Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.18393441A= | CA1768215490 | NAT2 | c.-7+2096A= (n.-7+2096A=) c.-58+2096A= (n.-58+2096A=) c.-7+705A= (n.-7+705A=) c.-7+6405A= (n.-7+6405A=) | |
8 | g.18393441A>G | CA1768215491 | NAT2 | c.-7+2096A>G (n.-7+2096A>G) c.-58+2096A>G (n.-58+2096A>G) c.-7+705A>G (n.-7+705A>G) c.-7+6405A>G (n.-7+6405A>G) | dbSNP |
8 | g.18393442G>C | CA1768215493 | NAT2 | c.-7+2097G>C (n.-7+2097G>C) c.-58+2097G>C (n.-58+2097G>C) c.-7+706G>C (n.-7+706G>C) c.-7+6406G>C (n.-7+6406G>C) | dbSNP |
8 | g.18393442G= | CA1768215492 | NAT2 | c.-7+2097G= (n.-7+2097G=) c.-58+2097G= (n.-58+2097G=) c.-7+706G= (n.-7+706G=) c.-7+6406G= (n.-7+6406G=) | |
8 | g.18393443_18393444delinsTA | CA1768215494 | NAT2 | c.-7+2098_-7+2099delinsTA (n.-7+2098_-7+2099delinsTA) c.-58+2098_-58+2099delinsTA (n.-58+2098_-58+2099delinsTA) c.-7+707_-7+708delinsTA (n.-7+707_-7+708delinsTA) c.-7+6407_-7+6408delinsTA (n.-7+6407_-7+6408delinsTA) | |
8 | g.18393444del | CA1768215495 | NAT2 | c.-7+2099del (n.-7+2099del) c.-58+2099del (n.-58+2099del) c.-7+708del (n.-7+708del) c.-7+6408del (n.-7+6408del) | dbSNP |
8 | g.18393445G>C | CA173519047 | NAT2 | c.-7+2100G>C (n.-7+2100G>C) c.-58+2100G>C (n.-58+2100G>C) c.-7+709G>C (n.-7+709G>C) c.-7+6409G>C (n.-7+6409G>C) | dbSNP |
8 | g.18393445G= | CA1768215496 | NAT2 | c.-7+2100G= (n.-7+2100G=) c.-58+2100G= (n.-58+2100G=) c.-7+709G= (n.-7+709G=) c.-7+6409G= (n.-7+6409G=) | |
8 | g.18393448G>C | CA173519048 | NAT2 | c.-7+2103G>C (n.-7+2103G>C) c.-58+2103G>C (n.-58+2103G>C) c.-7+712G>C (n.-7+712G>C) c.-7+6412G>C (n.-7+6412G>C) | dbSNP |
8 | g.18393448G= | CA1768215497 | NAT2 | c.-7+2103G= (n.-7+2103G=) c.-58+2103G= (n.-58+2103G=) c.-7+712G= (n.-7+712G=) c.-7+6412G= (n.-7+6412G=) | |
8 | g.18393451A= | CA1768215498 | NAT2 | c.-7+2106A= (n.-7+2106A=) c.-58+2106A= (n.-58+2106A=) c.-7+715A= (n.-7+715A=) c.-7+6415A= (n.-7+6415A=) | |
8 | g.18393451A>T | CA849434002 | NAT2 | c.-7+2106A>T (n.-7+2106A>T) c.-58+2106A>T (n.-58+2106A>T) c.-7+715A>T (n.-7+715A>T) c.-7+6415A>T (n.-7+6415A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393456T>C | CA1768215499 | NAT2 | c.-7+2111T>C (n.-7+2111T>C) c.-58+2111T>C (n.-58+2111T>C) c.-7+720T>C (n.-7+720T>C) c.-7+6420T>C (n.-7+6420T>C) | dbSNP |
8 | g.18393456T= | CA1768215500 | NAT2 | c.-7+2111T= (n.-7+2111T=) c.-58+2111T= (n.-58+2111T=) c.-7+720T= (n.-7+720T=) c.-7+6420T= (n.-7+6420T=) | |
