Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.183867793_183867821del | CA2668769382 | PARL | c.321+46_321+74del (n.321+46_321+74del) c.-373+46_-373+74del (n.-373+46_-373+74del) c.202+46_202+74del n.243+46_243+74del c.-309+46_-309+74del (n.-309+46_-309+74del) n.383+46_383+74del c.-253+46_-253+74del (n.-253+46_-253+74del) c.-429+46_-429+74del (n.-429+46_-429+74del) n.355+46_355+74del | gnomAD v4 |
3 | g.183867820G>T | CA2668769395 | PARL | c.321+45C>A (n.321+45C>A) c.-373+45C>A (n.-373+45C>A) c.202+45C>A n.243+45C>A c.-309+45C>A (n.-309+45C>A) n.383+45C>A c.-253+45C>A (n.-253+45C>A) c.-429+45C>A (n.-429+45C>A) n.355+45C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867821C>T | CA2577973038 | PARL | c.321+44G>A (n.321+44G>A) c.-373+44G>A (n.-373+44G>A) c.202+44G>A n.243+44G>A c.-309+44G>A (n.-309+44G>A) n.383+44G>A c.-253+44G>A (n.-253+44G>A) c.-429+44G>A (n.-429+44G>A) n.355+44G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867822del | CA2531452986 | PARL | c.321+43del (n.321+43del) c.-373+43del (n.-373+43del) c.202+43del n.243+43del c.-309+43del (n.-309+43del) n.383+43del c.-253+43del (n.-253+43del) c.-429+43del (n.-429+43del) n.355+43del | |
3 | g.183867822A= | CA1425760864 | PARL | c.321+43T= (n.321+43T=) c.-373+43T= (n.-373+43T=) c.202+43T= n.243+43T= c.-309+43T= (n.-309+43T=) n.383+43T= c.-253+43T= (n.-253+43T=) c.-429+43T= (n.-429+43T=) n.355+43T= | |
3 | g.183867822A>C | CA2668769397 | PARL | c.321+43T>G (n.321+43T>G) c.-373+43T>G (n.-373+43T>G) c.202+43T>G n.243+43T>G c.-309+43T>G (n.-309+43T>G) n.383+43T>G c.-253+43T>G (n.-253+43T>G) c.-429+43T>G (n.-429+43T>G) n.355+43T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867822A>G | CA548793253 | PARL | c.321+43T>C (n.321+43T>C) c.-373+43T>C (n.-373+43T>C) c.202+43T>C n.243+43T>C c.-309+43T>C (n.-309+43T>C) n.383+43T>C c.-253+43T>C (n.-253+43T>C) c.-429+43T>C (n.-429+43T>C) n.355+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867822A>T | CA2668769396 | PARL | c.321+43T>A (n.321+43T>A) c.-373+43T>A (n.-373+43T>A) c.202+43T>A n.243+43T>A c.-309+43T>A (n.-309+43T>A) n.383+43T>A c.-253+43T>A (n.-253+43T>A) c.-429+43T>A (n.-429+43T>A) n.355+43T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867823T>C | CA2723606 | PARL | c.321+42A>G (n.321+42A>G) c.-373+42A>G (n.-373+42A>G) c.202+42A>G n.243+42A>G c.-309+42A>G (n.-309+42A>G) n.383+42A>G c.-253+42A>G (n.-253+42A>G) c.-429+42A>G (n.-429+42A>G) n.355+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867823T= | CA1425760865 | PARL | c.321+42A= (n.321+42A=) c.-373+42A= (n.-373+42A=) c.202+42A= n.243+42A= c.-309+42A= (n.-309+42A=) n.383+42A= c.-253+42A= (n.-253+42A=) c.-429+42A= (n.-429+42A=) n.355+42A= | |
3 | g.183867826C>G | CA2704891285 | PARL | c.321+39G>C (n.321+39G>C) c.-373+39G>C (n.-373+39G>C) c.202+39G>C n.243+39G>C c.-309+39G>C (n.-309+39G>C) n.383+39G>C c.-253+39G>C (n.-253+39G>C) c.-429+39G>C (n.-429+39G>C) n.355+39G>C | dbSNP |
3 | g.183867828A= | CA1425760866 | PARL | c.321+37T= (n.321+37T=) c.-373+37T= (n.-373+37T=) c.202+37T= n.243+37T= c.-309+37T= (n.-309+37T=) n.383+37T= c.-253+37T= (n.-253+37T=) c.-429+37T= (n.-429+37T=) n.355+37T= | |
3 | g.183867828A>G | CA2668769398 | PARL | c.321+37T>C (n.321+37T>C) c.-373+37T>C (n.-373+37T>C) c.202+37T>C n.243+37T>C c.-309+37T>C (n.-309+37T>C) n.383+37T>C c.-253+37T>C (n.-253+37T>C) c.-429+37T>C (n.-429+37T>C) n.355+37T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183867828A>T | CA88783316 | PARL | c.321+37T>A (n.321+37T>A) c.-373+37T>A (n.-373+37T>A) c.202+37T>A n.243+37T>A c.-309+37T>A (n.-309+37T>A) n.383+37T>A c.-253+37T>A (n.-253+37T>A) c.-429+37T>A (n.-429+37T>A) n.355+37T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183867829G>T | CA2668769399 | PARL | c.321+36C>A (n.321+36C>A) c.-373+36C>A (n.-373+36C>A) c.202+36C>A n.243+36C>A c.-309+36C>A (n.-309+36C>A) n.383+36C>A c.-253+36C>A (n.-253+36C>A) c.-429+36C>A (n.-429+36C>A) n.355+36C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867830C= | CA1425760867 | PARL | c.321+35G= (n.321+35G=) c.-373+35G= (n.-373+35G=) c.202+35G= n.243+35G= c.-309+35G= (n.-309+35G=) n.383+35G= c.-253+35G= (n.-253+35G=) c.-429+35G= (n.-429+35G=) n.355+35G= | |
3 | g.183867830C>T | CA1425760868 | PARL | c.321+35G>A (n.321+35G>A) c.-373+35G>A (n.-373+35G>A) c.202+35G>A n.243+35G>A c.-309+35G>A (n.-309+35G>A) n.383+35G>A c.-253+35G>A (n.-253+35G>A) c.-429+35G>A (n.-429+35G>A) n.355+35G>A | dbSNP |
3 | g.183867832A>T | CA2577973039 | PARL | c.321+33T>A (n.321+33T>A) c.-373+33T>A (n.-373+33T>A) c.202+33T>A n.243+33T>A c.-309+33T>A (n.-309+33T>A) n.383+33T>A c.-253+33T>A (n.-253+33T>A) c.-429+33T>A (n.-429+33T>A) n.355+33T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867833G>A | CA2668769400 | PARL | c.321+32C>T (n.321+32C>T) c.-373+32C>T (n.-373+32C>T) c.202+32C>T n.243+32C>T c.-309+32C>T (n.-309+32C>T) n.383+32C>T c.-253+32C>T (n.-253+32C>T) c.-429+32C>T (n.-429+32C>T) n.355+32C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867833G>T | CA2668769401 | PARL | c.321+32C>A (n.321+32C>A) c.-373+32C>A (n.-373+32C>A) c.202+32C>A n.243+32C>A c.-309+32C>A (n.-309+32C>A) n.383+32C>A c.-253+32C>A (n.-253+32C>A) c.-429+32C>A (n.-429+32C>A) n.355+32C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867834G>A | CA2723607 | PARL | c.321+31C>T (n.321+31C>T) c.-373+31C>T (n.-373+31C>T) c.202+31C>T n.243+31C>T c.-309+31C>T (n.-309+31C>T) n.383+31C>T c.-253+31C>T (n.-253+31C>T) c.-429+31C>T (n.-429+31C>T) n.355+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867834G= | CA1425760869 | PARL | c.321+31C= (n.321+31C=) c.-373+31C= (n.-373+31C=) c.202+31C= n.243+31C= c.-309+31C= (n.-309+31C=) n.383+31C= c.-253+31C= (n.-253+31C=) c.-429+31C= (n.-429+31C=) n.355+31C= | |
3 | g.183867834G>T | CA548793254 | PARL | c.321+31C>A (n.321+31C>A) c.-373+31C>A (n.-373+31C>A) c.202+31C>A n.243+31C>A c.-309+31C>A (n.-309+31C>A) n.383+31C>A c.-253+31C>A (n.-253+31C>A) c.-429+31C>A (n.-429+31C>A) n.355+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867835T>A | CA2577973040 | PARL | c.321+30A>T (n.321+30A>T) c.-373+30A>T (n.-373+30A>T) c.202+30A>T n.243+30A>T c.-309+30A>T (n.-309+30A>T) n.383+30A>T c.-253+30A>T (n.-253+30A>T) c.-429+30A>T (n.-429+30A>T) n.355+30A>T | |
3 | g.183867835T>C | CA2668769402 | PARL | c.321+30A>G (n.321+30A>G) c.-373+30A>G (n.-373+30A>G) c.202+30A>G n.243+30A>G c.-309+30A>G (n.-309+30A>G) n.383+30A>G c.-253+30A>G (n.-253+30A>G) c.-429+30A>G (n.-429+30A>G) n.355+30A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867836A>T | CA2577973041 | PARL | c.321+29T>A (n.321+29T>A) c.-373+29T>A (n.-373+29T>A) c.202+29T>A n.243+29T>A c.-309+29T>A (n.-309+29T>A) n.383+29T>A c.-253+29T>A (n.-253+29T>A) c.-429+29T>A (n.-429+29T>A) n.355+29T>A | |
3 | g.183867836_183867837del | CA2668769403 | PARL | c.321+28_321+29del (n.321+28_321+29del) c.-373+28_-373+29del (n.-373+28_-373+29del) c.202+28_202+29del n.243+28_243+29del c.-309+28_-309+29del (n.-309+28_-309+29del) n.383+28_383+29del c.-253+28_-253+29del (n.-253+28_-253+29del) c.-429+28_-429+29del (n.-429+28_-429+29del) n.355+28_355+29del | gnomAD v4 |
3 | g.183867837G>T | CA2577973042 | PARL | c.321+28C>A (n.321+28C>A) c.-373+28C>A (n.-373+28C>A) c.202+28C>A n.243+28C>A c.-309+28C>A (n.-309+28C>A) n.383+28C>A c.-253+28C>A (n.-253+28C>A) c.-429+28C>A (n.-429+28C>A) n.355+28C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867839T>A | CA2668769404 | PARL | c.321+26A>T (n.321+26A>T) c.-373+26A>T (n.-373+26A>T) c.202+26A>T n.243+26A>T c.-309+26A>T (n.-309+26A>T) n.383+26A>T c.-253+26A>T (n.-253+26A>T) c.-429+26A>T (n.-429+26A>T) n.355+26A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867841del | CA2577973043 | PARL | c.321+25del (n.321+25del) c.-373+25del (n.-373+25del) c.202+25del n.243+25del c.-309+25del (n.-309+25del) n.383+25del c.-253+25del (n.-253+25del) c.-429+25del (n.-429+25del) n.355+25del | |
