Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18407139_18407141del | CA2612741941 | LDHA | c.857_859del (p.Asp286del) c.*7_*9del (n.*7_*9del) n.1724_1726del c.688-100_688-98del (n.688-100_688-98del) c.683_685del (p.Asp228del) n.744_746del c.944_946del (p.Asp315del) c.*195_*197del (n.*195_*197del) c.*601_*603del (n.*601_*603del) n.1011_1013del n.837_839del | gnomAD v4 |
11 | g.18407141G>A | CA379508695 | LDHA | c.859G>A (p.Val287Ile) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1726G>A c.688-98G>A (n.688-98G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) n.746G>A c.946G>A (p.Val316Ile) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) n.1013G>A n.839G>A | |
11 | g.18407141G>C | CA379508697 | LDHA | c.859G>C (p.Val287Leu) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1726G>C c.688-98G>C (n.688-98G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) n.746G>C c.946G>C (p.Val316Leu) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) n.1013G>C n.839G>C | |
11 | g.18407141G>T | CA379508698 | LDHA | c.859G>T (p.Val287Phe) c.*9G>T (n.*9G>T) n.1726G>T c.688-98G>T (n.688-98G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) n.746G>T c.946G>T (p.Val316Phe) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) n.1013G>T n.839G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407142T>A | CA379508700 | LDHA | c.860T>A (p.Val287Asp) c.*10T>A (n.*10T>A) n.1727T>A c.688-97T>A (n.688-97T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) n.747T>A c.947T>A (p.Val316Asp) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) n.1014T>A n.840T>A | |
11 | g.18407142T>C | CA379508702 | LDHA | c.860T>C (p.Val287Ala) c.*10T>C (n.*10T>C) n.1727T>C c.688-97T>C (n.688-97T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) n.747T>C c.947T>C (p.Val316Ala) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) n.1014T>C n.840T>C | |
11 | g.18407142T>G | CA379508699 | LDHA | c.860T>G (p.Val287Gly) c.*10T>G (n.*10T>G) n.1727T>G c.688-97T>G (n.688-97T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) n.747T>G c.947T>G (p.Val316Gly) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) n.1014T>G n.840T>G | |
11 | g.18407143C>A | CA473369199 | LDHA | c.861C>A (p.Val287=) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1728C>A c.688-96C>A (n.688-96C>A) c.687C>A (p.Val229=) n.748C>A c.948C>A (p.Val316=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.1015C>A n.841C>A | |
11 | g.18407143C= | CA1955586582 | LDHA | c.861C= (p.Val287=) c.*11C= (n.*11C=) n.1728C= c.688-96C= (n.688-96C=) c.687C= (p.Val229=) n.748C= c.948C= (p.Val316=) c.*199C= (n.*199C=) c.*605C= (n.*605C=) n.1015C= n.841C= | |
11 | g.18407143C>G | CA473369200 | LDHA | c.861C>G (p.Val287=) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1728C>G c.688-96C>G (n.688-96C>G) c.687C>G (p.Val229=) n.748C>G c.948C>G (p.Val316=) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) n.1015C>G n.841C>G | |
11 | g.18407143C>T | CA5911433 | LDHA | c.861C>T (p.Val287=) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1728C>T c.688-96C>T (n.688-96C>T) c.687C>T (p.Val229=) n.748C>T c.948C>T (p.Val316=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.1015C>T n.841C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407144T>A | CA379508705 | LDHA | c.862T>A (p.Phe288Ile) c.*12T>A (n.*12T>A) n.1729T>A c.688-95T>A (n.688-95T>A) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.749T>A c.949T>A (p.Phe317Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) n.1016T>A n.842T>A | |
11 | g.18407144T>C | CA379508706 | LDHA | c.862T>C (p.Phe288Leu) c.*12T>C (n.*12T>C) n.1729T>C c.688-95T>C (n.688-95T>C) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.749T>C c.949T>C (p.Phe317Leu) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) n.1016T>C n.842T>C | |
11 | g.18407144T>G | CA379508708 | LDHA | c.862T>G (p.Phe288Val) c.*12T>G (n.*12T>G) n.1729T>G c.688-95T>G (n.688-95T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) n.749T>G c.949T>G (p.Phe317Val) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.1016T>G n.842T>G | |
11 | g.18407145T>A | CA379508709 | LDHA | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.*13T>A (n.*13T>A) n.1730T>A c.688-94T>A (n.688-94T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.750T>A c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.1017T>A n.843T>A | |
11 | g.18407145T>C | CA379508710 | LDHA | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.*13T>C (n.*13T>C) n.1730T>C c.688-94T>C (n.688-94T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.750T>C c.950T>C (p.Phe317Ser) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.1017T>C n.843T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407145T>G | CA379508711 | LDHA | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.*13T>G (n.*13T>G) n.1730T>G c.688-94T>G (n.688-94T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.750T>G c.950T>G (p.Phe317Cys) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.1017T>G n.843T>G | |
11 | g.18407146C>A | CA379508715 | LDHA | c.864C>A (p.Phe288Leu) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1731C>A c.688-93C>A (n.688-93C>A) c.690C>A (p.Phe230Leu) n.751C>A c.951C>A (p.Phe317Leu) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.1018C>A n.844C>A | |
11 | g.18407146C>G | CA379508713 | LDHA | c.864C>G (p.Phe288Leu) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1731C>G c.688-93C>G (n.688-93C>G) c.690C>G (p.Phe230Leu) n.751C>G c.951C>G (p.Phe317Leu) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) n.1018C>G n.844C>G | |
11 | g.18407146C>T | CA473523847 | LDHA | c.864C>T (p.Phe288=) c.*14C>T (n.*14C>T) n.1731C>T c.688-93C>T (n.688-93C>T) c.690C>T (p.Phe230=) n.751C>T c.951C>T (p.Phe317=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.1018C>T n.844C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407147C>A | CA379508717 | LDHA | c.865C>A (p.Leu289Ile) c.*15C>A (n.*15C>A) n.1732C>A c.688-92C>A (n.688-92C>A) c.691C>A (p.Leu231Ile) n.752C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1019C>A n.845C>A | |
11 | g.18407147C= | CA1955586583 | LDHA | c.865C= (p.Leu289=) c.*15C= (n.*15C=) n.1732C= c.688-92C= (n.688-92C=) c.691C= (p.Leu231=) n.752C= c.952C= (p.Leu318=) c.*203C= (n.*203C=) c.*609C= (n.*609C=) n.1019C= n.845C= | |
11 | g.18407147C>G | CA379508718 | LDHA | c.865C>G (p.Leu289Val) c.*15C>G (n.*15C>G) n.1732C>G c.688-92C>G (n.688-92C>G) c.691C>G (p.Leu231Val) n.752C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.1019C>G n.845C>G | |
11 | g.18407147C>T | CA5911434 | LDHA | c.865C>T (p.Leu289Phe) c.*15C>T (n.*15C>T) n.1732C>T c.688-92C>T (n.688-92C>T) c.691C>T (p.Leu231Phe) n.752C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1019C>T n.845C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407148T>A | CA379508721 | LDHA | c.866T>A (p.Leu289His) c.*16T>A (n.*16T>A) n.1733T>A c.688-91T>A (n.688-91T>A) c.692T>A (p.Leu231His) n.753T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) n.1020T>A n.846T>A | |
11 | g.18407148T>C | CA379508723 | LDHA | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*16T>C (n.*16T>C) n.1733T>C c.688-91T>C (n.688-91T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.753T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) n.1020T>C n.846T>C | |
11 | g.18407148T>G | CA379508724 | LDHA | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*16T>G (n.*16T>G) n.1733T>G c.688-91T>G (n.688-91T>G) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.753T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.*204T>G (n.*204T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) n.1020T>G n.846T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407149T>A | CA473523848 | LDHA | c.867T>A (p.Leu289=) c.*17T>A (n.*17T>A) n.1734T>A c.688-90T>A (n.688-90T>A) c.693T>A (p.Leu231=) n.754T>A c.954T>A (p.Leu318=) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1021T>A n.847T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407149T>C | CA473523849 | LDHA | c.867T>C (p.Leu289=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.1734T>C c.688-90T>C (n.688-90T>C) c.693T>C (p.Leu231=) n.754T>C c.954T>C (p.Leu318=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1021T>C n.847T>C | |
11 | g.18407149T>G | CA473523850 | LDHA | c.867T>G (p.Leu289=) c.*17T>G (n.*17T>G) n.1734T>G c.688-90T>G (n.688-90T>G) c.693T>G (p.Leu231=) n.754T>G c.954T>G (p.Leu318=) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1021T>G n.847T>G | |
11 | g.18407150A>C | CA379508730 | LDHA | c.868A>C (p.Ser290Arg) c.*18A>C (n.*18A>C) n.1735A>C c.688-89A>C (n.688-89A>C) c.694A>C (p.Ser232Arg) n.755A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.1022A>C n.848A>C | |
11 | g.18407150A>G | CA379508726 | LDHA | c.868A>G (p.Ser290Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) n.1735A>G c.688-89A>G (n.688-89A>G) c.694A>G (p.Ser232Gly) n.755A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.1022A>G n.848A>G | |
11 | g.18407150A>T | CA379508728 | LDHA | c.868A>T (p.Ser290Cys) c.*18A>T (n.*18A>T) n.1735A>T c.688-89A>T (n.688-89A>T) c.694A>T (p.Ser232Cys) n.755A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.1022A>T n.848A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407151G>A | CA379508731 | LDHA | c.869G>A (p.Ser290Asn) c.*19G>A (n.*19G>A) n.1736G>A c.688-88G>A (n.688-88G>A) c.695G>A (p.Ser232Asn) n.756G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.1023G>A n.849G>A | |
11 | g.18407151G>C | CA379508732 | LDHA | c.869G>C (p.Ser290Thr) c.*19G>C (n.*19G>C) n.1736G>C c.688-88G>C (n.688-88G>C) c.695G>C (p.Ser232Thr) n.756G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.1023G>C n.849G>C | |
11 | g.18407151G>T | CA379508734 | LDHA | c.869G>T (p.Ser290Ile) c.*19G>T (n.*19G>T) n.1736G>T c.688-88G>T (n.688-88G>T) c.695G>T (p.Ser232Ile) n.756G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.1023G>T n.849G>T | |
11 | g.18407152T>A | CA379508736 | LDHA | c.870T>A (p.Ser290Arg) c.*20T>A (n.*20T>A) n.1737T>A c.688-87T>A (n.688-87T>A) c.696T>A (p.Ser232Arg) n.757T>A c.957T>A (p.Ser319Arg) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) n.1024T>A n.850T>A | |
11 | g.18407152T>C | CA473523851 | LDHA | c.870T>C (p.Ser290=) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1737T>C c.688-87T>C (n.688-87T>C) c.696T>C (p.Ser232=) n.757T>C c.957T>C (p.Ser319=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.1024T>C n.850T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407152T>G | CA379508738 | LDHA | c.870T>G (p.Ser290Arg) c.*20T>G (n.*20T>G) n.1737T>G c.688-87T>G (n.688-87T>G) c.696T>G (p.Ser232Arg) n.757T>G c.957T>G (p.Ser319Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.1024T>G n.850T>G | |
11 | g.18407153G>A | CA379508744 | LDHA | c.871G>A (p.Val291Ile) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1738G>A c.688-86G>A (n.688-86G>A) c.697G>A (p.Val233Ile) n.758G>A c.958G>A (p.Val320Ile) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1025G>A n.851G>A | |