8 | g.18393457G>A | CA1111451107 | NAT2 | c.-7+2112G>A (n.-7+2112G>A) c.-58+2112G>A (n.-58+2112G>A) c.-7+721G>A (n.-7+721G>A) c.-7+6421G>A (n.-7+6421G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393457G= | CA1768215501 | NAT2 | c.-7+2112G= (n.-7+2112G=) c.-58+2112G= (n.-58+2112G=) c.-7+721G= (n.-7+721G=) c.-7+6421G= (n.-7+6421G=) | |
8 | g.18393459A= | CA1768215502 | NAT2 | c.-7+2114A= (n.-7+2114A=) c.-58+2114A= (n.-58+2114A=) c.-7+723A= (n.-7+723A=) c.-7+6423A= (n.-7+6423A=) | |
8 | g.18393459A>G | CA173519049 | NAT2 | c.-7+2114A>G (n.-7+2114A>G) c.-58+2114A>G (n.-58+2114A>G) c.-7+723A>G (n.-7+723A>G) c.-7+6423A>G (n.-7+6423A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393464C= | CA1768215503 | NAT2 | c.-7+2119C= (n.-7+2119C=) c.-58+2119C= (n.-58+2119C=) c.-7+728C= (n.-7+728C=) c.-7+6428C= (n.-7+6428C=) | |
8 | g.18393464C>T | CA849434018 | NAT2 | c.-7+2119C>T (n.-7+2119C>T) c.-58+2119C>T (n.-58+2119C>T) c.-7+728C>T (n.-7+728C>T) c.-7+6428C>T (n.-7+6428C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393466G= | CA1768215504 | NAT2 | c.-7+2121G= (n.-7+2121G=) c.-58+2121G= (n.-58+2121G=) c.-7+730G= (n.-7+730G=) c.-7+6430G= (n.-7+6430G=) | |
8 | g.18393466G>T | CA173519050 | NAT2 | c.-7+2121G>T (n.-7+2121G>T) c.-58+2121G>T (n.-58+2121G>T) c.-7+730G>T (n.-7+730G>T) c.-7+6430G>T (n.-7+6430G>T) | dbSNP COSMIC |
8 | g.18393473dup | CA173519051 | NAT2 | c.-7+2128dup (n.-7+2128dup) c.-58+2128dup (n.-58+2128dup) c.-7+737dup (n.-7+737dup) c.-7+6437dup (n.-7+6437dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393468A= | CA1768215505 | NAT2 | c.-7+2123A= (n.-7+2123A=) c.-58+2123A= (n.-58+2123A=) c.-7+732A= (n.-7+732A=) c.-7+6432A= (n.-7+6432A=) | |
8 | g.18393468A>G | CA849434024 | NAT2 | c.-7+2123A>G (n.-7+2123A>G) c.-58+2123A>G (n.-58+2123A>G) c.-7+732A>G (n.-7+732A>G) c.-7+6432A>G (n.-7+6432A>G) | dbSNP |
8 | g.18393468A>T | CA173519052 | NAT2 | c.-7+2123A>T (n.-7+2123A>T) c.-58+2123A>T (n.-58+2123A>T) c.-7+732A>T (n.-7+732A>T) c.-7+6432A>T (n.-7+6432A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393470A= | CA1768215507 | NAT2 | c.-7+2125A= (n.-7+2125A=) c.-58+2125A= (n.-58+2125A=) c.-7+734A= (n.-7+734A=) c.-7+6434A= (n.-7+6434A=) | |
8 | g.18393470A>T | CA849434026 | NAT2 | c.-7+2125A>T (n.-7+2125A>T) c.-58+2125A>T (n.-58+2125A>T) c.-7+734A>T (n.-7+734A>T) c.-7+6434A>T (n.-7+6434A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393470_18393474delinsAAAAT | CA1768215506 | NAT2 | c.-7+2125_-7+2129delinsAAAAT (n.-7+2125_-7+2129delinsAAAAT) c.-58+2125_-58+2129delinsAAAAT (n.-58+2125_-58+2129delinsAAAAT) c.-7+734_-7+738delinsAAAAT (n.-7+734_-7+738delinsAAAAT) c.-7+6434_-7+6438delinsAAAAT (n.-7+6434_-7+6438delinsAAAAT) | |
