Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.183867879dupCA2668769411PARLc.312dup (p.Thr105TyrfsTer18)
c.-382dup (n.-382dup)
c.193dup
n.234dup
c.-318dup (n.-318dup)
n.374dup
c.-262dup (n.-262dup)
c.-438dup (n.-438dup)
n.346dup
 gnomAD v4
3g.183867879A>CCA355361775PARLc.307T>G (p.Phe103Val)
c.-387T>G (n.-387T>G)
c.188T>G
n.229T>G
c.-323T>G (n.-323T>G)
n.369T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
n.341T>G
3g.183867879A>GCA355361776PARLc.307T>C (p.Phe103Leu)
c.-387T>C (n.-387T>C)
c.188T>C
n.229T>C
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.369T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
n.341T>C
3g.183867879A>TCA355361777PARLc.307T>A (p.Phe103Ile)
c.-387T>A (n.-387T>A)
c.188T>A
n.229T>A
c.-323T>A (n.-323T>A)
n.369T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
n.341T>A
3g.183867880T>ACA355361778PARLc.306A>T (p.Leu102Phe)
c.-388A>T (n.-388A>T)
c.187A>T
n.228A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.368A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-444A>T (n.-444A>T)
n.340A>T
 gnomAD v4
3g.183867880T>CCA2723615PARLc.306A>G (p.Leu102=)
c.-388A>G (n.-388A>G)
c.187A>G
n.228A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.368A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
n.340A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867880T>GCA355361779PARLc.306A>C (p.Leu102Phe)
c.-388A>C (n.-388A>C)
c.187A>C
n.228A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.368A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-444A>C (n.-444A>C)
n.340A>C
3g.183867880T=CA1425760886PARLc.306A= (p.Leu102=)
c.-388A= (n.-388A=)
c.187A=
n.228A=
c.-324A= (n.-324A=)
n.368A=
c.-268A= (n.-268A=)
c.-444A= (n.-444A=)
n.340A=
3g.183867881A>CCA355361780PARLc.305T>G (p.Leu102Ter)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.186T>G
n.227T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.367T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-445T>G (n.-445T>G)
n.339T>G
 gnomAD v4
3g.183867881A>GCA355361781PARLc.305T>C (p.Leu102Ser)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.186T>C
n.227T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.367T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-445T>C (n.-445T>C)
n.339T>C
3g.183867881A>TCA355361782PARLc.305T>A (p.Leu102Ter)
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.186T>A
n.227T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.367T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-445T>A (n.-445T>A)
n.339T>A
3g.183867882A>CCA355361783PARLc.304T>G (p.Leu102Val)
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.185T>G
n.226T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.366T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-446T>G (n.-446T>G)
n.338T>G
3g.183867882A>GCA437108606PARLc.304T>C (p.Leu102=)
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.185T>C
n.226T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.366T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-446T>C (n.-446T>C)
n.338T>C
3g.183867882A>TCA355361784PARLc.304T>A (p.Leu102Ile)
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.185T>A
n.226T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.366T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-446T>A (n.-446T>A)
n.338T>A
3g.183867883A>CCA437108613PARLc.303T>G (p.Pro101=)
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.184T>G
n.225T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.365T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
n.337T>G
 gnomAD v4
3g.183867883A>GCA437108611PARLc.303T>C (p.Pro101=)
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.184T>C
n.225T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.365T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
n.337T>C
3g.183867883A>TCA437108610PARLc.303T>A (p.Pro101=)
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.184T>A
n.225T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.365T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
n.337T>A
3g.183867884G>ACA355361785PARLc.302C>T (p.Pro101Leu)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.183C>T
n.224C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.364C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.336C>T
3g.183867884G>CCA355361786PARLc.302C>G (p.Pro101Arg)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.183C>G
n.224C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.364C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.336C>G
3g.183867884G>TCA355361787PARLc.302C>A (p.Pro101His)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.183C>A
n.224C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.364C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.336C>A
3g.183867885G>ACA355361788PARLc.301C>T (p.Pro101Ser)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.182C>T
n.223C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.363C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.335C>T
 gnomAD v4
3g.183867885G>CCA355361789PARLc.301C>G (p.Pro101Ala)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.182C>G
n.223C>G
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.363C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.335C>G
3g.183867885G=CA1425760887PARLc.301C= (p.Pro101=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.182C=
n.223C=
c.-329C= (n.-329C=)
n.363C=
c.-273C= (n.-273C=)
c.-449C= (n.-449C=)
n.335C=
3g.183867885G>TCA355361790PARLc.301C>A (p.Pro101Thr)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.182C>A
n.223C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.363C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.335C>A
3g.183867886T>ACA355361792PARLc.300A>T (p.Lys100Asn)
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.181A>T
n.222A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
n.362A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
n.334A>T
3g.183867886T>CCA2723616PARLc.300A>G (p.Lys100=)
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.181A>G
n.222A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
n.362A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
n.334A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867886T>GCA355361791PARLc.300A>C (p.Lys100Asn)
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.181A>C
n.222A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
n.362A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
n.334A>C
3g.183867886T=CA1425760888PARLc.300A= (p.Lys100=)
c.-394A= (n.-394A=)
c.181A=
n.222A=
c.-330A= (n.-330A=)
n.362A=
c.-274A= (n.-274A=)
c.-450A= (n.-450A=)
n.334A=
3g.183867889dupCA548793256PARLc.300dup (p.Pro101ThrfsTer22)
c.-394dup (n.-394dup)
c.181dup
n.222dup
c.-330dup (n.-330dup)
n.362dup
c.-274dup (n.-274dup)
c.-450dup (n.-450dup)
n.334dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867887T>ACA355361793PARLc.299A>T (p.Lys100Ile)
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.180A>T
n.221A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.361A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
n.333A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867887T>CCA355361794PARLc.299A>G (p.Lys100Arg)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.180A>G
n.221A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.361A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.333A>G
3g.183867887T>GCA355361795PARLc.299A>C (p.Lys100Thr)
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.180A>C
n.221A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
n.361A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
n.333A>C
3g.183867887T=CA1425760889PARLc.299A= (p.Lys100=)
c.-395A= (n.-395A=)
c.180A=
n.221A=
c.-331A= (n.-331A=)
n.361A=
c.-275A= (n.-275A=)
c.-451A= (n.-451A=)
n.333A=
3g.183867888T>ACA355361796PARLc.298A>T (p.Lys100Ter)
c.-396A>T (n.-396A>T)
c.179A>T
n.220A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.360A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
n.332A>T
3g.183867888T>CCA355361797PARLc.298A>G (p.Lys100Glu)
c.-396A>G (n.-396A>G)
c.179A>G
n.220A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.360A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
n.332A>G
3g.183867888T>GCA355361798PARLc.298A>C (p.Lys100Gln)
c.-396A>C (n.-396A>C)
c.179A>C
n.220A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.360A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
n.332A>C
3g.183867889T>ACA437108629PARLc.297A>T (p.Ile99=)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.178A>T
n.219A>T
c.-333A>T (n.-333A>T)
n.359A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-453A>T (n.-453A>T)
n.331A>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.183867889T>CCA355361799PARLc.297A>G (p.Ile99Met)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.178A>G
n.219A>G
c.-333A>G (n.-333A>G)
n.359A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
n.331A>G
3g.183867889T>GCA437108630PARLc.297A>C (p.Ile99=)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.178A>C
n.219A>C
c.-333A>C (n.-333A>C)
n.359A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
n.331A>C
3g.183867889T=CA1425760890PARLc.297A= (p.Ile99=)
c.-397A= (n.-397A=)
c.178A=
n.219A=
c.-333A= (n.-333A=)
n.359A=
c.-277A= (n.-277A=)
c.-453A= (n.-453A=)
n.331A=
3g.183867890delCA645533531PARLc.296del (p.Ile99LysfsTer26)
c.-398del (n.-398del)
c.177del
n.218del
c.-334del (n.-334del)
n.358del
c.-278del (n.-278del)
c.-454del (n.-454del)
n.330del
 COSMIC
3g.183867890A=CA1425760891PARLc.296T= (p.Ile99=)
c.-398T= (n.-398T=)
c.177T=
n.218T=
c.-334T= (n.-334T=)
n.358T=
c.-278T= (n.-278T=)
c.-454T= (n.-454T=)
n.330T=
3g.183867890A>CCA355361800PARLc.296T>G (p.Ile99Arg)
c.-398T>G (n.-398T>G)
c.177T>G
n.218T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.358T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-454T>G (n.-454T>G)
n.330T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867890A>GCA355361802PARLc.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-398T>C (n.-398T>C)
c.177T>C
n.218T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.358T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
n.330T>C
3g.183867890A>TCA355361801PARLc.296T>A (p.Ile99Lys)
c.-398T>A (n.-398T>A)
c.177T>A
n.218T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.358T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-454T>A (n.-454T>A)
n.330T>A
 dbSNP
3g.183867891T>ACA355361803PARLc.295A>T (p.Ile99Leu)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.176A>T