11 | g.18407153G>C | CA379508742 | LDHA | c.871G>C (p.Val291Leu) c.*21G>C (n.*21G>C) n.1738G>C c.688-86G>C (n.688-86G>C) c.697G>C (p.Val233Leu) n.758G>C c.958G>C (p.Val320Leu) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1025G>C n.851G>C | |
11 | g.18407153G>T | CA379508740 | LDHA | c.871G>T (p.Val291Phe) c.*21G>T (n.*21G>T) n.1738G>T c.688-86G>T (n.688-86G>T) c.697G>T (p.Val233Phe) n.758G>T c.958G>T (p.Val320Phe) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1025G>T n.851G>T | |
11 | g.18407154T>A | CA379508745 | LDHA | c.872T>A (p.Val291Asp) c.*22T>A (n.*22T>A) n.1739T>A c.688-85T>A (n.688-85T>A) c.698T>A (p.Val233Asp) n.759T>A c.959T>A (p.Val320Asp) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) n.1026T>A n.852T>A | |
11 | g.18407154T>C | CA379508746 | LDHA | c.872T>C (p.Val291Ala) c.*22T>C (n.*22T>C) n.1739T>C c.688-85T>C (n.688-85T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) n.759T>C c.959T>C (p.Val320Ala) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1026T>C n.852T>C | dbSNP |
11 | g.18407154T>G | CA379508747 | LDHA | c.872T>G (p.Val291Gly) c.*22T>G (n.*22T>G) n.1739T>G c.688-85T>G (n.688-85T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) n.759T>G c.959T>G (p.Val320Gly) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1026T>G n.852T>G | |
11 | g.18407154T= | CA1955586584 | LDHA | c.872T= (p.Val291=) c.*22T= (n.*22T=) n.1739T= c.688-85T= (n.688-85T=) c.698T= (p.Val233=) n.759T= c.959T= (p.Val320=) c.*210T= (n.*210T=) c.*616T= (n.*616T=) n.1026T= n.852T= | |
11 | g.18407155T>A | CA473523852 | LDHA | c.873T>A (p.Val291=) c.*23T>A (n.*23T>A) n.1740T>A c.688-84T>A (n.688-84T>A) c.699T>A (p.Val233=) n.760T>A c.960T>A (p.Val320=) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.1027T>A n.853T>A | |
11 | g.18407155T>C | CA473523854 | LDHA | c.873T>C (p.Val291=) c.*23T>C (n.*23T>C) n.1740T>C c.688-84T>C (n.688-84T>C) c.699T>C (p.Val233=) n.760T>C c.960T>C (p.Val320=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.1027T>C n.853T>C | |
11 | g.18407155T>G | CA473523853 | LDHA | c.873T>G (p.Val291=) c.*23T>G (n.*23T>G) n.1740T>G c.688-84T>G (n.688-84T>G) c.699T>G (p.Val233=) n.760T>G c.960T>G (p.Val320=) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.1027T>G n.853T>G | |
11 | g.18407156C>A | CA379508748 | LDHA | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.*24C>A (n.*24C>A) n.1741C>A c.688-83C>A (n.688-83C>A) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.761C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.1028C>A n.854C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407156C>G | CA379508749 | LDHA | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.*24C>G (n.*24C>G) n.1741C>G c.688-83C>G (n.688-83C>G) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.761C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.1028C>G n.854C>G | |
11 | g.18407156C>T | CA379508750 | LDHA | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.*24C>T (n.*24C>T) n.1741C>T c.688-83C>T (n.688-83C>T) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.761C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.1028C>T n.854C>T | |
11 | g.18407157del | CA2612741952 | LDHA | c.875del (p.Pro292LeufsTer13) c.*25del (n.*25del) n.1742del c.688-82del (n.688-82del) c.701del (p.Pro234LeufsTer13) n.762del c.962del (p.Pro321LeufsTer13) c.*213del (n.*213del) c.*619del (n.*619del) n.1029del n.855del | gnomAD v4 |
11 | g.18407157C>A | CA379508751 | LDHA | c.875C>A (p.Pro292His) c.*25C>A (n.*25C>A) n.1742C>A c.688-82C>A (n.688-82C>A) c.701C>A (p.Pro234His) n.762C>A c.962C>A (p.Pro321His) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.1029C>A n.855C>A | |
11 | g.18407157C= | CA1955586585 | LDHA | c.875C= (p.Pro292=) c.*25C= (n.*25C=) n.1742C= c.688-82C= (n.688-82C=) c.701C= (p.Pro234=) n.762C= c.962C= (p.Pro321=) c.*213C= (n.*213C=) c.*619C= (n.*619C=) n.1029C= n.855C= | |
11 | g.18407157C>G | CA379508753 | LDHA | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.*25C>G (n.*25C>G) n.1742C>G c.688-82C>G (n.688-82C>G) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.762C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) n.1029C>G n.855C>G | |
11 | g.18407157C>T | CA379508752 | LDHA | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.*25C>T (n.*25C>T) n.1742C>T c.688-82C>T (n.688-82C>T) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.762C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.1029C>T n.855C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407158T>A | CA473523855 | LDHA | c.876T>A (p.Pro292=) c.*26T>A (n.*26T>A) n.1743T>A c.688-81T>A (n.688-81T>A) c.702T>A (p.Pro234=) n.763T>A c.963T>A (p.Pro321=) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) n.1030T>A n.856T>A | |
11 | g.18407158T>C | CA473523856 | LDHA | c.876T>C (p.Pro292=) c.*26T>C (n.*26T>C) n.1743T>C c.688-81T>C (n.688-81T>C) c.702T>C (p.Pro234=) n.763T>C c.963T>C (p.Pro321=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) n.1030T>C n.856T>C | |
11 | g.18407158T>G | CA473523857 | LDHA | c.876T>G (p.Pro292=) c.*26T>G (n.*26T>G) n.1743T>G c.688-81T>G (n.688-81T>G) c.702T>G (p.Pro234=) n.763T>G c.963T>G (p.Pro321=) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) n.1030T>G n.856T>G | |
11 | g.18407159T>A | CA379508754 | LDHA | c.877T>A (p.Cys293Ser) c.*27T>A (n.*27T>A) n.1744T>A c.688-80T>A (n.688-80T>A) c.703T>A (p.Cys235Ser) n.764T>A c.964T>A (p.Cys322Ser) c.*621T>A (n.*621T>A) n.1031T>A n.857T>A | |
11 | g.18407159T>C | CA379508756 | LDHA | c.877T>C (p.Cys293Arg) c.*27T>C (n.*27T>C) n.1744T>C c.688-80T>C (n.688-80T>C) c.703T>C (p.Cys235Arg) n.764T>C c.964T>C (p.Cys322Arg) c.*621T>C (n.*621T>C) n.1031T>C n.857T>C | |
11 | g.18407159T>G | CA379508755 | LDHA | c.877T>G (p.Cys293Gly) c.*27T>G (n.*27T>G) n.1744T>G c.688-80T>G (n.688-80T>G) c.703T>G (p.Cys235Gly) n.764T>G c.964T>G (p.Cys322Gly) c.*621T>G (n.*621T>G) n.1031T>G n.857T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407159T= | CA1955586586 | LDHA | c.877T= (p.Cys293=) c.*27T= (n.*27T=) n.1744T= c.688-80T= (n.688-80T=) c.703T= (p.Cys235=) n.764T= c.964T= (p.Cys322=) c.*621T= (n.*621T=) n.1031T= n.857T= | |
11 | g.18407160G>A | CA379508757 | LDHA | c.878G>A (p.Cys293Tyr) c.*28G>A (n.*28G>A) n.1745G>A c.688-79G>A (n.688-79G>A) c.704G>A (p.Cys235Tyr) n.765G>A c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.*622G>A (n.*622G>A) n.1032G>A n.858G>A | |
11 | g.18407160G>C | CA379508758 | LDHA | c.878G>C (p.Cys293Ser) c.*28G>C (n.*28G>C) n.1745G>C c.688-79G>C (n.688-79G>C) c.704G>C (p.Cys235Ser) n.765G>C c.965G>C (p.Cys322Ser) c.*622G>C (n.*622G>C) n.1032G>C n.858G>C | |
11 | g.18407160G>T | CA379508759 | LDHA | c.878G>T (p.Cys293Phe) c.*28G>T (n.*28G>T) n.1745G>T c.688-79G>T (n.688-79G>T) c.704G>T (p.Cys235Phe) n.765G>T c.965G>T (p.Cys322Phe) c.*622G>T (n.*622G>T) n.1032G>T n.858G>T | |
11 | g.18407161C>A | CA379508760 | LDHA | c.879C>A (p.Cys293Ter) c.*29C>A (n.*29C>A) n.1746C>A c.688-78C>A (n.688-78C>A) c.705C>A (p.Cys235Ter) n.766C>A c.966C>A (p.Cys322Ter) c.*623C>A (n.*623C>A) n.1033C>A n.859C>A | |
11 | g.18407161C= | CA1955586587 | LDHA | c.879C= (p.Cys293=) c.*29C= (n.*29C=) n.1746C= c.688-78C= (n.688-78C=) c.705C= (p.Cys235=) n.766C= c.966C= (p.Cys322=) c.*623C= (n.*623C=) n.1033C= n.859C= | |
11 | g.18407161C>G | CA379508762 | LDHA | c.879C>G (p.Cys293Trp) c.*29C>G (n.*29C>G) n.1746C>G c.688-78C>G (n.688-78C>G) c.705C>G (p.Cys235Trp) n.766C>G c.966C>G (p.Cys322Trp) c.*623C>G (n.*623C>G) n.1033C>G n.859C>G | |
11 | g.18407161C>T | CA473523858 | LDHA | c.879C>T (p.Cys293=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1746C>T c.688-78C>T (n.688-78C>T) c.705C>T (p.Cys235=) n.766C>T c.966C>T (p.Cys322=) c.*623C>T (n.*623C>T) n.1033C>T n.859C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407162A>C | CA379508764 | LDHA | c.880A>C (p.Ile294Leu) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1747A>C c.688-77A>C (n.688-77A>C) c.706A>C (p.Ile236Leu) n.767A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) c.*624A>C (n.*624A>C) n.1034A>C n.860A>C | |
11 | g.18407162A>G | CA379508765 | LDHA | c.880A>G (p.Ile294Val) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1747A>G c.688-77A>G (n.688-77A>G) c.706A>G (p.Ile236Val) n.767A>G c.967A>G (p.Ile323Val) c.*624A>G (n.*624A>G) n.1034A>G n.860A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407162A>T | CA379508767 | LDHA | c.880A>T (p.Ile294Phe) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1747A>T c.688-77A>T (n.688-77A>T) c.706A>T (p.Ile236Phe) n.767A>T c.967A>T (p.Ile323Phe) c.*624A>T (n.*624A>T) n.1034A>T n.860A>T | |
11 | g.18407163T>A | CA379508769 | LDHA | c.881T>A (p.Ile294Asn) c.*31T>A (n.*31T>A) n.1748T>A c.688-76T>A (n.688-76T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) n.768T>A c.968T>A (p.Ile323Asn) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1035T>A n.861T>A | |
11 | g.18407163T>C | CA379508771 | LDHA | c.881T>C (p.Ile294Thr) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1748T>C c.688-76T>C (n.688-76T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) n.768T>C c.968T>C (p.Ile323Thr) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1035T>C n.861T>C | |
11 | g.18407163T>G | CA379508772 | LDHA | c.881T>G (p.Ile294Ser) c.*31T>G (n.*31T>G) n.1748T>G c.688-76T>G (n.688-76T>G) c.707T>G (p.Ile236Ser) n.768T>G c.968T>G (p.Ile323Ser) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1035T>G n.861T>G | |
11 | g.18407164T>A | CA473523860 | LDHA | c.882T>A (p.Ile294=) c.*32T>A (n.*32T>A) n.1749T>A c.688-75T>A (n.688-75T>A) c.708T>A (p.Ile236=) n.769T>A c.969T>A (p.Ile323=) c.*626T>A (n.*626T>A) n.1036T>A n.862T>A | |
11 | g.18407164T>C | CA473523859 | LDHA | c.882T>C (p.Ile294=) c.*32T>C (n.*32T>C) n.1749T>C c.688-75T>C (n.688-75T>C) c.708T>C (p.Ile236=) n.769T>C c.969T>C (p.Ile323=) c.*626T>C (n.*626T>C) n.1036T>C n.862T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407164T>G | CA379508774 | LDHA | c.882T>G (p.Ile294Met) c.*32T>G (n.*32T>G) n.1749T>G c.688-75T>G (n.688-75T>G) c.708T>G (p.Ile236Met) n.769T>G c.969T>G (p.Ile323Met) c.*626T>G (n.*626T>G) n.1036T>G n.862T>G | |
11 | g.18407164T= | CA1955586588 | LDHA | c.882T= (p.Ile294=) c.*32T= (n.*32T=) n.1749T= c.688-75T= (n.688-75T=) c.708T= (p.Ile236=) n.769T= c.969T= (p.Ile323=) c.*626T= (n.*626T=) n.1036T= n.862T= | |
11 | g.18407165T>A | CA379508776 | LDHA | c.883T>A (p.Leu295Met) c.*33T>A (n.*33T>A) n.1750T>A c.688-74T>A (n.688-74T>A) c.709T>A (p.Leu237Met) n.770T>A c.970T>A (p.Leu324Met) c.*627T>A (n.*627T>A) n.1037T>A n.863T>A | |
11 | g.18407165T>C | CA473523861 | LDHA | c.883T>C (p.Leu295=) c.*33T>C (n.*33T>C) n.1750T>C c.688-74T>C (n.688-74T>C) c.709T>C (p.Leu237=) n.770T>C c.970T>C (p.Leu324=) c.*627T>C (n.*627T>C) n.1037T>C n.863T>C | |
