UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184060038del | CA2668789433 | HTR3C | c.1136del (p.Leu379ArgfsTer10) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060038T>A | CA88819714 | HTR3C | c.1136T>A (p.Leu379Gln) | dbSNP |
| 3 | g.184060038T>C | CA355379222 | HTR3C | c.1136T>C (p.Leu379Pro) | |
| 3 | g.184060038T>G | CA355379220 | HTR3C | c.1136T>G (p.Leu379Arg) | |
| 3 | g.184060038T= | CA1425846929 | HTR3C | c.1136T= (p.Leu379=) | |
| 3 | g.184060039G>A | CA437322469 | HTR3C | c.1137G>A (p.Leu379=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060039G>C | CA437322470 | HTR3C | c.1137G>C (p.Leu379=) | |
| 3 | g.184060039G= | CA1425846930 | HTR3C | c.1137G= (p.Leu379=) | |
| 3 | g.184060039G>T | CA437322471 | HTR3C | c.1137G>T (p.Leu379=) | |
| 3 | g.184060040C>A | CA355379226 | HTR3C | c.1138C>A (p.Pro380Thr) | |
| 3 | g.184060040C>G | CA355379228 | HTR3C | c.1138C>G (p.Pro380Ala) | |
| 3 | g.184060040C>T | CA355379230 | HTR3C | c.1138C>T (p.Pro380Ser) | |
| 3 | g.184060041del | CA2668789434 | HTR3C | c.1139del (p.Pro380LeufsTer9) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060041C>A | CA355379232 | HTR3C | c.1139C>A (p.Pro380His) | |
| 3 | g.184060041C>G | CA355379234 | HTR3C | c.1139C>G (p.Pro380Arg) | |
| 3 | g.184060041C>T | CA355379236 | HTR3C | c.1139C>T (p.Pro380Leu) | |
| 3 | g.184060042T>A | CA437322474 | HTR3C | c.1140T>A (p.Pro380=) | |
| 3 | g.184060042T>C | CA437322472 | HTR3C | c.1140T>C (p.Pro380=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060042T>G | CA437322473 | HTR3C | c.1140T>G (p.Pro380=) | |
| 3 | g.184060043G>A | CA2725733 | HTR3C | c.1141G>A (p.Gly381Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060043G>C | CA355379242 | HTR3C | c.1141G>C (p.Gly381Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060043G= | CA1425846931 | HTR3C | c.1141G= (p.Gly381=) | |
| 3 | g.184060043G>T | CA355379240 | HTR3C | c.1141G>T (p.Gly381Cys) | |
| 3 | g.184060044G>A | CA355379247 | HTR3C | c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060044G>C | CA355379250 | HTR3C | c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060044G= | CA1425846932 | HTR3C | c.1141+1G= (n.1141+1G=) | |
| 3 | g.184060044G>T | CA2725734 | HTR3C | c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060045T>A | CA355379253 | HTR3C | c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) | |
| 3 | g.184060045T>C | CA355379254 | HTR3C | c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) | |
| 3 | g.184060045T>G | CA355379256 | HTR3C | c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) | |
| 3 | g.184060046G>T | CA2668789435 | HTR3C | c.1141+3G>T (n.1141+3G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060048G>A | CA2668789436 | HTR3C | c.1141+5G>A (n.1141+5G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060049G>A | CA548793695 | HTR3C | c.1141+6G>A (n.1141+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184060049G= | CA1425846933 | HTR3C | c.1141+6G= (n.1141+6G=) | |
| 3 | g.184060050G>A | CA2725735 | HTR3C | c.1141+7G>A (n.1141+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060050G= | CA1425846934 | HTR3C | c.1141+7G= (n.1141+7G=) | |
| 3 | g.184060050G>T | CA2668789437 | HTR3C | c.1141+7G>T (n.1141+7G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060051A>G | CA2668789439 | HTR3C | c.1141+8A>G (n.1141+8A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060053G>A | CA2668789440 | HTR3C | c.1141+10G>A (n.1141+10G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060053G= | CA1425846935 | HTR3C | c.1141+10G= (n.1141+10G=) | |
| 3 | g.184060053G>T | CA548793696 | HTR3C | c.1141+10G>T (n.1141+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060054C>T | CA2577974474 | HTR3C | c.1141+11C>T (n.1141+11C>T) | |
