Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.183867903T>A | CA355361842 | PARL | c.283A>T (p.Ile95Leu) c.-411A>T (n.-411A>T) c.164A>T n.205A>T c.-347A>T (n.-347A>T) n.345A>T c.-291A>T (n.-291A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) n.317A>T | |
3 | g.183867903T>C | CA2723619 | PARL | c.283A>G (p.Ile95Val) c.-411A>G (n.-411A>G) c.164A>G n.205A>G c.-347A>G (n.-347A>G) n.345A>G c.-291A>G (n.-291A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) n.317A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867903T>G | CA355361845 | PARL | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.-411A>C (n.-411A>C) c.164A>C n.205A>C c.-347A>C (n.-347A>C) n.345A>C c.-291A>C (n.-291A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) n.317A>C | |
3 | g.183867903T= | CA1425760895 | PARL | c.283A= (p.Ile95=) c.-411A= (n.-411A=) c.164A= n.205A= c.-347A= (n.-347A=) n.345A= c.-291A= (n.-291A=) c.-467A= (n.-467A=) n.317A= | |
3 | g.183867904A>C | CA437108694 | PARL | c.282T>G (p.Pro94=) c.-412T>G (n.-412T>G) c.163T>G n.204T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.344T>G c.-292T>G (n.-292T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) n.316T>G | |
3 | g.183867904A>G | CA437108691 | PARL | c.282T>C (p.Pro94=) c.-412T>C (n.-412T>C) c.163T>C n.204T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.344T>C c.-292T>C (n.-292T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) n.316T>C | |
3 | g.183867904A>T | CA437108692 | PARL | c.282T>A (p.Pro94=) c.-412T>A (n.-412T>A) c.163T>A n.204T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.344T>A c.-292T>A (n.-292T>A) c.-468T>A (n.-468T>A) n.316T>A | |
3 | g.183867905G>A | CA88783404 | PARL | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.-413C>T (n.-413C>T) c.162C>T n.203C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.343C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) n.315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867905G>C | CA355361847 | PARL | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.-413C>G (n.-413C>G) c.162C>G n.203C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.343C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) n.315C>G | |
3 | g.183867905G= | CA1425760896 | PARL | c.281C= (p.Pro94=) c.-413C= (n.-413C=) c.162C= n.203C= c.-349C= (n.-349C=) n.343C= c.-293C= (n.-293C=) c.-469C= (n.-469C=) n.315C= | |
3 | g.183867905G>T | CA355361848 | PARL | c.281C>A (p.Pro94His) c.-413C>A (n.-413C>A) c.162C>A n.203C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.343C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) n.315C>A | |
3 | g.183867906G>A | CA355361854 | PARL | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.-414C>T (n.-414C>T) c.161C>T n.202C>T c.-350C>T (n.-350C>T) n.342C>T c.-294C>T (n.-294C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) n.314C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867906G>C | CA355361850 | PARL | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.-414C>G (n.-414C>G) c.161C>G n.202C>G c.-350C>G (n.-350C>G) n.342C>G c.-294C>G (n.-294C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) n.314C>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867906G>T | CA355361852 | PARL | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.-414C>A (n.-414C>A) c.161C>A n.202C>A c.-350C>A (n.-350C>A) n.342C>A c.-294C>A (n.-294C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) n.314C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867907A= | CA1425760897 | PARL | c.279T= (p.Tyr93=) c.-415T= (n.-415T=) c.160T= n.201T= c.-351T= (n.-351T=) n.341T= c.-295T= (n.-295T=) c.-471T= (n.-471T=) n.313T= | |
3 | g.183867907A>C | CA355361855 | PARL | c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.-415T>G (n.-415T>G) c.160T>G n.201T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.341T>G c.-295T>G (n.-295T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) n.313T>G | |
3 | g.183867907A>G | CA437108701 | PARL | c.279T>C (p.Tyr93=) c.-415T>C (n.-415T>C) c.160T>C n.201T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.341T>C c.-295T>C (n.-295T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) n.313T>C | |
3 | g.183867907A>T | CA2723620 | PARL | c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.-415T>A (n.-415T>A) c.160T>A n.201T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.341T>A c.-295T>A (n.-295T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) n.313T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867908T>A | CA355361859 | PARL | c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.-416A>T (n.-416A>T) c.159A>T n.200A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.340A>T c.-296A>T (n.-296A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) n.312A>T | |
3 | g.183867908T>C | CA355361860 | PARL | c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.-416A>G (n.-416A>G) c.159A>G n.200A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.340A>G c.-296A>G (n.-296A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) n.312A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867908T>G | CA355361862 | PARL | c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.-416A>C (n.-416A>C) c.159A>C n.200A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.340A>C c.-296A>C (n.-296A>C) c.-472A>C (n.-472A>C) n.312A>C | |
3 | g.183867908T= | CA1425760898 | PARL | c.278A= (p.Tyr93=) c.-416A= (n.-416A=) c.159A= n.200A= c.-352A= (n.-352A=) n.340A= c.-296A= (n.-296A=) c.-472A= (n.-472A=) n.312A= | |
3 | g.183867909A>C | CA355361865 | PARL | c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.-417T>G (n.-417T>G) c.158T>G n.199T>G c.-353T>G (n.-353T>G) n.339T>G c.-297T>G (n.-297T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) n.311T>G | |
3 | g.183867909A>G | CA355361866 | PARL | c.277T>C (p.Tyr93His) c.-417T>C (n.-417T>C) c.158T>C n.199T>C c.-353T>C (n.-353T>C) n.339T>C c.-297T>C (n.-297T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) n.311T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183867909A>T | CA355361869 | PARL | c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.-417T>A (n.-417T>A) c.158T>A n.199T>A c.-353T>A (n.-353T>A) n.339T>A c.-297T>A (n.-297T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) n.311T>A | |
3 | g.183867910G>A | CA88783422 | PARL | c.276C>T (p.Pro92=) c.-418C>T (n.-418C>T) c.157C>T n.198C>T c.-354C>T (n.-354C>T) n.338C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) n.310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867910G>C | CA437108708 | PARL | c.276C>G (p.Pro92=) c.-418C>G (n.-418C>G) c.157C>G n.198C>G c.-354C>G (n.-354C>G) n.338C>G c.-298C>G (n.-298C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) n.310C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.183867910G= | CA1425760899 | PARL | c.276C= (p.Pro92=) c.-418C= (n.-418C=) c.157C= n.198C= c.-354C= (n.-354C=) n.338C= c.-298C= (n.-298C=) c.-474C= (n.-474C=) n.310C= | |
3 | g.183867910G>T | CA437108710 | PARL | c.276C>A (p.Pro92=) c.-418C>A (n.-418C>A) c.157C>A n.198C>A c.-354C>A (n.-354C>A) n.338C>A c.-298C>A (n.-298C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) n.310C>A | |
3 | g.183867911G>A | CA88783426 | PARL | c.275C>T (p.Pro92Leu) c.-419C>T (n.-419C>T) c.156C>T n.197C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.337C>T c.-299C>T (n.-299C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) n.309C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867911G>C | CA355361872 | PARL | c.275C>G (p.Pro92Arg) c.-419C>G (n.-419C>G) c.156C>G n.197C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.337C>G c.-299C>G (n.-299C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) n.309C>G | |
3 | g.183867911G= | CA1425760900 | PARL | c.275C= (p.Pro92=) c.-419C= (n.-419C=) c.156C= n.197C= c.-355C= (n.-355C=) n.337C= c.-299C= (n.-299C=) c.-475C= (n.-475C=) n.309C= | |
3 | g.183867911G>T | CA355361874 | PARL | c.275C>A (p.Pro92His) c.-419C>A (n.-419C>A) c.156C>A n.197C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.337C>A c.-299C>A (n.-299C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) n.309C>A | |
3 | g.183867912G>A | CA2723621 | PARL | c.274C>T (p.Pro92Ser) c.-420C>T (n.-420C>T) c.155C>T n.196C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.336C>T c.-300C>T (n.-300C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) n.308C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867912G>C | CA355361878 | PARL | c.274C>G (p.Pro92Ala) c.-420C>G (n.-420C>G) c.155C>G n.196C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.336C>G c.-300C>G (n.-300C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) n.308C>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867912G= | CA1425760901 | PARL | c.274C= (p.Pro92=) c.-420C= (n.-420C=) c.155C= n.196C= c.-356C= (n.-356C=) n.336C= c.-300C= (n.-300C=) c.-476C= (n.-476C=) n.308C= | |
3 | g.183867912G>T | CA355361876 | PARL | c.274C>A (p.Pro92Thr) c.-420C>A (n.-420C>A) c.155C>A n.196C>A c.-356C>A (n.-356C>A) n.336C>A c.-300C>A (n.-300C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) n.308C>A | |
3 | g.183867913A= | CA1425760902 | PARL | c.273T= (p.Ser91=) c.-421T= (n.-421T=) c.154T= n.195T= c.-357T= (n.-357T=) n.335T= c.-301T= (n.-301T=) c.-477T= (n.-477T=) n.307T= | |
3 | g.183867913A>C | CA437108716 | PARL | c.273T>G (p.Ser91=) c.-421T>G (n.-421T>G) c.154T>G n.195T>G c.-357T>G (n.-357T>G) n.335T>G c.-301T>G (n.-301T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) n.307T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867913A>G | CA2723622 | PARL | c.273T>C (p.Ser91=) c.-421T>C (n.-421T>C) c.154T>C n.195T>C c.-357T>C (n.-357T>C) n.335T>C c.-301T>C (n.-301T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) n.307T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867913A>T | CA437108719 | PARL | c.273T>A (p.Ser91=) c.-421T>A (n.-421T>A) c.154T>A n.195T>A c.-357T>A (n.-357T>A) n.335T>A c.-301T>A (n.-301T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) n.307T>A | |
