.1049A>T (p.Asp350Val) c.*706A>T (n.*706A>T) n.1116A>T n.942A>T | |
11 | g.18407245T>A | CA379509148 | LDHA | c.963T>A (p.Asp321Glu) c.*113T>A (n.*113T>A) n.1830T>A c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.789T>A (p.Asp263Glu) n.850T>A c.1050T>A (p.Asp350Glu) c.*707T>A (n.*707T>A) n.1117T>A n.943T>A | |
11 | g.18407245T>C | CA379509150 | LDHA | c.963T>C (p.Asp321=) c.*113T>C (n.*113T>C) n.1830T>C c.694T>C (p.Tyr232His) c.789T>C (p.Asp263=) n.850T>C c.1050T>C (p.Asp350=) c.*707T>C (n.*707T>C) n.1117T>C n.943T>C | |
11 | g.18407245T>G | CA379509167 | LDHA | c.963T>G (p.Asp321Glu) c.*113T>G (n.*113T>G) n.1830T>G c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.789T>G (p.Asp263Glu) n.850T>G c.1050T>G (p.Asp350Glu) c.*707T>G (n.*707T>G) n.1117T>G n.943T>G | |
11 | g.18407246A= | CA1955586614 | LDHA | c.964A= (p.Thr322=) c.*114A= (n.*114A=) n.1831A= c.695A= (p.Tyr232=) c.790A= (p.Thr264=) n.851A= c.1051A= (p.Thr351=) c.*708A= (n.*708A=) n.1118A= n.944A= | |
11 | g.18407246A>C | CA5911445 | LDHA | c.964A>C (p.Thr322Pro) c.*114A>C (n.*114A>C) n.1831A>C c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.790A>C (p.Thr264Pro) n.851A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.*708A>C (n.*708A>C) n.1118A>C n.944A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407246A>G | CA379509175 | LDHA | c.964A>G (p.Thr322Ala) c.*114A>G (n.*114A>G) n.1831A>G c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.790A>G (p.Thr264Ala) n.851A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.*708A>G (n.*708A>G) n.1118A>G n.944A>G | |
11 | g.18407246A>T | CA379509177 | LDHA | c.964A>T (p.Thr322Ser) c.*114A>T (n.*114A>T) n.1831A>T c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.790A>T (p.Thr264Ser) n.851A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.*708A>T (n.*708A>T) n.1118A>T n.944A>T | |
11 | g.18407247C>A | CA379509180 | LDHA | c.965C>A (p.Thr322Lys) c.*115C>A (n.*115C>A) n.1832C>A c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.791C>A (p.Thr264Lys) n.852C>A c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.*709C>A (n.*709C>A) n.1119C>A n.945C>A | |
11 | g.18407247C= | CA1955586615 | LDHA | c.965C= (p.Thr322=) c.*115C= (n.*115C=) n.1832C= c.696C= (p.Tyr232=) c.791C= (p.Thr264=) n.852C= c.1052C= (p.Thr351=) c.*709C= (n.*709C=) n.1119C= n.945C= | |
11 | g.18407247C>G | CA379509183 | LDHA | c.965C>G (p.Thr322Arg) c.*115C>G (n.*115C>G) n.1832C>G c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.791C>G (p.Thr264Arg) n.852C>G c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.*709C>G (n.*709C>G) n.1119C>G n.945C>G | |
11 | g.18407247C>T | CA5911446 | LDHA | c.965C>T (p.Thr322Ile) c.*115C>T (n.*115C>T) n.1832C>T c.696C>T (p.Tyr232=) c.791C>T (p.Thr264Ile) n.852C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.*709C>T (n.*709C>T) n.1119C>T n.945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407248A= | CA1955586616 | LDHA | c.966A= (p.Thr322=) c.*116A= (n.*116A=) n.1833A= c.697A= (p.Thr233=) c.792A= (p.Thr264=) n.853A= c.1053A= (p.Thr351=) c.*710A= (n.*710A=) n.1120A= n.946A= | |
11 | g.18407248A>C | CA5911447 | LDHA | c.966A>C (p.Thr322=) c.*116A>C (n.*116A>C) n.1833A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.792A>C (p.Thr264=) n.853A>C c.1053A>C (p.Thr351=) c.*710A>C (n.*710A>C) n.1120A>C n.946A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407248A>G | CA379509195 | LDHA | c.966A>G (p.Thr322=) c.*116A>G (n.*116A>G) n.1833A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.792A>G (p.Thr264=) n.853A>G c.1053A>G (p.Thr351=) c.*710A>G (n.*710A>G) n.1120A>G n.946A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407248A>T | CA379509196 | LDHA | c.966A>T (p.Thr322=) c.*116A>T (n.*116A>T) n.1833A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.792A>T (p.Thr264=) n.853A>T c.1053A>T (p.Thr351=) c.*710A>T (n.*710A>T) n.1120A>T n.946A>T | |
11 | g.18407249C>A | CA379509199 | LDHA | c.967C>A (p.Leu323Ile) c.*117C>A (n.*117C>A) n.1834C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.793C>A (p.Leu265Ile) n.854C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.*711C>A (n.*711C>A) n.1121C>A n.947C>A | |
11 | g.18407249C>G | CA379509204 | LDHA | c.967C>G (p.Leu323Val) c.*117C>G (n.*117C>G) n.1834C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.793C>G (p.Leu265Val) n.854C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) c.*711C>G (n.*711C>G) n.1121C>G n.947C>G | |
11 | g.18407249C>T | CA379509202 | LDHA | c.967C>T (p.Leu323Phe) c.*117C>T (n.*117C>T) n.1834C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.793C>T (p.Leu265Phe) n.854C>T c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.*711C>T (n.*711C>T) n.1121C>T n.947C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407249_18407251delinsCTT | CA1955586617 | LDHA | c.967_969delinsCTT (p.Leu323=) c.*117_*119delinsCTT (n.*117_*119delinsCTT) n.1834_1836delinsCTT c.698_700delinsCTT (p.Thr233=) c.793_795delinsCTT (p.Leu265=) n.854_856delinsCTT c.1054_1056delinsCTT (p.Leu352=) c.*711_*713delinsCTT (n.*711_*713delinsCTT) n.1121_1123delinsCTT n.947_949delinsCTT | |
11 | g.18407250T>A | CA379509206 | LDHA | c.968T>A (p.Leu323His) c.*118T>A (n.*118T>A) n.1835T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.794T>A (p.Leu265His) n.855T>A c.1055T>A (p.Leu352His) c.*712T>A (n.*712T>A) n.1122T>A n.948T>A | dbSNP |
11 | g.18407250T>C | CA379509214 | LDHA | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1835T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.855T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.*712T>C (n.*712T>C) n.1122T>C n.948T>C | |
11 | g.18407250T>G | CA379509217 | LDHA | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.*118T>G (n.*118T>G) n.1835T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.855T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.*712T>G (n.*712T>G) n.1122T>G n.948T>G | |
11 | g.18407251_18407252del | CA5911448 | LDHA | c.969_970del (p.Trp324GlyfsTer?) c.*119_*120del (n.*119_*120del) n.1836_1837del c.700_701del (p.Leu234GlyfsTer13) c.795_796del (p.Trp266GlyfsTer?) n.856_857del c.1056_1057del (p.Trp353GlyfsTer?) c.*713_*714del (n.*713_*714del) n.1123_1124del n.949_950del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.18407251T>A | CA379509219 | LDHA | c.969T>A (p.Leu323=) c.*119T>A (n.*119T>A) n.1836T>A c.700T>A (p.Leu234Met) c.795T>A (p.Leu265=) n.856T>A c.1056T>A (p.Leu352=) c.*713T>A (n.*713T>A) n.1123T>A n.949T>A | |
11 | g.18407251T>C | CA473523910 | LDHA | c.969T>C (p.Leu323=) c.*119T>C (n.*119T>C) n.1836T>C c.700T>C (p.Leu234=) c.795T>C (p.Leu265=) n.856T>C c.1056T>C (p.Leu352=) c.*713T>C (n.*713T>C) n.1123T>C n.949T>C | |
11 | g.18407251T>G | CA379509224 | LDHA | c.969T>G (p.Leu323=) c.*119T>G (n.*119T>G) n.1836T>G c.700T>G (p.Leu234Val) c.795T>G (p.Leu265=) n.856T>G c.1056T>G (p.Leu352=) c.*713T>G (n.*713T>G) n.1123T>G n.949T>G | |
11 | g.18407252T>A | CA379509228 | LDHA | c.970T>A (p.Trp324Arg) c.*120T>A (n.*120T>A) n.1837T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) c.796T>A (p.Trp266Arg) n.857T>A c.1057T>A (p.Trp353Arg) c.*714T>A (n.*714T>A) n.1124T>A n.950T>A | |
11 | g.18407252T>C | CA379509231 | LDHA | c.970T>C (p.Trp324Arg) c.*120T>C (n.*120T>C) n.1837T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) c.796T>C (p.Trp266Arg) n.857T>C c.1057T>C (p.Trp353Arg) c.*714T>C (n.*714T>C) n.1124T>C n.950T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407252T>G | CA379509233 | LDHA | c.970T>G (p.Trp324Gly) c.*120T>G (n.*120T>G) n.1837T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) c.796T>G (p.Trp266Gly) n.857T>G c.1057T>G (p.Trp353Gly) c.*714T>G (n.*714T>G) n.1124T>G n.950T>G | |
11 | g.18407253G>A | CA379509236 | LDHA | c.971G>A (p.Trp324Ter) c.*121G>A (n.*121G>A) n.1838G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.797G>A (p.Trp266Ter) n.858G>A c.1058G>A (p.Trp353Ter) c.*715G>A (n.*715G>A) n.1125G>A n.951G>A | |
11 | g.18407253G>C | CA379509237 | LDHA | c.971G>C (p.Trp324Ser) c.*121G>C (n.*121G>C) n.1838G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) c.797G>C (p.Trp266Ser) n.858G>C c.1058G>C (p.Trp353Ser) c.*715G>C (n.*715G>C) n.1125G>C n.951G>C | |
11 | g.18407253G>T | CA379509239 | LDHA | c.971G>T (p.Trp324Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) n.1838G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) c.797G>T (p.Trp266Leu) n.858G>T c.1058G>T (p.Trp353Leu) c.*715G>T (n.*715G>T) n.1125G>T n.951G>T | |
11 | g.18407254G>A | CA379509243 | LDHA | c.972G>A (p.Trp324Ter) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1839G>A c.703G>A (p.Gly235Arg) c.798G>A (p.Trp266Ter) n.859G>A c.1059G>A (p.Trp353Ter) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1126G>A n.952G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.18407254G>C | CA379509245 | LDHA | c.972G>C (p.Trp324Cys) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1839G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) c.798G>C (p.Trp266Cys) n.859G>C c.1059G>C (p.Trp353Cys) c.*716G>C (n.*716G>C) n.1126G>C n.952G>C | |