n.217A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.357A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.329A>T
 gnomAD v4
3g.183867891T>CCA355361804PARLc.295A>G (p.Ile99Val)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.176A>G
n.217A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.357A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.329A>G
3g.183867891T>GCA355361805PARLc.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.176A>C
n.217A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.357A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.329A>C
 gnomAD v4
3g.183867892G>ACA2723617PARLc.294C>T (p.Leu98=)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.175C>T
n.216C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.356C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.328C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867892G>CCA437108644PARLc.294C>G (p.Leu98=)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.175C>G
n.216C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.356C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.328C>G
3g.183867892G=CA1425760892PARLc.294C= (p.Leu98=)
c.-400C= (n.-400C=)
c.175C=
n.216C=
c.-336C= (n.-336C=)
n.356C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.-456C= (n.-456C=)
n.328C=
3g.183867892G>TCA437108646PARLc.294C>A (p.Leu98=)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.175C>A
n.216C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.356C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.328C>A
3g.183867892_183867894dupCA2668769412PARLc.292_294dup (p.Leu98_Ile99insLeu)
c.-402_-400dup (n.-402_-400dup)
c.173_175dup
n.214_216dup
c.-338_-336dup (n.-338_-336dup)
n.354_356dup
c.-282_-280dup (n.-282_-280dup)
c.-458_-456dup (n.-458_-456dup)
n.326_328dup
 gnomAD v4
3g.183867893A>CCA355361808PARLc.293T>G (p.Leu98Arg)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.174T>G
n.215T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
n.355T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-457T>G (n.-457T>G)
n.327T>G
3g.183867893A>GCA355361806PARLc.293T>C (p.Leu98Pro)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.174T>C
n.215T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.355T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-457T>C (n.-457T>C)
n.327T>C
3g.183867893A>TCA355361807PARLc.293T>A (p.Leu98His)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.174T>A
n.215T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
n.355T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-457T>A (n.-457T>A)
n.327T>A
3g.183867894G>ACA355361809PARLc.292C>T (p.Leu98Phe)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.173C>T
n.214C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.354C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.326C>T
3g.183867894G>CCA355361810PARLc.292C>G (p.Leu98Val)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.173C>G
n.214C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.354C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.326C>G
3g.183867894G>TCA355361811PARLc.292C>A (p.Leu98Ile)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.173C>A
n.214C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.354C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.326C>A
3g.183867895A>CCA355361812PARLc.291T>G (p.Ser97Arg)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.172T>G
n.213T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
n.353T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-459T>G (n.-459T>G)
n.325T>G
3g.183867895A>GCA437108667PARLc.291T>C (p.Ser97=)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.172T>C
n.213T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
n.353T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
n.325T>C
3g.183867895A>TCA355361814PARLc.291T>A (p.Ser97Arg)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.172T>A
n.213T>A
c.-339T>A (n.-339T>A)
n.353T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
n.325T>A
3g.183867896C>ACA355361816PARLc.290G>T (p.Ser97Ile)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.171G>T
n.212G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.352G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.324G>T
3g.183867896C=CA1425760893PARLc.290G= (p.Ser97=)
c.-404G= (n.-404G=)
c.171G=
n.212G=
c.-340G= (n.-340G=)
n.352G=
c.-284G= (n.-284G=)
c.-460G= (n.-460G=)
n.324G=
3g.183867896C>GCA355361817PARLc.290G>C (p.Ser97Thr)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.171G>C
n.212G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.352G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.324G>C
3g.183867896C>TCA2723618PARLc.290G>A (p.Ser97Asn)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.171G>A
n.212G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.352G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867897T>ACA355361819PARLc.289A>T (p.Ser97Cys)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.170A>T
n.211A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.351A>T
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
n.323A>T
3g.183867897T>CCA355361820PARLc.289A>G (p.Ser97Gly)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.170A>G
n.211A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.351A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
n.323A>G
3g.183867897T>GCA355361821PARLc.289A>C (p.Ser97Arg)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.170A>C
n.211A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.351A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
n.323A>C
3g.183867898C>ACA355361822PARLc.288G>T (p.Arg96Ser)
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.169G>T
n.210G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.350G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.322G>T
3g.183867898C>GCA355361823PARLc.288G>C (p.Arg96Ser)
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.169G>C
n.210G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.350G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.322G>C
3g.183867898C>TCA437108677PARLc.288G>A (p.Arg96=)
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.169G>A
n.210G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.350G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.322G>A
3g.183867899C>ACA355361825PARLc.287G>T (p.Arg96Met)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.168G>T
n.209G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.349G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.321G>T
3g.183867899C>GCA355361828PARLc.287G>C (p.Arg96Thr)
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.168G>C
n.209G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.349G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.321G>C
3g.183867899C>TCA355361827PARLc.287G>A (p.Arg96Lys)
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.168G>A
n.209G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.349G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.321G>A
3g.183867900T>ACA355361831PARLc.286A>T (p.Arg96Trp)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.167A>T
n.208A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.348A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-464A>T (n.-464A>T)
n.320A>T
3g.183867900T>CCA355361833PARLc.286A>G (p.Arg96Gly)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.167A>G
n.208A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.348A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-464A>G (n.-464A>G)
n.320A>G
3g.183867900T>GCA437108684PARLc.286A>C (p.Arg96=)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.167A>C
n.208A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.348A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-464A>C (n.-464A>C)
n.320A>C
3g.183867901T>ACA437108685PARLc.285A>T (p.Ile95=)
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.166A>T
n.207A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.347A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-465A>T (n.-465A>T)
n.319A>T
3g.183867901T>CCA88783397PARLc.285A>G (p.Ile95Met)
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.166A>G
n.207A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.347A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-465A>G (n.-465A>G)
n.319A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867901T>GCA437108687PARLc.285A>C (p.Ile95=)
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.166A>C
n.207A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.347A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-465A>C (n.-465A>C)
n.319A>C
3g.183867901T=CA1425760894PARLc.285A= (p.Ile95=)
c.-409A= (n.-409A=)
c.166A=
n.207A=
c.-345A= (n.-345A=)
n.347A=
c.-289A= (n.-289A=)
c.-465A= (n.-465A=)
n.319A=
3g.183867902A>CCA355361837PARLc.284T>G (p.Ile95Arg)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.165T>G
n.206T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
n.346T>G
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.318T>G
3g.183867902A>GCA355361838PARLc.284T>C (p.Ile95Thr)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.165T>C
n.206T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
n.346T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.318T>C
3g.183867902A>TCA355361840PARLc.284T>A (p.Ile95Lys)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.165T>A
n.206T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
n.346T>A
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.318T>A
3g.183867903T>ACA355361842PARLc.283A>T (p.Ile95Leu)
c.-411A>T (n.-411A>T)
c.164A>T
n.205A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.345A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.-467A>T (n.-467A>T)
n.317A>T
3g.183867903T>CCA2723619PARLc.283A>G (p.Ile95Val)
c.-411A>G (n.-411A>G)
c.164A>G
n.205A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.345A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
n.317A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867903T>GCA355361845PARLc.283A>C (p.Ile95Leu)
c.-411A>C (n.-411A>C)
c.164A>C
n.205A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.345A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.-467A>C (n.-467A>C)
n.317A>C
3g.183867903T=CA1425760895PARLc.283A= (p.Ile95=)
c.-411A= (n.-411A=)
c.164A=
n.205A=
c.-347A= (n.-347A=)
n.345A=
c.-291A= (n.-291A=)
c.-467A= (n.-467A=)