3 | g.183867914G>A | CA355361881 | PARL | c.272C>T (p.Ser91Phe) c.-422C>T (n.-422C>T) c.153C>T n.194C>T c.-358C>T (n.-358C>T) n.334C>T c.-302C>T (n.-302C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) n.306C>T | |
3 | g.183867914G>C | CA355361883 | PARL | c.272C>G (p.Ser91Cys) c.-422C>G (n.-422C>G) c.153C>G n.194C>G c.-358C>G (n.-358C>G) n.334C>G c.-302C>G (n.-302C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) n.306C>G | |
3 | g.183867914G>T | CA355361885 | PARL | c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.-422C>A (n.-422C>A) c.153C>A n.194C>A c.-358C>A (n.-358C>A) n.334C>A c.-302C>A (n.-302C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) n.306C>A | |
3 | g.183867915A>C | CA355361888 | PARL | c.271T>G (p.Ser91Ala) c.-423T>G (n.-423T>G) c.152T>G n.193T>G c.-359T>G (n.-359T>G) n.333T>G c.-303T>G (n.-303T>G) c.-479T>G (n.-479T>G) n.305T>G | |
3 | g.183867915A>G | CA355361889 | PARL | c.271T>C (p.Ser91Pro) c.-423T>C (n.-423T>C) c.152T>C n.193T>C c.-359T>C (n.-359T>C) n.333T>C c.-303T>C (n.-303T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) n.305T>C | |
3 | g.183867915A>T | CA355361890 | PARL | c.271T>A (p.Ser91Thr) c.-423T>A (n.-423T>A) c.152T>A n.193T>A c.-359T>A (n.-359T>A) n.333T>A c.-303T>A (n.-303T>A) c.-479T>A (n.-479T>A) n.305T>A | |
3 | g.183867916A= | CA1425760903 | PARL | c.270T= (p.Pro90=) c.-424T= (n.-424T=) c.151T= n.192T= c.-360T= (n.-360T=) n.332T= c.-304T= (n.-304T=) c.-480T= (n.-480T=) n.304T= | |
3 | g.183867916A>C | CA437108736 | PARL | c.270T>G (p.Pro90=) c.-424T>G (n.-424T>G) c.151T>G n.192T>G c.-360T>G (n.-360T>G) n.332T>G c.-304T>G (n.-304T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) n.304T>G | dbSNP |
3 | g.183867916A>G | CA437108737 | PARL | c.270T>C (p.Pro90=) c.-424T>C (n.-424T>C) c.151T>C n.192T>C c.-360T>C (n.-360T>C) n.332T>C c.-304T>C (n.-304T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) n.304T>C | |
3 | g.183867916A>T | CA437108739 | PARL | c.270T>A (p.Pro90=) c.-424T>A (n.-424T>A) c.151T>A n.192T>A c.-360T>A (n.-360T>A) n.332T>A c.-304T>A (n.-304T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) n.304T>A | |
3 | g.183867917G>A | CA2723623 | PARL | c.269C>T (p.Pro90Leu) c.-425C>T (n.-425C>T) c.150C>T n.191C>T c.-361C>T (n.-361C>T) n.331C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) n.303C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867917G>C | CA355361892 | PARL | c.269C>G (p.Pro90Arg) c.-425C>G (n.-425C>G) c.150C>G n.191C>G c.-361C>G (n.-361C>G) n.331C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) n.303C>G | |
3 | g.183867917G= | CA1425760904 | PARL | c.269C= (p.Pro90=) c.-425C= (n.-425C=) c.150C= n.191C= c.-361C= (n.-361C=) n.331C= c.-305C= (n.-305C=) c.-481C= (n.-481C=) n.303C= | |
3 | g.183867917G>T | CA355361895 | PARL | c.269C>A (p.Pro90His) c.-425C>A (n.-425C>A) c.150C>A n.191C>A c.-361C>A (n.-361C>A) n.331C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) n.303C>A | |
3 | g.183867918G>A | CA355361899 | PARL | c.268C>T (p.Pro90Ser) c.-426C>T (n.-426C>T) c.149C>T n.190C>T c.-362C>T (n.-362C>T) n.330C>T c.-306C>T (n.-306C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) n.302C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867918G>C | CA355361900 | PARL | c.268C>G (p.Pro90Ala) c.-426C>G (n.-426C>G) c.149C>G n.190C>G c.-362C>G (n.-362C>G) n.330C>G c.-306C>G (n.-306C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) n.302C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183867918G= | CA1425760905 | PARL | c.268C= (p.Pro90=) c.-426C= (n.-426C=) c.149C= n.190C= c.-362C= (n.-362C=) n.330C= c.-306C= (n.-306C=) c.-482C= (n.-482C=) n.302C= | |
3 | g.183867918G>T | CA355361903 | PARL | c.268C>A (p.Pro90Thr) c.-426C>A (n.-426C>A) c.149C>A n.190C>A c.-362C>A (n.-362C>A) n.330C>A c.-306C>A (n.-306C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) n.302C>A | |
3 | g.183867919A>C | CA355361905 | PARL | c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.-427T>G (n.-427T>G) c.148T>G n.189T>G c.-363T>G (n.-363T>G) n.329T>G c.-307T>G (n.-307T>G) c.-483T>G (n.-483T>G) n.301T>G | |
3 | g.183867919A>G | CA437108747 | PARL | c.267T>C (p.Tyr89=) c.-427T>C (n.-427T>C) c.148T>C n.189T>C c.-363T>C (n.-363T>C) n.329T>C c.-307T>C (n.-307T>C) c.-483T>C (n.-483T>C) n.301T>C | |
3 | g.183867919A>T | CA355361906 | PARL | c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.-427T>A (n.-427T>A) c.148T>A n.189T>A c.-363T>A (n.-363T>A) n.329T>A c.-307T>A (n.-307T>A) c.-483T>A (n.-483T>A) n.301T>A | |
3 | g.183867920T>A | CA2723624 | PARL | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.-428A>T (n.-428A>T) c.147A>T n.188A>T c.-364A>T (n.-364A>T) n.328A>T c.-308A>T (n.-308A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) n.300A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867920T>C | CA355361909 | PARL | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.-428A>G (n.-428A>G) c.147A>G n.188A>G c.-364A>G (n.-364A>G) n.328A>G c.-308A>G (n.-308A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) n.300A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867920T>G | CA355361910 | PARL | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.-428A>C (n.-428A>C) c.147A>C n.188A>C c.-364A>C (n.-364A>C) n.328A>C c.-308A>C (n.-308A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) n.300A>C | |
3 | g.183867920T= | CA1425760906 | PARL | c.266A= (p.Tyr89=) c.-428A= (n.-428A=) c.147A= n.188A= c.-364A= (n.-364A=) n.328A= c.-308A= (n.-308A=) c.-484A= (n.-484A=) n.300A= | |
3 | g.183867921A>C | CA355361913 | PARL | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.-429T>G (n.-429T>G) c.146T>G n.187T>G c.-365T>G (n.-365T>G) n.327T>G c.-309T>G (n.-309T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) n.299T>G | |
3 | g.183867921A>G | CA355361915 | PARL | c.265T>C (p.Tyr89His) c.-429T>C (n.-429T>C) c.146T>C n.187T>C c.-365T>C (n.-365T>C) n.327T>C c.-309T>C (n.-309T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) n.299T>C | |
3 | g.183867921A>T | CA355361917 | PARL | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.-429T>A (n.-429T>A) c.146T>A n.187T>A c.-365T>A (n.-365T>A) n.327T>A c.-309T>A (n.-309T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) n.299T>A | |
3 | g.183867922A= | CA1425760907 | PARL | c.264T= (p.Phe88=) c.-430T= (n.-430T=) c.145T= n.186T= c.-366T= (n.-366T=) n.326T= c.-310T= (n.-310T=) c.-486T= (n.-486T=) n.298T= | |
3 | g.183867922A>C | CA355361920 | PARL | c.264T>G (p.Phe88Leu) c.-430T>G (n.-430T>G) c.145T>G n.186T>G c.-366T>G (n.-366T>G) n.326T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) n.298T>G | |
3 | g.183867922A>G | CA437108757 | PARL | c.264T>C (p.Phe88=) c.-430T>C (n.-430T>C) c.145T>C n.186T>C c.-366T>C (n.-366T>C) n.326T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) n.298T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867922A>T | CA355361921 | PARL | c.264T>A (p.Phe88Leu) c.-430T>A (n.-430T>A) c.145T>A n.186T>A c.-366T>A (n.-366T>A) n.326T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) n.298T>A | |
3 | g.183867923A>C | CA355361924 | PARL | c.263T>G (p.Phe88Cys) c.-431T>G (n.-431T>G) c.144T>G n.185T>G c.-367T>G (n.-367T>G) n.325T>G c.-311T>G (n.-311T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) n.297T>G | |
3 | g.183867923A>G | CA355361926 | PARL | c.263T>C (p.Phe88Ser) c.-431T>C (n.-431T>C) c.144T>C n.185T>C c.-367T>C (n.-367T>C) n.325T>C c.-311T>C (n.-311T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) n.297T>C | |
3 | g.183867923A>T | CA355361928 | PARL | c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.-431T>A (n.-431T>A) c.144T>A n.185T>A c.-367T>A (n.-367T>A) n.325T>A c.-311T>A (n.-311T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) n.297T>A | |
3 | g.183867924A= | CA1425760908 | PARL | c.262T= (p.Phe88=) c.-432T= (n.-432T=) c.143T= n.184T= c.-368T= (n.-368T=) n.324T= c.-312T= (n.-312T=) c.-488T= (n.-488T=) n.296T= | |
3 | g.183867924A>C | CA355361930 | PARL | c.262T>G (p.Phe88Val) c.-432T>G (n.-432T>G) c.143T>G n.184T>G c.-368T>G (n.-368T>G) n.324T>G c.-312T>G (n.-312T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) n.296T>G | |
3 | g.183867924A>G | CA88783433 | PARL | c.262T>C (p.Phe88Leu) c.-432T>C (n.-432T>C) c.143T>C n.184T>C c.-368T>C (n.-368T>C) n.324T>C c.-312T>C (n.-312T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) n.296T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867924A>T | CA355361933 | PARL | c.262T>A (p.Phe88Ile) c.-432T>A (n.-432T>A) c.143T>A n.184T>A c.-368T>A (n.-368T>A) n.324T>A c.-312T>A (n.-312T>A) c.-488T>A (n.-488T>A) n.296T>A | |
3 | g.183867925G>A | CA2723625 | PARL | c.261C>T (p.Val87=) c.-433C>T (n.-433C>T) c.142C>T n.183C>T c.-369C>T (n.-369C>T) n.323C>T c.-313C>T (n.-313C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) n.295C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867925G>C | CA2723626 | PARL | c.261C>G (p.Val87=) c.-433C>G (n.-433C>G) c.142C>G n.183C>G c.-369C>G (n.-369C>G) n.323C>G c.-313C>G (n.-313C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) n.295C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867925G= | CA1425760909 | PARL | c.261C= (p.Val87=) c.-433C= (n.-433C=) c.142C= n.183C= c.-369C= (n.-369C=) n.323C= c.-313C= (n.-313C=) c.-489C= (n.-489C=) n.295C= | |
3 | g.183867925G>T | CA437108769 | PARL | c.261C>A (p.Val87=) c.-433C>A (n.-433C>A) c.142C>A n.183C>A c.-369C>A (n.-369C>A) n.323C>A c.-313C>A (n.-313C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) n.295C>A | |