11 | g.18407254G= | CA1955586618 | LDHA | c.972G= (p.Trp324=) c.*122G= (n.*122G=) n.1839G= c.703G= (p.Gly235=) c.798G= (p.Trp266=) n.859G= c.1059G= (p.Trp353=) c.*716G= (n.*716G=) n.1126G= n.952G= | |
11 | g.18407254G>T | CA379509246 | LDHA | c.972G>T (p.Trp324Cys) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1839G>T c.703G>T (p.Gly235Trp) c.798G>T (p.Trp266Cys) n.859G>T c.1059G>T (p.Trp353Cys) c.*716G>T (n.*716G>T) n.1126G>T n.952G>T | |
11 | g.18407255G>A | CA379509249 | LDHA | c.973G>A (p.Gly325Arg) c.*123G>A (n.*123G>A) n.1840G>A c.704G>A (p.Gly235Glu) c.799G>A (p.Gly267Arg) n.860G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.*717G>A (n.*717G>A) n.1127G>A n.953G>A | dbSNP |
11 | g.18407255G>C | CA379509247 | LDHA | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*123G>C (n.*123G>C) n.1840G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.860G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.*717G>C (n.*717G>C) n.1127G>C n.953G>C | |
11 | g.18407255G= | CA1955586619 | LDHA | c.973G= (p.Gly325=) c.*123G= (n.*123G=) n.1840G= c.704G= (p.Gly235=) c.799G= (p.Gly267=) n.860G= c.1060G= (p.Gly354=) c.*717G= (n.*717G=) n.1127G= n.953G= | |
11 | g.18407255G>T | CA379509248 | LDHA | c.973G>T (p.Gly325Trp) c.*123G>T (n.*123G>T) n.1840G>T c.704G>T (p.Gly235Val) c.799G>T (p.Gly267Trp) n.860G>T c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.*717G>T (n.*717G>T) n.1127G>T n.953G>T | |
11 | g.18407256G>A | CA379509250 | LDHA | c.974G>A (p.Gly325Glu) c.*124G>A (n.*124G>A) n.1841G>A c.705G>A (p.Gly235=) c.800G>A (p.Gly267Glu) n.861G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.*718G>A (n.*718G>A) n.1128G>A n.954G>A | |
11 | g.18407256G>C | CA379509253 | LDHA | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*124G>C (n.*124G>C) n.1841G>C c.705G>C (p.Gly235=) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.861G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.*718G>C (n.*718G>C) n.1128G>C n.954G>C | |
11 | g.18407256G= | CA1955586620 | LDHA | c.974G= (p.Gly325=) c.*124G= (n.*124G=) n.1841G= c.705G= (p.Gly235=) c.800G= (p.Gly267=) n.861G= c.1061G= (p.Gly354=) c.*718G= (n.*718G=) n.1128G= n.954G= | |
11 | g.18407256G>T | CA218586574 | LDHA | c.974G>T (p.Gly325Val) c.*124G>T (n.*124G>T) n.1841G>T c.705G>T (p.Gly235=) c.800G>T (p.Gly267Val) n.861G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.*718G>T (n.*718G>T) n.1128G>T n.954G>T | dbSNP |
11 | g.18407257G>A | CA379509258 | LDHA | c.975G>A (p.Gly325=) c.*125G>A (n.*125G>A) n.1842G>A c.706G>A (p.Asp236Asn) c.801G>A (p.Gly267=) n.862G>A c.1062G>A (p.Gly354=) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1129G>A n.955G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407257G>C | CA379509260 | LDHA | c.975G>C (p.Gly325=) c.*125G>C (n.*125G>C) n.1842G>C c.706G>C (p.Asp236His) c.801G>C (p.Gly267=) n.862G>C c.1062G>C (p.Gly354=) c.*719G>C (n.*719G>C) n.1129G>C n.955G>C | |
11 | g.18407257G= | CA1955586621 | LDHA | c.975G= (p.Gly325=) c.*125G= (n.*125G=) n.1842G= c.706G= (p.Asp236=) c.801G= (p.Gly267=) n.862G= c.1062G= (p.Gly354=) c.*719G= (n.*719G=) n.1129G= n.955G= | |
11 | g.18407257G>T | CA379509264 | LDHA | c.975G>T (p.Gly325=) c.*125G>T (n.*125G>T) n.1842G>T c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.801G>T (p.Gly267=) n.862G>T c.1062G>T (p.Gly354=) c.*719G>T (n.*719G>T) n.1129G>T n.955G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.18407258A>C | CA379509275 | LDHA | c.976A>C (p.Ile326Leu) c.*126A>C (n.*126A>C) n.1843A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.863A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.*720A>C (n.*720A>C) n.1130A>C n.956A>C | |
11 | g.18407258A>G | CA379509281 | LDHA | c.976A>G (p.Ile326Val) c.*126A>G (n.*126A>G) n.1843A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) c.802A>G (p.Ile268Val) n.863A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.*720A>G (n.*720A>G) n.1130A>G n.956A>G | |
11 | g.18407258A>T | CA379509284 | LDHA | c.976A>T (p.Ile326Phe) c.*126A>T (n.*126A>T) n.1843A>T c.707A>T (p.Asp236Val) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.863A>T c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.*720A>T (n.*720A>T) n.1130A>T n.956A>T | |
11 | g.18407259T>A | CA379509286 | LDHA | c.977T>A (p.Ile326Asn) c.*127T>A (n.*127T>A) n.1844T>A c.708T>A (p.Asp236Glu) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.864T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.*721T>A (n.*721T>A) n.1131T>A n.957T>A | |
11 | g.18407259T>C | CA379509288 | LDHA | c.977T>C (p.Ile326Thr) c.*127T>C (n.*127T>C) n.1844T>C c.708T>C (p.Asp236=) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.864T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.*721T>C (n.*721T>C) n.1131T>C n.957T>C | |
11 | g.18407259T>G | CA379509290 | LDHA | c.977T>G (p.Ile326Ser) c.*127T>G (n.*127T>G) n.1844T>G c.708T>G (p.Asp236Glu) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.864T>G c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.*721T>G (n.*721T>G) n.1131T>G n.957T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407260C>A | CA379509300 | LDHA | c.978C>A (p.Ile326=) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1845C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.804C>A (p.Ile268=) n.865C>A c.1065C>A (p.Ile355=) c.*722C>A (n.*722C>A) n.1132C>A n.958C>A | |
11 | g.18407260C>G | CA379509299 | LDHA | c.978C>G (p.Ile326Met) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1845C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.804C>G (p.Ile268Met) n.865C>G c.1065C>G (p.Ile355Met) c.*722C>G (n.*722C>G) n.1132C>G n.958C>G | |
11 | g.18407260C>T | CA379509293 | LDHA | c.978C>T (p.Ile326=) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1845C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.804C>T (p.Ile268=) n.865C>T c.1065C>T (p.Ile355=) c.*722C>T (n.*722C>T) n.1132C>T n.958C>T | |
11 | g.18407261C>A | CA379509308 | LDHA | c.979C>A (p.Gln327Lys) c.*129C>A (n.*129C>A) n.1846C>A c.710C>A (p.Pro237Gln) c.805C>A (p.Gln269Lys) n.866C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.*723C>A (n.*723C>A) n.1133C>A n.959C>A | |
11 | g.18407261C>G | CA379509303 | LDHA | c.979C>G (p.Gln327Glu) c.*129C>G (n.*129C>G) n.1846C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.805C>G (p.Gln269Glu) n.866C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.*723C>G (n.*723C>G) n.1133C>G n.959C>G | |
11 | g.18407261C>T | CA379509306 | LDHA | c.979C>T (p.Gln327Ter) c.*129C>T (n.*129C>T) n.1846C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.805C>T (p.Gln269Ter) n.866C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1133C>T n.959C>T | |
11 | g.18407262A>C | CA379509311 | LDHA | c.980A>C (p.Gln327Pro) c.*130A>C (n.*130A>C) n.1847A>C c.711A>C (p.Pro237=) c.806A>C (p.Gln269Pro) n.867A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.*724A>C (n.*724A>C) n.1134A>C n.960A>C | |
11 | g.18407262A>G | CA379509313 | LDHA | c.980A>G (p.Gln327Arg) c.*130A>G (n.*130A>G) n.1847A>G c.711A>G (p.Pro237=) c.806A>G (p.Gln269Arg) n.867A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.*724A>G (n.*724A>G) n.1134A>G n.960A>G | |
11 | g.18407262A>T | CA379509321 | LDHA | c.980A>T (p.Gln327Leu) c.*130A>T (n.*130A>T) n.1847A>T c.711A>T (p.Pro237=) c.806A>T (p.Gln269Leu) n.867A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.*724A>T (n.*724A>T) n.1134A>T n.960A>T | |
11 | g.18407265del | CA2574774675 | LDHA | c.983del (p.Lys328ArgfsTer9) c.*133del (n.*133del) n.1850del c.714del (p.Gly239GlufsTer5) c.809del (p.Lys270ArgfsTer9) n.870del c.1070del (p.Lys357ArgfsTer9) c.983del (p.Lys328ArgfsTer?) c.*727del (n.*727del) n.1137del n.963del | |
11 | g.18407263A>C | CA379509331 | LDHA | c.981A>C (p.Gln327His) c.*131A>C (n.*131A>C) n.1848A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) c.807A>C (p.Gln269His) n.868A>C c.1068A>C (p.Gln356His) c.*725A>C (n.*725A>C) n.1135A>C n.961A>C | |
11 | g.18407263A>G | CA379509328 | LDHA | c.981A>G (p.Gln327=) c.*131A>G (n.*131A>G) n.1848A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) c.807A>G (p.Gln269=) n.868A>G c.1068A>G (p.Gln356=) c.*725A>G (n.*725A>G) n.1135A>G n.961A>G | |
11 | g.18407263A>T | CA379509324 | LDHA | c.981A>T (p.Gln327His) c.*131A>T (n.*131A>T) n.1848A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) c.807A>T (p.Gln269His) n.868A>T c.1068A>T (p.Gln356His) c.*725A>T (n.*725A>T) n.1135A>T n.961A>T | |
11 | g.18407264A>C | CA379509334 | LDHA | c.982A>C (p.Lys328Gln) c.*132A>C (n.*132A>C) n.1849A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) c.808A>C (p.Lys270Gln) n.869A>C c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.*726A>C (n.*726A>C) n.1136A>C n.962A>C | |