n.317A=
3g.183867904A>CCA437108694PARLc.282T>G (p.Pro94=)
c.-412T>G (n.-412T>G)
c.163T>G
n.204T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.344T>G
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.-468T>G (n.-468T>G)
n.316T>G
3g.183867904A>GCA437108691PARLc.282T>C (p.Pro94=)
c.-412T>C (n.-412T>C)
c.163T>C
n.204T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.344T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-468T>C (n.-468T>C)
n.316T>C
3g.183867904A>TCA437108692PARLc.282T>A (p.Pro94=)
c.-412T>A (n.-412T>A)
c.163T>A
n.204T>A
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.344T>A
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.-468T>A (n.-468T>A)
n.316T>A
3g.183867905G>ACA88783404PARLc.281C>T (p.Pro94Leu)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.162C>T
n.203C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.343C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.315C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867905G>CCA355361847PARLc.281C>G (p.Pro94Arg)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.162C>G
n.203C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.343C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.315C>G
3g.183867905G=CA1425760896PARLc.281C= (p.Pro94=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.162C=
n.203C=
c.-349C= (n.-349C=)
n.343C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.-469C= (n.-469C=)
n.315C=
3g.183867905G>TCA355361848PARLc.281C>A (p.Pro94His)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.162C>A
n.203C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.343C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.315C>A
3g.183867906G>ACA355361854PARLc.280C>T (p.Pro94Ser)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.161C>T
n.202C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.342C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.314C>T
 gnomAD v4
3g.183867906G>CCA355361850PARLc.280C>G (p.Pro94Ala)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.161C>G
n.202C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.342C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
n.314C>G
 gnomAD v4
3g.183867906G>TCA355361852PARLc.280C>A (p.Pro94Thr)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.161C>A
n.202C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.342C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
n.314C>A
 gnomAD v4
3g.183867907A=CA1425760897PARLc.279T= (p.Tyr93=)
c.-415T= (n.-415T=)
c.160T=
n.201T=
c.-351T= (n.-351T=)
n.341T=
c.-295T= (n.-295T=)
c.-471T= (n.-471T=)
n.313T=
3g.183867907A>CCA355361855PARLc.279T>G (p.Tyr93Ter)
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.160T>G
n.201T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.341T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
n.313T>G
3g.183867907A>GCA437108701PARLc.279T>C (p.Tyr93=)
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.160T>C
n.201T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.341T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
n.313T>C
3g.183867907A>TCA2723620PARLc.279T>A (p.Tyr93Ter)
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.160T>A
n.201T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.341T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-471T>A (n.-471T>A)
n.313T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867908T>ACA355361859PARLc.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.159A>T
n.200A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
n.340A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.-472A>T (n.-472A>T)
n.312A>T
3g.183867908T>CCA355361860PARLc.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.159A>G
n.200A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.340A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-472A>G (n.-472A>G)
n.312A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867908T>GCA355361862PARLc.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.159A>C
n.200A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.340A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.-472A>C (n.-472A>C)
n.312A>C
3g.183867908T=CA1425760898PARLc.278A= (p.Tyr93=)
c.-416A= (n.-416A=)
c.159A=
n.200A=
c.-352A= (n.-352A=)
n.340A=
c.-296A= (n.-296A=)
c.-472A= (n.-472A=)
n.312A=
3g.183867909A>CCA355361865PARLc.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.158T>G
n.199T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.339T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.311T>G
3g.183867909A>GCA355361866PARLc.277T>C (p.Tyr93His)
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.158T>C
n.199T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.339T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.311T>C
 gnomAD v4
3g.183867909A>TCA355361869PARLc.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.158T>A
n.199T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.339T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.311T>A
3g.183867910G>ACA88783422PARLc.276C>T (p.Pro92=)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.157C>T
n.198C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.338C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.310C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867910G>CCA437108708PARLc.276C>G (p.Pro92=)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.157C>G
n.198C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.338C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.310C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.183867910G=CA1425760899PARLc.276C= (p.Pro92=)
c.-418C= (n.-418C=)
c.157C=
n.198C=
c.-354C= (n.-354C=)
n.338C=
c.-298C= (n.-298C=)
c.-474C= (n.-474C=)
n.310C=
3g.183867910G>TCA437108710PARLc.276C>A (p.Pro92=)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.157C>A
n.198C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.338C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.310C>A
3g.183867911G>ACA88783426PARLc.275C>T (p.Pro92Leu)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.156C>T
n.197C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.337C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
n.309C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867911G>CCA355361872PARLc.275C>G (p.Pro92Arg)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.156C>G
n.197C>G
c.-355C>G (n.-355C>G)
n.337C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-475C>G (n.-475C>G)
n.309C>G
3g.183867911G=CA1425760900PARLc.275C= (p.Pro92=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.156C=
n.197C=
c.-355C= (n.-355C=)
n.337C=
c.-299C= (n.-299C=)
c.-475C= (n.-475C=)
n.309C=
3g.183867911G>TCA355361874PARLc.275C>A (p.Pro92His)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.156C>A
n.197C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.337C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
n.309C>A
3g.183867912G>ACA2723621PARLc.274C>T (p.Pro92Ser)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.155C>T
n.196C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.336C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
n.308C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867912G>CCA355361878PARLc.274C>G (p.Pro92Ala)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.155C>G
n.196C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.336C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
n.308C>G
 gnomAD v4
3g.183867912G=CA1425760901PARLc.274C= (p.Pro92=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.155C=
n.196C=
c.-356C= (n.-356C=)
n.336C=
c.-300C= (n.-300C=)
c.-476C= (n.-476C=)
n.308C=
3g.183867912G>TCA355361876PARLc.274C>A (p.Pro92Thr)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.155C>A
n.196C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.336C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
n.308C>A
3g.183867913A=CA1425760902PARLc.273T= (p.Ser91=)
c.-421T= (n.-421T=)
c.154T=
n.195T=
c.-357T= (n.-357T=)
n.335T=
c.-301T= (n.-301T=)
c.-477T= (n.-477T=)
n.307T=
3g.183867913A>CCA437108716PARLc.273T>G (p.Ser91=)
c.-421T>G (n.-421T>G)
c.154T>G
n.195T>G
c.-357T>G (n.-357T>G)
n.335T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
n.307T>G
 gnomAD v4
3g.183867913A>GCA2723622PARLc.273T>C (p.Ser91=)
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.154T>C
n.195T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
n.335T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
n.307T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867913A>TCA437108719PARLc.273T>A (p.Ser91=)
c.-421T>A (n.-421T>A)
c.154T>A
n.195T>A
c.-357T>A (n.-357T>A)
n.335T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.-477T>A (n.-477T>A)
n.307T>A
3g.183867914G>ACA355361881PARLc.272C>T (p.Ser91Phe)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.153C>T
n.194C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.334C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.306C>T
3g.183867914G>CCA355361883PARLc.272C>G (p.Ser91Cys)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.153C>G
n.194C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
n.334C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.306C>G
3g.183867914G>TCA355361885PARLc.272C>A (p.Ser91Tyr)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.153C>A
n.194C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.334C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.306C>A
3g.183867915A>CCA355361888PARLc.271T>G (p.Ser91Ala)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.152T>G
n.193T>G
c.-359T>G (n.-359T>G)
n.333T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
n.305T>G
3g.183867915A>GCA355361889PARLc.271T>C (p.Ser91Pro)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.152T>C
n.193T>C
c.-359T>C (n.-359T>C)
n.333T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-479T>C (n.-479T>C)
n.305T>C
3g.183867915A>TCA355361890PARLc.271T>A (p.Ser91Thr)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.152T>A
n.193T>A
c.-359T>A (n.-359T>A)
n.333T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.-479T>A (n.-479T>A)
n.305T>A
3g.183867916A=CA1425760903PARLc.270T= (p.Pro90=)
c.-424T= (n.-424T=)
c.151T=
n.192T=
c.-360T= (n.-360T=)
n.332T=
c.-304T= (n.-304T=)
c.-480T= (n.-480T=)
n.304T=
3g.183867916A>CCA437108736PARLc.270T>G (p.Pro90=)
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.151T>G
n.192T>G
c.-360T>G (n.-360T>G)
