Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.18399950C>A | CA2686326291 | NAT2 | c.-6-48C>A (n.-6-48C>A) c.-57-387C>A (n.-57-387C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18399951A= | CA1768218723 | NAT2 | c.-6-47A= (n.-6-47A=) c.-57-386A= (n.-57-386A=) | |
8 | g.18399951A>T | CA173519878 | NAT2 | c.-6-47A>T (n.-6-47A>T) c.-57-386A>T (n.-57-386A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18399952A>G | CA2686326292 | NAT2 | c.-6-46A>G (n.-6-46A>G) c.-57-385A>G (n.-57-385A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18399952A>T | CA2579103939 | NAT2 | c.-6-46A>T (n.-6-46A>T) c.-57-385A>T (n.-57-385A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18399953A>G | CA2716565029 | NAT2 | c.-6-45A>G (n.-6-45A>G) c.-57-384A>G (n.-57-384A>G) | dbSNP |
8 | g.18399954T>C | CA849438570 | NAT2 | c.-6-44T>C (n.-6-44T>C) c.-57-383T>C (n.-57-383T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18399954T= | CA1768218724 | NAT2 | c.-6-44T= (n.-6-44T=) c.-57-383T= (n.-57-383T=) | |
8 | g.18399956C>A | CA2686326293 | NAT2 | c.-6-42C>A (n.-6-42C>A) c.-57-381C>A (n.-57-381C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18399956C= | CA1768218725 | NAT2 | c.-6-42C= (n.-6-42C=) c.-57-381C= (n.-57-381C=) | |
8 | g.18399956C>G | CA4651516 | NAT2 | c.-6-42C>G (n.-6-42C>G) c.-57-381C>G (n.-57-381C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18399958A= | CA1768218726 | NAT2 | c.-6-40A= (n.-6-40A=) c.-57-379A= (n.-57-379A=) | |
8 | g.18399958A>C | CA4651517 | NAT2 | c.-6-40A>C (n.-6-40A>C) c.-57-379A>C (n.-57-379A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18399958A>G | CA4651518 | NAT2 | c.-6-40A>G (n.-6-40A>G) c.-57-379A>G (n.-57-379A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18399959A>C | CA2686326294 | NAT2 | c.-6-39A>C (n.-6-39A>C) c.-57-378A>C (n.-57-378A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18399960A= | CA1768218727 | NAT2 | c.-6-38A= (n.-6-38A=) c.-57-377A= (n.-57-377A=) | |
8 | g.18399960A>C | CA2686326295 | NAT2 | c.-6-38A>C (n.-6-38A>C) c.-57-377A>C (n.-57-377A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18399960A>G | CA580502476 | NAT2 | c.-6-38A>G (n.-6-38A>G) c.-57-377A>G (n.-57-377A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18399960A>T | CA2686326296 | NAT2 | c.-6-38A>T (n.-6-38A>T) c.-57-377A>T (n.-57-377A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18399961G>A | CA580502477 | NAT2 | c.-6-37G>A (n.-6-37G>A) c.-57-376G>A (n.-57-376G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18399961G>C | CA1111453143 | NAT2 | c.-6-37G>C (n.-6-37G>C) c.-57-376G>C (n.-57-376G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18399961G= | CA1768218729 | NAT2 | c.-6-37G= (n.-6-37G=) c.-57-376G= (n.-57-376G=) | |
8 | g.18399961G>T | CA2686326298 | NAT2 | c.-6-37G>T (n.-6-37G>T) c.-57-376G>T (n.-57-376G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18399961_18399974delinsGTATGATATGTTTT | CA1768218728 | NAT2 | c.-6-37_-6-24delinsGTATGATATGTTTT (n.-6-37_-6-24delinsGTATGATATGTTTT) c.-57-376_-57-363delinsGTATGATATGTTTT (n.-57-376_-57-363delinsGTATGATATGTTTT) | |
8 | g.18399962T>A | CA2779261209 | NAT2 | c.-6-36T>A (n.-6-36T>A) c.-57-375T>A (n.-57-375T>A) | |
8 | g.18399962_18399965delinsTATG | CA1768218730 | NAT2 | c.-6-36_-6-33delinsTATG (n.-6-36_-6-33delinsTATG) c.-57-375_-57-372delinsTATG (n.-57-375_-57-372delinsTATG) | |
8 | g.18399966_18399978del | CA849438592 | NAT2 | c.-6-32_-6-20del (n.-6-32_-6-20del) c.-57-371_-57-359del (n.-57-371_-57-359del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18399963A= | CA1768218731 | NAT2 | c.-6-35A= (n.-6-35A=) c.-57-374A= (n.-57-374A=) | |