8 | g.18393471A= | CA1768215508 | NAT2 | c.-7+2126A= (n.-7+2126A=) c.-58+2126A= (n.-58+2126A=) c.-7+735A= (n.-7+735A=) c.-7+6435A= (n.-7+6435A=) | |
8 | g.18393471A>T | CA849434031 | NAT2 | c.-7+2126A>T (n.-7+2126A>T) c.-58+2126A>T (n.-58+2126A>T) c.-7+735A>T (n.-7+735A>T) c.-7+6435A>T (n.-7+6435A>T) | dbSNP |
8 | g.18393483_18393486del | CA173519053 | NAT2 | c.-7+2138_-7+2141del (n.-7+2138_-7+2141del) c.-58+2138_-58+2141del (n.-58+2138_-58+2141del) c.-7+747_-7+750del (n.-7+747_-7+750del) c.-7+6447_-7+6450del (n.-7+6447_-7+6450del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393473_18393474delinsAT | CA1768215509 | NAT2 | c.-7+2128_-7+2129delinsAT (n.-7+2128_-7+2129delinsAT) c.-58+2128_-58+2129delinsAT (n.-58+2128_-58+2129delinsAT) c.-7+737_-7+738delinsAT (n.-7+737_-7+738delinsAT) c.-7+6437_-7+6438delinsAT (n.-7+6437_-7+6438delinsAT) | |
8 | g.18393474del | CA580185565 | NAT2 | c.-7+2129del (n.-7+2129del) c.-58+2129del (n.-58+2129del) c.-7+738del (n.-7+738del) c.-7+6438del (n.-7+6438del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393474T>A | CA173519054 | NAT2 | c.-7+2129T>A (n.-7+2129T>A) c.-58+2129T>A (n.-58+2129T>A) c.-7+738T>A (n.-7+738T>A) c.-7+6438T>A (n.-7+6438T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393474T>C | CA849434033 | NAT2 | c.-7+2129T>C (n.-7+2129T>C) c.-58+2129T>C (n.-58+2129T>C) c.-7+738T>C (n.-7+738T>C) c.-7+6438T>C (n.-7+6438T>C) | dbSNP |
8 | g.18393474T= | CA1768215510 | NAT2 | c.-7+2129T= (n.-7+2129T=) c.-58+2129T= (n.-58+2129T=) c.-7+738T= (n.-7+738T=) c.-7+6438T= (n.-7+6438T=) | |
8 | g.18393476A= | CA1768215511 | NAT2 | c.-7+2131A= (n.-7+2131A=) c.-58+2131A= (n.-58+2131A=) c.-7+740A= (n.-7+740A=) c.-7+6440A= (n.-7+6440A=) | |
8 | g.18393476A>T | CA1768215512 | NAT2 | c.-7+2131A>T (n.-7+2131A>T) c.-58+2131A>T (n.-58+2131A>T) c.-7+740A>T (n.-7+740A>T) c.-7+6440A>T (n.-7+6440A>T) | dbSNP |
8 | g.18393481A= | CA1768215513 | NAT2 | c.-7+2136A= (n.-7+2136A=) c.-58+2136A= (n.-58+2136A=) c.-7+745A= (n.-7+745A=) c.-7+6445A= (n.-7+6445A=) | |
8 | g.18393481A>G | CA173519055 | NAT2 | c.-7+2136A>G (n.-7+2136A>G) c.-58+2136A>G (n.-58+2136A>G) c.-7+745A>G (n.-7+745A>G) c.-7+6445A>G (n.-7+6445A>G) | dbSNP |