11 | g.18407165T>G | CA379508778 | LDHA | c.883T>G (p.Leu295Val) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1750T>G c.688-74T>G (n.688-74T>G) c.709T>G (p.Leu237Val) n.770T>G c.970T>G (p.Leu324Val) c.*627T>G (n.*627T>G) n.1037T>G n.863T>G | |
11 | g.18407166T>A | CA379508779 | LDHA | c.884T>A (p.Leu295Ter) c.*34T>A (n.*34T>A) n.1751T>A c.688-73T>A (n.688-73T>A) c.710T>A (p.Leu237Ter) n.771T>A c.971T>A (p.Leu324Ter) c.*628T>A (n.*628T>A) n.1038T>A n.864T>A | |
11 | g.18407166T>C | CA379508781 | LDHA | c.884T>C (p.Leu295Ser) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1751T>C c.688-73T>C (n.688-73T>C) c.710T>C (p.Leu237Ser) n.771T>C c.971T>C (p.Leu324Ser) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1038T>C n.864T>C | |
11 | g.18407166T>G | CA379508782 | LDHA | c.884T>G (p.Leu295Trp) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1751T>G c.688-73T>G (n.688-73T>G) c.710T>G (p.Leu237Trp) n.771T>G c.971T>G (p.Leu324Trp) c.*628T>G (n.*628T>G) n.1038T>G n.864T>G | |
11 | g.18407167G>A | CA473523862 | LDHA | c.885G>A (p.Leu295=) c.*35G>A (n.*35G>A) n.1752G>A c.688-72G>A (n.688-72G>A) c.711G>A (p.Leu237=) n.772G>A c.972G>A (p.Leu324=) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1039G>A n.865G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407167G>C | CA379508784 | LDHA | c.885G>C (p.Leu295Phe) c.*35G>C (n.*35G>C) n.1752G>C c.688-72G>C (n.688-72G>C) c.711G>C (p.Leu237Phe) n.772G>C c.972G>C (p.Leu324Phe) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1039G>C n.865G>C | |
11 | g.18407167G>T | CA379508786 | LDHA | c.885G>T (p.Leu295Phe) c.*35G>T (n.*35G>T) n.1752G>T c.688-72G>T (n.688-72G>T) c.711G>T (p.Leu237Phe) n.772G>T c.972G>T (p.Leu324Phe) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1039G>T n.865G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407168G>A | CA379508787 | LDHA | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1753G>A c.688-71G>A (n.688-71G>A) c.712G>A (p.Gly238Arg) n.773G>A c.973G>A (p.Gly325Arg) c.*630G>A (n.*630G>A) n.1040G>A n.866G>A | |
11 | g.18407168G>C | CA379508789 | LDHA | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1753G>C c.688-71G>C (n.688-71G>C) c.712G>C (p.Gly238Arg) n.773G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*630G>C (n.*630G>C) n.1040G>C n.866G>C | |
11 | g.18407168G>T | CA379508791 | LDHA | c.886G>T (p.Gly296Ter) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1753G>T c.688-71G>T (n.688-71G>T) c.712G>T (p.Gly238Ter) n.773G>T c.973G>T (p.Gly325Ter) c.*630G>T (n.*630G>T) n.1040G>T n.866G>T | |
11 | g.18407169G>A | CA379508792 | LDHA | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.*37G>A (n.*37G>A) n.1754G>A c.688-70G>A (n.688-70G>A) c.713G>A (p.Gly238Glu) n.774G>A c.974G>A (p.Gly325Glu) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1041G>A n.867G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407169G>C | CA379508794 | LDHA | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.*37G>C (n.*37G>C) n.1754G>C c.688-70G>C (n.688-70G>C) c.713G>C (p.Gly238Ala) n.774G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1041G>C n.867G>C | |
11 | g.18407169G= | CA1955586589 | LDHA | c.887G= (p.Gly296=) c.*37G= (n.*37G=) n.1754G= c.688-70G= (n.688-70G=) c.713G= (p.Gly238=) n.774G= c.974G= (p.Gly325=) c.*631G= (n.*631G=) n.1041G= n.867G= | |
11 | g.18407169G>T | CA379508795 | LDHA | c.887G>T (p.Gly296Val) c.*37G>T (n.*37G>T) n.1754G>T c.688-70G>T (n.688-70G>T) c.713G>T (p.Gly238Val) n.774G>T c.974G>T (p.Gly325Val) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1041G>T n.867G>T | |
11 | g.18407170A= | CA1955586590 | LDHA | c.888A= (p.Gly296=) c.*38A= (n.*38A=) n.1755A= c.688-69A= (n.688-69A=) c.714A= (p.Gly238=) n.775A= c.975A= (p.Gly325=) c.*632A= (n.*632A=) n.1042A= n.868A= | |
11 | g.18407170A>C | CA473523863 | LDHA | c.888A>C (p.Gly296=) c.*38A>C (n.*38A>C) n.1755A>C c.688-69A>C (n.688-69A>C) c.714A>C (p.Gly238=) n.775A>C c.975A>C (p.Gly325=) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1042A>C n.868A>C | |
11 | g.18407170A>G | CA5911435 | LDHA | c.888A>G (p.Gly296=) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1755A>G c.688-69A>G (n.688-69A>G) c.714A>G (p.Gly238=) n.775A>G c.975A>G (p.Gly325=) c.*632A>G (n.*632A>G) n.1042A>G n.868A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.18407170A>T | CA473523864 | LDHA | c.888A>T (p.Gly296=) c.*38A>T (n.*38A>T) n.1755A>T c.688-69A>T (n.688-69A>T) c.714A>T (p.Gly238=) n.775A>T c.975A>T (p.Gly325=) c.*632A>T (n.*632A>T) n.1042A>T n.868A>T | |
11 | g.18407171C>A | CA379508798 | LDHA | c.889C>A (p.Gln297Lys) c.*39C>A (n.*39C>A) n.1756C>A c.688-68C>A (n.688-68C>A) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.776C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.*633C>A (n.*633C>A) n.1043C>A n.869C>A | |
11 | g.18407171C>G | CA379508801 | LDHA | c.889C>G (p.Gln297Glu) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1756C>G c.688-68C>G (n.688-68C>G) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.776C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.*633C>G (n.*633C>G) n.1043C>G n.869C>G | |
11 | g.18407171C>T | CA379508799 | LDHA | c.889C>T (p.Gln297Ter) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1756C>T c.688-68C>T (n.688-68C>T) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.776C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.*633C>T (n.*633C>T) n.1043C>T n.869C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.18407172A>C | CA379508802 | LDHA | c.890A>C (p.Gln297Pro) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1757A>C c.688-67A>C (n.688-67A>C) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.777A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.*634A>C (n.*634A>C) n.1044A>C n.870A>C | |
11 | g.18407172A>G | CA379508806 | LDHA | c.890A>G (p.Gln297Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1757A>G c.688-67A>G (n.688-67A>G) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.777A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.*634A>G (n.*634A>G) n.1044A>G n.870A>G | |
11 | g.18407172A>T | CA379508804 | LDHA | c.890A>T (p.Gln297Leu) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1757A>T c.688-67A>T (n.688-67A>T) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.777A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.*634A>T (n.*634A>T) n.1044A>T n.870A>T | |
11 | g.18407173G>A | CA473523865 | LDHA | c.891G>A (p.Gln297=) c.*41G>A (n.*41G>A) n.1758G>A c.688-66G>A (n.688-66G>A) c.717G>A (p.Gln239=) n.778G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.*635G>A (n.*635G>A) n.1045G>A n.871G>A | |
11 | g.18407173G>C | CA379508807 | LDHA | c.891G>C (p.Gln297His) c.*41G>C (n.*41G>C) n.1758G>C c.688-66G>C (n.688-66G>C) c.717G>C (p.Gln239His) n.778G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.*635G>C (n.*635G>C) n.1045G>C n.871G>C | |
11 | g.18407173G>T | CA379508808 | LDHA | c.891G>T (p.Gln297His) c.*41G>T (n.*41G>T) n.1758G>T c.688-66G>T (n.688-66G>T) c.717G>T (p.Gln239His) n.778G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.*635G>T (n.*635G>T) n.1045G>T n.871G>T | |
11 | g.18407174A= | CA1955586591 | LDHA | c.892A= (p.Asn298=) c.*42A= (n.*42A=) n.1759A= c.688-65A= (n.688-65A=) c.718A= (p.Asn240=) n.779A= c.979A= (p.Asn327=) c.*636A= (n.*636A=) n.1046A= n.872A= | |
11 | g.18407174A>C | CA218586511 | LDHA | c.892A>C (p.Asn298His) c.*42A>C (n.*42A>C) n.1759A>C c.688-65A>C (n.688-65A>C) c.718A>C (p.Asn240His) n.779A>C c.979A>C (p.Asn327His) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1046A>C n.872A>C | dbSNP |
11 | g.18407174A>G | CA379508811 | LDHA | c.892A>G (p.Asn298Asp) c.*42A>G (n.*42A>G) n.1759A>G c.688-65A>G (n.688-65A>G) c.718A>G (p.Asn240Asp) n.779A>G c.979A>G (p.Asn327Asp) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1046A>G n.872A>G | |
11 | g.18407174A>T | CA379508813 | LDHA | c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1759A>T c.688-65A>T (n.688-65A>T) c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.779A>T c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1046A>T n.872A>T | |
11 | g.18407175A>C | CA379508814 | LDHA | c.893A>C (p.Asn298Thr) c.*43A>C (n.*43A>C) n.1760A>C c.688-64A>C (n.688-64A>C) c.719A>C (p.Asn240Thr) n.780A>C c.980A>C (p.Asn327Thr) c.*637A>C (n.*637A>C) n.1047A>C n.873A>C | |
11 | g.18407175A>G | CA379508815 | LDHA | c.893A>G (p.Asn298Ser) c.*43A>G (n.*43A>G) n.1760A>G c.688-64A>G (n.688-64A>G) c.719A>G (p.Asn240Ser) n.780A>G c.980A>G (p.Asn327Ser) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1047A>G n.873A>G | |
11 | g.18407175A>T | CA379508817 | LDHA | c.893A>T (p.Asn298Ile) c.*43A>T (n.*43A>T) n.1760A>T c.688-64A>T (n.688-64A>T) c.719A>T (p.Asn240Ile) n.780A>T c.980A>T (p.Asn327Ile) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1047A>T n.873A>T | |
11 | g.18407176T>A | CA379508819 | LDHA | c.894T>A (p.Asn298Lys) c.*44T>A (n.*44T>A) n.1761T>A c.688-63T>A (n.688-63T>A) c.720T>A (p.Asn240Lys) n.781T>A c.981T>A (p.Asn327Lys) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1048T>A n.874T>A | |
11 | g.18407176T>C | CA473523866 | LDHA | c.894T>C (p.Asn298=) c.*44T>C (n.*44T>C) n.1761T>C c.688-63T>C (n.688-63T>C) c.720T>C (p.Asn240=) n.781T>C c.981T>C (p.Asn327=) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1048T>C n.874T>C | |
11 | g.18407176T>G | CA379508820 | LDHA | c.894T>G (p.Asn298Lys) c.*44T>G (n.*44T>G) n.1761T>G c.688-63T>G (n.688-63T>G) c.720T>G (p.Asn240Lys) n.781T>G c.981T>G (p.Asn327Lys) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1048T>G n.874T>G | |
11 | g.18407177G>A | CA379508822 | LDHA | c.895G>A (p.Gly299Arg) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1762G>A c.688-62G>A (n.688-62G>A) c.721G>A (p.Gly241Arg) n.782G>A c.982G>A (p.Gly328Arg) c.*639G>A (n.*639G>A) n.1049G>A n.875G>A | |
11 | g.18407177G>C | CA379508824 | LDHA | c.895G>C (p.Gly299Arg) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1762G>C c.688-62G>C (n.688-62G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.782G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) c.*639G>C (n.*639G>C) n.1049G>C n.875G>C | |
11 | g.18407177G>T | CA379508825 | LDHA | c.895G>T (p.Gly299Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1762G>T c.688-62G>T (n.688-62G>T) c.721G>T (p.Gly241Ter) n.782G>T c.982G>T (p.Gly328Ter) c.*639G>T (n.*639G>T) n.1049G>T n.875G>T | |
11 | g.18407178G>A | CA379508827 | LDHA | c.896G>A (p.Gly299Glu) c.*46G>A (n.*46G>A) n.1763G>A c.688-61G>A (n.688-61G>A) c.722G>A (p.Gly241Glu) n.783G>A c.983G>A (p.Gly328Glu) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1050G>A n.876G>A | |
11 | g.18407178G>C | CA379508830 | LDHA | c.896G>C (p.Gly299Ala) c.*46G>C (n.*46G>C) n.1763G>C c.688-61G>C (n.688-61G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.783G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1050G>C n.876G>C | |