8 | g.18399963A>G | CA4651519 | NAT2 | c.-6-35A>G (n.-6-35A>G) c.-57-374A>G (n.-57-374A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18399965_18399967del | CA849438603 | NAT2 | c.-6-33_-6-31del (n.-6-33_-6-31del) c.-57-372_-57-370del (n.-57-372_-57-370del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18399965G>C | CA2686326299 | NAT2 | c.-6-33G>C (n.-6-33G>C) c.-57-372G>C (n.-57-372G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18399965G>T | CA2686326300 | NAT2 | c.-6-33G>T (n.-6-33G>T) c.-57-372G>T (n.-57-372G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18399966A= | CA1768218732 | NAT2 | c.-6-32A= (n.-6-32A=) c.-57-371A= (n.-57-371A=) | |
8 | g.18399966A>G | CA1768218733 | NAT2 | c.-6-32A>G (n.-6-32A>G) c.-57-371A>G (n.-57-371A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18399966A>T | CA2552739175 | NAT2 | c.-6-32A>T (n.-6-32A>T) c.-57-371A>T (n.-57-371A>T) | |
8 | g.18399967T>C | CA1768218735 | NAT2 | c.-6-31T>C (n.-6-31T>C) c.-57-370T>C (n.-57-370T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18399967T= | CA1768218734 | NAT2 | c.-6-31T= (n.-6-31T=) c.-57-370T= (n.-57-370T=) | |
8 | g.18399968A= | CA1768218736 | NAT2 | c.-6-30A= (n.-6-30A=) c.-57-369A= (n.-57-369A=) | |
8 | g.18399968A>G | CA173519879 | NAT2 | c.-6-30A>G (n.-6-30A>G) c.-57-369A>G (n.-57-369A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18399969T>C | CA1768218737 | NAT2 | c.-6-29T>C (n.-6-29T>C) c.-57-368T>C (n.-57-368T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18399969T= | CA1768218738 | NAT2 | c.-6-29T= (n.-6-29T=) c.-57-368T= (n.-57-368T=) | |
8 | g.18399970G>A | CA580502478 | NAT2 | c.-6-28G>A (n.-6-28G>A) c.-57-367G>A (n.-57-367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18399970G= | CA1768218739 | NAT2 | c.-6-28G= (n.-6-28G=) c.-57-367G= (n.-57-367G=) | |
8 | g.18399972T>C | CA2579103941 | NAT2 | c.-6-26T>C (n.-6-26T>C) c.-57-365T>C (n.-57-365T>C) | |
8 | g.18399974T>C | CA1768218741 | NAT2 | c.-6-24T>C (n.-6-24T>C) c.-57-363T>C (n.-57-363T>C) | dbSNP |
8 | g.18399974T= | CA1768218740 | NAT2 | c.-6-24T= (n.-6-24T=) c.-57-363T= (n.-57-363T=) | |
8 | g.18399976A= | CA1768218742 | NAT2 | c.-6-22A= (n.-6-22A=) c.-57-361A= (n.-57-361A=) | |
8 | g.18399976A>G | CA580502479 | NAT2 | c.-6-22A>G (n.-6-22A>G) c.-57-361A>G (n.-57-361A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18399976A>T | CA1768218743 | NAT2 | c.-6-22A>T (n.-6-22A>T) c.-57-361A>T (n.-57-361A>T) | dbSNP |
8 | g.18399976_18399981delinsATGTTT | CA1768218744 | NAT2 | c.-6-22_-6-17delinsATGTTT (n.-6-22_-6-17delinsATGTTT) c.-57-361_-57-356delinsATGTTT (n.-57-361_-57-356delinsATGTTT) | |
8 | g.18399983_18399987del | CA580502480 | NAT2 | c.-6-15_-6-11del (n.-6-15_-6-11del) c.-57-354_-57-350del (n.-57-354_-57-350del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18399978G>A | CA4651520 | NAT2 | c.-6-20G>A (n.-6-20G>A) c.-57-359G>A (n.-57-359G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18399978G= | CA1768218745 | NAT2 | c.-6-20G= (n.-6-20G=) c.-57-359G= (n.-57-359G=) | |
8 | g.18399979T>A | CA1768218747 | NAT2 | c.-6-19T>A (n.-6-19T>A) c.-57-358T>A (n.-57-358T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18399979T>G | CA2686326303 | NAT2 | c.-6-19T>G (n.-6-19T>G) c.-57-358T>G (n.-57-358T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18399979T= | CA1768218746 | NAT2 | c.-6-19T= (n.-6-19T=) c.-57-358T= (n.-57-358T=) | |
8 | g.18399982T>C | CA2579103942 | NAT2 | c.-6-16T>C (n.-6-16T>C) c.-57-355T>C (n.-57-355T>C) | |