n.332T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.-480T>G (n.-480T>G)
n.304T>G
 dbSNP
3g.183867916A>GCA437108737PARLc.270T>C (p.Pro90=)
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.151T>C
n.192T>C
c.-360T>C (n.-360T>C)
n.332T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-480T>C (n.-480T>C)
n.304T>C
3g.183867916A>TCA437108739PARLc.270T>A (p.Pro90=)
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.151T>A
n.192T>A
c.-360T>A (n.-360T>A)
n.332T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.-480T>A (n.-480T>A)
n.304T>A
3g.183867917G>ACA2723623PARLc.269C>T (p.Pro90Leu)
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.150C>T
n.191C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.331C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
n.303C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867917G>CCA355361892PARLc.269C>G (p.Pro90Arg)
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.150C>G
n.191C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.331C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
n.303C>G
3g.183867917G=CA1425760904PARLc.269C= (p.Pro90=)
c.-425C= (n.-425C=)
c.150C=
n.191C=
c.-361C= (n.-361C=)
n.331C=
c.-305C= (n.-305C=)
c.-481C= (n.-481C=)
n.303C=
3g.183867917G>TCA355361895PARLc.269C>A (p.Pro90His)
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.150C>A
n.191C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.331C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
n.303C>A
3g.183867918G>ACA355361899PARLc.268C>T (p.Pro90Ser)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.149C>T
n.190C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.330C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.302C>T
 gnomAD v4
3g.183867918G>CCA355361900PARLc.268C>G (p.Pro90Ala)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.149C>G
n.190C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
n.330C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.302C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867918G=CA1425760905PARLc.268C= (p.Pro90=)
c.-426C= (n.-426C=)
c.149C=
n.190C=
c.-362C= (n.-362C=)
n.330C=
c.-306C= (n.-306C=)
c.-482C= (n.-482C=)
n.302C=
3g.183867918G>TCA355361903PARLc.268C>A (p.Pro90Thr)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.149C>A
n.190C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.330C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.302C>A
3g.183867919A>CCA355361905PARLc.267T>G (p.Tyr89Ter)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.148T>G
n.189T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
n.329T>G
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.-483T>G (n.-483T>G)
n.301T>G
3g.183867919A>GCA437108747PARLc.267T>C (p.Tyr89=)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.148T>C
n.189T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.329T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
n.301T>C
3g.183867919A>TCA355361906PARLc.267T>A (p.Tyr89Ter)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.148T>A
n.189T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
n.329T>A
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.-483T>A (n.-483T>A)
n.301T>A
3g.183867920T>ACA2723624PARLc.266A>T (p.Tyr89Phe)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.147A>T
n.188A>T
c.-364A>T (n.-364A>T)
n.328A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
n.300A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867920T>CCA355361909PARLc.266A>G (p.Tyr89Cys)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.147A>G
n.188A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.328A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
n.300A>G
 gnomAD v4
3g.183867920T>GCA355361910PARLc.266A>C (p.Tyr89Ser)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.147A>C
n.188A>C
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.328A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
n.300A>C
3g.183867920T=CA1425760906PARLc.266A= (p.Tyr89=)
c.-428A= (n.-428A=)
c.147A=
n.188A=
c.-364A= (n.-364A=)
n.328A=
c.-308A= (n.-308A=)
c.-484A= (n.-484A=)
n.300A=
3g.183867921A>CCA355361913PARLc.265T>G (p.Tyr89Asp)
c.-429T>G (n.-429T>G)
c.146T>G
n.187T>G
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.327T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.299T>G
3g.183867921A>GCA355361915PARLc.265T>C (p.Tyr89His)
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.146T>C
n.187T>C
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.327T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.299T>C
3g.183867921A>TCA355361917PARLc.265T>A (p.Tyr89Asn)
c.-429T>A (n.-429T>A)
c.146T>A
n.187T>A
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.327T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.299T>A
3g.183867922A=CA1425760907PARLc.264T= (p.Phe88=)
c.-430T= (n.-430T=)
c.145T=
n.186T=
c.-366T= (n.-366T=)
n.326T=
c.-310T= (n.-310T=)
c.-486T= (n.-486T=)
n.298T=
3g.183867922A>CCA355361920PARLc.264T>G (p.Phe88Leu)
c.-430T>G (n.-430T>G)
c.145T>G
n.186T>G
c.-366T>G (n.-366T>G)
n.326T>G
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
n.298T>G
3g.183867922A>GCA437108757PARLc.264T>C (p.Phe88=)
c.-430T>C (n.-430T>C)
c.145T>C
n.186T>C
c.-366T>C (n.-366T>C)
n.326T>C
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
n.298T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867922A>TCA355361921PARLc.264T>A (p.Phe88Leu)
c.-430T>A (n.-430T>A)
c.145T>A
n.186T>A
c.-366T>A (n.-366T>A)
n.326T>A
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.-486T>A (n.-486T>A)
n.298T>A
3g.183867923A>CCA355361924PARLc.263T>G (p.Phe88Cys)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.144T>G
n.185T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
n.325T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.-487T>G (n.-487T>G)
n.297T>G
3g.183867923A>GCA355361926PARLc.263T>C (p.Phe88Ser)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.144T>C
n.185T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
n.325T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.297T>C
3g.183867923A>TCA355361928PARLc.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.144T>A
n.185T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
n.325T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.-487T>A (n.-487T>A)
n.297T>A
3g.183867924A=CA1425760908PARLc.262T= (p.Phe88=)
c.-432T= (n.-432T=)
c.143T=
n.184T=
c.-368T= (n.-368T=)
n.324T=
c.-312T= (n.-312T=)
c.-488T= (n.-488T=)
n.296T=
3g.183867924A>CCA355361930PARLc.262T>G (p.Phe88Val)
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.143T>G
n.184T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
n.324T>G
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.296T>G
3g.183867924A>GCA88783433PARLc.262T>C (p.Phe88Leu)
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.143T>C
n.184T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.324T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.296T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867924A>TCA355361933PARLc.262T>A (p.Phe88Ile)
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.143T>A
n.184T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
n.324T>A
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.296T>A
3g.183867925G>ACA2723625PARLc.261C>T (p.Val87=)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.142C>T
n.183C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.323C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.295C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867925G>CCA2723626PARLc.261C>G (p.Val87=)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.142C>G
n.183C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
n.323C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.295C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867925G=CA1425760909PARLc.261C= (p.Val87=)
c.-433C= (n.-433C=)
c.142C=
n.183C=
c.-369C= (n.-369C=)
n.323C=
c.-313C= (n.-313C=)
c.-489C= (n.-489C=)
n.295C=
3g.183867925G>TCA437108769PARLc.261C>A (p.Val87=)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.142C>A
n.183C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.323C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.295C>A
3g.183867926A>CCA355361937PARLc.260T>G (p.Val87Gly)
c.-434T>G (n.-434T>G)
c.141T>G
n.182T>G
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.322T>G
c.-314T>G (n.-314T>G)
c.-490T>G (n.-490T>G)
n.294T>G
3g.183867926A>GCA355361940PARLc.260T>C (p.Val87Ala)
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.141T>C
n.182T>C
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.322T>C
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
n.294T>C
3g.183867926A>TCA355361938PARLc.260T>A (p.Val87Asp)
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.141T>A
n.182T>A
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.322T>A
c.-314T>A (n.-314T>A)
c.-490T>A (n.-490T>A)
n.294T>A
3g.183867927C>ACA355361942PARLc.259G>T (p.Val87Phe)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.140G>T
n.181G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.321G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.293G>T
3g.183867927C=CA1425760910PARLc.259G= (p.Val87=)
c.-435G= (n.-435G=)
c.140G=
n.181G=
c.-371G= (n.-371G=)
n.321G=
c.-315G= (n.-315G=)
c.-491G= (n.-491G=)
n.293G=
3g.183867927C>GCA355361944PARLc.259G>C (p.Val87Leu)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.140G>C
n.181G>C
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.321G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.293G>C
3g.183867927C>TCA355361945PARLc.259G>A (p.Val87Ile)
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.140G>A
n.181G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.321G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.293G>A
3g.183867928T>ACA437108782PARLc.258A>T (p.Thr86=)
c.-436A>T (n.-436A>T)
c.139A>T
n.180A>T
c.-372A>T (n.-372A>T)
n.320A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.-492A>T (n.-492A>T)
n.292A>T
3g.183867928T>CCA437108784PARLc.258A>G (p.Thr86=)
c.-436A>G (n.-436A>G)
c.139A>G
n.180A>G
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.320A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-492A>G (n.-492A>G)
n.292A>G
 gnomAD v4
3g.183867928T>GCA437108786PARLc.258A>C (p.Thr86=)
c.-436A>C (n.-436A>C)
c.139A>C
n.180A>C
c.-372A>C (n.-372A>C)
n.320A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.-492A>C (n.-492A>C)
n.292A>C
3g.183867928dupCA903675945PARLc.258dup (p.Val87SerfsTer?)