11 | g.18407178G>T | CA379508828 | LDHA | c.896G>T (p.Gly299Val) c.*46G>T (n.*46G>T) n.1763G>T c.688-61G>T (n.688-61G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) n.783G>T c.983G>T (p.Gly328Val) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1050G>T n.876G>T | |
11 | g.18407179A>C | CA473523867 | LDHA | c.897A>C (p.Gly299=) c.*47A>C (n.*47A>C) n.1764A>C c.688-60A>C (n.688-60A>C) c.723A>C (p.Gly241=) n.784A>C c.984A>C (p.Gly328=) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1051A>C n.877A>C | |
11 | g.18407179A>G | CA473523868 | LDHA | c.897A>G (p.Gly299=) c.*47A>G (n.*47A>G) n.1764A>G c.688-60A>G (n.688-60A>G) c.723A>G (p.Gly241=) n.784A>G c.984A>G (p.Gly328=) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1051A>G n.877A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407179A>T | CA473523869 | LDHA | c.897A>T (p.Gly299=) c.*47A>T (n.*47A>T) n.1764A>T c.688-60A>T (n.688-60A>T) c.723A>T (p.Gly241=) n.784A>T c.984A>T (p.Gly328=) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1051A>T n.877A>T | |
11 | g.18407180A>C | CA379508832 | LDHA | c.898A>C (p.Ile300Leu) c.*48A>C (n.*48A>C) n.1765A>C c.688-59A>C (n.688-59A>C) c.724A>C (p.Ile242Leu) n.785A>C c.985A>C (p.Ile329Leu) c.*642A>C (n.*642A>C) n.1052A>C n.878A>C | |
11 | g.18407180A>G | CA379508834 | LDHA | c.898A>G (p.Ile300Val) c.*48A>G (n.*48A>G) n.1765A>G c.688-59A>G (n.688-59A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) n.785A>G c.985A>G (p.Ile329Val) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1052A>G n.878A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407180A>T | CA379508835 | LDHA | c.898A>T (p.Ile300Phe) c.*48A>T (n.*48A>T) n.1765A>T c.688-59A>T (n.688-59A>T) c.724A>T (p.Ile242Phe) n.785A>T c.985A>T (p.Ile329Phe) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1052A>T n.878A>T | |
11 | g.18407181T>A | CA379508837 | LDHA | c.899T>A (p.Ile300Asn) c.*49T>A (n.*49T>A) n.1766T>A c.688-58T>A (n.688-58T>A) c.725T>A (p.Ile242Asn) n.786T>A c.986T>A (p.Ile329Asn) c.*643T>A (n.*643T>A) n.1053T>A n.879T>A | |
11 | g.18407181T>C | CA379508839 | LDHA | c.899T>C (p.Ile300Thr) c.*49T>C (n.*49T>C) n.1766T>C c.688-58T>C (n.688-58T>C) c.725T>C (p.Ile242Thr) n.786T>C c.986T>C (p.Ile329Thr) c.*643T>C (n.*643T>C) n.1053T>C n.879T>C | |
11 | g.18407181T>G | CA379508840 | LDHA | c.899T>G (p.Ile300Ser) c.*49T>G (n.*49T>G) n.1766T>G c.688-58T>G (n.688-58T>G) c.725T>G (p.Ile242Ser) n.786T>G c.986T>G (p.Ile329Ser) c.*643T>G (n.*643T>G) n.1053T>G n.879T>G | |
11 | g.18407182C>A | CA473523870 | LDHA | c.900C>A (p.Ile300=) c.*50C>A (n.*50C>A) n.1767C>A c.688-57C>A (n.688-57C>A) c.726C>A (p.Ile242=) n.787C>A c.987C>A (p.Ile329=) c.*644C>A (n.*644C>A) n.1054C>A n.880C>A | |
11 | g.18407182C>G | CA379508842 | LDHA | c.900C>G (p.Ile300Met) c.*50C>G (n.*50C>G) n.1767C>G c.688-57C>G (n.688-57C>G) c.726C>G (p.Ile242Met) n.787C>G c.987C>G (p.Ile329Met) c.*644C>G (n.*644C>G) n.1054C>G n.880C>G | |
11 | g.18407182C>T | CA473523871 | LDHA | c.900C>T (p.Ile300=) c.*50C>T (n.*50C>T) n.1767C>T c.688-57C>T (n.688-57C>T) c.726C>T (p.Ile242=) n.787C>T c.987C>T (p.Ile329=) c.*644C>T (n.*644C>T) n.1054C>T n.880C>T | |
11 | g.18407183T>A | CA379508844 | LDHA | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.*51T>A (n.*51T>A) n.1768T>A c.688-56T>A (n.688-56T>A) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.788T>A c.988T>A (p.Ser330Thr) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1055T>A n.881T>A | |
11 | g.18407183T>C | CA379508846 | LDHA | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) n.1768T>C c.688-56T>C (n.688-56T>C) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.788T>C c.988T>C (p.Ser330Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1055T>C n.881T>C | |
11 | g.18407183T>G | CA379508847 | LDHA | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.*51T>G (n.*51T>G) n.1768T>G c.688-56T>G (n.688-56T>G) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.788T>G c.988T>G (p.Ser330Ala) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1055T>G n.881T>G | |
11 | g.18407184C>A | CA379508853 | LDHA | c.902C>A (p.Ser301Ter) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1769C>A c.688-55C>A (n.688-55C>A) c.728C>A (p.Ser243Ter) n.789C>A c.989C>A (p.Ser330Ter) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1056C>A n.882C>A | |
11 | g.18407184C>G | CA379508851 | LDHA | c.902C>G (p.Ser301Ter) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1769C>G c.688-55C>G (n.688-55C>G) c.728C>G (p.Ser243Ter) n.789C>G c.989C>G (p.Ser330Ter) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1056C>G n.882C>G | |
11 | g.18407184C>T | CA379508849 | LDHA | c.902C>T (p.Ser301Leu) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1769C>T c.688-55C>T (n.688-55C>T) c.728C>T (p.Ser243Leu) n.789C>T c.989C>T (p.Ser330Leu) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1056C>T n.882C>T | |
11 | g.18407185A>C | CA473523872 | LDHA | c.903A>C (p.Ser301=) c.*53A>C (n.*53A>C) n.1770A>C c.688-54A>C (n.688-54A>C) c.729A>C (p.Ser243=) n.790A>C c.990A>C (p.Ser330=) c.*647A>C (n.*647A>C) n.1057A>C n.883A>C | |
11 | g.18407185A>G | CA473523874 | LDHA | c.903A>G (p.Ser301=) c.*53A>G (n.*53A>G) n.1770A>G c.688-54A>G (n.688-54A>G) c.729A>G (p.Ser243=) n.790A>G c.990A>G (p.Ser330=) c.*647A>G (n.*647A>G) n.1057A>G n.883A>G | |
11 | g.18407185A>T | CA473523873 | LDHA | c.903A>T (p.Ser301=) c.*53A>T (n.*53A>T) n.1770A>T c.688-54A>T (n.688-54A>T) c.729A>T (p.Ser243=) n.790A>T c.990A>T (p.Ser330=) c.*647A>T (n.*647A>T) n.1057A>T n.883A>T | |
11 | g.18407186G>A | CA379508854 | LDHA | c.904G>A (p.Asp302Asn) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1771G>A c.688-53G>A (n.688-53G>A) c.730G>A (p.Asp244Asn) n.791G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) c.*648G>A (n.*648G>A) n.1058G>A n.884G>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.18407186G>C | CA379508855 | LDHA | c.904G>C (p.Asp302His) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1771G>C c.688-53G>C (n.688-53G>C) c.730G>C (p.Asp244His) n.791G>C c.991G>C (p.Asp331His) c.*648G>C (n.*648G>C) n.1058G>C n.884G>C | |
11 | g.18407186G>T | CA379508857 | LDHA | c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1771G>T c.688-53G>T (n.688-53G>T) c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.791G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1058G>T n.884G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407187A>C | CA379508859 | LDHA | c.905A>C (p.Asp302Ala) c.*55A>C (n.*55A>C) n.1772A>C c.688-52A>C (n.688-52A>C) c.731A>C (p.Asp244Ala) n.792A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) c.*649A>C (n.*649A>C) n.1059A>C n.885A>C | |
11 | g.18407187A>G | CA379508861 | LDHA | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.*55A>G (n.*55A>G) n.1772A>G c.688-52A>G (n.688-52A>G) c.731A>G (p.Asp244Gly) n.792A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) c.*649A>G (n.*649A>G) n.1059A>G n.885A>G | |
11 | g.18407187A>T | CA379508862 | LDHA | c.905A>T (p.Asp302Val) c.*55A>T (n.*55A>T) n.1772A>T c.688-52A>T (n.688-52A>T) c.731A>T (p.Asp244Val) n.792A>T c.992A>T (p.Asp331Val) c.*649A>T (n.*649A>T) n.1059A>T n.885A>T | |
11 | g.18407188C>A | CA379508864 | LDHA | c.906C>A (p.Asp302Glu) c.*56C>A (n.*56C>A) n.1773C>A c.688-51C>A (n.688-51C>A) c.732C>A (p.Asp244Glu) n.793C>A c.993C>A (p.Asp331Glu) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1060C>A n.886C>A | |
11 | g.18407188C>G | CA379508863 | LDHA | c.906C>G (p.Asp302Glu) c.*56C>G (n.*56C>G) n.1773C>G c.688-51C>G (n.688-51C>G) c.732C>G (p.Asp244Glu) n.793C>G c.993C>G (p.Asp331Glu) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1060C>G n.886C>G | |
11 | g.18407188C>T | CA473523875 | LDHA | c.906C>T (p.Asp302=) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1773C>T c.688-51C>T (n.688-51C>T) c.732C>T (p.Asp244=) n.793C>T c.993C>T (p.Asp331=) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1060C>T n.886C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407189C>A | CA379508865 | LDHA | c.907C>A (p.Leu303Ile) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1774C>A c.688-50C>A (n.688-50C>A) c.733C>A (p.Leu245Ile) n.794C>A c.994C>A (p.Leu332Ile) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1061C>A n.887C>A | |
11 | g.18407189C= | CA1955586592 | LDHA | c.907C= (p.Leu303=) c.*57C= (n.*57C=) n.1774C= c.688-50C= (n.688-50C=) c.733C= (p.Leu245=) n.794C= c.994C= (p.Leu332=) c.*651C= (n.*651C=) n.1061C= n.887C= | |
11 | g.18407189C>G | CA379508866 | LDHA | c.907C>G (p.Leu303Val) c.*57C>G (n.*57C>G) n.1774C>G c.688-50C>G (n.688-50C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) n.794C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1061C>G n.887C>G | |
11 | g.18407189C>T | CA5911436 | LDHA | c.907C>T (p.Leu303Phe) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1774C>T c.688-50C>T (n.688-50C>T) c.733C>T (p.Leu245Phe) n.794C>T c.994C>T (p.Leu332Phe) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1061C>T n.887C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407190T>A | CA379508867 | LDHA | c.908T>A (p.Leu303His) c.*58T>A (n.*58T>A) n.1775T>A c.688-49T>A (n.688-49T>A) c.734T>A (p.Leu245His) n.795T>A c.995T>A (p.Leu332His) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1062T>A n.888T>A | |
11 | g.18407190T>C | CA379508868 | LDHA | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) n.1775T>C c.688-49T>C (n.688-49T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) n.795T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1062T>C n.888T>C | |
11 | g.18407190T>G | CA379508869 | LDHA | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) n.1775T>G c.688-49T>G (n.688-49T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) n.795T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1062T>G n.888T>G | |
11 | g.18407191T>A | CA473523876 | LDHA | c.909T>A (p.Leu303=) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1776T>A c.688-48T>A (n.688-48T>A) c.735T>A (p.Leu245=) n.796T>A c.996T>A (p.Leu332=) c.*653T>A (n.*653T>A) n.1063T>A n.889T>A | |
11 | g.18407191T>C | CA473523877 | LDHA | c.909T>C (p.Leu303=) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1776T>C c.688-48T>C (n.688-48T>C) c.735T>C (p.Leu245=) n.796T>C c.996T>C (p.Leu332=) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1063T>C n.889T>C | |
11 | g.18407191T>G | CA473523878 | LDHA | c.909T>G (p.Leu303=) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1776T>G c.688-48T>G (n.688-48T>G) c.735T>G (p.Leu245=) n.796T>G c.996T>G (p.Leu332=) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1063T>G n.889T>G | |
11 | g.18407192G>A | CA5911437 | LDHA | c.910G>A (p.Val304Met) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1777G>A c.688-47G>A (n.688-47G>A) c.736G>A (p.Val246Met) n.797G>A c.997G>A (p.Val333Met) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1064G>A n.890G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.18407192G>C | CA379508871 | LDHA | c.910G>C (p.Val304Leu) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1777G>C c.688-47G>C (n.688-47G>C) c.736G>C (p.Val246Leu) n.797G>C c.997G>C (p.Val333Leu) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1064G>C n.890G>C | |