8 | g.18399982_18399983delinsTG | CA1768218748 | NAT2 | c.-6-16_-6-15delinsTG (n.-6-16_-6-15delinsTG) c.-57-355_-57-354delinsTG (n.-57-355_-57-354delinsTG) | |
8 | g.18399983del | CA4651521 | NAT2 | c.-6-15del (n.-6-15del) c.-57-354del (n.-57-354del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18399983G>A | CA2686326304 | NAT2 | c.-6-15G>A (n.-6-15G>A) c.-57-354G>A (n.-57-354G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18399983G>C | CA2686326307 | NAT2 | c.-6-15G>C (n.-6-15G>C) c.-57-354G>C (n.-57-354G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18399983G>T | CA2686326305 | NAT2 | c.-6-15G>T (n.-6-15G>T) c.-57-354G>T (n.-57-354G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18399984T>C | CA2686326308 | NAT2 | c.-6-14T>C (n.-6-14T>C) c.-57-353T>C (n.-57-353T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18399987T>A | CA2686326309 | NAT2 | c.-6-11T>A (n.-6-11T>A) c.-57-350T>A (n.-57-350T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18399987T>C | CA2579103944 | NAT2 | c.-6-11T>C (n.-6-11T>C) c.-57-350T>C (n.-57-350T>C) | |
8 | g.18399988T>C | CA849438615 | NAT2 | c.-6-10T>C (n.-6-10T>C) c.-57-349T>C (n.-57-349T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18399988T= | CA1768218749 | NAT2 | c.-6-10T= (n.-6-10T=) c.-57-349T= (n.-57-349T=) | |
8 | g.18399989C>T | CA2593981843 | NAT2 | c.-6-9C>T (n.-6-9C>T) c.-57-348C>T (n.-57-348C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18399990T>C | CA580502481 | NAT2 | c.-6-8T>C (n.-6-8T>C) c.-57-347T>C (n.-57-347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18399990T= | CA1768218750 | NAT2 | c.-6-8T= (n.-6-8T=) c.-57-347T= (n.-57-347T=) | |
8 | g.18399992G>A | CA2686326313 | NAT2 | c.-6-6G>A (n.-6-6G>A) c.-57-345G>A (n.-57-345G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18399992G>C | CA2779261211 | NAT2 | c.-6-6G>C (n.-6-6G>C) c.-57-345G>C (n.-57-345G>C) | |
8 | g.18399992G= | CA1768218751 | NAT2 | c.-6-6G= (n.-6-6G=) c.-57-345G= (n.-57-345G=) | |
8 | g.18399992G>T | CA1768218752 | NAT2 | c.-6-6G>T (n.-6-6G>T) c.-57-345G>T (n.-57-345G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18399993C>A | CA2686326314 | NAT2 | c.-6-5C>A (n.-6-5C>A) c.-57-344C>A (n.-57-344C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18399993C= | CA1768218753 | NAT2 | c.-6-5C= (n.-6-5C=) c.-57-344C= (n.-57-344C=) | |
8 | g.18399993C>T | CA4651522 | NAT2 | c.-6-5C>T (n.-6-5C>T) c.-57-344C>T (n.-57-344C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18399994T>C | CA580502482 | NAT2 | c.-6-4T>C (n.-6-4T>C) c.-57-343T>C (n.-57-343T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18399994T= | CA1768218754 | NAT2 | c.-6-4T= (n.-6-4T=) c.-57-343T= (n.-57-343T=) | |
8 | g.18399995T>C | CA2686326315 | NAT2 | c.-6-3T>C (n.-6-3T>C) c.-57-342T>C (n.-57-342T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18399996A= | CA1768218755 | NAT2 | c.-6-2A= (n.-6-2A=) c.-57-341A= (n.-57-341A=) | |
8 | g.18399996A>T | CA4651523 | NAT2 | c.-6-2A>T (n.-6-2A>T) c.-57-341A>T (n.-57-341A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.18399997G>C | CA580502483 | NAT2 | c.-6-1G>C (n.-6-1G>C) c.-57-340G>C (n.-57-340G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18399997G= | CA1768218756 | NAT2 | c.-6-1G= (n.-6-1G=) c.-57-340G= (n.-57-340G=) | |
8 | g.18399997G>T | CA4651524 | NAT2 | c.-6-1G>T (n.-6-1G>T) c.-57-340G>T (n.-57-340G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18399998G>T | CA2686326316 | NAT2 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-57-339G>T (n.-57-339G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18399999G>A | CA4651525 | NAT2 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-57-338G>A (n.-57-338G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.18399999G= | CA1768218757 | NAT2 | c.-5G= (n.-5G=) c.-57-338G= (n.-57-338G=) | |