c.-436dup (n.-436dup)
c.139dup
n.180dup
c.-372dup (n.-372dup)
n.320dup
c.-316dup (n.-316dup)
c.-492dup (n.-492dup)
n.292dup
 dbSNP
3g.183867929G>ACA355361948PARLc.257C>T (p.Thr86Ile)
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.138C>T
n.179C>T
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.319C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.291C>T
3g.183867929G>CCA355361950PARLc.257C>G (p.Thr86Arg)
c.-437C>G (n.-437C>G)
c.138C>G
n.179C>G
c.-373C>G (n.-373C>G)
n.319C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.291C>G
3g.183867929G>TCA355361952PARLc.257C>A (p.Thr86Lys)
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.138C>A
n.179C>A
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.319C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.291C>A
3g.183867930T>ACA355361958PARLc.256A>T (p.Thr86Ser)
c.-438A>T (n.-438A>T)
c.137A>T
n.178A>T
c.-374A>T (n.-374A>T)
n.318A>T
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
n.290A>T
3g.183867930T>CCA355361954PARLc.256A>G (p.Thr86Ala)
c.-438A>G (n.-438A>G)
c.137A>G
n.178A>G
c.-374A>G (n.-374A>G)
n.318A>G
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
n.290A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867930T>GCA355361956PARLc.256A>C (p.Thr86Pro)
c.-438A>C (n.-438A>C)
c.137A>C
n.178A>C
c.-374A>C (n.-374A>C)
n.318A>C
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
n.290A>C
3g.183867930T=CA1425760911PARLc.256A= (p.Thr86=)
c.-438A= (n.-438A=)
c.137A=
n.178A=
c.-374A= (n.-374A=)
n.318A=
c.-318A= (n.-318A=)
c.-494A= (n.-494A=)
n.290A=
3g.183867931T>ACA355361960PARLc.255A>T (p.Glu85Asp)
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.136A>T
n.177A>T
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.317A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-495A>T (n.-495A>T)
n.289A>T
3g.183867931T>CCA437108798PARLc.255A>G (p.Glu85=)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.136A>G
n.177A>G
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.317A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-495A>G (n.-495A>G)
n.289A>G
 dbSNP
3g.183867931T>GCA355361962PARLc.255A>C (p.Glu85Asp)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.136A>C
n.177A>C
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.317A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.-495A>C (n.-495A>C)
n.289A>C
3g.183867931T=CA1425760912PARLc.255A= (p.Glu85=)
c.-439A= (n.-439A=)
c.136A=
n.177A=
c.-375A= (n.-375A=)
n.317A=
c.-319A= (n.-319A=)
c.-495A= (n.-495A=)
n.289A=
3g.183867932T>ACA355361963PARLc.254A>T (p.Glu85Val)
c.-440A>T (n.-440A>T)
c.135A>T
n.176A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.316A>T
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.-496A>T (n.-496A>T)
n.288A>T
3g.183867932T>CCA355361964PARLc.254A>G (p.Glu85Gly)
c.-440A>G (n.-440A>G)
c.135A>G
n.176A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.316A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
n.288A>G
 gnomAD v4
3g.183867932T>GCA355361965PARLc.254A>C (p.Glu85Ala)
c.-440A>C (n.-440A>C)
c.135A>C
n.176A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.316A>C
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.-496A>C (n.-496A>C)
n.288A>C
3g.183867933C>ACA355361966PARLc.253G>T (p.Glu85Ter)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.134G>T
n.175G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.315G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
n.287G>T
3g.183867933C=CA1425760913PARLc.253G= (p.Glu85=)
c.-441G= (n.-441G=)
c.134G=
n.175G=
c.-377G= (n.-377G=)
n.315G=
c.-321G= (n.-321G=)
c.-497G= (n.-497G=)
n.287G=
3g.183867933C>GCA355361967PARLc.253G>C (p.Glu85Gln)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.134G>C
n.175G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.315G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
n.287G>C
3g.183867933C>TCA88783447PARLc.253G>A (p.Glu85Lys)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.134G>A
n.175G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.315G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.287G>A
 dbSNP
3g.183867934T>ACA355361968PARLc.252A>T (p.Glu84Asp)
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.133A>T
n.174A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.314A>T
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.-498A>T (n.-498A>T)
n.286A>T
3g.183867934T>CCA437108807PARLc.252A>G (p.Glu84=)
c.-442A>G (n.-442A>G)
c.133A>G
n.174A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.314A>G
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.-498A>G (n.-498A>G)
n.286A>G
 gnomAD v4
3g.183867934T>GCA355361969PARLc.252A>C (p.Glu84Asp)
c.-442A>C (n.-442A>C)
c.133A>C
n.174A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.314A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.-498A>C (n.-498A>C)
n.286A>C
3g.183867935T>ACA355361970PARLc.251A>T (p.Glu84Val)
c.-443A>T (n.-443A>T)
c.132A>T
n.173A>T
c.-379A>T (n.-379A>T)
n.313A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-499A>T (n.-499A>T)
n.285A>T
3g.183867935T>CCA355361971PARLc.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-443A>G (n.-443A>G)
c.132A>G
n.173A>G
c.-379A>G (n.-379A>G)
n.313A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
n.285A>G
3g.183867935T>GCA355361972PARLc.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-443A>C (n.-443A>C)
c.132A>C
n.173A>C
c.-379A>C (n.-379A>C)
n.313A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
n.285A>C
3g.183867936C>ACA355361973PARLc.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.131G>T
n.172G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
n.312G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
n.284G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.183867936C>GCA355361974PARLc.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.131G>C
n.172G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
n.312G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
n.284G>C
3g.183867936C>TCA355361975PARLc.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.131G>A
n.172G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
n.312G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
n.284G>A
3g.183867937C>ACA437108816PARLc.249G>T (p.Val83=)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.130G>T
n.171G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.311G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
n.283G>T
 gnomAD v4
3g.183867937C>GCA437108817PARLc.249G>C (p.Val83=)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.130G>C
n.171G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.311G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
n.283G>C
3g.183867937C>TCA437108818PARLc.249G>A (p.Val83=)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.130G>A
n.171G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.311G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
n.283G>A
 gnomAD v4
3g.183867938A=CA1425760914PARLc.248T= (p.Val83=)
c.-446T= (n.-446T=)
c.129T=
n.170T=
c.-382T= (n.-382T=)
n.310T=
c.-326T= (n.-326T=)
c.-502T= (n.-502T=)
n.282T=
3g.183867938A>CCA355361976PARLc.248T>G (p.Val83Gly)
c.-446T>G (n.-446T>G)
c.129T>G
n.170T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
n.310T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
n.282T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867938A>GCA355361977PARLc.248T>C (p.Val83Ala)
c.-446T>C (n.-446T>C)
c.129T>C
n.170T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
n.310T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
n.282T>C
3g.183867938A>TCA355361978PARLc.248T>A (p.Val83Glu)
c.-446T>A (n.-446T>A)
c.129T>A
n.170T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
n.310T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
n.282T>A
3g.183867939C>ACA355361979PARLc.247G>T (p.Val83Leu)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.128G>T
n.169G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.309G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.281G>T
3g.183867939C=CA1425760915PARLc.247G= (p.Val83=)
c.-447G= (n.-447G=)
c.128G=
n.169G=
c.-383G= (n.-383G=)
n.309G=
c.-327G= (n.-327G=)
c.-503G= (n.-503G=)
n.281G=
3g.183867939C>GCA355361981PARLc.247G>C (p.Val83Leu)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.128G>C
n.169G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.309G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.281G>C
3g.183867939C>TCA355361980PARLc.247G>A (p.Val83Met)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.128G>A
n.169G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.309G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.281G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867940A=CA1425760916PARLc.246T= (p.Pro82=)
c.-448T= (n.-448T=)
c.127T=
n.168T=
n.308T=
c.-384T= (n.-384T=)
c.-328T= (n.-328T=)
c.-504T= (n.-504T=)
n.280T=
3g.183867940A>CCA437108828PARLc.246T>G (p.Pro82=)
c.-448T>G (n.-448T>G)
c.127T>G
n.168T>G
n.308T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.-504T>G (n.-504T>G)