3 | g.183867926A>C | CA355361937 | PARL | c.260T>G (p.Val87Gly) c.-434T>G (n.-434T>G) c.141T>G n.182T>G c.-370T>G (n.-370T>G) n.322T>G c.-314T>G (n.-314T>G) c.-490T>G (n.-490T>G) n.294T>G | |
3 | g.183867926A>G | CA355361940 | PARL | c.260T>C (p.Val87Ala) c.-434T>C (n.-434T>C) c.141T>C n.182T>C c.-370T>C (n.-370T>C) n.322T>C c.-314T>C (n.-314T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) n.294T>C | |
3 | g.183867926A>T | CA355361938 | PARL | c.260T>A (p.Val87Asp) c.-434T>A (n.-434T>A) c.141T>A n.182T>A c.-370T>A (n.-370T>A) n.322T>A c.-314T>A (n.-314T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) n.294T>A | |
3 | g.183867927C>A | CA355361942 | PARL | c.259G>T (p.Val87Phe) c.-435G>T (n.-435G>T) c.140G>T n.181G>T c.-371G>T (n.-371G>T) n.321G>T c.-315G>T (n.-315G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) n.293G>T | |
3 | g.183867927C= | CA1425760910 | PARL | c.259G= (p.Val87=) c.-435G= (n.-435G=) c.140G= n.181G= c.-371G= (n.-371G=) n.321G= c.-315G= (n.-315G=) c.-491G= (n.-491G=) n.293G= | |
3 | g.183867927C>G | CA355361944 | PARL | c.259G>C (p.Val87Leu) c.-435G>C (n.-435G>C) c.140G>C n.181G>C c.-371G>C (n.-371G>C) n.321G>C c.-315G>C (n.-315G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) n.293G>C | |
3 | g.183867927C>T | CA355361945 | PARL | c.259G>A (p.Val87Ile) c.-435G>A (n.-435G>A) c.140G>A n.181G>A c.-371G>A (n.-371G>A) n.321G>A c.-315G>A (n.-315G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) n.293G>A | |
3 | g.183867928T>A | CA437108782 | PARL | c.258A>T (p.Thr86=) c.-436A>T (n.-436A>T) c.139A>T n.180A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.320A>T c.-316A>T (n.-316A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) n.292A>T | |
3 | g.183867928T>C | CA437108784 | PARL | c.258A>G (p.Thr86=) c.-436A>G (n.-436A>G) c.139A>G n.180A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.320A>G c.-316A>G (n.-316A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) n.292A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867928T>G | CA437108786 | PARL | c.258A>C (p.Thr86=) c.-436A>C (n.-436A>C) c.139A>C n.180A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.320A>C c.-316A>C (n.-316A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) n.292A>C | |
3 | g.183867928dup | CA903675945 | PARL | c.258dup (p.Val87SerfsTer?) c.-436dup (n.-436dup) c.139dup n.180dup c.-372dup (n.-372dup) n.320dup c.-316dup (n.-316dup) c.-492dup (n.-492dup) n.292dup | dbSNP |
3 | g.183867929G>A | CA355361948 | PARL | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.-437C>T (n.-437C>T) c.138C>T n.179C>T c.-373C>T (n.-373C>T) n.319C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) n.291C>T | |
3 | g.183867929G>C | CA355361950 | PARL | c.257C>G (p.Thr86Arg) c.-437C>G (n.-437C>G) c.138C>G n.179C>G c.-373C>G (n.-373C>G) n.319C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) n.291C>G | |
3 | g.183867929G>T | CA355361952 | PARL | c.257C>A (p.Thr86Lys) c.-437C>A (n.-437C>A) c.138C>A n.179C>A c.-373C>A (n.-373C>A) n.319C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) n.291C>A | |
3 | g.183867930T>A | CA355361958 | PARL | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.-438A>T (n.-438A>T) c.137A>T n.178A>T c.-374A>T (n.-374A>T) n.318A>T c.-318A>T (n.-318A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) n.290A>T | |
3 | g.183867930T>C | CA355361954 | PARL | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.-438A>G (n.-438A>G) c.137A>G n.178A>G c.-374A>G (n.-374A>G) n.318A>G c.-318A>G (n.-318A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) n.290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867930T>G | CA355361956 | PARL | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.-438A>C (n.-438A>C) c.137A>C n.178A>C c.-374A>C (n.-374A>C) n.318A>C c.-318A>C (n.-318A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) n.290A>C | |
3 | g.183867930T= | CA1425760911 | PARL | c.256A= (p.Thr86=) c.-438A= (n.-438A=) c.137A= n.178A= c.-374A= (n.-374A=) n.318A= c.-318A= (n.-318A=) c.-494A= (n.-494A=) n.290A= | |
3 | g.183867931T>A | CA355361960 | PARL | c.255A>T (p.Glu85Asp) c.-439A>T (n.-439A>T) c.136A>T n.177A>T c.-375A>T (n.-375A>T) n.317A>T c.-319A>T (n.-319A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) n.289A>T | |
3 | g.183867931T>C | CA437108798 | PARL | c.255A>G (p.Glu85=) c.-439A>G (n.-439A>G) c.136A>G n.177A>G c.-375A>G (n.-375A>G) n.317A>G c.-319A>G (n.-319A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) n.289A>G | dbSNP |
3 | g.183867931T>G | CA355361962 | PARL | c.255A>C (p.Glu85Asp) c.-439A>C (n.-439A>C) c.136A>C n.177A>C c.-375A>C (n.-375A>C) n.317A>C c.-319A>C (n.-319A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) n.289A>C | |
3 | g.183867931T= | CA1425760912 | PARL | c.255A= (p.Glu85=) c.-439A= (n.-439A=) c.136A= n.177A= c.-375A= (n.-375A=) n.317A= c.-319A= (n.-319A=) c.-495A= (n.-495A=) n.289A= | |
3 | g.183867932T>A | CA355361963 | PARL | c.254A>T (p.Glu85Val) c.-440A>T (n.-440A>T) c.135A>T n.176A>T c.-376A>T (n.-376A>T) n.316A>T c.-320A>T (n.-320A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) n.288A>T | |
3 | g.183867932T>C | CA355361964 | PARL | c.254A>G (p.Glu85Gly) c.-440A>G (n.-440A>G) c.135A>G n.176A>G c.-376A>G (n.-376A>G) n.316A>G c.-320A>G (n.-320A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) n.288A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867932T>G | CA355361965 | PARL | c.254A>C (p.Glu85Ala) c.-440A>C (n.-440A>C) c.135A>C n.176A>C c.-376A>C (n.-376A>C) n.316A>C c.-320A>C (n.-320A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) n.288A>C | |
3 | g.183867933C>A | CA355361966 | PARL | c.253G>T (p.Glu85Ter) c.-441G>T (n.-441G>T) c.134G>T n.175G>T c.-377G>T (n.-377G>T) n.315G>T c.-321G>T (n.-321G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) n.287G>T | |
3 | g.183867933C= | CA1425760913 | PARL | c.253G= (p.Glu85=) c.-441G= (n.-441G=) c.134G= n.175G= c.-377G= (n.-377G=) n.315G= c.-321G= (n.-321G=) c.-497G= (n.-497G=) n.287G= | |
3 | g.183867933C>G | CA355361967 | PARL | c.253G>C (p.Glu85Gln) c.-441G>C (n.-441G>C) c.134G>C n.175G>C c.-377G>C (n.-377G>C) n.315G>C c.-321G>C (n.-321G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) n.287G>C | |
3 | g.183867933C>T | CA88783447 | PARL | c.253G>A (p.Glu85Lys) c.-441G>A (n.-441G>A) c.134G>A n.175G>A c.-377G>A (n.-377G>A) n.315G>A c.-321G>A (n.-321G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) n.287G>A | dbSNP |
3 | g.183867934T>A | CA355361968 | PARL | c.252A>T (p.Glu84Asp) c.-442A>T (n.-442A>T) c.133A>T n.174A>T c.-378A>T (n.-378A>T) n.314A>T c.-322A>T (n.-322A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) n.286A>T | |
3 | g.183867934T>C | CA437108807 | PARL | c.252A>G (p.Glu84=) c.-442A>G (n.-442A>G) c.133A>G n.174A>G c.-378A>G (n.-378A>G) n.314A>G c.-322A>G (n.-322A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) n.286A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867934T>G | CA355361969 | PARL | c.252A>C (p.Glu84Asp) c.-442A>C (n.-442A>C) c.133A>C n.174A>C c.-378A>C (n.-378A>C) n.314A>C c.-322A>C (n.-322A>C) c.-498A>C (n.-498A>C) n.286A>C | |
3 | g.183867935T>A | CA355361970 | PARL | c.251A>T (p.Glu84Val) c.-443A>T (n.-443A>T) c.132A>T n.173A>T c.-379A>T (n.-379A>T) n.313A>T c.-323A>T (n.-323A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) n.285A>T | |
3 | g.183867935T>C | CA355361971 | PARL | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.-443A>G (n.-443A>G) c.132A>G n.173A>G c.-379A>G (n.-379A>G) n.313A>G c.-323A>G (n.-323A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) n.285A>G | |
3 | g.183867935T>G | CA355361972 | PARL | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.-443A>C (n.-443A>C) c.132A>C n.173A>C c.-379A>C (n.-379A>C) n.313A>C c.-323A>C (n.-323A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) n.285A>C | |
3 | g.183867936C>A | CA355361973 | PARL | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.-444G>T (n.-444G>T) c.131G>T n.172G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.312G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) n.284G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.183867936C>G | CA355361974 | PARL | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.-444G>C (n.-444G>C) c.131G>C n.172G>C c.-380G>C (n.-380G>C) n.312G>C c.-324G>C (n.-324G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) n.284G>C | |
3 | g.183867936C>T | CA355361975 | PARL | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.-444G>A (n.-444G>A) c.131G>A n.172G>A c.-380G>A (n.-380G>A) n.312G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) n.284G>A | |
3 | g.183867937C>A | CA437108816 | PARL | c.249G>T (p.Val83=) c.-445G>T (n.-445G>T) c.130G>T n.171G>T c.-381G>T (n.-381G>T) n.311G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) n.283G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867937C>G | CA437108817 | PARL | c.249G>C (p.Val83=) c.-445G>C (n.-445G>C) c.130G>C n.171G>C c.-381G>C (n.-381G>C) n.311G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) n.283G>C | |
3 | g.183867937C>T | CA437108818 | PARL | c.249G>A (p.Val83=) c.-445G>A (n.-445G>A) c.130G>A n.171G>A c.-381G>A (n.-381G>A) n.311G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) n.283G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867938A= | CA1425760914 | PARL | c.248T= (p.Val83=) c.-446T= (n.-446T=) c.129T= n.170T= c.-382T= (n.-382T=) n.310T= c.-326T= (n.-326T=) c.-502T= (n.-502T=) n.282T= | |
3 | g.183867938A>C | CA355361976 | PARL | c.248T>G (p.Val83Gly) c.-446T>G (n.-446T>G) c.129T>G n.170T>G c.-382T>G (n.-382T>G) n.310T>G c.-326T>G (n.-326T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) n.282T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867938A>G | CA355361977 | PARL | c.248T>C (p.Val83Ala) c.-446T>C (n.-446T>C) c.129T>C n.170T>C c.-382T>C (n.-382T>C) n.310T>C c.-326T>C (n.-326T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) n.282T>C | |