11 | g.18407192G= | CA1955586593 | LDHA | c.910G= (p.Val304=) c.*60G= (n.*60G=) n.1777G= c.688-47G= (n.688-47G=) c.736G= (p.Val246=) n.797G= c.997G= (p.Val333=) c.*654G= (n.*654G=) n.1064G= n.890G= | |
11 | g.18407192G>T | CA379508870 | LDHA | c.910G>T (p.Val304Leu) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1777G>T c.688-47G>T (n.688-47G>T) c.736G>T (p.Val246Leu) n.797G>T c.997G>T (p.Val333Leu) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1064G>T n.890G>T | |
11 | g.18407193T>A | CA379508872 | LDHA | c.911T>A (p.Val304Glu) c.*61T>A (n.*61T>A) n.1778T>A c.688-46T>A (n.688-46T>A) c.737T>A (p.Val246Glu) n.798T>A c.998T>A (p.Val333Glu) c.*655T>A (n.*655T>A) n.1065T>A n.891T>A | |
11 | g.18407193T>C | CA379508873 | LDHA | c.911T>C (p.Val304Ala) c.*61T>C (n.*61T>C) n.1778T>C c.688-46T>C (n.688-46T>C) c.737T>C (p.Val246Ala) n.798T>C c.998T>C (p.Val333Ala) c.*655T>C (n.*655T>C) n.1065T>C n.891T>C | |
11 | g.18407193T>G | CA379508874 | LDHA | c.911T>G (p.Val304Gly) c.*61T>G (n.*61T>G) n.1778T>G c.688-46T>G (n.688-46T>G) c.737T>G (p.Val246Gly) n.798T>G c.998T>G (p.Val333Gly) c.*655T>G (n.*655T>G) n.1065T>G n.891T>G | |
11 | g.18407194G>A | CA473523879 | LDHA | c.912G>A (p.Val304=) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1779G>A c.688-45G>A (n.688-45G>A) c.738G>A (p.Val246=) n.799G>A c.999G>A (p.Val333=) c.*656G>A (n.*656G>A) n.1066G>A n.892G>A | |
11 | g.18407194G>C | CA473523880 | LDHA | c.912G>C (p.Val304=) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1779G>C c.688-45G>C (n.688-45G>C) c.738G>C (p.Val246=) n.799G>C c.999G>C (p.Val333=) c.*656G>C (n.*656G>C) n.1066G>C n.892G>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407194G>T | CA473523881 | LDHA | c.912G>T (p.Val304=) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1779G>T c.688-45G>T (n.688-45G>T) c.738G>T (p.Val246=) n.799G>T c.999G>T (p.Val333=) c.*656G>T (n.*656G>T) n.1066G>T n.892G>T | |
11 | g.18407195A>C | CA379508875 | LDHA | c.913A>C (p.Lys305Gln) c.*63A>C (n.*63A>C) n.1780A>C c.688-44A>C (n.688-44A>C) c.739A>C (p.Lys247Gln) n.800A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.*657A>C (n.*657A>C) n.1067A>C n.893A>C | |
11 | g.18407195A>G | CA379508876 | LDHA | c.913A>G (p.Lys305Glu) c.*63A>G (n.*63A>G) n.1780A>G c.688-44A>G (n.688-44A>G) c.739A>G (p.Lys247Glu) n.800A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.*657A>G (n.*657A>G) n.1067A>G n.893A>G | |
11 | g.18407195A>T | CA379508877 | LDHA | c.913A>T (p.Lys305Ter) c.*63A>T (n.*63A>T) n.1780A>T c.688-44A>T (n.688-44A>T) c.739A>T (p.Lys247Ter) n.800A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.*657A>T (n.*657A>T) n.1067A>T n.893A>T | |
11 | g.18407196A>C | CA379508878 | LDHA | c.914A>C (p.Lys305Thr) c.*64A>C (n.*64A>C) n.1781A>C c.688-43A>C (n.688-43A>C) c.740A>C (p.Lys247Thr) n.801A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.*658A>C (n.*658A>C) n.1068A>C n.894A>C | |
11 | g.18407196A>G | CA379508879 | LDHA | c.914A>G (p.Lys305Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) n.1781A>G c.688-43A>G (n.688-43A>G) c.740A>G (p.Lys247Arg) n.801A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.*658A>G (n.*658A>G) n.1068A>G n.894A>G | |
11 | g.18407196A>T | CA379508880 | LDHA | c.914A>T (p.Lys305Met) c.*64A>T (n.*64A>T) n.1781A>T c.688-43A>T (n.688-43A>T) c.740A>T (p.Lys247Met) n.801A>T c.1001A>T (p.Lys334Met) c.*658A>T (n.*658A>T) n.1068A>T n.894A>T | |
11 | g.18407197G>A | CA473523882 | LDHA | c.915G>A (p.Lys305=) c.*65G>A (n.*65G>A) n.1782G>A c.688-42G>A (n.688-42G>A) c.741G>A (p.Lys247=) n.802G>A c.1002G>A (p.Lys334=) c.*659G>A (n.*659G>A) n.1069G>A n.895G>A | |
11 | g.18407197G>C | CA379508881 | LDHA | c.915G>C (p.Lys305Asn) c.*65G>C (n.*65G>C) n.1782G>C c.688-42G>C (n.688-42G>C) c.741G>C (p.Lys247Asn) n.802G>C c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1069G>C n.895G>C | |
11 | g.18407197G>T | CA379508882 | LDHA | c.915G>T (p.Lys305Asn) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1782G>T c.688-42G>T (n.688-42G>T) c.741G>T (p.Lys247Asn) n.802G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.*659G>T (n.*659G>T) n.1069G>T n.895G>T | |
11 | g.18407198G>A | CA379508883 | LDHA | c.916G>A (p.Val306Met) c.*66G>A (n.*66G>A) n.1783G>A c.688-41G>A (n.688-41G>A) c.742G>A (p.Val248Met) n.803G>A c.1003G>A (p.Val335Met) c.*660G>A (n.*660G>A) n.1070G>A n.896G>A | |
11 | g.18407198G>C | CA379508885 | LDHA | c.916G>C (p.Val306Leu) c.*66G>C (n.*66G>C) n.1783G>C c.688-41G>C (n.688-41G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) n.803G>C c.1003G>C (p.Val335Leu) c.*660G>C (n.*660G>C) n.1070G>C n.896G>C | |
11 | g.18407198G>T | CA379508884 | LDHA | c.916G>T (p.Val306Leu) c.*66G>T (n.*66G>T) n.1783G>T c.688-41G>T (n.688-41G>T) c.742G>T (p.Val248Leu) n.803G>T c.1003G>T (p.Val335Leu) c.*660G>T (n.*660G>T) n.1070G>T n.896G>T | |
11 | g.18407199T>A | CA218586521 | LDHA | c.917T>A (p.Val306Glu) c.*67T>A (n.*67T>A) n.1784T>A c.688-40T>A (n.688-40T>A) c.743T>A (p.Val248Glu) n.804T>A c.1004T>A (p.Val335Glu) c.*661T>A (n.*661T>A) n.1071T>A n.897T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407199T>C | CA379508887 | LDHA | c.917T>C (p.Val306Ala) c.*67T>C (n.*67T>C) n.1784T>C c.688-40T>C (n.688-40T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) n.804T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) c.*661T>C (n.*661T>C) n.1071T>C n.897T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407199T>G | CA379508886 | LDHA | c.917T>G (p.Val306Gly) c.*67T>G (n.*67T>G) n.1784T>G c.688-40T>G (n.688-40T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) n.804T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) c.*661T>G (n.*661T>G) n.1071T>G n.897T>G | |
11 | g.18407199T= | CA1955586594 | LDHA | c.917T= (p.Val306=) c.*67T= (n.*67T=) n.1784T= c.688-40T= (n.688-40T=) c.743T= (p.Val248=) n.804T= c.1004T= (p.Val335=) c.*661T= (n.*661T=) n.1071T= n.897T= | |
11 | g.18407200G>A | CA473523883 | LDHA | c.918G>A (p.Val306=) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1785G>A c.688-39G>A (n.688-39G>A) c.744G>A (p.Val248=) n.805G>A c.1005G>A (p.Val335=) c.*662G>A (n.*662G>A) n.1072G>A n.898G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407200G>C | CA473523884 | LDHA | c.918G>C (p.Val306=) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1785G>C c.688-39G>C (n.688-39G>C) c.744G>C (p.Val248=) n.805G>C c.1005G>C (p.Val335=) c.*662G>C (n.*662G>C) n.1072G>C n.898G>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407200G>T | CA473523885 | LDHA | c.918G>T (p.Val306=) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1785G>T c.688-39G>T (n.688-39G>T) c.744G>T (p.Val248=) n.805G>T c.1005G>T (p.Val335=) c.*662G>T (n.*662G>T) n.1072G>T n.898G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.18407201A= | CA1955586595 | LDHA | c.919A= (p.Thr307=) c.*69A= (n.*69A=) n.1786A= c.688-38A= (n.688-38A=) c.745A= (p.Thr249=) n.806A= c.1006A= (p.Thr336=) c.*663A= (n.*663A=) n.1073A= n.899A= | |
11 | g.18407201A>C | CA5911438 | LDHA | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.*69A>C (n.*69A>C) n.1786A>C c.688-38A>C (n.688-38A>C) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.806A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1073A>C n.899A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407201A>G | CA379508889 | LDHA | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.*69A>G (n.*69A>G) n.1786A>G c.688-38A>G (n.688-38A>G) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.806A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1073A>G n.899A>G | |
11 | g.18407201A>T | CA379508888 | LDHA | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.*69A>T (n.*69A>T) n.1786A>T c.688-38A>T (n.688-38A>T) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.806A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.*663A>T (n.*663A>T) n.1073A>T n.899A>T | |
11 | g.18407201_18407203delinsACT | CA1955586596 | LDHA | c.919_921delinsACT (p.Thr307=) c.*69_*71delinsACT (n.*69_*71delinsACT) n.1786_1788delinsACT c.688-38_688-36delinsACT (n.688-38_688-36delinsACT) c.745_747delinsACT (p.Thr249=) n.806_808delinsACT c.1006_1008delinsACT (p.Thr336=) c.*663_*665delinsACT (n.*663_*665delinsACT) n.1073_1075delinsACT n.899_901delinsACT | |
11 | g.18407202C>A | CA379508890 | LDHA | c.920C>A (p.Thr307Asn) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1787C>A c.688-37C>A (n.688-37C>A) c.746C>A (p.Thr249Asn) n.807C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.*664C>A (n.*664C>A) n.1074C>A n.900C>A | |
11 | g.18407202C>G | CA379508891 | LDHA | c.920C>G (p.Thr307Ser) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1787C>G c.688-37C>G (n.688-37C>G) c.746C>G (p.Thr249Ser) n.807C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.*664C>G (n.*664C>G) n.1074C>G n.900C>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407202C>T | CA379508892 | LDHA | c.920C>T (p.Thr307Ile) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1787C>T c.688-37C>T (n.688-37C>T) c.746C>T (p.Thr249Ile) n.807C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.*664C>T (n.*664C>T) n.1074C>T n.900C>T | |
11 | g.18407204_18407205del | CA597491556 | LDHA | c.922_923del (p.Leu308AspfsTer3) c.*72_*73del (n.*72_*73del) n.1789_1790del c.688-35_688-34del (n.688-35_688-34del) c.748_749del (p.Leu250AspfsTer3) n.809_810del c.1009_1010del (p.Leu337AspfsTer3) c.*666_*667del (n.*666_*667del) n.1076_1077del n.902_903del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407203T>A | CA473523886 | LDHA | c.921T>A (p.Thr307=) c.*71T>A (n.*71T>A) n.1788T>A c.688-36T>A (n.688-36T>A) c.747T>A (p.Thr249=) n.808T>A c.1008T>A (p.Thr336=) c.*665T>A (n.*665T>A) n.1075T>A n.901T>A | |
11 | g.18407203T>C | CA473523887 | LDHA | c.921T>C (p.Thr307=) c.*71T>C (n.*71T>C) n.1788T>C c.688-36T>C (n.688-36T>C) c.747T>C (p.Thr249=) n.808T>C c.1008T>C (p.Thr336=) c.*665T>C (n.*665T>C) n.1075T>C n.901T>C | |
11 | g.18407203T>G | CA473523888 | LDHA | c.921T>G (p.Thr307=) c.*71T>G (n.*71T>G) n.1788T>G c.688-36T>G (n.688-36T>G) c.747T>G (p.Thr249=) n.808T>G c.1008T>G (p.Thr336=) c.*665T>G (n.*665T>G) n.1075T>G n.901T>G | |
11 | g.18407204C>A | CA379508893 | LDHA | c.922C>A (p.Leu308Met) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1789C>A c.688-35C>A (n.688-35C>A) c.748C>A (p.Leu250Met) n.809C>A c.1009C>A (p.Leu337Met) c.*666C>A (n.*666C>A) n.1076C>A n.902C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407204C>G | CA379508894 | LDHA | c.922C>G (p.Leu308Val) c.*72C>G (n.*72C>G) n.1789C>G c.688-35C>G (n.688-35C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) n.809C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.*666C>G (n.*666C>G) n.1076C>G n.902C>G | |
11 | g.18407204C>T | CA473523889 | LDHA | c.922C>T (p.Leu308=) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1789C>T c.688-35C>T (n.688-35C>T) c.748C>T (p.Leu250=) n.809C>T c.1009C>T (p.Leu337=) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1076C>T n.902C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407205T>A | CA379508895 | LDHA | c.923T>A (p.Leu308Gln) c.*73T>A (n.*73T>A) n.1790T>A c.688-34T>A (n.688-34T>A) c.749T>A (p.Leu250Gln) n.810T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1077T>A n.903T>A | |
11 | g.18407205T>C | CA379508896 | LDHA | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*73T>C (n.*73T>C) n.1790T>C c.688-34T>C (n.688-34T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.810T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1077T>C n.903T>C | |
11 | g.18407205T>G | CA379508898 | LDHA | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) n.1790T>G c.688-34T>G (n.688-34T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.810T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1077T>G n.903T>G | |
11 | g.18407206G>A | CA473523892 | LDHA | c.924G>A (p.Leu308=) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1791G>A c.688-33G>A (n.688-33G>A) c.750G>A (p.Leu250=) n.811G>A c.1011G>A (p.Leu337=) c.*668G>A (n.*668G>A) n.1078G>A n.904G>A | |
11 | g.18407206G>C | CA473523891 | LDHA | c.924G>C (p.Leu308=) c.*74G>C (n.*74G>C) n.1791G>C c.688-33G>C (n.688-33G>C) c.750G>C (p.Leu250=) n.811G>C c.1011G>C (p.Leu337=) c.*668G>C (n.*668G>C) n.1078G>C n.904G>C | |
11 | g.18407206G>T | CA473523890 | LDHA | c.924G>T (p.Leu308=) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1791G>T c.688-33G>T (n.688-33G>T) c.750G>T (p.Leu250=) n.811G>T c.1011G>T (p.Leu337=) c.*668G>T (n.*668G>T) n.1078G>T n.904G>T | |
11 | g.18407207A= | CA1955586597 | LDHA | c.925A= (p.Thr309=) c.*75A= (n.*75A=) n.1792A= c.688-32A= (n.688-32A=) c.751A= (p.Thr251=) n.812A= c.1012A= (p.Thr338=) c.*669A= (n.*669A=) n.1079A= n.905A= | |
11 | g.18407207A>C | CA379508900 | LDHA | c.925A>C (p.Thr309Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1792A>C c.688-32A>C (n.688-32A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) n.812A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.*669A>C (n.*669A>C) n.1079A>C n.905A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407207A>G | CA379508901 | LDHA | c.925A>G (p.Thr309Ala) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1792A>G c.688-32A>G (n.688-32A>G) c.751A>G (p.Thr251Ala) n.812A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.*669A>G (n.*669A>G) n.1079A>G n.905A>G | |
11 | g.18407207A>T | CA379508904 | LDHA | c.925A>T (p.Thr309Ser) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1792A>T c.688-32A>T (n.688-32A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) n.812A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.*669A>T (n.*669A>T) n.1079A>T n.905A>T | |
11 | g.18407208C>A | CA379508906 | LDHA | c.926C>A (p.Thr309Asn) c.*76C>A (n.*76C>A) n.1793C>A c.688-31C>A (n.688-31C>A) c.752C>A (p.Thr251Asn) n.813C>A c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.*670C>A (n.*670C>A) n.1080C>A n.906C>A | |
11 | g.18407208C>G | CA379508909 | LDHA | c.926C>G (p.Thr309Ser) c.*76C>G (n.*76C>G) n.1793C>G c.688-31C>G (n.688-31C>G) c.752C>G (p.Thr251Ser) n.813C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.*670C>G (n.*670C>G) n.1080C>G n.906C>G | |
11 | g.18407208C>T | CA379508907 | LDHA | c.926C>T (p.Thr309Ile) c.*76C>T (n.*76C>T) n.1793C>T c.688-31C>T (n.688-31C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) n.813C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.*670C>T (n.*670C>T) n.1080C>T n.906C>T | |
11 | g.18407209T>A | CA473523895 | LDHA | c.927T>A (p.Thr309=) c.*77T>A (n.*77T>A) n.1794T>A c.688-30T>A (n.688-30T>A) c.753T>A (p.Thr251=) n.814T>A c.1014T>A (p.Thr338=) c.*671T>A (n.*671T>A) n.1081T>A n.907T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407209T>C | CA473523894 | LDHA | c.927T>C (p.Thr309=) c.*77T>C (n.*77T>C) n.1794T>C c.688-30T>C (n.688-30T>C) c.753T>C (p.Thr251=) n.814T>C c.1014T>C (p.Thr338=) c.*671T>C (n.*671T>C) n.1081T>C n.907T>C | |
11 | g.18407209T>G | CA473523893 | LDHA | c.927T>G (p.Thr309=) c.*77T>G (n.*77T>G) n.1794T>G c.688-30T>G (n.688-30T>G) c.753T>G (p.Thr251=) n.814T>G c.1014T>G (p.Thr338=) c.*671T>G (n.*671T>G) n.1081T>G n.907T>G | |
11 | g.18407210T>A | CA379508911 | LDHA | c.928T>A (p.Ser310Thr) c.*78T>A (n.*78T>A) n.1795T>A c.688-29T>A (n.688-29T>A) c.754T>A (p.Ser252Thr) n.815T>A c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.*672T>A (n.*672T>A) n.1082T>A n.908T>A | |
11 | g.18407210T>C | CA379508913 | LDHA | c.928T>C (p.Ser310Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) n.1795T>C c.688-29T>C (n.688-29T>C) c.754T>C (p.Ser252Pro) n.815T>C c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.*672T>C (n.*672T>C) n.1082T>C n.908T>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.18407210T>G | CA379508916 | LDHA | c.928T>G (p.Ser310Ala) c.*78T>G (n.*78T>G) n.1795T>G c.688-29T>G (n.688-29T>G) c.754T>G (p.Ser252Ala) n.815T>G c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.*672T>G (n.*672T>G) n.1082T>G n.908T>G | |
11 | g.18407211C>A | CA379508918 | LDHA | c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.*79C>A (n.*79C>A) n.1796C>A c.688-28C>A (n.688-28C>A) c.755C>A (p.Ser252Tyr) n.816C>A c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1083C>A n.909C>A | |
11 | g.18407211C>G | CA379508921 | LDHA | c.929C>G (p.Ser310Cys) c.*79C>G (n.*79C>G) n.1796C>G c.688-28C>G (n.688-28C>G) c.755C>G (p.Ser252Cys) n.816C>G c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.*673C>G (n.*673C>G) n.1083C>G n.909C>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407211C>T | CA379508924 | LDHA | c.929C>T (p.Ser310Phe) c.*79C>T (n.*79C>T) n.1796C>T c.688-28C>T (n.688-28C>T) c.755C>T (p.Ser252Phe) n.816C>T c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1083C>T n.909C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18407212T>A | CA473523896 | LDHA | c.930T>A (p.Ser310=) c.*80T>A (n.*80T>A) n.1797T>A c.688-27T>A (n.688-27T>A) c.756T>A (p.Ser252=) n.817T>A c.1017T>A (p.Ser339=) c.*674T>A (n.*674T>A) n.1084T>A n.910T>A | |
11 | g.18407212T>C | CA473523898 | LDHA | c.930T>C (p.Ser310=) c.*80T>C (n.*80T>C) n.1797T>C c.688-27T>C (n.688-27T>C) c.756T>C (p.Ser252=) n.817T>C c.1017T>C (p.Ser339=) c.*674T>C (n.*674T>C) n.1084T>C n.910T>C | |
11 | g.18407212T>G | CA473523897 | LDHA | c.930T>G (p.Ser310=) c.*80T>G (n.*80T>G) n.1797T>G c.688-27T>G (n.688-27T>G) c.756T>G (p.Ser252=) n.817T>G c.1017T>G (p.Ser339=) c.*674T>G (n.*674T>G) n.1084T>G n.910T>G | |
11 | g.18407213G>A | CA379508927 | LDHA | c.931G>A (p.Glu311Lys) c.*81G>A (n.*81G>A) n.1798G>A c.688-26G>A (n.688-26G>A) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.818G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.*675G>A (n.*675G>A) n.1085G>A n.911G>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.18407213G>C | CA379508929 | LDHA | c.931G>C (p.Glu311Gln) c.*81G>C (n.*81G>C) n.1798G>C c.688-26G>C (n.688-26G>C) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.818G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.*675G>C (n.*675G>C) n.1085G>C n.911G>C | |
11 | g.18407213G>T | CA379508932 | LDHA | c.931G>T (p.Glu311Ter) c.*81G>T (n.*81G>T) n.1798G>T c.688-26G>T (n.688-26G>T) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.818G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.*675G>T (n.*675G>T) n.1085G>T n.911G>T | |
11 | g.18407214A>C | CA379508935 | LDHA | c.932A>C (p.Glu311Ala) c.*82A>C (n.*82A>C) n.1799A>C c.688-25A>C (n.688-25A>C) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.819A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.*676A>C (n.*676A>C) n.1086A>C n.912A>C | |
11 | g.18407214A>G | CA379508938 | LDHA | c.932A>G (p.Glu311Gly) c.*82A>G (n.*82A>G) n.1799A>G c.688-25A>G (n.688-25A>G) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.819A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.*676A>G (n.*676A>G) n.1086A>G n.912A>G | |
11 | g.18407214A>T | CA379508934 | LDHA | c.932A>T (p.Glu311Val) c.*82A>T (n.*82A>T) n.1799A>T c.688-25A>T (n.688-25A>T) c.758A>T (p.Glu253Val) n.819A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) c.*676A>T (n.*676A>T) n.1086A>T n.912A>T | |
11 | g.18407215G>A | CA5911439 | LDHA | c.933G>A (p.Glu311=) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1800G>A c.688-24G>A (n.688-24G>A) c.759G>A (p.Glu253=) n.820G>A c.1020G>A (p.Glu340=) c.*677G>A (n.*677G>A) n.1087G>A n.913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407215G>C | CA379508942 | LDHA | c.933G>C (p.Glu311Asp) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1800G>C c.688-24G>C (n.688-24G>C) c.759G>C (p.Glu253Asp) n.820G>C c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.*677G>C (n.*677G>C) n.1087G>C n.913G>C | |
11 | g.18407215G= | CA1955586598 | LDHA | c.933G= (p.Glu311=) c.*83G= (n.*83G=) n.1800G= c.688-24G= (n.688-24G=) c.759G= (p.Glu253=) n.820G= c.1020G= (p.Glu340=) c.*677G= (n.*677G=) n.1087G= n.913G= | |
11 | g.18407215G>T | CA379508945 | LDHA | c.933G>T (p.Glu311Asp) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1800G>T c.688-24G>T (n.688-24G>T) c.759G>T (p.Glu253Asp) n.820G>T c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.*677G>T (n.*677G>T) n.1087G>T n.913G>T | |
11 | g.18407216G>A | CA379508949 | LDHA | c.934G>A (p.Glu312Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) n.1801G>A c.688-23G>A (n.688-23G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.821G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*678G>A (n.*678G>A) n.1088G>A n.914G>A | |
11 | g.18407216G>C | CA379508951 | LDHA | c.934G>C (p.Glu312Gln) c.*84G>C (n.*84G>C) n.1801G>C c.688-23G>C (n.688-23G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.821G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*678G>C (n.*678G>C) n.1088G>C n.914G>C | |
11 | g.18407216G>T | CA379508953 | LDHA | c.934G>T (p.Glu312Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) n.1801G>T c.688-23G>T (n.688-23G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.821G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*678G>T (n.*678G>T) n.1088G>T n.914G>T | |
11 | g.18407217A>C | CA379508956 | LDHA | c.935A>C (p.Glu312Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) n.1802A>C c.688-22A>C (n.688-22A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.822A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*679A>C (n.*679A>C) n.1089A>C n.915A>C | |
11 | g.18407217A>G | CA379508957 | LDHA | c.935A>G (p.Glu312Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1802A>G c.688-22A>G (n.688-22A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.822A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*679A>G (n.*679A>G) n.1089A>G n.915A>G | |
