Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18407139_18407141delCA2612741941LDHAc.857_859del (p.Asp286del)
c.*7_*9del (n.*7_*9del)
n.1724_1726del
c.688-100_688-98del (n.688-100_688-98del)
c.683_685del (p.Asp228del)
n.744_746del
c.944_946del (p.Asp315del)
c.*195_*197del (n.*195_*197del)
c.*601_*603del (n.*601_*603del)
n.1011_1013del
n.837_839del
gnomAD v4
11g.18407141G>ACA379508695LDHAc.859G>A (p.Val287Ile)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1726G>A
c.688-98G>A (n.688-98G>A)
c.685G>A (p.Val229Ile)
n.746G>A
c.946G>A (p.Val316Ile)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.1013G>A
n.839G>A
11g.18407141G>CCA379508697LDHAc.859G>C (p.Val287Leu)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1726G>C
c.688-98G>C (n.688-98G>C)
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.746G>C
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.1013G>C
n.839G>C
11g.18407141G>TCA379508698LDHAc.859G>T (p.Val287Phe)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.1726G>T
c.688-98G>T (n.688-98G>T)
c.685G>T (p.Val229Phe)
n.746G>T
c.946G>T (p.Val316Phe)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.1013G>T
n.839G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407142T>ACA379508700LDHAc.860T>A (p.Val287Asp)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.1727T>A
c.688-97T>A (n.688-97T>A)
c.686T>A (p.Val229Asp)
n.747T>A
c.947T>A (p.Val316Asp)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.1014T>A
n.840T>A
11g.18407142T>CCA379508702LDHAc.860T>C (p.Val287Ala)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.1727T>C
c.688-97T>C (n.688-97T>C)
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.747T>C
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.1014T>C
n.840T>C
11g.18407142T>GCA379508699LDHAc.860T>G (p.Val287Gly)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.1727T>G
c.688-97T>G (n.688-97T>G)
c.686T>G (p.Val229Gly)
n.747T>G
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.1014T>G
n.840T>G
11g.18407143C>ACA473369199LDHAc.861C>A (p.Val287=)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.1728C>A
c.688-96C>A (n.688-96C>A)
c.687C>A (p.Val229=)
n.748C>A
c.948C>A (p.Val316=)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.1015C>A
n.841C>A
11g.18407143C=CA1955586582LDHAc.861C= (p.Val287=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.1728C=
c.688-96C= (n.688-96C=)
c.687C= (p.Val229=)
n.748C=
c.948C= (p.Val316=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.*605C= (n.*605C=)
n.1015C=
n.841C=
11g.18407143C>GCA473369200LDHAc.861C>G (p.Val287=)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.1728C>G
c.688-96C>G (n.688-96C>G)
c.687C>G (p.Val229=)
n.748C>G
c.948C>G (p.Val316=)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.1015C>G
n.841C>G
11g.18407143C>TCA5911433LDHAc.861C>T (p.Val287=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1728C>T
c.688-96C>T (n.688-96C>T)
c.687C>T (p.Val229=)
n.748C>T
c.948C>T (p.Val316=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.1015C>T
n.841C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407144T>ACA379508705LDHAc.862T>A (p.Phe288Ile)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.1729T>A
c.688-95T>A (n.688-95T>A)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
n.749T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.1016T>A
n.842T>A
11g.18407144T>CCA379508706LDHAc.862T>C (p.Phe288Leu)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.1729T>C
c.688-95T>C (n.688-95T>C)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
n.749T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.1016T>C
n.842T>C
11g.18407144T>GCA379508708LDHAc.862T>G (p.Phe288Val)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.1729T>G
c.688-95T>G (n.688-95T>G)
c.688T>G (p.Phe230Val)
n.749T>G
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.1016T>G
n.842T>G
11g.18407145T>ACA379508709LDHAc.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.1730T>A
c.688-94T>A (n.688-94T>A)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
n.750T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
n.1017T>A
n.843T>A
11g.18407145T>CCA379508710LDHAc.863T>C (p.Phe288Ser)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.1730T>C
c.688-94T>C (n.688-94T>C)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
n.750T>C
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
n.1017T>C
n.843T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407145T>GCA379508711LDHAc.863T>G (p.Phe288Cys)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.1730T>G
c.688-94T>G (n.688-94T>G)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
n.750T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
n.1017T>G
n.843T>G
11g.18407146C>ACA379508715LDHAc.864C>A (p.Phe288Leu)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1731C>A
c.688-93C>A (n.688-93C>A)
c.690C>A (p.Phe230Leu)
n.751C>A
c.951C>A (p.Phe317Leu)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1018C>A
n.844C>A
11g.18407146C>GCA379508713LDHAc.864C>G (p.Phe288Leu)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.1731C>G
c.688-93C>G (n.688-93C>G)
c.690C>G (p.Phe230Leu)
n.751C>G
c.951C>G (p.Phe317Leu)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.1018C>G
n.844C>G
11g.18407146C>TCA473523847LDHAc.864C>T (p.Phe288=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.1731C>T
c.688-93C>T (n.688-93C>T)
c.690C>T (p.Phe230=)
n.751C>T
c.951C>T (p.Phe317=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.1018C>T
n.844C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407147C>ACA379508717LDHAc.865C>A (p.Leu289Ile)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.1732C>A
c.688-92C>A (n.688-92C>A)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.752C>A
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.1019C>A
n.845C>A
11g.18407147C=CA1955586583LDHAc.865C= (p.Leu289=)
c.*15C= (n.*15C=)
n.1732C=
c.688-92C= (n.688-92C=)
c.691C= (p.Leu231=)
n.752C=
c.952C= (p.Leu318=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.*609C= (n.*609C=)
n.1019C=
n.845C=
11g.18407147C>GCA379508718LDHAc.865C>G (p.Leu289Val)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.1732C>G
c.688-92C>G (n.688-92C>G)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.752C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.1019C>G
n.845C>G
11g.18407147C>TCA5911434LDHAc.865C>T (p.Leu289Phe)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.1732C>T
c.688-92C>T (n.688-92C>T)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
n.752C>T
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.1019C>T
n.845C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407148T>ACA379508721LDHAc.866T>A (p.Leu289His)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.1733T>A
c.688-91T>A (n.688-91T>A)
c.692T>A (p.Leu231His)
n.753T>A
c.953T>A (p.Leu318His)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.1020T>A
n.846T>A
11g.18407148T>CCA379508723LDHAc.866T>C (p.Leu289Pro)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.1733T>C
c.688-91T>C (n.688-91T>C)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.753T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.1020T>C
n.846T>C
11g.18407148T>GCA379508724LDHAc.866T>G (p.Leu289Arg)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.1733T>G
c.688-91T>G (n.688-91T>G)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.753T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.1020T>G
n.846T>G
gnomAD v4
11g.18407149T>ACA473523848LDHAc.867T>A (p.Leu289=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.1734T>A
c.688-90T>A (n.688-90T>A)
c.693T>A (p.Leu231=)
n.754T>A
c.954T>A (p.Leu318=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.1021T>A
n.847T>A
gnomAD v4
11g.18407149T>CCA473523849LDHAc.867T>C (p.Leu289=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.1734T>C
c.688-90T>C (n.688-90T>C)
c.693T>C (p.Leu231=)
n.754T>C
c.954T>C (p.Leu318=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.1021T>C
n.847T>C
11g.18407149T>GCA473523850LDHAc.867T>G (p.Leu289=)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.1734T>G
c.688-90T>G (n.688-90T>G)
c.693T>G (p.Leu231=)
n.754T>G
c.954T>G (p.Leu318=)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.1021T>G
n.847T>G
11g.18407150A>CCA379508730LDHAc.868A>C (p.Ser290Arg)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.1735A>C
c.688-89A>C (n.688-89A>C)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
n.755A>C
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.1022A>C
n.848A>C
11g.18407150A>GCA379508726LDHAc.868A>G (p.Ser290Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.1735A>G
c.688-89A>G (n.688-89A>G)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
n.755A>G
c.955A>G (p.Ser319Gly)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.1022A>G
n.848A>G
11g.18407150A>TCA379508728LDHAc.868A>T (p.Ser290Cys)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.1735A>T
c.688-89A>T (n.688-89A>T)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
n.755A>T
c.955A>T (p.Ser319Cys)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.1022A>T
n.848A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407151G>ACA379508731LDHAc.869G>A (p.Ser290Asn)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.1736G>A
c.688-88G>A (n.688-88G>A)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
n.756G>A
c.956G>A (p.Ser319Asn)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.1023G>A
n.849G>A
11g.18407151G>CCA379508732LDHAc.869G>C (p.Ser290Thr)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.1736G>C
c.688-88G>C (n.688-88G>C)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
n.756G>C
c.956G>C (p.Ser319Thr)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.1023G>C
n.849G>C
11g.18407151G>TCA379508734LDHAc.869G>T (p.Ser290Ile)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.1736G>T
c.688-88G>T (n.688-88G>T)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
n.756G>T
c.956G>T (p.Ser319Ile)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1023G>T
n.849G>T
11g.18407152T>ACA379508736LDHAc.870T>A (p.Ser290Arg)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.1737T>A
c.688-87T>A (n.688-87T>A)
c.696T>A (p.Ser232Arg)
n.757T>A
c.957T>A (p.Ser319Arg)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.1024T>A
n.850T>A
11g.18407152T>CCA473523851LDHAc.870T>C (p.Ser290=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.1737T>C
c.688-87T>C (n.688-87T>C)
c.696T>C (p.Ser232=)
n.757T>C
c.957T>C (p.Ser319=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.1024T>C
n.850T>C
gnomAD v4
11g.18407152T>GCA379508738LDHAc.870T>G (p.Ser290Arg)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.1737T>G
c.688-87T>G (n.688-87T>G)
c.696T>G (p.Ser232Arg)
n.757T>G
c.957T>G (p.Ser319Arg)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.1024T>G
n.850T>G
11g.18407153G>ACA379508744LDHAc.871G>A (p.Val291Ile)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1738G>A
c.688-86G>A (n.688-86G>A)
c.697G>A (p.Val233Ile)
n.758G>A
c.958G>A (p.Val320Ile)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.1025G>A
n.851G>A
11g.18407153G>CCA379508742LDHAc.871G>C (p.Val291Leu)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1738G>C