3 | g.183867938A>T | CA355361978 | PARL | c.248T>A (p.Val83Glu) c.-446T>A (n.-446T>A) c.129T>A n.170T>A c.-382T>A (n.-382T>A) n.310T>A c.-326T>A (n.-326T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) n.282T>A | |
3 | g.183867939C>A | CA355361979 | PARL | c.247G>T (p.Val83Leu) c.-447G>T (n.-447G>T) c.128G>T n.169G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.309G>T c.-327G>T (n.-327G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) n.281G>T | |
3 | g.183867939C= | CA1425760915 | PARL | c.247G= (p.Val83=) c.-447G= (n.-447G=) c.128G= n.169G= c.-383G= (n.-383G=) n.309G= c.-327G= (n.-327G=) c.-503G= (n.-503G=) n.281G= | |
3 | g.183867939C>G | CA355361981 | PARL | c.247G>C (p.Val83Leu) c.-447G>C (n.-447G>C) c.128G>C n.169G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.309G>C c.-327G>C (n.-327G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) n.281G>C | |
3 | g.183867939C>T | CA355361980 | PARL | c.247G>A (p.Val83Met) c.-447G>A (n.-447G>A) c.128G>A n.169G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.309G>A c.-327G>A (n.-327G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) n.281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867940A= | CA1425760916 | PARL | c.246T= (p.Pro82=) c.-448T= (n.-448T=) c.127T= n.168T= n.308T= c.-384T= (n.-384T=) c.-328T= (n.-328T=) c.-504T= (n.-504T=) n.280T= | |
3 | g.183867940A>C | CA437108828 | PARL | c.246T>G (p.Pro82=) c.-448T>G (n.-448T>G) c.127T>G n.168T>G n.308T>G c.-384T>G (n.-384T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) n.280T>G | dbSNP |
3 | g.183867940A>G | CA437108830 | PARL | c.246T>C (p.Pro82=) c.-448T>C (n.-448T>C) c.127T>C n.168T>C n.308T>C c.-384T>C (n.-384T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) n.280T>C | |
3 | g.183867940A>T | CA2723627 | PARL | c.246T>A (p.Pro82=) c.-448T>A (n.-448T>A) c.127T>A n.168T>A n.308T>A c.-384T>A (n.-384T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) n.280T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867941G>A | CA355361984 | PARL | c.245C>T (p.Pro82Leu) c.-449C>T (n.-449C>T) c.126C>T n.167C>T n.307C>T c.-385C>T (n.-385C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) n.279C>T | |
3 | g.183867941G>C | CA355361982 | PARL | c.245C>G (p.Pro82Arg) c.-449C>G (n.-449C>G) c.126C>G n.167C>G n.307C>G c.-385C>G (n.-385C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) n.279C>G | |
3 | g.183867941G>T | CA355361983 | PARL | c.245C>A (p.Pro82His) c.-449C>A (n.-449C>A) c.126C>A n.167C>A n.307C>A c.-385C>A (n.-385C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) n.279C>A | |
3 | g.183867942G>A | CA355361985 | PARL | c.244C>T (p.Pro82Ser) c.-450C>T (n.-450C>T) c.125C>T n.166C>T n.306C>T c.-386C>T (n.-386C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) n.278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867942G>C | CA355361986 | PARL | c.244C>G (p.Pro82Ala) c.-450C>G (n.-450C>G) c.125C>G n.166C>G n.306C>G c.-386C>G (n.-386C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) n.278C>G | |
3 | g.183867942G= | CA1425760917 | PARL | c.244C= (p.Pro82=) c.-450C= (n.-450C=) c.125C= n.166C= n.306C= c.-386C= (n.-386C=) c.-330C= (n.-330C=) c.-506C= (n.-506C=) n.278C= | |
3 | g.183867942G>T | CA355361987 | PARL | c.244C>A (p.Pro82Thr) c.-450C>A (n.-450C>A) c.125C>A n.166C>A n.306C>A c.-386C>A (n.-386C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) n.278C>A | |
3 | g.183867943A>C | CA437108840 | PARL | c.243T>G (p.Pro81=) c.-451T>G (n.-451T>G) c.124T>G n.165T>G n.305T>G c.-387T>G (n.-387T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) c.-507T>G (n.-507T>G) n.277T>G | COSMIC |
3 | g.183867943A>G | CA437108844 | PARL | c.243T>C (p.Pro81=) c.-451T>C (n.-451T>C) c.124T>C n.165T>C n.305T>C c.-387T>C (n.-387T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) n.277T>C | |
3 | g.183867943A>T | CA437108842 | PARL | c.243T>A (p.Pro81=) c.-451T>A (n.-451T>A) c.124T>A n.165T>A n.305T>A c.-387T>A (n.-387T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.-507T>A (n.-507T>A) n.277T>A | |
3 | g.183867944G>A | CA2723628 | PARL | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.-452C>T (n.-452C>T) c.123C>T n.164C>T n.304C>T c.-388C>T (n.-388C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) n.276C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867944G>C | CA355361988 | PARL | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.-452C>G (n.-452C>G) c.123C>G n.164C>G n.304C>G c.-388C>G (n.-388C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) n.276C>G | |
3 | g.183867944G= | CA1425760918 | PARL | c.242C= (p.Pro81=) c.-452C= (n.-452C=) c.123C= n.164C= n.304C= c.-388C= (n.-388C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-508C= (n.-508C=) n.276C= | |
3 | g.183867944G>T | CA355361989 | PARL | c.242C>A (p.Pro81His) c.-452C>A (n.-452C>A) c.123C>A n.164C>A n.304C>A c.-388C>A (n.-388C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) n.276C>A | |
3 | g.183867945G>A | CA355361990 | PARL | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.-453C>T (n.-453C>T) c.122C>T n.163C>T n.303C>T c.-389C>T (n.-389C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) n.275C>T | |
3 | g.183867945G>C | CA355361991 | PARL | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.-453C>G (n.-453C>G) c.122C>G n.163C>G n.303C>G c.-389C>G (n.-389C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) n.275C>G | |
3 | g.183867945G>T | CA355361992 | PARL | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.-453C>A (n.-453C>A) c.122C>A n.163C>A n.303C>A c.-389C>A (n.-389C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) n.275C>A | COSMIC |
3 | g.183867946A>C | CA355361993 | PARL | c.240T>G (p.Ile80Met) c.-454T>G (n.-454T>G) c.121T>G n.162T>G n.302T>G c.-390T>G (n.-390T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) n.274T>G | |
3 | g.183867946A>G | CA437108854 | PARL | c.240T>C (p.Ile80=) c.-454T>C (n.-454T>C) c.121T>C n.162T>C n.302T>C c.-390T>C (n.-390T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) n.274T>C | |
3 | g.183867946A>T | CA437108856 | PARL | c.240T>A (p.Ile80=) c.-454T>A (n.-454T>A) c.121T>A n.162T>A n.302T>A c.-390T>A (n.-390T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) c.-510T>A (n.-510T>A) n.274T>A | |
3 | g.183867947A>C | CA355361996 | PARL | c.239T>G (p.Ile80Ser) c.-455T>G (n.-455T>G) c.120T>G n.161T>G n.301T>G c.-391T>G (n.-391T>G) c.-335T>G (n.-335T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) n.273T>G | |
3 | g.183867947A>G | CA355361994 | PARL | c.239T>C (p.Ile80Thr) c.-455T>C (n.-455T>C) c.120T>C n.161T>C n.301T>C c.-391T>C (n.-391T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) n.273T>C | |
3 | g.183867947A>T | CA355361995 | PARL | c.239T>A (p.Ile80Asn) c.-455T>A (n.-455T>A) c.120T>A n.161T>A n.301T>A c.-391T>A (n.-391T>A) c.-335T>A (n.-335T>A) c.-511T>A (n.-511T>A) n.273T>A | |
3 | g.183867948T>A | CA355361997 | PARL | c.238A>T (p.Ile80Phe) c.-456A>T (n.-456A>T) c.119A>T n.160A>T n.300A>T c.-392A>T (n.-392A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) n.272A>T | |
3 | g.183867948T>C | CA88783448 | PARL | c.238A>G (p.Ile80Val) c.-456A>G (n.-456A>G) c.119A>G n.160A>G n.300A>G c.-392A>G (n.-392A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) n.272A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.183867948T>G | CA355361998 | PARL | c.238A>C (p.Ile80Leu) c.-456A>C (n.-456A>C) c.119A>C n.160A>C n.300A>C c.-392A>C (n.-392A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) n.272A>C | gnomAD v4 |
3 | g.183867948T= | CA1425760919 | PARL | c.238A= (p.Ile80=) c.-456A= (n.-456A=) c.119A= n.160A= n.300A= c.-392A= (n.-392A=) c.-336A= (n.-336A=) c.-512A= (n.-512A=) n.272A= | |
3 | g.183867949C>A | CA355361999 | PARL | c.237G>T (p.Leu79Phe) c.-457G>T (n.-457G>T) c.118G>T n.159G>T n.299G>T c.-393G>T (n.-393G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) n.271G>T | |
3 | g.183867949C>G | CA355362000 | PARL | c.237G>C (p.Leu79Phe) c.-457G>C (n.-457G>C) c.118G>C n.159G>C n.299G>C c.-393G>C (n.-393G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) n.271G>C | |
3 | g.183867949C>T | CA437108866 | PARL | c.237G>A (p.Leu79=) c.-457G>A (n.-457G>A) c.118G>A n.159G>A n.299G>A c.-393G>A (n.-393G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) n.271G>A | |
3 | g.183867950A>C | CA355362001 | PARL | c.236T>G (p.Leu79Trp) c.-458T>G (n.-458T>G) c.117T>G n.158T>G n.298T>G c.-394T>G (n.-394T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) n.270T>G | |
3 | g.183867950A>G | CA355362002 | PARL | c.236T>C (p.Leu79Ser) c.-458T>C (n.-458T>C) c.117T>C n.158T>C n.298T>C c.-394T>C (n.-394T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) n.270T>C | |
3 | g.183867950A>T | CA355362003 | PARL | c.236T>A (p.Leu79Ter) c.-458T>A (n.-458T>A) c.117T>A n.158T>A n.298T>A c.-394T>A (n.-394T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) n.270T>A | |
3 | g.183867951A= | CA1425760920 | PARL | c.235T= (p.Leu79=) c.-459T= (n.-459T=) c.116T= n.157T= n.297T= c.-395T= (n.-395T=) c.-339T= (n.-339T=) c.-515T= (n.-515T=) n.269T= | |
3 | g.183867951A>C | CA355362004 | PARL | c.235T>G (p.Leu79Val) c.-459T>G (n.-459T>G) c.116T>G n.157T>G n.297T>G c.-395T>G (n.-395T>G) c.-339T>G (n.-339T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) n.269T>G | |
3 | g.183867951A>G | CA2723629 | PARL | c.235T>C (p.Leu79=) c.-459T>C (n.-459T>C) c.116T>C n.157T>C n.297T>C c.-395T>C (n.-395T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) n.269T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867951A>T | CA355362005 | PARL | c.235T>A (p.Leu79Met) c.-459T>A (n.-459T>A) c.116T>A n.157T>A n.297T>A c.-395T>A (n.-395T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) n.269T>A | |