11 | g.18407217A>T | CA379508960 | LDHA | c.935A>T (p.Glu312Val) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1802A>T c.688-22A>T (n.688-22A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) n.822A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*679A>T (n.*679A>T) n.1089A>T n.915A>T | |
11 | g.18407218A>C | CA379508963 | LDHA | c.936A>C (p.Glu312Asp) c.*86A>C (n.*86A>C) n.1803A>C c.688-21A>C (n.688-21A>C) c.762A>C (p.Glu254Asp) n.823A>C c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.*680A>C (n.*680A>C) n.1090A>C n.916A>C | |
11 | g.18407218A>G | CA473523899 | LDHA | c.936A>G (p.Glu312=) c.*86A>G (n.*86A>G) n.1803A>G c.688-21A>G (n.688-21A>G) c.762A>G (p.Glu254=) n.823A>G c.1023A>G (p.Glu341=) c.*680A>G (n.*680A>G) n.1090A>G n.916A>G | |
11 | g.18407218A>T | CA379508966 | LDHA | c.936A>T (p.Glu312Asp) c.*86A>T (n.*86A>T) n.1803A>T c.688-21A>T (n.688-21A>T) c.762A>T (p.Glu254Asp) n.823A>T c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.*680A>T (n.*680A>T) n.1090A>T n.916A>T | |
11 | g.18407219G>A | CA379508971 | LDHA | c.937G>A (p.Glu313Lys) c.*87G>A (n.*87G>A) n.1804G>A c.688-20G>A (n.688-20G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.824G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.*681G>A (n.*681G>A) n.1091G>A n.917G>A | dbSNP |
11 | g.18407219G>C | CA379508973 | LDHA | c.937G>C (p.Glu313Gln) c.*87G>C (n.*87G>C) n.1804G>C c.688-20G>C (n.688-20G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.824G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.*681G>C (n.*681G>C) n.1091G>C n.917G>C | |
11 | g.18407219G= | CA1955586599 | LDHA | c.937G= (p.Glu313=) c.*87G= (n.*87G=) n.1804G= c.688-20G= (n.688-20G=) c.763G= (p.Glu255=) n.824G= c.1024G= (p.Glu342=) c.*681G= (n.*681G=) n.1091G= n.917G= | |
11 | g.18407219G>T | CA379508969 | LDHA | c.937G>T (p.Glu313Ter) c.*87G>T (n.*87G>T) n.1804G>T c.688-20G>T (n.688-20G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.824G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.*681G>T (n.*681G>T) n.1091G>T n.917G>T | |
11 | g.18407220A>C | CA379508976 | LDHA | c.938A>C (p.Glu313Ala) c.*88A>C (n.*88A>C) n.1805A>C c.688-19A>C (n.688-19A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.825A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) n.1092A>C n.918A>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407220A>G | CA379508979 | LDHA | c.938A>G (p.Glu313Gly) c.*88A>G (n.*88A>G) n.1805A>G c.688-19A>G (n.688-19A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.825A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) n.1092A>G n.918A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18407220A>T | CA379508982 | LDHA | c.938A>T (p.Glu313Val) c.*88A>T (n.*88A>T) n.1805A>T c.688-19A>T (n.688-19A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) n.825A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) c.*682A>T (n.*682A>T) n.1092A>T n.918A>T | |
11 | g.18407221G>A | CA473523900 | LDHA | c.939G>A (p.Glu313=) c.*89G>A (n.*89G>A) n.1806G>A c.688-18G>A (n.688-18G>A) c.765G>A (p.Glu255=) n.826G>A c.1026G>A (p.Glu342=) c.*683G>A (n.*683G>A) n.1093G>A n.919G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407221G>C | CA379508987 | LDHA | c.939G>C (p.Glu313Asp) c.*89G>C (n.*89G>C) n.1806G>C c.688-18G>C (n.688-18G>C) c.765G>C (p.Glu255Asp) n.826G>C c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.*683G>C (n.*683G>C) n.1093G>C n.919G>C | |
11 | g.18407221G>T | CA379508989 | LDHA | c.939G>T (p.Glu313Asp) c.*89G>T (n.*89G>T) n.1806G>T c.688-18G>T (n.688-18G>T) c.765G>T (p.Glu255Asp) n.826G>T c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.*683G>T (n.*683G>T) n.1093G>T n.919G>T | |
11 | g.18407222G>A | CA379508996 | LDHA | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.*90G>A (n.*90G>A) n.1807G>A c.688-17G>A (n.688-17G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.827G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.*684G>A (n.*684G>A) n.1094G>A n.920G>A | |
11 | g.18407222G>C | CA379508992 | LDHA | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) n.1807G>C c.688-17G>C (n.688-17G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.827G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*684G>C (n.*684G>C) n.1094G>C n.920G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407222G= | CA1955586600 | LDHA | c.940G= (p.Ala314=) c.*90G= (n.*90G=) n.1807G= c.688-17G= (n.688-17G=) c.766G= (p.Ala256=) n.827G= c.1027G= (p.Ala343=) c.*684G= (n.*684G=) n.1094G= n.920G= | |
11 | g.18407222G>T | CA379508994 | LDHA | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.*90G>T (n.*90G>T) n.1807G>T c.688-17G>T (n.688-17G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.827G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*684G>T (n.*684G>T) n.1094G>T n.920G>T | |
11 | g.18407223C>A | CA379508998 | LDHA | c.941C>A (p.Ala314Asp) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1808C>A c.688-16C>A (n.688-16C>A) c.767C>A (p.Ala256Asp) n.828C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.*685C>A (n.*685C>A) n.1095C>A n.921C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407223C= | CA1955586601 | LDHA | c.941C= (p.Ala314=) c.*91C= (n.*91C=) n.1808C= c.688-16C= (n.688-16C=) c.767C= (p.Ala256=) n.828C= c.1028C= (p.Ala343=) c.*685C= (n.*685C=) n.1095C= n.921C= | |
11 | g.18407223C>G | CA379509000 | LDHA | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) n.1808C>G c.688-16C>G (n.688-16C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.828C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.*685C>G (n.*685C>G) n.1095C>G n.921C>G | |
11 | g.18407223C>T | CA379509002 | LDHA | c.941C>T (p.Ala314Val) c.*91C>T (n.*91C>T) n.1808C>T c.688-16C>T (n.688-16C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) n.828C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*685C>T (n.*685C>T) n.1095C>T n.921C>T | ClinVar |
11 | g.18407224C>A | CA473523901 | LDHA | c.942C>A (p.Ala314=) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1809C>A c.688-15C>A (n.688-15C>A) c.768C>A (p.Ala256=) n.829C>A c.1029C>A (p.Ala343=) c.*686C>A (n.*686C>A) n.1096C>A n.922C>A | |
11 | g.18407224C= | CA1955586602 | LDHA | c.942C= (p.Ala314=) c.*92C= (n.*92C=) n.1809C= c.688-15C= (n.688-15C=) c.768C= (p.Ala256=) n.829C= c.1029C= (p.Ala343=) c.*686C= (n.*686C=) n.1096C= n.922C= | |
11 | g.18407224C>G | CA473523902 | LDHA | c.942C>G (p.Ala314=) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1809C>G c.688-15C>G (n.688-15C>G) c.768C>G (p.Ala256=) n.829C>G c.1029C>G (p.Ala343=) c.*686C>G (n.*686C>G) n.1096C>G n.922C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407224C>T | CA473523903 | LDHA | c.942C>T (p.Ala314=) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1809C>T c.688-15C>T (n.688-15C>T) c.768C>T (p.Ala256=) n.829C>T c.1029C>T (p.Ala343=) c.*686C>T (n.*686C>T) n.1096C>T n.922C>T | |
11 | g.18407225C>A | CA379509006 | LDHA | c.943C>A (p.Arg315Ser) c.*93C>A (n.*93C>A) n.1810C>A c.688-14C>A (n.688-14C>A) c.769C>A (p.Arg257Ser) n.830C>A c.1030C>A (p.Arg344Ser) c.*687C>A (n.*687C>A) n.1097C>A n.923C>A | |
11 | g.18407225C= | CA1955586603 | LDHA | c.943C= (p.Arg315=) c.*93C= (n.*93C=) n.1810C= c.688-14C= (n.688-14C=) c.769C= (p.Arg257=) n.830C= c.1030C= (p.Arg344=) c.*687C= (n.*687C=) n.1097C= n.923C= | |
11 | g.18407225C>G | CA379509007 | LDHA | c.943C>G (p.Arg315Gly) c.*93C>G (n.*93C>G) n.1810C>G c.688-14C>G (n.688-14C>G) c.769C>G (p.Arg257Gly) n.830C>G c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.*687C>G (n.*687C>G) n.1097C>G n.923C>G | |
11 | g.18407225C>T | CA5911440 | LDHA | c.943C>T (p.Arg315Cys) c.*93C>T (n.*93C>T) n.1810C>T c.688-14C>T (n.688-14C>T) c.769C>T (p.Arg257Cys) n.830C>T c.1030C>T (p.Arg344Cys) c.*687C>T (n.*687C>T) n.1097C>T n.923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407226G>A | CA5911441 | LDHA | c.944G>A (p.Arg315His) c.*94G>A (n.*94G>A) n.1811G>A c.688-13G>A (n.688-13G>A) c.770G>A (p.Arg257His) n.831G>A c.1031G>A (p.Arg344His) c.*688G>A (n.*688G>A) n.1098G>A n.924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.18407226G>C | CA379509018 | LDHA | c.944G>C (p.Arg315Pro) c.*94G>C (n.*94G>C) n.1811G>C c.688-13G>C (n.688-13G>C) c.770G>C (p.Arg257Pro) n.831G>C c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.*688G>C (n.*688G>C) n.1098G>C n.924G>C | |
11 | g.18407226G= | CA1955586604 | LDHA | c.944G= (p.Arg315=) c.*94G= (n.*94G=) n.1811G= c.688-13G= (n.688-13G=) c.770G= (p.Arg257=) n.831G= c.1031G= (p.Arg344=) c.*688G= (n.*688G=) n.1098G= n.924G= | |
11 | g.18407226G>T | CA379509014 | LDHA | c.944G>T (p.Arg315Leu) c.*94G>T (n.*94G>T) n.1811G>T c.688-13G>T (n.688-13G>T) c.770G>T (p.Arg257Leu) n.831G>T c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.*688G>T (n.*688G>T) n.1098G>T n.924G>T | |
11 | g.18407227T>A | CA473523904 | LDHA | c.945T>A (p.Arg315=) c.*95T>A (n.*95T>A) n.1812T>A c.688-12T>A (n.688-12T>A) c.771T>A (p.Arg257=) n.832T>A c.1032T>A (p.Arg344=) c.*689T>A (n.*689T>A) n.1099T>A n.925T>A | |
11 | g.18407227T>C | CA473523905 | LDHA | c.945T>C (p.Arg315=) c.*95T>C (n.*95T>C) n.1812T>C c.688-12T>C (n.688-12T>C) c.771T>C (p.Arg257=) n.832T>C c.1032T>C (p.Arg344=) c.*689T>C (n.*689T>C) n.1099T>C n.925T>C | |
11 | g.18407227T>G | CA473523906 | LDHA | c.945T>G (p.Arg315=) c.*95T>G (n.*95T>G) n.1812T>G c.688-12T>G (n.688-12T>G) c.771T>G (p.Arg257=) n.832T>G c.1032T>G (p.Arg344=) c.*689T>G (n.*689T>G) n.1099T>G n.925T>G | |
11 | g.18407228T>A | CA218586539 | LDHA | c.946T>A (p.Leu316Met) c.*96T>A (n.*96T>A) n.1813T>A c.688-11T>A (n.688-11T>A) c.772T>A (p.Leu258Met) n.833T>A c.1033T>A (p.Leu345Met) c.*690T>A (n.*690T>A) n.1100T>A n.926T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18407228T>C | CA473523907 | LDHA | c.946T>C (p.Leu316=) c.*96T>C (n.*96T>C) n.1813T>C c.688-11T>C (n.688-11T>C) c.772T>C (p.Leu258=) n.833T>C c.1033T>C (p.Leu345=) c.*690T>C (n.*690T>C) n.1100T>C n.926T>C | |
11 | g.18407228T>G | CA379509020 | LDHA | c.946T>G (p.Leu316Val) c.*96T>G (n.*96T>G) n.1813T>G c.688-11T>G (n.688-11T>G) c.772T>G (p.Leu258Val) n.833T>G c.1033T>G (p.Leu345Val) c.*690T>G (n.*690T>G) n.1100T>G n.926T>G | |
11 | g.18407228T= | CA1955586605 | LDHA | c.946T= (p.Leu316=) c.*96T= (n.*96T=) n.1813T= c.688-11T= (n.688-11T=) c.772T= (p.Leu258=) n.833T= c.1033T= (p.Leu345=) c.*690T= (n.*690T=) n.1100T= n.926T= | |
11 | g.18407229T>A | CA379509025 | LDHA | c.947T>A (p.Leu316Ter) c.*97T>A (n.*97T>A) n.1814T>A c.688-10T>A (n.688-10T>A) c.773T>A (p.Leu258Ter) n.834T>A c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.*691T>A (n.*691T>A) n.1101T>A n.927T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407229T>C | CA379509027 | LDHA | c.947T>C (p.Leu316Ser) c.*97T>C (n.*97T>C) n.1814T>C c.688-10T>C (n.688-10T>C) c.773T>C (p.Leu258Ser) n.834T>C c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.*691T>C (n.*691T>C) n.1101T>C n.927T>C | |
11 | g.18407229T>G | CA379509029 | LDHA | c.947T>G (p.Leu316Trp) c.*97T>G (n.*97T>G) n.1814T>G c.688-10T>G (n.688-10T>G) c.773T>G (p.Leu258Trp) n.834T>G c.1034T>G (p.Leu345Trp) c.*691T>G (n.*691T>G) n.1101T>G n.927T>G | |