c.688-86G>C (n.688-86G>C)
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.758G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.1025G>C
n.851G>C
11g.18407153G>TCA379508740LDHAc.871G>T (p.Val291Phe)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1738G>T
c.688-86G>T (n.688-86G>T)
c.697G>T (p.Val233Phe)
n.758G>T
c.958G>T (p.Val320Phe)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.1025G>T
n.851G>T
11g.18407154T>ACA379508745LDHAc.872T>A (p.Val291Asp)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.1739T>A
c.688-85T>A (n.688-85T>A)
c.698T>A (p.Val233Asp)
n.759T>A
c.959T>A (p.Val320Asp)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.1026T>A
n.852T>A
11g.18407154T>CCA379508746LDHAc.872T>C (p.Val291Ala)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.1739T>C
c.688-85T>C (n.688-85T>C)
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.759T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.1026T>C
n.852T>C
dbSNP
11g.18407154T>GCA379508747LDHAc.872T>G (p.Val291Gly)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.1739T>G
c.688-85T>G (n.688-85T>G)
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.759T>G
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.1026T>G
n.852T>G
11g.18407154T=CA1955586584LDHAc.872T= (p.Val291=)
c.*22T= (n.*22T=)
n.1739T=
c.688-85T= (n.688-85T=)
c.698T= (p.Val233=)
n.759T=
c.959T= (p.Val320=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.*616T= (n.*616T=)
n.1026T=
n.852T=
11g.18407155T>ACA473523852LDHAc.873T>A (p.Val291=)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.1740T>A
c.688-84T>A (n.688-84T>A)
c.699T>A (p.Val233=)
n.760T>A
c.960T>A (p.Val320=)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.1027T>A
n.853T>A
11g.18407155T>CCA473523854LDHAc.873T>C (p.Val291=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.1740T>C
c.688-84T>C (n.688-84T>C)
c.699T>C (p.Val233=)
n.760T>C
c.960T>C (p.Val320=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.1027T>C
n.853T>C
11g.18407155T>GCA473523853LDHAc.873T>G (p.Val291=)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.1740T>G
c.688-84T>G (n.688-84T>G)
c.699T>G (p.Val233=)
n.760T>G
c.960T>G (p.Val320=)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.1027T>G
n.853T>G
11g.18407156C>ACA379508748LDHAc.874C>A (p.Pro292Thr)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.1741C>A
c.688-83C>A (n.688-83C>A)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.761C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.1028C>A
n.854C>A
gnomAD v4
11g.18407156C>GCA379508749LDHAc.874C>G (p.Pro292Ala)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.1741C>G
c.688-83C>G (n.688-83C>G)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.761C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.1028C>G
n.854C>G
11g.18407156C>TCA379508750LDHAc.874C>T (p.Pro292Ser)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.1741C>T
c.688-83C>T (n.688-83C>T)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.761C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.1028C>T
n.854C>T
11g.18407157delCA2612741952LDHAc.875del (p.Pro292LeufsTer13)
c.*25del (n.*25del)
n.1742del
c.688-82del (n.688-82del)
c.701del (p.Pro234LeufsTer13)
n.762del
c.962del (p.Pro321LeufsTer13)
c.*213del (n.*213del)
c.*619del (n.*619del)
n.1029del
n.855del
gnomAD v4
11g.18407157C>ACA379508751LDHAc.875C>A (p.Pro292His)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.1742C>A
c.688-82C>A (n.688-82C>A)
c.701C>A (p.Pro234His)
n.762C>A
c.962C>A (p.Pro321His)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.1029C>A
n.855C>A
11g.18407157C=CA1955586585LDHAc.875C= (p.Pro292=)
c.*25C= (n.*25C=)
n.1742C=
c.688-82C= (n.688-82C=)
c.701C= (p.Pro234=)
n.762C=
c.962C= (p.Pro321=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.*619C= (n.*619C=)
n.1029C=
n.855C=
11g.18407157C>GCA379508753LDHAc.875C>G (p.Pro292Arg)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1742C>G
c.688-82C>G (n.688-82C>G)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.762C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.1029C>G
n.855C>G
11g.18407157C>TCA379508752LDHAc.875C>T (p.Pro292Leu)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1742C>T
c.688-82C>T (n.688-82C>T)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.762C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.1029C>T
n.855C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.18407158T>ACA473523855LDHAc.876T>A (p.Pro292=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.1743T>A
c.688-81T>A (n.688-81T>A)
c.702T>A (p.Pro234=)
n.763T>A
c.963T>A (p.Pro321=)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.1030T>A
n.856T>A
11g.18407158T>CCA473523856LDHAc.876T>C (p.Pro292=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.1743T>C
c.688-81T>C (n.688-81T>C)
c.702T>C (p.Pro234=)
n.763T>C
c.963T>C (p.Pro321=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.1030T>C
n.856T>C
11g.18407158T>GCA473523857LDHAc.876T>G (p.Pro292=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.1743T>G
c.688-81T>G (n.688-81T>G)
c.702T>G (p.Pro234=)
n.763T>G
c.963T>G (p.Pro321=)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.1030T>G
n.856T>G
11g.18407159T>ACA379508754LDHAc.877T>A (p.Cys293Ser)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.1744T>A
c.688-80T>A (n.688-80T>A)
c.703T>A (p.Cys235Ser)
n.764T>A
c.964T>A (p.Cys322Ser)
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.1031T>A
n.857T>A
11g.18407159T>CCA379508756LDHAc.877T>C (p.Cys293Arg)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.1744T>C
c.688-80T>C (n.688-80T>C)
c.703T>C (p.Cys235Arg)
n.764T>C
c.964T>C (p.Cys322Arg)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.1031T>C
n.857T>C
11g.18407159T>GCA379508755LDHAc.877T>G (p.Cys293Gly)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.1744T>G
c.688-80T>G (n.688-80T>G)
c.703T>G (p.Cys235Gly)
n.764T>G
c.964T>G (p.Cys322Gly)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.1031T>G
n.857T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407159T=CA1955586586LDHAc.877T= (p.Cys293=)
c.*27T= (n.*27T=)
n.1744T=
c.688-80T= (n.688-80T=)
c.703T= (p.Cys235=)
n.764T=
c.964T= (p.Cys322=)
c.*621T= (n.*621T=)
n.1031T=
n.857T=
11g.18407160G>ACA379508757LDHAc.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.1745G>A
c.688-79G>A (n.688-79G>A)
c.704G>A (p.Cys235Tyr)
n.765G>A
c.965G>A (p.Cys322Tyr)
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.1032G>A
n.858G>A
11g.18407160G>CCA379508758LDHAc.878G>C (p.Cys293Ser)
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.1745G>C
c.688-79G>C (n.688-79G>C)
c.704G>C (p.Cys235Ser)
n.765G>C
c.965G>C (p.Cys322Ser)
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.1032G>C
n.858G>C
11g.18407160G>TCA379508759LDHAc.878G>T (p.Cys293Phe)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.1745G>T
c.688-79G>T (n.688-79G>T)
c.704G>T (p.Cys235Phe)
n.765G>T
c.965G>T (p.Cys322Phe)
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.1032G>T
n.858G>T
11g.18407161C>ACA379508760LDHAc.879C>A (p.Cys293Ter)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.1746C>A
c.688-78C>A (n.688-78C>A)
c.705C>A (p.Cys235Ter)
n.766C>A
c.966C>A (p.Cys322Ter)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.1033C>A
n.859C>A
11g.18407161C=CA1955586587LDHAc.879C= (p.Cys293=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.1746C=
c.688-78C= (n.688-78C=)
c.705C= (p.Cys235=)
n.766C=
c.966C= (p.Cys322=)
c.*623C= (n.*623C=)
n.1033C=
n.859C=
11g.18407161C>GCA379508762LDHAc.879C>G (p.Cys293Trp)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.1746C>G
c.688-78C>G (n.688-78C>G)
c.705C>G (p.Cys235Trp)
n.766C>G
c.966C>G (p.Cys322Trp)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.1033C>G
n.859C>G
11g.18407161C>TCA473523858LDHAc.879C>T (p.Cys293=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.1746C>T
c.688-78C>T (n.688-78C>T)
c.705C>T (p.Cys235=)
n.766C>T
c.966C>T (p.Cys322=)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.1033C>T
n.859C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.18407162A>CCA379508764LDHAc.880A>C (p.Ile294Leu)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.1747A>C
c.688-77A>C (n.688-77A>C)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
n.767A>C
c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.1034A>C
n.860A>C
11g.18407162A>GCA379508765LDHAc.880A>G (p.Ile294Val)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.1747A>G
c.688-77A>G (n.688-77A>G)
c.706A>G (p.Ile236Val)
n.767A>G
c.967A>G (p.Ile323Val)
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.1034A>G
n.860A>G
gnomAD v4
11g.18407162A>TCA379508767LDHAc.880A>T (p.Ile294Phe)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.1747A>T
c.688-77A>T (n.688-77A>T)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
n.767A>T
c.967A>T (p.Ile323Phe)
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.1034A>T
n.860A>T
11g.18407163T>ACA379508769LDHAc.881T>A (p.Ile294Asn)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.1748T>A
c.688-76T>A (n.688-76T>A)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
n.768T>A
c.968T>A (p.Ile323Asn)
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.1035T>A
n.861T>A
11g.18407163T>CCA379508771LDHAc.881T>C (p.Ile294Thr)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.1748T>C
c.688-76T>C (n.688-76T>C)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
n.768T>C
c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.1035T>C
n.861T>C
11g.18407163T>GCA379508772LDHAc.881T>G (p.Ile294Ser)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.1748T>G
c.688-76T>G (n.688-76T>G)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
n.768T>G
c.968T>G (p.Ile323Ser)
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.1035T>G
n.861T>G
11g.18407164T>ACA473523860LDHAc.882T>A (p.Ile294=)
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.1749T>A
c.688-75T>A (n.688-75T>A)
c.708T>A (p.Ile236=)
n.769T>A
c.969T>A (p.Ile323=)
c.*626T>A (n.*626T>A)
n.1036T>A
n.862T>A
11g.18407164T>CCA473523859LDHAc.882T>C (p.Ile294=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.1749T>C
c.688-75T>C (n.688-75T>C)
c.708T>C (p.Ile236=)
n.769T>C
c.969T>C (p.Ile323=)
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.1036T>C
n.862T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.18407164T>GCA379508774LDHAc.882T>G (p.Ile294Met)
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.1749T>G
c.688-75T>G (n.688-75T>G)
c.708T>G (p.Ile236Met)
n.769T>G
c.969T>G (p.Ile323Met)
c.*626T>G (n.*626T>G)
n.1036T>G
n.862T>G
11g.18407164T=CA1955586588LDHAc.882T= (p.Ile294=)
c.*32T= (n.*32T=)
n.1749T=
c.688-75T= (n.688-75T=)
c.708T= (p.Ile236=)
n.769T=
c.969T= (p.Ile323=)
c.*626T= (n.*626T=)
n.1036T=
n.862T=
11g.18407165T>ACA379508776LDHAc.883T>A (p.Leu295Met)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.1750T>A
c.688-74T>A (n.688-74T>A)
c.709T>A (p.Leu237Met)
n.770T>A
c.970T>A (p.Leu324Met)
c.*627T>A (n.*627T>A)
n.1037T>A
n.863T>A
11g.18407165T>CCA473523861LDHAc.883T>C (p.Leu295=)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.1750T>C
c.688-74T>C (n.688-74T>C)