8 | g.18400000G>C | CA4651526 | NAT2 | c.-4G>C (n.-4G>C) c.-57-337G>C (n.-57-337G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.18400000G= | CA1768218758 | NAT2 | c.-4G= (n.-4G=) c.-57-337G= (n.-57-337G=) | |
8 | g.18400000G>T | CA1768218759 | NAT2 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-57-337G>T (n.-57-337G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18400001del | CA2579103945 | NAT2 | c.-3del (n.-3del) c.-57-336del (n.-57-336del) | |
8 | g.18400002T>C | CA849438637 | NAT2 | c.-2T>C (n.-2T>C) c.-57-335T>C (n.-57-335T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400002T>G | CA2686326317 | NAT2 | c.-2T>G (n.-2T>G) c.-57-335T>G (n.-57-335T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18400002T= | CA1768218760 | NAT2 | c.-2T= (n.-2T=) c.-57-335T= (n.-57-335T=) | |
8 | g.18400003del | CA2686326318 | NAT2 | c.-1del (n.-1del) c.-57-334del (n.-57-334del) | gnomAD v4 |
8 | g.18400003C>A | CA2579103946 | NAT2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-57-334C>A (n.-57-334C>A) | |
8 | g.18400003C= | CA1768218761 | NAT2 | c.-1C= (n.-1C=) c.-57-334C= (n.-57-334C=) | |
8 | g.18400003C>T | CA849438638 | NAT2 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-57-334C>T (n.-57-334C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18400004A= | CA1768218762 | NAT2 | c.1A= (p.Met1=) c.-57-333A= (n.-57-333A=) | |
8 | g.18400004A>C | CA370634944 | NAT2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-57-333A>C (n.-57-333A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18400004A>G | CA370634943 | NAT2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-57-333A>G (n.-57-333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400004A>T | CA370634942 | NAT2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-57-333A>T (n.-57-333A>T) | |
8 | g.18400005T>A | CA370634945 | NAT2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-57-332T>A (n.-57-332T>A) | |
8 | g.18400005T>C | CA370634946 | NAT2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-57-332T>C (n.-57-332T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18400005T>G | CA370634947 | NAT2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-57-332T>G (n.-57-332T>G) | |
8 | g.18400006G>A | CA370634948 | NAT2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-57-331G>A (n.-57-331G>A) | |
8 | g.18400006G>C | CA370634949 | NAT2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-57-331G>C (n.-57-331G>C) | |
8 | g.18400006G>T | CA370634950 | NAT2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-57-331G>T (n.-57-331G>T) | |
8 | g.18400007G>A | CA370634951 | NAT2 | c.4G>A (p.Asp2Asn) c.-57-330G>A (n.-57-330G>A) | COSMIC |
8 | g.18400007G>C | CA370634952 | NAT2 | c.4G>C (p.Asp2His) c.-57-330G>C (n.-57-330G>C) | dbSNP |
8 | g.18400007G= | CA1768218763 | NAT2 | c.4G= (p.Asp2=) c.-57-330G= (n.-57-330G=) | |
8 | g.18400007G>T | CA370634953 | NAT2 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.-57-330G>T (n.-57-330G>T) | |
8 | g.18400008A= | CA1768218764 | NAT2 | c.5A= (p.Asp2=) c.-57-329A= (n.-57-329A=) | |
8 | g.18400008A>C | CA370634954 | NAT2 | c.5A>C (p.Asp2Ala) c.-57-329A>C (n.-57-329A>C) | |
8 | g.18400008A>G | CA4651527 | NAT2 | c.5A>G (p.Asp2Gly) c.-57-329A>G (n.-57-329A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18400008A>T | CA370634955 | NAT2 | c.5A>T (p.Asp2Val) c.-57-329A>T (n.-57-329A>T) | |
8 | g.18400009C>A | CA370634956 | NAT2 | c.6C>A (p.Asp2Glu) c.-57-328C>A (n.-57-328C>A) | |
8 | g.18400009C>G | CA370634957 | NAT2 | c.6C>G (p.Asp2Glu) c.-57-328C>G (n.-57-328C>G) | |
8 | g.18400009C>T | CA459699182 | NAT2 | c.6C>T (p.Asp2=) c.-57-328C>T (n.-57-328C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18400010A= | CA1768218765 | NAT2 | c.7A= (p.Ile3=) c.-57-327A= (n.-57-327A=) | |
8 | g.18400010A>C | CA370634959 | NAT2 | c.7A>C (p.Ile3Leu) c.-57-327A>C (n.-57-327A>C) | |
8 | g.18400010A>G | CA173519880 | NAT2 | c.7A>G (p.Ile3Val) c.-57-327A>G (n.-57-327A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400010A>T | CA370634958 | NAT2 | c.7A>T (p.Ile3Phe) c.-57-327A>T (n.-57-327A>T) | |
8 | g.18400011T>A | CA4651529 | NAT2 | c.8T>A (p.Ile3Asn) c.-57-326T>A (n.-57-326T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400011T>C | CA4651528 | NAT2 | c.8T>C (p.Ile3Thr) c.-57-326T>C (n.-57-326T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400011T>G | CA370634960 | NAT2 | c.8T>G (p.Ile3Ser) c.-57-326T>G (n.-57-326T>G) | |
8 | g.18400011T= | CA1768218766 | NAT2 | c.8T= (p.Ile3=) c.-57-326T= (n.-57-326T=) | |
8 | g.18400012T>A | CA459699183 | NAT2 | c.9T>A (p.Ile3=) c.-57-325T>A (n.-57-325T>A) | |
8 | g.18400012T>C | CA459699184 | NAT2 | c.9T>C (p.Ile3=) c.-57-325T>C (n.-57-325T>C) | |
8 | g.18400012T>G | CA370634961 | NAT2 | c.9T>G (p.Ile3Met) c.-57-325T>G (n.-57-325T>G) | |
8 | g.18400013G>A | CA370634962 | NAT2 | c.10G>A (p.Glu4Lys) c.-57-324G>A (n.-57-324G>A) | |
8 | g.18400013G>C | CA370634963 | NAT2 | c.10G>C (p.Glu4Gln) c.-57-324G>C (n.-57-324G>C) | |
8 | g.18400013G>T | CA370634964 | NAT2 | c.10G>T (p.Glu4Ter) c.-57-324G>T (n.-57-324G>T) | |
8 | g.18400014A>C | CA370634967 | NAT2 | c.11A>C (p.Glu4Ala) c.-57-323A>C (n.-57-323A>C) | |
8 | g.18400014A>G | CA370634965 | NAT2 | c.11A>G (p.Glu4Gly) c.-57-323A>G (n.-57-323A>G) | |
8 | g.18400014A>T | CA370634966 | NAT2 | c.11A>T (p.Glu4Val) c.-57-323A>T (n.-57-323A>T) | |
8 | g.18400015A= | CA1768218767 | NAT2 | c.12A= (p.Glu4=) c.-57-322A= (n.-57-322A=) | |
8 | g.18400015A>C | CA370634968 | NAT2 | c.12A>C (p.Glu4Asp) c.-57-322A>C (n.-57-322A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18400015A>G | CA459699185 | NAT2 | c.12A>G (p.Glu4=) c.-57-322A>G (n.-57-322A>G) | |
8 | g.18400015A>T | CA370634969 | NAT2 | c.12A>T (p.Glu4Asp) c.-57-322A>T (n.-57-322A>T) | |
8 | g.18400016G>A | CA370634970 | NAT2 | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-57-321G>A (n.-57-321G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18400016G>C | CA370634971 | NAT2 | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-57-321G>C (n.-57-321G>C) | |
8 | g.18400016G>T | CA370634972 | NAT2 | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-57-321G>T (n.-57-321G>T) | |
8 | g.18400017C>A | CA370634973 | NAT2 | c.14C>A (p.Ala5Glu) c.-57-320C>A (n.-57-320C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18400017C>G | CA370634975 | NAT2 | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-57-320C>G (n.-57-320C>G) | |
8 | g.18400017C>T | CA370634974 | NAT2 | c.14C>T (p.Ala5Val) c.-57-320C>T (n.-57-320C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18400018A>C | CA459699186 | NAT2 | c.15A>C (p.Ala5=) c.-57-319A>C (n.-57-319A>C) | |
8 | g.18400018A>G | CA459699187 | NAT2 | c.15A>G (p.Ala5=) c.-57-319A>G (n.-57-319A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18400018A>T | CA459699188 | NAT2 | c.15A>T (p.Ala5=) c.-57-319A>T (n.-57-319A>T) | |
8 | g.18400019T>A | CA370634976 | NAT2 | c.16T>A (p.Tyr6Asn) c.-57-318T>A (n.-57-318T>A) | |
8 | g.18400019T>C | CA370634977 | NAT2 | c.16T>C (p.Tyr6His) c.-57-318T>C (n.-57-318T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400019T>G | CA370634978 | NAT2 | c.16T>G (p.Tyr6Asp) c.-57-318T>G (n.-57-318T>G) | |
8 | g.18400019T= | CA1768218768 | NAT2 | c.16T= (p.Tyr6=) c.-57-318T= (n.-57-318T=) | |
8 | g.18400020A>C | CA370634979 | NAT2 | c.17A>C (p.Tyr6Ser) c.-57-317A>C (n.-57-317A>C) | |
8 | g.18400020A>G | CA370634980 | NAT2 | c.17A>G (p.Tyr6Cys) c.-57-317A>G (n.-57-317A>G) | |
8 | g.18400020A>T | CA370634981 | NAT2 | c.17A>T (p.Tyr6Phe) c.-57-317A>T (n.-57-317A>T) | |
8 | g.18400021T>A | CA370634982 | NAT2 | c.18T>A (p.Tyr6Ter) c.-57-316T>A (n.-57-316T>A) | |
8 | g.18400021T>C | CA459699190 | NAT2 | c.18T>C (p.Tyr6=) c.-57-316T>C (n.-57-316T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18400021T>G | CA370634983 | NAT2 | c.18T>G (p.Tyr6Ter) c.-57-316T>G (n.-57-316T>G) | |
8 | g.18400022T>A | CA370634984 | NAT2 | c.19T>A (p.Phe7Ile) c.-57-315T>A (n.-57-315T>A) | |
8 | g.18400022T>C | CA370634985 | NAT2 | c.19T>C (p.Phe7Leu) c.-57-315T>C (n.-57-315T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18400022T>G | CA370634986 | NAT2 | c.19T>G (p.Phe7Val) c.-57-315T>G (n.-57-315T>G) | |
8 | g.18400023T>A | CA370634987 | NAT2 | c.20T>A (p.Phe7Tyr) c.-57-314T>A (n.-57-314T>A) | COSMIC |
8 | g.18400023T>C | CA370634989 | NAT2 | c.20T>C (p.Phe7Ser) c.-57-314T>C (n.-57-314T>C) | |
8 | g.18400023T>G | CA370634988 | NAT2 | c.20T>G (p.Phe7Cys) c.-57-314T>G (n.-57-314T>G) | |
8 | g.18400024T>A | CA370634990 | NAT2 | c.21T>A (p.Phe7Leu) c.-57-313T>A (n.-57-313T>A) | |
8 | g.18400024T>C | CA459699191 | NAT2 | c.21T>C (p.Phe7=) c.-57-313T>C (n.-57-313T>C) | |
8 | g.18400024T>G | CA370634991 | NAT2 | c.21T>G (p.Phe7Leu) c.-57-313T>G (n.-57-313T>G) | |
8 | g.18400025G>A | CA370634992 | NAT2 | c.22G>A (p.Glu8Lys) c.-57-312G>A (n.-57-312G>A) | |
8 | g.18400025G>C | CA370634993 | NAT2 | c.22G>C (p.Glu8Gln) c.-57-312G>C (n.-57-312G>C) | |
8 | g.18400025G= | CA1768218769 | NAT2 | c.22G= (p.Glu8=) c.-57-312G= (n.-57-312G=) | |
8 | g.18400025G>T | CA370634994 | NAT2 | c.22G>T (p.Glu8Ter) c.-57-312G>T (n.-57-312G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400026A>C | CA370634995 | NAT2 | c.23A>C (p.Glu8Ala) c.-57-311A>C (n.-57-311A>C) | |
8 | g.18400026A>G | CA370634996 | NAT2 | c.23A>G (p.Glu8Gly) c.-57-311A>G (n.-57-311A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18400026A>T | CA370634997 | NAT2 | c.23A>T (p.Glu8Val) c.-57-311A>T (n.-57-311A>T) | |
8 | g.18400027A>C | CA370634998 | NAT2 | c.24A>C (p.Glu8Asp) c.-57-310A>C (n.-57-310A>C) | |
8 | g.18400027A>G | CA459699192 | NAT2 | c.24A>G (p.Glu8=) c.-57-310A>G (n.-57-310A>G) | |
8 | g.18400027A>T | CA370634999 | NAT2 | c.24A>T (p.Glu8Asp) c.-57-310A>T (n.-57-310A>T) | |
8 | g.18400028A>C | CA459699193 | NAT2 | c.25A>C (p.Arg9=) c.-57-309A>C (n.-57-309A>C) | |
8 | g.18400028A>G | CA370635000 | NAT2 | c.25A>G (p.Arg9Gly) c.-57-309A>G (n.-57-309A>G) | |
8 | g.18400028A>T | CA370635001 | NAT2 | c.25A>T (p.Arg9Ter) c.-57-309A>T (n.-57-309A>T) | |
8 | g.18400029G>A | CA370635004 | NAT2 | c.26G>A (p.Arg9Lys) c.-57-308G>A (n.-57-308G>A) | COSMIC |
8 | g.18400029G>C | CA370635003 | NAT2 | c.26G>C (p.Arg9Thr) c.-57-308G>C (n.-57-308G>C) | |
8 | g.18400029G>T | CA370635002 | NAT2 | c.26G>T (p.Arg9Ile) c.-57-308G>T (n.-57-308G>T) | COSMIC |
8 | g.18400030A>C | CA370635005 | NAT2 | c.27A>C (p.Arg9Ser) c.-57-307A>C (n.-57-307A>C) | |
8 | g.18400030A>G | CA459699194 | NAT2 | c.27A>G (p.Arg9=) c.-57-307A>G (n.-57-307A>G) | |