8 | g.18393483A= | CA1768215515 | NAT2 | c.-7+2138A= (n.-7+2138A=) c.-58+2138A= (n.-58+2138A=) c.-7+747A= (n.-7+747A=) c.-7+6447A= (n.-7+6447A=) | |
8 | g.18393483A>G | CA1768215514 | NAT2 | c.-7+2138A>G (n.-7+2138A>G) c.-58+2138A>G (n.-58+2138A>G) c.-7+747A>G (n.-7+747A>G) c.-7+6447A>G (n.-7+6447A>G) | dbSNP |
8 | g.18393484A= | CA1768215516 | NAT2 | c.-7+2139A= (n.-7+2139A=) c.-58+2139A= (n.-58+2139A=) c.-7+748A= (n.-7+748A=) c.-7+6448A= (n.-7+6448A=) | |
8 | g.18393484A>G | CA580185567 | NAT2 | c.-7+2139A>G (n.-7+2139A>G) c.-58+2139A>G (n.-58+2139A>G) c.-7+748A>G (n.-7+748A>G) c.-7+6448A>G (n.-7+6448A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393490A= | CA1768215517 | NAT2 | c.-7+2145A= (n.-7+2145A=) c.-58+2145A= (n.-58+2145A=) c.-7+754A= (n.-7+754A=) c.-7+6454A= (n.-7+6454A=) | |
8 | g.18393490A>G | CA849434034 | NAT2 | c.-7+2145A>G (n.-7+2145A>G) c.-58+2145A>G (n.-58+2145A>G) c.-7+754A>G (n.-7+754A>G) c.-7+6454A>G (n.-7+6454A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393493A= | CA1768215518 | NAT2 | c.-7+2148A= (n.-7+2148A=) c.-58+2148A= (n.-58+2148A=) c.-7+757A= (n.-7+757A=) c.-7+6457A= (n.-7+6457A=) | |
8 | g.18393493A>C | CA849434035 | NAT2 | c.-7+2148A>C (n.-7+2148A>C) c.-58+2148A>C (n.-58+2148A>C) c.-7+757A>C (n.-7+757A>C) c.-7+6457A>C (n.-7+6457A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393499A= | CA1768215519 | NAT2 | c.-7+2154A= (n.-7+2154A=) c.-58+2154A= (n.-58+2154A=) c.-7+763A= (n.-7+763A=) c.-7+6463A= (n.-7+6463A=) | |
8 | g.18393499A>G | CA849434039 | NAT2 | c.-7+2154A>G (n.-7+2154A>G) c.-58+2154A>G (n.-58+2154A>G) c.-7+763A>G (n.-7+763A>G) c.-7+6463A>G (n.-7+6463A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393506T>A | CA2779261641 | NAT2 | c.-7+2161T>A (n.-7+2161T>A) c.-58+2161T>A (n.-58+2161T>A) c.-7+770T>A (n.-7+770T>A) c.-7+6470T>A (n.-7+6470T>A) | |
8 | g.18393507A= | CA1768215520 | NAT2 | c.-7+2162A= (n.-7+2162A=) c.-58+2162A= (n.-58+2162A=) c.-7+771A= (n.-7+771A=) c.-7+6471A= (n.-7+6471A=) | |
8 | g.18393507A>G | CA849434040 | NAT2 | c.-7+2162A>G (n.-7+2162A>G) c.-58+2162A>G (n.-58+2162A>G) c.-7+771A>G (n.-7+771A>G) c.-7+6471A>G (n.-7+6471A>G) | dbSNP |
8 | g.18393507A>T | CA1768215521 | NAT2 | c.-7+2162A>T (n.-7+2162A>T) c.-58+2162A>T (n.-58+2162A>T) c.-7+771A>T (n.-7+771A>T) c.-7+6471A>T (n.-7+6471A>T) | dbSNP |
8 | g.18393509A= | CA1768215522 | NAT2 | c.-7+2164A= (n.-7+2164A=) c.-58+2164A= (n.-58+2164A=) c.-7+773A= (n.-7+773A=) c.-7+6473A= (n.-7+6473A=) | |