| 3 | g.184060057G>A | CA2668789441 | HTR3C | c.1141+14G>A (n.1141+14G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060058C>A | CA2668789442 | HTR3C | c.1141+15C>A (n.1141+15C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060059A= | CA1425846936 | HTR3C | c.1141+16A= (n.1141+16A=) | |
| 3 | g.184060059A>G | CA548793697 | HTR3C | c.1141+16A>G (n.1141+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060060C= | CA1425846937 | HTR3C | c.1141+17C= (n.1141+17C=) | |
| 3 | g.184060060C>T | CA548793698 | HTR3C | c.1141+17C>T (n.1141+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060063T>C | CA1425846939 | HTR3C | c.1141+20T>C (n.1141+20T>C) | dbSNP |
| 3 | g.184060063T= | CA1425846938 | HTR3C | c.1141+20T= (n.1141+20T=) | |
| 3 | g.184060064C>A | CA903679454 | HTR3C | c.1141+21C>A (n.1141+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184060064C= | CA1425846940 | HTR3C | c.1141+21C= (n.1141+21C=) | |
| 3 | g.184060064C>T | CA548793699 | HTR3C | c.1141+21C>T (n.1141+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060067T>C | CA2725736 | HTR3C | c.1141+24T>C (n.1141+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060067T= | CA1425846941 | HTR3C | c.1141+24T= (n.1141+24T=) | |
| 3 | g.184060068A>G | CA2499953699 | HTR3C | c.1141+25A>G (n.1141+25A>G) | |
| 3 | g.184060069C= | CA1425846942 | HTR3C | c.1141+26C= (n.1141+26C=) | |
| 3 | g.184060069C>T | CA2725737 | HTR3C | c.1141+26C>T (n.1141+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060071C= | CA1425846943 | HTR3C | c.1141+28C= (n.1141+28C=) | |
| 3 | g.184060071C>G | CA2725738 | HTR3C | c.1141+28C>G (n.1141+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060071C>T | CA2725739 | HTR3C | c.1141+28C>T (n.1141+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060072G>A | CA2725740 | HTR3C | c.1141+29G>A (n.1141+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060072G= | CA1425846944 | HTR3C | c.1141+29G= (n.1141+29G=) | |
| 3 | g.184060072G>T | CA2668789443 | HTR3C | c.1141+29G>T (n.1141+29G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060073C= | CA1425846945 | HTR3C | c.1141+30C= (n.1141+30C=) | |
| 3 | g.184060073C>T | CA548793700 | HTR3C | c.1141+30C>T (n.1141+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184060075C>A | CA2668789444 | HTR3C | c.1141+32C>A (n.1141+32C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060078C= | CA1425846946 | HTR3C | c.1141+35C= (n.1141+35C=) | |
| 3 | g.184060078C>T | CA548793701 | HTR3C | c.1141+35C>T (n.1141+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060081A= | CA1425846947 | HTR3C | c.1141+38A= (n.1141+38A=) | |
| 3 | g.184060081A>G | CA548793702 | HTR3C | c.1141+38A>G (n.1141+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060082C>A | CA548793703 | HTR3C | c.1141+39C>A (n.1141+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060082C= | CA1425846948 | HTR3C | c.1141+39C= (n.1141+39C=) | |
| 3 | g.184060082C>G | CA88819726 | HTR3C | c.1141+39C>G (n.1141+39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060082C>T | CA2577974475 | HTR3C | c.1141+39C>T (n.1141+39C>T) | |
| 3 | g.184060083_184060084delinsTG | CA1425846949 | HTR3C | c.1141+40_1141+41delinsTG (n.1141+40_1141+41delinsTG) | |
| 3 | g.184060086del | CA903679474 | HTR3C | c.1141+43del (n.1141+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060085G= | CA1425846950 | HTR3C | c.1141+42G= (n.1141+42G=) | |
| 3 | g.184060085G>T | CA903679476 | HTR3C | c.1141+42G>T (n.1141+42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060086G>A | CA548793704 | HTR3C | c.1141+43G>A (n.1141+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184060086G= | CA1425846951 | HTR3C | c.1141+43G= (n.1141+43G=) | |
| 3 | g.184060087C>A | CA903679483 | HTR3C | c.1141+44C>A (n.1141+44C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060087C= | CA1425846952 | HTR3C | c.1141+44C= (n.1141+44C=) | |
| 3 | g.184060087C>T | CA2759709419 | HTR3C | c.1141+44C>T (n.1141+44C>T) | |