3 | g.183867952A>C | CA437108875 | PARL | c.234T>G (p.Ala78=) c.-460T>G (n.-460T>G) c.115T>G n.156T>G n.296T>G c.-396T>G (n.-396T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) n.268T>G | |
3 | g.183867952A>G | CA437108877 | PARL | c.234T>C (p.Ala78=) c.-460T>C (n.-460T>C) c.115T>C n.156T>C n.296T>C c.-396T>C (n.-396T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) n.268T>C | |
3 | g.183867952A>T | CA437108879 | PARL | c.234T>A (p.Ala78=) c.-460T>A (n.-460T>A) c.115T>A n.156T>A n.296T>A c.-396T>A (n.-396T>A) c.-340T>A (n.-340T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) n.268T>A | |
3 | g.183867953G>A | CA355362008 | PARL | c.233C>T (p.Ala78Val) c.-461C>T (n.-461C>T) c.114C>T n.155C>T n.295C>T c.-397C>T (n.-397C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) n.267C>T | |
3 | g.183867953G>C | CA355362007 | PARL | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.-461C>G (n.-461C>G) c.114C>G n.155C>G n.295C>G c.-397C>G (n.-397C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) n.267C>G | |
3 | g.183867953G>T | CA355362006 | PARL | c.233C>A (p.Ala78Asp) c.-461C>A (n.-461C>A) c.114C>A n.155C>A n.295C>A c.-397C>A (n.-397C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) n.267C>A | |
3 | g.183867954C>A | CA355362009 | PARL | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.-462G>T (n.-462G>T) c.113G>T n.154G>T n.294G>T c.-398G>T (n.-398G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) n.266G>T | |
3 | g.183867954C>G | CA355362010 | PARL | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.-462G>C (n.-462G>C) c.113G>C n.154G>C n.294G>C c.-398G>C (n.-398G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) n.266G>C | |
3 | g.183867954C>T | CA355362011 | PARL | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.-462G>A (n.-462G>A) c.113G>A n.154G>A n.294G>A c.-398G>A (n.-398G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) n.266G>A | |
3 | g.183867955A>C | CA355362012 | PARL | c.231T>G (p.Ser77Arg) c.-463T>G (n.-463T>G) c.112T>G n.153T>G n.293T>G c.-399T>G (n.-399T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) n.265T>G | |
3 | g.183867955A>G | CA437108883 | PARL | c.231T>C (p.Ser77=) c.-463T>C (n.-463T>C) c.112T>C n.153T>C n.293T>C c.-399T>C (n.-399T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) n.265T>C | |
3 | g.183867955A>T | CA355362013 | PARL | c.231T>A (p.Ser77Arg) c.-463T>A (n.-463T>A) c.112T>A n.153T>A n.293T>A c.-399T>A (n.-399T>A) c.-343T>A (n.-343T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) n.265T>A | |
3 | g.183867956C>A | CA355362014 | PARL | c.230G>T (p.Ser77Ile) c.-464G>T (n.-464G>T) c.111G>T n.152G>T n.292G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) n.264G>T | |
3 | g.183867956C= | CA1425760921 | PARL | c.230G= (p.Ser77=) c.-464G= (n.-464G=) c.111G= n.152G= n.292G= c.-400G= (n.-400G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-520G= (n.-520G=) n.264G= | |
3 | g.183867956C>G | CA355362015 | PARL | c.230G>C (p.Ser77Thr) c.-464G>C (n.-464G>C) c.111G>C n.152G>C n.292G>C c.-400G>C (n.-400G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) n.264G>C | |
3 | g.183867956C>T | CA248581 | PARL | c.230G>A (p.Ser77Asn) c.-464G>A (n.-464G>A) c.111G>A n.152G>A n.292G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) n.264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867957T>A | CA355362016 | PARL | c.229A>T (p.Ser77Cys) c.-465A>T (n.-465A>T) c.110A>T n.151A>T n.291A>T c.-401A>T (n.-401A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) c.-521A>T (n.-521A>T) n.263A>T | |
3 | g.183867957T>C | CA355362017 | PARL | c.229A>G (p.Ser77Gly) c.-465A>G (n.-465A>G) c.110A>G n.151A>G n.291A>G c.-401A>G (n.-401A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) n.263A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867957T>G | CA355362018 | PARL | c.229A>C (p.Ser77Arg) c.-465A>C (n.-465A>C) c.110A>C n.151A>C n.291A>C c.-401A>C (n.-401A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) c.-521A>C (n.-521A>C) n.263A>C | |
3 | g.183867958T>A | CA355362019 | PARL | c.228A>T (p.Arg76Ser) c.-466A>T (n.-466A>T) c.109A>T n.150A>T n.290A>T c.-402A>T (n.-402A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) n.262A>T | |
3 | g.183867958T>C | CA437108894 | PARL | c.228A>G (p.Arg76=) c.-466A>G (n.-466A>G) c.109A>G n.150A>G n.290A>G c.-402A>G (n.-402A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) n.262A>G | |
3 | g.183867958T>G | CA355362020 | PARL | c.228A>C (p.Arg76Ser) c.-466A>C (n.-466A>C) c.109A>C n.150A>C n.290A>C c.-402A>C (n.-402A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) n.262A>C | |
3 | g.183867959C>A | CA355362022 | PARL | c.227G>T (p.Arg76Ile) c.-467G>T (n.-467G>T) c.108G>T n.149G>T n.289G>T c.-403G>T (n.-403G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) n.261G>T | |
3 | g.183867959C= | CA1425760922 | PARL | c.227G= (p.Arg76=) c.-467G= (n.-467G=) c.108G= n.149G= n.289G= c.-403G= (n.-403G=) c.-347G= (n.-347G=) c.-523G= (n.-523G=) n.261G= | |
3 | g.183867959C>G | CA2723630 | PARL | c.227G>C (p.Arg76Thr) c.-467G>C (n.-467G>C) c.108G>C n.149G>C n.289G>C c.-403G>C (n.-403G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) n.261G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867959C>T | CA355362021 | PARL | c.227G>A (p.Arg76Lys) c.-467G>A (n.-467G>A) c.108G>A n.149G>A n.289G>A c.-403G>A (n.-403G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) n.261G>A | |
3 | g.183867960T>A | CA355362023 | PARL | c.226A>T (p.Arg76Ter) c.-468A>T (n.-468A>T) c.107A>T n.148A>T n.288A>T c.-404A>T (n.-404A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) n.260A>T | |
3 | g.183867960T>C | CA355362024 | PARL | c.226A>G (p.Arg76Gly) c.-468A>G (n.-468A>G) c.107A>G n.148A>G n.288A>G c.-404A>G (n.-404A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) n.260A>G | |
3 | g.183867960T>G | CA437108903 | PARL | c.226A>C (p.Arg76=) c.-468A>C (n.-468A>C) c.107A>C n.148A>C n.288A>C c.-404A>C (n.-404A>C) c.-348A>C (n.-348A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) n.260A>C | |
3 | g.183867961C>A | CA355362025 | PARL | c.225G>T (p.Lys75Asn) c.-469G>T (n.-469G>T) c.106G>T n.147G>T n.287G>T c.-405G>T (n.-405G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) n.259G>T | |
3 | g.183867961C>G | CA355362026 | PARL | c.225G>C (p.Lys75Asn) c.-469G>C (n.-469G>C) c.106G>C n.147G>C n.287G>C c.-405G>C (n.-405G>C) c.-349G>C (n.-349G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) n.259G>C | |
3 | g.183867961C>T | CA437108908 | PARL | c.225G>A (p.Lys75=) c.-469G>A (n.-469G>A) c.106G>A n.147G>A n.287G>A c.-405G>A (n.-405G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) n.259G>A | |
3 | g.183867962T>A | CA355362027 | PARL | c.224A>T (p.Lys75Met) c.-470A>T (n.-470A>T) c.105A>T n.146A>T n.286A>T c.-406A>T (n.-406A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) c.-526A>T (n.-526A>T) n.258A>T | |
3 | g.183867962T>C | CA355362028 | PARL | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.-470A>G (n.-470A>G) c.105A>G n.146A>G n.286A>G c.-406A>G (n.-406A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) n.258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867962T>G | CA355362029 | PARL | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.-470A>C (n.-470A>C) c.105A>C n.146A>C n.286A>C c.-406A>C (n.-406A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) c.-526A>C (n.-526A>C) n.258A>C | |
3 | g.183867962T= | CA1425760923 | PARL | c.224A= (p.Lys75=) c.-470A= (n.-470A=) c.105A= n.146A= n.286A= c.-406A= (n.-406A=) c.-350A= (n.-350A=) c.-526A= (n.-526A=) n.258A= | |
3 | g.183867963T>A | CA355362030 | PARL | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.-471A>T (n.-471A>T) c.104A>T n.145A>T n.285A>T c.-407A>T (n.-407A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) n.257A>T | |
3 | g.183867963T>C | CA355362031 | PARL | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.-471A>G (n.-471A>G) c.104A>G n.145A>G n.285A>G c.-407A>G (n.-407A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) n.257A>G | dbSNP |
3 | g.183867963T>G | CA355362032 | PARL | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.-471A>C (n.-471A>C) c.104A>C n.145A>C n.285A>C c.-407A>C (n.-407A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) n.257A>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.183867963T= | CA1425760924 | PARL | c.223A= (p.Lys75=) c.-471A= (n.-471A=) c.104A= n.145A= n.285A= c.-407A= (n.-407A=) c.-351A= (n.-351A=) c.-527A= (n.-527A=) n.257A= | |
3 | g.183867964G>A | CA437108915 | PARL | c.222C>T (p.Tyr74=) c.-472C>T (n.-472C>T) c.103C>T n.144C>T n.284C>T c.-408C>T (n.-408C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) n.256C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183867964G>C | CA355362033 | PARL | c.222C>G (p.Tyr74Ter) c.-472C>G (n.-472C>G) c.103C>G n.144C>G n.284C>G c.-408C>G (n.-408C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) n.256C>G | |
3 | g.183867964G>T | CA355362034 | PARL | c.222C>A (p.Tyr74Ter) c.-472C>A (n.-472C>A) c.103C>A n.144C>A n.284C>A c.-408C>A (n.-408C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) n.256C>A | |
3 | g.183867965T>A | CA355362036 | PARL | c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.-473A>T (n.-473A>T) c.102A>T n.143A>T n.283A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.-353A>T (n.-353A>T) c.-529A>T (n.-529A>T) n.255A>T | |