11 | g.18407230G>A | CA473523908 | LDHA | c.948G>A (p.Leu316=) c.*98G>A (n.*98G>A) n.1815G>A c.688-9G>A (n.688-9G>A) c.774G>A (p.Leu258=) n.835G>A c.1035G>A (p.Leu345=) c.*692G>A (n.*692G>A) n.1102G>A n.928G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18407230G>C | CA379509034 | LDHA | c.948G>C (p.Leu316Phe) c.*98G>C (n.*98G>C) n.1815G>C c.688-9G>C (n.688-9G>C) c.774G>C (p.Leu258Phe) n.835G>C c.1035G>C (p.Leu345Phe) c.*692G>C (n.*692G>C) n.1102G>C n.928G>C | |
11 | g.18407230G>T | CA379509035 | LDHA | c.948G>T (p.Leu316Phe) c.*98G>T (n.*98G>T) n.1815G>T c.688-9G>T (n.688-9G>T) c.774G>T (p.Leu258Phe) n.835G>T c.1035G>T (p.Leu345Phe) c.*692G>T (n.*692G>T) n.1102G>T n.928G>T | |
11 | g.18407231A>C | CA379509037 | LDHA | c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*99A>C (n.*99A>C) n.1816A>C c.688-8A>C (n.688-8A>C) c.775A>C (p.Lys259Gln) n.836A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.*693A>C (n.*693A>C) n.1103A>C n.929A>C | |
11 | g.18407231A>G | CA379509040 | LDHA | c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1816A>G c.688-8A>G (n.688-8A>G) c.775A>G (p.Lys259Glu) n.836A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.*693A>G (n.*693A>G) n.1103A>G n.929A>G | |
11 | g.18407231A>T | CA379509042 | LDHA | c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*99A>T (n.*99A>T) n.1816A>T c.688-8A>T (n.688-8A>T) c.775A>T (p.Lys259Ter) n.836A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.*693A>T (n.*693A>T) n.1103A>T n.929A>T | |
11 | g.18407232A= | CA1955586606 | LDHA | c.950A= (p.Lys317=) c.*100A= (n.*100A=) n.1817A= c.688-7A= (n.688-7A=) c.776A= (p.Lys259=) n.837A= c.1037A= (p.Lys346=) c.*694A= (n.*694A=) n.1104A= n.930A= | |
11 | g.18407232A>C | CA379509044 | LDHA | c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*100A>C (n.*100A>C) n.1817A>C c.688-7A>C (n.688-7A>C) c.776A>C (p.Lys259Thr) n.837A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.*694A>C (n.*694A>C) n.1104A>C n.930A>C | |
11 | g.18407232A>G | CA5911442 | LDHA | c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) n.1817A>G c.688-7A>G (n.688-7A>G) c.776A>G (p.Lys259Arg) n.837A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.*694A>G (n.*694A>G) n.1104A>G n.930A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18407232A>T | CA379509047 | LDHA | c.950A>T (p.Lys317Met) c.*100A>T (n.*100A>T) n.1817A>T c.688-7A>T (n.688-7A>T) c.776A>T (p.Lys259Met) n.837A>T c.1037A>T (p.Lys346Met) c.*694A>T (n.*694A>T) n.1104A>T n.930A>T | |
11 | g.18407233G>A | CA5911443 | LDHA | c.951G>A (p.Lys317=) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1818G>A c.688-6G>A (n.688-6G>A) c.777G>A (p.Lys259=) n.838G>A c.1038G>A (p.Lys346=) c.*695G>A (n.*695G>A) n.1105G>A n.931G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407233G>C | CA379509049 | LDHA | c.951G>C (p.Lys317Asn) c.*101G>C (n.*101G>C) n.1818G>C c.688-6G>C (n.688-6G>C) c.777G>C (p.Lys259Asn) n.838G>C c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.*695G>C (n.*695G>C) n.1105G>C n.931G>C | |
11 | g.18407233G= | CA1955586607 | LDHA | c.951G= (p.Lys317=) c.*101G= (n.*101G=) n.1818G= c.688-6G= (n.688-6G=) c.777G= (p.Lys259=) n.838G= c.1038G= (p.Lys346=) c.*695G= (n.*695G=) n.1105G= n.931G= | |
11 | g.18407233G>T | CA379509051 | LDHA | c.951G>T (p.Lys317Asn) c.*101G>T (n.*101G>T) n.1818G>T c.688-6G>T (n.688-6G>T) c.777G>T (p.Lys259Asn) n.838G>T c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.*695G>T (n.*695G>T) n.1105G>T n.931G>T | |
11 | g.18407234A>C | CA379509056 | LDHA | c.952A>C (p.Lys318Gln) c.*102A>C (n.*102A>C) n.1819A>C c.688-5A>C (n.688-5A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.839A>C c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.*696A>C (n.*696A>C) n.1106A>C n.932A>C | |
11 | g.18407234A>G | CA379509059 | LDHA | c.952A>G (p.Lys318Glu) c.*102A>G (n.*102A>G) n.1819A>G c.688-5A>G (n.688-5A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.839A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.*696A>G (n.*696A>G) n.1106A>G n.932A>G | |
11 | g.18407234A>T | CA379509061 | LDHA | c.952A>T (p.Lys318Ter) c.*102A>T (n.*102A>T) n.1819A>T c.688-5A>T (n.688-5A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.839A>T c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.*696A>T (n.*696A>T) n.1106A>T n.932A>T | |
11 | g.18407235A= | CA1955586608 | LDHA | c.953A= (p.Lys318=) c.*103A= (n.*103A=) n.1820A= c.688-4A= (n.688-4A=) c.779A= (p.Lys260=) n.840A= c.1040A= (p.Lys347=) c.*697A= (n.*697A=) n.1107A= n.933A= | |
11 | g.18407235A>C | CA379509064 | LDHA | c.953A>C (p.Lys318Thr) c.*103A>C (n.*103A>C) n.1820A>C c.688-4A>C (n.688-4A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.840A>C c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.*697A>C (n.*697A>C) n.1107A>C n.933A>C | dbSNP |
11 | g.18407235A>G | CA379509065 | LDHA | c.953A>G (p.Lys318Arg) c.*103A>G (n.*103A>G) n.1820A>G c.688-4A>G (n.688-4A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.840A>G c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.*697A>G (n.*697A>G) n.1107A>G n.933A>G | |
11 | g.18407235A>T | CA379509066 | LDHA | c.953A>T (p.Lys318Met) c.*103A>T (n.*103A>T) n.1820A>T c.688-4A>T (n.688-4A>T) c.779A>T (p.Lys260Met) n.840A>T c.1040A>T (p.Lys347Met) c.*697A>T (n.*697A>T) n.1107A>T n.933A>T | |
11 | g.18407236G>A | CA218586554 | LDHA | c.954G>A (p.Lys318=) c.*104G>A (n.*104G>A) n.1821G>A c.688-3G>A (n.688-3G>A) c.780G>A (p.Lys260=) n.841G>A c.1041G>A (p.Lys347=) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1108G>A n.934G>A | dbSNP |
11 | g.18407236G>C | CA379509074 | LDHA | c.954G>C (p.Lys318Asn) c.*104G>C (n.*104G>C) n.1821G>C c.688-3G>C (n.688-3G>C) c.780G>C (p.Lys260Asn) n.841G>C c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.*698G>C (n.*698G>C) n.1108G>C n.934G>C | gnomAD v4 |
11 | g.18407236G= | CA1955586609 | LDHA | c.954G= (p.Lys318=) c.*104G= (n.*104G=) n.1821G= c.688-3G= (n.688-3G=) c.780G= (p.Lys260=) n.841G= c.1041G= (p.Lys347=) c.*698G= (n.*698G=) n.1108G= n.934G= | |
11 | g.18407236G>T | CA379509076 | LDHA | c.954G>T (p.Lys318Asn) c.*104G>T (n.*104G>T) n.1821G>T c.688-3G>T (n.688-3G>T) c.780G>T (p.Lys260Asn) n.841G>T c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.*698G>T (n.*698G>T) n.1108G>T n.934G>T | |
11 | g.18407237A>C | CA379509079 | LDHA | c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*105A>C (n.*105A>C) n.1822A>C c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.781A>C (p.Ser261Arg) n.842A>C c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.*699A>C (n.*699A>C) n.1109A>C n.935A>C | |
11 | g.18407237A>G | CA379509081 | LDHA | c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) n.1822A>G c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.781A>G (p.Ser261Gly) n.842A>G c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.*699A>G (n.*699A>G) n.1109A>G n.935A>G | |
11 | g.18407237A>T | CA379509084 | LDHA | c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*105A>T (n.*105A>T) n.1822A>T c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.781A>T (p.Ser261Cys) n.842A>T c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.*699A>T (n.*699A>T) n.1109A>T n.935A>T | |
11 | g.18407238G>A | CA379509089 | LDHA | c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*106G>A (n.*106G>A) n.1823G>A c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.782G>A (p.Ser261Asn) n.843G>A c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.*700G>A (n.*700G>A) n.1110G>A n.936G>A | |
11 | g.18407238G>C | CA379509092 | LDHA | c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*106G>C (n.*106G>C) n.1823G>C c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.782G>C (p.Ser261Thr) n.843G>C c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.*700G>C (n.*700G>C) n.1110G>C n.936G>C | |
11 | g.18407238G>T | CA379509087 | LDHA | c.956G>T (p.Ser319Ile) c.*106G>T (n.*106G>T) n.1823G>T c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.782G>T (p.Ser261Ile) n.843G>T c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.*700G>T (n.*700G>T) n.1110G>T n.936G>T | |
11 | g.18407239T>A | CA379509095 | LDHA | c.957T>A (p.Ser319Arg) c.*107T>A (n.*107T>A) n.1824T>A c.688T>A (p.Cys230Ser) c.783T>A (p.Ser261Arg) n.844T>A c.1044T>A (p.Ser348Arg) c.*701T>A (n.*701T>A) n.1111T>A n.937T>A | |
11 | g.18407239T>C | CA379509097 | LDHA | c.957T>C (p.Ser319=) c.*107T>C (n.*107T>C) n.1824T>C c.688T>C (p.Cys230Arg) c.783T>C (p.Ser261=) n.844T>C c.1044T>C (p.Ser348=) c.*701T>C (n.*701T>C) n.1111T>C n.937T>C | |
11 | g.18407239T>G | CA379509101 | LDHA | c.957T>G (p.Ser319Arg) c.*107T>G (n.*107T>G) n.1824T>G c.688T>G (p.Cys230Gly) c.783T>G (p.Ser261Arg) n.844T>G c.1044T>G (p.Ser348Arg) c.*701T>G (n.*701T>G) n.1111T>G n.937T>G | |
11 | g.18407240G>A | CA379509103 | LDHA | c.958G>A (p.Ala320Thr) c.*108G>A (n.*108G>A) n.1825G>A c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.845G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.*702G>A (n.*702G>A) n.1112G>A n.938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18407240G>C | CA379509105 | LDHA | c.958G>C (p.Ala320Pro) c.*108G>C (n.*108G>C) n.1825G>C c.689G>C (p.Cys230Ser) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.845G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.*702G>C (n.*702G>C) n.1112G>C n.938G>C | |
11 | g.18407240G= | CA1955586610 | LDHA | c.958G= (p.Ala320=) c.*108G= (n.*108G=) n.1825G= c.689G= (p.Cys230=) c.784G= (p.Ala262=) n.845G= c.1045G= (p.Ala349=) c.*702G= (n.*702G=) n.1112G= n.938G= | |
11 | g.18407240G>T | CA379509107 | LDHA | c.958G>T (p.Ala320Ser) c.*108G>T (n.*108G>T) n.1825G>T c.689G>T (p.Cys230Phe) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.845G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.*702G>T (n.*702G>T) n.1112G>T n.938G>T | |
11 | g.18407241C>A | CA379509126 | LDHA | c.959C>A (p.Ala320Glu) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1826C>A c.690C>A (p.Cys230Ter) c.785C>A (p.Ala262Glu) n.846C>A c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.*703C>A (n.*703C>A) n.1113C>A n.939C>A | |
11 | g.18407241C= | CA1955586611 | LDHA | c.959C= (p.Ala320=) c.*109C= (n.*109C=) n.1826C= c.690C= (p.Cys230=) c.785C= (p.Ala262=) n.846C= c.1046C= (p.Ala349=) c.*703C= (n.*703C=) n.1113C= n.939C= | |
11 | g.18407241C>G | CA379509112 | LDHA | c.959C>G (p.Ala320Gly) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1826C>G c.690C>G (p.Cys230Trp) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.846C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.*703C>G (n.*703C>G) n.1113C>G n.939C>G | |
11 | g.18407241C>T | CA379509114 | LDHA | c.959C>T (p.Ala320Val) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1826C>T c.690C>T (p.Cys230=) c.785C>T (p.Ala262Val) n.846C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.*703C>T (n.*703C>T) n.1113C>T n.939C>T | dbSNP gnomAD v4 |