c.709T>C (p.Leu237=)
n.770T>C
c.970T>C (p.Leu324=)
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.1037T>C
n.863T>C
11g.18407165T>GCA379508778LDHAc.883T>G (p.Leu295Val)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.1750T>G
c.688-74T>G (n.688-74T>G)
c.709T>G (p.Leu237Val)
n.770T>G
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.1037T>G
n.863T>G
11g.18407166T>ACA379508779LDHAc.884T>A (p.Leu295Ter)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.1751T>A
c.688-73T>A (n.688-73T>A)
c.710T>A (p.Leu237Ter)
n.771T>A
c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.1038T>A
n.864T>A
11g.18407166T>CCA379508781LDHAc.884T>C (p.Leu295Ser)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.1751T>C
c.688-73T>C (n.688-73T>C)
c.710T>C (p.Leu237Ser)
n.771T>C
c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.1038T>C
n.864T>C
11g.18407166T>GCA379508782LDHAc.884T>G (p.Leu295Trp)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.1751T>G
c.688-73T>G (n.688-73T>G)
c.710T>G (p.Leu237Trp)
n.771T>G
c.971T>G (p.Leu324Trp)
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.1038T>G
n.864T>G
11g.18407167G>ACA473523862LDHAc.885G>A (p.Leu295=)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.1752G>A
c.688-72G>A (n.688-72G>A)
c.711G>A (p.Leu237=)
n.772G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.1039G>A
n.865G>A
gnomAD v4
11g.18407167G>CCA379508784LDHAc.885G>C (p.Leu295Phe)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.1752G>C
c.688-72G>C (n.688-72G>C)
c.711G>C (p.Leu237Phe)
n.772G>C
c.972G>C (p.Leu324Phe)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.1039G>C
n.865G>C
11g.18407167G>TCA379508786LDHAc.885G>T (p.Leu295Phe)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1752G>T
c.688-72G>T (n.688-72G>T)
c.711G>T (p.Leu237Phe)
n.772G>T
c.972G>T (p.Leu324Phe)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.1039G>T
n.865G>T
gnomAD v4
11g.18407168G>ACA379508787LDHAc.886G>A (p.Gly296Arg)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.1753G>A
c.688-71G>A (n.688-71G>A)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
n.773G>A
c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.1040G>A
n.866G>A
11g.18407168G>CCA379508789LDHAc.886G>C (p.Gly296Arg)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.1753G>C
c.688-71G>C (n.688-71G>C)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.773G>C
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.1040G>C
n.866G>C
11g.18407168G>TCA379508791LDHAc.886G>T (p.Gly296Ter)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.1753G>T
c.688-71G>T (n.688-71G>T)
c.712G>T (p.Gly238Ter)
n.773G>T
c.973G>T (p.Gly325Ter)
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.1040G>T
n.866G>T
11g.18407169G>ACA379508792LDHAc.887G>A (p.Gly296Glu)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.1754G>A
c.688-70G>A (n.688-70G>A)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
n.774G>A
c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1041G>A
n.867G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407169G>CCA379508794LDHAc.887G>C (p.Gly296Ala)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.1754G>C
c.688-70G>C (n.688-70G>C)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.774G>C
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1041G>C
n.867G>C
11g.18407169G=CA1955586589LDHAc.887G= (p.Gly296=)
c.*37G= (n.*37G=)
n.1754G=
c.688-70G= (n.688-70G=)
c.713G= (p.Gly238=)
n.774G=
c.974G= (p.Gly325=)
c.*631G= (n.*631G=)
n.1041G=
n.867G=
11g.18407169G>TCA379508795LDHAc.887G>T (p.Gly296Val)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.1754G>T
c.688-70G>T (n.688-70G>T)
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.774G>T
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1041G>T
n.867G>T
11g.18407170A=CA1955586590LDHAc.888A= (p.Gly296=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.1755A=
c.688-69A= (n.688-69A=)
c.714A= (p.Gly238=)
n.775A=
c.975A= (p.Gly325=)
c.*632A= (n.*632A=)
n.1042A=
n.868A=
11g.18407170A>CCA473523863LDHAc.888A>C (p.Gly296=)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.1755A>C
c.688-69A>C (n.688-69A>C)
c.714A>C (p.Gly238=)
n.775A>C
c.975A>C (p.Gly325=)
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.1042A>C
n.868A>C
11g.18407170A>GCA5911435LDHAc.888A>G (p.Gly296=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.1755A>G
c.688-69A>G (n.688-69A>G)
c.714A>G (p.Gly238=)
n.775A>G
c.975A>G (p.Gly325=)
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.1042A>G
n.868A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.18407170A>TCA473523864LDHAc.888A>T (p.Gly296=)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.1755A>T
c.688-69A>T (n.688-69A>T)
c.714A>T (p.Gly238=)
n.775A>T
c.975A>T (p.Gly325=)
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.1042A>T
n.868A>T
11g.18407171C>ACA379508798LDHAc.889C>A (p.Gln297Lys)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.1756C>A
c.688-68C>A (n.688-68C>A)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.776C>A
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.1043C>A
n.869C>A
11g.18407171C>GCA379508801LDHAc.889C>G (p.Gln297Glu)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.1756C>G
c.688-68C>G (n.688-68C>G)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.776C>G
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.1043C>G
n.869C>G
11g.18407171C>TCA379508799LDHAc.889C>T (p.Gln297Ter)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.1756C>T
c.688-68C>T (n.688-68C>T)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.776C>T
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.1043C>T
n.869C>T
COSMIC COSMIC
11g.18407172A>CCA379508802LDHAc.890A>C (p.Gln297Pro)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.1757A>C
c.688-67A>C (n.688-67A>C)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.777A>C
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.1044A>C
n.870A>C
11g.18407172A>GCA379508806LDHAc.890A>G (p.Gln297Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.1757A>G
c.688-67A>G (n.688-67A>G)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.777A>G
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.1044A>G
n.870A>G
11g.18407172A>TCA379508804LDHAc.890A>T (p.Gln297Leu)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.1757A>T
c.688-67A>T (n.688-67A>T)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.777A>T
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.1044A>T
n.870A>T
11g.18407173G>ACA473523865LDHAc.891G>A (p.Gln297=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.1758G>A
c.688-66G>A (n.688-66G>A)
c.717G>A (p.Gln239=)
n.778G>A
c.978G>A (p.Gln326=)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.1045G>A
n.871G>A
11g.18407173G>CCA379508807LDHAc.891G>C (p.Gln297His)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.1758G>C
c.688-66G>C (n.688-66G>C)
c.717G>C (p.Gln239His)
n.778G>C
c.978G>C (p.Gln326His)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.1045G>C
n.871G>C
11g.18407173G>TCA379508808LDHAc.891G>T (p.Gln297His)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.1758G>T
c.688-66G>T (n.688-66G>T)
c.717G>T (p.Gln239His)
n.778G>T
c.978G>T (p.Gln326His)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.1045G>T
n.871G>T
11g.18407174A=CA1955586591LDHAc.892A= (p.Asn298=)
c.*42A= (n.*42A=)
n.1759A=
c.688-65A= (n.688-65A=)
c.718A= (p.Asn240=)
n.779A=
c.979A= (p.Asn327=)
c.*636A= (n.*636A=)
n.1046A=
n.872A=
11g.18407174A>CCA218586511LDHAc.892A>C (p.Asn298His)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.1759A>C
c.688-65A>C (n.688-65A>C)
c.718A>C (p.Asn240His)
n.779A>C
c.979A>C (p.Asn327His)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.1046A>C
n.872A>C
dbSNP
11g.18407174A>GCA379508811LDHAc.892A>G (p.Asn298Asp)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.1759A>G
c.688-65A>G (n.688-65A>G)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
n.779A>G
c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.1046A>G
n.872A>G
11g.18407174A>TCA379508813LDHAc.892A>T (p.Asn298Tyr)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.1759A>T
c.688-65A>T (n.688-65A>T)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
n.779A>T
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.1046A>T
n.872A>T
11g.18407175A>CCA379508814LDHAc.893A>C (p.Asn298Thr)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.1760A>C
c.688-64A>C (n.688-64A>C)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
n.780A>C
c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.1047A>C
n.873A>C
11g.18407175A>GCA379508815LDHAc.893A>G (p.Asn298Ser)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.1760A>G
c.688-64A>G (n.688-64A>G)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
n.780A>G
c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.1047A>G
n.873A>G
11g.18407175A>TCA379508817LDHAc.893A>T (p.Asn298Ile)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.1760A>T
c.688-64A>T (n.688-64A>T)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
n.780A>T
c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.1047A>T
n.873A>T
11g.18407176T>ACA379508819LDHAc.894T>A (p.Asn298Lys)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.1761T>A
c.688-63T>A (n.688-63T>A)
c.720T>A (p.Asn240Lys)
n.781T>A
c.981T>A (p.Asn327Lys)
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.1048T>A
n.874T>A
11g.18407176T>CCA473523866LDHAc.894T>C (p.Asn298=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.1761T>C
c.688-63T>C (n.688-63T>C)
c.720T>C (p.Asn240=)
n.781T>C
c.981T>C (p.Asn327=)
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.1048T>C
n.874T>C
11g.18407176T>GCA379508820LDHAc.894T>G (p.Asn298Lys)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.1761T>G
c.688-63T>G (n.688-63T>G)
c.720T>G (p.Asn240Lys)
n.781T>G
c.981T>G (p.Asn327Lys)
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.1048T>G
n.874T>G
11g.18407177G>ACA379508822LDHAc.895G>A (p.Gly299Arg)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1762G>A
c.688-62G>A (n.688-62G>A)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.782G>A
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.1049G>A
n.875G>A
11g.18407177G>CCA379508824LDHAc.895G>C (p.Gly299Arg)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1762G>C
c.688-62G>C (n.688-62G>C)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.782G>C
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.1049G>C
n.875G>C
11g.18407177G>TCA379508825LDHAc.895G>T (p.Gly299Ter)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.1762G>T
c.688-62G>T (n.688-62G>T)
c.721G>T (p.Gly241Ter)
n.782G>T
c.982G>T (p.Gly328Ter)
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.1049G>T
n.875G>T
11g.18407178G>ACA379508827LDHAc.896G>A (p.Gly299Glu)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.1763G>A
c.688-61G>A (n.688-61G>A)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
n.783G>A
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.1050G>A
n.876G>A
11g.18407178G>CCA379508830LDHAc.896G>C (p.Gly299Ala)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.1763G>C
c.688-61G>C (n.688-61G>C)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.783G>C