3 | g.183867965T>C | CA355362037 | PARL | c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.-473A>G (n.-473A>G) c.102A>G n.143A>G n.283A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) c.-529A>G (n.-529A>G) n.255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867965T>G | CA355362035 | PARL | c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.-473A>C (n.-473A>C) c.102A>C n.143A>C n.283A>C c.-409A>C (n.-409A>C) c.-353A>C (n.-353A>C) c.-529A>C (n.-529A>C) n.255A>C | |
3 | g.183867965T= | CA1425760925 | PARL | c.221A= (p.Tyr74=) c.-473A= (n.-473A=) c.102A= n.143A= n.283A= c.-409A= (n.-409A=) c.-353A= (n.-353A=) c.-529A= (n.-529A=) n.255A= | |
3 | g.183867966A= | CA1425760926 | PARL | c.220T= (p.Tyr74=) c.-474T= (n.-474T=) c.101T= n.142T= n.282T= c.-410T= (n.-410T=) c.-354T= (n.-354T=) c.-530T= (n.-530T=) n.254T= | |
3 | g.183867966A>C | CA355362038 | PARL | c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.-474T>G (n.-474T>G) c.101T>G n.142T>G n.282T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.-354T>G (n.-354T>G) c.-530T>G (n.-530T>G) n.254T>G | |
3 | g.183867966A>G | CA2723631 | PARL | c.220T>C (p.Tyr74His) c.-474T>C (n.-474T>C) c.101T>C n.142T>C n.282T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.-354T>C (n.-354T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) n.254T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867966A>T | CA355362039 | PARL | c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.-474T>A (n.-474T>A) c.101T>A n.142T>A n.282T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.-354T>A (n.-354T>A) c.-530T>A (n.-530T>A) n.254T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867967T>A | CA437108925 | PARL | c.219A>T (p.Ala73=) c.-475A>T (n.-475A>T) c.100A>T n.141A>T n.281A>T c.-411A>T (n.-411A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) n.253A>T | |
3 | g.183867967T>C | CA437108927 | PARL | c.219A>G (p.Ala73=) c.-475A>G (n.-475A>G) c.100A>G n.141A>G n.281A>G c.-411A>G (n.-411A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) n.253A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867967T>G | CA437108928 | PARL | c.219A>C (p.Ala73=) c.-475A>C (n.-475A>C) c.100A>C n.141A>C n.281A>C c.-411A>C (n.-411A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) n.253A>C | |
3 | g.183867967T= | CA1425760927 | PARL | c.219A= (p.Ala73=) c.-475A= (n.-475A=) c.100A= n.141A= n.281A= c.-411A= (n.-411A=) c.-355A= (n.-355A=) c.-531A= (n.-531A=) n.253A= | |
3 | g.183867968G>A | CA355362040 | PARL | c.218C>T (p.Ala73Val) c.-476C>T (n.-476C>T) c.99C>T n.140C>T n.280C>T c.-412C>T (n.-412C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) n.252C>T | |
3 | g.183867968G>C | CA355362042 | PARL | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.-476C>G (n.-476C>G) c.99C>G n.140C>G n.280C>G c.-412C>G (n.-412C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) n.252C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867968G= | CA1425760928 | PARL | c.218C= (p.Ala73=) c.-476C= (n.-476C=) c.99C= n.140C= n.280C= c.-412C= (n.-412C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-532C= (n.-532C=) n.252C= | |
3 | g.183867968G>T | CA355362041 | PARL | c.218C>A (p.Ala73Glu) c.-476C>A (n.-476C>A) c.99C>A n.140C>A n.280C>A c.-412C>A (n.-412C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) n.252C>A | |
3 | g.183867969C>A | CA355362043 | PARL | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.-477G>T (n.-477G>T) c.98G>T n.139G>T n.279G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) n.251G>T | |
3 | g.183867969C= | CA1425760929 | PARL | c.217G= (p.Ala73=) c.-477G= (n.-477G=) c.98G= n.139G= n.279G= c.-413G= (n.-413G=) c.-357G= (n.-357G=) c.-533G= (n.-533G=) n.251G= | |
3 | g.183867969C>G | CA355362045 | PARL | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.-477G>C (n.-477G>C) c.98G>C n.139G>C n.279G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) n.251G>C | |
3 | g.183867969C>T | CA355362044 | PARL | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.-477G>A (n.-477G>A) c.98G>A n.139G>A n.279G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) n.251G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.183867970T>A | CA355362046 | PARL | c.216A>T (p.Glu72Asp) c.-478A>T (n.-478A>T) c.97A>T n.138A>T n.278A>T c.-414A>T (n.-414A>T) c.-358A>T (n.-358A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) n.250A>T | |
3 | g.183867970T>C | CA437108938 | PARL | c.216A>G (p.Glu72=) c.-478A>G (n.-478A>G) c.97A>G n.138A>G n.278A>G c.-414A>G (n.-414A>G) c.-358A>G (n.-358A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) n.250A>G | |
3 | g.183867970T>G | CA355362047 | PARL | c.216A>C (p.Glu72Asp) c.-478A>C (n.-478A>C) c.97A>C n.138A>C n.278A>C c.-414A>C (n.-414A>C) c.-358A>C (n.-358A>C) c.-534A>C (n.-534A>C) n.250A>C | |
3 | g.183867971T>A | CA355362048 | PARL | c.215A>T (p.Glu72Val) c.-479A>T (n.-479A>T) c.96A>T n.137A>T n.277A>T c.-415A>T (n.-415A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) n.249A>T | |
3 | g.183867971T>C | CA355362049 | PARL | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.-479A>G (n.-479A>G) c.96A>G n.137A>G n.277A>G c.-415A>G (n.-415A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) n.249A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867971T>G | CA355362050 | PARL | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.-479A>C (n.-479A>C) c.96A>C n.137A>C n.277A>C c.-415A>C (n.-415A>C) c.-359A>C (n.-359A>C) c.-535A>C (n.-535A>C) n.249A>C | |
3 | g.183867972C>A | CA355362051 | PARL | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.-480G>T (n.-480G>T) c.95G>T n.136G>T n.276G>T c.-416G>T (n.-416G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) n.248G>T | |
3 | g.183867972C>G | CA355362052 | PARL | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.-480G>C (n.-480G>C) c.95G>C n.136G>C n.276G>C c.-416G>C (n.-416G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) n.248G>C | |
3 | g.183867972C>T | CA355362053 | PARL | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.-480G>A (n.-480G>A) c.95G>A n.136G>A n.276G>A c.-416G>A (n.-416G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) n.248G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867975_183867977del | CA2668769413 | PARL | c.212_214del (p.Gly71del) c.-482_-480del (n.-482_-480del) c.93_95del n.134_136del n.274_276del c.-418_-416del (n.-418_-416del) c.-362_-360del (n.-362_-360del) c.-538_-536del (n.-538_-536del) n.246_248del | gnomAD v4 |
3 | g.183867973A= | CA1425760930 | PARL | c.213T= (p.Gly71=) c.-481T= (n.-481T=) c.94T= n.135T= n.275T= c.-417T= (n.-417T=) c.-361T= (n.-361T=) c.-537T= (n.-537T=) n.247T= | |
3 | g.183867973A>C | CA437108950 | PARL | c.213T>G (p.Gly71=) c.-481T>G (n.-481T>G) c.94T>G n.135T>G n.275T>G c.-417T>G (n.-417T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) c.-537T>G (n.-537T>G) n.247T>G | |
3 | g.183867973A>G | CA88783460 | PARL | c.213T>C (p.Gly71=) c.-481T>C (n.-481T>C) c.94T>C n.135T>C n.275T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) c.-537T>C (n.-537T>C) n.247T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183867973A>T | CA437108948 | PARL | c.213T>A (p.Gly71=) c.-481T>A (n.-481T>A) c.94T>A n.135T>A n.275T>A c.-417T>A (n.-417T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) c.-537T>A (n.-537T>A) n.247T>A | |
3 | g.183867974C>A | CA355362056 | PARL | c.212G>T (p.Gly71Val) c.-482G>T (n.-482G>T) c.93G>T n.134G>T n.274G>T c.-418G>T (n.-418G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) n.246G>T | |
3 | g.183867974C>G | CA355362055 | PARL | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.-482G>C (n.-482G>C) c.93G>C n.134G>C n.274G>C c.-418G>C (n.-418G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) n.246G>C | |
3 | g.183867974C>T | CA355362054 | PARL | c.212G>A (p.Gly71Asp) c.-482G>A (n.-482G>A) c.93G>A n.134G>A n.274G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) n.246G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867975C>A | CA355362057 | PARL | c.211G>T (p.Gly71Cys) c.-483G>T (n.-483G>T) c.92G>T n.133G>T n.273G>T c.-419G>T (n.-419G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) n.245G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867975C= | CA1425760931 | PARL | c.211G= (p.Gly71=) c.-483G= (n.-483G=) c.92G= n.133G= n.273G= c.-419G= (n.-419G=) c.-363G= (n.-363G=) c.-539G= (n.-539G=) n.245G= | |
3 | g.183867975C>G | CA355362058 | PARL | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.-483G>C (n.-483G>C) c.92G>C n.133G>C n.273G>C c.-419G>C (n.-419G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) c.-539G>C (n.-539G>C) n.245G>C | |
3 | g.183867975C>T | CA355362059 | PARL | c.211G>A (p.Gly71Ser) c.-483G>A (n.-483G>A) c.92G>A n.133G>A n.273G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) n.245G>A | |
3 | g.183867976A>C | CA355362060 | PARL | c.210T>G (p.Ser70Arg) c.-484T>G (n.-484T>G) c.91T>G n.132T>G n.272T>G c.-420T>G (n.-420T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) c.-540T>G (n.-540T>G) n.244T>G | |
3 | g.183867976A>G | CA437108954 | PARL | c.210T>C (p.Ser70=) c.-484T>C (n.-484T>C) c.91T>C n.132T>C n.272T>C c.-420T>C (n.-420T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) c.-540T>C (n.-540T>C) n.244T>C | |
3 | g.183867976A>T | CA355362061 | PARL | c.210T>A (p.Ser70Arg) c.-484T>A (n.-484T>A) c.91T>A n.132T>A n.272T>A c.-420T>A (n.-420T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) c.-540T>A (n.-540T>A) n.244T>A | |
3 | g.183867977C>A | CA355362062 | PARL | c.209G>T (p.Ser70Ile) c.-485G>T (n.-485G>T) c.90G>T n.131G>T n.271G>T c.-421G>T (n.-421G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) n.243G>T | |
3 | g.183867977C= | CA1425760932 | PARL | c.209G= (p.Ser70=) c.-485G= (n.-485G=) c.90G= n.131G= n.271G= c.-421G= (n.-421G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-541G= (n.-541G=) n.243G= | |
