| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183867774G>C | CA2668769367 | PARL | c.321+91C>G (n.321+91C>G) c.-373+91C>G (n.-373+91C>G) c.202+91C>G n.243+91C>G c.-309+91C>G (n.-309+91C>G) n.383+91C>G c.-253+91C>G (n.-253+91C>G) c.-429+91C>G (n.-429+91C>G) n.355+91C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867774G>T | CA2577973027 | PARL | c.321+91C>A (n.321+91C>A) c.-373+91C>A (n.-373+91C>A) c.202+91C>A n.243+91C>A c.-309+91C>A (n.-309+91C>A) n.383+91C>A c.-253+91C>A (n.-253+91C>A) c.-429+91C>A (n.-429+91C>A) n.355+91C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867775T>A | CA2668769368 | PARL | c.321+90A>T (n.321+90A>T) c.-373+90A>T (n.-373+90A>T) c.202+90A>T n.243+90A>T c.-309+90A>T (n.-309+90A>T) n.383+90A>T c.-253+90A>T (n.-253+90A>T) c.-429+90A>T (n.-429+90A>T) n.355+90A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867775T>C | CA2668769369 | PARL | c.321+90A>G (n.321+90A>G) c.-373+90A>G (n.-373+90A>G) c.202+90A>G n.243+90A>G c.-309+90A>G (n.-309+90A>G) n.383+90A>G c.-253+90A>G (n.-253+90A>G) c.-429+90A>G (n.-429+90A>G) n.355+90A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867776C>A | CA2668769370 | PARL | c.321+89G>T (n.321+89G>T) c.-373+89G>T (n.-373+89G>T) c.202+89G>T n.243+89G>T c.-309+89G>T (n.-309+89G>T) n.383+89G>T c.-253+89G>T (n.-253+89G>T) c.-429+89G>T (n.-429+89G>T) n.355+89G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867776C>T | CA2668769371 | PARL | c.321+89G>A (n.321+89G>A) c.-373+89G>A (n.-373+89G>A) c.202+89G>A n.243+89G>A c.-309+89G>A (n.-309+89G>A) n.383+89G>A c.-253+89G>A (n.-253+89G>A) c.-429+89G>A (n.-429+89G>A) n.355+89G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867777C>A | CA2668769372 | PARL | c.321+88G>T (n.321+88G>T) c.-373+88G>T (n.-373+88G>T) c.202+88G>T n.243+88G>T c.-309+88G>T (n.-309+88G>T) n.383+88G>T c.-253+88G>T (n.-253+88G>T) c.-429+88G>T (n.-429+88G>T) n.355+88G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867777C>T | CA2668769373 | PARL | c.321+88G>A (n.321+88G>A) c.-373+88G>A (n.-373+88G>A) c.202+88G>A n.243+88G>A c.-309+88G>A (n.-309+88G>A) n.383+88G>A c.-253+88G>A (n.-253+88G>A) c.-429+88G>A (n.-429+88G>A) n.355+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183867778T>A | CA2668769374 | PARL | c.321+87A>T (n.321+87A>T) c.-373+87A>T (n.-373+87A>T) c.202+87A>T n.243+87A>T c.-309+87A>T (n.-309+87A>T) n.383+87A>T c.-253+87A>T (n.-253+87A>T) c.-429+87A>T (n.-429+87A>T) n.355+87A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867780del | CA2577973028 | PARL | c.321+85del (n.321+85del) c.-373+85del (n.-373+85del) c.202+85del n.243+85del c.-309+85del (n.-309+85del) n.383+85del c.-253+85del (n.-253+85del) c.-429+85del (n.-429+85del) n.355+85del | |
| 3 | g.183867780A>T | CA2577973029 | PARL | c.321+85T>A (n.321+85T>A) c.-373+85T>A (n.-373+85T>A) c.202+85T>A n.243+85T>A c.-309+85T>A (n.-309+85T>A) n.383+85T>A c.-253+85T>A (n.-253+85T>A) c.-429+85T>A (n.-429+85T>A) n.355+85T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867781C= | CA1425760850 | PARL | c.321+84G= (n.321+84G=) c.-373+84G= (n.-373+84G=) c.202+84G= n.243+84G= c.-309+84G= (n.-309+84G=) n.383+84G= c.-253+84G= (n.-253+84G=) c.-429+84G= (n.-429+84G=) n.355+84G= | |
| 3 | g.183867781C>G | CA1425760851 | PARL | c.321+84G>C (n.321+84G>C) c.-373+84G>C (n.-373+84G>C) c.202+84G>C n.243+84G>C c.-309+84G>C (n.-309+84G>C) n.383+84G>C c.-253+84G>C (n.-253+84G>C) c.-429+84G>C (n.-429+84G>C) n.355+84G>C | dbSNP |
| 3 | g.183867783T>G | CA2577973030 | PARL | c.321+82A>C (n.321+82A>C) c.-373+82A>C (n.-373+82A>C) c.202+82A>C n.243+82A>C c.-309+82A>C (n.-309+82A>C) n.383+82A>C c.-253+82A>C (n.-253+82A>C) c.-429+82A>C (n.-429+82A>C) n.355+82A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867784T>G | CA2668769375 | PARL | c.321+81A>C (n.321+81A>C) c.-373+81A>C (n.-373+81A>C) c.202+81A>C n.243+81A>C c.-309+81A>C (n.-309+81A>C) n.383+81A>C c.-253+81A>C (n.-253+81A>C) c.-429+81A>C (n.-429+81A>C) n.355+81A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867785A= | CA1425760852 | PARL | c.321+80T= (n.321+80T=) c.-373+80T= (n.-373+80T=) c.202+80T= n.243+80T= c.-309+80T= (n.-309+80T=) n.383+80T= c.-253+80T= (n.-253+80T=) c.-429+80T= (n.-429+80T=) n.355+80T= | |
| 3 | g.183867785A>C | CA1425760853 | PARL | c.321+80T>G (n.321+80T>G) c.-373+80T>G (n.-373+80T>G) c.202+80T>G n.243+80T>G c.-309+80T>G (n.-309+80T>G) n.383+80T>G c.-253+80T>G (n.-253+80T>G) c.-429+80T>G (n.-429+80T>G) n.355+80T>G | dbSNP |
| 3 | g.183867785A>T | CA2577973031 | PARL | c.321+80T>A (n.321+80T>A) c.-373+80T>A (n.-373+80T>A) c.202+80T>A n.243+80T>A c.-309+80T>A (n.-309+80T>A) n.383+80T>A c.-253+80T>A (n.-253+80T>A) c.-429+80T>A (n.-429+80T>A) n.355+80T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867786A>G | CA2668769377 | PARL | c.321+79T>C (n.321+79T>C) c.-373+79T>C (n.-373+79T>C) c.202+79T>C n.243+79T>C c.-309+79T>C (n.-309+79T>C) n.383+79T>C c.-253+79T>C (n.-253+79T>C) c.-429+79T>C (n.-429+79T>C) n.355+79T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867786A>T | CA2668769376 | PARL | c.321+79T>A (n.321+79T>A) c.-373+79T>A (n.-373+79T>A) c.202+79T>A n.243+79T>A c.-309+79T>A (n.-309+79T>A) n.383+79T>A c.-253+79T>A (n.-253+79T>A) c.-429+79T>A (n.-429+79T>A) n.355+79T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867787G>T | CA2668769378 | PARL | c.321+78C>A (n.321+78C>A) c.-373+78C>A (n.-373+78C>A) c.202+78C>A n.243+78C>A c.-309+78C>A (n.-309+78C>A) n.383+78C>A c.-253+78C>A (n.-253+78C>A) c.-429+78C>A (n.-429+78C>A) n.355+78C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867788G>T | CA2668769379 | PARL | c.321+77C>A (n.321+77C>A) c.-373+77C>A (n.-373+77C>A) c.202+77C>A n.243+77C>A c.-309+77C>A (n.-309+77C>A) n.383+77C>A c.-253+77C>A (n.-253+77C>A) c.-429+77C>A (n.-429+77C>A) n.355+77C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867789G>A | CA2668769380 | PARL | c.321+76C>T (n.321+76C>T) c.-373+76C>T (n.-373+76C>T) c.202+76C>T n.243+76C>T c.-309+76C>T (n.-309+76C>T) n.383+76C>T c.-253+76C>T (n.-253+76C>T) c.-429+76C>T (n.-429+76C>T) n.355+76C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867789G>C | CA2668769381 | PARL | c.321+76C>G (n.321+76C>G) c.-373+76C>G (n.-373+76C>G) c.202+76C>G n.243+76C>G c.-309+76C>G (n.-309+76C>G) n.383+76C>G c.-253+76C>G (n.-253+76C>G) c.-429+76C>G (n.-429+76C>G) n.355+76C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867789G>T | CA2577973032 | PARL | c.321+76C>A (n.321+76C>A) c.-373+76C>A (n.-373+76C>A) c.202+76C>A n.243+76C>A c.-309+76C>A (n.-309+76C>A) n.383+76C>A c.-253+76C>A (n.-253+76C>A) c.-429+76C>A (n.-429+76C>A) n.355+76C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867790A>G | CA2577973033 | PARL | c.321+75T>C (n.321+75T>C) c.-373+75T>C (n.-373+75T>C) c.202+75T>C n.243+75T>C c.-309+75T>C (n.-309+75T>C) n.383+75T>C c.-253+75T>C (n.-253+75T>C) c.-429+75T>C (n.-429+75T>C) n.355+75T>C | |
| 3 | g.183867791G>A | CA88783302 | PARL | c.321+74C>T (n.321+74C>T) c.-373+74C>T (n.-373+74C>T) c.202+74C>T n.243+74C>T c.-309+74C>T (n.-309+74C>T) n.383+74C>T c.-253+74C>T (n.-253+74C>T) c.-429+74C>T (n.-429+74C>T) n.355+74C>T | dbSNP |
| 3 | g.183867791G= | CA1425760854 | PARL | c.321+74C= (n.321+74C=) c.-373+74C= (n.-373+74C=) c.202+74C= n.243+74C= c.-309+74C= (n.-309+74C=) n.383+74C= c.-253+74C= (n.-253+74C=) c.-429+74C= (n.-429+74C=) n.355+74C= | |
| 3 | g.183867791G>T | CA2668769383 | PARL | c.321+74C>A (n.321+74C>A) c.-373+74C>A (n.-373+74C>A) c.202+74C>A n.243+74C>A c.-309+74C>A (n.-309+74C>A) n.383+74C>A c.-253+74C>A (n.-253+74C>A) c.-429+74C>A (n.-429+74C>A) n.355+74C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867793_183867821del | CA2668769382 | PARL | c.321+46_321+74del (n.321+46_321+74del) c.-373+46_-373+74del (n.-373+46_-373+74del) c.202+46_202+74del n.243+46_243+74del c.-309+46_-309+74del (n.-309+46_-309+74del) n.383+46_383+74del c.-253+46_-253+74del (n.-253+46_-253+74del) c.-429+46_-429+74del (n.-429+46_-429+74del) n.355+46_355+74del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867792C>A | CA2668769384 | PARL | c.321+73G>T (n.321+73G>T) c.-373+73G>T (n.-373+73G>T) c.202+73G>T n.243+73G>T c.-309+73G>T (n.-309+73G>T) n.383+73G>T c.-253+73G>T (n.-253+73G>T) c.-429+73G>T (n.-429+73G>T) n.355+73G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867792C>T | CA2577973034 | PARL | c.321+73G>A (n.321+73G>A) c.-373+73G>A (n.-373+73G>A) c.202+73G>A n.243+73G>A c.-309+73G>A (n.-309+73G>A) n.383+73G>A c.-253+73G>A (n.-253+73G>A) c.-429+73G>A (n.-429+73G>A) n.355+73G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867794C>A | CA2668769385 | PARL | c.321+71G>T (n.321+71G>T) c.-373+71G>T (n.-373+71G>T) c.202+71G>T n.243+71G>T c.-309+71G>T (n.-309+71G>T) n.383+71G>T c.-253+71G>T (n.-253+71G>T) c.-429+71G>T (n.-429+71G>T) n.355+71G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867794C= | CA1425760855 | PARL | c.321+71G= (n.321+71G=) c.-373+71G= (n.-373+71G=) c.202+71G= n.243+71G= c.-309+71G= (n.-309+71G=) n.383+71G= c.-253+71G= (n.-253+71G=) c.-429+71G= (n.-429+71G=) n.355+71G= | |
| 3 | g.183867794C>T | CA88783304 | PARL | c.321+71G>A (n.321+71G>A) c.-373+71G>A (n.-373+71G>A) c.202+71G>A n.243+71G>A c.-309+71G>A (n.-309+71G>A) n.383+71G>A c.-253+71G>A (n.-253+71G>A) c.-429+71G>A (n.-429+71G>A) n.355+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867796A= | CA1425760856 | PARL | c.321+69T= (n.321+69T=) c.-373+69T= (n.-373+69T=) c.202+69T= n.243+69T= c.-309+69T= (n.-309+69T=) n.383+69T= c.-253+69T= (n.-253+69T=) c.-429+69T= (n.-429+69T=) n.355+69T= | |
| 3 | g.183867796A>G | CA903675812 | PARL | c.321+69T>C (n.321+69T>C) c.-373+69T>C (n.-373+69T>C) c.202+69T>C n.243+69T>C c.-309+69T>C (n.-309+69T>C) n.383+69T>C c.-253+69T>C (n.-253+69T>C) c.-429+69T>C (n.-429+69T>C) n.355+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183867797A>G | CA2668769386 | PARL | c.321+68T>C (n.321+68T>C) c.-373+68T>C (n.-373+68T>C) c.202+68T>C n.243+68T>C c.-309+68T>C (n.-309+68T>C) n.383+68T>C c.-253+68T>C (n.-253+68T>C) c.-429+68T>C (n.-429+68T>C) n.355+68T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867798T>C | CA903675813 | PARL | c.321+67A>G (n.321+67A>G) c.-373+67A>G (n.-373+67A>G) c.202+67A>G n.243+67A>G c.-309+67A>G (n.-309+67A>G) n.383+67A>G c.-253+67A>G (n.-253+67A>G) c.-429+67A>G (n.-429+67A>G) n.355+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867798T= | CA1425760857 | PARL | c.321+67A= (n.321+67A=) c.-373+67A= (n.-373+67A=) c.202+67A= n.243+67A= c.-309+67A= (n.-309+67A=) n.383+67A= c.-253+67A= (n.-253+67A=) c.-429+67A= (n.-429+67A=) n.355+67A= | |
| 3 | g.183867799G>A | CA2668769387 | PARL | c.321+66C>T (n.321+66C>T) c.-373+66C>T (n.-373+66C>T) c.202+66C>T n.243+66C>T c.-309+66C>T (n.-309+66C>T) n.383+66C>T c.-253+66C>T (n.-253+66C>T) c.-429+66C>T (n.-429+66C>T) n.355+66C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867799G>T | CA2668769388 | PARL | c.321+66C>A (n.321+66C>A) c.-373+66C>A (n.-373+66C>A) c.202+66C>A n.243+66C>A c.-309+66C>A (n.-309+66C>A) n.383+66C>A c.-253+66C>A (n.-253+66C>A) c.-429+66C>A (n.-429+66C>A) n.355+66C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867801del | CA2668769389 | PARL | c.321+66del (n.321+66del) c.-373+66del (n.-373+66del) c.202+66del n.243+66del c.-309+66del (n.-309+66del) n.383+66del c.-253+66del (n.-253+66del) c.-429+66del (n.-429+66del) n.355+66del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867800G>T | CA2577973035 | PARL | c.321+65C>A (n.321+65C>A) c.-373+65C>A (n.-373+65C>A) c.202+65C>A n.243+65C>A c.-309+65C>A (n.-309+65C>A) n.383+65C>A c.-253+65C>A (n.-253+65C>A) c.-429+65C>A (n.-429+65C>A) n.355+65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867802A>G | CA2668769390 | PARL | c.321+63T>C (n.321+63T>C) c.-373+63T>C (n.-373+63T>C) c.202+63T>C n.243+63T>C c.-309+63T>C (n.-309+63T>C) n.383+63T>C c.-253+63T>C (n.-253+63T>C) c.-429+63T>C (n.-429+63T>C) n.355+63T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867804A>C | CA2668769391 | PARL | c.321+61T>G (n.321+61T>G) c.-373+61T>G (n.-373+61T>G) c.202+61T>G n.243+61T>G c.-309+61T>G (n.-309+61T>G) n.383+61T>G c.-253+61T>G (n.-253+61T>G) c.-429+61T>G (n.-429+61T>G) n.355+61T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867805_183867808delinsAAGT | CA1425760858 | PARL | c.321+57_321+60delinsACTT (n.321+57_321+60delinsACTT) c.-373+57_-373+60delinsACTT (n.-373+57_-373+60delinsACTT) c.202+57_202+60delinsACTT n.243+57_243+60delinsACTT c.-309+57_-309+60delinsACTT (n.-309+57_-309+60delinsACTT) n.383+57_383+60delinsACTT c.-253+57_-253+60delinsACTT (n.-253+57_-253+60delinsACTT) c.-429+57_-429+60delinsACTT (n.-429+57_-429+60delinsACTT) n.355+57_355+60delinsACTT | |
| 3 | g.183867807_183867809del | CA1057201555 | PARL | c.321+57_321+59del (n.321+57_321+59del) c.-373+57_-373+59del (n.-373+57_-373+59del) c.202+57_202+59del n.243+57_243+59del c.-309+57_-309+59del (n.-309+57_-309+59del) n.383+57_383+59del c.-253+57_-253+59del (n.-253+57_-253+59del) c.-429+57_-429+59del (n.-429+57_-429+59del) n.355+57_355+59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867807G>A | CA88783305 | PARL | c.321+58C>T (n.321+58C>T) c.-373+58C>T (n.-373+58C>T) c.202+58C>T n.243+58C>T c.-309+58C>T (n.-309+58C>T) n.383+58C>T c.-253+58C>T (n.-253+58C>T) c.-429+58C>T (n.-429+58C>T) n.355+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867807G= | CA1425760859 | PARL | c.321+58C= (n.321+58C=) c.-373+58C= (n.-373+58C=) c.202+58C= n.243+58C= c.-309+58C= (n.-309+58C=) n.383+58C= c.-253+58C= (n.-253+58C=) c.-429+58C= (n.-429+58C=) n.355+58C= | |
| 3 | g.183867807G>T | CA2668769392 | PARL | c.321+58C>A (n.321+58C>A) c.-373+58C>A (n.-373+58C>A) c.202+58C>A n.243+58C>A c.-309+58C>A (n.-309+58C>A) n.383+58C>A c.-253+58C>A (n.-253+58C>A) c.-429+58C>A (n.-429+58C>A) n.355+58C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867811T>C | CA2759704188 | PARL | c.321+54A>G (n.321+54A>G) c.-373+54A>G (n.-373+54A>G) c.202+54A>G n.243+54A>G c.-309+54A>G (n.-309+54A>G) n.383+54A>G c.-253+54A>G (n.-253+54A>G) c.-429+54A>G (n.-429+54A>G) n.355+54A>G | |
| 3 | g.183867811T>G | CA2668769393 | PARL | c.321+54A>C (n.321+54A>C) c.-373+54A>C (n.-373+54A>C) c.202+54A>C n.243+54A>C c.-309+54A>C (n.-309+54A>C) n.383+54A>C c.-253+54A>C (n.-253+54A>C) c.-429+54A>C (n.-429+54A>C) n.355+54A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867813dup | CA2759704189 | PARL | c.321+54dup (n.321+54dup) c.-373+54dup (n.-373+54dup) c.202+54dup n.243+54dup c.-309+54dup (n.-309+54dup) n.383+54dup c.-253+54dup (n.-253+54dup) c.-429+54dup (n.-429+54dup) n.355+54dup | |
| 3 | g.183867813del | CA2577973036 | PARL | c.321+54del (n.321+54del) c.-373+54del (n.-373+54del) c.202+54del n.243+54del c.-309+54del (n.-309+54del) n.383+54del c.-253+54del (n.-253+54del) c.-429+54del (n.-429+54del) n.355+54del | |
| 3 | g.183867812T>A | CA2668769394 | PARL | c.321+53A>T (n.321+53A>T) c.-373+53A>T (n.-373+53A>T) c.202+53A>T n.243+53A>T c.-309+53A>T (n.-309+53A>T) n.383+53A>T c.-253+53A>T (n.-253+53A>T) c.-429+53A>T (n.-429+53A>T) n.355+53A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867814A>T | CA2577973037 | PARL | c.321+51T>A (n.321+51T>A) c.-373+51T>A (n.-373+51T>A) c.202+51T>A n.243+51T>A c.-309+51T>A (n.-309+51T>A) n.383+51T>A c.-253+51T>A (n.-253+51T>A) c.-429+51T>A (n.-429+51T>A) n.355+51T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867815A= | CA1425760860 | PARL | c.321+50T= (n.321+50T=) c.-373+50T= (n.-373+50T=) c.202+50T= n.243+50T= c.-309+50T= (n.-309+50T=) n.383+50T= c.-253+50T= (n.-253+50T=) c.-429+50T= (n.-429+50T=) n.355+50T= | |
| 3 | g.183867815A>G | CA1425760861 | PARL | c.321+50T>C (n.321+50T>C) c.-373+50T>C (n.-373+50T>C) c.202+50T>C n.243+50T>C c.-309+50T>C (n.-309+50T>C) n.383+50T>C c.-253+50T>C (n.-253+50T>C) c.-429+50T>C (n.-429+50T>C) n.355+50T>C | dbSNP |
| 3 | g.183867816C>A | CA903675817 | PARL | c.321+49G>T (n.321+49G>T) c.-373+49G>T (n.-373+49G>T) c.202+49G>T n.243+49G>T c.-309+49G>T (n.-309+49G>T) n.383+49G>T c.-253+49G>T (n.-253+49G>T) c.-429+49G>T (n.-429+49G>T) n.355+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867816C= | CA1425760862 | PARL | c.321+49G= (n.321+49G=) c.-373+49G= (n.-373+49G=) c.202+49G= n.243+49G= c.-309+49G= (n.-309+49G=) n.383+49G= c.-253+49G= (n.-253+49G=) c.-429+49G= (n.-429+49G=) n.355+49G= | |
| 3 | g.183867816C>T | CA2723604 | PARL | c.321+49G>A (n.321+49G>A) c.-373+49G>A (n.-373+49G>A) c.202+49G>A n.243+49G>A c.-309+49G>A (n.-309+49G>A) n.383+49G>A c.-253+49G>A (n.-253+49G>A) c.-429+49G>A (n.-429+49G>A) n.355+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867819T>C | CA2723605 | PARL | c.321+46A>G (n.321+46A>G) c.-373+46A>G (n.-373+46A>G) c.202+46A>G n.243+46A>G c.-309+46A>G (n.-309+46A>G) n.383+46A>G c.-253+46A>G (n.-253+46A>G) c.-429+46A>G (n.-429+46A>G) n.355+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867819T= | CA1425760863 | PARL | c.321+46A= (n.321+46A=) c.-373+46A= (n.-373+46A=) c.202+46A= n.243+46A= c.-309+46A= (n.-309+46A=) n.383+46A= c.-253+46A= (n.-253+46A=) c.-429+46A= (n.-429+46A=) n.355+46A= | |
| 3 | g.183867820G>T | CA2668769395 | PARL | c.321+45C>A (n.321+45C>A) c.-373+45C>A (n.-373+45C>A) c.202+45C>A n.243+45C>A c.-309+45C>A (n.-309+45C>A) n.383+45C>A c.-253+45C>A (n.-253+45C>A) c.-429+45C>A (n.-429+45C>A) n.355+45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867821C>T | CA2577973038 | PARL | c.321+44G>A (n.321+44G>A) c.-373+44G>A (n.-373+44G>A) c.202+44G>A n.243+44G>A c.-309+44G>A (n.-309+44G>A) n.383+44G>A c.-253+44G>A (n.-253+44G>A) c.-429+44G>A (n.-429+44G>A) n.355+44G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867822del | CA2531452986 | PARL | c.321+43del (n.321+43del) c.-373+43del (n.-373+43del) c.202+43del n.243+43del c.-309+43del (n.-309+43del) n.383+43del c.-253+43del (n.-253+43del) c.-429+43del (n.-429+43del) n.355+43del | |
| 3 | g.183867822A= | CA1425760864 | PARL | c.321+43T= (n.321+43T=) c.-373+43T= (n.-373+43T=) c.202+43T= n.243+43T= c.-309+43T= (n.-309+43T=) n.383+43T= c.-253+43T= (n.-253+43T=) c.-429+43T= (n.-429+43T=) n.355+43T= | |
| 3 | g.183867822A>C | CA2668769397 | PARL | c.321+43T>G (n.321+43T>G) c.-373+43T>G (n.-373+43T>G) c.202+43T>G n.243+43T>G c.-309+43T>G (n.-309+43T>G) n.383+43T>G c.-253+43T>G (n.-253+43T>G) c.-429+43T>G (n.-429+43T>G) n.355+43T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867822A>G | CA548793253 | PARL | c.321+43T>C (n.321+43T>C) c.-373+43T>C (n.-373+43T>C) c.202+43T>C n.243+43T>C c.-309+43T>C (n.-309+43T>C) n.383+43T>C c.-253+43T>C (n.-253+43T>C) c.-429+43T>C (n.-429+43T>C) n.355+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867822A>T | CA2668769396 | PARL | c.321+43T>A (n.321+43T>A) c.-373+43T>A (n.-373+43T>A) c.202+43T>A n.243+43T>A c.-309+43T>A (n.-309+43T>A) n.383+43T>A c.-253+43T>A (n.-253+43T>A) c.-429+43T>A (n.-429+43T>A) n.355+43T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867823T>C | CA2723606 | PARL | c.321+42A>G (n.321+42A>G) c.-373+42A>G (n.-373+42A>G) c.202+42A>G n.243+42A>G c.-309+42A>G (n.-309+42A>G) n.383+42A>G c.-253+42A>G (n.-253+42A>G) c.-429+42A>G (n.-429+42A>G) n.355+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867823T= | CA1425760865 | PARL | c.321+42A= (n.321+42A=) c.-373+42A= (n.-373+42A=) c.202+42A= n.243+42A= c.-309+42A= (n.-309+42A=) n.383+42A= c.-253+42A= (n.-253+42A=) c.-429+42A= (n.-429+42A=) n.355+42A= | |
| 3 | g.183867826C>G | CA2704891285 | PARL | c.321+39G>C (n.321+39G>C) c.-373+39G>C (n.-373+39G>C) c.202+39G>C n.243+39G>C c.-309+39G>C (n.-309+39G>C) n.383+39G>C c.-253+39G>C (n.-253+39G>C) c.-429+39G>C (n.-429+39G>C) n.355+39G>C | dbSNP |
| 3 | g.183867828A= | CA1425760866 | PARL | c.321+37T= (n.321+37T=) c.-373+37T= (n.-373+37T=) c.202+37T= n.243+37T= c.-309+37T= (n.-309+37T=) n.383+37T= c.-253+37T= (n.-253+37T=) c.-429+37T= (n.-429+37T=) n.355+37T= | |
| 3 | g.183867828A>G | CA2668769398 | PARL | c.321+37T>C (n.321+37T>C) c.-373+37T>C (n.-373+37T>C) c.202+37T>C n.243+37T>C c.-309+37T>C (n.-309+37T>C) n.383+37T>C c.-253+37T>C (n.-253+37T>C) c.-429+37T>C (n.-429+37T>C) n.355+37T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867828A>T | CA88783316 | PARL | c.321+37T>A (n.321+37T>A) c.-373+37T>A (n.-373+37T>A) c.202+37T>A n.243+37T>A c.-309+37T>A (n.-309+37T>A) n.383+37T>A c.-253+37T>A (n.-253+37T>A) c.-429+37T>A (n.-429+37T>A) n.355+37T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183867829G>T | CA2668769399 | PARL | c.321+36C>A (n.321+36C>A) c.-373+36C>A (n.-373+36C>A) c.202+36C>A n.243+36C>A c.-309+36C>A (n.-309+36C>A) n.383+36C>A c.-253+36C>A (n.-253+36C>A) c.-429+36C>A (n.-429+36C>A) n.355+36C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867830C= | CA1425760867 | PARL | c.321+35G= (n.321+35G=) c.-373+35G= (n.-373+35G=) c.202+35G= n.243+35G= c.-309+35G= (n.-309+35G=) n.383+35G= c.-253+35G= (n.-253+35G=) c.-429+35G= (n.-429+35G=) n.355+35G= | |
| 3 | g.183867830C>T | CA1425760868 | PARL | c.321+35G>A (n.321+35G>A) c.-373+35G>A (n.-373+35G>A) c.202+35G>A n.243+35G>A c.-309+35G>A (n.-309+35G>A) n.383+35G>A c.-253+35G>A (n.-253+35G>A) c.-429+35G>A (n.-429+35G>A) n.355+35G>A | dbSNP |
| 3 | g.183867832A>T | CA2577973039 | PARL | c.321+33T>A (n.321+33T>A) c.-373+33T>A (n.-373+33T>A) c.202+33T>A n.243+33T>A c.-309+33T>A (n.-309+33T>A) n.383+33T>A c.-253+33T>A (n.-253+33T>A) c.-429+33T>A (n.-429+33T>A) n.355+33T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867833G>A | CA2668769400 | PARL | c.321+32C>T (n.321+32C>T) c.-373+32C>T (n.-373+32C>T) c.202+32C>T n.243+32C>T c.-309+32C>T (n.-309+32C>T) n.383+32C>T c.-253+32C>T (n.-253+32C>T) c.-429+32C>T (n.-429+32C>T) n.355+32C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867833G>T | CA2668769401 | PARL | c.321+32C>A (n.321+32C>A) c.-373+32C>A (n.-373+32C>A) c.202+32C>A n.243+32C>A c.-309+32C>A (n.-309+32C>A) n.383+32C>A c.-253+32C>A (n.-253+32C>A) c.-429+32C>A (n.-429+32C>A) n.355+32C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867834G>A | CA2723607 | PARL | c.321+31C>T (n.321+31C>T) c.-373+31C>T (n.-373+31C>T) c.202+31C>T n.243+31C>T c.-309+31C>T (n.-309+31C>T) n.383+31C>T c.-253+31C>T (n.-253+31C>T) c.-429+31C>T (n.-429+31C>T) n.355+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867834G= | CA1425760869 | PARL | c.321+31C= (n.321+31C=) c.-373+31C= (n.-373+31C=) c.202+31C= n.243+31C= c.-309+31C= (n.-309+31C=) n.383+31C= c.-253+31C= (n.-253+31C=) c.-429+31C= (n.-429+31C=) n.355+31C= | |
| 3 | g.183867834G>T | CA548793254 | PARL | c.321+31C>A (n.321+31C>A) c.-373+31C>A (n.-373+31C>A) c.202+31C>A n.243+31C>A c.-309+31C>A (n.-309+31C>A) n.383+31C>A c.-253+31C>A (n.-253+31C>A) c.-429+31C>A (n.-429+31C>A) n.355+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867835T>A | CA2577973040 | PARL | c.321+30A>T (n.321+30A>T) c.-373+30A>T (n.-373+30A>T) c.202+30A>T n.243+30A>T c.-309+30A>T (n.-309+30A>T) n.383+30A>T c.-253+30A>T (n.-253+30A>T) c.-429+30A>T (n.-429+30A>T) n.355+30A>T | |
| 3 | g.183867835T>C | CA2668769402 | PARL | c.321+30A>G (n.321+30A>G) c.-373+30A>G (n.-373+30A>G) c.202+30A>G n.243+30A>G c.-309+30A>G (n.-309+30A>G) n.383+30A>G c.-253+30A>G (n.-253+30A>G) c.-429+30A>G (n.-429+30A>G) n.355+30A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867836A>T | CA2577973041 | PARL | c.321+29T>A (n.321+29T>A) c.-373+29T>A (n.-373+29T>A) c.202+29T>A n.243+29T>A c.-309+29T>A (n.-309+29T>A) n.383+29T>A c.-253+29T>A (n.-253+29T>A) c.-429+29T>A (n.-429+29T>A) n.355+29T>A | |
| 3 | g.183867836_183867837del | CA2668769403 | PARL | c.321+28_321+29del (n.321+28_321+29del) c.-373+28_-373+29del (n.-373+28_-373+29del) c.202+28_202+29del n.243+28_243+29del c.-309+28_-309+29del (n.-309+28_-309+29del) n.383+28_383+29del c.-253+28_-253+29del (n.-253+28_-253+29del) c.-429+28_-429+29del (n.-429+28_-429+29del) n.355+28_355+29del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867837G>T | CA2577973042 | PARL | c.321+28C>A (n.321+28C>A) c.-373+28C>A (n.-373+28C>A) c.202+28C>A n.243+28C>A c.-309+28C>A (n.-309+28C>A) n.383+28C>A c.-253+28C>A (n.-253+28C>A) c.-429+28C>A (n.-429+28C>A) n.355+28C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867839T>A | CA2668769404 | PARL | c.321+26A>T (n.321+26A>T) c.-373+26A>T (n.-373+26A>T) c.202+26A>T n.243+26A>T c.-309+26A>T (n.-309+26A>T) n.383+26A>T c.-253+26A>T (n.-253+26A>T) c.-429+26A>T (n.-429+26A>T) n.355+26A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867841del | CA2577973043 | PARL | c.321+25del (n.321+25del) c.-373+25del (n.-373+25del) c.202+25del n.243+25del c.-309+25del (n.-309+25del) n.383+25del c.-253+25del (n.-253+25del) c.-429+25del (n.-429+25del) n.355+25del | |
| 3 | g.183867841A= | CA1425760870 | PARL | c.321+24T= (n.321+24T=) c.-373+24T= (n.-373+24T=) c.202+24T= n.243+24T= c.-309+24T= (n.-309+24T=) n.383+24T= c.-253+24T= (n.-253+24T=) c.-429+24T= (n.-429+24T=) n.355+24T= | |
| 3 | g.183867841A>T | CA88783331 | PARL | c.321+24T>A (n.321+24T>A) c.-373+24T>A (n.-373+24T>A) c.202+24T>A n.243+24T>A c.-309+24T>A (n.-309+24T>A) n.383+24T>A c.-253+24T>A (n.-253+24T>A) c.-429+24T>A (n.-429+24T>A) n.355+24T>A | dbSNP |
| 3 | g.183867842C= | CA1425760871 | PARL | c.321+23G= (n.321+23G=) c.-373+23G= (n.-373+23G=) c.202+23G= n.243+23G= c.-309+23G= (n.-309+23G=) n.383+23G= c.-253+23G= (n.-253+23G=) c.-429+23G= (n.-429+23G=) n.355+23G= | |
| 3 | g.183867842C>T | CA548793255 | PARL | c.321+23G>A (n.321+23G>A) c.-373+23G>A (n.-373+23G>A) c.202+23G>A n.243+23G>A c.-309+23G>A (n.-309+23G>A) n.383+23G>A c.-253+23G>A (n.-253+23G>A) c.-429+23G>A (n.-429+23G>A) n.355+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867845C= | CA1425760872 | PARL | c.321+20G= (n.321+20G=) c.-373+20G= (n.-373+20G=) c.202+20G= n.243+20G= c.-309+20G= (n.-309+20G=) n.383+20G= c.-253+20G= (n.-253+20G=) c.-429+20G= (n.-429+20G=) n.355+20G= | |
| 3 | g.183867845C>G | CA2759704190 | PARL | c.321+20G>C (n.321+20G>C) c.-373+20G>C (n.-373+20G>C) c.202+20G>C n.243+20G>C c.-309+20G>C (n.-309+20G>C) n.383+20G>C c.-253+20G>C (n.-253+20G>C) c.-429+20G>C (n.-429+20G>C) n.355+20G>C | |
| 3 | g.183867845C>T | CA2723608 | PARL | c.321+20G>A (n.321+20G>A) c.-373+20G>A (n.-373+20G>A) c.202+20G>A n.243+20G>A c.-309+20G>A (n.-309+20G>A) n.383+20G>A c.-253+20G>A (n.-253+20G>A) c.-429+20G>A (n.-429+20G>A) n.355+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867846T>C | CA2723609 | PARL | c.321+19A>G (n.321+19A>G) c.-373+19A>G (n.-373+19A>G) c.202+19A>G n.243+19A>G c.-309+19A>G (n.-309+19A>G) n.383+19A>G c.-253+19A>G (n.-253+19A>G) c.-429+19A>G (n.-429+19A>G) n.355+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867846T= | CA1425760873 | PARL | c.321+19A= (n.321+19A=) c.-373+19A= (n.-373+19A=) c.202+19A= n.243+19A= c.-309+19A= (n.-309+19A=) n.383+19A= c.-253+19A= (n.-253+19A=) c.-429+19A= (n.-429+19A=) n.355+19A= | |
| 3 | g.183867847A= | CA1425760874 | PARL | c.321+18T= (n.321+18T=) c.-373+18T= (n.-373+18T=) c.202+18T= n.243+18T= c.-309+18T= (n.-309+18T=) n.383+18T= c.-253+18T= (n.-253+18T=) c.-429+18T= (n.-429+18T=) n.355+18T= | |
| 3 | g.183867847A>G | CA2723610 | PARL | c.321+18T>C (n.321+18T>C) c.-373+18T>C (n.-373+18T>C) c.202+18T>C n.243+18T>C c.-309+18T>C (n.-309+18T>C) n.383+18T>C c.-253+18T>C (n.-253+18T>C) c.-429+18T>C (n.-429+18T>C) n.355+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867848G>C | CA2668769405 | PARL | c.321+17C>G (n.321+17C>G) c.-373+17C>G (n.-373+17C>G) c.202+17C>G n.243+17C>G c.-309+17C>G (n.-309+17C>G) n.383+17C>G c.-253+17C>G (n.-253+17C>G) c.-429+17C>G (n.-429+17C>G) n.355+17C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867848G>T | CA2668769406 | PARL | c.321+17C>A (n.321+17C>A) c.-373+17C>A (n.-373+17C>A) c.202+17C>A n.243+17C>A c.-309+17C>A (n.-309+17C>A) n.383+17C>A c.-253+17C>A (n.-253+17C>A) c.-429+17C>A (n.-429+17C>A) n.355+17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867849C= | CA1425760875 | PARL | c.321+16G= (n.321+16G=) c.-373+16G= (n.-373+16G=) c.202+16G= n.243+16G= c.-309+16G= (n.-309+16G=) n.383+16G= c.-253+16G= (n.-253+16G=) c.-429+16G= (n.-429+16G=) n.355+16G= | |
| 3 | g.183867850A>C | CA2668769407 | PARL | c.321+15T>G (n.321+15T>G) c.-373+15T>G (n.-373+15T>G) c.202+15T>G n.243+15T>G c.-309+15T>G (n.-309+15T>G) n.383+15T>G c.-253+15T>G (n.-253+15T>G) c.-429+15T>G (n.-429+15T>G) n.355+15T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867850A>G | CA2668769408 | PARL | c.321+15T>C (n.321+15T>C) c.-373+15T>C (n.-373+15T>C) c.202+15T>C n.243+15T>C c.-309+15T>C (n.-309+15T>C) n.383+15T>C c.-253+15T>C (n.-253+15T>C) c.-429+15T>C (n.-429+15T>C) n.355+15T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867852dup | CA88783343 | PARL | c.321+15dup (n.321+15dup) c.-373+15dup (n.-373+15dup) c.202+15dup n.243+15dup c.-309+15dup (n.-309+15dup) n.383+15dup c.-253+15dup (n.-253+15dup) c.-429+15dup (n.-429+15dup) n.355+15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867852A= | CA1425760876 | PARL | c.321+13T= (n.321+13T=) c.-373+13T= (n.-373+13T=) c.202+13T= n.243+13T= c.-309+13T= (n.-309+13T=) n.383+13T= c.-253+13T= (n.-253+13T=) c.-429+13T= (n.-429+13T=) n.355+13T= | |
| 3 | g.183867852A>C | CA903675826 | PARL | c.321+13T>G (n.321+13T>G) c.-373+13T>G (n.-373+13T>G) c.202+13T>G n.243+13T>G c.-309+13T>G (n.-309+13T>G) n.383+13T>G c.-253+13T>G (n.-253+13T>G) c.-429+13T>G (n.-429+13T>G) n.355+13T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183867853G>T | CA2668769409 | PARL | c.321+12C>A (n.321+12C>A) c.-373+12C>A (n.-373+12C>A) c.202+12C>A n.243+12C>A c.-309+12C>A (n.-309+12C>A) n.383+12C>A c.-253+12C>A (n.-253+12C>A) c.-429+12C>A (n.-429+12C>A) n.355+12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867854T>C | CA2759704191 | PARL | c.321+11A>G (n.321+11A>G) c.-373+11A>G (n.-373+11A>G) c.202+11A>G n.243+11A>G c.-309+11A>G (n.-309+11A>G) n.383+11A>G c.-253+11A>G (n.-253+11A>G) c.-429+11A>G (n.-429+11A>G) n.355+11A>G | |
| 3 | g.183867854T>G | CA2668769410 | PARL | c.321+11A>C (n.321+11A>C) c.-373+11A>C (n.-373+11A>C) c.202+11A>C n.243+11A>C c.-309+11A>C (n.-309+11A>C) n.383+11A>C c.-253+11A>C (n.-253+11A>C) c.-429+11A>C (n.-429+11A>C) n.355+11A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867857G>A | CA2723611 | PARL | c.321+8C>T (n.321+8C>T) c.-373+8C>T (n.-373+8C>T) c.202+8C>T n.243+8C>T c.-309+8C>T (n.-309+8C>T) n.383+8C>T c.-253+8C>T (n.-253+8C>T) c.-429+8C>T (n.-429+8C>T) n.355+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867857G= | CA1425760877 | PARL | c.321+8C= (n.321+8C=) c.-373+8C= (n.-373+8C=) c.202+8C= n.243+8C= c.-309+8C= (n.-309+8C=) n.383+8C= c.-253+8C= (n.-253+8C=) c.-429+8C= (n.-429+8C=) n.355+8C= | |
| 3 | g.183867858C= | CA1425760878 | PARL | c.321+7G= (n.321+7G=) c.-373+7G= (n.-373+7G=) c.202+7G= n.243+7G= c.-309+7G= (n.-309+7G=) n.383+7G= c.-253+7G= (n.-253+7G=) c.-429+7G= (n.-429+7G=) n.355+7G= | |
| 3 | g.183867858C>T | CA2723612 | PARL | c.321+7G>A (n.321+7G>A) c.-373+7G>A (n.-373+7G>A) c.202+7G>A n.243+7G>A c.-309+7G>A (n.-309+7G>A) n.383+7G>A c.-253+7G>A (n.-253+7G>A) c.-429+7G>A (n.-429+7G>A) n.355+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867863A>C | CA355361742 | PARL | c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.-373+2T>G (n.-373+2T>G) c.202+2T>G n.243+2T>G c.-309+2T>G (n.-309+2T>G) n.383+2T>G c.-253+2T>G (n.-253+2T>G) c.-429+2T>G (n.-429+2T>G) n.355+2T>G | |
| 3 | g.183867863A>G | CA355361743 | PARL | c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.-373+2T>C (n.-373+2T>C) c.202+2T>C n.243+2T>C c.-309+2T>C (n.-309+2T>C) n.383+2T>C c.-253+2T>C (n.-253+2T>C) c.-429+2T>C (n.-429+2T>C) n.355+2T>C | |
| 3 | g.183867863A>T | CA355361744 | PARL | c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.-373+2T>A (n.-373+2T>A) c.202+2T>A n.243+2T>A c.-309+2T>A (n.-309+2T>A) n.383+2T>A c.-253+2T>A (n.-253+2T>A) c.-429+2T>A (n.-429+2T>A) n.355+2T>A | |
| 3 | g.183867864C>A | CA355361745 | PARL | c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.-373+1G>T (n.-373+1G>T) c.202+1G>T n.243+1G>T c.-309+1G>T (n.-309+1G>T) n.383+1G>T c.-253+1G>T (n.-253+1G>T) c.-429+1G>T (n.-429+1G>T) n.355+1G>T | |
| 3 | g.183867864C= | CA1425760879 | PARL | c.321+1G= (n.321+1G=) c.-373+1G= (n.-373+1G=) c.202+1G= n.243+1G= c.-309+1G= (n.-309+1G=) n.383+1G= c.-253+1G= (n.-253+1G=) c.-429+1G= (n.-429+1G=) n.355+1G= | |
| 3 | g.183867864C>G | CA355361746 | PARL | c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.-373+1G>C (n.-373+1G>C) c.202+1G>C n.243+1G>C c.-309+1G>C (n.-309+1G>C) n.383+1G>C c.-253+1G>C (n.-253+1G>C) c.-429+1G>C (n.-429+1G>C) n.355+1G>C | |
| 3 | g.183867864C>T | CA2723613 | PARL | c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.-373+1G>A (n.-373+1G>A) c.202+1G>A n.243+1G>A c.-309+1G>A (n.-309+1G>A) n.383+1G>A c.-253+1G>A (n.-253+1G>A) c.-429+1G>A (n.-429+1G>A) n.355+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867865C>A | CA437108443 | PARL | c.321G>T (p.Gly107=) c.-373G>T (n.-373G>T) c.202G>T n.243G>T c.-309G>T (n.-309G>T) n.383G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) n.355G>T | |
| 3 | g.183867865C>G | CA437108445 | PARL | c.321G>C (p.Gly107=) c.-373G>C (n.-373G>C) c.202G>C n.243G>C c.-309G>C (n.-309G>C) n.383G>C c.-253G>C (n.-253G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) n.355G>C | |
| 3 | g.183867865C>T | CA437108446 | PARL | c.321G>A (p.Gly107=) c.-373G>A (n.-373G>A) c.202G>A n.243G>A c.-309G>A (n.-309G>A) n.383G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) n.355G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867866C>A | CA355361747 | PARL | c.320G>T (p.Gly107Val) c.-374G>T (n.-374G>T) c.201G>T n.242G>T c.-310G>T (n.-310G>T) n.382G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) n.354G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867866C>G | CA355361748 | PARL | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.-374G>C (n.-374G>C) c.201G>C n.242G>C c.-310G>C (n.-310G>C) n.382G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) n.354G>C | |
| 3 | g.183867866C>T | CA355361749 | PARL | c.320G>A (p.Gly107Glu) c.-374G>A (n.-374G>A) c.201G>A n.242G>A c.-310G>A (n.-310G>A) n.382G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) n.354G>A | |
| 3 | g.183867867C>A | CA355361750 | PARL | c.319G>T (p.Gly107Trp) c.-375G>T (n.-375G>T) c.200G>T n.241G>T c.-311G>T (n.-311G>T) n.381G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) n.353G>T | |
| 3 | g.183867867C>G | CA355361751 | PARL | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.-375G>C (n.-375G>C) c.200G>C n.241G>C c.-311G>C (n.-311G>C) n.381G>C c.-255G>C (n.-255G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) n.353G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867867C>T | CA355361752 | PARL | c.319G>A (p.Gly107Arg) c.-375G>A (n.-375G>A) c.200G>A n.241G>A c.-311G>A (n.-311G>A) n.381G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) n.353G>A | |
| 3 | g.183867868A= | CA1425760880 | PARL | c.318T= (p.Val106=) c.-376T= (n.-376T=) c.199T= n.240T= c.-312T= (n.-312T=) n.380T= c.-256T= (n.-256T=) c.-432T= (n.-432T=) n.352T= | |
| 3 | g.183867868A>C | CA88783373 | PARL | c.318T>G (p.Val106=) c.-376T>G (n.-376T>G) c.199T>G n.240T>G c.-312T>G (n.-312T>G) n.380T>G c.-256T>G (n.-256T>G) c.-432T>G (n.-432T>G) n.352T>G | dbSNP |
| 3 | g.183867868A>G | CA437108463 | PARL | c.318T>C (p.Val106=) c.-376T>C (n.-376T>C) c.199T>C n.240T>C c.-312T>C (n.-312T>C) n.380T>C c.-256T>C (n.-256T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) n.352T>C | |
| 3 | g.183867868A>T | CA437108465 | PARL | c.318T>A (p.Val106=) c.-376T>A (n.-376T>A) c.199T>A n.240T>A c.-312T>A (n.-312T>A) n.380T>A c.-256T>A (n.-256T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) n.352T>A | |
| 3 | g.183867869A= | CA1425760881 | PARL | c.317T= (p.Val106=) c.-377T= (n.-377T=) c.198T= n.239T= c.-313T= (n.-313T=) n.379T= c.-257T= (n.-257T=) c.-433T= (n.-433T=) n.351T= | |
| 3 | g.183867869A>C | CA355361753 | PARL | c.317T>G (p.Val106Gly) c.-377T>G (n.-377T>G) c.198T>G n.239T>G c.-313T>G (n.-313T>G) n.379T>G c.-257T>G (n.-257T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) n.351T>G | |
| 3 | g.183867869A>G | CA88783375 | PARL | c.317T>C (p.Val106Ala) c.-377T>C (n.-377T>C) c.198T>C n.239T>C c.-313T>C (n.-313T>C) n.379T>C c.-257T>C (n.-257T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) n.351T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867869A>T | CA355361754 | PARL | c.317T>A (p.Val106Asp) c.-377T>A (n.-377T>A) c.198T>A n.239T>A c.-313T>A (n.-313T>A) n.379T>A c.-257T>A (n.-257T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) n.351T>A | |
| 3 | g.183867870C>A | CA355361755 | PARL | c.316G>T (p.Val106Phe) c.-378G>T (n.-378G>T) c.197G>T n.238G>T c.-314G>T (n.-314G>T) n.378G>T c.-258G>T (n.-258G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) n.350G>T | |
| 3 | g.183867870C= | CA1425760882 | PARL | c.316G= (p.Val106=) c.-378G= (n.-378G=) c.197G= n.238G= c.-314G= (n.-314G=) n.378G= c.-258G= (n.-258G=) c.-434G= (n.-434G=) n.350G= | |
| 3 | g.183867870C>G | CA2723614 | PARL | c.316G>C (p.Val106Leu) c.-378G>C (n.-378G>C) c.197G>C n.238G>C c.-314G>C (n.-314G>C) n.378G>C c.-258G>C (n.-258G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) n.350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867870C>T | CA355361756 | PARL | c.316G>A (p.Val106Ile) c.-378G>A (n.-378G>A) c.197G>A n.238G>A c.-314G>A (n.-314G>A) n.378G>A c.-258G>A (n.-258G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) n.350G>A | |
| 3 | g.183867871A= | CA1425760883 | PARL | c.315T= (p.Thr105=) c.-379T= (n.-379T=) c.196T= n.237T= c.-315T= (n.-315T=) n.377T= c.-259T= (n.-259T=) c.-435T= (n.-435T=) n.349T= | |
| 3 | g.183867871A>C | CA437108479 | PARL | c.315T>G (p.Thr105=) c.-379T>G (n.-379T>G) c.196T>G n.237T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.377T>G c.-259T>G (n.-259T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) n.349T>G | dbSNP |
| 3 | g.183867871A>G | CA437108482 | PARL | c.315T>C (p.Thr105=) c.-379T>C (n.-379T>C) c.196T>C n.237T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.377T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) n.349T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867871A>T | CA437108484 | PARL | c.315T>A (p.Thr105=) c.-379T>A (n.-379T>A) c.196T>A n.237T>A c.-315T>A (n.-315T>A) n.377T>A c.-259T>A (n.-259T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) n.349T>A | |
| 3 | g.183867872G>A | CA88783380 | PARL | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.-380C>T (n.-380C>T) c.195C>T n.236C>T c.-316C>T (n.-316C>T) n.376C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) n.348C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183867872G>C | CA355361757 | PARL | c.314C>G (p.Thr105Ser) c.-380C>G (n.-380C>G) c.195C>G n.236C>G c.-316C>G (n.-316C>G) n.376C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) n.348C>G | |
| 3 | g.183867872G= | CA1425760884 | PARL | c.314C= (p.Thr105=) c.-380C= (n.-380C=) c.195C= n.236C= c.-316C= (n.-316C=) n.376C= c.-260C= (n.-260C=) c.-436C= (n.-436C=) n.348C= | |
| 3 | g.183867872G>T | CA355361758 | PARL | c.314C>A (p.Thr105Asn) c.-380C>A (n.-380C>A) c.195C>A n.236C>A c.-316C>A (n.-316C>A) n.376C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) n.348C>A | |
| 3 | g.183867873T>A | CA355361759 | PARL | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.-381A>T (n.-381A>T) c.194A>T n.235A>T c.-317A>T (n.-317A>T) n.375A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) n.347A>T | |
| 3 | g.183867873T>C | CA355361760 | PARL | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.-381A>G (n.-381A>G) c.194A>G n.235A>G c.-317A>G (n.-317A>G) n.375A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) n.347A>G | |
| 3 | g.183867873T>G | CA355361761 | PARL | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.-381A>C (n.-381A>C) c.194A>C n.235A>C c.-317A>C (n.-317A>C) n.375A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) n.347A>C | |
| 3 | g.183867874A>C | CA355361763 | PARL | c.312T>G (p.Phe104Leu) c.-382T>G (n.-382T>G) c.193T>G n.234T>G c.-318T>G (n.-318T>G) n.374T>G c.-262T>G (n.-262T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) n.346T>G | |
| 3 | g.183867874A>G | CA437108501 | PARL | c.312T>C (p.Phe104=) c.-382T>C (n.-382T>C) c.193T>C n.234T>C c.-318T>C (n.-318T>C) n.374T>C c.-262T>C (n.-262T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) n.346T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183867874A>T | CA355361762 | PARL | c.312T>A (p.Phe104Leu) c.-382T>A (n.-382T>A) c.193T>A n.234T>A c.-318T>A (n.-318T>A) n.374T>A c.-262T>A (n.-262T>A) c.-438T>A (n.-438T>A) n.346T>A | |
| 3 | g.183867879dup | CA2668769411 | PARL | c.312dup (p.Thr105TyrfsTer18) c.-382dup (n.-382dup) c.193dup n.234dup c.-318dup (n.-318dup) n.374dup c.-262dup (n.-262dup) c.-438dup (n.-438dup) n.346dup | gnomAD v4 |