n.280T>G
 dbSNP
3g.183867940A>GCA437108830PARLc.246T>C (p.Pro82=)
c.-448T>C (n.-448T>C)
c.127T>C
n.168T>C
n.308T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.-504T>C (n.-504T>C)
n.280T>C
3g.183867940A>TCA2723627PARLc.246T>A (p.Pro82=)
c.-448T>A (n.-448T>A)
c.127T>A
n.168T>A
n.308T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
c.-504T>A (n.-504T>A)
n.280T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867941G>ACA355361984PARLc.245C>T (p.Pro82Leu)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.126C>T
n.167C>T
n.307C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.279C>T
3g.183867941G>CCA355361982PARLc.245C>G (p.Pro82Arg)
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.126C>G
n.167C>G
n.307C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
n.279C>G
3g.183867941G>TCA355361983PARLc.245C>A (p.Pro82His)
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.126C>A
n.167C>A
n.307C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.279C>A
3g.183867942G>ACA355361985PARLc.244C>T (p.Pro82Ser)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.125C>T
n.166C>T
n.306C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
n.278C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867942G>CCA355361986PARLc.244C>G (p.Pro82Ala)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.125C>G
n.166C>G
n.306C>G
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
n.278C>G
3g.183867942G=CA1425760917PARLc.244C= (p.Pro82=)
c.-450C= (n.-450C=)
c.125C=
n.166C=
n.306C=
c.-386C= (n.-386C=)
c.-330C= (n.-330C=)
c.-506C= (n.-506C=)
n.278C=
3g.183867942G>TCA355361987PARLc.244C>A (p.Pro82Thr)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.125C>A
n.166C>A
n.306C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
n.278C>A
3g.183867943A>CCA437108840PARLc.243T>G (p.Pro81=)
c.-451T>G (n.-451T>G)
c.124T>G
n.165T>G
n.305T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.-507T>G (n.-507T>G)
n.277T>G
 COSMIC
3g.183867943A>GCA437108844PARLc.243T>C (p.Pro81=)
c.-451T>C (n.-451T>C)
c.124T>C
n.165T>C
n.305T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-507T>C (n.-507T>C)
n.277T>C
3g.183867943A>TCA437108842PARLc.243T>A (p.Pro81=)
c.-451T>A (n.-451T>A)
c.124T>A
n.165T>A
n.305T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-507T>A (n.-507T>A)
n.277T>A
3g.183867944G>ACA2723628PARLc.242C>T (p.Pro81Leu)
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.123C>T
n.164C>T
n.304C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.276C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867944G>CCA355361988PARLc.242C>G (p.Pro81Arg)
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.123C>G
n.164C>G
n.304C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.276C>G
3g.183867944G=CA1425760918PARLc.242C= (p.Pro81=)
c.-452C= (n.-452C=)
c.123C=
n.164C=
n.304C=
c.-388C= (n.-388C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-508C= (n.-508C=)
n.276C=
3g.183867944G>TCA355361989PARLc.242C>A (p.Pro81His)
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.123C>A
n.164C>A
n.304C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.276C>A
3g.183867945G>ACA355361990PARLc.241C>T (p.Pro81Ser)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.122C>T
n.163C>T
n.303C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.275C>T
3g.183867945G>CCA355361991PARLc.241C>G (p.Pro81Ala)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.122C>G
n.163C>G
n.303C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.275C>G
3g.183867945G>TCA355361992PARLc.241C>A (p.Pro81Thr)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.122C>A
n.163C>A
n.303C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.275C>A
 COSMIC
3g.183867946A>CCA355361993PARLc.240T>G (p.Ile80Met)
c.-454T>G (n.-454T>G)
c.121T>G
n.162T>G
n.302T>G
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.-510T>G (n.-510T>G)
n.274T>G
3g.183867946A>GCA437108854PARLc.240T>C (p.Ile80=)
c.-454T>C (n.-454T>C)
c.121T>C
n.162T>C
n.302T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-510T>C (n.-510T>C)
n.274T>C
3g.183867946A>TCA437108856PARLc.240T>A (p.Ile80=)
c.-454T>A (n.-454T>A)
c.121T>A
n.162T>A
n.302T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.-510T>A (n.-510T>A)
n.274T>A
3g.183867947A>CCA355361996PARLc.239T>G (p.Ile80Ser)
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.120T>G
n.161T>G
n.301T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
n.273T>G
3g.183867947A>GCA355361994PARLc.239T>C (p.Ile80Thr)
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.120T>C
n.161T>C
n.301T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
n.273T>C
3g.183867947A>TCA355361995PARLc.239T>A (p.Ile80Asn)
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.120T>A
n.161T>A
n.301T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.-511T>A (n.-511T>A)
n.273T>A
3g.183867948T>ACA355361997PARLc.238A>T (p.Ile80Phe)
c.-456A>T (n.-456A>T)
c.119A>T
n.160A>T
n.300A>T
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
c.-512A>T (n.-512A>T)
n.272A>T
3g.183867948T>CCA88783448PARLc.238A>G (p.Ile80Val)
c.-456A>G (n.-456A>G)
c.119A>G
n.160A>G
n.300A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
n.272A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.183867948T>GCA355361998PARLc.238A>C (p.Ile80Leu)
c.-456A>C (n.-456A>C)
c.119A>C
n.160A>C
n.300A>C
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.-512A>C (n.-512A>C)
n.272A>C
 gnomAD v4
3g.183867948T=CA1425760919PARLc.238A= (p.Ile80=)
c.-456A= (n.-456A=)
c.119A=
n.160A=
n.300A=
c.-392A= (n.-392A=)
c.-336A= (n.-336A=)
c.-512A= (n.-512A=)
n.272A=
3g.183867949C>ACA355361999PARLc.237G>T (p.Leu79Phe)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.118G>T
n.159G>T
n.299G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.271G>T
3g.183867949C>GCA355362000PARLc.237G>C (p.Leu79Phe)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.118G>C
n.159G>C
n.299G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
n.271G>C
3g.183867949C>TCA437108866PARLc.237G>A (p.Leu79=)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.118G>A
n.159G>A
n.299G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.271G>A
3g.183867950A>CCA355362001PARLc.236T>G (p.Leu79Trp)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.117T>G
n.158T>G
n.298T>G
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.-514T>G (n.-514T>G)
n.270T>G
3g.183867950A>GCA355362002PARLc.236T>C (p.Leu79Ser)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.117T>C
n.158T>C
n.298T>C
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
n.270T>C
3g.183867950A>TCA355362003PARLc.236T>A (p.Leu79Ter)
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.117T>A
n.158T>A
n.298T>A
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.-338T>A (n.-338T>A)
c.-514T>A (n.-514T>A)
n.270T>A
3g.183867951A=CA1425760920PARLc.235T= (p.Leu79=)
c.-459T= (n.-459T=)
c.116T=
n.157T=
n.297T=
c.-395T= (n.-395T=)
c.-339T= (n.-339T=)
c.-515T= (n.-515T=)
n.269T=
3g.183867951A>CCA355362004PARLc.235T>G (p.Leu79Val)
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.116T>G
n.157T>G
n.297T>G
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.-515T>G (n.-515T>G)
n.269T>G
3g.183867951A>GCA2723629PARLc.235T>C (p.Leu79=)
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.116T>C
n.157T>C
n.297T>C
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
n.269T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867951A>TCA355362005PARLc.235T>A (p.Leu79Met)
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.116T>A
n.157T>A
n.297T>A
c.-395T>A (n.-395T>A)
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.-515T>A (n.-515T>A)
n.269T>A
3g.183867952A>CCA437108875PARLc.234T>G (p.Ala78=)
c.-460T>G (n.-460T>G)
c.115T>G
n.156T>G
n.296T>G
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
n.268T>G
3g.183867952A>GCA437108877PARLc.234T>C (p.Ala78=)
c.-460T>C (n.-460T>C)
c.115T>C
n.156T>C
n.296T>C
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
n.268T>C
3g.183867952A>TCA437108879PARLc.234T>A (p.Ala78=)
c.-460T>A (n.-460T>A)
c.115T>A
n.156T>A
n.296T>A
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
n.268T>A
3g.183867953G>ACA355362008PARLc.233C>T (p.Ala78Val)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.114C>T
n.155C>T
n.295C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.267C>T
3g.183867953G>CCA355362007PARLc.233C>G (p.Ala78Gly)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.114C>G
n.155C>G
n.295C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
n.267C>G
3g.183867953G>TCA355362006PARLc.233C>A (p.Ala78Asp)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.114C>A
n.155C>A
n.295C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.267C>A
3g.183867954C>ACA355362009PARLc.232G>T (p.Ala78Ser)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.113G>T
n.154G>T
n.294G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
n.266G>T
3g.183867954C>GCA355362010PARLc.232G>C (p.Ala78Pro)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.113G>C