3 | g.183867977C>G | CA355362063 | PARL | c.209G>C (p.Ser70Thr) c.-485G>C (n.-485G>C) c.90G>C n.131G>C n.271G>C c.-421G>C (n.-421G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) n.243G>C | |
3 | g.183867977C>T | CA355362064 | PARL | c.209G>A (p.Ser70Asn) c.-485G>A (n.-485G>A) c.90G>A n.131G>A n.271G>A c.-421G>A (n.-421G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) n.243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867978T>A | CA355362065 | PARL | c.208A>T (p.Ser70Cys) c.-486A>T (n.-486A>T) c.89A>T n.130A>T n.270A>T c.-422A>T (n.-422A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) n.242A>T | |
3 | g.183867978T>C | CA2723632 | PARL | c.208A>G (p.Ser70Gly) c.-486A>G (n.-486A>G) c.89A>G n.130A>G n.270A>G c.-422A>G (n.-422A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) n.242A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867978T>G | CA355362066 | PARL | c.208A>C (p.Ser70Arg) c.-486A>C (n.-486A>C) c.89A>C n.130A>C n.270A>C c.-422A>C (n.-422A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) n.242A>C | |
3 | g.183867978T= | CA1425760933 | PARL | c.208A= (p.Ser70=) c.-486A= (n.-486A=) c.89A= n.130A= n.270A= c.-422A= (n.-422A=) c.-366A= (n.-366A=) c.-542A= (n.-542A=) n.242A= | |
3 | g.183867979T>A | CA437108959 | PARL | c.207A>T (p.Thr69=) c.-487A>T (n.-487A>T) c.88A>T n.129A>T n.269A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) n.241A>T | |
3 | g.183867979T>C | CA437108960 | PARL | c.207A>G (p.Thr69=) c.-487A>G (n.-487A>G) c.88A>G n.129A>G n.269A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) n.241A>G | |
3 | g.183867979T>G | CA437108961 | PARL | c.207A>C (p.Thr69=) c.-487A>C (n.-487A>C) c.88A>C n.129A>C n.269A>C c.-423A>C (n.-423A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) n.241A>C | |
3 | g.183867980G>A | CA355362068 | PARL | c.206C>T (p.Thr69Ile) c.-488C>T (n.-488C>T) c.87C>T n.128C>T n.268C>T c.-424C>T (n.-424C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) n.240C>T | |
3 | g.183867980G>C | CA355362069 | PARL | c.206C>G (p.Thr69Arg) c.-488C>G (n.-488C>G) c.87C>G n.128C>G n.268C>G c.-424C>G (n.-424C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) n.240C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867980G= | CA1425760934 | PARL | c.206C= (p.Thr69=) c.-488C= (n.-488C=) c.87C= n.128C= n.268C= c.-424C= (n.-424C=) c.-368C= (n.-368C=) c.-544C= (n.-544C=) n.240C= | |
3 | g.183867980G>T | CA355362067 | PARL | c.206C>A (p.Thr69Lys) c.-488C>A (n.-488C>A) c.87C>A n.128C>A n.268C>A c.-424C>A (n.-424C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) n.240C>A | |
3 | g.183867981T>A | CA355362070 | PARL | c.205A>T (p.Thr69Ser) c.-489A>T (n.-489A>T) c.86A>T n.127A>T n.267A>T c.-425A>T (n.-425A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) c.-545A>T (n.-545A>T) n.239A>T | |
3 | g.183867981T>C | CA355362071 | PARL | c.205A>G (p.Thr69Ala) c.-489A>G (n.-489A>G) c.86A>G n.127A>G n.267A>G c.-425A>G (n.-425A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) n.239A>G | |
3 | g.183867981T>G | CA355362072 | PARL | c.205A>C (p.Thr69Pro) c.-489A>C (n.-489A>C) c.86A>C n.127A>C n.267A>C c.-425A>C (n.-425A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) c.-545A>C (n.-545A>C) n.239A>C | |
3 | g.183867982C>A | CA437108970 | PARL | c.204G>T (p.Gly68=) c.-490G>T (n.-490G>T) c.85G>T n.126G>T n.266G>T c.-426G>T (n.-426G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) n.238G>T | |
3 | g.183867982C>G | CA437108971 | PARL | c.204G>C (p.Gly68=) c.-490G>C (n.-490G>C) c.85G>C n.126G>C n.266G>C c.-426G>C (n.-426G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) n.238G>C | |
3 | g.183867982C>T | CA437108973 | PARL | c.204G>A (p.Gly68=) c.-490G>A (n.-490G>A) c.85G>A n.126G>A n.266G>A c.-426G>A (n.-426G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) n.238G>A | |
3 | g.183867983C>A | CA355362073 | PARL | c.203G>T (p.Gly68Val) c.-491G>T (n.-491G>T) c.84G>T n.125G>T n.265G>T c.-427G>T (n.-427G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) n.237G>T | |
3 | g.183867983C>G | CA355362074 | PARL | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-491G>C (n.-491G>C) c.84G>C n.125G>C n.265G>C c.-427G>C (n.-427G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) n.237G>C | |
3 | g.183867983C>T | CA355362075 | PARL | c.203G>A (p.Gly68Glu) c.-491G>A (n.-491G>A) c.84G>A n.125G>A n.265G>A c.-427G>A (n.-427G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) n.237G>A | |
3 | g.183867984C>A | CA355362076 | PARL | c.202G>T (p.Gly68Trp) c.-492G>T (n.-492G>T) c.83G>T n.124G>T n.264G>T c.-428G>T (n.-428G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) n.236G>T | dbSNP |
3 | g.183867984C= | CA1425760935 | PARL | c.202G= (p.Gly68=) c.-492G= (n.-492G=) c.83G= n.124G= n.264G= c.-428G= (n.-428G=) c.-372G= (n.-372G=) c.-548G= (n.-548G=) n.236G= | |
3 | g.183867984C>G | CA88783466 | PARL | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-492G>C (n.-492G>C) c.83G>C n.124G>C n.264G>C c.-428G>C (n.-428G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) n.236G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867984C>T | CA355362077 | PARL | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.-492G>A (n.-492G>A) c.83G>A n.124G>A n.264G>A c.-428G>A (n.-428G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) n.236G>A | |
3 | g.183867985T>A | CA437108990 | PARL | c.201A>T (p.Pro67=) c.-493A>T (n.-493A>T) c.82A>T n.123A>T n.263A>T c.-429A>T (n.-429A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) c.-549A>T (n.-549A>T) n.235A>T | |
3 | g.183867985T>C | CA437108991 | PARL | c.201A>G (p.Pro67=) c.-493A>G (n.-493A>G) c.82A>G n.123A>G n.263A>G c.-429A>G (n.-429A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) c.-549A>G (n.-549A>G) n.235A>G | |
3 | g.183867985T>G | CA437108993 | PARL | c.201A>C (p.Pro67=) c.-493A>C (n.-493A>C) c.82A>C n.123A>C n.263A>C c.-429A>C (n.-429A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) c.-549A>C (n.-549A>C) n.235A>C | |
3 | g.183867986G>A | CA355362078 | PARL | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.-494C>T (n.-494C>T) c.81C>T n.122C>T n.262C>T c.-430C>T (n.-430C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) n.234C>T | |
3 | g.183867986G>C | CA355362079 | PARL | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.-494C>G (n.-494C>G) c.81C>G n.122C>G n.262C>G c.-430C>G (n.-430C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) n.234C>G | |
3 | g.183867986G>T | CA355362080 | PARL | c.200C>A (p.Pro67Gln) c.-494C>A (n.-494C>A) c.81C>A n.122C>A n.262C>A c.-430C>A (n.-430C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) n.234C>A | |
3 | g.183867987G>A | CA355362083 | PARL | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.-495C>T (n.-495C>T) c.80C>T n.121C>T n.261C>T c.-431C>T (n.-431C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) n.233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867987G>C | CA355362081 | PARL | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.-495C>G (n.-495C>G) c.80C>G n.121C>G n.261C>G c.-431C>G (n.-431C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) n.233C>G | |
3 | g.183867987G= | CA1425760936 | PARL | c.199C= (p.Pro67=) c.-495C= (n.-495C=) c.80C= n.121C= n.261C= c.-431C= (n.-431C=) c.-375C= (n.-375C=) c.-551C= (n.-551C=) n.233C= | |
3 | g.183867987G>T | CA355362082 | PARL | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.-495C>A (n.-495C>A) c.80C>A n.121C>A n.261C>A c.-431C>A (n.-431C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) n.233C>A | dbSNP |
3 | g.183867988G>A | CA437109013 | PARL | c.198C>T (p.Asp66=) c.-496C>T (n.-496C>T) c.79C>T n.120C>T n.260C>T c.-432C>T (n.-432C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) n.232C>T | |
3 | g.183867988G>C | CA355362084 | PARL | c.198C>G (p.Asp66Glu) c.-496C>G (n.-496C>G) c.79C>G n.120C>G n.260C>G c.-432C>G (n.-432C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) n.232C>G | |
3 | g.183867988G>T | CA355362085 | PARL | c.198C>A (p.Asp66Glu) c.-496C>A (n.-496C>A) c.79C>A n.120C>A n.260C>A c.-432C>A (n.-432C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) n.232C>A | |
3 | g.183867989T>A | CA355362086 | PARL | c.197A>T (p.Asp66Val) c.-497A>T (n.-497A>T) c.78A>T n.119A>T n.259A>T c.-433A>T (n.-433A>T) c.-377A>T (n.-377A>T) c.-553A>T (n.-553A>T) n.231A>T | |
3 | g.183867989T>C | CA355362087 | PARL | c.197A>G (p.Asp66Gly) c.-497A>G (n.-497A>G) c.78A>G n.119A>G n.259A>G c.-433A>G (n.-433A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) n.231A>G | |
3 | g.183867989T>G | CA355362088 | PARL | c.197A>C (p.Asp66Ala) c.-497A>C (n.-497A>C) c.78A>C n.119A>C n.259A>C c.-433A>C (n.-433A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) n.231A>C | |
3 | g.183867990C>A | CA355362089 | PARL | c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.-498G>T (n.-498G>T) c.77G>T n.118G>T n.258G>T c.-434G>T (n.-434G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) n.230G>T | |
3 | g.183867990C>G | CA355362090 | PARL | c.196G>C (p.Asp66His) c.-498G>C (n.-498G>C) c.77G>C n.118G>C n.258G>C c.-434G>C (n.-434G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) n.230G>C | |
3 | g.183867990C>T | CA355362091 | PARL | c.196G>A (p.Asp66Asn) c.-498G>A (n.-498G>A) c.77G>A n.118G>A n.258G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) n.230G>A | |
3 | g.183867991T>A | CA437109040 | PARL | c.195A>T (p.Ser65=) c.-499A>T (n.-499A>T) c.76A>T n.117A>T n.257A>T c.-435A>T (n.-435A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) n.229A>T | |
3 | g.183867991T>C | CA88783475 | PARL | c.195A>G (p.Ser65=) c.-499A>G (n.-499A>G) c.76A>G n.117A>G n.257A>G c.-435A>G (n.-435A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) n.229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867991T>G | CA437109045 | PARL | c.195A>C (p.Ser65=) c.-499A>C (n.-499A>C) c.76A>C n.117A>C n.257A>C c.-435A>C (n.-435A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) n.229A>C | |