11 | g.18407264A>G | CA379509337 | LDHA | c.982A>G (p.Lys328Glu) c.*132A>G (n.*132A>G) n.1849A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) c.808A>G (p.Lys270Glu) n.869A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.*726A>G (n.*726A>G) n.1136A>G n.962A>G | |
11 | g.18407264A>T | CA379509338 | LDHA | c.982A>T (p.Lys328Ter) c.*132A>T (n.*132A>T) n.1849A>T c.713A>T (p.Lys238Ile) c.808A>T (p.Lys270Ter) n.869A>T c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.*726A>T (n.*726A>T) n.1136A>T n.962A>T | |
11 | g.18407265A>C | CA379509339 | LDHA | c.983A>C (p.Lys328Thr) c.*133A>C (n.*133A>C) n.1850A>C c.714A>C (p.Lys238Asn) c.809A>C (p.Lys270Thr) n.870A>C c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.*727A>C (n.*727A>C) n.1137A>C n.963A>C | |
11 | g.18407265A>G | CA379509340 | LDHA | c.983A>G (p.Lys328Arg) c.*133A>G (n.*133A>G) n.1850A>G c.714A>G (p.Lys238=) c.809A>G (p.Lys270Arg) n.870A>G c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.*727A>G (n.*727A>G) n.1137A>G n.963A>G | |
11 | g.18407265A>T | CA379509341 | LDHA | c.983A>T (p.Lys328Met) c.*133A>T (n.*133A>T) n.1850A>T c.714A>T (p.Lys238Asn) c.809A>T (p.Lys270Met) n.870A>T c.1070A>T (p.Lys357Met) c.*727A>T (n.*727A>T) n.1137A>T n.963A>T | |
11 | g.18407266G>A | CA379509347 | LDHA | c.984G>A (p.Lys328=) c.*134G>A (n.*134G>A) n.1851G>A c.715G>A (p.Gly239Arg) c.810G>A (p.Lys270=) n.871G>A c.1071G>A (p.Lys357=) c.*728G>A (n.*728G>A) n.1138G>A n.964G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.18407266G>C | CA379509351 | LDHA | c.984G>C (p.Lys328Asn) c.*134G>C (n.*134G>C) n.1851G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.810G>C (p.Lys270Asn) n.871G>C c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.*728G>C (n.*728G>C) n.1138G>C n.964G>C | |
11 | g.18407266G= | CA1955586622 | LDHA | c.984G= (p.Lys328=) c.*134G= (n.*134G=) n.1851G= c.715G= (p.Gly239=) c.810G= (p.Lys270=) n.871G= c.1071G= (p.Lys357=) c.*728G= (n.*728G=) n.1138G= n.964G= | |
11 | g.18407266G>T | CA379509349 | LDHA | c.984G>T (p.Lys328Asn) c.*134G>T (n.*134G>T) n.1851G>T c.715G>T (p.Gly239Ter) c.810G>T (p.Lys270Asn) n.871G>T c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.*728G>T (n.*728G>T) n.1138G>T n.964G>T | |
11 | g.18407267G>A | CA379509354 | LDHA | c.985G>A (p.Glu329Lys) c.*135G>A (n.*135G>A) n.1852G>A c.716G>A (p.Gly239Glu) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.872G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.*729G>A (n.*729G>A) n.1139G>A n.965G>A | |
11 | g.18407267G>C | CA379509358 | LDHA | c.985G>C (p.Glu329Gln) c.*135G>C (n.*135G>C) n.1852G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.872G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.*729G>C (n.*729G>C) n.1139G>C n.965G>C | |
11 | g.18407267G= | CA1955586623 | LDHA | c.985G= (p.Glu329=) c.*135G= (n.*135G=) n.1852G= c.716G= (p.Gly239=) c.811G= (p.Glu271=) n.872G= c.1072G= (p.Glu358=) c.*729G= (n.*729G=) n.1139G= n.965G= | |
11 | g.18407267G>T | CA124123 | LDHA | c.985G>T (p.Glu329Ter) c.*135G>T (n.*135G>T) n.1852G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.872G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.*729G>T (n.*729G>T) n.1139G>T n.965G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.18407268A>C | CA379509362 | LDHA | c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*136A>C (n.*136A>C) n.1853A>C c.717A>C (p.Gly239=) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.873A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.*730A>C (n.*730A>C) n.1140A>C n.966A>C | |
11 | g.18407268A>G | CA379509363 | LDHA | c.986A>G (p.Glu329Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) n.1853A>G c.717A>G (p.Gly239=) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.873A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.*730A>G (n.*730A>G) n.1140A>G n.966A>G | |
11 | g.18407268A>T | CA379509364 | LDHA | c.986A>T (p.Glu329Val) c.*136A>T (n.*136A>T) n.1853A>T c.717A>T (p.Gly239=) c.812A>T (p.Glu271Val) n.873A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.*730A>T (n.*730A>T) n.1140A>T n.966A>T | |
11 | g.18407269G>A | CA379509365 | LDHA | c.987G>A (p.Glu329=) c.*137G>A (n.*137G>A) n.1854G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.813G>A (p.Glu271=) n.874G>A c.1074G>A (p.Glu358=) c.*731G>A (n.*731G>A) n.1141G>A n.967G>A | dbSNP |
11 | g.18407269G>C | CA379509366 | LDHA | c.987G>C (p.Glu329Asp) c.*137G>C (n.*137G>C) n.1854G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.813G>C (p.Glu271Asp) n.874G>C c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.*731G>C (n.*731G>C) n.1141G>C n.967G>C | |
11 | g.18407269G= | CA1955586624 | LDHA | c.987G= (p.Glu329=) c.*137G= (n.*137G=) n.1854G= c.718G= (p.Ala240=) c.813G= (p.Glu271=) n.874G= c.1074G= (p.Glu358=) c.*731G= (n.*731G=) n.1141G= n.967G= | |
11 | g.18407269G>T | CA379509367 | LDHA | c.987G>T (p.Glu329Asp) c.*137G>T (n.*137G>T) n.1854G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.813G>T (p.Glu271Asp) n.874G>T c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.*731G>T (n.*731G>T) n.1141G>T n.967G>T | |
11 | g.18407270C>A | CA379509368 | LDHA | c.988C>A (p.Leu330Met) c.*138C>A (n.*138C>A) n.1855C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) c.814C>A (p.Leu272Met) n.875C>A c.1075C>A (p.Leu359Met) c.*732C>A (n.*732C>A) n.1142C>A n.968C>A | |
11 | g.18407270C>G | CA379509369 | LDHA | c.988C>G (p.Leu330Val) c.*138C>G (n.*138C>G) n.1855C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.814C>G (p.Leu272Val) n.875C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*732C>G (n.*732C>G) n.1142C>G n.968C>G | |
11 | g.18407270C>T | CA379509371 | LDHA | c.988C>T (p.Leu330=) c.*138C>T (n.*138C>T) n.1855C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.814C>T (p.Leu272=) n.875C>T c.1075C>T (p.Leu359=) c.*732C>T (n.*732C>T) n.1142C>T n.968C>T | |
11 | g.18407271T>A | CA379509376 | LDHA | c.989T>A (p.Leu330Gln) c.*139T>A (n.*139T>A) n.1856T>A c.720T>A (p.Ala240=) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.876T>A c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.*733T>A (n.*733T>A) n.1143T>A n.969T>A | |
11 | g.18407271T>C | CA379509378 | LDHA | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.*139T>C (n.*139T>C) n.1856T>C c.720T>C (p.Ala240=) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.876T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*733T>C (n.*733T>C) n.1143T>C n.969T>C | |
11 | g.18407271T>G | CA379509374 | LDHA | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.*139T>G (n.*139T>G) n.1856T>G c.720T>G (p.Ala240=) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.876T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*733T>G (n.*733T>G) n.1143T>G n.969T>G | |
11 | g.18407272G>A | CA5911449 | LDHA | c.990G>A (p.Leu330=) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1857G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.816G>A (p.Leu272=) n.877G>A c.1077G>A (p.Leu359=) c.*734G>A (n.*734G>A) n.1144G>A n.970G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407272G>C | CA379509385 | LDHA | c.990G>C (p.Leu330=) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1857G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.816G>C (p.Leu272=) n.877G>C c.1077G>C (p.Leu359=) c.*734G>C (n.*734G>C) n.1144G>C n.970G>C | |
11 | g.18407272G= | CA1955586625 | LDHA | c.990G= (p.Leu330=) c.*140G= (n.*140G=) n.1857G= c.721G= (p.Ala241=) c.816G= (p.Leu272=) n.877G= c.1077G= (p.Leu359=) c.*734G= (n.*734G=) n.1144G= n.970G= | |
11 | g.18407272G>T | CA379509381 | LDHA | c.990G>T (p.Leu330=) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1857G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.816G>T (p.Leu272=) n.877G>T c.1077G>T (p.Leu359=) c.*734G>T (n.*734G>T) n.1144G>T n.970G>T | |
11 | g.18407273C>A | CA379509390 | LDHA | c.991C>A (p.Gln331Lys) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1858C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.878C>A c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.*735C>A (n.*735C>A) n.1145C>A n.971C>A | |
11 | g.18407273C= | CA1955586626 | LDHA | c.991C= (p.Gln331=) c.*141C= (n.*141C=) n.1858C= c.722C= (p.Ala241=) c.817C= (p.Gln273=) n.878C= c.1078C= (p.Gln360=) c.*735C= (n.*735C=) n.1145C= n.971C= | |
11 | g.18407273C>G | CA379509391 | LDHA | c.991C>G (p.Gln331Glu) c.*141C>G (n.*141C>G) n.1858C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.878C>G c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.*735C>G (n.*735C>G) n.1145C>G n.971C>G | |
11 | g.18407273C>T | CA5911450 | LDHA | c.991C>T (p.Gln331Ter) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1858C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.878C>T c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.*735C>T (n.*735C>T) n.1145C>T n.971C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407274A>C | CA379509397 | LDHA | c.992A>C (p.Gln331Pro) c.*142A>C (n.*142A>C) n.1859A>C c.723A>C (p.Ala241=) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.879A>C c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.*736A>C (n.*736A>C) n.1146A>C n.972A>C | |