3 | g.183867841A= | CA1425760870 | PARL | c.321+24T= (n.321+24T=) c.-373+24T= (n.-373+24T=) c.202+24T= n.243+24T= c.-309+24T= (n.-309+24T=) n.383+24T= c.-253+24T= (n.-253+24T=) c.-429+24T= (n.-429+24T=) n.355+24T= | |
3 | g.183867841A>T | CA88783331 | PARL | c.321+24T>A (n.321+24T>A) c.-373+24T>A (n.-373+24T>A) c.202+24T>A n.243+24T>A c.-309+24T>A (n.-309+24T>A) n.383+24T>A c.-253+24T>A (n.-253+24T>A) c.-429+24T>A (n.-429+24T>A) n.355+24T>A | dbSNP |
3 | g.183867842C= | CA1425760871 | PARL | c.321+23G= (n.321+23G=) c.-373+23G= (n.-373+23G=) c.202+23G= n.243+23G= c.-309+23G= (n.-309+23G=) n.383+23G= c.-253+23G= (n.-253+23G=) c.-429+23G= (n.-429+23G=) n.355+23G= | |
3 | g.183867842C>T | CA548793255 | PARL | c.321+23G>A (n.321+23G>A) c.-373+23G>A (n.-373+23G>A) c.202+23G>A n.243+23G>A c.-309+23G>A (n.-309+23G>A) n.383+23G>A c.-253+23G>A (n.-253+23G>A) c.-429+23G>A (n.-429+23G>A) n.355+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867845C= | CA1425760872 | PARL | c.321+20G= (n.321+20G=) c.-373+20G= (n.-373+20G=) c.202+20G= n.243+20G= c.-309+20G= (n.-309+20G=) n.383+20G= c.-253+20G= (n.-253+20G=) c.-429+20G= (n.-429+20G=) n.355+20G= | |
3 | g.183867845C>G | CA2759704190 | PARL | c.321+20G>C (n.321+20G>C) c.-373+20G>C (n.-373+20G>C) c.202+20G>C n.243+20G>C c.-309+20G>C (n.-309+20G>C) n.383+20G>C c.-253+20G>C (n.-253+20G>C) c.-429+20G>C (n.-429+20G>C) n.355+20G>C | |
3 | g.183867845C>T | CA2723608 | PARL | c.321+20G>A (n.321+20G>A) c.-373+20G>A (n.-373+20G>A) c.202+20G>A n.243+20G>A c.-309+20G>A (n.-309+20G>A) n.383+20G>A c.-253+20G>A (n.-253+20G>A) c.-429+20G>A (n.-429+20G>A) n.355+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867846T>C | CA2723609 | PARL | c.321+19A>G (n.321+19A>G) c.-373+19A>G (n.-373+19A>G) c.202+19A>G n.243+19A>G c.-309+19A>G (n.-309+19A>G) n.383+19A>G c.-253+19A>G (n.-253+19A>G) c.-429+19A>G (n.-429+19A>G) n.355+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867846T= | CA1425760873 | PARL | c.321+19A= (n.321+19A=) c.-373+19A= (n.-373+19A=) c.202+19A= n.243+19A= c.-309+19A= (n.-309+19A=) n.383+19A= c.-253+19A= (n.-253+19A=) c.-429+19A= (n.-429+19A=) n.355+19A= | |
3 | g.183867847A= | CA1425760874 | PARL | c.321+18T= (n.321+18T=) c.-373+18T= (n.-373+18T=) c.202+18T= n.243+18T= c.-309+18T= (n.-309+18T=) n.383+18T= c.-253+18T= (n.-253+18T=) c.-429+18T= (n.-429+18T=) n.355+18T= | |
3 | g.183867847A>G | CA2723610 | PARL | c.321+18T>C (n.321+18T>C) c.-373+18T>C (n.-373+18T>C) c.202+18T>C n.243+18T>C c.-309+18T>C (n.-309+18T>C) n.383+18T>C c.-253+18T>C (n.-253+18T>C) c.-429+18T>C (n.-429+18T>C) n.355+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867848G>C | CA2668769405 | PARL | c.321+17C>G (n.321+17C>G) c.-373+17C>G (n.-373+17C>G) c.202+17C>G n.243+17C>G c.-309+17C>G (n.-309+17C>G) n.383+17C>G c.-253+17C>G (n.-253+17C>G) c.-429+17C>G (n.-429+17C>G) n.355+17C>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867848G>T | CA2668769406 | PARL | c.321+17C>A (n.321+17C>A) c.-373+17C>A (n.-373+17C>A) c.202+17C>A n.243+17C>A c.-309+17C>A (n.-309+17C>A) n.383+17C>A c.-253+17C>A (n.-253+17C>A) c.-429+17C>A (n.-429+17C>A) n.355+17C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867849C= | CA1425760875 | PARL | c.321+16G= (n.321+16G=) c.-373+16G= (n.-373+16G=) c.202+16G= n.243+16G= c.-309+16G= (n.-309+16G=) n.383+16G= c.-253+16G= (n.-253+16G=) c.-429+16G= (n.-429+16G=) n.355+16G= | |
3 | g.183867850A>C | CA2668769407 | PARL | c.321+15T>G (n.321+15T>G) c.-373+15T>G (n.-373+15T>G) c.202+15T>G n.243+15T>G c.-309+15T>G (n.-309+15T>G) n.383+15T>G c.-253+15T>G (n.-253+15T>G) c.-429+15T>G (n.-429+15T>G) n.355+15T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867850A>G | CA2668769408 | PARL | c.321+15T>C (n.321+15T>C) c.-373+15T>C (n.-373+15T>C) c.202+15T>C n.243+15T>C c.-309+15T>C (n.-309+15T>C) n.383+15T>C c.-253+15T>C (n.-253+15T>C) c.-429+15T>C (n.-429+15T>C) n.355+15T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183867852dup | CA88783343 | PARL | c.321+15dup (n.321+15dup) c.-373+15dup (n.-373+15dup) c.202+15dup n.243+15dup c.-309+15dup (n.-309+15dup) n.383+15dup c.-253+15dup (n.-253+15dup) c.-429+15dup (n.-429+15dup) n.355+15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867852A= | CA1425760876 | PARL | c.321+13T= (n.321+13T=) c.-373+13T= (n.-373+13T=) c.202+13T= n.243+13T= c.-309+13T= (n.-309+13T=) n.383+13T= c.-253+13T= (n.-253+13T=) c.-429+13T= (n.-429+13T=) n.355+13T= | |
3 | g.183867852A>C | CA903675826 | PARL | c.321+13T>G (n.321+13T>G) c.-373+13T>G (n.-373+13T>G) c.202+13T>G n.243+13T>G c.-309+13T>G (n.-309+13T>G) n.383+13T>G c.-253+13T>G (n.-253+13T>G) c.-429+13T>G (n.-429+13T>G) n.355+13T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183867853G>T | CA2668769409 | PARL | c.321+12C>A (n.321+12C>A) c.-373+12C>A (n.-373+12C>A) c.202+12C>A n.243+12C>A c.-309+12C>A (n.-309+12C>A) n.383+12C>A c.-253+12C>A (n.-253+12C>A) c.-429+12C>A (n.-429+12C>A) n.355+12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867854T>C | CA2759704191 | PARL | c.321+11A>G (n.321+11A>G) c.-373+11A>G (n.-373+11A>G) c.202+11A>G n.243+11A>G c.-309+11A>G (n.-309+11A>G) n.383+11A>G c.-253+11A>G (n.-253+11A>G) c.-429+11A>G (n.-429+11A>G) n.355+11A>G | |
3 | g.183867854T>G | CA2668769410 | PARL | c.321+11A>C (n.321+11A>C) c.-373+11A>C (n.-373+11A>C) c.202+11A>C n.243+11A>C c.-309+11A>C (n.-309+11A>C) n.383+11A>C c.-253+11A>C (n.-253+11A>C) c.-429+11A>C (n.-429+11A>C) n.355+11A>C | gnomAD v4 |
3 | g.183867857G>A | CA2723611 | PARL | c.321+8C>T (n.321+8C>T) c.-373+8C>T (n.-373+8C>T) c.202+8C>T n.243+8C>T c.-309+8C>T (n.-309+8C>T) n.383+8C>T c.-253+8C>T (n.-253+8C>T) c.-429+8C>T (n.-429+8C>T) n.355+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867857G= | CA1425760877 | PARL | c.321+8C= (n.321+8C=) c.-373+8C= (n.-373+8C=) c.202+8C= n.243+8C= c.-309+8C= (n.-309+8C=) n.383+8C= c.-253+8C= (n.-253+8C=) c.-429+8C= (n.-429+8C=) n.355+8C= | |
3 | g.183867858C= | CA1425760878 | PARL | c.321+7G= (n.321+7G=) c.-373+7G= (n.-373+7G=) c.202+7G= n.243+7G= c.-309+7G= (n.-309+7G=) n.383+7G= c.-253+7G= (n.-253+7G=) c.-429+7G= (n.-429+7G=) n.355+7G= | |
3 | g.183867858C>T | CA2723612 | PARL | c.321+7G>A (n.321+7G>A) c.-373+7G>A (n.-373+7G>A) c.202+7G>A n.243+7G>A c.-309+7G>A (n.-309+7G>A) n.383+7G>A c.-253+7G>A (n.-253+7G>A) c.-429+7G>A (n.-429+7G>A) n.355+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867863A>C | CA355361742 | PARL | c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.-373+2T>G (n.-373+2T>G) c.202+2T>G n.243+2T>G c.-309+2T>G (n.-309+2T>G) n.383+2T>G c.-253+2T>G (n.-253+2T>G) c.-429+2T>G (n.-429+2T>G) n.355+2T>G | |
3 | g.183867863A>G | CA355361743 | PARL | c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.-373+2T>C (n.-373+2T>C) c.202+2T>C n.243+2T>C c.-309+2T>C (n.-309+2T>C) n.383+2T>C c.-253+2T>C (n.-253+2T>C) c.-429+2T>C (n.-429+2T>C) n.355+2T>C | |
3 | g.183867863A>T | CA355361744 | PARL | c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.-373+2T>A (n.-373+2T>A) c.202+2T>A n.243+2T>A c.-309+2T>A (n.-309+2T>A) n.383+2T>A c.-253+2T>A (n.-253+2T>A) c.-429+2T>A (n.-429+2T>A) n.355+2T>A | |
3 | g.183867864C>A | CA355361745 | PARL | c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.-373+1G>T (n.-373+1G>T) c.202+1G>T n.243+1G>T c.-309+1G>T (n.-309+1G>T) n.383+1G>T c.-253+1G>T (n.-253+1G>T) c.-429+1G>T (n.-429+1G>T) n.355+1G>T | |
3 | g.183867864C= | CA1425760879 | PARL | c.321+1G= (n.321+1G=) c.-373+1G= (n.-373+1G=) c.202+1G= n.243+1G= c.-309+1G= (n.-309+1G=) n.383+1G= c.-253+1G= (n.-253+1G=) c.-429+1G= (n.-429+1G=) n.355+1G= | |
3 | g.183867864C>G | CA355361746 | PARL | c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.-373+1G>C (n.-373+1G>C) c.202+1G>C n.243+1G>C c.-309+1G>C (n.-309+1G>C) n.383+1G>C c.-253+1G>C (n.-253+1G>C) c.-429+1G>C (n.-429+1G>C) n.355+1G>C | |
3 | g.183867864C>T | CA2723613 | PARL | c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.-373+1G>A (n.-373+1G>A) c.202+1G>A n.243+1G>A c.-309+1G>A (n.-309+1G>A) n.383+1G>A c.-253+1G>A (n.-253+1G>A) c.-429+1G>A (n.-429+1G>A) n.355+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867865C>A | CA437108443 | PARL | c.321G>T (p.Gly107=) c.-373G>T (n.-373G>T) c.202G>T n.243G>T c.-309G>T (n.-309G>T) n.383G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) n.355G>T | |
3 | g.183867865C>G | CA437108445 | PARL | c.321G>C (p.Gly107=) c.-373G>C (n.-373G>C) c.202G>C n.243G>C c.-309G>C (n.-309G>C) n.383G>C c.-253G>C (n.-253G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) n.355G>C | |
3 | g.183867865C>T | CA437108446 | PARL | c.321G>A (p.Gly107=) c.-373G>A (n.-373G>A) c.202G>A n.243G>A c.-309G>A (n.-309G>A) n.383G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) n.355G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867866C>A | CA355361747 | PARL | c.320G>T (p.Gly107Val) c.-374G>T (n.-374G>T) c.201G>T n.242G>T c.-310G>T (n.-310G>T) n.382G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) n.354G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867866C>G | CA355361748 | PARL | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.-374G>C (n.-374G>C) c.201G>C n.242G>C c.-310G>C (n.-310G>C) n.382G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) n.354G>C | |
3 | g.183867866C>T | CA355361749 | PARL | c.320G>A (p.Gly107Glu) c.-374G>A (n.-374G>A) c.201G>A n.242G>A c.-310G>A (n.-310G>A) n.382G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) n.354G>A | |
3 | g.183867867C>A | CA355361750 | PARL | c.319G>T (p.Gly107Trp) c.-375G>T (n.-375G>T) c.200G>T n.241G>T c.-311G>T (n.-311G>T) n.381G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) n.353G>T | |
3 | g.183867867C>G | CA355361751 | PARL | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.-375G>C (n.-375G>C) c.200G>C n.241G>C c.-311G>C (n.-311G>C) n.381G>C c.-255G>C (n.-255G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) n.353G>C | gnomAD v4 |
3 | g.183867867C>T | CA355361752 | PARL | c.319G>A (p.Gly107Arg) c.-375G>A (n.-375G>A) c.200G>A n.241G>A c.-311G>A (n.-311G>A) n.381G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) n.353G>A | |
3 | g.183867868A= | CA1425760880 | PARL | c.318T= (p.Val106=) c.-376T= (n.-376T=) c.199T= n.240T= c.-312T= (n.-312T=) n.380T= c.-256T= (n.-256T=) c.-432T= (n.-432T=) n.352T= | |
3 | g.183867868A>C | CA88783373 | PARL | c.318T>G (p.Val106=) c.-376T>G (n.-376T>G) c.199T>G n.240T>G c.-312T>G (n.-312T>G) n.380T>G c.-256T>G (n.-256T>G) c.-432T>G (n.-432T>G) n.352T>G | dbSNP |
3 | g.183867868A>G | CA437108463 | PARL | c.318T>C (p.Val106=) c.-376T>C (n.-376T>C) c.199T>C n.240T>C c.-312T>C (n.-312T>C) n.380T>C c.-256T>C (n.-256T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) n.352T>C | |
3 | g.183867868A>T | CA437108465 | PARL | c.318T>A (p.Val106=) c.-376T>A (n.-376T>A) c.199T>A n.240T>A c.-312T>A (n.-312T>A) n.380T>A c.-256T>A (n.-256T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) n.352T>A | |
3 | g.183867869A= | CA1425760881 | PARL | c.317T= (p.Val106=) c.-377T= (n.-377T=) c.198T= n.239T= c.-313T= (n.-313T=) n.379T= c.-257T= (n.-257T=) c.-433T= (n.-433T=) n.351T= | |
3 | g.183867869A>C | CA355361753 | PARL | c.317T>G (p.Val106Gly) c.-377T>G (n.-377T>G) c.198T>G n.239T>G c.-313T>G (n.-313T>G) n.379T>G c.-257T>G (n.-257T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) n.351T>G | |
3 | g.183867869A>G | CA88783375 | PARL | c.317T>C (p.Val106Ala) c.-377T>C (n.-377T>C) c.198T>C n.239T>C c.-313T>C (n.-313T>C) n.379T>C c.-257T>C (n.-257T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) n.351T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867869A>T | CA355361754 | PARL | c.317T>A (p.Val106Asp) c.-377T>A (n.-377T>A) c.198T>A n.239T>A c.-313T>A (n.-313T>A) n.379T>A c.-257T>A (n.-257T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) n.351T>A | |
3 | g.183867870C>A | CA355361755 | PARL | c.316G>T (p.Val106Phe) c.-378G>T (n.-378G>T) c.197G>T n.238G>T c.-314G>T (n.-314G>T) n.378G>T c.-258G>T (n.-258G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) n.350G>T | |
3 | g.183867870C= | CA1425760882 | PARL | c.316G= (p.Val106=) c.-378G= (n.-378G=) c.197G= n.238G= c.-314G= (n.-314G=) n.378G= c.-258G= (n.-258G=) c.-434G= (n.-434G=) n.350G= | |
3 | g.183867870C>G | CA2723614 | PARL | c.316G>C (p.Val106Leu) c.-378G>C (n.-378G>C) c.197G>C n.238G>C c.-314G>C (n.-314G>C) n.378G>C c.-258G>C (n.-258G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) n.350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867870C>T | CA355361756 | PARL | c.316G>A (p.Val106Ile) c.-378G>A (n.-378G>A) c.197G>A n.238G>A c.-314G>A (n.-314G>A) n.378G>A c.-258G>A (n.-258G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) n.350G>A | |
3 | g.183867871A= | CA1425760883 | PARL | c.315T= (p.Thr105=) c.-379T= (n.-379T=) c.196T= n.237T= c.-315T= (n.-315T=) n.377T= c.-259T= (n.-259T=) c.-435T= (n.-435T=) n.349T= | |
3 | g.183867871A>C | CA437108479 | PARL | c.315T>G (p.Thr105=) c.-379T>G (n.-379T>G) c.196T>G n.237T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.377T>G c.-259T>G (n.-259T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) n.349T>G | dbSNP |
3 | g.183867871A>G | CA437108482 | PARL | c.315T>C (p.Thr105=) c.-379T>C (n.-379T>C) c.196T>C n.237T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.377T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) n.349T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183867871A>T | CA437108484 | PARL | c.315T>A (p.Thr105=) c.-379T>A (n.-379T>A) c.196T>A n.237T>A c.-315T>A (n.-315T>A) n.377T>A c.-259T>A (n.-259T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) n.349T>A | |
3 | g.183867872G>A | CA88783380 | PARL | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.-380C>T (n.-380C>T) c.195C>T n.236C>T c.-316C>T (n.-316C>T) n.376C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) n.348C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867872G>C | CA355361757 | PARL | c.314C>G (p.Thr105Ser) c.-380C>G (n.-380C>G) c.195C>G n.236C>G c.-316C>G (n.-316C>G) n.376C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) n.348C>G | |
3 | g.183867872G= | CA1425760884 | PARL | c.314C= (p.Thr105=) c.-380C= (n.-380C=) c.195C= n.236C= c.-316C= (n.-316C=) n.376C= c.-260C= (n.-260C=) c.-436C= (n.-436C=) n.348C= | |
3 | g.183867872G>T | CA355361758 | PARL | c.314C>A (p.Thr105Asn) c.-380C>A (n.-380C>A) c.195C>A n.236C>A c.-316C>A (n.-316C>A) n.376C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) n.348C>A | |
3 | g.183867873T>A | CA355361759 | PARL | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.-381A>T (n.-381A>T) c.194A>T n.235A>T c.-317A>T (n.-317A>T) n.375A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) n.347A>T | |
3 | g.183867873T>C | CA355361760 | PARL | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.-381A>G (n.-381A>G) c.194A>G n.235A>G c.-317A>G (n.-317A>G) n.375A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) n.347A>G | |
3 | g.183867873T>G | CA355361761 | PARL | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.-381A>C (n.-381A>C) c.194A>C n.235A>C c.-317A>C (n.-317A>C) n.375A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) n.347A>C | |
3 | g.183867874A>C | CA355361763 | PARL | c.312T>G (p.Phe104Leu) c.-382T>G (n.-382T>G) c.193T>G n.234T>G c.-318T>G (n.-318T>G) n.374T>G c.-262T>G (n.-262T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) n.346T>G | |
3 | g.183867874A>G | CA437108501 | PARL | c.312T>C (p.Phe104=) c.-382T>C (n.-382T>C) c.193T>C n.234T>C c.-318T>C (n.-318T>C) n.374T>C c.-262T>C (n.-262T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) n.346T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183867874A>T | CA355361762 | PARL | c.312T>A (p.Phe104Leu) c.-382T>A (n.-382T>A) c.193T>A n.234T>A c.-318T>A (n.-318T>A) n.374T>A c.-262T>A (n.-262T>A) c.-438T>A (n.-438T>A) n.346T>A | |
3 | g.183867879dup | CA2668769411 | PARL | c.312dup (p.Thr105TyrfsTer18) c.-382dup (n.-382dup) c.193dup n.234dup c.-318dup (n.-318dup) n.374dup c.-262dup (n.-262dup) c.-438dup (n.-438dup) n.346dup | gnomAD v4 |
3 | g.183867875A>C | CA355361764 | PARL | c.311T>G (p.Phe104Cys) c.-383T>G (n.-383T>G) c.192T>G n.233T>G c.-319T>G (n.-319T>G) n.373T>G c.-263T>G (n.-263T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) n.345T>G | |
3 | g.183867875A>G | CA355361765 | PARL | c.311T>C (p.Phe104Ser) c.-383T>C (n.-383T>C) c.192T>C n.233T>C c.-319T>C (n.-319T>C) n.373T>C c.-263T>C (n.-263T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) n.345T>C | |
3 | g.183867875A>T | CA355361766 | PARL | c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.-383T>A (n.-383T>A) c.192T>A n.233T>A c.-319T>A (n.-319T>A) n.373T>A c.-263T>A (n.-263T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) n.345T>A | |
3 | g.183867876A= | CA1425760885 | PARL | c.310T= (p.Phe104=) c.-384T= (n.-384T=) c.191T= n.232T= c.-320T= (n.-320T=) n.372T= c.-264T= (n.-264T=) c.-440T= (n.-440T=) n.344T= | |
3 | g.183867876A>C | CA355361767 | PARL | c.310T>G (p.Phe104Val) c.-384T>G (n.-384T>G) c.191T>G n.232T>G c.-320T>G (n.-320T>G) n.372T>G c.-264T>G (n.-264T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) n.344T>G | |
3 | g.183867876A>G | CA355361768 | PARL | c.310T>C (p.Phe104Leu) c.-384T>C (n.-384T>C) c.191T>C n.232T>C c.-320T>C (n.-320T>C) n.372T>C c.-264T>C (n.-264T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) n.344T>C | dbSNP |
3 | g.183867876A>T | CA355361769 | PARL | c.310T>A (p.Phe104Ile) c.-384T>A (n.-384T>A) c.191T>A n.232T>A c.-320T>A (n.-320T>A) n.372T>A c.-264T>A (n.-264T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) n.344T>A | |
3 | g.183867877A>C | CA355361771 | PARL | c.309T>G (p.Phe103Leu) c.-385T>G (n.-385T>G) c.190T>G n.231T>G c.-321T>G (n.-321T>G) n.371T>G c.-265T>G (n.-265T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) n.343T>G | |
3 | g.183867877A>G | CA437108535 | PARL | c.309T>C (p.Phe103=) c.-385T>C (n.-385T>C) c.190T>C n.231T>C c.-321T>C (n.-321T>C) n.371T>C c.-265T>C (n.-265T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) n.343T>C | |
3 | g.183867877A>T | CA355361770 | PARL | c.309T>A (p.Phe103Leu) c.-385T>A (n.-385T>A) c.190T>A n.231T>A c.-321T>A (n.-321T>A) n.371T>A c.-265T>A (n.-265T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) n.343T>A | |
3 | g.183867878A>C | CA355361772 | PARL | c.308T>G (p.Phe103Cys) c.-386T>G (n.-386T>G) c.189T>G n.230T>G c.-322T>G (n.-322T>G) n.370T>G c.-266T>G (n.-266T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) n.342T>G | |
3 | g.183867878A>G | CA355361773 | PARL | c.308T>C (p.Phe103Ser) c.-386T>C (n.-386T>C) c.189T>C n.230T>C c.-322T>C (n.-322T>C) n.370T>C c.-266T>C (n.-266T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) n.342T>C | |
3 | g.183867878A>T | CA355361774 | PARL | c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.-386T>A (n.-386T>A) c.189T>A n.230T>A c.-322T>A (n.-322T>A) n.370T>A c.-266T>A (n.-266T>A) c.-442T>A (n.-442T>A) n.342T>A | |
3 | g.183867879A>C | CA355361775 | PARL | c.307T>G (p.Phe103Val) c.-387T>G (n.-387T>G) c.188T>G n.229T>G c.-323T>G (n.-323T>G) n.369T>G c.-267T>G (n.-267T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) n.341T>G | |
3 | g.183867879A>G | CA355361776 | PARL | c.307T>C (p.Phe103Leu) c.-387T>C (n.-387T>C) c.188T>C n.229T>C c.-323T>C (n.-323T>C) n.369T>C c.-267T>C (n.-267T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) n.341T>C | |
3 | g.183867879A>T | CA355361777 | PARL | c.307T>A (p.Phe103Ile) c.-387T>A (n.-387T>A) c.188T>A n.229T>A c.-323T>A (n.-323T>A) n.369T>A c.-267T>A (n.-267T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) n.341T>A | |
3 | g.183867880T>A | CA355361778 | PARL | c.306A>T (p.Leu102Phe) c.-388A>T (n.-388A>T) c.187A>T n.228A>T c.-324A>T (n.-324A>T) n.368A>T c.-268A>T (n.-268A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) n.340A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867880T>C | CA2723615 | PARL | c.306A>G (p.Leu102=) c.-388A>G (n.-388A>G) c.187A>G n.228A>G c.-324A>G (n.-324A>G) n.368A>G c.-268A>G (n.-268A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) n.340A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867880T>G | CA355361779 | PARL | c.306A>C (p.Leu102Phe) c.-388A>C (n.-388A>C) c.187A>C n.228A>C c.-324A>C (n.-324A>C) n.368A>C c.-268A>C (n.-268A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) n.340A>C | |
3 | g.183867880T= | CA1425760886 | PARL | c.306A= (p.Leu102=) c.-388A= (n.-388A=) c.187A= n.228A= c.-324A= (n.-324A=) n.368A= c.-268A= (n.-268A=) c.-444A= (n.-444A=) n.340A= | |
3 | g.183867881A>C | CA355361780 | PARL | c.305T>G (p.Leu102Ter) c.-389T>G (n.-389T>G) c.186T>G n.227T>G c.-325T>G (n.-325T>G) n.367T>G c.-269T>G (n.-269T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) n.339T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867881A>G | CA355361781 | PARL | c.305T>C (p.Leu102Ser) c.-389T>C (n.-389T>C) c.186T>C n.227T>C c.-325T>C (n.-325T>C) n.367T>C c.-269T>C (n.-269T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) n.339T>C | |
3 | g.183867881A>T | CA355361782 | PARL | c.305T>A (p.Leu102Ter) c.-389T>A (n.-389T>A) c.186T>A n.227T>A c.-325T>A (n.-325T>A) n.367T>A c.-269T>A (n.-269T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) n.339T>A | |
3 | g.183867882A>C | CA355361783 | PARL | c.304T>G (p.Leu102Val) c.-390T>G (n.-390T>G) c.185T>G n.226T>G c.-326T>G (n.-326T>G) n.366T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) n.338T>G | |
3 | g.183867882A>G | CA437108606 | PARL | c.304T>C (p.Leu102=) c.-390T>C (n.-390T>C) c.185T>C n.226T>C c.-326T>C (n.-326T>C) n.366T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) n.338T>C | |
3 | g.183867882A>T | CA355361784 | PARL | c.304T>A (p.Leu102Ile) c.-390T>A (n.-390T>A) c.185T>A n.226T>A c.-326T>A (n.-326T>A) n.366T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.-446T>A (n.-446T>A) n.338T>A | |
3 | g.183867883A>C | CA437108613 | PARL | c.303T>G (p.Pro101=) c.-391T>G (n.-391T>G) c.184T>G n.225T>G c.-327T>G (n.-327T>G) n.365T>G c.-271T>G (n.-271T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) n.337T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867883A>G | CA437108611 | PARL | c.303T>C (p.Pro101=) c.-391T>C (n.-391T>C) c.184T>C n.225T>C c.-327T>C (n.-327T>C) n.365T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) n.337T>C | |
3 | g.183867883A>T | CA437108610 | PARL | c.303T>A (p.Pro101=) c.-391T>A (n.-391T>A) c.184T>A n.225T>A c.-327T>A (n.-327T>A) n.365T>A c.-271T>A (n.-271T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) n.337T>A | |
3 | g.183867884G>A | CA355361785 | PARL | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.-392C>T (n.-392C>T) c.183C>T n.224C>T c.-328C>T (n.-328C>T) n.364C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) n.336C>T | |
3 | g.183867884G>C | CA355361786 | PARL | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.-392C>G (n.-392C>G) c.183C>G n.224C>G c.-328C>G (n.-328C>G) n.364C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) n.336C>G | |
3 | g.183867884G>T | CA355361787 | PARL | c.302C>A (p.Pro101His) c.-392C>A (n.-392C>A) c.183C>A n.224C>A c.-328C>A (n.-328C>A) n.364C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) n.336C>A | |
3 | g.183867885G>A | CA355361788 | PARL | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.-393C>T (n.-393C>T) c.182C>T n.223C>T c.-329C>T (n.-329C>T) n.363C>T c.-273C>T (n.-273C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) n.335C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867885G>C | CA355361789 | PARL | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.-393C>G (n.-393C>G) c.182C>G n.223C>G c.-329C>G (n.-329C>G) n.363C>G c.-273C>G (n.-273C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) n.335C>G | |
3 | g.183867885G= | CA1425760887 | PARL | c.301C= (p.Pro101=) c.-393C= (n.-393C=) c.182C= n.223C= c.-329C= (n.-329C=) n.363C= c.-273C= (n.-273C=) c.-449C= (n.-449C=) n.335C= | |
3 | g.183867885G>T | CA355361790 | PARL | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.-393C>A (n.-393C>A) c.182C>A n.223C>A c.-329C>A (n.-329C>A) n.363C>A c.-273C>A (n.-273C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) n.335C>A | |
3 | g.183867886T>A | CA355361792 | PARL | c.300A>T (p.Lys100Asn) c.-394A>T (n.-394A>T) c.181A>T n.222A>T c.-330A>T (n.-330A>T) n.362A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) n.334A>T | |
3 | g.183867886T>C | CA2723616 | PARL | c.300A>G (p.Lys100=) c.-394A>G (n.-394A>G) c.181A>G n.222A>G c.-330A>G (n.-330A>G) n.362A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) n.334A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867886T>G | CA355361791 | PARL | c.300A>C (p.Lys100Asn) c.-394A>C (n.-394A>C) c.181A>C n.222A>C c.-330A>C (n.-330A>C) n.362A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) n.334A>C | |
3 | g.183867886T= | CA1425760888 | PARL | c.300A= (p.Lys100=) c.-394A= (n.-394A=) c.181A= n.222A= c.-330A= (n.-330A=) n.362A= c.-274A= (n.-274A=) c.-450A= (n.-450A=) n.334A= | |
3 | g.183867889dup | CA548793256 | PARL | c.300dup (p.Pro101ThrfsTer22) c.-394dup (n.-394dup) c.181dup n.222dup c.-330dup (n.-330dup) n.362dup c.-274dup (n.-274dup) c.-450dup (n.-450dup) n.334dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867887T>A | CA355361793 | PARL | c.299A>T (p.Lys100Ile) c.-395A>T (n.-395A>T) c.180A>T n.221A>T c.-331A>T (n.-331A>T) n.361A>T c.-275A>T (n.-275A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) n.333A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867887T>C | CA355361794 | PARL | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.-395A>G (n.-395A>G) c.180A>G n.221A>G c.-331A>G (n.-331A>G) n.361A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) n.333A>G | |
3 | g.183867887T>G | CA355361795 | PARL | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.-395A>C (n.-395A>C) c.180A>C n.221A>C c.-331A>C (n.-331A>C) n.361A>C c.-275A>C (n.-275A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) n.333A>C | |
3 | g.183867887T= | CA1425760889 | PARL | c.299A= (p.Lys100=) c.-395A= (n.-395A=) c.180A= n.221A= c.-331A= (n.-331A=) n.361A= c.-275A= (n.-275A=) c.-451A= (n.-451A=) n.333A= | |
3 | g.183867888T>A | CA355361796 | PARL | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.-396A>T (n.-396A>T) c.179A>T n.220A>T c.-332A>T (n.-332A>T) n.360A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) n.332A>T | |
3 | g.183867888T>C | CA355361797 | PARL | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.-396A>G (n.-396A>G) c.179A>G n.220A>G c.-332A>G (n.-332A>G) n.360A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) n.332A>G | |
3 | g.183867888T>G | CA355361798 | PARL | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.-396A>C (n.-396A>C) c.179A>C n.220A>C c.-332A>C (n.-332A>C) n.360A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) n.332A>C | |
3 | g.183867889T>A | CA437108629 | PARL | c.297A>T (p.Ile99=) c.-397A>T (n.-397A>T) c.178A>T n.219A>T c.-333A>T (n.-333A>T) n.359A>T c.-277A>T (n.-277A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) n.331A>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.183867889T>C | CA355361799 | PARL | c.297A>G (p.Ile99Met) c.-397A>G (n.-397A>G) c.178A>G n.219A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.359A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) n.331A>G | |
3 | g.183867889T>G | CA437108630 | PARL | c.297A>C (p.Ile99=) c.-397A>C (n.-397A>C) c.178A>C n.219A>C c.-333A>C (n.-333A>C) n.359A>C c.-277A>C (n.-277A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) n.331A>C | |
3 | g.183867889T= | CA1425760890 | PARL | c.297A= (p.Ile99=) c.-397A= (n.-397A=) c.178A= n.219A= c.-333A= (n.-333A=) n.359A= c.-277A= (n.-277A=) c.-453A= (n.-453A=) n.331A= | |
3 | g.183867890del | CA645533531 | PARL | c.296del (p.Ile99LysfsTer26) c.-398del (n.-398del) c.177del n.218del c.-334del (n.-334del) n.358del c.-278del (n.-278del) c.-454del (n.-454del) n.330del | COSMIC |
3 | g.183867890A= | CA1425760891 | PARL | c.296T= (p.Ile99=) c.-398T= (n.-398T=) c.177T= n.218T= c.-334T= (n.-334T=) n.358T= c.-278T= (n.-278T=) c.-454T= (n.-454T=) n.330T= | |
3 | g.183867890A>C | CA355361800 | PARL | c.296T>G (p.Ile99Arg) c.-398T>G (n.-398T>G) c.177T>G n.218T>G c.-334T>G (n.-334T>G) n.358T>G c.-278T>G (n.-278T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) n.330T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867890A>G | CA355361802 | PARL | c.296T>C (p.Ile99Thr) c.-398T>C (n.-398T>C) c.177T>C n.218T>C c.-334T>C (n.-334T>C) n.358T>C c.-278T>C (n.-278T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) n.330T>C | |
3 | g.183867890A>T | CA355361801 | PARL | c.296T>A (p.Ile99Lys) c.-398T>A (n.-398T>A) c.177T>A n.218T>A c.-334T>A (n.-334T>A) n.358T>A c.-278T>A (n.-278T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) n.330T>A | dbSNP |
3 | g.183867891T>A | CA355361803 | PARL | c.295A>T (p.Ile99Leu) c.-399A>T (n.-399A>T) c.176A>T n.217A>T c.-335A>T (n.-335A>T) n.357A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) n.329A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867891T>C | CA355361804 | PARL | c.295A>G (p.Ile99Val) c.-399A>G (n.-399A>G) c.176A>G n.217A>G c.-335A>G (n.-335A>G) n.357A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) n.329A>G | |
3 | g.183867891T>G | CA355361805 | PARL | c.295A>C (p.Ile99Leu) c.-399A>C (n.-399A>C) c.176A>C n.217A>C c.-335A>C (n.-335A>C) n.357A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) n.329A>C | gnomAD v4 |
3 | g.183867892G>A | CA2723617 | PARL | c.294C>T (p.Leu98=) c.-400C>T (n.-400C>T) c.175C>T n.216C>T c.-336C>T (n.-336C>T) n.356C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) n.328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867892G>C | CA437108644 | PARL | c.294C>G (p.Leu98=) c.-400C>G (n.-400C>G) c.175C>G n.216C>G c.-336C>G (n.-336C>G) n.356C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) n.328C>G | |
3 | g.183867892G= | CA1425760892 | PARL | c.294C= (p.Leu98=) c.-400C= (n.-400C=) c.175C= n.216C= c.-336C= (n.-336C=) n.356C= c.-280C= (n.-280C=) c.-456C= (n.-456C=) n.328C= | |
3 | g.183867892G>T | CA437108646 | PARL | c.294C>A (p.Leu98=) c.-400C>A (n.-400C>A) c.175C>A n.216C>A c.-336C>A (n.-336C>A) n.356C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) n.328C>A | |
3 | g.183867892_183867894dup | CA2668769412 | PARL | c.292_294dup (p.Leu98_Ile99insLeu) c.-402_-400dup (n.-402_-400dup) c.173_175dup n.214_216dup c.-338_-336dup (n.-338_-336dup) n.354_356dup c.-282_-280dup (n.-282_-280dup) c.-458_-456dup (n.-458_-456dup) n.326_328dup | gnomAD v4 |
3 | g.183867893A>C | CA355361808 | PARL | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.-401T>G (n.-401T>G) c.174T>G n.215T>G c.-337T>G (n.-337T>G) n.355T>G c.-281T>G (n.-281T>G) c.-457T>G (n.-457T>G) n.327T>G | |
3 | g.183867893A>G | CA355361806 | PARL | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.-401T>C (n.-401T>C) c.174T>C n.215T>C c.-337T>C (n.-337T>C) n.355T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) n.327T>C | |
3 | g.183867893A>T | CA355361807 | PARL | c.293T>A (p.Leu98His) c.-401T>A (n.-401T>A) c.174T>A n.215T>A c.-337T>A (n.-337T>A) n.355T>A c.-281T>A (n.-281T>A) c.-457T>A (n.-457T>A) n.327T>A | |
3 | g.183867894G>A | CA355361809 | PARL | c.292C>T (p.Leu98Phe) c.-402C>T (n.-402C>T) c.173C>T n.214C>T c.-338C>T (n.-338C>T) n.354C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) n.326C>T | |
3 | g.183867894G>C | CA355361810 | PARL | c.292C>G (p.Leu98Val) c.-402C>G (n.-402C>G) c.173C>G n.214C>G c.-338C>G (n.-338C>G) n.354C>G c.-282C>G (n.-282C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) n.326C>G | |
3 | g.183867894G>T | CA355361811 | PARL | c.292C>A (p.Leu98Ile) c.-402C>A (n.-402C>A) c.173C>A n.214C>A c.-338C>A (n.-338C>A) n.354C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) n.326C>A | |
3 | g.183867895A>C | CA355361812 | PARL | c.291T>G (p.Ser97Arg) c.-403T>G (n.-403T>G) c.172T>G n.213T>G c.-339T>G (n.-339T>G) n.353T>G c.-283T>G (n.-283T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) n.325T>G | |
3 | g.183867895A>G | CA437108667 | PARL | c.291T>C (p.Ser97=) c.-403T>C (n.-403T>C) c.172T>C n.213T>C c.-339T>C (n.-339T>C) n.353T>C c.-283T>C (n.-283T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) n.325T>C | |
3 | g.183867895A>T | CA355361814 | PARL | c.291T>A (p.Ser97Arg) c.-403T>A (n.-403T>A) c.172T>A n.213T>A c.-339T>A (n.-339T>A) n.353T>A c.-283T>A (n.-283T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) n.325T>A | |
3 | g.183867896C>A | CA355361816 | PARL | c.290G>T (p.Ser97Ile) c.-404G>T (n.-404G>T) c.171G>T n.212G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.352G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) n.324G>T | |
3 | g.183867896C= | CA1425760893 | PARL | c.290G= (p.Ser97=) c.-404G= (n.-404G=) c.171G= n.212G= c.-340G= (n.-340G=) n.352G= c.-284G= (n.-284G=) c.-460G= (n.-460G=) n.324G= | |
3 | g.183867896C>G | CA355361817 | PARL | c.290G>C (p.Ser97Thr) c.-404G>C (n.-404G>C) c.171G>C n.212G>C c.-340G>C (n.-340G>C) n.352G>C c.-284G>C (n.-284G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) n.324G>C | |
3 | g.183867896C>T | CA2723618 | PARL | c.290G>A (p.Ser97Asn) c.-404G>A (n.-404G>A) c.171G>A n.212G>A c.-340G>A (n.-340G>A) n.352G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) n.324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867897T>A | CA355361819 | PARL | c.289A>T (p.Ser97Cys) c.-405A>T (n.-405A>T) c.170A>T n.211A>T c.-341A>T (n.-341A>T) n.351A>T c.-285A>T (n.-285A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) n.323A>T | |
3 | g.183867897T>C | CA355361820 | PARL | c.289A>G (p.Ser97Gly) c.-405A>G (n.-405A>G) c.170A>G n.211A>G c.-341A>G (n.-341A>G) n.351A>G c.-285A>G (n.-285A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) n.323A>G | |
3 | g.183867897T>G | CA355361821 | PARL | c.289A>C (p.Ser97Arg) c.-405A>C (n.-405A>C) c.170A>C n.211A>C c.-341A>C (n.-341A>C) n.351A>C c.-285A>C (n.-285A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) n.323A>C | |
3 | g.183867898C>A | CA355361822 | PARL | c.288G>T (p.Arg96Ser) c.-406G>T (n.-406G>T) c.169G>T n.210G>T c.-342G>T (n.-342G>T) n.350G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) n.322G>T | |
3 | g.183867898C>G | CA355361823 | PARL | c.288G>C (p.Arg96Ser) c.-406G>C (n.-406G>C) c.169G>C n.210G>C c.-342G>C (n.-342G>C) n.350G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) n.322G>C | |
3 | g.183867898C>T | CA437108677 | PARL | c.288G>A (p.Arg96=) c.-406G>A (n.-406G>A) c.169G>A n.210G>A c.-342G>A (n.-342G>A) n.350G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) n.322G>A | |
3 | g.183867899C>A | CA355361825 | PARL | c.287G>T (p.Arg96Met) c.-407G>T (n.-407G>T) c.168G>T n.209G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.349G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) n.321G>T | |
3 | g.183867899C>G | CA355361828 | PARL | c.287G>C (p.Arg96Thr) c.-407G>C (n.-407G>C) c.168G>C n.209G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.349G>C c.-287G>C (n.-287G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) n.321G>C | |
3 | g.183867899C>T | CA355361827 | PARL | c.287G>A (p.Arg96Lys) c.-407G>A (n.-407G>A) c.168G>A n.209G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.349G>A c.-287G>A (n.-287G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) n.321G>A | |
3 | g.183867900T>A | CA355361831 | PARL | c.286A>T (p.Arg96Trp) c.-408A>T (n.-408A>T) c.167A>T n.208A>T c.-344A>T (n.-344A>T) n.348A>T c.-288A>T (n.-288A>T) c.-464A>T (n.-464A>T) n.320A>T | |
3 | g.183867900T>C | CA355361833 | PARL | c.286A>G (p.Arg96Gly) c.-408A>G (n.-408A>G) c.167A>G n.208A>G c.-344A>G (n.-344A>G) n.348A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) n.320A>G | |
3 | g.183867900T>G | CA437108684 | PARL | c.286A>C (p.Arg96=) c.-408A>C (n.-408A>C) c.167A>C n.208A>C c.-344A>C (n.-344A>C) n.348A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.-464A>C (n.-464A>C) n.320A>C | |
3 | g.183867901T>A | CA437108685 | PARL | c.285A>T (p.Ile95=) c.-409A>T (n.-409A>T) c.166A>T n.207A>T c.-345A>T (n.-345A>T) n.347A>T c.-289A>T (n.-289A>T) c.-465A>T (n.-465A>T) n.319A>T | |
3 | g.183867901T>C | CA88783397 | PARL | c.285A>G (p.Ile95Met) c.-409A>G (n.-409A>G) c.166A>G n.207A>G c.-345A>G (n.-345A>G) n.347A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) n.319A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867901T>G | CA437108687 | PARL | c.285A>C (p.Ile95=) c.-409A>C (n.-409A>C) c.166A>C n.207A>C c.-345A>C (n.-345A>C) n.347A>C c.-289A>C (n.-289A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) n.319A>C | |
3 | g.183867901T= | CA1425760894 | PARL | c.285A= (p.Ile95=) c.-409A= (n.-409A=) c.166A= n.207A= c.-345A= (n.-345A=) n.347A= c.-289A= (n.-289A=) c.-465A= (n.-465A=) n.319A= | |
3 | g.183867902A>C | CA355361837 | PARL | c.284T>G (p.Ile95Arg) c.-410T>G (n.-410T>G) c.165T>G n.206T>G c.-346T>G (n.-346T>G) n.346T>G c.-290T>G (n.-290T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) n.318T>G | |
3 | g.183867902A>G | CA355361838 | PARL | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.-410T>C (n.-410T>C) c.165T>C n.206T>C c.-346T>C (n.-346T>C) n.346T>C c.-290T>C (n.-290T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) n.318T>C | |
3 | g.183867902A>T | CA355361840 | PARL | c.284T>A (p.Ile95Lys) c.-410T>A (n.-410T>A) c.165T>A n.206T>A c.-346T>A (n.-346T>A) n.346T>A c.-290T>A (n.-290T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) n.318T>A | |
3 | g.183867903T>A | CA355361842 | PARL | c.283A>T (p.Ile95Leu) c.-411A>T (n.-411A>T) c.164A>T n.205A>T c.-347A>T (n.-347A>T) n.345A>T c.-291A>T (n.-291A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) n.317A>T | |
3 | g.183867903T>C | CA2723619 | PARL | c.283A>G (p.Ile95Val) c.-411A>G (n.-411A>G) c.164A>G n.205A>G c.-347A>G (n.-347A>G) n.345A>G c.-291A>G (n.-291A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) n.317A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867903T>G | CA355361845 | PARL | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.-411A>C (n.-411A>C) c.164A>C n.205A>C c.-347A>C (n.-347A>C) n.345A>C c.-291A>C (n.-291A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) n.317A>C | |
3 | g.183867903T= | CA1425760895 | PARL | c.283A= (p.Ile95=) c.-411A= (n.-411A=) c.164A= n.205A= c.-347A= (n.-347A=) n.345A= c.-291A= (n.-291A=) c.-467A= (n.-467A=) n.317A= | |
3 | g.183867904A>C | CA437108694 | PARL | c.282T>G (p.Pro94=) c.-412T>G (n.-412T>G) c.163T>G n.204T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.344T>G c.-292T>G (n.-292T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) n.316T>G | |
3 | g.183867904A>G | CA437108691 | PARL | c.282T>C (p.Pro94=) c.-412T>C (n.-412T>C) c.163T>C n.204T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.344T>C c.-292T>C (n.-292T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) n.316T>C | |
3 | g.183867904A>T | CA437108692 | PARL | c.282T>A (p.Pro94=) c.-412T>A (n.-412T>A) c.163T>A n.204T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.344T>A c.-292T>A (n.-292T>A) c.-468T>A (n.-468T>A) n.316T>A | |
3 | g.183867905G>A | CA88783404 | PARL | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.-413C>T (n.-413C>T) c.162C>T n.203C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.343C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) n.315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867905G>C | CA355361847 | PARL | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.-413C>G (n.-413C>G) c.162C>G n.203C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.343C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) n.315C>G | |
3 | g.183867905G= | CA1425760896 | PARL | c.281C= (p.Pro94=) c.-413C= (n.-413C=) c.162C= n.203C= c.-349C= (n.-349C=) n.343C= c.-293C= (n.-293C=) c.-469C= (n.-469C=) n.315C= | |
3 | g.183867905G>T | CA355361848 | PARL | c.281C>A (p.Pro94His) c.-413C>A (n.-413C>A) c.162C>A n.203C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.343C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) n.315C>A | |
3 | g.183867906G>A | CA355361854 | PARL | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.-414C>T (n.-414C>T) c.161C>T n.202C>T c.-350C>T (n.-350C>T) n.342C>T c.-294C>T (n.-294C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) n.314C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867906G>C | CA355361850 | PARL | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.-414C>G (n.-414C>G) c.161C>G n.202C>G c.-350C>G (n.-350C>G) n.342C>G c.-294C>G (n.-294C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) n.314C>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867906G>T | CA355361852 | PARL | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.-414C>A (n.-414C>A) c.161C>A n.202C>A c.-350C>A (n.-350C>A) n.342C>A c.-294C>A (n.-294C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) n.314C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183867907A= | CA1425760897 | PARL | c.279T= (p.Tyr93=) c.-415T= (n.-415T=) c.160T= n.201T= c.-351T= (n.-351T=) n.341T= c.-295T= (n.-295T=) c.-471T= (n.-471T=) n.313T= | |
3 | g.183867907A>C | CA355361855 | PARL | c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.-415T>G (n.-415T>G) c.160T>G n.201T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.341T>G c.-295T>G (n.-295T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) n.313T>G | |
3 | g.183867907A>G | CA437108701 | PARL | c.279T>C (p.Tyr93=) c.-415T>C (n.-415T>C) c.160T>C n.201T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.341T>C c.-295T>C (n.-295T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) n.313T>C | |
3 | g.183867907A>T | CA2723620 | PARL | c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.-415T>A (n.-415T>A) c.160T>A n.201T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.341T>A c.-295T>A (n.-295T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) n.313T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867908T>A | CA355361859 | PARL | c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.-416A>T (n.-416A>T) c.159A>T n.200A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.340A>T c.-296A>T (n.-296A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) n.312A>T | |
3 | g.183867908T>C | CA355361860 | PARL | c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.-416A>G (n.-416A>G) c.159A>G n.200A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.340A>G c.-296A>G (n.-296A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) n.312A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867908T>G | CA355361862 | PARL | c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.-416A>C (n.-416A>C) c.159A>C n.200A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.340A>C c.-296A>C (n.-296A>C) c.-472A>C (n.-472A>C) n.312A>C | |
3 | g.183867908T= | CA1425760898 | PARL | c.278A= (p.Tyr93=) c.-416A= (n.-416A=) c.159A= n.200A= c.-352A= (n.-352A=) n.340A= c.-296A= (n.-296A=) c.-472A= (n.-472A=) n.312A= | |
3 | g.183867909A>C | CA355361865 | PARL | c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.-417T>G (n.-417T>G) c.158T>G n.199T>G c.-353T>G (n.-353T>G) n.339T>G c.-297T>G (n.-297T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) n.311T>G | |
3 | g.183867909A>G | CA355361866 | PARL | c.277T>C (p.Tyr93His) c.-417T>C (n.-417T>C) c.158T>C n.199T>C c.-353T>C (n.-353T>C) n.339T>C c.-297T>C (n.-297T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) n.311T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183867909A>T | CA355361869 | PARL | c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.-417T>A (n.-417T>A) c.158T>A n.199T>A c.-353T>A (n.-353T>A) n.339T>A c.-297T>A (n.-297T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) n.311T>A | |
3 | g.183867910G>A | CA88783422 | PARL | c.276C>T (p.Pro92=) c.-418C>T (n.-418C>T) c.157C>T n.198C>T c.-354C>T (n.-354C>T) n.338C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) n.310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867910G>C | CA437108708 | PARL | c.276C>G (p.Pro92=) c.-418C>G (n.-418C>G) c.157C>G n.198C>G c.-354C>G (n.-354C>G) n.338C>G c.-298C>G (n.-298C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) n.310C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.183867910G= | CA1425760899 | PARL | c.276C= (p.Pro92=) c.-418C= (n.-418C=) c.157C= n.198C= c.-354C= (n.-354C=) n.338C= c.-298C= (n.-298C=) c.-474C= (n.-474C=) n.310C= | |
3 | g.183867910G>T | CA437108710 | PARL | c.276C>A (p.Pro92=) c.-418C>A (n.-418C>A) c.157C>A n.198C>A c.-354C>A (n.-354C>A) n.338C>A c.-298C>A (n.-298C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) n.310C>A | |
3 | g.183867911G>A | CA88783426 | PARL | c.275C>T (p.Pro92Leu) c.-419C>T (n.-419C>T) c.156C>T n.197C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.337C>T c.-299C>T (n.-299C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) n.309C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183867911G>C | CA355361872 | PARL | c.275C>G (p.Pro92Arg) c.-419C>G (n.-419C>G) c.156C>G n.197C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.337C>G c.-299C>G (n.-299C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) n.309C>G | |
3 | g.183867911G= | CA1425760900 | PARL | c.275C= (p.Pro92=) c.-419C= (n.-419C=) c.156C= n.197C= c.-355C= (n.-355C=) n.337C= c.-299C= (n.-299C=) c.-475C= (n.-475C=) n.309C= | |
3 | g.183867911G>T | CA355361874 | PARL | c.275C>A (p.Pro92His) c.-419C>A (n.-419C>A) c.156C>A n.197C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.337C>A c.-299C>A (n.-299C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) n.309C>A | |
3 | g.183867912G>A | CA2723621 | PARL | c.274C>T (p.Pro92Ser) c.-420C>T (n.-420C>T) c.155C>T n.196C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.336C>T c.-300C>T (n.-300C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) n.308C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867912G>C | CA355361878 | PARL | c.274C>G (p.Pro92Ala) c.-420C>G (n.-420C>G) c.155C>G n.196C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.336C>G c.-300C>G (n.-300C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) n.308C>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867912G= | CA1425760901 | PARL | c.274C= (p.Pro92=) c.-420C= (n.-420C=) c.155C= n.196C= c.-356C= (n.-356C=) n.336C= c.-300C= (n.-300C=) c.-476C= (n.-476C=) n.308C= | |
3 | g.183867912G>T | CA355361876 | PARL | c.274C>A (p.Pro92Thr) c.-420C>A (n.-420C>A) c.155C>A n.196C>A c.-356C>A (n.-356C>A) n.336C>A c.-300C>A (n.-300C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) n.308C>A | |
3 | g.183867913A= | CA1425760902 | PARL | c.273T= (p.Ser91=) c.-421T= (n.-421T=) c.154T= n.195T= c.-357T= (n.-357T=) n.335T= c.-301T= (n.-301T=) c.-477T= (n.-477T=) n.307T= | |
3 | g.183867913A>C | CA437108716 | PARL | c.273T>G (p.Ser91=) c.-421T>G (n.-421T>G) c.154T>G n.195T>G c.-357T>G (n.-357T>G) n.335T>G c.-301T>G (n.-301T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) n.307T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867913A>G | CA2723622 | PARL | c.273T>C (p.Ser91=) c.-421T>C (n.-421T>C) c.154T>C n.195T>C c.-357T>C (n.-357T>C) n.335T>C c.-301T>C (n.-301T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) n.307T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867913A>T | CA437108719 | PARL | c.273T>A (p.Ser91=) c.-421T>A (n.-421T>A) c.154T>A n.195T>A c.-357T>A (n.-357T>A) n.335T>A c.-301T>A (n.-301T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) n.307T>A | |
3 | g.183867914G>A | CA355361881 | PARL | c.272C>T (p.Ser91Phe) c.-422C>T (n.-422C>T) c.153C>T n.194C>T c.-358C>T (n.-358C>T) n.334C>T c.-302C>T (n.-302C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) n.306C>T | |
3 | g.183867914G>C | CA355361883 | PARL | c.272C>G (p.Ser91Cys) c.-422C>G (n.-422C>G) c.153C>G n.194C>G c.-358C>G (n.-358C>G) n.334C>G c.-302C>G (n.-302C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) n.306C>G | |
3 | g.183867914G>T | CA355361885 | PARL | c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.-422C>A (n.-422C>A) c.153C>A n.194C>A c.-358C>A (n.-358C>A) n.334C>A c.-302C>A (n.-302C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) n.306C>A | |
3 | g.183867915A>C | CA355361888 | PARL | c.271T>G (p.Ser91Ala) c.-423T>G (n.-423T>G) c.152T>G n.193T>G c.-359T>G (n.-359T>G) n.333T>G c.-303T>G (n.-303T>G) c.-479T>G (n.-479T>G) n.305T>G | |
3 | g.183867915A>G | CA355361889 | PARL | c.271T>C (p.Ser91Pro) c.-423T>C (n.-423T>C) c.152T>C n.193T>C c.-359T>C (n.-359T>C) n.333T>C c.-303T>C (n.-303T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) n.305T>C | |
3 | g.183867915A>T | CA355361890 | PARL | c.271T>A (p.Ser91Thr) c.-423T>A (n.-423T>A) c.152T>A n.193T>A c.-359T>A (n.-359T>A) n.333T>A c.-303T>A (n.-303T>A) c.-479T>A (n.-479T>A) n.305T>A | |
3 | g.183867916A= | CA1425760903 | PARL | c.270T= (p.Pro90=) c.-424T= (n.-424T=) c.151T= n.192T= c.-360T= (n.-360T=) n.332T= c.-304T= (n.-304T=) c.-480T= (n.-480T=) n.304T= | |
3 | g.183867916A>C | CA437108736 | PARL | c.270T>G (p.Pro90=) c.-424T>G (n.-424T>G) c.151T>G n.192T>G c.-360T>G (n.-360T>G) n.332T>G c.-304T>G (n.-304T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) n.304T>G | dbSNP |
3 | g.183867916A>G | CA437108737 | PARL | c.270T>C (p.Pro90=) c.-424T>C (n.-424T>C) c.151T>C n.192T>C c.-360T>C (n.-360T>C) n.332T>C c.-304T>C (n.-304T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) n.304T>C | |
3 | g.183867916A>T | CA437108739 | PARL | c.270T>A (p.Pro90=) c.-424T>A (n.-424T>A) c.151T>A n.192T>A c.-360T>A (n.-360T>A) n.332T>A c.-304T>A (n.-304T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) n.304T>A | |
3 | g.183867917G>A | CA2723623 | PARL | c.269C>T (p.Pro90Leu) c.-425C>T (n.-425C>T) c.150C>T n.191C>T c.-361C>T (n.-361C>T) n.331C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) n.303C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867917G>C | CA355361892 | PARL | c.269C>G (p.Pro90Arg) c.-425C>G (n.-425C>G) c.150C>G n.191C>G c.-361C>G (n.-361C>G) n.331C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) n.303C>G | |
3 | g.183867917G= | CA1425760904 | PARL | c.269C= (p.Pro90=) c.-425C= (n.-425C=) c.150C= n.191C= c.-361C= (n.-361C=) n.331C= c.-305C= (n.-305C=) c.-481C= (n.-481C=) n.303C= | |
3 | g.183867917G>T | CA355361895 | PARL | c.269C>A (p.Pro90His) c.-425C>A (n.-425C>A) c.150C>A n.191C>A c.-361C>A (n.-361C>A) n.331C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) n.303C>A | |
3 | g.183867918G>A | CA355361899 | PARL | c.268C>T (p.Pro90Ser) c.-426C>T (n.-426C>T) c.149C>T n.190C>T c.-362C>T (n.-362C>T) n.330C>T c.-306C>T (n.-306C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) n.302C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183867918G>C | CA355361900 | PARL | c.268C>G (p.Pro90Ala) c.-426C>G (n.-426C>G) c.149C>G n.190C>G c.-362C>G (n.-362C>G) n.330C>G c.-306C>G (n.-306C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) n.302C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183867918G= | CA1425760905 | PARL | c.268C= (p.Pro90=) c.-426C= (n.-426C=) c.149C= n.190C= c.-362C= (n.-362C=) n.330C= c.-306C= (n.-306C=) c.-482C= (n.-482C=) n.302C= | |
3 | g.183867918G>T | CA355361903 | PARL | c.268C>A (p.Pro90Thr) c.-426C>A (n.-426C>A) c.149C>A n.190C>A c.-362C>A (n.-362C>A) n.330C>A c.-306C>A (n.-306C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) n.302C>A | |
3 | g.183867919A>C | CA355361905 | PARL | c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.-427T>G (n.-427T>G) c.148T>G n.189T>G c.-363T>G (n.-363T>G) n.329T>G c.-307T>G (n.-307T>G) c.-483T>G (n.-483T>G) n.301T>G | |
3 | g.183867919A>G | CA437108747 | PARL | c.267T>C (p.Tyr89=) c.-427T>C (n.-427T>C) c.148T>C n.189T>C c.-363T>C (n.-363T>C) n.329T>C c.-307T>C (n.-307T>C) c.-483T>C (n.-483T>C) n.301T>C | |
3 | g.183867919A>T | CA355361906 | PARL | c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.-427T>A (n.-427T>A) c.148T>A n.189T>A c.-363T>A (n.-363T>A) n.329T>A c.-307T>A (n.-307T>A) c.-483T>A (n.-483T>A) n.301T>A | |
3 | g.183867920T>A | CA2723624 | PARL | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.-428A>T (n.-428A>T) c.147A>T n.188A>T c.-364A>T (n.-364A>T) n.328A>T c.-308A>T (n.-308A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) n.300A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867920T>C | CA355361909 | PARL | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.-428A>G (n.-428A>G) c.147A>G n.188A>G c.-364A>G (n.-364A>G) n.328A>G c.-308A>G (n.-308A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) n.300A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183867920T>G | CA355361910 | PARL | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.-428A>C (n.-428A>C) c.147A>C n.188A>C c.-364A>C (n.-364A>C) n.328A>C c.-308A>C (n.-308A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) n.300A>C | |
3 | g.183867920T= | CA1425760906 | PARL | c.266A= (p.Tyr89=) c.-428A= (n.-428A=) c.147A= n.188A= c.-364A= (n.-364A=) n.328A= c.-308A= (n.-308A=) c.-484A= (n.-484A=) n.300A= |