n.154G>C
n.294G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
n.266G>C
3g.183867954C>TCA355362011PARLc.232G>A (p.Ala78Thr)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.113G>A
n.154G>A
n.294G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
n.266G>A
3g.183867955A>CCA355362012PARLc.231T>G (p.Ser77Arg)
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.112T>G
n.153T>G
n.293T>G
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.-519T>G (n.-519T>G)
n.265T>G
3g.183867955A>GCA437108883PARLc.231T>C (p.Ser77=)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.112T>C
n.153T>C
n.293T>C
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.-519T>C (n.-519T>C)
n.265T>C
3g.183867955A>TCA355362013PARLc.231T>A (p.Ser77Arg)
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.112T>A
n.153T>A
n.293T>A
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.-519T>A (n.-519T>A)
n.265T>A
3g.183867956C>ACA355362014PARLc.230G>T (p.Ser77Ile)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.111G>T
n.152G>T
n.292G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.264G>T
3g.183867956C=CA1425760921PARLc.230G= (p.Ser77=)
c.-464G= (n.-464G=)
c.111G=
n.152G=
n.292G=
c.-400G= (n.-400G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-520G= (n.-520G=)
n.264G=
3g.183867956C>GCA355362015PARLc.230G>C (p.Ser77Thr)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.111G>C
n.152G>C
n.292G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.264G>C
3g.183867956C>TCA248581PARLc.230G>A (p.Ser77Asn)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.111G>A
n.152G>A
n.292G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.264G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867957T>ACA355362016PARLc.229A>T (p.Ser77Cys)
c.-465A>T (n.-465A>T)
c.110A>T
n.151A>T
n.291A>T
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.263A>T
3g.183867957T>CCA355362017PARLc.229A>G (p.Ser77Gly)
c.-465A>G (n.-465A>G)
c.110A>G
n.151A>G
n.291A>G
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.263A>G
 gnomAD v4
3g.183867957T>GCA355362018PARLc.229A>C (p.Ser77Arg)
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.110A>C
n.151A>C
n.291A>C
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.263A>C
3g.183867958T>ACA355362019PARLc.228A>T (p.Arg76Ser)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.109A>T
n.150A>T
n.290A>T
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
c.-522A>T (n.-522A>T)
n.262A>T
3g.183867958T>CCA437108894PARLc.228A>G (p.Arg76=)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.109A>G
n.150A>G
n.290A>G
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
n.262A>G
3g.183867958T>GCA355362020PARLc.228A>C (p.Arg76Ser)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.109A>C
n.150A>C
n.290A>C
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.-522A>C (n.-522A>C)
n.262A>C
3g.183867959C>ACA355362022PARLc.227G>T (p.Arg76Ile)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.108G>T
n.149G>T
n.289G>T
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
n.261G>T
3g.183867959C=CA1425760922PARLc.227G= (p.Arg76=)
c.-467G= (n.-467G=)
c.108G=
n.149G=
n.289G=
c.-403G= (n.-403G=)
c.-347G= (n.-347G=)
c.-523G= (n.-523G=)
n.261G=
3g.183867959C>GCA2723630PARLc.227G>C (p.Arg76Thr)
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.108G>C
n.149G>C
n.289G>C
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
n.261G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867959C>TCA355362021PARLc.227G>A (p.Arg76Lys)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.108G>A
n.149G>A
n.289G>A
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
n.261G>A
3g.183867960T>ACA355362023PARLc.226A>T (p.Arg76Ter)
c.-468A>T (n.-468A>T)
c.107A>T
n.148A>T
n.288A>T
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.-524A>T (n.-524A>T)
n.260A>T
3g.183867960T>CCA355362024PARLc.226A>G (p.Arg76Gly)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.107A>G
n.148A>G
n.288A>G
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.-524A>G (n.-524A>G)
n.260A>G
3g.183867960T>GCA437108903PARLc.226A>C (p.Arg76=)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.107A>C
n.148A>C
n.288A>C
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.-524A>C (n.-524A>C)
n.260A>C
3g.183867961C>ACA355362025PARLc.225G>T (p.Lys75Asn)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.106G>T
n.147G>T
n.287G>T
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
n.259G>T
3g.183867961C>GCA355362026PARLc.225G>C (p.Lys75Asn)
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.106G>C
n.147G>C
n.287G>C
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
n.259G>C
3g.183867961C>TCA437108908PARLc.225G>A (p.Lys75=)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.106G>A
n.147G>A
n.287G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
n.259G>A
3g.183867962T>ACA355362027PARLc.224A>T (p.Lys75Met)
c.-470A>T (n.-470A>T)
c.105A>T
n.146A>T
n.286A>T
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.-526A>T (n.-526A>T)
n.258A>T
3g.183867962T>CCA355362028PARLc.224A>G (p.Lys75Arg)
c.-470A>G (n.-470A>G)
c.105A>G
n.146A>G
n.286A>G
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.-526A>G (n.-526A>G)
n.258A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867962T>GCA355362029PARLc.224A>C (p.Lys75Thr)
c.-470A>C (n.-470A>C)
c.105A>C
n.146A>C
n.286A>C
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.-526A>C (n.-526A>C)
n.258A>C
3g.183867962T=CA1425760923PARLc.224A= (p.Lys75=)
c.-470A= (n.-470A=)
c.105A=
n.146A=
n.286A=
c.-406A= (n.-406A=)
c.-350A= (n.-350A=)
c.-526A= (n.-526A=)
n.258A=
3g.183867963T>ACA355362030PARLc.223A>T (p.Lys75Ter)
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.104A>T
n.145A>T
n.285A>T
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-351A>T (n.-351A>T)
c.-527A>T (n.-527A>T)
n.257A>T
3g.183867963T>CCA355362031PARLc.223A>G (p.Lys75Glu)
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.104A>G
n.145A>G
n.285A>G
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-527A>G (n.-527A>G)
n.257A>G
 dbSNP
3g.183867963T>GCA355362032PARLc.223A>C (p.Lys75Gln)
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.104A>C
n.145A>C
n.285A>C
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.-527A>C (n.-527A>C)
n.257A>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.183867963T=CA1425760924PARLc.223A= (p.Lys75=)
c.-471A= (n.-471A=)
c.104A=
n.145A=
n.285A=
c.-407A= (n.-407A=)
c.-351A= (n.-351A=)
c.-527A= (n.-527A=)
n.257A=
3g.183867964G>ACA437108915PARLc.222C>T (p.Tyr74=)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.103C>T
n.144C>T
n.284C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
n.256C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867964G>CCA355362033PARLc.222C>G (p.Tyr74Ter)
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.103C>G
n.144C>G
n.284C>G
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
n.256C>G
3g.183867964G>TCA355362034PARLc.222C>A (p.Tyr74Ter)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.103C>A
n.144C>A
n.284C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
n.256C>A
3g.183867965T>ACA355362036PARLc.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.102A>T
n.143A>T
n.283A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.-529A>T (n.-529A>T)
n.255A>T
3g.183867965T>CCA355362037PARLc.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.102A>G
n.143A>G
n.283A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-529A>G (n.-529A>G)
n.255A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867965T>GCA355362035PARLc.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.102A>C
n.143A>C
n.283A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.-529A>C (n.-529A>C)
n.255A>C
3g.183867965T=CA1425760925PARLc.221A= (p.Tyr74=)
c.-473A= (n.-473A=)
c.102A=
n.143A=
n.283A=
c.-409A= (n.-409A=)
c.-353A= (n.-353A=)
c.-529A= (n.-529A=)
n.255A=
3g.183867966A=CA1425760926PARLc.220T= (p.Tyr74=)
c.-474T= (n.-474T=)
c.101T=
n.142T=
n.282T=
c.-410T= (n.-410T=)
c.-354T= (n.-354T=)
c.-530T= (n.-530T=)
n.254T=
3g.183867966A>CCA355362038PARLc.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.101T>G
n.142T>G
n.282T>G
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.-530T>G (n.-530T>G)
n.254T>G
3g.183867966A>GCA2723631PARLc.220T>C (p.Tyr74His)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.101T>C
n.142T>C
n.282T>C
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.-530T>C (n.-530T>C)
n.254T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867966A>TCA355362039PARLc.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.101T>A
n.142T>A
n.282T>A
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.-530T>A (n.-530T>A)
n.254T>A
 gnomAD v4
3g.183867967T>ACA437108925PARLc.219A>T (p.Ala73=)
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.100A>T
n.141A>T
n.281A>T
c.-411A>T (n.-411A>T)
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.-531A>T (n.-531A>T)
n.253A>T
3g.183867967T>CCA437108927PARLc.219A>G (p.Ala73=)
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.100A>G