8 | g.18393509A>G | CA849434045 | NAT2 | c.-7+2164A>G (n.-7+2164A>G) c.-58+2164A>G (n.-58+2164A>G) c.-7+773A>G (n.-7+773A>G) c.-7+6473A>G (n.-7+6473A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393510T>C | CA173519056 | NAT2 | c.-7+2165T>C (n.-7+2165T>C) c.-58+2165T>C (n.-58+2165T>C) c.-7+774T>C (n.-7+774T>C) c.-7+6474T>C (n.-7+6474T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393510T= | CA1768215523 | NAT2 | c.-7+2165T= (n.-7+2165T=) c.-58+2165T= (n.-58+2165T=) c.-7+774T= (n.-7+774T=) c.-7+6474T= (n.-7+6474T=) | |
8 | g.18393511A= | CA1768215524 | NAT2 | c.-7+2166A= (n.-7+2166A=) c.-58+2166A= (n.-58+2166A=) c.-7+775A= (n.-7+775A=) c.-7+6475A= (n.-7+6475A=) | |
8 | g.18393511A>G | CA173519057 | NAT2 | c.-7+2166A>G (n.-7+2166A>G) c.-58+2166A>G (n.-58+2166A>G) c.-7+775A>G (n.-7+775A>G) c.-7+6475A>G (n.-7+6475A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393514T>C | CA1768215526 | NAT2 | c.-7+2169T>C (n.-7+2169T>C) c.-58+2169T>C (n.-58+2169T>C) c.-7+778T>C (n.-7+778T>C) c.-7+6478T>C (n.-7+6478T>C) | dbSNP |
8 | g.18393514T= | CA1768215525 | NAT2 | c.-7+2169T= (n.-7+2169T=) c.-58+2169T= (n.-58+2169T=) c.-7+778T= (n.-7+778T=) c.-7+6478T= (n.-7+6478T=) | |
8 | g.18393516G>C | CA1768215528 | NAT2 | c.-7+2171G>C (n.-7+2171G>C) c.-58+2171G>C (n.-58+2171G>C) c.-7+780G>C (n.-7+780G>C) c.-7+6480G>C (n.-7+6480G>C) | dbSNP |
8 | g.18393516G= | CA1768215527 | NAT2 | c.-7+2171G= (n.-7+2171G=) c.-58+2171G= (n.-58+2171G=) c.-7+780G= (n.-7+780G=) c.-7+6480G= (n.-7+6480G=) | |
8 | g.18393520dup | CA173519058 | NAT2 | c.-7+2175dup (n.-7+2175dup) c.-58+2175dup (n.-58+2175dup) c.-7+784dup (n.-7+784dup) c.-6-6478dup (n.-6-6478dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393525G>A | CA173519059 | NAT2 | c.-7+2180G>A (n.-7+2180G>A) c.-58+2180G>A (n.-58+2180G>A) c.-7+789G>A (n.-7+789G>A) c.-6-6473G>A (n.-6-6473G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393525G= | CA1768215529 | NAT2 | c.-7+2180G= (n.-7+2180G=) c.-58+2180G= (n.-58+2180G=) c.-7+789G= (n.-7+789G=) c.-6-6473G= (n.-6-6473G=) | |
8 | g.18393526T>C | CA849434055 | NAT2 | c.-7+2181T>C (n.-7+2181T>C) c.-58+2181T>C (n.-58+2181T>C) c.-7+790T>C (n.-7+790T>C) c.-6-6472T>C (n.-6-6472T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393526T>G | CA1768215531 | NAT2 | c.-7+2181T>G (n.-7+2181T>G) c.-58+2181T>G (n.-58+2181T>G) c.-7+790T>G (n.-7+790T>G) c.-6-6472T>G (n.-6-6472T>G) | dbSNP |