| 3 | g.184060089C= | CA1425846953 | HTR3C | c.1141+46C= (n.1141+46C=) | |
| 3 | g.184060089C>T | CA2725741 | HTR3C | c.1141+46C>T (n.1141+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060090A= | CA1425846954 | HTR3C | c.1141+47A= (n.1141+47A=) | |
| 3 | g.184060090A>C | CA2725742 | HTR3C | c.1141+47A>C (n.1141+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060090A>T | CA648051008 | HTR3C | c.1141+47A>T (n.1141+47A>T) | COSMIC |
| 3 | g.184060091G>A | CA2668789446 | HTR3C | c.1141+48G>A (n.1141+48G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060091G>C | CA1425846956 | HTR3C | c.1141+48G>C (n.1141+48G>C) | dbSNP |
| 3 | g.184060091G= | CA1425846955 | HTR3C | c.1141+48G= (n.1141+48G=) | |
| 3 | g.184060092C>G | CA2668789447 | HTR3C | c.1141+49C>G (n.1141+49C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060093A= | CA1425846957 | HTR3C | c.1141+50A= (n.1141+50A=) | |
| 3 | g.184060093A>G | CA1057218849 | HTR3C | c.1141+50A>G (n.1141+50A>G) | dbSNP |
| 3 | g.184060093A>T | CA2725743 | HTR3C | c.1141+50A>T (n.1141+50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060094C= | CA1425846958 | HTR3C | c.1141+51C= (n.1141+51C=) | |
| 3 | g.184060094C>T | CA903679488 | HTR3C | c.1141+51C>T (n.1141+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060096C>A | CA2759709420 | HTR3C | c.1142-54C>A (n.1142-54C>A) | |
| 3 | g.184060097C>A | CA2668789448 | HTR3C | c.1142-53C>A (n.1142-53C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060097C= | CA1425846959 | HTR3C | c.1142-53C= (n.1142-53C=) | |
| 3 | g.184060097C>T | CA1425846960 | HTR3C | c.1142-53C>T (n.1142-53C>T) | dbSNP |
| 3 | g.184060098T>C | CA2668789449 | HTR3C | c.1142-52T>C (n.1142-52T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060099C>A | CA2668789450 | HTR3C | c.1142-51C>A (n.1142-51C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060099C= | CA1425846961 | HTR3C | c.1142-51C= (n.1142-51C=) | |
| 3 | g.184060099C>T | CA88819773 | HTR3C | c.1142-51C>T (n.1142-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184060100T>C | CA1425846963 | HTR3C | c.1142-50T>C (n.1142-50T>C) | dbSNP |
| 3 | g.184060100T= | CA1425846962 | HTR3C | c.1142-50T= (n.1142-50T=) | |
| 3 | g.184060102A= | CA1425846964 | HTR3C | c.1142-48A= (n.1142-48A=) | |
| 3 | g.184060102A>G | CA548793705 | HTR3C | c.1142-48A>G (n.1142-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184060103T>C | CA1057218850 | HTR3C | c.1142-47T>C (n.1142-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060103T= | CA1425846965 | HTR3C | c.1142-47T= (n.1142-47T=) | |
| 3 | g.184060104C>A | CA548793706 | HTR3C | c.1142-46C>A (n.1142-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184060104C= | CA1425846966 | HTR3C | c.1142-46C= (n.1142-46C=) | |
| 3 | g.184060104C>G | CA2704746091 | HTR3C | c.1142-46C>G (n.1142-46C>G) | dbSNP |
| 3 | g.184060104C>T | CA548793707 | HTR3C | c.1142-46C>T (n.1142-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060107G>A | CA2668789451 | HTR3C | c.1142-43G>A (n.1142-43G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060108T>A | CA2725744 | HTR3C | c.1142-42T>A (n.1142-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060108T= | CA1425846967 | HTR3C | c.1142-42T= (n.1142-42T=) | |
| 3 | g.184060109C>T | CA2668789453 | HTR3C | c.1142-41C>T (n.1142-41C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060110C= | CA1425846968 | HTR3C | c.1142-40C= (n.1142-40C=) | |
| 3 | g.184060110C>T | CA2725745 | HTR3C | c.1142-40C>T (n.1142-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060112C>A | CA2668789454 | HTR3C | c.1142-38C>A (n.1142-38C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060112C= | CA1425846969 | HTR3C | c.1142-38C= (n.1142-38C=) | |
| 3 | g.184060112C>G | CA1425846970 | HTR3C | c.1142-38C>G (n.1142-38C>G) | dbSNP |
| 3 | g.184060113T>C | CA2668789455 | HTR3C | c.1142-37T>C (n.1142-37T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060113T>G | CA2759709421 | HTR3C | c.1142-37T>G (n.1142-37T>G) | |
| 3 | g.184060114T= | CA1425846971 | HTR3C | c.1142-36T= (n.1142-36T=) | |
| 3 | g.184060116_184060145dup | CA1057218854 | HTR3C | c.1142-34_1142-5dup (n.1142-34_1142-5dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060116C= | CA1425846972 | HTR3C | c.1142-34C= (n.1142-34C=) | |
| 3 | g.184060116C>T | CA1057218862 | HTR3C | c.1142-34C>T (n.1142-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060117C>A | CA2577974476 | HTR3C | c.1142-33C>A (n.1142-33C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060117C>T | CA2759709422 | HTR3C | c.1142-33C>T (n.1142-33C>T) | |
| 3 | g.184060118A= | CA1425846973 | HTR3C | c.1142-32A= (n.1142-32A=) | |
| 3 | g.184060118A>C | CA1057218864 | HTR3C | c.1142-32A>C (n.1142-32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060118A>G | CA2577974477 | HTR3C | c.1142-32A>G (n.1142-32A>G) | |
| 3 | g.184060119C= | CA1425846974 | HTR3C | c.1142-31C= (n.1142-31C=) | |
| 3 | g.184060119C>T | CA2725746 | HTR3C | c.1142-31C>T (n.1142-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060120T>C | CA548793708 | HTR3C | c.1142-30T>C (n.1142-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060120T>G | CA2577974478 | HTR3C | c.1142-30T>G (n.1142-30T>G) | |
| 3 | g.184060120T= | CA1425846975 | HTR3C | c.1142-30T= (n.1142-30T=) | |
| 3 | g.184060121C>A | CA2668789456 | HTR3C | c.1142-29C>A (n.1142-29C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060124T>C | CA2725747 | HTR3C | c.1142-26T>C (n.1142-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060124T= | CA1425846976 | HTR3C | c.1142-26T= (n.1142-26T=) | |
| 3 | g.184060125G>A | CA2668789457 | HTR3C | c.1142-25G>A (n.1142-25G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060125G>C | CA2668789458 | HTR3C | c.1142-25G>C (n.1142-25G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060125G>T | CA2512841802 | HTR3C | c.1142-25G>T (n.1142-25G>T) | |
| 3 | g.184060126A= | CA1425846977 | HTR3C | c.1142-24A= (n.1142-24A=) | |
| 3 | g.184060126A>C | CA2725748 | HTR3C | c.1142-24A>C (n.1142-24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.184060126A>G | CA2577974479 | HTR3C | c.1142-24A>G (n.1142-24A>G) | |
| 3 | g.184060127C= | CA1425846978 | HTR3C | c.1142-23C= (n.1142-23C=) | |
| 3 | g.184060127C>G | CA548793709 | HTR3C | c.1142-23C>G (n.1142-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184060129G>A | CA2740490266 | HTR3C | c.1142-21G>A (n.1142-21G>A) | |
| 3 | g.184060129G>C | CA2668789459 | HTR3C | c.1142-21G>C (n.1142-21G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060131G>A | CA2725749 | HTR3C | c.1142-19G>A (n.1142-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060131G>C | CA903679509 | HTR3C | c.1142-19G>C (n.1142-19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060131G= | CA1425846979 | HTR3C | c.1142-19G= (n.1142-19G=) | |
| 3 | g.184060131G>T | CA2581907129 | HTR3C | c.1142-19G>T (n.1142-19G>T) | |
| 3 | g.184060132C>A | CA2668789461 | HTR3C | c.1142-18C>A (n.1142-18C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060132C>T | CA2668789462 | HTR3C | c.1142-18C>T (n.1142-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.184060135C= | CA1425846980 | HTR3C | c.1142-15C= (n.1142-15C=) | |
| 3 | g.184060135C>T | CA1425846981 | HTR3C | c.1142-15C>T (n.1142-15C>T) | dbSNP |
| 3 | g.184060136T>C | CA2668789463 | HTR3C | c.1142-14T>C (n.1142-14T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.184060137G>A | CA548793710 | HTR3C | c.1142-13G>A (n.1142-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184060137G= | CA1425846982 | HTR3C | c.1142-13G= (n.1142-13G=) | |
| 3 | g.184060138T>G | CA2668789464 | HTR3C | c.1142-12T>G (n.1142-12T>G) | gnomAD v4 |