8 | g.18400030A>T | CA370635006 | NAT2 | c.27A>T (p.Arg9Ser) c.-57-307A>T (n.-57-307A>T) | |
8 | g.18400031A>C | CA370635007 | NAT2 | c.28A>C (p.Ile10Leu) c.-57-306A>C (n.-57-306A>C) | |
8 | g.18400031A>G | CA370635008 | NAT2 | c.28A>G (p.Ile10Val) c.-57-306A>G (n.-57-306A>G) | |
8 | g.18400031A>T | CA370635009 | NAT2 | c.28A>T (p.Ile10Phe) c.-57-306A>T (n.-57-306A>T) | |
8 | g.18400032T>A | CA4651532 | NAT2 | c.29T>A (p.Ile10Asn) c.-57-305T>A (n.-57-305T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400032T>C | CA4651530 | NAT2 | c.29T>C (p.Ile10Thr) c.-57-305T>C (n.-57-305T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400032T>G | CA4651531 | NAT2 | c.29T>G (p.Ile10Ser) c.-57-305T>G (n.-57-305T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400032T= | CA1768218770 | NAT2 | c.29T= (p.Ile10=) c.-57-305T= (n.-57-305T=) | |
8 | g.18400033T>A | CA459699195 | NAT2 | c.30T>A (p.Ile10=) c.-57-304T>A (n.-57-304T>A) | |
8 | g.18400033T>C | CA459699196 | NAT2 | c.30T>C (p.Ile10=) c.-57-304T>C (n.-57-304T>C) | |
8 | g.18400033T>G | CA370635010 | NAT2 | c.30T>G (p.Ile10Met) c.-57-304T>G (n.-57-304T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18400034G>A | CA370635011 | NAT2 | c.31G>A (p.Gly11Ser) c.-57-303G>A (n.-57-303G>A) | |
8 | g.18400034G>C | CA370635012 | NAT2 | c.31G>C (p.Gly11Arg) c.-57-303G>C (n.-57-303G>C) | |
8 | g.18400034G>T | CA370635013 | NAT2 | c.31G>T (p.Gly11Cys) c.-57-303G>T (n.-57-303G>T) | |
8 | g.18400035G>A | CA370635014 | NAT2 | c.32G>A (p.Gly11Asp) c.-57-302G>A (n.-57-302G>A) | |
8 | g.18400035G>C | CA370635015 | NAT2 | c.32G>C (p.Gly11Ala) c.-57-302G>C (n.-57-302G>C) | |
8 | g.18400035G= | CA1768218771 | NAT2 | c.32G= (p.Gly11=) c.-57-302G= (n.-57-302G=) | |
8 | g.18400035G>T | CA4651533 | NAT2 | c.32G>T (p.Gly11Val) c.-57-302G>T (n.-57-302G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18400036C>A | CA459699197 | NAT2 | c.33C>A (p.Gly11=) c.-57-301C>A (n.-57-301C>A) | |
8 | g.18400036C>G | CA459699198 | NAT2 | c.33C>G (p.Gly11=) c.-57-301C>G (n.-57-301C>G) | |
8 | g.18400036C>T | CA459699199 | NAT2 | c.33C>T (p.Gly11=) c.-57-301C>T (n.-57-301C>T) | |
8 | g.18400037T>A | CA370635016 | NAT2 | c.34T>A (p.Tyr12Asn) c.-57-300T>A (n.-57-300T>A) | |
8 | g.18400037T>C | CA370635017 | NAT2 | c.34T>C (p.Tyr12His) c.-57-300T>C (n.-57-300T>C) | |
8 | g.18400037T>G | CA370635018 | NAT2 | c.34T>G (p.Tyr12Asp) c.-57-300T>G (n.-57-300T>G) | |
8 | g.18400038A= | CA1768218772 | NAT2 | c.35A= (p.Tyr12=) c.-57-299A= (n.-57-299A=) | |
8 | g.18400038A>C | CA370635019 | NAT2 | c.35A>C (p.Tyr12Ser) c.-57-299A>C (n.-57-299A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18400038A>G | CA4651534 | NAT2 | c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.-57-299A>G (n.-57-299A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18400038A>T | CA370635020 | NAT2 | c.35A>T (p.Tyr12Phe) c.-57-299A>T (n.-57-299A>T) | |
8 | g.18400039T>A | CA370635022 | NAT2 | c.36T>A (p.Tyr12Ter) c.-57-298T>A (n.-57-298T>A) | |
8 | g.18400039T>C | CA459699200 | NAT2 | c.36T>C (p.Tyr12=) c.-57-298T>C (n.-57-298T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18400039T>G | CA370635021 | NAT2 | c.36T>G (p.Tyr12Ter) c.-57-298T>G (n.-57-298T>G) | |
8 | g.18400040A= | CA1768218773 | NAT2 | c.37A= (p.Lys13=) c.-57-297A= (n.-57-297A=) | |
8 | g.18400040A>C | CA370635023 | NAT2 | c.37A>C (p.Lys13Gln) c.-57-297A>C (n.-57-297A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400040A>G | CA370635024 | NAT2 | c.37A>G (p.Lys13Glu) c.-57-297A>G (n.-57-297A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400040A>T | CA370635025 | NAT2 | c.37A>T (p.Lys13Ter) c.-57-297A>T (n.-57-297A>T) | |