n.141A>G
n.281A>G
c.-411A>G (n.-411A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
n.253A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867967T>GCA437108928PARLc.219A>C (p.Ala73=)
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.100A>C
n.141A>C
n.281A>C
c.-411A>C (n.-411A>C)
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.-531A>C (n.-531A>C)
n.253A>C
3g.183867967T=CA1425760927PARLc.219A= (p.Ala73=)
c.-475A= (n.-475A=)
c.100A=
n.141A=
n.281A=
c.-411A= (n.-411A=)
c.-355A= (n.-355A=)
c.-531A= (n.-531A=)
n.253A=
3g.183867968G>ACA355362040PARLc.218C>T (p.Ala73Val)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.99C>T
n.140C>T
n.280C>T
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
n.252C>T
3g.183867968G>CCA355362042PARLc.218C>G (p.Ala73Gly)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.99C>G
n.140C>G
n.280C>G
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
n.252C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867968G=CA1425760928PARLc.218C= (p.Ala73=)
c.-476C= (n.-476C=)
c.99C=
n.140C=
n.280C=
c.-412C= (n.-412C=)
c.-356C= (n.-356C=)
c.-532C= (n.-532C=)
n.252C=
3g.183867968G>TCA355362041PARLc.218C>A (p.Ala73Glu)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.99C>A
n.140C>A
n.280C>A
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.252C>A
3g.183867969C>ACA355362043PARLc.217G>T (p.Ala73Ser)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.98G>T
n.139G>T
n.279G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.251G>T
3g.183867969C=CA1425760929PARLc.217G= (p.Ala73=)
c.-477G= (n.-477G=)
c.98G=
n.139G=
n.279G=
c.-413G= (n.-413G=)
c.-357G= (n.-357G=)
c.-533G= (n.-533G=)
n.251G=
3g.183867969C>GCA355362045PARLc.217G>C (p.Ala73Pro)
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.98G>C
n.139G>C
n.279G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-533G>C (n.-533G>C)
n.251G>C
3g.183867969C>TCA355362044PARLc.217G>A (p.Ala73Thr)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.98G>A
n.139G>A
n.279G>A
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
n.251G>A
 dbSNP COSMIC
3g.183867970T>ACA355362046PARLc.216A>T (p.Glu72Asp)
c.-478A>T (n.-478A>T)
c.97A>T
n.138A>T
n.278A>T
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-534A>T (n.-534A>T)
n.250A>T
3g.183867970T>CCA437108938PARLc.216A>G (p.Glu72=)
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.97A>G
n.138A>G
n.278A>G
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-534A>G (n.-534A>G)
n.250A>G
3g.183867970T>GCA355362047PARLc.216A>C (p.Glu72Asp)
c.-478A>C (n.-478A>C)
c.97A>C
n.138A>C
n.278A>C
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.-534A>C (n.-534A>C)
n.250A>C
3g.183867971T>ACA355362048PARLc.215A>T (p.Glu72Val)
c.-479A>T (n.-479A>T)
c.96A>T
n.137A>T
n.277A>T
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.-535A>T (n.-535A>T)
n.249A>T
3g.183867971T>CCA355362049PARLc.215A>G (p.Glu72Gly)
c.-479A>G (n.-479A>G)
c.96A>G
n.137A>G
n.277A>G
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-535A>G (n.-535A>G)
n.249A>G
 gnomAD v4
3g.183867971T>GCA355362050PARLc.215A>C (p.Glu72Ala)
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.96A>C
n.137A>C
n.277A>C
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.-535A>C (n.-535A>C)
n.249A>C
3g.183867972C>ACA355362051PARLc.214G>T (p.Glu72Ter)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.95G>T
n.136G>T
n.276G>T
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.248G>T
3g.183867972C>GCA355362052PARLc.214G>C (p.Glu72Gln)
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.95G>C
n.136G>C
n.276G>C
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
n.248G>C
3g.183867972C>TCA355362053PARLc.214G>A (p.Glu72Lys)
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.95G>A
n.136G>A
n.276G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
n.248G>A
 gnomAD v4
3g.183867975_183867977delCA2668769413PARLc.212_214del (p.Gly71del)
c.-482_-480del (n.-482_-480del)
c.93_95del
n.134_136del
n.274_276del
c.-418_-416del (n.-418_-416del)
c.-362_-360del (n.-362_-360del)
c.-538_-536del (n.-538_-536del)
n.246_248del
 gnomAD v4
3g.183867973A=CA1425760930PARLc.213T= (p.Gly71=)
c.-481T= (n.-481T=)
c.94T=
n.135T=
n.275T=
c.-417T= (n.-417T=)
c.-361T= (n.-361T=)
c.-537T= (n.-537T=)
n.247T=
3g.183867973A>CCA437108950PARLc.213T>G (p.Gly71=)
c.-481T>G (n.-481T>G)
c.94T>G
n.135T>G
n.275T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
n.247T>G
3g.183867973A>GCA88783460PARLc.213T>C (p.Gly71=)
c.-481T>C (n.-481T>C)
c.94T>C
n.135T>C
n.275T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
n.247T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867973A>TCA437108948PARLc.213T>A (p.Gly71=)
c.-481T>A (n.-481T>A)
c.94T>A
n.135T>A
n.275T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.-537T>A (n.-537T>A)
n.247T>A
3g.183867974C>ACA355362056PARLc.212G>T (p.Gly71Val)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.93G>T
n.134G>T
n.274G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
n.246G>T
3g.183867974C>GCA355362055PARLc.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.93G>C
n.134G>C
n.274G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
n.246G>C
3g.183867974C>TCA355362054PARLc.212G>A (p.Gly71Asp)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.93G>A
n.134G>A
n.274G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
n.246G>A
 gnomAD v4
3g.183867975C>ACA355362057PARLc.211G>T (p.Gly71Cys)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.92G>T
n.133G>T
n.273G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
n.245G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867975C=CA1425760931PARLc.211G= (p.Gly71=)
c.-483G= (n.-483G=)
c.92G=
n.133G=
n.273G=
c.-419G= (n.-419G=)
c.-363G= (n.-363G=)
c.-539G= (n.-539G=)
n.245G=
3g.183867975C>GCA355362058PARLc.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.92G>C
n.133G>C
n.273G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
n.245G>C
3g.183867975C>TCA355362059PARLc.211G>A (p.Gly71Ser)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.92G>A
n.133G>A
n.273G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
n.245G>A
3g.183867976A>CCA355362060PARLc.210T>G (p.Ser70Arg)
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.91T>G
n.132T>G
n.272T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
c.-540T>G (n.-540T>G)
n.244T>G
3g.183867976A>GCA437108954PARLc.210T>C (p.Ser70=)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.91T>C
n.132T>C
n.272T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.-540T>C (n.-540T>C)
n.244T>C
3g.183867976A>TCA355362061PARLc.210T>A (p.Ser70Arg)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.91T>A
n.132T>A
n.272T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
c.-540T>A (n.-540T>A)
n.244T>A
3g.183867977C>ACA355362062PARLc.209G>T (p.Ser70Ile)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.90G>T
n.131G>T
n.271G>T
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.243G>T
3g.183867977C=CA1425760932PARLc.209G= (p.Ser70=)
c.-485G= (n.-485G=)
c.90G=
n.131G=
n.271G=
c.-421G= (n.-421G=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.-541G= (n.-541G=)
n.243G=
3g.183867977C>GCA355362063PARLc.209G>C (p.Ser70Thr)
c.-485G>C (n.-485G>C)
c.90G>C
n.131G>C
n.271G>C
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.243G>C
3g.183867977C>TCA355362064PARLc.209G>A (p.Ser70Asn)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.90G>A
n.131G>A
n.271G>A
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867978T>ACA355362065PARLc.208A>T (p.Ser70Cys)
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.89A>T
n.130A>T
n.270A>T
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.-542A>T (n.-542A>T)
n.242A>T
3g.183867978T>CCA2723632PARLc.208A>G (p.Ser70Gly)
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.89A>G
n.130A>G
n.270A>G
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
n.242A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867978T>GCA355362066PARLc.208A>C (p.Ser70Arg)
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.89A>C
n.130A>C
n.270A>C
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.-542A>C (n.-542A>C)
n.242A>C
3g.183867978T=CA1425760933PARLc.208A= (p.Ser70=)
c.-486A= (n.-486A=)
c.89A=
n.130A=
n.270A=
c.-422A= (n.-422A=)
c.-366A= (n.-366A=)
c.-542A= (n.-542A=)
n.242A=
3g.183867979T>ACA437108959PARLc.207A>T (p.Thr69=)
c.-487A>T (n.-487A>T)
c.88A>T
n.129A>T
n.269A>T
c.-423A>T (n.-423A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
c.-543A>T (n.-543A>T)
n.241A>T
3g.183867979T>CCA437108960PARLc.207A>G (p.Thr69=)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.88A>G
n.129A>G
n.269A>G
c.-423A>G (n.-423A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.-543A>G (n.-543A>G)
n.241A>G
3g.183867979T>GCA437108961PARLc.207A>C (p.Thr69=)
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.88A>C
n.129A>C
n.269A>C
c.-423A>C (n.-423A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
c.-543A>C (n.-543A>C)
n.241A>C

Number of alleles fetched