8 | g.18393526T= | CA1768215530 | NAT2 | c.-7+2181T= (n.-7+2181T=) c.-58+2181T= (n.-58+2181T=) c.-7+790T= (n.-7+790T=) c.-6-6472T= (n.-6-6472T=) | |
8 | g.18393528T>C | CA173519060 | NAT2 | c.-7+2183T>C (n.-7+2183T>C) c.-58+2183T>C (n.-58+2183T>C) c.-7+792T>C (n.-7+792T>C) c.-6-6470T>C (n.-6-6470T>C) | dbSNP |
8 | g.18393528T= | CA1768215532 | NAT2 | c.-7+2183T= (n.-7+2183T=) c.-58+2183T= (n.-58+2183T=) c.-7+792T= (n.-7+792T=) c.-6-6470T= (n.-6-6470T=) | |
8 | g.18393529A= | CA1768215533 | NAT2 | c.-7+2184A= (n.-7+2184A=) c.-58+2184A= (n.-58+2184A=) c.-7+793A= (n.-7+793A=) c.-6-6469A= (n.-6-6469A=) | |
8 | g.18393529A>G | CA849434069 | NAT2 | c.-7+2184A>G (n.-7+2184A>G) c.-58+2184A>G (n.-58+2184A>G) c.-7+793A>G (n.-7+793A>G) c.-6-6469A>G (n.-6-6469A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393532G>A | CA849434073 | NAT2 | c.-7+2187G>A (n.-7+2187G>A) c.-58+2187G>A (n.-58+2187G>A) c.-7+796G>A (n.-7+796G>A) c.-6-6466G>A (n.-6-6466G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18393532G= | CA1768215534 | NAT2 | c.-7+2187G= (n.-7+2187G=) c.-58+2187G= (n.-58+2187G=) c.-7+796G= (n.-7+796G=) c.-6-6466G= (n.-6-6466G=) | |
8 | g.18393533C= | CA1768215535 | NAT2 | c.-7+2188C= (n.-7+2188C=) c.-58+2188C= (n.-58+2188C=) c.-7+797C= (n.-7+797C=) c.-6-6465C= (n.-6-6465C=) | |
8 | g.18393533C>T | CA1768215536 | NAT2 | c.-7+2188C>T (n.-7+2188C>T) c.-58+2188C>T (n.-58+2188C>T) c.-7+797C>T (n.-7+797C>T) c.-6-6465C>T (n.-6-6465C>T) | dbSNP |
8 | g.18393535T>G | CA849434075 | NAT2 | c.-7+2190T>G (n.-7+2190T>G) c.-58+2190T>G (n.-58+2190T>G) c.-7+799T>G (n.-7+799T>G) c.-6-6463T>G (n.-6-6463T>G) | dbSNP |
8 | g.18393535T= | CA1768215537 | NAT2 | c.-7+2190T= (n.-7+2190T=) c.-58+2190T= (n.-58+2190T=) c.-7+799T= (n.-7+799T=) c.-6-6463T= (n.-6-6463T=) | |
8 | g.18393539del | CA2716562817 | NAT2 | c.-7+2194del (n.-7+2194del) c.-58+2194del (n.-58+2194del) c.-7+803del (n.-7+803del) c.-6-6459del (n.-6-6459del) | dbSNP |
8 | g.18393539C>A | CA2716562900 | NAT2 | c.-7+2194C>A (n.-7+2194C>A) c.-58+2194C>A (n.-58+2194C>A) c.-7+803C>A (n.-7+803C>A) c.-6-6459C>A (n.-6-6459C>A) | dbSNP |
8 | g.18393541C= | CA1768215538 | NAT2 | c.-7+2196C= (n.-7+2196C=) c.-58+2196C= (n.-58+2196C=) c.-7+805C= (n.-7+805C=) c.-6-6457C= (n.-6-6457C=) | |
8 | g.18393541C>G | CA173519061 | NAT2 | c.-7+2196C>G (n.-7+2196C>G) c.-58+2196C>G (n.-58+2196C>G) c.-7+805C>G (n.-7+805C>G) c.-6-6457C>G (n.-6-6457C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |