Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.183867793_183867821delCA2668769382PARLc.321+46_321+74del (n.321+46_321+74del)
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n.355+46_355+74del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867819T>CCA2723605PARLc.321+46A>G (n.321+46A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867819T=CA1425760863PARLc.321+46A= (n.321+46A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.355+43del
3g.183867822A=CA1425760864PARLc.321+43T= (n.321+43T=)
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3g.183867822A>CCA2668769397PARLc.321+43T>G (n.321+43T>G)
c.-373+43T>G (n.-373+43T>G)
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c.-309+43T>G (n.-309+43T>G)
n.383+43T>G
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c.-429+43T>G (n.-429+43T>G)
n.355+43T>G
 gnomAD v4
3g.183867822A>GCA548793253PARLc.321+43T>C (n.321+43T>C)
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c.-429+43T>C (n.-429+43T>C)
n.355+43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867822A>TCA2668769396PARLc.321+43T>A (n.321+43T>A)
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n.355+43T>A
 gnomAD v4
3g.183867823T>CCA2723606PARLc.321+42A>G (n.321+42A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867823T=CA1425760865PARLc.321+42A= (n.321+42A=)
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3g.183867826C>GCA2704891285PARLc.321+39G>C (n.321+39G>C)
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n.355+39G>C
 dbSNP
3g.183867828A=CA1425760866PARLc.321+37T= (n.321+37T=)
c.-373+37T= (n.-373+37T=)
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3g.183867828A>GCA2668769398PARLc.321+37T>C (n.321+37T>C)
c.-373+37T>C (n.-373+37T>C)
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c.-309+37T>C (n.-309+37T>C)
n.383+37T>C
c.-253+37T>C (n.-253+37T>C)
c.-429+37T>C (n.-429+37T>C)
n.355+37T>C
 gnomAD v4
3g.183867828A>TCA88783316PARLc.321+37T>A (n.321+37T>A)
c.-373+37T>A (n.-373+37T>A)
c.202+37T>A
n.243+37T>A
c.-309+37T>A (n.-309+37T>A)
n.383+37T>A
c.-253+37T>A (n.-253+37T>A)
c.-429+37T>A (n.-429+37T>A)
n.355+37T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867829G>TCA2668769399PARLc.321+36C>A (n.321+36C>A)
c.-373+36C>A (n.-373+36C>A)
c.202+36C>A
n.243+36C>A
c.-309+36C>A (n.-309+36C>A)
n.383+36C>A
c.-253+36C>A (n.-253+36C>A)
c.-429+36C>A (n.-429+36C>A)
n.355+36C>A
 gnomAD v4
3g.183867830C=CA1425760867PARLc.321+35G= (n.321+35G=)
c.-373+35G= (n.-373+35G=)
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n.243+35G=
c.-309+35G= (n.-309+35G=)
n.383+35G=
c.-253+35G= (n.-253+35G=)
c.-429+35G= (n.-429+35G=)
n.355+35G=
3g.183867830C>TCA1425760868PARLc.321+35G>A (n.321+35G>A)
c.-373+35G>A (n.-373+35G>A)
c.202+35G>A
n.243+35G>A
c.-309+35G>A (n.-309+35G>A)
n.383+35G>A
c.-253+35G>A (n.-253+35G>A)
c.-429+35G>A (n.-429+35G>A)
n.355+35G>A
 dbSNP
3g.183867832A>TCA2577973039PARLc.321+33T>A (n.321+33T>A)
c.-373+33T>A (n.-373+33T>A)
c.202+33T>A
n.243+33T>A
c.-309+33T>A (n.-309+33T>A)
n.383+33T>A
c.-253+33T>A (n.-253+33T>A)
c.-429+33T>A (n.-429+33T>A)
n.355+33T>A
 gnomAD v4
3g.183867833G>ACA2668769400PARLc.321+32C>T (n.321+32C>T)
c.-373+32C>T (n.-373+32C>T)
c.202+32C>T
n.243+32C>T
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n.383+32C>T
c.-253+32C>T (n.-253+32C>T)
c.-429+32C>T (n.-429+32C>T)
n.355+32C>T
 gnomAD v4
3g.183867833G>TCA2668769401PARLc.321+32C>A (n.321+32C>A)
c.-373+32C>A (n.-373+32C>A)
c.202+32C>A
n.243+32C>A
c.-309+32C>A (n.-309+32C>A)
n.383+32C>A
c.-253+32C>A (n.-253+32C>A)
c.-429+32C>A (n.-429+32C>A)
n.355+32C>A
 gnomAD v4
3g.183867834G>ACA2723607PARLc.321+31C>T (n.321+31C>T)
c.-373+31C>T (n.-373+31C>T)
c.202+31C>T
n.243+31C>T
c.-309+31C>T (n.-309+31C>T)
n.383+31C>T
c.-253+31C>T (n.-253+31C>T)
c.-429+31C>T (n.-429+31C>T)
n.355+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867834G=CA1425760869PARLc.321+31C= (n.321+31C=)
c.-373+31C= (n.-373+31C=)
c.202+31C=
n.243+31C=
c.-309+31C= (n.-309+31C=)
n.383+31C=
c.-253+31C= (n.-253+31C=)
c.-429+31C= (n.-429+31C=)
n.355+31C=
3g.183867834G>TCA548793254PARLc.321+31C>A (n.321+31C>A)
c.-373+31C>A (n.-373+31C>A)
c.202+31C>A
n.243+31C>A
c.-309+31C>A (n.-309+31C>A)
n.383+31C>A
c.-253+31C>A (n.-253+31C>A)
c.-429+31C>A (n.-429+31C>A)
n.355+31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867835T>ACA2577973040PARLc.321+30A>T (n.321+30A>T)
c.-373+30A>T (n.-373+30A>T)
c.202+30A>T
n.243+30A>T
c.-309+30A>T (n.-309+30A>T)
n.383+30A>T
c.-253+30A>T (n.-253+30A>T)
c.-429+30A>T (n.-429+30A>T)
n.355+30A>T
3g.183867835T>CCA2668769402PARLc.321+30A>G (n.321+30A>G)
c.-373+30A>G (n.-373+30A>G)
c.202+30A>G
n.243+30A>G
c.-309+30A>G (n.-309+30A>G)
n.383+30A>G
c.-253+30A>G (n.-253+30A>G)
c.-429+30A>G (n.-429+30A>G)
n.355+30A>G
 gnomAD v4
3g.183867836A>TCA2577973041PARLc.321+29T>A (n.321+29T>A)
c.-373+29T>A (n.-373+29T>A)
c.202+29T>A
n.243+29T>A
c.-309+29T>A (n.-309+29T>A)
n.383+29T>A
c.-253+29T>A (n.-253+29T>A)
c.-429+29T>A (n.-429+29T>A)
n.355+29T>A
3g.183867836_183867837delCA2668769403PARLc.321+28_321+29del (n.321+28_321+29del)
c.-373+28_-373+29del (n.-373+28_-373+29del)
c.202+28_202+29del
n.243+28_243+29del
c.-309+28_-309+29del (n.-309+28_-309+29del)
n.383+28_383+29del
c.-253+28_-253+29del (n.-253+28_-253+29del)
c.-429+28_-429+29del (n.-429+28_-429+29del)
n.355+28_355+29del
 gnomAD v4
3g.183867837G>TCA2577973042PARLc.321+28C>A (n.321+28C>A)
c.-373+28C>A (n.-373+28C>A)
c.202+28C>A
n.243+28C>A
c.-309+28C>A (n.-309+28C>A)
n.383+28C>A
c.-253+28C>A (n.-253+28C>A)
c.-429+28C>A (n.-429+28C>A)
n.355+28C>A
 gnomAD v4
3g.183867839T>ACA2668769404PARLc.321+26A>T (n.321+26A>T)
c.-373+26A>T (n.-373+26A>T)
c.202+26A>T
n.243+26A>T
c.-309+26A>T (n.-309+26A>T)
n.383+26A>T
c.-253+26A>T (n.-253+26A>T)
c.-429+26A>T (n.-429+26A>T)
n.355+26A>T
 gnomAD v4
3g.183867841delCA2577973043PARLc.321+25del (n.321+25del)
c.-373+25del (n.-373+25del)
c.202+25del
n.243+25del
c.-309+25del (n.-309+25del)
n.383+25del
c.-253+25del (n.-253+25del)
c.-429+25del (n.-429+25del)
n.355+25del
3g.183867841A=CA1425760870PARLc.321+24T= (n.321+24T=)
c.-373+24T= (n.-373+24T=)
c.202+24T=
n.243+24T=
c.-309+24T= (n.-309+24T=)
n.383+24T=
c.-253+24T= (n.-253+24T=)
c.-429+24T= (n.-429+24T=)
n.355+24T=
3g.183867841A>TCA88783331PARLc.321+24T>A (n.321+24T>A)
c.-373+24T>A (n.-373+24T>A)
c.202+24T>A
n.243+24T>A
c.-309+24T>A (n.-309+24T>A)
n.383+24T>A
c.-253+24T>A (n.-253+24T>A)
c.-429+24T>A (n.-429+24T>A)
n.355+24T>A
 dbSNP
3g.183867842C=CA1425760871PARLc.321+23G= (n.321+23G=)
c.-373+23G= (n.-373+23G=)
c.202+23G=
n.243+23G=
c.-309+23G= (n.-309+23G=)
n.383+23G=
c.-253+23G= (n.-253+23G=)
c.-429+23G= (n.-429+23G=)
n.355+23G=
3g.183867842C>TCA548793255PARLc.321+23G>A (n.321+23G>A)
c.-373+23G>A (n.-373+23G>A)
c.202+23G>A
n.243+23G>A
c.-309+23G>A (n.-309+23G>A)
n.383+23G>A
c.-253+23G>A (n.-253+23G>A)
c.-429+23G>A (n.-429+23G>A)
n.355+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867845C=CA1425760872PARLc.321+20G= (n.321+20G=)
c.-373+20G= (n.-373+20G=)
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c.-309+20G= (n.-309+20G=)
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c.-253+20G= (n.-253+20G=)
c.-429+20G= (n.-429+20G=)
n.355+20G=
3g.183867845C>GCA2759704190PARLc.321+20G>C (n.321+20G>C)
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c.202+20G>C
n.243+20G>C
c.-309+20G>C (n.-309+20G>C)
n.383+20G>C
c.-253+20G>C (n.-253+20G>C)
c.-429+20G>C (n.-429+20G>C)
n.355+20G>C
3g.183867845C>TCA2723608PARLc.321+20G>A (n.321+20G>A)
c.-373+20G>A (n.-373+20G>A)
c.202+20G>A
n.243+20G>A
c.-309+20G>A (n.-309+20G>A)
n.383+20G>A
c.-253+20G>A (n.-253+20G>A)
c.-429+20G>A (n.-429+20G>A)
n.355+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867846T>CCA2723609PARLc.321+19A>G (n.321+19A>G)
c.-373+19A>G (n.-373+19A>G)
c.202+19A>G
n.243+19A>G
c.-309+19A>G (n.-309+19A>G)
n.383+19A>G
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n.355+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867846T=CA1425760873PARLc.321+19A= (n.321+19A=)
c.-373+19A= (n.-373+19A=)
c.202+19A=
n.243+19A=
c.-309+19A= (n.-309+19A=)
n.383+19A=
c.-253+19A= (n.-253+19A=)
c.-429+19A= (n.-429+19A=)
n.355+19A=
3g.183867847A=CA1425760874PARLc.321+18T= (n.321+18T=)
c.-373+18T= (n.-373+18T=)
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c.-309+18T= (n.-309+18T=)
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c.-253+18T= (n.-253+18T=)
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n.355+18T=
3g.183867847A>GCA2723610PARLc.321+18T>C (n.321+18T>C)
c.-373+18T>C (n.-373+18T>C)
c.202+18T>C
n.243+18T>C
c.-309+18T>C (n.-309+18T>C)
n.383+18T>C
c.-253+18T>C (n.-253+18T>C)
c.-429+18T>C (n.-429+18T>C)
n.355+18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867848G>CCA2668769405PARLc.321+17C>G (n.321+17C>G)
c.-373+17C>G (n.-373+17C>G)
c.202+17C>G
n.243+17C>G
c.-309+17C>G (n.-309+17C>G)
n.383+17C>G
c.-253+17C>G (n.-253+17C>G)
c.-429+17C>G (n.-429+17C>G)
n.355+17C>G
 gnomAD v4
3g.183867848G>TCA2668769406PARLc.321+17C>A (n.321+17C>A)
c.-373+17C>A (n.-373+17C>A)
c.202+17C>A
n.243+17C>A
c.-309+17C>A (n.-309+17C>A)
n.383+17C>A
c.-253+17C>A (n.-253+17C>A)
c.-429+17C>A (n.-429+17C>A)
n.355+17C>A
 gnomAD v4
3g.183867849C=CA1425760875PARLc.321+16G= (n.321+16G=)
c.-373+16G= (n.-373+16G=)
c.202+16G=
n.243+16G=
c.-309+16G= (n.-309+16G=)
n.383+16G=
c.-253+16G= (n.-253+16G=)
c.-429+16G= (n.-429+16G=)
n.355+16G=
3g.183867850A>CCA2668769407PARLc.321+15T>G (n.321+15T>G)
c.-373+15T>G (n.-373+15T>G)
c.202+15T>G
n.243+15T>G
c.-309+15T>G (n.-309+15T>G)
n.383+15T>G
c.-253+15T>G (n.-253+15T>G)
c.-429+15T>G (n.-429+15T>G)
n.355+15T>G
 gnomAD v4
3g.183867850A>GCA2668769408PARLc.321+15T>C (n.321+15T>C)
c.-373+15T>C (n.-373+15T>C)
c.202+15T>C
n.243+15T>C
c.-309+15T>C (n.-309+15T>C)
n.383+15T>C
c.-253+15T>C (n.-253+15T>C)
c.-429+15T>C (n.-429+15T>C)
n.355+15T>C
 gnomAD v4
3g.183867852dupCA88783343PARLc.321+15dup (n.321+15dup)
c.-373+15dup (n.-373+15dup)
c.202+15dup
n.243+15dup
c.-309+15dup (n.-309+15dup)
n.383+15dup
c.-253+15dup (n.-253+15dup)
c.-429+15dup (n.-429+15dup)
n.355+15dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867852A=CA1425760876PARLc.321+13T= (n.321+13T=)
c.-373+13T= (n.-373+13T=)
c.202+13T=
n.243+13T=
c.-309+13T= (n.-309+13T=)
n.383+13T=
c.-253+13T= (n.-253+13T=)
c.-429+13T= (n.-429+13T=)
n.355+13T=
3g.183867852A>CCA903675826PARLc.321+13T>G (n.321+13T>G)
c.-373+13T>G (n.-373+13T>G)
c.202+13T>G
n.243+13T>G
c.-309+13T>G (n.-309+13T>G)
n.383+13T>G
c.-253+13T>G (n.-253+13T>G)
c.-429+13T>G (n.-429+13T>G)
n.355+13T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867853G>TCA2668769409PARLc.321+12C>A (n.321+12C>A)
c.-373+12C>A (n.-373+12C>A)
c.202+12C>A
n.243+12C>A
c.-309+12C>A (n.-309+12C>A)
n.383+12C>A
c.-253+12C>A (n.-253+12C>A)
c.-429+12C>A (n.-429+12C>A)
n.355+12C>A
 gnomAD v4
3g.183867854T>CCA2759704191PARLc.321+11A>G (n.321+11A>G)
c.-373+11A>G (n.-373+11A>G)
c.202+11A>G
n.243+11A>G
c.-309+11A>G (n.-309+11A>G)
n.383+11A>G
c.-253+11A>G (n.-253+11A>G)
c.-429+11A>G (n.-429+11A>G)
n.355+11A>G
3g.183867854T>GCA2668769410PARLc.321+11A>C (n.321+11A>C)
c.-373+11A>C (n.-373+11A>C)
c.202+11A>C
n.243+11A>C
c.-309+11A>C (n.-309+11A>C)
n.383+11A>C
c.-253+11A>C (n.-253+11A>C)
c.-429+11A>C (n.-429+11A>C)
n.355+11A>C
 gnomAD v4
3g.183867857G>ACA2723611PARLc.321+8C>T (n.321+8C>T)
c.-373+8C>T (n.-373+8C>T)
c.202+8C>T
n.243+8C>T
c.-309+8C>T (n.-309+8C>T)
n.383+8C>T
c.-253+8C>T (n.-253+8C>T)
c.-429+8C>T (n.-429+8C>T)
n.355+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867857G=CA1425760877PARLc.321+8C= (n.321+8C=)
c.-373+8C= (n.-373+8C=)
c.202+8C=
n.243+8C=
c.-309+8C= (n.-309+8C=)
n.383+8C=
c.-253+8C= (n.-253+8C=)
c.-429+8C= (n.-429+8C=)
n.355+8C=
3g.183867858C=CA1425760878PARLc.321+7G= (n.321+7G=)
c.-373+7G= (n.-373+7G=)
c.202+7G=
n.243+7G=
c.-309+7G= (n.-309+7G=)
n.383+7G=
c.-253+7G= (n.-253+7G=)
c.-429+7G= (n.-429+7G=)
n.355+7G=
3g.183867858C>TCA2723612PARLc.321+7G>A (n.321+7G>A)
c.-373+7G>A (n.-373+7G>A)
c.202+7G>A
n.243+7G>A
c.-309+7G>A (n.-309+7G>A)
n.383+7G>A
c.-253+7G>A (n.-253+7G>A)
c.-429+7G>A (n.-429+7G>A)
n.355+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867863A>CCA355361742PARLc.321+2T>G (n.321+2T>G)
c.-373+2T>G (n.-373+2T>G)
c.202+2T>G
n.243+2T>G
c.-309+2T>G (n.-309+2T>G)
n.383+2T>G
c.-253+2T>G (n.-253+2T>G)
c.-429+2T>G (n.-429+2T>G)
n.355+2T>G
3g.183867863A>GCA355361743PARLc.321+2T>C (n.321+2T>C)
c.-373+2T>C (n.-373+2T>C)
c.202+2T>C
n.243+2T>C
c.-309+2T>C (n.-309+2T>C)
n.383+2T>C
c.-253+2T>C (n.-253+2T>C)
c.-429+2T>C (n.-429+2T>C)
n.355+2T>C
3g.183867863A>TCA355361744PARLc.321+2T>A (n.321+2T>A)
c.-373+2T>A (n.-373+2T>A)
c.202+2T>A
n.243+2T>A
c.-309+2T>A (n.-309+2T>A)
n.383+2T>A
c.-253+2T>A (n.-253+2T>A)
c.-429+2T>A (n.-429+2T>A)
n.355+2T>A
3g.183867864C>ACA355361745PARLc.321+1G>T (n.321+1G>T)
c.-373+1G>T (n.-373+1G>T)
c.202+1G>T
n.243+1G>T
c.-309+1G>T (n.-309+1G>T)
n.383+1G>T
c.-253+1G>T (n.-253+1G>T)
c.-429+1G>T (n.-429+1G>T)
n.355+1G>T
3g.183867864C=CA1425760879PARLc.321+1G= (n.321+1G=)
c.-373+1G= (n.-373+1G=)
c.202+1G=
n.243+1G=
c.-309+1G= (n.-309+1G=)
n.383+1G=
c.-253+1G= (n.-253+1G=)
c.-429+1G= (n.-429+1G=)
n.355+1G=
3g.183867864C>GCA355361746PARLc.321+1G>C (n.321+1G>C)
c.-373+1G>C (n.-373+1G>C)
c.202+1G>C
n.243+1G>C
c.-309+1G>C (n.-309+1G>C)
n.383+1G>C
c.-253+1G>C (n.-253+1G>C)
c.-429+1G>C (n.-429+1G>C)
n.355+1G>C
3g.183867864C>TCA2723613PARLc.321+1G>A (n.321+1G>A)
c.-373+1G>A (n.-373+1G>A)
c.202+1G>A
n.243+1G>A
c.-309+1G>A (n.-309+1G>A)
n.383+1G>A
c.-253+1G>A (n.-253+1G>A)
c.-429+1G>A (n.-429+1G>A)
n.355+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867865C>ACA437108443PARLc.321G>T (p.Gly107=)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.202G>T
n.243G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.383G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
n.355G>T
3g.183867865C>GCA437108445PARLc.321G>C (p.Gly107=)
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.202G>C
n.243G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.383G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
n.355G>C
3g.183867865C>TCA437108446PARLc.321G>A (p.Gly107=)
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.202G>A
n.243G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.383G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
n.355G>A
 gnomAD v4
3g.183867866C>ACA355361747PARLc.320G>T (p.Gly107Val)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.201G>T
n.242G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.382G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
n.354G>T
 gnomAD v4
3g.183867866C>GCA355361748PARLc.320G>C (p.Gly107Ala)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.201G>C
n.242G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.382G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
n.354G>C
3g.183867866C>TCA355361749PARLc.320G>A (p.Gly107Glu)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.201G>A
n.242G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.382G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.354G>A
3g.183867867C>ACA355361750PARLc.319G>T (p.Gly107Trp)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.200G>T
n.241G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.381G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.353G>T
3g.183867867C>GCA355361751PARLc.319G>C (p.Gly107Arg)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.200G>C
n.241G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.381G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
n.353G>C
 gnomAD v4
3g.183867867C>TCA355361752PARLc.319G>A (p.Gly107Arg)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.200G>A
n.241G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.381G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.353G>A
3g.183867868A=CA1425760880PARLc.318T= (p.Val106=)
c.-376T= (n.-376T=)
c.199T=
n.240T=
c.-312T= (n.-312T=)
n.380T=
c.-256T= (n.-256T=)
c.-432T= (n.-432T=)
n.352T=
3g.183867868A>CCA88783373PARLc.318T>G (p.Val106=)
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.199T>G
n.240T>G
c.-312T>G (n.-312T>G)
n.380T>G
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.352T>G
 dbSNP
3g.183867868A>GCA437108463PARLc.318T>C (p.Val106=)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.199T>C
n.240T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
n.380T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.352T>C
3g.183867868A>TCA437108465PARLc.318T>A (p.Val106=)
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.199T>A
n.240T>A
c.-312T>A (n.-312T>A)
n.380T>A
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.352T>A
3g.183867869A=CA1425760881PARLc.317T= (p.Val106=)
c.-377T= (n.-377T=)
c.198T=
n.239T=
c.-313T= (n.-313T=)
n.379T=
c.-257T= (n.-257T=)
c.-433T= (n.-433T=)
n.351T=
3g.183867869A>CCA355361753PARLc.317T>G (p.Val106Gly)
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.198T>G
n.239T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.379T>G
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.-433T>G (n.-433T>G)
n.351T>G
3g.183867869A>GCA88783375PARLc.317T>C (p.Val106Ala)
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.198T>C
n.239T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.379T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.-433T>C (n.-433T>C)
n.351T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867869A>TCA355361754PARLc.317T>A (p.Val106Asp)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.198T>A
n.239T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.379T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-433T>A (n.-433T>A)
n.351T>A
3g.183867870C>ACA355361755PARLc.316G>T (p.Val106Phe)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.197G>T
n.238G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.378G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
n.350G>T
3g.183867870C=CA1425760882PARLc.316G= (p.Val106=)
c.-378G= (n.-378G=)
c.197G=
n.238G=
c.-314G= (n.-314G=)
n.378G=
c.-258G= (n.-258G=)
c.-434G= (n.-434G=)
n.350G=
3g.183867870C>GCA2723614PARLc.316G>C (p.Val106Leu)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.197G>C
n.238G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.378G>C
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
n.350G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867870C>TCA355361756PARLc.316G>A (p.Val106Ile)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.197G>A
n.238G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.378G>A
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
n.350G>A
3g.183867871A=CA1425760883PARLc.315T= (p.Thr105=)
c.-379T= (n.-379T=)
c.196T=
n.237T=
c.-315T= (n.-315T=)
n.377T=
c.-259T= (n.-259T=)
c.-435T= (n.-435T=)
n.349T=
3g.183867871A>CCA437108479PARLc.315T>G (p.Thr105=)
c.-379T>G (n.-379T>G)
c.196T>G
n.237T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.377T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-435T>G (n.-435T>G)
n.349T>G
 dbSNP
3g.183867871A>GCA437108482PARLc.315T>C (p.Thr105=)
c.-379T>C (n.-379T>C)
c.196T>C
n.237T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.377T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
n.349T>C
 gnomAD v4
3g.183867871A>TCA437108484PARLc.315T>A (p.Thr105=)
c.-379T>A (n.-379T>A)
c.196T>A
n.237T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
n.377T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
n.349T>A
3g.183867872G>ACA88783380PARLc.314C>T (p.Thr105Ile)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.195C>T
n.236C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.376C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.348C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867872G>CCA355361757PARLc.314C>G (p.Thr105Ser)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.195C>G
n.236C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.376C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.348C>G
3g.183867872G=CA1425760884PARLc.314C= (p.Thr105=)
c.-380C= (n.-380C=)
c.195C=
n.236C=
c.-316C= (n.-316C=)
n.376C=
c.-260C= (n.-260C=)
c.-436C= (n.-436C=)
n.348C=
3g.183867872G>TCA355361758PARLc.314C>A (p.Thr105Asn)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.195C>A
n.236C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.376C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.348C>A
3g.183867873T>ACA355361759PARLc.313A>T (p.Thr105Ser)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.194A>T
n.235A>T
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.375A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
n.347A>T
3g.183867873T>CCA355361760PARLc.313A>G (p.Thr105Ala)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.194A>G
n.235A>G
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.375A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
n.347A>G
3g.183867873T>GCA355361761PARLc.313A>C (p.Thr105Pro)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.194A>C
n.235A>C
c.-317A>C (n.-317A>C)
n.375A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
n.347A>C
3g.183867874A>CCA355361763PARLc.312T>G (p.Phe104Leu)
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.193T>G
n.234T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.374T>G
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
n.346T>G
3g.183867874A>GCA437108501PARLc.312T>C (p.Phe104=)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.193T>C
n.234T>C
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.374T>C
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.346T>C
 gnomAD v4
3g.183867874A>TCA355361762PARLc.312T>A (p.Phe104Leu)
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.193T>A
n.234T>A
c.-318T>A (n.-318T>A)
n.374T>A
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
n.346T>A
3g.183867879dupCA2668769411PARLc.312dup (p.Thr105TyrfsTer18)
c.-382dup (n.-382dup)
c.193dup
n.234dup
c.-318dup (n.-318dup)
n.374dup
c.-262dup (n.-262dup)
c.-438dup (n.-438dup)
n.346dup
 gnomAD v4
3g.183867875A>CCA355361764PARLc.311T>G (p.Phe104Cys)
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.192T>G
n.233T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.373T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
n.345T>G
3g.183867875A>GCA355361765PARLc.311T>C (p.Phe104Ser)
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.192T>C
n.233T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.373T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
n.345T>C
3g.183867875A>TCA355361766PARLc.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.192T>A
n.233T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.373T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.-439T>A (n.-439T>A)
n.345T>A
3g.183867876A=CA1425760885PARLc.310T= (p.Phe104=)
c.-384T= (n.-384T=)
c.191T=
n.232T=
c.-320T= (n.-320T=)
n.372T=
c.-264T= (n.-264T=)
c.-440T= (n.-440T=)
n.344T=
3g.183867876A>CCA355361767PARLc.310T>G (p.Phe104Val)
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.191T>G
n.232T>G
c.-320T>G (n.-320T>G)
n.372T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
n.344T>G
3g.183867876A>GCA355361768PARLc.310T>C (p.Phe104Leu)
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.191T>C
n.232T>C
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.372T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
n.344T>C
 dbSNP
3g.183867876A>TCA355361769PARLc.310T>A (p.Phe104Ile)
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.191T>A
n.232T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
n.372T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
n.344T>A
3g.183867877A>CCA355361771PARLc.309T>G (p.Phe103Leu)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.190T>G
n.231T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
n.371T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.-441T>G (n.-441T>G)
n.343T>G
3g.183867877A>GCA437108535PARLc.309T>C (p.Phe103=)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.190T>C
n.231T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
n.371T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.343T>C
3g.183867877A>TCA355361770PARLc.309T>A (p.Phe103Leu)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.190T>A
n.231T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
n.371T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
n.343T>A
3g.183867878A>CCA355361772PARLc.308T>G (p.Phe103Cys)
c.-386T>G (n.-386T>G)
c.189T>G
n.230T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.370T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.-442T>G (n.-442T>G)
n.342T>G
3g.183867878A>GCA355361773PARLc.308T>C (p.Phe103Ser)
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.189T>C
n.230T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.370T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-442T>C (n.-442T>C)
n.342T>C
3g.183867878A>TCA355361774PARLc.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.189T>A
n.230T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.370T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.-442T>A (n.-442T>A)
n.342T>A
3g.183867879A>CCA355361775PARLc.307T>G (p.Phe103Val)
c.-387T>G (n.-387T>G)
c.188T>G
n.229T>G
c.-323T>G (n.-323T>G)
n.369T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
n.341T>G
3g.183867879A>GCA355361776PARLc.307T>C (p.Phe103Leu)
c.-387T>C (n.-387T>C)
c.188T>C
n.229T>C
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.369T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
n.341T>C
3g.183867879A>TCA355361777PARLc.307T>A (p.Phe103Ile)
c.-387T>A (n.-387T>A)
c.188T>A
n.229T>A
c.-323T>A (n.-323T>A)
n.369T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
n.341T>A
3g.183867880T>ACA355361778PARLc.306A>T (p.Leu102Phe)
c.-388A>T (n.-388A>T)
c.187A>T
n.228A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.368A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-444A>T (n.-444A>T)
n.340A>T
 gnomAD v4
3g.183867880T>CCA2723615PARLc.306A>G (p.Leu102=)
c.-388A>G (n.-388A>G)
c.187A>G
n.228A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.368A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
n.340A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867880T>GCA355361779PARLc.306A>C (p.Leu102Phe)
c.-388A>C (n.-388A>C)
c.187A>C
n.228A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.368A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-444A>C (n.-444A>C)
n.340A>C
3g.183867880T=CA1425760886PARLc.306A= (p.Leu102=)
c.-388A= (n.-388A=)
c.187A=
n.228A=
c.-324A= (n.-324A=)
n.368A=
c.-268A= (n.-268A=)
c.-444A= (n.-444A=)
n.340A=
3g.183867881A>CCA355361780PARLc.305T>G (p.Leu102Ter)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.186T>G
n.227T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.367T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-445T>G (n.-445T>G)
n.339T>G
 gnomAD v4
3g.183867881A>GCA355361781PARLc.305T>C (p.Leu102Ser)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.186T>C
n.227T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.367T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-445T>C (n.-445T>C)
n.339T>C
3g.183867881A>TCA355361782PARLc.305T>A (p.Leu102Ter)
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.186T>A
n.227T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.367T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-445T>A (n.-445T>A)
n.339T>A
3g.183867882A>CCA355361783PARLc.304T>G (p.Leu102Val)
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.185T>G
n.226T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.366T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-446T>G (n.-446T>G)
n.338T>G
3g.183867882A>GCA437108606PARLc.304T>C (p.Leu102=)
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.185T>C
n.226T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.366T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-446T>C (n.-446T>C)
n.338T>C
3g.183867882A>TCA355361784PARLc.304T>A (p.Leu102Ile)
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.185T>A
n.226T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.366T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-446T>A (n.-446T>A)
n.338T>A
3g.183867883A>CCA437108613PARLc.303T>G (p.Pro101=)
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.184T>G
n.225T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.365T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
n.337T>G
 gnomAD v4
3g.183867883A>GCA437108611PARLc.303T>C (p.Pro101=)
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.184T>C
n.225T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.365T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
n.337T>C
3g.183867883A>TCA437108610PARLc.303T>A (p.Pro101=)
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.184T>A
n.225T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.365T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
n.337T>A
3g.183867884G>ACA355361785PARLc.302C>T (p.Pro101Leu)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.183C>T
n.224C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.364C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.336C>T
3g.183867884G>CCA355361786PARLc.302C>G (p.Pro101Arg)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.183C>G
n.224C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.364C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.336C>G
3g.183867884G>TCA355361787PARLc.302C>A (p.Pro101His)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.183C>A
n.224C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.364C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.336C>A
3g.183867885G>ACA355361788PARLc.301C>T (p.Pro101Ser)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.182C>T
n.223C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.363C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.335C>T
 gnomAD v4
3g.183867885G>CCA355361789PARLc.301C>G (p.Pro101Ala)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.182C>G
n.223C>G
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.363C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.335C>G
3g.183867885G=CA1425760887PARLc.301C= (p.Pro101=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.182C=
n.223C=
c.-329C= (n.-329C=)
n.363C=
c.-273C= (n.-273C=)
c.-449C= (n.-449C=)
n.335C=
3g.183867885G>TCA355361790PARLc.301C>A (p.Pro101Thr)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.182C>A
n.223C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.363C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.335C>A
3g.183867886T>ACA355361792PARLc.300A>T (p.Lys100Asn)
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.181A>T
n.222A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
n.362A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
n.334A>T
3g.183867886T>CCA2723616PARLc.300A>G (p.Lys100=)
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.181A>G
n.222A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
n.362A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
n.334A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867886T>GCA355361791PARLc.300A>C (p.Lys100Asn)
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.181A>C
n.222A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
n.362A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
n.334A>C
3g.183867886T=CA1425760888PARLc.300A= (p.Lys100=)
c.-394A= (n.-394A=)
c.181A=
n.222A=
c.-330A= (n.-330A=)
n.362A=
c.-274A= (n.-274A=)
c.-450A= (n.-450A=)
n.334A=
3g.183867889dupCA548793256PARLc.300dup (p.Pro101ThrfsTer22)
c.-394dup (n.-394dup)
c.181dup
n.222dup
c.-330dup (n.-330dup)
n.362dup
c.-274dup (n.-274dup)
c.-450dup (n.-450dup)
n.334dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867887T>ACA355361793PARLc.299A>T (p.Lys100Ile)
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.180A>T
n.221A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.361A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
n.333A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867887T>CCA355361794PARLc.299A>G (p.Lys100Arg)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.180A>G
n.221A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.361A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.333A>G
3g.183867887T>GCA355361795PARLc.299A>C (p.Lys100Thr)
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.180A>C
n.221A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
n.361A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
n.333A>C
3g.183867887T=CA1425760889PARLc.299A= (p.Lys100=)
c.-395A= (n.-395A=)
c.180A=
n.221A=
c.-331A= (n.-331A=)
n.361A=
c.-275A= (n.-275A=)
c.-451A= (n.-451A=)
n.333A=
3g.183867888T>ACA355361796PARLc.298A>T (p.Lys100Ter)
c.-396A>T (n.-396A>T)
c.179A>T
n.220A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.360A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
n.332A>T
3g.183867888T>CCA355361797PARLc.298A>G (p.Lys100Glu)
c.-396A>G (n.-396A>G)
c.179A>G
n.220A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.360A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
n.332A>G
3g.183867888T>GCA355361798PARLc.298A>C (p.Lys100Gln)
c.-396A>C (n.-396A>C)
c.179A>C
n.220A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.360A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
n.332A>C
3g.183867889T>ACA437108629PARLc.297A>T (p.Ile99=)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.178A>T
n.219A>T
c.-333A>T (n.-333A>T)
n.359A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-453A>T (n.-453A>T)
n.331A>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.183867889T>CCA355361799PARLc.297A>G (p.Ile99Met)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.178A>G
n.219A>G
c.-333A>G (n.-333A>G)
n.359A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
n.331A>G
3g.183867889T>GCA437108630PARLc.297A>C (p.Ile99=)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.178A>C
n.219A>C
c.-333A>C (n.-333A>C)
n.359A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
n.331A>C
3g.183867889T=CA1425760890PARLc.297A= (p.Ile99=)
c.-397A= (n.-397A=)
c.178A=
n.219A=
c.-333A= (n.-333A=)
n.359A=
c.-277A= (n.-277A=)
c.-453A= (n.-453A=)
n.331A=
3g.183867890delCA645533531PARLc.296del (p.Ile99LysfsTer26)
c.-398del (n.-398del)
c.177del
n.218del
c.-334del (n.-334del)
n.358del
c.-278del (n.-278del)
c.-454del (n.-454del)
n.330del
 COSMIC
3g.183867890A=CA1425760891PARLc.296T= (p.Ile99=)
c.-398T= (n.-398T=)
c.177T=
n.218T=
c.-334T= (n.-334T=)
n.358T=
c.-278T= (n.-278T=)
c.-454T= (n.-454T=)
n.330T=
3g.183867890A>CCA355361800PARLc.296T>G (p.Ile99Arg)
c.-398T>G (n.-398T>G)
c.177T>G
n.218T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.358T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-454T>G (n.-454T>G)
n.330T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867890A>GCA355361802PARLc.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-398T>C (n.-398T>C)
c.177T>C
n.218T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.358T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
n.330T>C
3g.183867890A>TCA355361801PARLc.296T>A (p.Ile99Lys)
c.-398T>A (n.-398T>A)
c.177T>A
n.218T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.358T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-454T>A (n.-454T>A)
n.330T>A
 dbSNP
3g.183867891T>ACA355361803PARLc.295A>T (p.Ile99Leu)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.176A>T
n.217A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.357A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.329A>T
 gnomAD v4
3g.183867891T>CCA355361804PARLc.295A>G (p.Ile99Val)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.176A>G
n.217A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.357A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.329A>G
3g.183867891T>GCA355361805PARLc.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.176A>C
n.217A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.357A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.329A>C
 gnomAD v4
3g.183867892G>ACA2723617PARLc.294C>T (p.Leu98=)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.175C>T
n.216C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.356C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.328C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867892G>CCA437108644PARLc.294C>G (p.Leu98=)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.175C>G
n.216C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.356C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.328C>G
3g.183867892G=CA1425760892PARLc.294C= (p.Leu98=)
c.-400C= (n.-400C=)
c.175C=
n.216C=
c.-336C= (n.-336C=)
n.356C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.-456C= (n.-456C=)
n.328C=
3g.183867892G>TCA437108646PARLc.294C>A (p.Leu98=)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.175C>A
n.216C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.356C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.328C>A
3g.183867892_183867894dupCA2668769412PARLc.292_294dup (p.Leu98_Ile99insLeu)
c.-402_-400dup (n.-402_-400dup)
c.173_175dup
n.214_216dup
c.-338_-336dup (n.-338_-336dup)
n.354_356dup
c.-282_-280dup (n.-282_-280dup)
c.-458_-456dup (n.-458_-456dup)
n.326_328dup
 gnomAD v4
3g.183867893A>CCA355361808PARLc.293T>G (p.Leu98Arg)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.174T>G
n.215T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
n.355T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-457T>G (n.-457T>G)
n.327T>G
3g.183867893A>GCA355361806PARLc.293T>C (p.Leu98Pro)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.174T>C
n.215T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.355T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-457T>C (n.-457T>C)
n.327T>C
3g.183867893A>TCA355361807PARLc.293T>A (p.Leu98His)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.174T>A
n.215T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
n.355T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-457T>A (n.-457T>A)
n.327T>A
3g.183867894G>ACA355361809PARLc.292C>T (p.Leu98Phe)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.173C>T
n.214C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.354C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.326C>T
3g.183867894G>CCA355361810PARLc.292C>G (p.Leu98Val)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.173C>G
n.214C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.354C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.326C>G
3g.183867894G>TCA355361811PARLc.292C>A (p.Leu98Ile)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.173C>A
n.214C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.354C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.326C>A
3g.183867895A>CCA355361812PARLc.291T>G (p.Ser97Arg)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.172T>G
n.213T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
n.353T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-459T>G (n.-459T>G)
n.325T>G
3g.183867895A>GCA437108667PARLc.291T>C (p.Ser97=)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.172T>C
n.213T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
n.353T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
n.325T>C
3g.183867895A>TCA355361814PARLc.291T>A (p.Ser97Arg)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.172T>A
n.213T>A
c.-339T>A (n.-339T>A)
n.353T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
n.325T>A
3g.183867896C>ACA355361816PARLc.290G>T (p.Ser97Ile)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.171G>T
n.212G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.352G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.324G>T
3g.183867896C=CA1425760893PARLc.290G= (p.Ser97=)
c.-404G= (n.-404G=)
c.171G=
n.212G=
c.-340G= (n.-340G=)
n.352G=
c.-284G= (n.-284G=)
c.-460G= (n.-460G=)
n.324G=
3g.183867896C>GCA355361817PARLc.290G>C (p.Ser97Thr)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.171G>C
n.212G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.352G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.324G>C
3g.183867896C>TCA2723618PARLc.290G>A (p.Ser97Asn)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.171G>A
n.212G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.352G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867897T>ACA355361819PARLc.289A>T (p.Ser97Cys)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.170A>T
n.211A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.351A>T
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
n.323A>T
3g.183867897T>CCA355361820PARLc.289A>G (p.Ser97Gly)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.170A>G
n.211A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.351A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
n.323A>G
3g.183867897T>GCA355361821PARLc.289A>C (p.Ser97Arg)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.170A>C
n.211A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.351A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
n.323A>C
3g.183867898C>ACA355361822PARLc.288G>T (p.Arg96Ser)
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.169G>T
n.210G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.350G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.322G>T
3g.183867898C>GCA355361823PARLc.288G>C (p.Arg96Ser)
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.169G>C
n.210G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.350G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.322G>C
3g.183867898C>TCA437108677PARLc.288G>A (p.Arg96=)
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.169G>A
n.210G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.350G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.322G>A
3g.183867899C>ACA355361825PARLc.287G>T (p.Arg96Met)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.168G>T
n.209G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.349G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.321G>T
3g.183867899C>GCA355361828PARLc.287G>C (p.Arg96Thr)
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.168G>C
n.209G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.349G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.321G>C
3g.183867899C>TCA355361827PARLc.287G>A (p.Arg96Lys)
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.168G>A
n.209G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.349G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.321G>A
3g.183867900T>ACA355361831PARLc.286A>T (p.Arg96Trp)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.167A>T
n.208A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.348A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-464A>T (n.-464A>T)
n.320A>T
3g.183867900T>CCA355361833PARLc.286A>G (p.Arg96Gly)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.167A>G
n.208A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.348A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-464A>G (n.-464A>G)
n.320A>G
3g.183867900T>GCA437108684PARLc.286A>C (p.Arg96=)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.167A>C
n.208A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.348A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-464A>C (n.-464A>C)
n.320A>C
3g.183867901T>ACA437108685PARLc.285A>T (p.Ile95=)
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.166A>T
n.207A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.347A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-465A>T (n.-465A>T)
n.319A>T
3g.183867901T>CCA88783397PARLc.285A>G (p.Ile95Met)
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.166A>G
n.207A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.347A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-465A>G (n.-465A>G)
n.319A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867901T>GCA437108687PARLc.285A>C (p.Ile95=)
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.166A>C
n.207A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.347A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-465A>C (n.-465A>C)
n.319A>C
3g.183867901T=CA1425760894PARLc.285A= (p.Ile95=)
c.-409A= (n.-409A=)
c.166A=
n.207A=
c.-345A= (n.-345A=)
n.347A=
c.-289A= (n.-289A=)
c.-465A= (n.-465A=)
n.319A=
3g.183867902A>CCA355361837PARLc.284T>G (p.Ile95Arg)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.165T>G
n.206T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
n.346T>G
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.318T>G
3g.183867902A>GCA355361838PARLc.284T>C (p.Ile95Thr)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.165T>C
n.206T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
n.346T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.318T>C
3g.183867902A>TCA355361840PARLc.284T>A (p.Ile95Lys)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.165T>A
n.206T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
n.346T>A
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.318T>A
3g.183867903T>ACA355361842PARLc.283A>T (p.Ile95Leu)
c.-411A>T (n.-411A>T)
c.164A>T
n.205A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.345A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.-467A>T (n.-467A>T)
n.317A>T
3g.183867903T>CCA2723619PARLc.283A>G (p.Ile95Val)
c.-411A>G (n.-411A>G)
c.164A>G
n.205A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.345A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
n.317A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867903T>GCA355361845PARLc.283A>C (p.Ile95Leu)
c.-411A>C (n.-411A>C)
c.164A>C
n.205A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.345A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.-467A>C (n.-467A>C)
n.317A>C
3g.183867903T=CA1425760895PARLc.283A= (p.Ile95=)
c.-411A= (n.-411A=)
c.164A=
n.205A=
c.-347A= (n.-347A=)
n.345A=
c.-291A= (n.-291A=)
c.-467A= (n.-467A=)
n.317A=
3g.183867904A>CCA437108694PARLc.282T>G (p.Pro94=)
c.-412T>G (n.-412T>G)
c.163T>G
n.204T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.344T>G
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.-468T>G (n.-468T>G)
n.316T>G
3g.183867904A>GCA437108691PARLc.282T>C (p.Pro94=)
c.-412T>C (n.-412T>C)
c.163T>C
n.204T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.344T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-468T>C (n.-468T>C)
n.316T>C
3g.183867904A>TCA437108692PARLc.282T>A (p.Pro94=)
c.-412T>A (n.-412T>A)
c.163T>A
n.204T>A
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.344T>A
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.-468T>A (n.-468T>A)
n.316T>A
3g.183867905G>ACA88783404PARLc.281C>T (p.Pro94Leu)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.162C>T
n.203C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.343C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.315C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867905G>CCA355361847PARLc.281C>G (p.Pro94Arg)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.162C>G
n.203C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.343C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.315C>G
3g.183867905G=CA1425760896PARLc.281C= (p.Pro94=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.162C=
n.203C=
c.-349C= (n.-349C=)
n.343C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.-469C= (n.-469C=)
n.315C=
3g.183867905G>TCA355361848PARLc.281C>A (p.Pro94His)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.162C>A
n.203C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.343C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.315C>A
3g.183867906G>ACA355361854PARLc.280C>T (p.Pro94Ser)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.161C>T
n.202C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.342C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.314C>T
 gnomAD v4
3g.183867906G>CCA355361850PARLc.280C>G (p.Pro94Ala)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.161C>G
n.202C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.342C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
n.314C>G
 gnomAD v4
3g.183867906G>TCA355361852PARLc.280C>A (p.Pro94Thr)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.161C>A
n.202C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.342C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
n.314C>A
 gnomAD v4
3g.183867907A=CA1425760897PARLc.279T= (p.Tyr93=)
c.-415T= (n.-415T=)
c.160T=
n.201T=
c.-351T= (n.-351T=)
n.341T=
c.-295T= (n.-295T=)
c.-471T= (n.-471T=)
n.313T=
3g.183867907A>CCA355361855PARLc.279T>G (p.Tyr93Ter)
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.160T>G
n.201T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.341T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
n.313T>G
3g.183867907A>GCA437108701PARLc.279T>C (p.Tyr93=)
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.160T>C
n.201T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.341T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
n.313T>C
3g.183867907A>TCA2723620PARLc.279T>A (p.Tyr93Ter)
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.160T>A
n.201T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.341T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-471T>A (n.-471T>A)
n.313T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867908T>ACA355361859PARLc.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.159A>T
n.200A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
n.340A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.-472A>T (n.-472A>T)
n.312A>T
3g.183867908T>CCA355361860PARLc.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.159A>G
n.200A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.340A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-472A>G (n.-472A>G)
n.312A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867908T>GCA355361862PARLc.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.159A>C
n.200A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.340A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.-472A>C (n.-472A>C)
n.312A>C
3g.183867908T=CA1425760898PARLc.278A= (p.Tyr93=)
c.-416A= (n.-416A=)
c.159A=
n.200A=
c.-352A= (n.-352A=)
n.340A=
c.-296A= (n.-296A=)
c.-472A= (n.-472A=)
n.312A=
3g.183867909A>CCA355361865PARLc.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.158T>G
n.199T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.339T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.311T>G
3g.183867909A>GCA355361866PARLc.277T>C (p.Tyr93His)
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.158T>C
n.199T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.339T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.311T>C
 gnomAD v4
3g.183867909A>TCA355361869PARLc.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.158T>A
n.199T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.339T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.311T>A
3g.183867910G>ACA88783422PARLc.276C>T (p.Pro92=)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.157C>T
n.198C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.338C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.310C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867910G>CCA437108708PARLc.276C>G (p.Pro92=)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.157C>G
n.198C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.338C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.310C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.183867910G=CA1425760899PARLc.276C= (p.Pro92=)
c.-418C= (n.-418C=)
c.157C=
n.198C=
c.-354C= (n.-354C=)
n.338C=
c.-298C= (n.-298C=)
c.-474C= (n.-474C=)
n.310C=
3g.183867910G>TCA437108710PARLc.276C>A (p.Pro92=)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.157C>A
n.198C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.338C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.310C>A
3g.183867911G>ACA88783426PARLc.275C>T (p.Pro92Leu)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.156C>T
n.197C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.337C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
n.309C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867911G>CCA355361872PARLc.275C>G (p.Pro92Arg)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.156C>G
n.197C>G
c.-355C>G (n.-355C>G)
n.337C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-475C>G (n.-475C>G)
n.309C>G
3g.183867911G=CA1425760900PARLc.275C= (p.Pro92=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.156C=
n.197C=
c.-355C= (n.-355C=)
n.337C=
c.-299C= (n.-299C=)
c.-475C= (n.-475C=)
n.309C=
3g.183867911G>TCA355361874PARLc.275C>A (p.Pro92His)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.156C>A
n.197C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.337C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
n.309C>A
3g.183867912G>ACA2723621PARLc.274C>T (p.Pro92Ser)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.155C>T
n.196C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.336C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
n.308C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867912G>CCA355361878PARLc.274C>G (p.Pro92Ala)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.155C>G
n.196C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.336C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
n.308C>G
 gnomAD v4
3g.183867912G=CA1425760901PARLc.274C= (p.Pro92=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.155C=
n.196C=
c.-356C= (n.-356C=)
n.336C=
c.-300C= (n.-300C=)
c.-476C= (n.-476C=)
n.308C=
3g.183867912G>TCA355361876PARLc.274C>A (p.Pro92Thr)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.155C>A
n.196C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.336C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
n.308C>A

Number of alleles fetched