11 | g.18407274A>G | CA379509399 | LDHA | c.992A>G (p.Gln331Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) n.1859A>G c.723A>G (p.Ala241=) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.879A>G c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.*736A>G (n.*736A>G) n.1146A>G n.972A>G | |
11 | g.18407274A>T | CA379509401 | LDHA | c.992A>T (p.Gln331Leu) c.*142A>T (n.*142A>T) n.1859A>T c.723A>T (p.Ala241=) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.879A>T c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.*736A>T (n.*736A>T) n.1146A>T n.972A>T | |
11 | g.18407275A= | CA1955586627 | LDHA | c.993A= (p.Gln331=) c.*143A= (n.*143A=) n.1860A= c.724A= (p.Ile242=) c.819A= (p.Gln273=) n.880A= c.1080A= (p.Gln360=) c.*737A= (n.*737A=) n.1147A= n.973A= | |
11 | g.18407275A>C | CA379509406 | LDHA | c.993A>C (p.Gln331His) c.*143A>C (n.*143A>C) n.1860A>C c.724A>C (p.Ile242Leu) c.819A>C (p.Gln273His) n.880A>C c.1080A>C (p.Gln360His) c.*737A>C (n.*737A>C) n.1147A>C n.973A>C | |
11 | g.18407275A>G | CA5911451 | LDHA | c.993A>G (p.Gln331=) c.*143A>G (n.*143A>G) n.1860A>G c.724A>G (p.Ile242Val) c.819A>G (p.Gln273=) n.880A>G c.1080A>G (p.Gln360=) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1147A>G n.973A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407275A>T | CA379509408 | LDHA | c.993A>T (p.Gln331His) c.*143A>T (n.*143A>T) n.1860A>T c.724A>T (p.Ile242Phe) c.819A>T (p.Gln273His) n.880A>T c.1080A>T (p.Gln360His) c.*737A>T (n.*737A>T) n.1147A>T n.973A>T | |
11 | g.18407276T>A | CA379509416 | LDHA | c.994T>A (p.Phe332Ile) c.*144T>A (n.*144T>A) n.1861T>A c.725T>A (p.Ile242Asn) c.820T>A (p.Phe274Ile) n.881T>A c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.*738T>A (n.*738T>A) n.1148T>A n.974T>A | |
11 | g.18407276T>C | CA379509418 | LDHA | c.994T>C (p.Phe332Leu) c.*144T>C (n.*144T>C) n.1861T>C c.725T>C (p.Ile242Thr) c.820T>C (p.Phe274Leu) n.881T>C c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.*738T>C (n.*738T>C) n.1148T>C n.974T>C | |
11 | g.18407276T>G | CA379509420 | LDHA | c.994T>G (p.Phe332Val) c.*144T>G (n.*144T>G) n.1861T>G c.725T>G (p.Ile242Ser) c.820T>G (p.Phe274Val) n.881T>G c.1081T>G (p.Phe361Val) c.*738T>G (n.*738T>G) n.1148T>G n.974T>G | |
11 | g.18407277T>A | CA379509424 | LDHA | c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.*145T>A (n.*145T>A) n.1862T>A c.726T>A (p.Ile242=) c.821T>A (p.Phe274Tyr) n.882T>A c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.*739T>A (n.*739T>A) n.1149T>A n.975T>A | |
11 | g.18407277T>C | CA379509428 | LDHA | c.995T>C (p.Phe332Ser) c.*145T>C (n.*145T>C) n.1862T>C c.726T>C (p.Ile242=) c.821T>C (p.Phe274Ser) n.882T>C c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.*739T>C (n.*739T>C) n.1149T>C n.975T>C | |
11 | g.18407277T>G | CA379509426 | LDHA | c.995T>G (p.Phe332Cys) c.*145T>G (n.*145T>G) n.1862T>G c.726T>G (p.Ile242Met) c.821T>G (p.Phe274Cys) n.882T>G c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.*739T>G (n.*739T>G) n.1149T>G n.975T>G | |
11 | g.18407278T>A | CA379509444 | LDHA | c.996T>A (p.Phe332Leu) c.*146T>A (n.*146T>A) n.1863T>A c.727T>A (p.Leu243Ile) c.822T>A (p.Phe274Leu) n.883T>A c.1083T>A (p.Phe361Leu) c.*740T>A (n.*740T>A) n.1150T>A n.976T>A | |
11 | g.18407278T>C | CA473523911 | LDHA | c.996T>C (p.Phe332=) c.*146T>C (n.*146T>C) n.1863T>C c.727T>C (p.Leu243=) c.822T>C (p.Phe274=) n.883T>C c.1083T>C (p.Phe361=) c.*740T>C (n.*740T>C) n.1150T>C n.976T>C | |
11 | g.18407278T>G | CA379509449 | LDHA | c.996T>G (p.Phe332Leu) c.*146T>G (n.*146T>G) n.1863T>G c.727T>G (p.Leu243Val) c.822T>G (p.Phe274Leu) n.883T>G c.1083T>G (p.Phe361Leu) c.*740T>G (n.*740T>G) n.1150T>G n.976T>G | |
11 | g.18407279T>A | CA379509452 | LDHA | c.997T>A (p.Ter333Lys) c.*147T>A (n.*147T>A) n.1864T>A c.728T>A (p.Leu243Ter) c.823T>A (p.Ter275Lys) n.884T>A c.1084T>A (p.Ter362Lys) c.*741T>A (n.*741T>A) n.1151T>A n.977T>A | |
11 | g.18407279T>C | CA379509455 | LDHA | c.997T>C (p.Ter333Gln) c.*147T>C (n.*147T>C) n.1864T>C c.728T>C (p.Leu243Ser) c.823T>C (p.Ter275Gln) n.884T>C c.1084T>C (p.Ter362Gln) c.*741T>C (n.*741T>C) n.1151T>C n.977T>C | |
11 | g.18407279T>G | CA379509468 | LDHA | c.997T>G (p.Ter333Glu) c.*147T>G (n.*147T>G) n.1864T>G c.728T>G (p.Leu243Ter) c.823T>G (p.Ter275Glu) n.884T>G c.1084T>G (p.Ter362Glu) c.*741T>G (n.*741T>G) n.1151T>G n.977T>G | |
11 | g.18407279_18407281delinsTAA | CA1955586628 | LDHA | c.997_999delinsTAA (p.Ter333=) c.*147_*149delinsTAA (n.*147_*149delinsTAA) n.1864_1866delinsTAA c.728_730delinsTAA (p.Leu243=) c.823_825delinsTAA (p.Ter275=) n.884_886delinsTAA c.1084_1086delinsTAA (p.Ter362=) c.*741_*743delinsTAA (n.*741_*743delinsTAA) n.1151_1153delinsTAA n.977_979delinsTAA | |
11 | g.18407280A>C | CA379509469 | LDHA | c.998A>C (p.Ter333Ser) c.*148A>C (n.*148A>C) n.1865A>C c.729A>C (p.Leu243Phe) c.824A>C (p.Ter275Ser) n.885A>C c.1085A>C (p.Ter362Ser) c.*742A>C (n.*742A>C) n.1152A>C n.978A>C | |
11 | g.18407280A>G | CA473523912 | LDHA | c.998A>G (p.Ter333=) c.*148A>G (n.*148A>G) n.1865A>G c.729A>G (p.Leu243=) c.824A>G (p.Ter275=) n.885A>G c.1085A>G (p.Ter362=) c.*742A>G (n.*742A>G) n.1152A>G n.978A>G | |
11 | g.18407280A>T | CA379509470 | LDHA | c.998A>T (p.Ter333Leu) c.*148A>T (n.*148A>T) n.1865A>T c.729A>T (p.Leu243Phe) c.824A>T (p.Ter275Leu) n.885A>T c.1085A>T (p.Ter362Leu) c.*742A>T (n.*742A>T) n.1152A>T n.978A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407281_18407282del | CA597491557 | LDHA | c.999_*1del (n.[c.999_*1del;Ter333=]) c.*149_*150del (n.*149_*150del) n.1866_1867del c.730_731del (p.Lys244ValfsTer3) c.825_*1del (n.[c.825_*1del;Ter275=]) n.886_887del c.1086_*1del (n.[c.1086_*1del;Ter362=]) c.*743_*744del (n.*743_*744del) n.1153_1154del n.979_980del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407281A>C | CA379509471 | LDHA | c.999A>C (p.Ter333Tyr) c.*149A>C (n.*149A>C) n.1866A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) c.825A>C (p.Ter275Tyr) n.886A>C c.1086A>C (p.Ter362Tyr) c.*743A>C (n.*743A>C) n.1153A>C n.979A>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407281A>G | CA379509473 | LDHA | c.999A>G (p.Ter333=) c.*149A>G (n.*149A>G) n.1866A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) c.825A>G (p.Ter275=) n.886A>G c.1086A>G (p.Ter362=) c.*743A>G (n.*743A>G) n.1153A>G n.979A>G | |
11 | g.18407281A>T | CA379509477 | LDHA | c.999A>T (p.Ter333Tyr) c.*149A>T (n.*149A>T) n.1866A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) c.825A>T (p.Ter275Tyr) n.886A>T c.1086A>T (p.Ter362Tyr) c.*743A>T (n.*743A>T) n.1153A>T n.979A>T | |
11 | g.18407282A>C | CA379509489 | LDHA | c.*1A>C (n.*1A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.1867A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) n.887A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.1154A>C n.980A>C | |
11 | g.18407282A>G | CA379509491 | LDHA | c.*1A>G (n.*1A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.1867A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) n.887A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.1154A>G n.980A>G | |
11 | g.18407282A>T | CA379509484 | LDHA | c.*1A>T (n.*1A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.1867A>T c.731A>T (p.Lys244Met) n.887A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.1154A>T n.980A>T | |
11 | g.18407283G>C | CA379509504 | LDHA | c.*2G>C (n.*2G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) n.1868G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) n.888G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.1155G>C n.981G>C | |
11 | g.18407283G>T | CA379509506 | LDHA | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.1868G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) n.888G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.1155G>T n.981G>T | |
11 | g.18407283_18407286delinsGTCT | CA1955586629 | LDHA | c.*2_*5delinsGTCT (n.*2_*5delinsGTCT) c.*151_*154delinsGTCT (n.*151_*154delinsGTCT) n.1868_1871delinsGTCT c.732_735delinsGTCT (p.Lys244=) n.888_891delinsGTCT c.*745_*748delinsGTCT (n.*745_*748delinsGTCT) n.1155_1158delinsGTCT n.981_984delinsGTCT | |
11 | g.18407284T>A | CA379509513 | LDHA | c.*3T>A (n.*3T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.1869T>A c.733T>A (p.Ser245Thr) n.889T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.1156T>A n.982T>A | |
11 | g.18407284T>C | CA379509517 | LDHA | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.1869T>C c.733T>C (p.Ser245Pro) n.889T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.1156T>C n.982T>C | |
11 | g.18407284T>G | CA379509521 | LDHA | c.*3T>G (n.*3T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.1869T>G c.733T>G (p.Ser245Ala) n.889T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.1156T>G n.982T>G | |
11 | g.18407287_18407289del | CA674339322 | LDHA | c.*6_*8del (n.*6_*8del) c.*155_*157del (n.*155_*157del) n.1872_1874del c.736_738del (p.Ser246del) n.892_894del c.*749_*751del (n.*749_*751del) n.1159_1161del n.985_987del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407285C>A | CA379509539 | LDHA | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.1870C>A c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.890C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.1157C>A n.983C>A | |
11 | g.18407285C= | CA1955586630 | LDHA | c.*4C= (n.*4C=) c.*153C= (n.*153C=) n.1870C= c.734C= (p.Ser245=) n.890C= c.*747C= (n.*747C=) n.1157C= n.983C= | |
11 | g.18407285C>G | CA379509530 | LDHA | c.*4C>G (n.*4C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.1870C>G c.734C>G (p.Ser245Cys) n.890C>G c.*747C>G (n.*747C>G) n.1157C>G n.983C>G | |
11 | g.18407285C>T | CA5911452 | LDHA | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.1870C>T c.734C>T (p.Ser245Phe) n.890C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.1157C>T n.983C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.18407286T>C | CA2612741986 | LDHA | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.1871T>C c.735T>C (p.Ser245=) n.891T>C c.*748T>C (n.*748T>C) n.1158T>C n.984T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407286T>G | CA2612741985 | LDHA | c.*5T>G (n.*5T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.1871T>G c.735T>G (p.Ser245=) n.891T>G c.*748T>G (n.*748T>G) n.1158T>G n.984T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407287T>A | CA379509542 | LDHA | c.*6T>A (n.*6T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) n.1872T>A c.736T>A (p.Ser246Thr) n.892T>A c.*749T>A (n.*749T>A) n.1159T>A n.985T>A | dbSNP |
11 | g.18407287T>C | CA379509545 | LDHA | c.*6T>C (n.*6T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) n.1872T>C c.736T>C (p.Ser246Pro) n.892T>C c.*749T>C (n.*749T>C) n.1159T>C n.985T>C | |
11 | g.18407287T>G | CA379509549 | LDHA | c.*6T>G (n.*6T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) n.1872T>G c.736T>G (p.Ser246Ala) n.892T>G c.*749T>G (n.*749T>G) n.1159T>G n.985T>G | |
11 | g.18407287T= | CA1955586631 | LDHA | c.*6T= (n.*6T=) c.*155T= (n.*155T=) n.1872T= c.736T= (p.Ser246=) n.892T= c.*749T= (n.*749T=) n.1159T= n.985T= | |
11 | g.18407288C>A | CA379509550 | LDHA | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.1873C>A c.737C>A (p.Ser246Tyr) n.893C>A c.*750C>A (n.*750C>A) n.1160C>A n.986C>A | dbSNP |
11 | g.18407288C= | CA1955586632 | LDHA | c.*7C= (n.*7C=) c.*156C= (n.*156C=) n.1873C= c.737C= (p.Ser246=) n.893C= c.*750C= (n.*750C=) n.1160C= n.986C= | |
11 | g.18407288C>G | CA379509551 | LDHA | c.*7C>G (n.*7C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.1873C>G c.737C>G (p.Ser246Cys) n.893C>G c.*750C>G (n.*750C>G) n.1160C>G n.986C>G | |
11 | g.18407288C>T | CA379509552 | LDHA | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.1873C>T c.737C>T (p.Ser246Phe) n.893C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.1160C>T n.986C>T | |
11 | g.18407290G>A | CA379509553 | LDHA | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.1875G>A c.739G>A (p.Asp247Asn) n.895G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.1162G>A n.988G>A | |
11 | g.18407290G>C | CA379509557 | LDHA | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.1875G>C c.739G>C (p.Asp247His) n.895G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.1162G>C n.988G>C | |
11 | g.18407290G>T | CA379509555 | LDHA | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.1875G>T c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.895G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.1162G>T n.988G>T | |
11 | g.18407291A= | CA1955586633 | LDHA | c.*10A= (n.*10A=) c.*159A= (n.*159A=) n.1876A= c.740A= (p.Asp247=) n.896A= c.*753A= (n.*753A=) n.1163A= n.989A= | |
11 | g.18407291A>C | CA379509564 | LDHA | c.*10A>C (n.*10A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1876A>C c.740A>C (p.Asp247Ala) n.896A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.1163A>C n.989A>C | COSMIC |
11 | g.18407291A>G | CA379509571 | LDHA | c.*10A>G (n.*10A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1876A>G c.740A>G (p.Asp247Gly) n.896A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.1163A>G n.989A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407291A>T | CA379509577 | LDHA | c.*10A>T (n.*10A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1876A>T c.740A>T (p.Asp247Val) n.896A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.1163A>T n.989A>T | |
11 | g.18407292T>A | CA379509581 | LDHA | c.*11T>A (n.*11T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.1877T>A c.741T>A (p.Asp247Glu) n.897T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.1164T>A n.990T>A | |
11 | g.18407292T>G | CA379509582 | LDHA | c.*11T>G (n.*11T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.1877T>G c.741T>G (p.Asp247Glu) n.897T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.1164T>G n.990T>G | |
11 | g.18407293G>A | CA379509583 | LDHA | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.1878G>A c.742G>A (p.Val248Ile) n.898G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.1165G>A n.991G>A | dbSNP |
11 | g.18407293G>C | CA379509584 | LDHA | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.1878G>C c.742G>C (p.Val248Leu) n.898G>C c.*755G>C (n.*755G>C) n.1165G>C n.991G>C | |
11 | g.18407293G= | CA1955586634 | LDHA | c.*12G= (n.*12G=) c.*161G= (n.*161G=) n.1878G= c.742G= (p.Val248=) n.898G= c.*755G= (n.*755G=) n.1165G= n.991G= | |
11 | g.18407293G>T | CA379509585 | LDHA | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.1878G>T c.742G>T (p.Val248Phe) n.898G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.1165G>T n.991G>T | |
11 | g.18407294T>A | CA379509590 | LDHA | c.*13T>A (n.*13T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.1879T>A c.743T>A (p.Val248Asp) n.899T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.1166T>A n.992T>A | |
11 | g.18407294T>C | CA379509592 | LDHA | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.1879T>C c.743T>C (p.Val248Ala) n.899T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.1166T>C n.992T>C | |
11 | g.18407294T>G | CA379509596 | LDHA | c.*13T>G (n.*13T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.1879T>G c.743T>G (p.Val248Gly) n.899T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.1166T>G n.992T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407294T= | CA1955586635 | LDHA | c.*13T= (n.*13T=) c.*162T= (n.*162T=) n.1879T= c.743T= (p.Val248=) n.899T= c.*756T= (n.*756T=) n.1166T= n.992T= | |
11 | g.18407295C= | CA1955586637 | LDHA | c.*14C= (n.*14C=) c.*163C= (n.*163C=) n.1880C= c.744C= (p.Val248=) n.900C= c.*757C= (n.*757C=) n.1167C= n.993C= | |
11 | g.18407295C>G | CA1955586638 | LDHA | c.*14C>G (n.*14C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.1880C>G c.744C>G (p.Val248=) n.900C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.1167C>G n.993C>G | dbSNP |
11 | g.18407295_18407297delinsCAT | CA1955586636 | LDHA | c.*14_*16delinsCAT (n.*14_*16delinsCAT) c.*163_*165delinsCAT (n.*163_*165delinsCAT) n.1880_1882delinsCAT c.744_746delinsCAT (p.Val248=) n.900_902delinsCAT c.*757_*759delinsCAT (n.*757_*759delinsCAT) n.1167_1169delinsCAT n.993_995delinsCAT | |
11 | g.18407296A= | CA1955586639 | LDHA | c.*15A= (n.*15A=) c.*164A= (n.*164A=) n.1881A= c.745A= (p.Ile249=) n.901A= c.*758A= (n.*758A=) n.1168A= n.994A= | |
11 | g.18407296A>C | CA379509597 | LDHA | c.*15A>C (n.*15A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.1881A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) n.901A>C c.*758A>C (n.*758A>C) n.1168A>C n.994A>C | |
11 | g.18407296A>G | CA5911454 | LDHA | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.1881A>G c.745A>G (p.Ile249Val) n.901A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.1168A>G n.994A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407296A>T | CA379509609 | LDHA | c.*15A>T (n.*15A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.1881A>T c.745A>T (p.Ile249Leu) n.901A>T c.*758A>T (n.*758A>T) n.1168A>T n.994A>T | |
11 | g.18407298_18407299del | CA5911453 | LDHA | c.*17_*18del (n.*17_*18del) c.*166_*167del (n.*166_*167del) n.1883_1884del c.747_748del (p.Ser250IlefsTer24) n.903_904del c.*760_*761del (n.*760_*761del) n.1170_1171del n.996_997del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407297T>A | CA379509610 | LDHA | c.*16T>A (n.*16T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.1882T>A c.746T>A (p.Ile249Lys) n.902T>A c.*759T>A (n.*759T>A) n.1169T>A n.995T>A | |
11 | g.18407297T>C | CA5911455 | LDHA | c.*16T>C (n.*16T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.1882T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) n.902T>C c.*759T>C (n.*759T>C) n.1169T>C n.995T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.18407297T>G | CA379509626 | LDHA | c.*16T>G (n.*16T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.1882T>G c.746T>G (p.Ile249Arg) n.902T>G c.*759T>G (n.*759T>G) n.1169T>G n.995T>G | |
11 | g.18407297T= | CA1955586640 | LDHA | c.*16T= (n.*16T=) c.*165T= (n.*165T=) n.1882T= c.746T= (p.Ile249=) n.902T= c.*759T= (n.*759T=) n.1169T= n.995T= | |
11 | g.18407298A= | CA1955586641 | LDHA | c.*17A= (n.*17A=) c.*166A= (n.*166A=) n.1883A= c.747A= (p.Ile249=) n.903A= c.*760A= (n.*760A=) n.1170A= n.996A= | |
11 | g.18407298A>G | CA379509628 | LDHA | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.1883A>G c.747A>G (p.Ile249Met) n.903A>G c.*760A>G (n.*760A>G) n.1170A>G n.996A>G | dbSNP |
11 | g.18407300_18407302del | CA2612741988 | LDHA | c.*19_*21del (n.*19_*21del) c.*168_*170del (n.*168_*170del) n.1885_1887del c.749_751del (p.Ser250del) n.905_907del c.*762_*764del (n.*762_*764del) n.1172_1174del n.998_1000del | gnomAD v4 |
11 | g.18407299T>A | CA379509633 | LDHA | c.*18T>A (n.*18T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.1884T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) n.904T>A c.*761T>A (n.*761T>A) n.1171T>A n.997T>A | |
11 | g.18407299T>C | CA379509634 | LDHA | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.1884T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) n.904T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.1171T>C n.997T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.18407299T>G | CA379509635 | LDHA | c.*18T>G (n.*18T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.1884T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) n.904T>G c.*761T>G (n.*761T>G) n.1171T>G n.997T>G | |
11 | g.18407299T= | CA1955586642 | LDHA | c.*18T= (n.*18T=) c.*167T= (n.*167T=) n.1884T= c.748T= (p.Ser250=) n.904T= c.*761T= (n.*761T=) n.1171T= n.997T= | |
11 | g.18407300C>A | CA379509636 | LDHA | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1885C>A c.749C>A (p.Ser250Ter) n.905C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.1172C>A n.998C>A | |
11 | g.18407300C>G | CA379509640 | LDHA | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1885C>G c.749C>G (p.Ser250Ter) n.905C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.1172C>G n.998C>G | |
11 | g.18407300C>T | CA379509637 | LDHA | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1885C>T c.749C>T (p.Ser250Leu) n.905C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.1172C>T n.998C>T | |
11 | g.18407301A= | CA1955586643 | LDHA | c.*20A= (n.*20A=) c.*169A= (n.*169A=) n.1886A= c.750A= (p.Ser250=) n.906A= c.*763A= (n.*763A=) n.1173A= n.999A= | |
11 | g.18407301A>G | CA473523913 | LDHA | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1886A>G c.750A>G (p.Ser250=) n.906A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.1173A>G n.999A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407301_18407302delinsAT | CA1955586644 | LDHA | c.*20_*21delinsAT (n.*20_*21delinsAT) c.*169_*170delinsAT (n.*169_*170delinsAT) n.1886_1887delinsAT c.750_751delinsAT (p.Ser250=) n.906_907delinsAT c.*763_*764delinsAT (n.*763_*764delinsAT) n.1173_1174delinsAT n.999_1000delinsAT | |
11 | g.18407302T>A | CA379509642 | LDHA | c.*21T>A (n.*21T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) n.1887T>A c.751T>A (p.Phe251Ile) n.907T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.1174T>A n.1000T>A | |
11 | g.18407302T>C | CA379509643 | LDHA | c.*21T>C (n.*21T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.1887T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) n.907T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.1174T>C n.1000T>C | |
11 | g.18407302T>G | CA379509644 | LDHA | c.*21T>G (n.*21T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.1887T>G c.751T>G (p.Phe251Val) n.907T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.1174T>G n.1000T>G | |
11 | g.18407304del | CA5911456 | LDHA | c.*23del (n.*23del) c.*172del (n.*172del) n.1889del c.753del (p.His252ThrfsTer3) n.909del c.*766del (n.*766del) n.1176del n.1002del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407303_18407308del | CA2574774676 | LDHA | c.*22_*27del (n.*22_*27del) c.*171_*176del (n.*171_*176del) n.1888_1893del c.752_757del (p.Phe251_His252del) n.908_913del c.*765_*770del (n.*765_*770del) n.1175_1180del n.1001_1006del | |
11 | g.18407303T>A | CA379509657 | LDHA | c.*22T>A (n.*22T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.1888T>A c.752T>A (p.Phe251Tyr) n.908T>A c.*765T>A (n.*765T>A) n.1175T>A n.1001T>A | |
11 | g.18407303T>C | CA379509655 | LDHA | c.*22T>C (n.*22T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.1888T>C c.752T>C (p.Phe251Ser) n.908T>C c.*765T>C (n.*765T>C) n.1175T>C n.1001T>C | |
11 | g.18407303T>G | CA379509656 | LDHA | c.*22T>G (n.*22T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.1888T>G c.752T>G (p.Phe251Cys) n.908T>G c.*765T>G (n.*765T>G) n.1175T>G n.1001T>G | |
11 | g.18407304T>A | CA379509658 | LDHA | c.*23T>A (n.*23T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.1889T>A c.753T>A (p.Phe251Leu) n.909T>A c.*766T>A (n.*766T>A) n.1176T>A n.1002T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407304T>G | CA379509659 | LDHA | c.*23T>G (n.*23T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.1889T>G c.753T>G (p.Phe251Leu) n.909T>G c.*766T>G (n.*766T>G) n.1176T>G n.1002T>G | |
11 | g.18407305C>A | CA379509661 | LDHA | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.1890C>A c.754C>A (p.His252Asn) n.910C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.1177C>A n.1003C>A | |
11 | g.18407305C= | CA1955586645 | LDHA | c.*24C= (n.*24C=) c.*173C= (n.*173C=) n.1890C= c.754C= (p.His252=) n.910C= c.*767C= (n.*767C=) n.1177C= n.1003C= | |
11 | g.18407305C>G | CA379509664 | LDHA | c.*24C>G (n.*24C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.1890C>G c.754C>G (p.His252Asp) n.910C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.1177C>G n.1003C>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407305C>T | CA379509667 | LDHA | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1890C>T c.754C>T (p.His252Tyr) n.910C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.1177C>T n.1003C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407306A= | CA1955586646 | LDHA | c.*25A= (n.*25A=) c.*174A= (n.*174A=) n.1891A= c.755A= (p.His252=) n.911A= c.*768A= (n.*768A=) n.1178A= n.1004A= | |
11 | g.18407306A>C | CA5911457 | LDHA | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.1891A>C c.755A>C (p.His252Pro) n.911A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.1178A>C n.1004A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407306A>G | CA379509694 | LDHA | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.1891A>G c.755A>G (p.His252Arg) n.911A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.1178A>G n.1004A>G | |
11 | g.18407306A>T | CA379509702 | LDHA | c.*25A>T (n.*25A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.1891A>T c.755A>T (p.His252Leu) n.911A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.1178A>T n.1004A>T | |
11 | g.18407307C>A | CA379509709 | LDHA | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.1892C>A c.756C>A (p.His252Gln) n.912C>A c.*769C>A (n.*769C>A) n.1179C>A n.1005C>A | |
11 | g.18407307C= | CA1955586647 | LDHA | c.*26C= (n.*26C=) c.*175C= (n.*175C=) n.1892C= c.756C= (p.His252=) n.912C= c.*769C= (n.*769C=) n.1179C= n.1005C= | |
11 | g.18407307C>G | CA379509719 | LDHA | c.*26C>G (n.*26C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.1892C>G c.756C>G (p.His252Gln) n.912C>G c.*769C>G (n.*769C>G) n.1179C>G n.1005C>G | |
11 | g.18407307C>T | CA1955586648 | LDHA | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.1892C>T c.756C>T (p.His252=) n.912C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.1179C>T n.1005C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407308T>A | CA379509732 | LDHA | c.*27T>A (n.*27T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.1893T>A c.757T>A (p.Cys253Ser) n.913T>A c.*770T>A (n.*770T>A) n.1180T>A n.1006T>A | |
11 | g.18407308T>C | CA379509740 | LDHA | c.*27T>C (n.*27T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.1893T>C c.757T>C (p.Cys253Arg) n.913T>C c.*770T>C (n.*770T>C) n.1180T>C n.1006T>C | |
11 | g.18407308T>G | CA379509742 | LDHA | c.*27T>G (n.*27T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) n.1893T>G c.757T>G (p.Cys253Gly) n.913T>G c.*770T>G (n.*770T>G) n.1180T>G n.1006T>G | dbSNP |
11 | g.18407308T= | CA1955586649 | LDHA | c.*27T= (n.*27T=) c.*176T= (n.*176T=) n.1893T= c.757T= (p.Cys253=) n.913T= c.*770T= (n.*770T=) n.1180T= n.1006T= | |
11 | g.18407309G>A | CA379509744 | LDHA | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1894G>A c.758G>A (p.Cys253Tyr) n.914G>A c.*771G>A (n.*771G>A) n.1181G>A n.1007G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407309G>C | CA5911458 | LDHA | c.*28G>C (n.*28G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.1894G>C c.758G>C (p.Cys253Ser) n.914G>C c.*771G>C (n.*771G>C) n.1181G>C n.1007G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407309G= | CA1955586650 | LDHA | c.*28G= (n.*28G=) c.*177G= (n.*177G=) n.1894G= c.758G= (p.Cys253=) n.914G= c.*771G= (n.*771G=) n.1181G= n.1007G= | |
11 | g.18407309G>T | CA379509747 | LDHA | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.1894G>T c.758G>T (p.Cys253Phe) n.914G>T c.*771G>T (n.*771G>T) n.1181G>T n.1007G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407310T>A | CA379509753 | LDHA | c.*29T>A (n.*29T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.1895T>A c.759T>A (p.Cys253Ter) n.915T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.1182T>A n.1008T>A | |
11 | g.18407310T>C | CA2612741990 | LDHA | c.*29T>C (n.*29T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.1895T>C c.759T>C (p.Cys253=) n.915T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.1182T>C n.1008T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407310T>G | CA379509759 | LDHA | c.*29T>G (n.*29T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.1895T>G c.759T>G (p.Cys253Trp) n.915T>G c.*772T>G (n.*772T>G) n.1182T>G n.1008T>G | |
11 | g.18407311C>A | CA379509760 | LDHA | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1896C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) n.916C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.1183C>A n.1009C>A | |
11 | g.18407311C= | CA1955586651 | LDHA | c.*30C= (n.*30C=) c.*179C= (n.*179C=) n.1896C= c.760C= (p.Leu254=) n.916C= c.*773C= (n.*773C=) n.1183C= n.1009C= | |
11 | g.18407311C>G | CA379509761 | LDHA | c.*30C>G (n.*30C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1896C>G c.760C>G (p.Leu254Val) n.916C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.1183C>G n.1009C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407312T>A | CA379509766 | LDHA | c.*31T>A (n.*31T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.1897T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) n.917T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.1184T>A n.1010T>A | |
11 | g.18407312T>C | CA379509769 | LDHA | c.*31T>C (n.*31T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.1897T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) n.917T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.1184T>C n.1010T>C | |
11 | g.18407312T>G | CA379509771 | LDHA | c.*31T>G (n.*31T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.1897T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) n.917T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.1184T>G n.1010T>G | |
11 | g.18407314G>A | CA379509775 | LDHA | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1899G>A c.763G>A (p.Gly255Ser) n.919G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.1186G>A n.1012G>A | |
11 | g.18407314G>C | CA379509777 | LDHA | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1899G>C c.763G>C (p.Gly255Arg) n.919G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.1186G>C n.1012G>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407314G>T | CA379509778 | LDHA | c.*33G>T (n.*33G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1899G>T c.763G>T (p.Gly255Cys) n.919G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.1186G>T n.1012G>T | |
11 | g.18407315G>A | CA379509780 | LDHA | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.1900G>A c.764G>A (p.Gly255Asp) n.920G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.1187G>A n.1013G>A | |
11 | g.18407315G>C | CA379509782 | LDHA | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.1900G>C c.764G>C (p.Gly255Ala) n.920G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.1187G>C n.1013G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407315G= | CA1955586652 | LDHA | c.*34G= (n.*34G=) c.*183G= (n.*183G=) n.1900G= c.764G= (p.Gly255=) n.920G= c.*777G= (n.*777G=) n.1187G= n.1013G= | |
11 | g.18407315G>T | CA379509787 | LDHA | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.1900G>T c.764G>T (p.Gly255Val) n.920G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.1187G>T n.1013G>T | |
11 | g.18407317T>A | CA379509806 | LDHA | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.1902T>A c.766T>A (p.Tyr256Asn) n.922T>A c.*779T>A (n.*779T>A) n.1189T>A n.1015T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407317T>C | CA379509803 | LDHA | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.1902T>C c.766T>C (p.Tyr256His) n.922T>C c.*779T>C (n.*779T>C) n.1189T>C n.1015T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407317T>G | CA379509805 | LDHA | c.*36T>G (n.*36T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.1902T>G c.766T>G (p.Tyr256Asp) n.922T>G c.*779T>G (n.*779T>G) n.1189T>G n.1015T>G | |
11 | g.18407317T= | CA1955586653 | LDHA | c.*36T= (n.*36T=) c.*185T= (n.*185T=) n.1902T= c.766T= (p.Tyr256=) n.922T= c.*779T= (n.*779T=) n.1189T= n.1015T= | |
11 | g.18407318A>C | CA379509815 | LDHA | c.*37A>C (n.*37A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.1903A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.923A>C c.*780A>C (n.*780A>C) n.1190A>C n.1016A>C | |
11 | g.18407318A>G | CA379509823 | LDHA | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.1903A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.923A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.1190A>G n.1016A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407318A>T | CA379509826 | LDHA | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.1903A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.923A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.1190A>T n.1016A>T | |
11 | g.18407319C>A | CA379509827 | LDHA | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1904C>A c.768C>A (p.Tyr256Ter) n.924C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.1191C>A n.1017C>A | |
11 | g.18407319C>G | CA379509828 | LDHA | c.*38C>G (n.*38C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1904C>G c.768C>G (p.Tyr256Ter) n.924C>G c.*781C>G (n.*781C>G) n.1191C>G n.1017C>G | |
11 | g.18407319C>T | CA2612741994 | LDHA | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1904C>T c.768C>T (p.Tyr256=) n.924C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.1191C>T n.1017C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407320A>C | CA379509829 | LDHA | c.*39A>C (n.*39A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.1905A>C c.769A>C (p.Asn257His) n.925A>C c.*782A>C (n.*782A>C) n.1192A>C n.1018A>C | |
11 | g.18407320A>G | CA379509830 | LDHA | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.1905A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) n.925A>G c.*782A>G (n.*782A>G) n.1192A>G n.1018A>G | |
11 | g.18407320A>T | CA379509832 | LDHA | c.*39A>T (n.*39A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.1905A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.925A>T c.*782A>T (n.*782A>T) n.1192A>T n.1018A>T | |
11 | g.18407321A>C | CA379509836 | LDHA | c.*40A>C (n.*40A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.1906A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) n.926A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.1193A>C n.1019A>C | |
11 | g.18407321A>G | CA379509837 | LDHA | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.1906A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) n.926A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.1193A>G n.1019A>G | |
11 | g.18407321A>T | CA379509838 | LDHA | c.*40A>T (n.*40A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.1906A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) n.926A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.1193A>T n.1019A>T | |
11 | g.18407322C>A | CA379509840 | LDHA | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.1907C>A c.771C>A (p.Asn257Lys) n.927C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.1194C>A n.1020C>A | |
11 | g.18407322C= | CA1955586654 | LDHA | c.*41C= (n.*41C=) c.*190C= (n.*190C=) n.1907C= c.771C= (p.Asn257=) n.927C= c.*784C= (n.*784C=) n.1194C= n.1020C= | |
11 | g.18407322C>G | CA379509845 | LDHA | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.1907C>G c.771C>G (p.Asn257Lys) n.927C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.1194C>G n.1020C>G | |
11 | g.18407322C>T | CA5911459 | LDHA | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.1907C>T c.771C>T (p.Asn257=) n.927C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.1194C>T n.1020C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407323A>G | CA379509850 | LDHA | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.1908A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) n.928A>G c.*785A>G (n.*785A>G) n.1195A>G n.1021A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407323A>T | CA379509852 | LDHA | c.*42A>T (n.*42A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.1908A>T c.772A>T (p.Arg258Trp) n.928A>T c.*785A>T (n.*785A>T) n.1195A>T n.1021A>T | |
11 | g.18407324G>A | CA379509862 | LDHA | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1909G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) n.929G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.1196G>A n.1022G>A | |
11 | g.18407324G>C | CA379509863 | LDHA | c.*43G>C (n.*43G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1909G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) n.929G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.1196G>C n.1022G>C | |
11 | g.18407324G>T | CA379509864 | LDHA | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1909G>T c.773G>T (p.Arg258Met) n.929G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.1196G>T n.1022G>T | |
11 | g.18407325del | CA2790618550 | LDHA | c.*44del (n.*44del) c.*193del (n.*193del) n.1910del c.774del (p.Ile259PhefsTer2) n.930del c.*787del (n.*787del) n.1197del n.1023del | |
11 | g.18407325G>C | CA379509868 | LDHA | c.*44G>C (n.*44G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.1910G>C c.774G>C (p.Arg258Ser) n.930G>C c.*787G>C (n.*787G>C) n.1197G>C n.1023G>C | |
11 | g.18407325G>T | CA379509871 | LDHA | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.1910G>T c.774G>T (p.Arg258Ser) n.930G>T c.*787G>T (n.*787G>T) n.1197G>T n.1023G>T | |
11 | g.18407326A>C | CA379509876 | LDHA | c.*45A>C (n.*45A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.1911A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) n.931A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.1198A>C n.1024A>C | |
11 | g.18407326A>G | CA379509887 | LDHA | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.1911A>G c.775A>G (p.Ile259Val) n.931A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.1198A>G n.1024A>G | |
11 | g.18407326A>T | CA379509890 | LDHA | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.1911A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) n.931A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.1198A>T n.1024A>T | |
11 | g.18407327T>A | CA379509898 | LDHA | c.*46T>A (n.*46T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.1912T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) n.932T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.1199T>A n.1025T>A | |
11 | g.18407327T>C | CA379509903 | LDHA | c.*46T>C (n.*46T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.1912T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) n.932T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.1199T>C n.1025T>C | |
11 | g.18407327T>G | CA379509906 | LDHA | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.1912T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) n.932T>G c.*789T>G (n.*789T>G) n.1199T>G n.1025T>G | |
11 | g.18407328T>G | CA379509916 | LDHA | c.*47T>G (n.*47T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1913T>G c.777T>G (p.Ile259Met) n.933T>G c.*790T>G (n.*790T>G) n.1200T>G n.1026T>G | |
11 | g.18407329C>A | CA379509924 | LDHA | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1914C>A c.778C>A (p.Leu260Ile) n.934C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.1201C>A n.1027C>A | COSMIC |
11 | g.18407329C= | CA1955586655 | LDHA | c.*48C= (n.*48C=) c.*197C= (n.*197C=) n.1914C= c.778C= (p.Leu260=) n.934C= c.*791C= (n.*791C=) n.1201C= n.1027C= | |
11 | g.18407329C>G | CA379509919 | LDHA | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1914C>G c.778C>G (p.Leu260Val) n.934C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.1201C>G n.1027C>G | |
11 | g.18407329C>T | CA1139661855 | LDHA | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1914C>T c.778C>T (p.Leu260=) n.934C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.1201C>T n.1027C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.18407330T>A | CA379509931 | LDHA | c.*49T>A (n.*49T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1915T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) n.935T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.1202T>A n.1028T>A | |
11 | g.18407330T>C | CA379509939 | LDHA | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1915T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.935T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.1202T>C n.1028T>C | |
11 | g.18407330T>G | CA379509943 | LDHA | c.*49T>G (n.*49T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.1915T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.935T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.1202T>G n.1028T>G | |
11 | g.18407331A= | CA1955586657 | LDHA | c.*50A= (n.*50A=) c.*199A= (n.*199A=) n.1916A= c.780A= (p.Leu260=) n.936A= c.*793A= (n.*793A=) n.1203A= n.1029A= | |
11 | g.18407331A>C | CA597491558 | LDHA | c.*50A>C (n.*50A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.1916A>C c.780A>C (p.Leu260=) n.936A>C c.*793A>C (n.*793A>C) n.1203A>C n.1029A>C | gnomAD v2 |
11 | g.18407331A>G | CA597491559 | LDHA | c.*50A>G (n.*50A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.1916A>G c.780A>G (p.Leu260=) n.936A>G c.*793A>G (n.*793A>G) n.1203A>G n.1029A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407331_18407332delinsAG | CA1955586656 | LDHA | c.*50_*51delinsAG (n.*50_*51delinsAG) c.*199_*200delinsAG (n.*199_*200delinsAG) n.1916_1917delinsAG c.780_781delinsAG (p.Leu260=) n.936_937delinsAG c.*793_*794delinsAG (n.*793_*794delinsAG) n.1203_1204delinsAG n.1029_1030delinsAG | |
11 | g.18407332G>A | CA379509948 | LDHA | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1917G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) n.937G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.1204G>A n.1030G>A | |
11 | g.18407332G>C | CA379509949 | LDHA | c.*51G>C (n.*51G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.1917G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.937G>C c.*794G>C (n.*794G>C) n.1204G>C n.1030G>C | dbSNP |
11 | g.18407332G= | CA1955586658 | LDHA | c.*51G= (n.*51G=) c.*200G= (n.*200G=) n.1917G= c.781G= (p.Gly261=) n.937G= c.*794G= (n.*794G=) n.1204G= n.1030G= | |
11 | g.18407332G>T | CA379509950 | LDHA | c.*51G>T (n.*51G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1917G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) n.937G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.1204G>T n.1030G>T | |
11 | g.18407333del | CA5911460 | LDHA | c.*52del (n.*52del) c.*201del (n.*201del) n.1918del c.782del (p.Gly261ValfsTer11) n.938del c.*795del (n.*795del) n.1205del n.1031del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407333G>A | CA379509951 | LDHA | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1918G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) n.938G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.1205G>A n.1031G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407333G>C | CA379509952 | LDHA | c.*52G>C (n.*52G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1918G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.938G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.1205G>C n.1031G>C | |
11 | g.18407333G= | CA1955586659 | LDHA | c.*52G= (n.*52G=) c.*201G= (n.*201G=) n.1918G= c.782G= (p.Gly261=) n.938G= c.*795G= (n.*795G=) n.1205G= n.1031G= | |
11 | g.18407333G>T | CA379509956 | LDHA | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1918G>T c.782G>T (p.Gly261Val) n.938G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.1205G>T n.1031G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.18407335G>A | CA379509968 | LDHA | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1920G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) n.940G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.1207G>A n.1033G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407335G>C | CA379509971 | LDHA | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1920G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) n.940G>C c.*797G>C (n.*797G>C) n.1207G>C n.1033G>C | |
11 | g.18407335G>T | CA379509974 | LDHA | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1920G>T c.784G>T (p.Gly262Ter) n.940G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.1207G>T n.1033G>T | |
11 | g.18407336G>A | CA379509978 | LDHA | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.1921G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) n.941G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.1208G>A n.1034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407336G>C | CA379509985 | LDHA | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.1921G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) n.941G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.1208G>C n.1034G>C | |
11 | g.18407336G= | CA1955586660 | LDHA | c.*55G= (n.*55G=) c.*204G= (n.*204G=) n.1921G= c.785G= (p.Gly262=) n.941G= c.*798G= (n.*798G=) n.1208G= n.1034G= | |
11 | g.18407336G>T | CA379509981 | LDHA | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.1921G>T c.785G>T (p.Gly262Val) n.941G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.1208G>T n.1034G>T |