8 | g.18400041A= | CA1768218774 | NAT2 | c.38A= (p.Lys13=) c.-57-296A= (n.-57-296A=) | |
8 | g.18400041A>C | CA370635026 | NAT2 | c.38A>C (p.Lys13Thr) c.-57-296A>C (n.-57-296A>C) | |
8 | g.18400041A>G | CA370635027 | NAT2 | c.38A>G (p.Lys13Arg) c.-57-296A>G (n.-57-296A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18400041A>T | CA370635028 | NAT2 | c.38A>T (p.Lys13Met) c.-57-296A>T (n.-57-296A>T) | |
8 | g.18400042G>A | CA4651535 | NAT2 | c.39G>A (p.Lys13=) c.-57-295G>A (n.-57-295G>A) | dbSNP ExAC COSMIC |
8 | g.18400042G>C | CA370635029 | NAT2 | c.39G>C (p.Lys13Asn) c.-57-295G>C (n.-57-295G>C) | |
8 | g.18400042G= | CA1768218775 | NAT2 | c.39G= (p.Lys13=) c.-57-295G= (n.-57-295G=) | |
8 | g.18400042G>T | CA4651536 | NAT2 | c.39G>T (p.Lys13Asn) c.-57-295G>T (n.-57-295G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400043A= | CA1768218776 | NAT2 | c.40A= (p.Asn14=) c.-57-294A= (n.-57-294A=) | |
8 | g.18400043A>C | CA4651537 | NAT2 | c.40A>C (p.Asn14His) c.-57-294A>C (n.-57-294A>C) | dbSNP ExAC |
8 | g.18400043A>G | CA370635030 | NAT2 | c.40A>G (p.Asn14Asp) c.-57-294A>G (n.-57-294A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18400043A>T | CA370635031 | NAT2 | c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.-57-294A>T (n.-57-294A>T) | |
8 | g.18400044A>C | CA370635032 | NAT2 | c.41A>C (p.Asn14Thr) c.-57-293A>C (n.-57-293A>C) | |
8 | g.18400044A>G | CA370635033 | NAT2 | c.41A>G (p.Asn14Ser) c.-57-293A>G (n.-57-293A>G) | |
8 | g.18400044A>T | CA370635034 | NAT2 | c.41A>T (p.Asn14Ile) c.-57-293A>T (n.-57-293A>T) | |
8 | g.18400045C>A | CA370635035 | NAT2 | c.42C>A (p.Asn14Lys) c.-57-292C>A (n.-57-292C>A) | |
8 | g.18400045C= | CA1768218777 | NAT2 | c.42C= (p.Asn14=) c.-57-292C= (n.-57-292C=) | |
8 | g.18400045C>G | CA4651538 | NAT2 | c.42C>G (p.Asn14Lys) c.-57-292C>G (n.-57-292C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18400045C>T | CA459699201 | NAT2 | c.42C>T (p.Asn14=) c.-57-292C>T (n.-57-292C>T) | |
8 | g.18400046T>A | CA370635036 | NAT2 | c.43T>A (p.Ser15Thr) c.-57-291T>A (n.-57-291T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18400046T>C | CA370635037 | NAT2 | c.43T>C (p.Ser15Pro) c.-57-291T>C (n.-57-291T>C) | |
8 | g.18400046T>G | CA370635038 | NAT2 | c.43T>G (p.Ser15Ala) c.-57-291T>G (n.-57-291T>G) | |
8 | g.18400046T= | CA1768218778 | NAT2 | c.43T= (p.Ser15=) c.-57-291T= (n.-57-291T=) | |
8 | g.18400047C>A | CA370635041 | NAT2 | c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.-57-290C>A (n.-57-290C>A) | |
8 | g.18400047C>G | CA370635040 | NAT2 | c.44C>G (p.Ser15Cys) c.-57-290C>G (n.-57-290C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18400047C>T | CA370635039 | NAT2 | c.44C>T (p.Ser15Phe) c.-57-290C>T (n.-57-290C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18400048T>A | CA459699203 | NAT2 | c.45T>A (p.Ser15=) c.-57-289T>A (n.-57-289T>A) | dbSNP |
8 | g.18400048T>C | CA459699204 | NAT2 | c.45T>C (p.Ser15=) c.-57-289T>C (n.-57-289T>C) | |
8 | g.18400048T>G | CA459699205 | NAT2 | c.45T>G (p.Ser15=) c.-57-289T>G (n.-57-289T>G) | |
8 | g.18400048T= | CA1768218779 | NAT2 | c.45T= (p.Ser15=) c.-57-289T= (n.-57-289T=) | |
8 | g.18400049A>C | CA459699206 | NAT2 | c.46A>C (p.Arg16=) c.-57-288A>C (n.-57-288A>C) | |
8 | g.18400049A>G | CA370635042 | NAT2 | c.46A>G (p.Arg16Gly) c.-57-288A>G (n.-57-288A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18400049A>T | CA370635043 | NAT2 | c.46A>T (p.Arg16Trp) c.-57-288A>T (n.-57-288A>T) |