3 | g.183867991T= | CA1425760937 | PARL | c.195A= (p.Ser65=) c.-499A= (n.-499A=) c.76A= n.117A= n.257A= c.-435A= (n.-435A=) c.-379A= (n.-379A=) c.-555A= (n.-555A=) n.229A= | |
3 | g.183867992G>A | CA2723633 | PARL | c.194C>T (p.Ser65Leu) c.-500C>T (n.-500C>T) c.75C>T n.116C>T n.256C>T c.-436C>T (n.-436C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) n.228C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867992G>C | CA355362092 | PARL | c.194C>G (p.Ser65Ter) c.-500C>G (n.-500C>G) c.75C>G n.116C>G n.256C>G c.-436C>G (n.-436C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) n.228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867992G= | CA1425760938 | PARL | c.194C= (p.Ser65=) c.-500C= (n.-500C=) c.75C= n.116C= n.256C= c.-436C= (n.-436C=) c.-380C= (n.-380C=) c.-556C= (n.-556C=) n.228C= | |
3 | g.183867992G>T | CA355362093 | PARL | c.194C>A (p.Ser65Ter) c.-500C>A (n.-500C>A) c.75C>A n.116C>A n.256C>A c.-436C>A (n.-436C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) n.228C>A | |
3 | g.183867993A>C | CA355362095 | PARL | c.193T>G (p.Ser65Ala) c.-501T>G (n.-501T>G) c.74T>G n.115T>G n.255T>G c.-437T>G (n.-437T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) n.227T>G | |
3 | g.183867993A>G | CA355362096 | PARL | c.193T>C (p.Ser65Pro) c.-501T>C (n.-501T>C) c.74T>C n.115T>C n.255T>C c.-437T>C (n.-437T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) n.227T>C | |
3 | g.183867993A>T | CA355362094 | PARL | c.193T>A (p.Ser65Thr) c.-501T>A (n.-501T>A) c.74T>A n.115T>A n.255T>A c.-437T>A (n.-437T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) n.227T>A | |
3 | g.183867994T>A | CA355362098 | PARL | c.192A>T (p.Arg64Ser) c.-502A>T (n.-502A>T) c.73A>T n.114A>T n.254A>T c.-438A>T (n.-438A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-558A>T (n.-558A>T) n.226A>T | |
3 | g.183867994T>C | CA437109062 | PARL | c.192A>G (p.Arg64=) c.-502A>G (n.-502A>G) c.73A>G n.114A>G n.254A>G c.-438A>G (n.-438A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) n.226A>G | |
3 | g.183867994T>G | CA355362097 | PARL | c.192A>C (p.Arg64Ser) c.-502A>C (n.-502A>C) c.73A>C n.114A>C n.254A>C c.-438A>C (n.-438A>C) c.-382A>C (n.-382A>C) c.-558A>C (n.-558A>C) n.226A>C | |
3 | g.183867995C>A | CA355362099 | PARL | c.191G>T (p.Arg64Ile) c.-503G>T (n.-503G>T) c.72G>T n.113G>T n.253G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) n.225G>T | dbSNP |
3 | g.183867995C= | CA1425760939 | PARL | c.191G= (p.Arg64=) c.-503G= (n.-503G=) c.72G= n.113G= n.253G= c.-439G= (n.-439G=) c.-383G= (n.-383G=) c.-559G= (n.-559G=) n.225G= | |
3 | g.183867995C>G | CA355362100 | PARL | c.191G>C (p.Arg64Thr) c.-503G>C (n.-503G>C) c.72G>C n.113G>C n.253G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) n.225G>C | |
3 | g.183867995C>T | CA355362101 | PARL | c.191G>A (p.Arg64Lys) c.-503G>A (n.-503G>A) c.72G>A n.113G>A n.253G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) n.225G>A | |
3 | g.183867996T>A | CA355362102 | PARL | c.190A>T (p.Arg64Ter) c.-504A>T (n.-504A>T) c.71A>T n.112A>T n.252A>T c.-440A>T (n.-440A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) n.224A>T | |
3 | g.183867996T>C | CA355362103 | PARL | c.190A>G (p.Arg64Gly) c.-504A>G (n.-504A>G) c.71A>G n.112A>G n.252A>G c.-440A>G (n.-440A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) n.224A>G | |
3 | g.183867996T>G | CA2723634 | PARL | c.190A>C (p.Arg64=) c.-504A>C (n.-504A>C) c.71A>C n.112A>C n.252A>C c.-440A>C (n.-440A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) n.224A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867996T= | CA1425760940 | PARL | c.190A= (p.Arg64=) c.-504A= (n.-504A=) c.71A= n.112A= n.252A= c.-440A= (n.-440A=) c.-384A= (n.-384A=) c.-560A= (n.-560A=) n.224A= | |
3 | g.183867997T>A | CA437109077 | PARL | c.189A>T (p.Arg63=) c.-505A>T (n.-505A>T) c.70A>T n.111A>T n.251A>T c.-441A>T (n.-441A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) n.223A>T | |
3 | g.183867997T>C | CA437109075 | PARL | c.189A>G (p.Arg63=) c.-505A>G (n.-505A>G) c.70A>G n.111A>G n.251A>G c.-441A>G (n.-441A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) n.223A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867997T>G | CA437109074 | PARL | c.189A>C (p.Arg63=) c.-505A>C (n.-505A>C) c.70A>C n.111A>C n.251A>C c.-441A>C (n.-441A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) n.223A>C | |
3 | g.183867998C>A | CA355362104 | PARL | c.188G>T (p.Arg63Leu) c.-506G>T (n.-506G>T) c.69G>T n.110G>T n.250G>T c.-442G>T (n.-442G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) n.222G>T | |
3 | g.183867998C= | CA1425760941 | PARL | c.188G= (p.Arg63=) c.-506G= (n.-506G=) c.69G= n.110G= n.250G= c.-442G= (n.-442G=) c.-386G= (n.-386G=) c.-562G= (n.-562G=) n.222G= | |
3 | g.183867998C>G | CA355362105 | PARL | c.188G>C (p.Arg63Pro) c.-506G>C (n.-506G>C) c.69G>C n.110G>C n.250G>C c.-442G>C (n.-442G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) n.222G>C | gnomAD v4 |
3 | g.183867998C>T | CA2723635 | PARL | c.188G>A (p.Arg63Gln) c.-506G>A (n.-506G>A) c.69G>A n.110G>A n.250G>A c.-442G>A (n.-442G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) n.222G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.183867999G>A | CA2723636 | PARL | c.187C>T (p.Arg63Ter) c.-507C>T (n.-507C>T) c.68C>T n.109C>T n.249C>T c.-443C>T (n.-443C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) n.221C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867999G>C | CA2723637 | PARL | c.187C>G (p.Arg63Gly) c.-507C>G (n.-507C>G) c.68C>G n.109C>G n.249C>G c.-443C>G (n.-443C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-563C>G (n.-563C>G) n.221C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867999G= | CA1425760942 | PARL | c.187C= (p.Arg63=) c.-507C= (n.-507C=) c.68C= n.109C= n.249C= c.-443C= (n.-443C=) c.-387C= (n.-387C=) c.-563C= (n.-563C=) n.221C= | |
3 | g.183867999G>T | CA437109091 | PARL | c.187C>A (p.Arg63=) c.-507C>A (n.-507C>A) c.68C>A n.109C>A n.249C>A c.-443C>A (n.-443C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) n.221C>A | |
3 | g.183868000A= | CA1425760943 | PARL | c.186T= (p.Pro62=) c.-508T= (n.-508T=) c.67T= n.108T= n.248T= c.-444T= (n.-444T=) c.-388T= (n.-388T=) c.-564T= (n.-564T=) n.220T= | |
3 | g.183868000A>C | CA437109093 | PARL | c.186T>G (p.Pro62=) c.-508T>G (n.-508T>G) c.67T>G n.108T>G n.248T>G c.-444T>G (n.-444T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-564T>G (n.-564T>G) n.220T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183868000A>G | CA437109098 | PARL | c.186T>C (p.Pro62=) c.-508T>C (n.-508T>C) c.67T>C n.108T>C n.248T>C c.-444T>C (n.-444T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-564T>C (n.-564T>C) n.220T>C | |
3 | g.183868000A>T | CA2723638 | PARL | c.186T>A (p.Pro62=) c.-508T>A (n.-508T>A) c.67T>A n.108T>A n.248T>A c.-444T>A (n.-444T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-564T>A (n.-564T>A) n.220T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.183868001G>A | CA355362108 | PARL | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.-509C>T (n.-509C>T) c.66C>T n.107C>T n.247C>T c.-445C>T (n.-445C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) n.219C>T | |
3 | g.183868001G>C | CA355362106 | PARL | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.-509C>G (n.-509C>G) c.66C>G n.107C>G n.247C>G c.-445C>G (n.-445C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) n.219C>G | |
3 | g.183868001G>T | CA355362107 | PARL | c.185C>A (p.Pro62His) c.-509C>A (n.-509C>A) c.66C>A n.107C>A n.247C>A c.-445C>A (n.-445C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) n.219C>A | |
3 | g.183868002dup | CA2668769414 | PARL | c.185dup (p.Arg63SerfsTer10) c.-509dup (n.-509dup) c.66dup n.107dup n.247dup c.-445dup (n.-445dup) c.-389dup (n.-389dup) c.-565dup (n.-565dup) n.219dup | gnomAD v4 |
3 | g.183868002G>A | CA355362109 | PARL | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.-510C>T (n.-510C>T) c.65C>T n.106C>T n.246C>T c.-446C>T (n.-446C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) n.218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183868002G>C | CA88783520 | PARL | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.-510C>G (n.-510C>G) c.65C>G n.106C>G n.246C>G c.-446C>G (n.-446C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) c.-566C>G (n.-566C>G) n.218C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183868002G= | CA1425760944 | PARL | c.184C= (p.Pro62=) c.-510C= (n.-510C=) c.65C= n.106C= n.246C= c.-446C= (n.-446C=) c.-390C= (n.-390C=) c.-566C= (n.-566C=) n.218C= | |
3 | g.183868002G>T | CA355362110 | PARL | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.-510C>A (n.-510C>A) c.65C>A n.106C>A n.246C>A c.-446C>A (n.-446C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) n.218C>A | |
3 | g.183868003T>A | CA355362111 | PARL | c.183A>T (p.Glu61Asp) c.-511A>T (n.-511A>T) c.64A>T n.105A>T n.245A>T c.-447A>T (n.-447A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) n.217A>T | |
3 | g.183868003T>C | CA437109114 | PARL | c.183A>G (p.Glu61=) c.-511A>G (n.-511A>G) c.64A>G n.105A>G n.245A>G c.-447A>G (n.-447A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) n.217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183868003T>G | CA355362112 | PARL | c.183A>C (p.Glu61Asp) c.-511A>C (n.-511A>C) c.64A>C n.105A>C n.245A>C c.-447A>C (n.-447A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) n.217A>C | |
3 | g.183868003T= | CA1425760945 | PARL | c.183A= (p.Glu61=) c.-511A= (n.-511A=) c.64A= n.105A= n.245A= c.-447A= (n.-447A=) c.-391A= (n.-391A=) c.-567A= (n.-567A=) n.217A= |