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.1050G>C
n.876G>C
11g.18407178G>TCA379508828LDHAc.896G>T (p.Gly299Val)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.1763G>T
c.688-61G>T (n.688-61G>T)
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.783G>T
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.1050G>T
n.876G>T
11g.18407179A>CCA473523867LDHAc.897A>C (p.Gly299=)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.1764A>C
c.688-60A>C (n.688-60A>C)
c.723A>C (p.Gly241=)
n.784A>C
c.984A>C (p.Gly328=)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.1051A>C
n.877A>C
11g.18407179A>GCA473523868LDHAc.897A>G (p.Gly299=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.1764A>G
c.688-60A>G (n.688-60A>G)
c.723A>G (p.Gly241=)
n.784A>G
c.984A>G (p.Gly328=)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.1051A>G
n.877A>G
gnomAD v4
11g.18407179A>TCA473523869LDHAc.897A>T (p.Gly299=)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.1764A>T
c.688-60A>T (n.688-60A>T)
c.723A>T (p.Gly241=)
n.784A>T
c.984A>T (p.Gly328=)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.1051A>T
n.877A>T
11g.18407180A>CCA379508832LDHAc.898A>C (p.Ile300Leu)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.1765A>C
c.688-59A>C (n.688-59A>C)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
n.785A>C
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.*642A>C (n.*642A>C)
n.1052A>C
n.878A>C
11g.18407180A>GCA379508834LDHAc.898A>G (p.Ile300Val)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.1765A>G
c.688-59A>G (n.688-59A>G)
c.724A>G (p.Ile242Val)
n.785A>G
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.*642A>G (n.*642A>G)
n.1052A>G
n.878A>G
gnomAD v4
11g.18407180A>TCA379508835LDHAc.898A>T (p.Ile300Phe)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.1765A>T
c.688-59A>T (n.688-59A>T)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
n.785A>T
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.*642A>T (n.*642A>T)
n.1052A>T
n.878A>T
11g.18407181T>ACA379508837LDHAc.899T>A (p.Ile300Asn)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.1766T>A
c.688-58T>A (n.688-58T>A)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
n.786T>A
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.1053T>A
n.879T>A
11g.18407181T>CCA379508839LDHAc.899T>C (p.Ile300Thr)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.1766T>C
c.688-58T>C (n.688-58T>C)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
n.786T>C
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.1053T>C
n.879T>C
11g.18407181T>GCA379508840LDHAc.899T>G (p.Ile300Ser)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.1766T>G
c.688-58T>G (n.688-58T>G)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
n.786T>G
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.*643T>G (n.*643T>G)
n.1053T>G
n.879T>G
11g.18407182C>ACA473523870LDHAc.900C>A (p.Ile300=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.1767C>A
c.688-57C>A (n.688-57C>A)
c.726C>A (p.Ile242=)
n.787C>A
c.987C>A (p.Ile329=)
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.1054C>A
n.880C>A
11g.18407182C>GCA379508842LDHAc.900C>G (p.Ile300Met)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.1767C>G
c.688-57C>G (n.688-57C>G)
c.726C>G (p.Ile242Met)
n.787C>G
c.987C>G (p.Ile329Met)
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.1054C>G
n.880C>G
11g.18407182C>TCA473523871LDHAc.900C>T (p.Ile300=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.1767C>T
c.688-57C>T (n.688-57C>T)
c.726C>T (p.Ile242=)
n.787C>T
c.987C>T (p.Ile329=)
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.1054C>T
n.880C>T
11g.18407183T>ACA379508844LDHAc.901T>A (p.Ser301Thr)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.1768T>A
c.688-56T>A (n.688-56T>A)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.788T>A
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.1055T>A
n.881T>A
11g.18407183T>CCA379508846LDHAc.901T>C (p.Ser301Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.1768T>C
c.688-56T>C (n.688-56T>C)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.788T>C
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.1055T>C
n.881T>C
11g.18407183T>GCA379508847LDHAc.901T>G (p.Ser301Ala)
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.1768T>G
c.688-56T>G (n.688-56T>G)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.788T>G
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.1055T>G
n.881T>G
11g.18407184C>ACA379508853LDHAc.902C>A (p.Ser301Ter)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1769C>A
c.688-55C>A (n.688-55C>A)
c.728C>A (p.Ser243Ter)
n.789C>A
c.989C>A (p.Ser330Ter)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.1056C>A
n.882C>A
11g.18407184C>GCA379508851LDHAc.902C>G (p.Ser301Ter)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1769C>G
c.688-55C>G (n.688-55C>G)
c.728C>G (p.Ser243Ter)
n.789C>G
c.989C>G (p.Ser330Ter)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.1056C>G
n.882C>G
11g.18407184C>TCA379508849LDHAc.902C>T (p.Ser301Leu)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1769C>T
c.688-55C>T (n.688-55C>T)
c.728C>T (p.Ser243Leu)
n.789C>T
c.989C>T (p.Ser330Leu)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.1056C>T
n.882C>T
11g.18407185A>CCA473523872LDHAc.903A>C (p.Ser301=)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.1770A>C
c.688-54A>C (n.688-54A>C)
c.729A>C (p.Ser243=)
n.790A>C
c.990A>C (p.Ser330=)
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.1057A>C
n.883A>C
11g.18407185A>GCA473523874LDHAc.903A>G (p.Ser301=)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.1770A>G
c.688-54A>G (n.688-54A>G)
c.729A>G (p.Ser243=)
n.790A>G
c.990A>G (p.Ser330=)
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.1057A>G
n.883A>G
11g.18407185A>TCA473523873LDHAc.903A>T (p.Ser301=)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.1770A>T
c.688-54A>T (n.688-54A>T)
c.729A>T (p.Ser243=)
n.790A>T
c.990A>T (p.Ser330=)
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.1057A>T
n.883A>T
11g.18407186G>ACA379508854LDHAc.904G>A (p.Asp302Asn)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.1771G>A
c.688-53G>A (n.688-53G>A)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
n.791G>A
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.1058G>A
n.884G>A
COSMIC COSMIC
11g.18407186G>CCA379508855LDHAc.904G>C (p.Asp302His)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.1771G>C
c.688-53G>C (n.688-53G>C)
c.730G>C (p.Asp244His)
n.791G>C
c.991G>C (p.Asp331His)
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.1058G>C
n.884G>C
11g.18407186G>TCA379508857LDHAc.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.1771G>T
c.688-53G>T (n.688-53G>T)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.791G>T
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.1058G>T
n.884G>T
gnomAD v4
11g.18407187A>CCA379508859LDHAc.905A>C (p.Asp302Ala)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.1772A>C
c.688-52A>C (n.688-52A>C)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
n.792A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.1059A>C
n.885A>C
11g.18407187A>GCA379508861LDHAc.905A>G (p.Asp302Gly)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.1772A>G
c.688-52A>G (n.688-52A>G)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
n.792A>G
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.1059A>G
n.885A>G
11g.18407187A>TCA379508862LDHAc.905A>T (p.Asp302Val)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.1772A>T
c.688-52A>T (n.688-52A>T)
c.731A>T (p.Asp244Val)
n.792A>T
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.1059A>T
n.885A>T
11g.18407188C>ACA379508864LDHAc.906C>A (p.Asp302Glu)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1773C>A
c.688-51C>A (n.688-51C>A)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
n.793C>A
c.993C>A (p.Asp331Glu)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.1060C>A
n.886C>A
11g.18407188C>GCA379508863LDHAc.906C>G (p.Asp302Glu)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.1773C>G
c.688-51C>G (n.688-51C>G)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
n.793C>G
c.993C>G (p.Asp331Glu)
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.1060C>G
n.886C>G
11g.18407188C>TCA473523875LDHAc.906C>T (p.Asp302=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1773C>T
c.688-51C>T (n.688-51C>T)
c.732C>T (p.Asp244=)
n.793C>T
c.993C>T (p.Asp331=)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.1060C>T
n.886C>T
gnomAD v4
11g.18407189C>ACA379508865LDHAc.907C>A (p.Leu303Ile)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.1774C>A
c.688-50C>A (n.688-50C>A)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
n.794C>A
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.1061C>A
n.887C>A
11g.18407189C=CA1955586592LDHAc.907C= (p.Leu303=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.1774C=
c.688-50C= (n.688-50C=)
c.733C= (p.Leu245=)
n.794C=
c.994C= (p.Leu332=)
c.*651C= (n.*651C=)
n.1061C=
n.887C=
11g.18407189C>GCA379508866LDHAc.907C>G (p.Leu303Val)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.1774C>G
c.688-50C>G (n.688-50C>G)
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.794C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.1061C>G
n.887C>G
11g.18407189C>TCA5911436LDHAc.907C>T (p.Leu303Phe)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.1774C>T
c.688-50C>T (n.688-50C>T)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
n.794C>T
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.1061C>T
n.887C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407190T>ACA379508867LDHAc.908T>A (p.Leu303His)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.1775T>A
c.688-49T>A (n.688-49T>A)
c.734T>A (p.Leu245His)
n.795T>A
c.995T>A (p.Leu332His)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.1062T>A
n.888T>A
11g.18407190T>CCA379508868LDHAc.908T>C (p.Leu303Pro)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.1775T>C
c.688-49T>C (n.688-49T>C)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.795T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.1062T>C
n.888T>C
11g.18407190T>GCA379508869LDHAc.908T>G (p.Leu303Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.1775T>G
c.688-49T>G (n.688-49T>G)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.795T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.1062T>G
n.888T>G
11g.18407191T>ACA473523876LDHAc.909T>A (p.Leu303=)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1776T>A
c.688-48T>A (n.688-48T>A)
c.735T>A (p.Leu245=)
n.796T>A
c.996T>A (p.Leu332=)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.1063T>A
n.889T>A
11g.18407191T>CCA473523877LDHAc.909T>C (p.Leu303=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1776T>C
c.688-48T>C (n.688-48T>C)
c.735T>C (p.Leu245=)
n.796T>C
c.996T>C (p.Leu332=)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.1063T>C
n.889T>C
11g.18407191T>GCA473523878LDHAc.909T>G (p.Leu303=)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.1776T>G
c.688-48T>G (n.688-48T>G)
c.735T>G (p.Leu245=)
n.796T>G
c.996T>G (p.Leu332=)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.1063T>G
n.889T>G
11g.18407192G>ACA5911437LDHAc.910G>A (p.Val304Met)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.1777G>A
c.688-47G>A (n.688-47G>A)
c.736G>A (p.Val246Met)
n.797G>A
c.997G>A (p.Val333Met)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.1064G>A
n.890G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.18407192G>CCA379508871LDHAc.910G>C (p.Val304Leu)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.1777G>C
c.688-47G>C (n.688-47G>C)
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.797G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.1064G>C
n.890G>C
11g.18407192G=CA1955586593LDHAc.910G= (p.Val304=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.1777G=
c.688-47G= (n.688-47G=)
c.736G= (p.Val246=)
n.797G=
c.997G= (p.Val333=)
c.*654G= (n.*654G=)
n.1064G=
n.890G=
11g.18407192G>TCA379508870LDHAc.910G>T (p.Val304Leu)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1777G>T
c.688-47G>T (n.688-47G>T)
c.736G>T (p.Val246Leu)
n.797G>T
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.1064G>T
n.890G>T
11g.18407193T>ACA379508872LDHAc.911T>A (p.Val304Glu)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.1778T>A
c.688-46T>A (n.688-46T>A)
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.798T>A
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.1065T>A
n.891T>A
11g.18407193T>CCA379508873LDHAc.911T>C (p.Val304Ala)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.1778T>C
c.688-46T>C (n.688-46T>C)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.798T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.1065T>C
n.891T>C
11g.18407193T>GCA379508874LDHAc.911T>G (p.Val304Gly)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.1778T>G
c.688-46T>G (n.688-46T>G)
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.798T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.1065T>G
n.891T>G
11g.18407194G>ACA473523879LDHAc.912G>A (p.Val304=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1779G>A
c.688-45G>A (n.688-45G>A)
c.738G>A (p.Val246=)
n.799G>A
c.999G>A (p.Val333=)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.1066G>A
n.892G>A
11g.18407194G>CCA473523880LDHAc.912G>C (p.Val304=)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.1779G>C
c.688-45G>C (n.688-45G>C)
c.738G>C (p.Val246=)
n.799G>C
c.999G>C (p.Val333=)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.1066G>C
n.892G>C
gnomAD v4
11g.18407194G>TCA473523881LDHAc.912G>T (p.Val304=)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1779G>T
c.688-45G>T (n.688-45G>T)
c.738G>T (p.Val246=)
n.799G>T
c.999G>T (p.Val333=)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.1066G>T
n.892G>T
11g.18407195A>CCA379508875LDHAc.913A>C (p.Lys305Gln)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.1780A>C
c.688-44A>C (n.688-44A>C)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.800A>C
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1067A>C
n.893A>C
11g.18407195A>GCA379508876LDHAc.913A>G (p.Lys305Glu)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.1780A>G
c.688-44A>G (n.688-44A>G)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.800A>G
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1067A>G
n.893A>G
11g.18407195A>TCA379508877LDHAc.913A>T (p.Lys305Ter)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.1780A>T
c.688-44A>T (n.688-44A>T)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.800A>T
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1067A>T
n.893A>T
11g.18407196A>CCA379508878LDHAc.914A>C (p.Lys305Thr)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.1781A>C
c.688-43A>C (n.688-43A>C)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.801A>C
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.1068A>C
n.894A>C
11g.18407196A>GCA379508879LDHAc.914A>G (p.Lys305Arg)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.1781A>G
c.688-43A>G (n.688-43A>G)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.801A>G
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.1068A>G
n.894A>G
11g.18407196A>TCA379508880LDHAc.914A>T (p.Lys305Met)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.1781A>T
c.688-43A>T (n.688-43A>T)
c.740A>T (p.Lys247Met)
n.801A>T
c.1001A>T (p.Lys334Met)
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.1068A>T
n.894A>T
11g.18407197G>ACA473523882LDHAc.915G>A (p.Lys305=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.1782G>A
c.688-42G>A (n.688-42G>A)
c.741G>A (p.Lys247=)
n.802G>A
c.1002G>A (p.Lys334=)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1069G>A
n.895G>A
11g.18407197G>CCA379508881LDHAc.915G>C (p.Lys305Asn)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.1782G>C
c.688-42G>C (n.688-42G>C)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
n.802G>C
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1069G>C
n.895G>C
11g.18407197G>TCA379508882LDHAc.915G>T (p.Lys305Asn)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.1782G>T
c.688-42G>T (n.688-42G>T)
c.741G>T (p.Lys247Asn)
n.802G>T
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.1069G>T
n.895G>T
11g.18407198G>ACA379508883LDHAc.916G>A (p.Val306Met)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1783G>A
c.688-41G>A (n.688-41G>A)
c.742G>A (p.Val248Met)
n.803G>A
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.1070G>A
n.896G>A
11g.18407198G>CCA379508885LDHAc.916G>C (p.Val306Leu)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1783G>C
c.688-41G>C (n.688-41G>C)
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.803G>C
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.1070G>C
n.896G>C
11g.18407198G>TCA379508884LDHAc.916G>T (p.Val306Leu)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1783G>T
c.688-41G>T (n.688-41G>T)
c.742G>T (p.Val248Leu)
n.803G>T
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.1070G>T
n.896G>T
11g.18407199T>ACA218586521LDHAc.917T>A (p.Val306Glu)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.1784T>A
c.688-40T>A (n.688-40T>A)
c.743T>A (p.Val248Glu)
n.804T>A
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.1071T>A
n.897T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407199T>CCA379508887LDHAc.917T>C (p.Val306Ala)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.1784T>C
c.688-40T>C (n.688-40T>C)
c.743T>C (p.Val248Ala)
n.804T>C
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.1071T>C
n.897T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.18407199T>GCA379508886LDHAc.917T>G (p.Val306Gly)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.1784T>G
c.688-40T>G (n.688-40T>G)
c.743T>G (p.Val248Gly)
n.804T>G
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.1071T>G
n.897T>G
11g.18407199T=CA1955586594LDHAc.917T= (p.Val306=)
c.*67T= (n.*67T=)
n.1784T=
c.688-40T= (n.688-40T=)
c.743T= (p.Val248=)
n.804T=
c.1004T= (p.Val335=)
c.*661T= (n.*661T=)
n.1071T=
n.897T=
11g.18407200G>ACA473523883LDHAc.918G>A (p.Val306=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.1785G>A
c.688-39G>A (n.688-39G>A)
c.744G>A (p.Val248=)
n.805G>A
c.1005G>A (p.Val335=)
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.1072G>A
n.898G>A
gnomAD v4
11g.18407200G>CCA473523884LDHAc.918G>C (p.Val306=)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.1785G>C
c.688-39G>C (n.688-39G>C)
c.744G>C (p.Val248=)
n.805G>C
c.1005G>C (p.Val335=)
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.1072G>C
n.898G>C
gnomAD v4
11g.18407200G>TCA473523885LDHAc.918G>T (p.Val306=)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.1785G>T
c.688-39G>T (n.688-39G>T)
c.744G>T (p.Val248=)
n.805G>T
c.1005G>T (p.Val335=)
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.1072G>T
n.898G>T
COSMIC COSMIC
11g.18407201A=CA1955586595LDHAc.919A= (p.Thr307=)
c.*69A= (n.*69A=)
n.1786A=
c.688-38A= (n.688-38A=)
c.745A= (p.Thr249=)
n.806A=
c.1006A= (p.Thr336=)
c.*663A= (n.*663A=)
n.1073A=
n.899A=
11g.18407201A>CCA5911438LDHAc.919A>C (p.Thr307Pro)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.1786A>C
c.688-38A>C (n.688-38A>C)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.806A>C
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1073A>C
n.899A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407201A>GCA379508889LDHAc.919A>G (p.Thr307Ala)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.1786A>G
c.688-38A>G (n.688-38A>G)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.806A>G
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.1073A>G
n.899A>G
11g.18407201A>TCA379508888LDHAc.919A>T (p.Thr307Ser)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.1786A>T
c.688-38A>T (n.688-38A>T)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.806A>T
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.1073A>T
n.899A>T
11g.18407201_18407203delinsACTCA1955586596LDHAc.919_921delinsACT (p.Thr307=)
c.*69_*71delinsACT (n.*69_*71delinsACT)
n.1786_1788delinsACT
c.688-38_688-36delinsACT (n.688-38_688-36delinsACT)
c.745_747delinsACT (p.Thr249=)
n.806_808delinsACT
c.1006_1008delinsACT (p.Thr336=)
c.*663_*665delinsACT (n.*663_*665delinsACT)
n.1073_1075delinsACT
n.899_901delinsACT
11g.18407202C>ACA379508890LDHAc.920C>A (p.Thr307Asn)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.1787C>A
c.688-37C>A (n.688-37C>A)
c.746C>A (p.Thr249Asn)
n.807C>A
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.1074C>A
n.900C>A
11g.18407202C>GCA379508891LDHAc.920C>G (p.Thr307Ser)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.1787C>G
c.688-37C>G (n.688-37C>G)
c.746C>G (p.Thr249Ser)
n.807C>G
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.1074C>G
n.900C>G
gnomAD v4
11g.18407202C>TCA379508892LDHAc.920C>T (p.Thr307Ile)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.1787C>T
c.688-37C>T (n.688-37C>T)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.807C>T
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.1074C>T
n.900C>T
11g.18407204_18407205delCA597491556LDHAc.922_923del (p.Leu308AspfsTer3)
c.*72_*73del (n.*72_*73del)
n.1789_1790del
c.688-35_688-34del (n.688-35_688-34del)
c.748_749del (p.Leu250AspfsTer3)
n.809_810del
c.1009_1010del (p.Leu337AspfsTer3)
c.*666_*667del (n.*666_*667del)
n.1076_1077del
n.902_903del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407203T>ACA473523886LDHAc.921T>A (p.Thr307=)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.1788T>A
c.688-36T>A (n.688-36T>A)
c.747T>A (p.Thr249=)
n.808T>A
c.1008T>A (p.Thr336=)
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.1075T>A
n.901T>A
11g.18407203T>CCA473523887LDHAc.921T>C (p.Thr307=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.1788T>C
c.688-36T>C (n.688-36T>C)
c.747T>C (p.Thr249=)
n.808T>C
c.1008T>C (p.Thr336=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.1075T>C
n.901T>C
11g.18407203T>GCA473523888LDHAc.921T>G (p.Thr307=)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.1788T>G
c.688-36T>G (n.688-36T>G)
c.747T>G (p.Thr249=)
n.808T>G
c.1008T>G (p.Thr336=)
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.1075T>G
n.901T>G
11g.18407204C>ACA379508893LDHAc.922C>A (p.Leu308Met)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1789C>A
c.688-35C>A (n.688-35C>A)
c.748C>A (p.Leu250Met)
n.809C>A
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.1076C>A
n.902C>A
gnomAD v4
11g.18407204C>GCA379508894LDHAc.922C>G (p.Leu308Val)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.1789C>G
c.688-35C>G (n.688-35C>G)
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.809C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.1076C>G
n.902C>G
11g.18407204C>TCA473523889LDHAc.922C>T (p.Leu308=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.1789C>T
c.688-35C>T (n.688-35C>T)
c.748C>T (p.Leu250=)
n.809C>T
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.1076C>T
n.902C>T
gnomAD v4
11g.18407205T>ACA379508895LDHAc.923T>A (p.Leu308Gln)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.1790T>A
c.688-34T>A (n.688-34T>A)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.810T>A
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.1077T>A
n.903T>A
11g.18407205T>CCA379508896LDHAc.923T>C (p.Leu308Pro)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.1790T>C
c.688-34T>C (n.688-34T>C)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.810T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.1077T>C
n.903T>C
11g.18407205T>GCA379508898LDHAc.923T>G (p.Leu308Arg)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.1790T>G
c.688-34T>G (n.688-34T>G)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.810T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.1077T>G
n.903T>G
11g.18407206G>ACA473523892LDHAc.924G>A (p.Leu308=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.1791G>A
c.688-33G>A (n.688-33G>A)
c.750G>A (p.Leu250=)
n.811G>A
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.1078G>A
n.904G>A
11g.18407206G>CCA473523891LDHAc.924G>C (p.Leu308=)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.1791G>C
c.688-33G>C (n.688-33G>C)
c.750G>C (p.Leu250=)
n.811G>C
c.1011G>C (p.Leu337=)
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.1078G>C
n.904G>C
11g.18407206G>TCA473523890LDHAc.924G>T (p.Leu308=)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.1791G>T
c.688-33G>T (n.688-33G>T)
c.750G>T (p.Leu250=)
n.811G>T
c.1011G>T (p.Leu337=)
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.1078G>T
n.904G>T
11g.18407207A=CA1955586597LDHAc.925A= (p.Thr309=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.1792A=
c.688-32A= (n.688-32A=)
c.751A= (p.Thr251=)
n.812A=
c.1012A= (p.Thr338=)
c.*669A= (n.*669A=)
n.1079A=
n.905A=
11g.18407207A>CCA379508900LDHAc.925A>C (p.Thr309Pro)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.1792A>C
c.688-32A>C (n.688-32A>C)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.812A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.*669A>C (n.*669A>C)
n.1079A>C
n.905A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.18407207A>GCA379508901LDHAc.925A>G (p.Thr309Ala)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.1792A>G
c.688-32A>G (n.688-32A>G)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.812A>G
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.*669A>G (n.*669A>G)
n.1079A>G
n.905A>G
11g.18407207A>TCA379508904LDHAc.925A>T (p.Thr309Ser)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.1792A>T
c.688-32A>T (n.688-32A>T)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.812A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.*669A>T (n.*669A>T)
n.1079A>T
n.905A>T
11g.18407208C>ACA379508906LDHAc.926C>A (p.Thr309Asn)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.1793C>A
c.688-31C>A (n.688-31C>A)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.813C>A
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.*670C>A (n.*670C>A)
n.1080C>A
n.906C>A
11g.18407208C>GCA379508909LDHAc.926C>G (p.Thr309Ser)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.1793C>G
c.688-31C>G (n.688-31C>G)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.813C>G
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.*670C>G (n.*670C>G)
n.1080C>G
n.906C>G
11g.18407208C>TCA379508907LDHAc.926C>T (p.Thr309Ile)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1793C>T
c.688-31C>T (n.688-31C>T)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.813C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.1080C>T
n.906C>T
11g.18407209T>ACA473523895LDHAc.927T>A (p.Thr309=)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1794T>A
c.688-30T>A (n.688-30T>A)
c.753T>A (p.Thr251=)
n.814T>A
c.1014T>A (p.Thr338=)
c.*671T>A (n.*671T>A)
n.1081T>A
n.907T>A
gnomAD v4
11g.18407209T>CCA473523894LDHAc.927T>C (p.Thr309=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1794T>C
c.688-30T>C (n.688-30T>C)
c.753T>C (p.Thr251=)
n.814T>C
c.1014T>C (p.Thr338=)
c.*671T>C (n.*671T>C)
n.1081T>C
n.907T>C
11g.18407209T>GCA473523893LDHAc.927T>G (p.Thr309=)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1794T>G
c.688-30T>G (n.688-30T>G)
c.753T>G (p.Thr251=)
n.814T>G
c.1014T>G (p.Thr338=)
c.*671T>G (n.*671T>G)
n.1081T>G
n.907T>G
11g.18407210T>ACA379508911LDHAc.928T>A (p.Ser310Thr)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1795T>A
c.688-29T>A (n.688-29T>A)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.815T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.1082T>A
n.908T>A
11g.18407210T>CCA379508913LDHAc.928T>C (p.Ser310Pro)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1795T>C
c.688-29T>C (n.688-29T>C)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.815T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.1082T>C
n.908T>C
COSMIC COSMIC
11g.18407210T>GCA379508916LDHAc.928T>G (p.Ser310Ala)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1795T>G
c.688-29T>G (n.688-29T>G)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.815T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.1082T>G
n.908T>G
11g.18407211C>ACA379508918LDHAc.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1796C>A
c.688-28C>A (n.688-28C>A)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.816C>A
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.1083C>A
n.909C>A
11g.18407211C>GCA379508921LDHAc.929C>G (p.Ser310Cys)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.1796C>G
c.688-28C>G (n.688-28C>G)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
n.816C>G
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.1083C>G
n.909C>G
gnomAD v4
11g.18407211C>TCA379508924LDHAc.929C>T (p.Ser310Phe)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.1796C>T
c.688-28C>T (n.688-28C>T)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
n.816C>T
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.1083C>T
n.909C>T
gnomAD v4
11g.18407212T>ACA473523896LDHAc.930T>A (p.Ser310=)
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.1797T>A
c.688-27T>A (n.688-27T>A)
c.756T>A (p.Ser252=)
n.817T>A
c.1017T>A (p.Ser339=)
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.1084T>A
n.910T>A
11g.18407212T>CCA473523898LDHAc.930T>C (p.Ser310=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.1797T>C
c.688-27T>C (n.688-27T>C)
c.756T>C (p.Ser252=)
n.817T>C
c.1017T>C (p.Ser339=)
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.1084T>C
n.910T>C
11g.18407212T>GCA473523897LDHAc.930T>G (p.Ser310=)
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.1797T>G
c.688-27T>G (n.688-27T>G)
c.756T>G (p.Ser252=)
n.817T>G
c.1017T>G (p.Ser339=)
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.1084T>G
n.910T>G
11g.18407213G>ACA379508927LDHAc.931G>A (p.Glu311Lys)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.1798G>A
c.688-26G>A (n.688-26G>A)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.818G>A
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.1085G>A
n.911G>A
COSMIC COSMIC
11g.18407213G>CCA379508929LDHAc.931G>C (p.Glu311Gln)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.1798G>C
c.688-26G>C (n.688-26G>C)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.818G>C
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.1085G>C
n.911G>C
11g.18407213G>TCA379508932LDHAc.931G>T (p.Glu311Ter)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1798G>T
c.688-26G>T (n.688-26G>T)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.818G>T
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.1085G>T
n.911G>T
11g.18407214A>CCA379508935LDHAc.932A>C (p.Glu311Ala)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.1799A>C
c.688-25A>C (n.688-25A>C)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.819A>C
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.1086A>C
n.912A>C
11g.18407214A>GCA379508938LDHAc.932A>G (p.Glu311Gly)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.1799A>G
c.688-25A>G (n.688-25A>G)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.819A>G
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.1086A>G
n.912A>G
11g.18407214A>TCA379508934LDHAc.932A>T (p.Glu311Val)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.1799A>T
c.688-25A>T (n.688-25A>T)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.819A>T
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.1086A>T
n.912A>T
11g.18407215G>ACA5911439LDHAc.933G>A (p.Glu311=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1800G>A
c.688-24G>A (n.688-24G>A)
c.759G>A (p.Glu253=)
n.820G>A
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.1087G>A
n.913G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407215G>CCA379508942LDHAc.933G>C (p.Glu311Asp)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.1800G>C
c.688-24G>C (n.688-24G>C)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.820G>C
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.1087G>C
n.913G>C
11g.18407215G=CA1955586598LDHAc.933G= (p.Glu311=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.1800G=
c.688-24G= (n.688-24G=)
c.759G= (p.Glu253=)
n.820G=
c.1020G= (p.Glu340=)
c.*677G= (n.*677G=)
n.1087G=
n.913G=
11g.18407215G>TCA379508945LDHAc.933G>T (p.Glu311Asp)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1800G>T
c.688-24G>T (n.688-24G>T)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.820G>T
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.1087G>T
n.913G>T
11g.18407216G>ACA379508949LDHAc.934G>A (p.Glu312Lys)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.1801G>A
c.688-23G>A (n.688-23G>A)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.821G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.1088G>A
n.914G>A
11g.18407216G>CCA379508951LDHAc.934G>C (p.Glu312Gln)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.1801G>C
c.688-23G>C (n.688-23G>C)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.821G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.1088G>C
n.914G>C
11g.18407216G>TCA379508953LDHAc.934G>T (p.Glu312Ter)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.1801G>T
c.688-23G>T (n.688-23G>T)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.821G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.1088G>T
n.914G>T
11g.18407217A>CCA379508956LDHAc.935A>C (p.Glu312Ala)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.1802A>C
c.688-22A>C (n.688-22A>C)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.822A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.*679A>C (n.*679A>C)
n.1089A>C
n.915A>C
11g.18407217A>GCA379508957LDHAc.935A>G (p.Glu312Gly)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.1802A>G
c.688-22A>G (n.688-22A>G)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.822A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.*679A>G (n.*679A>G)
n.1089A>G
n.915A>G
11g.18407217A>TCA379508960LDHAc.935A>T (p.Glu312Val)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.1802A>T
c.688-22A>T (n.688-22A>T)
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.822A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.*679A>T (n.*679A>T)
n.1089A>T
n.915A>T
11g.18407218A>CCA379508963LDHAc.936A>C (p.Glu312Asp)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.1803A>C
c.688-21A>C (n.688-21A>C)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
n.823A>C
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.1090A>C
n.916A>C
11g.18407218A>GCA473523899LDHAc.936A>G (p.Glu312=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.1803A>G
c.688-21A>G (n.688-21A>G)
c.762A>G (p.Glu254=)
n.823A>G
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.1090A>G
n.916A>G
11g.18407218A>TCA379508966LDHAc.936A>T (p.Glu312Asp)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.1803A>T
c.688-21A>T (n.688-21A>T)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
n.823A>T
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.1090A>T
n.916A>T
11g.18407219G>ACA379508971LDHAc.937G>A (p.Glu313Lys)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.1804G>A
c.688-20G>A (n.688-20G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.824G>A
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.1091G>A
n.917G>A
dbSNP
11g.18407219G>CCA379508973LDHAc.937G>C (p.Glu313Gln)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.1804G>C
c.688-20G>C (n.688-20G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.824G>C
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.1091G>C
n.917G>C
11g.18407219G=CA1955586599LDHAc.937G= (p.Glu313=)
c.*87G= (n.*87G=)
n.1804G=
c.688-20G= (n.688-20G=)
c.763G= (p.Glu255=)
n.824G=
c.1024G= (p.Glu342=)
c.*681G= (n.*681G=)
n.1091G=
n.917G=
11g.18407219G>TCA379508969LDHAc.937G>T (p.Glu313Ter)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.1804G>T
c.688-20G>T (n.688-20G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.824G>T
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.1091G>T
n.917G>T
11g.18407220A>CCA379508976LDHAc.938A>C (p.Glu313Ala)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.1805A>C
c.688-19A>C (n.688-19A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.825A>C
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.1092A>C
n.918A>C
gnomAD v4
11g.18407220A>GCA379508979LDHAc.938A>G (p.Glu313Gly)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.1805A>G
c.688-19A>G (n.688-19A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.825A>G
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.1092A>G
n.918A>G
gnomAD v4
11g.18407220A>TCA379508982LDHAc.938A>T (p.Glu313Val)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.1805A>T
c.688-19A>T (n.688-19A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.825A>T
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.1092A>T
n.918A>T
11g.18407221G>ACA473523900LDHAc.939G>A (p.Glu313=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.1806G>A
c.688-18G>A (n.688-18G>A)
c.765G>A (p.Glu255=)
n.826G>A
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.1093G>A
n.919G>A
gnomAD v4
11g.18407221G>CCA379508987LDHAc.939G>C (p.Glu313Asp)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.1806G>C
c.688-18G>C (n.688-18G>C)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.826G>C
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.1093G>C
n.919G>C
11g.18407221G>TCA379508989LDHAc.939G>T (p.Glu313Asp)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.1806G>T
c.688-18G>T (n.688-18G>T)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.826G>T
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.1093G>T
n.919G>T
11g.18407222G>ACA379508996LDHAc.940G>A (p.Ala314Thr)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.1807G>A
c.688-17G>A (n.688-17G>A)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.827G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.1094G>A
n.920G>A
11g.18407222G>CCA379508992LDHAc.940G>C (p.Ala314Pro)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.1807G>C
c.688-17G>C (n.688-17G>C)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.827G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.1094G>C
n.920G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407222G=CA1955586600LDHAc.940G= (p.Ala314=)
c.*90G= (n.*90G=)
n.1807G=
c.688-17G= (n.688-17G=)
c.766G= (p.Ala256=)
n.827G=
c.1027G= (p.Ala343=)
c.*684G= (n.*684G=)
n.1094G=
n.920G=
11g.18407222G>TCA379508994LDHAc.940G>T (p.Ala314Ser)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.1807G>T
c.688-17G>T (n.688-17G>T)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.827G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.1094G>T
n.920G>T
11g.18407223C>ACA379508998LDHAc.941C>A (p.Ala314Asp)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.1808C>A
c.688-16C>A (n.688-16C>A)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.828C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.1095C>A
n.921C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407223C=CA1955586601LDHAc.941C= (p.Ala314=)
c.*91C= (n.*91C=)
n.1808C=
c.688-16C= (n.688-16C=)
c.767C= (p.Ala256=)
n.828C=
c.1028C= (p.Ala343=)
c.*685C= (n.*685C=)
n.1095C=
n.921C=
11g.18407223C>GCA379509000LDHAc.941C>G (p.Ala314Gly)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.1808C>G
c.688-16C>G (n.688-16C>G)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.828C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.1095C>G
n.921C>G
11g.18407223C>TCA379509002LDHAc.941C>T (p.Ala314Val)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.1808C>T
c.688-16C>T (n.688-16C>T)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.828C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.1095C>T
n.921C>T
ClinVar
11g.18407224C>ACA473523901LDHAc.942C>A (p.Ala314=)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.1809C>A
c.688-15C>A (n.688-15C>A)
c.768C>A (p.Ala256=)
n.829C>A
c.1029C>A (p.Ala343=)
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.1096C>A
n.922C>A
11g.18407224C=CA1955586602LDHAc.942C= (p.Ala314=)
c.*92C= (n.*92C=)
n.1809C=
c.688-15C= (n.688-15C=)
c.768C= (p.Ala256=)
n.829C=
c.1029C= (p.Ala343=)
c.*686C= (n.*686C=)
n.1096C=
n.922C=
11g.18407224C>GCA473523902LDHAc.942C>G (p.Ala314=)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.1809C>G
c.688-15C>G (n.688-15C>G)
c.768C>G (p.Ala256=)
n.829C>G
c.1029C>G (p.Ala343=)
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.1096C>G
n.922C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407224C>TCA473523903LDHAc.942C>T (p.Ala314=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.1809C>T
c.688-15C>T (n.688-15C>T)
c.768C>T (p.Ala256=)
n.829C>T
c.1029C>T (p.Ala343=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.1096C>T
n.922C>T
11g.18407225C>ACA379509006LDHAc.943C>A (p.Arg315Ser)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.1810C>A
c.688-14C>A (n.688-14C>A)
c.769C>A (p.Arg257Ser)
n.830C>A
c.1030C>A (p.Arg344Ser)
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1097C>A
n.923C>A
11g.18407225C=CA1955586603LDHAc.943C= (p.Arg315=)
c.*93C= (n.*93C=)
n.1810C=
c.688-14C= (n.688-14C=)
c.769C= (p.Arg257=)
n.830C=
c.1030C= (p.Arg344=)
c.*687C= (n.*687C=)
n.1097C=
n.923C=
11g.18407225C>GCA379509007LDHAc.943C>G (p.Arg315Gly)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.1810C>G
c.688-14C>G (n.688-14C>G)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
n.830C>G
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1097C>G
n.923C>G
11g.18407225C>TCA5911440LDHAc.943C>T (p.Arg315Cys)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.1810C>T
c.688-14C>T (n.688-14C>T)
c.769C>T (p.Arg257Cys)
n.830C>T
c.1030C>T (p.Arg344Cys)
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1097C>T
n.923C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407226G>ACA5911441LDHAc.944G>A (p.Arg315His)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.1811G>A
c.688-13G>A (n.688-13G>A)
c.770G>A (p.Arg257His)
n.831G>A
c.1031G>A (p.Arg344His)
c.*688G>A (n.*688G>A)
n.1098G>A
n.924G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.18407226G>CCA379509018LDHAc.944G>C (p.Arg315Pro)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.1811G>C
c.688-13G>C (n.688-13G>C)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
n.831G>C
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.*688G>C (n.*688G>C)
n.1098G>C
n.924G>C
11g.18407226G=CA1955586604LDHAc.944G= (p.Arg315=)
c.*94G= (n.*94G=)
n.1811G=
c.688-13G= (n.688-13G=)
c.770G= (p.Arg257=)
n.831G=
c.1031G= (p.Arg344=)
c.*688G= (n.*688G=)
n.1098G=
n.924G=
11g.18407226G>TCA379509014LDHAc.944G>T (p.Arg315Leu)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.1811G>T
c.688-13G>T (n.688-13G>T)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
n.831G>T
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.1098G>T
n.924G>T
11g.18407227T>ACA473523904LDHAc.945T>A (p.Arg315=)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.1812T>A
c.688-12T>A (n.688-12T>A)
c.771T>A (p.Arg257=)
n.832T>A
c.1032T>A (p.Arg344=)
c.*689T>A (n.*689T>A)
n.1099T>A
n.925T>A
11g.18407227T>CCA473523905LDHAc.945T>C (p.Arg315=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.1812T>C
c.688-12T>C (n.688-12T>C)
c.771T>C (p.Arg257=)
n.832T>C
c.1032T>C (p.Arg344=)
c.*689T>C (n.*689T>C)
n.1099T>C
n.925T>C
11g.18407227T>GCA473523906LDHAc.945T>G (p.Arg315=)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.1812T>G
c.688-12T>G (n.688-12T>G)
c.771T>G (p.Arg257=)
n.832T>G
c.1032T>G (p.Arg344=)
c.*689T>G (n.*689T>G)
n.1099T>G
n.925T>G
11g.18407228T>ACA218586539LDHAc.946T>A (p.Leu316Met)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.1813T>A
c.688-11T>A (n.688-11T>A)
c.772T>A (p.Leu258Met)
n.833T>A
c.1033T>A (p.Leu345Met)
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.1100T>A
n.926T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.18407228T>CCA473523907LDHAc.946T>C (p.Leu316=)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.1813T>C
c.688-11T>C (n.688-11T>C)
c.772T>C (p.Leu258=)
n.833T>C
c.1033T>C (p.Leu345=)
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.1100T>C
n.926T>C
11g.18407228T>GCA379509020LDHAc.946T>G (p.Leu316Val)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.1813T>G
c.688-11T>G (n.688-11T>G)
c.772T>G (p.Leu258Val)
n.833T>G
c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.1100T>G
n.926T>G
11g.18407228T=CA1955586605LDHAc.946T= (p.Leu316=)
c.*96T= (n.*96T=)
n.1813T=
c.688-11T= (n.688-11T=)
c.772T= (p.Leu258=)
n.833T=
c.1033T= (p.Leu345=)
c.*690T= (n.*690T=)
n.1100T=
n.926T=
11g.18407229T>ACA379509025LDHAc.947T>A (p.Leu316Ter)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1814T>A
c.688-10T>A (n.688-10T>A)
c.773T>A (p.Leu258Ter)
n.834T>A
c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.1101T>A
n.927T>A
gnomAD v4
11g.18407229T>CCA379509027LDHAc.947T>C (p.Leu316Ser)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1814T>C
c.688-10T>C (n.688-10T>C)
c.773T>C (p.Leu258Ser)
n.834T>C
c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.1101T>C
n.927T>C
11g.18407229T>GCA379509029LDHAc.947T>G (p.Leu316Trp)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1814T>G
c.688-10T>G (n.688-10T>G)
c.773T>G (p.Leu258Trp)
n.834T>G
c.1034T>G (p.Leu345Trp)
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.1101T>G
n.927T>G
11g.18407230G>ACA473523908LDHAc.948G>A (p.Leu316=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.1815G>A
c.688-9G>A (n.688-9G>A)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.835G>A
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.1102G>A
n.928G>A
gnomAD v4
11g.18407230G>CCA379509034LDHAc.948G>C (p.Leu316Phe)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.1815G>C
c.688-9G>C (n.688-9G>C)
c.774G>C (p.Leu258Phe)
n.835G>C
c.1035G>C (p.Leu345Phe)
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.1102G>C
n.928G>C
11g.18407230G>TCA379509035LDHAc.948G>T (p.Leu316Phe)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.1815G>T
c.688-9G>T (n.688-9G>T)
c.774G>T (p.Leu258Phe)
n.835G>T
c.1035G>T (p.Leu345Phe)
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.1102G>T
n.928G>T
11g.18407231A>CCA379509037LDHAc.949A>C (p.Lys317Gln)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.1816A>C
c.688-8A>C (n.688-8A>C)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
n.836A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.1103A>C
n.929A>C
11g.18407231A>GCA379509040LDHAc.949A>G (p.Lys317Glu)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1816A>G
c.688-8A>G (n.688-8A>G)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
n.836A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.1103A>G
n.929A>G
11g.18407231A>TCA379509042LDHAc.949A>T (p.Lys317Ter)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.1816A>T
c.688-8A>T (n.688-8A>T)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
n.836A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.1103A>T
n.929A>T
11g.18407232A=CA1955586606LDHAc.950A= (p.Lys317=)
c.*100A= (n.*100A=)
n.1817A=
c.688-7A= (n.688-7A=)
c.776A= (p.Lys259=)
n.837A=
c.1037A= (p.Lys346=)
c.*694A= (n.*694A=)
n.1104A=
n.930A=
11g.18407232A>CCA379509044LDHAc.950A>C (p.Lys317Thr)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1817A>C
c.688-7A>C (n.688-7A>C)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
n.837A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.1104A>C
n.930A>C
11g.18407232A>GCA5911442LDHAc.950A>G (p.Lys317Arg)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1817A>G
c.688-7A>G (n.688-7A>G)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
n.837A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.1104A>G
n.930A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18407232A>TCA379509047LDHAc.950A>T (p.Lys317Met)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1817A>T
c.688-7A>T (n.688-7A>T)
c.776A>T (p.Lys259Met)
n.837A>T
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.1104A>T
n.930A>T
11g.18407233G>ACA5911443LDHAc.951G>A (p.Lys317=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.1818G>A
c.688-6G>A (n.688-6G>A)
c.777G>A (p.Lys259=)
n.838G>A
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.1105G>A
n.931G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407233G>CCA379509049LDHAc.951G>C (p.Lys317Asn)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.1818G>C
c.688-6G>C (n.688-6G>C)
c.777G>C (p.Lys259Asn)
n.838G>C
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.1105G>C
n.931G>C
11g.18407233G=CA1955586607LDHAc.951G= (p.Lys317=)
c.*101G= (n.*101G=)
n.1818G=
c.688-6G= (n.688-6G=)
c.777G= (p.Lys259=)
n.838G=
c.1038G= (p.Lys346=)
c.*695G= (n.*695G=)
n.1105G=
n.931G=
11g.18407233G>TCA379509051LDHAc.951G>T (p.Lys317Asn)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.1818G>T
c.688-6G>T (n.688-6G>T)
c.777G>T (p.Lys259Asn)
n.838G>T
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.1105G>T
n.931G>T
11g.18407234A>CCA379509056LDHAc.952A>C (p.Lys318Gln)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.1819A>C
c.688-5A>C (n.688-5A>C)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.839A>C
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.1106A>C
n.932A>C
11g.18407234A>GCA379509059LDHAc.952A>G (p.Lys318Glu)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.1819A>G
c.688-5A>G (n.688-5A>G)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.839A>G
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.1106A>G
n.932A>G
11g.18407234A>TCA379509061LDHAc.952A>T (p.Lys318Ter)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.1819A>T
c.688-5A>T (n.688-5A>T)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.839A>T
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.1106A>T
n.932A>T
11g.18407235A=CA1955586608LDHAc.953A= (p.Lys318=)
c.*103A= (n.*103A=)
n.1820A=
c.688-4A= (n.688-4A=)
c.779A= (p.Lys260=)
n.840A=
c.1040A= (p.Lys347=)
c.*697A= (n.*697A=)
n.1107A=
n.933A=
11g.18407235A>CCA379509064LDHAc.953A>C (p.Lys318Thr)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.1820A>C
c.688-4A>C (n.688-4A>C)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.840A>C
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.1107A>C
n.933A>C
dbSNP
11g.18407235A>GCA379509065LDHAc.953A>G (p.Lys318Arg)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.1820A>G
c.688-4A>G (n.688-4A>G)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.840A>G
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.1107A>G
n.933A>G
11g.18407235A>TCA379509066LDHAc.953A>T (p.Lys318Met)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.1820A>T
c.688-4A>T (n.688-4A>T)
c.779A>T (p.Lys260Met)
n.840A>T
c.1040A>T (p.Lys347Met)
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.1107A>T
n.933A>T
11g.18407236G>ACA218586554LDHAc.954G>A (p.Lys318=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.1821G>A
c.688-3G>A (n.688-3G>A)
c.780G>A (p.Lys260=)
n.841G>A
c.1041G>A (p.Lys347=)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1108G>A
n.934G>A
dbSNP
11g.18407236G>CCA379509074LDHAc.954G>C (p.Lys318Asn)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.1821G>C
c.688-3G>C (n.688-3G>C)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
n.841G>C
c.1041G>C (p.Lys347Asn)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.1108G>C
n.934G>C
gnomAD v4
11g.18407236G=CA1955586609LDHAc.954G= (p.Lys318=)
c.*104G= (n.*104G=)
n.1821G=
c.688-3G= (n.688-3G=)
c.780G= (p.Lys260=)
n.841G=
c.1041G= (p.Lys347=)
c.*698G= (n.*698G=)
n.1108G=
n.934G=
11g.18407236G>TCA379509076LDHAc.954G>T (p.Lys318Asn)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.1821G>T
c.688-3G>T (n.688-3G>T)
c.780G>T (p.Lys260Asn)
n.841G>T
c.1041G>T (p.Lys347Asn)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1108G>T
n.934G>T
11g.18407237A>CCA379509079LDHAc.955A>C (p.Ser319Arg)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.1822A>C
c.688-2A>C (n.688-2A>C)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
n.842A>C
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.1109A>C
n.935A>C
11g.18407237A>GCA379509081LDHAc.955A>G (p.Ser319Gly)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.1822A>G
c.688-2A>G (n.688-2A>G)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
n.842A>G
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.1109A>G
n.935A>G
11g.18407237A>TCA379509084LDHAc.955A>T (p.Ser319Cys)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.1822A>T
c.688-2A>T (n.688-2A>T)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
n.842A>T
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.1109A>T
n.935A>T
11g.18407238G>ACA379509089LDHAc.956G>A (p.Ser319Asn)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.1823G>A
c.688-1G>A (n.688-1G>A)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
n.843G>A
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.1110G>A
n.936G>A
11g.18407238G>CCA379509092LDHAc.956G>C (p.Ser319Thr)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.1823G>C
c.688-1G>C (n.688-1G>C)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
n.843G>C
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.1110G>C
n.936G>C
11g.18407238G>TCA379509087LDHAc.956G>T (p.Ser319Ile)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.1823G>T
c.688-1G>T (n.688-1G>T)
c.782G>T (p.Ser261Ile)
n.843G>T
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.1110G>T
n.936G>T
11g.18407239T>ACA379509095LDHAc.957T>A (p.Ser319Arg)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.1824T>A
c.688T>A (p.Cys230Ser)
c.783T>A (p.Ser261Arg)
n.844T>A
c.1044T>A (p.Ser348Arg)
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.1111T>A
n.937T>A
11g.18407239T>CCA379509097LDHAc.957T>C (p.Ser319=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.1824T>C
c.688T>C (p.Cys230Arg)
c.783T>C (p.Ser261=)
n.844T>C
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.1111T>C
n.937T>C
11g.18407239T>GCA379509101LDHAc.957T>G (p.Ser319Arg)
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.1824T>G
c.688T>G (p.Cys230Gly)
c.783T>G (p.Ser261Arg)
n.844T>G
c.1044T>G (p.Ser348Arg)
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.1111T>G
n.937T>G
11g.18407240G>ACA379509103LDHAc.958G>A (p.Ala320Thr)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.1825G>A
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.845G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.*702G>A (n.*702G>A)
n.1112G>A
n.938G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18407240G>CCA379509105LDHAc.958G>C (p.Ala320Pro)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.1825G>C
c.689G>C (p.Cys230Ser)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.845G>C
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.*702G>C (n.*702G>C)
n.1112G>C
n.938G>C
11g.18407240G=CA1955586610LDHAc.958G= (p.Ala320=)
c.*108G= (n.*108G=)
n.1825G=
c.689G= (p.Cys230=)
c.784G= (p.Ala262=)
n.845G=
c.1045G= (p.Ala349=)
c.*702G= (n.*702G=)
n.1112G=
n.938G=
11g.18407240G>TCA379509107LDHAc.958G>T (p.Ala320Ser)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.1825G>T
c.689G>T (p.Cys230Phe)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.845G>T
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.*702G>T (n.*702G>T)
n.1112G>T
n.938G>T
11g.18407241C>ACA379509126LDHAc.959C>A (p.Ala320Glu)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.1826C>A
c.690C>A (p.Cys230Ter)
c.785C>A (p.Ala262Glu)
n.846C>A
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1113C>A
n.939C>A
11g.18407241C=CA1955586611LDHAc.959C= (p.Ala320=)
c.*109C= (n.*109C=)
n.1826C=
c.690C= (p.Cys230=)
c.785C= (p.Ala262=)
n.846C=
c.1046C= (p.Ala349=)
c.*703C= (n.*703C=)
n.1113C=
n.939C=
11g.18407241C>GCA379509112LDHAc.959C>G (p.Ala320Gly)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.1826C>G
c.690C>G (p.Cys230Trp)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.846C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.1113C>G
n.939C>G
11g.18407241C>TCA379509114LDHAc.959C>T (p.Ala320Val)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.1826C>T
c.690C>T (p.Cys230=)
c.785C>T (p.Ala262Val)
n.846C>T
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1113C>T
n.939C>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched