Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.183867738T>CCA2668769321PARLc.321+127A>G (n.321+127A>G)
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n.383+127A>G
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 gnomAD v4
3g.183867739C>ACA2668769322PARLc.321+126G>T (n.321+126G>T)
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c.202+126G>T
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n.383+126G>T
c.-253+126G>T (n.-253+126G>T)
c.-429+126G>T (n.-429+126G>T)
n.355+126G>T
 gnomAD v4
3g.183867739C>GCA2668769323PARLc.321+126G>C (n.321+126G>C)
c.-373+126G>C (n.-373+126G>C)
c.202+126G>C
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n.383+126G>C
c.-253+126G>C (n.-253+126G>C)
c.-429+126G>C (n.-429+126G>C)
n.355+126G>C
 gnomAD v4
3g.183867739C>TCA2668769324PARLc.321+126G>A (n.321+126G>A)
c.-373+126G>A (n.-373+126G>A)
c.202+126G>A
n.243+126G>A
c.-309+126G>A (n.-309+126G>A)
n.383+126G>A
c.-253+126G>A (n.-253+126G>A)
c.-429+126G>A (n.-429+126G>A)
n.355+126G>A
 gnomAD v4
3g.183867740A>CCA2668769326PARLc.321+125T>G (n.321+125T>G)
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c.202+125T>G
n.243+125T>G
c.-309+125T>G (n.-309+125T>G)
n.383+125T>G
c.-253+125T>G (n.-253+125T>G)
c.-429+125T>G (n.-429+125T>G)
n.355+125T>G
 gnomAD v4
3g.183867740A>GCA2668769325PARLc.321+125T>C (n.321+125T>C)
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c.202+125T>C
n.243+125T>C
c.-309+125T>C (n.-309+125T>C)
n.383+125T>C
c.-253+125T>C (n.-253+125T>C)
c.-429+125T>C (n.-429+125T>C)
n.355+125T>C
 gnomAD v4
3g.183867741T>ACA2668769327PARLc.321+124A>T (n.321+124A>T)
c.-373+124A>T (n.-373+124A>T)
c.202+124A>T
n.243+124A>T
c.-309+124A>T (n.-309+124A>T)
n.383+124A>T
c.-253+124A>T (n.-253+124A>T)
c.-429+124A>T (n.-429+124A>T)
n.355+124A>T
 gnomAD v4
3g.183867741T>CCA88783271PARLc.321+124A>G (n.321+124A>G)
c.-373+124A>G (n.-373+124A>G)
c.202+124A>G
n.243+124A>G
c.-309+124A>G (n.-309+124A>G)
n.383+124A>G
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c.-429+124A>G (n.-429+124A>G)
n.355+124A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867741T=CA1425759912PARLc.321+124A= (n.321+124A=)
c.-373+124A= (n.-373+124A=)
c.202+124A=
n.243+124A=
c.-309+124A= (n.-309+124A=)
n.383+124A=
c.-253+124A= (n.-253+124A=)
c.-429+124A= (n.-429+124A=)
n.355+124A=
3g.183867742G>ACA1425759914PARLc.321+123C>T (n.321+123C>T)
c.-373+123C>T (n.-373+123C>T)
c.202+123C>T
n.243+123C>T
c.-309+123C>T (n.-309+123C>T)
n.383+123C>T
c.-253+123C>T (n.-253+123C>T)
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n.355+123C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867742G>CCA2668769328PARLc.321+123C>G (n.321+123C>G)
c.-373+123C>G (n.-373+123C>G)
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n.243+123C>G
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n.383+123C>G
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c.-429+123C>G (n.-429+123C>G)
n.355+123C>G
 gnomAD v4
3g.183867742G=CA1425759913PARLc.321+123C= (n.321+123C=)
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n.355+123C=
3g.183867742G>TCA2668769329PARLc.321+123C>A (n.321+123C>A)
c.-373+123C>A (n.-373+123C>A)
c.202+123C>A
n.243+123C>A
c.-309+123C>A (n.-309+123C>A)
n.383+123C>A
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n.355+123C>A
 gnomAD v4
3g.183867743A=CA1425759915PARLc.321+122T= (n.321+122T=)
c.-373+122T= (n.-373+122T=)
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n.355+122T=
3g.183867743A>CCA2668769330PARLc.321+122T>G (n.321+122T>G)
c.-373+122T>G (n.-373+122T>G)
c.202+122T>G
n.243+122T>G
c.-309+122T>G (n.-309+122T>G)
n.383+122T>G
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n.355+122T>G
 gnomAD v4
3g.183867743A>GCA903675789PARLc.321+122T>C (n.321+122T>C)
c.-373+122T>C (n.-373+122T>C)
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n.243+122T>C
c.-309+122T>C (n.-309+122T>C)
n.383+122T>C
c.-253+122T>C (n.-253+122T>C)
c.-429+122T>C (n.-429+122T>C)
n.355+122T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867743A>TCA2668769331PARLc.321+122T>A (n.321+122T>A)
c.-373+122T>A (n.-373+122T>A)
c.202+122T>A
n.243+122T>A
c.-309+122T>A (n.-309+122T>A)
n.383+122T>A
c.-253+122T>A (n.-253+122T>A)
c.-429+122T>A (n.-429+122T>A)
n.355+122T>A
 gnomAD v4
3g.183867744G>ACA2668769332PARLc.321+121C>T (n.321+121C>T)
c.-373+121C>T (n.-373+121C>T)
c.202+121C>T
n.243+121C>T
c.-309+121C>T (n.-309+121C>T)
n.383+121C>T
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c.-429+121C>T (n.-429+121C>T)
n.355+121C>T
 gnomAD v4
3g.183867744G>CCA2668769333PARLc.321+121C>G (n.321+121C>G)
c.-373+121C>G (n.-373+121C>G)
c.202+121C>G
n.243+121C>G
c.-309+121C>G (n.-309+121C>G)
n.383+121C>G
c.-253+121C>G (n.-253+121C>G)
c.-429+121C>G (n.-429+121C>G)
n.355+121C>G
 gnomAD v4
3g.183867744G>TCA2668769334PARLc.321+121C>A (n.321+121C>A)
c.-373+121C>A (n.-373+121C>A)
c.202+121C>A
n.243+121C>A
c.-309+121C>A (n.-309+121C>A)
n.383+121C>A
c.-253+121C>A (n.-253+121C>A)
c.-429+121C>A (n.-429+121C>A)
n.355+121C>A
 gnomAD v4
3g.183867745C>ACA2668769335PARLc.321+120G>T (n.321+120G>T)
c.-373+120G>T (n.-373+120G>T)
c.202+120G>T
n.243+120G>T
c.-309+120G>T (n.-309+120G>T)
n.383+120G>T
c.-253+120G>T (n.-253+120G>T)
c.-429+120G>T (n.-429+120G>T)
n.355+120G>T
 gnomAD v4
3g.183867745C=CA1425759916PARLc.321+120G= (n.321+120G=)
c.-373+120G= (n.-373+120G=)
c.202+120G=
n.243+120G=
c.-309+120G= (n.-309+120G=)
n.383+120G=
c.-253+120G= (n.-253+120G=)
c.-429+120G= (n.-429+120G=)
n.355+120G=
3g.183867745C>TCA903675791PARLc.321+120G>A (n.321+120G>A)
c.-373+120G>A (n.-373+120G>A)
c.202+120G>A
n.243+120G>A
c.-309+120G>A (n.-309+120G>A)
n.383+120G>A
c.-253+120G>A (n.-253+120G>A)
c.-429+120G>A (n.-429+120G>A)
n.355+120G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867746C>ACA2668769336PARLc.321+119G>T (n.321+119G>T)
c.-373+119G>T (n.-373+119G>T)
c.202+119G>T
n.243+119G>T
c.-309+119G>T (n.-309+119G>T)
n.383+119G>T
c.-253+119G>T (n.-253+119G>T)
c.-429+119G>T (n.-429+119G>T)
n.355+119G>T
 gnomAD v4
3g.183867746C>GCA2668769338PARLc.321+119G>C (n.321+119G>C)
c.-373+119G>C (n.-373+119G>C)
c.202+119G>C
n.243+119G>C
c.-309+119G>C (n.-309+119G>C)
n.383+119G>C
c.-253+119G>C (n.-253+119G>C)
c.-429+119G>C (n.-429+119G>C)
n.355+119G>C
 gnomAD v4
3g.183867746C>TCA2668769337PARLc.321+119G>A (n.321+119G>A)
c.-373+119G>A (n.-373+119G>A)
c.202+119G>A
n.243+119G>A
c.-309+119G>A (n.-309+119G>A)
n.383+119G>A
c.-253+119G>A (n.-253+119G>A)
c.-429+119G>A (n.-429+119G>A)
n.355+119G>A
 gnomAD v4
3g.183867748_183867749insTCCACA1425759917PARLc.321+119_321+120insATGG (n.321+119_321+120insATGG)
c.-373+119_-373+120insATGG (n.-373+119_-373+120insATGG)
c.202+119_202+120insATGG
n.243+119_243+120insATGG
c.-309+119_-309+120insATGG (n.-309+119_-309+120insATGG)
n.383+119_383+120insATGG
c.-253+119_-253+120insATGG (n.-253+119_-253+120insATGG)
c.-429+119_-429+120insATGG (n.-429+119_-429+120insATGG)
n.355+119_355+120insATGG
 dbSNP
3g.183867747C>ACA2668769339PARLc.321+118G>T (n.321+118G>T)
c.-373+118G>T (n.-373+118G>T)
c.202+118G>T
n.243+118G>T
c.-309+118G>T (n.-309+118G>T)
n.383+118G>T
c.-253+118G>T (n.-253+118G>T)
c.-429+118G>T (n.-429+118G>T)
n.355+118G>T
 gnomAD v4
3g.183867747C>TCA2668769340PARLc.321+118G>A (n.321+118G>A)
c.-373+118G>A (n.-373+118G>A)
c.202+118G>A
n.243+118G>A
c.-309+118G>A (n.-309+118G>A)
n.383+118G>A
c.-253+118G>A (n.-253+118G>A)
c.-429+118G>A (n.-429+118G>A)
n.355+118G>A
 gnomAD v4
3g.183867748A=CA1425759918PARLc.321+117T= (n.321+117T=)
c.-373+117T= (n.-373+117T=)
c.202+117T=
n.243+117T=
c.-309+117T= (n.-309+117T=)
n.383+117T=
c.-253+117T= (n.-253+117T=)
c.-429+117T= (n.-429+117T=)
n.355+117T=
3g.183867748A>GCA1425759919PARLc.321+117T>C (n.321+117T>C)
c.-373+117T>C (n.-373+117T>C)
c.202+117T>C
n.243+117T>C
c.-309+117T>C (n.-309+117T>C)
n.383+117T>C
c.-253+117T>C (n.-253+117T>C)
c.-429+117T>C (n.-429+117T>C)
n.355+117T>C
 dbSNP
3g.183867749G>ACA2668769341PARLc.321+116C>T (n.321+116C>T)
c.-373+116C>T (n.-373+116C>T)
c.202+116C>T
n.243+116C>T
c.-309+116C>T (n.-309+116C>T)
n.383+116C>T
c.-253+116C>T (n.-253+116C>T)
c.-429+116C>T (n.-429+116C>T)
n.355+116C>T
 gnomAD v4
3g.183867749G>CCA2668769342PARLc.321+116C>G (n.321+116C>G)
c.-373+116C>G (n.-373+116C>G)
c.202+116C>G
n.243+116C>G
c.-309+116C>G (n.-309+116C>G)
n.383+116C>G
c.-253+116C>G (n.-253+116C>G)
c.-429+116C>G (n.-429+116C>G)
n.355+116C>G
 gnomAD v4
3g.183867749G>TCA2668769343PARLc.321+116C>A (n.321+116C>A)
c.-373+116C>A (n.-373+116C>A)
c.202+116C>A
n.243+116C>A
c.-309+116C>A (n.-309+116C>A)
n.383+116C>A
c.-253+116C>A (n.-253+116C>A)
c.-429+116C>A (n.-429+116C>A)
n.355+116C>A
 gnomAD v4
3g.183867750C>ACA903675792PARLc.321+115G>T (n.321+115G>T)
c.-373+115G>T (n.-373+115G>T)
c.202+115G>T
n.243+115G>T
c.-309+115G>T (n.-309+115G>T)
n.383+115G>T
c.-253+115G>T (n.-253+115G>T)
c.-429+115G>T (n.-429+115G>T)
n.355+115G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867750C=CA1425759920PARLc.321+115G= (n.321+115G=)
c.-373+115G= (n.-373+115G=)
c.202+115G=
n.243+115G=
c.-309+115G= (n.-309+115G=)
n.383+115G=
c.-253+115G= (n.-253+115G=)
c.-429+115G= (n.-429+115G=)
n.355+115G=
3g.183867750C>TCA2668769344PARLc.321+115G>A (n.321+115G>A)
c.-373+115G>A (n.-373+115G>A)
c.202+115G>A
n.243+115G>A
c.-309+115G>A (n.-309+115G>A)
n.383+115G>A
c.-253+115G>A (n.-253+115G>A)
c.-429+115G>A (n.-429+115G>A)
n.355+115G>A
 gnomAD v4
3g.183867751T>ACA2668769345PARLc.321+114A>T (n.321+114A>T)
c.-373+114A>T (n.-373+114A>T)
c.202+114A>T
n.243+114A>T
c.-309+114A>T (n.-309+114A>T)
n.383+114A>T
c.-253+114A>T (n.-253+114A>T)
c.-429+114A>T (n.-429+114A>T)
n.355+114A>T
 gnomAD v4
3g.183867751T>CCA2668769346PARLc.321+114A>G (n.321+114A>G)
c.-373+114A>G (n.-373+114A>G)
c.202+114A>G
n.243+114A>G
c.-309+114A>G (n.-309+114A>G)
n.383+114A>G
c.-253+114A>G (n.-253+114A>G)
c.-429+114A>G (n.-429+114A>G)
n.355+114A>G
 gnomAD v4
3g.183867752C>ACA2668769347PARLc.321+113G>T (n.321+113G>T)
c.-373+113G>T (n.-373+113G>T)
c.202+113G>T
n.243+113G>T
c.-309+113G>T (n.-309+113G>T)
n.383+113G>T
c.-253+113G>T (n.-253+113G>T)
c.-429+113G>T (n.-429+113G>T)
n.355+113G>T
 gnomAD v4
3g.183867752C>TCA2668769348PARLc.321+113G>A (n.321+113G>A)
c.-373+113G>A (n.-373+113G>A)
c.202+113G>A
n.243+113G>A
c.-309+113G>A (n.-309+113G>A)
n.383+113G>A
c.-253+113G>A (n.-253+113G>A)
c.-429+113G>A (n.-429+113G>A)
n.355+113G>A
 gnomAD v4
3g.183867753T>ACA903675794PARLc.321+112A>T (n.321+112A>T)
c.-373+112A>T (n.-373+112A>T)
c.202+112A>T
n.243+112A>T
c.-309+112A>T (n.-309+112A>T)
n.383+112A>T
c.-253+112A>T (n.-253+112A>T)
c.-429+112A>T (n.-429+112A>T)
n.355+112A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867753T>CCA15244541PARLc.321+112A>G (n.321+112A>G)
c.-373+112A>G (n.-373+112A>G)
c.202+112A>G
n.243+112A>G
c.-309+112A>G (n.-309+112A>G)
n.383+112A>G
c.-253+112A>G (n.-253+112A>G)
c.-429+112A>G (n.-429+112A>G)
n.355+112A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867753T>GCA648161624PARLc.321+112A>C (n.321+112A>C)
c.-373+112A>C (n.-373+112A>C)
c.202+112A>C
n.243+112A>C
c.-309+112A>C (n.-309+112A>C)
n.383+112A>C
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c.-429+112A>C (n.-429+112A>C)
n.355+112A>C
 dbSNP COSMIC
3g.183867753T=CA1425759921PARLc.321+112A= (n.321+112A=)
c.-373+112A= (n.-373+112A=)
c.202+112A=
n.243+112A=
c.-309+112A= (n.-309+112A=)
n.383+112A=
c.-253+112A= (n.-253+112A=)
c.-429+112A= (n.-429+112A=)
n.355+112A=
3g.183867757delCA2668769349PARLc.321+112del (n.321+112del)
c.-373+112del (n.-373+112del)
c.202+112del
n.243+112del
c.-309+112del (n.-309+112del)
n.383+112del
c.-253+112del (n.-253+112del)
c.-429+112del (n.-429+112del)
n.355+112del
 gnomAD v4
3g.183867754T>CCA2668769350PARLc.321+111A>G (n.321+111A>G)
c.-373+111A>G (n.-373+111A>G)
c.202+111A>G
n.243+111A>G
c.-309+111A>G (n.-309+111A>G)
n.383+111A>G
c.-253+111A>G (n.-253+111A>G)
c.-429+111A>G (n.-429+111A>G)
n.355+111A>G
 gnomAD v4
3g.183867755T>CCA1425759923PARLc.321+110A>G (n.321+110A>G)
c.-373+110A>G (n.-373+110A>G)
c.202+110A>G
n.243+110A>G
c.-309+110A>G (n.-309+110A>G)
n.383+110A>G
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c.-429+110A>G (n.-429+110A>G)
n.355+110A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867755T=CA1425759922PARLc.321+110A= (n.321+110A=)
c.-373+110A= (n.-373+110A=)
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n.243+110A=
c.-309+110A= (n.-309+110A=)
n.383+110A=
c.-253+110A= (n.-253+110A=)
c.-429+110A= (n.-429+110A=)
n.355+110A=
3g.183867756T>CCA1057201547PARLc.321+109A>G (n.321+109A>G)
c.-373+109A>G (n.-373+109A>G)
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n.355+109A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867756T=CA1425759924PARLc.321+109A= (n.321+109A=)
c.-373+109A= (n.-373+109A=)
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n.243+109A=
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n.383+109A=
c.-253+109A= (n.-253+109A=)
c.-429+109A= (n.-429+109A=)
n.355+109A=
3g.183867757T>ACA2668769351PARLc.321+108A>T (n.321+108A>T)
c.-373+108A>T (n.-373+108A>T)
c.202+108A>T
n.243+108A>T
c.-309+108A>T (n.-309+108A>T)
n.383+108A>T
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c.-429+108A>T (n.-429+108A>T)
n.355+108A>T
 gnomAD v4
3g.183867757T>CCA2668769352PARLc.321+108A>G (n.321+108A>G)
c.-373+108A>G (n.-373+108A>G)
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n.243+108A>G
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n.383+108A>G
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c.-429+108A>G (n.-429+108A>G)
n.355+108A>G
 gnomAD v4
3g.183867758G>ACA88783282PARLc.321+107C>T (n.321+107C>T)
c.-373+107C>T (n.-373+107C>T)
c.202+107C>T
n.243+107C>T
c.-309+107C>T (n.-309+107C>T)
n.383+107C>T
c.-253+107C>T (n.-253+107C>T)
c.-429+107C>T (n.-429+107C>T)
n.355+107C>T
 dbSNP
3g.183867758G=CA1425759925PARLc.321+107C= (n.321+107C=)
c.-373+107C= (n.-373+107C=)
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n.243+107C=
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n.383+107C=
c.-253+107C= (n.-253+107C=)
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n.355+107C=
3g.183867758G>TCA2668769353PARLc.321+107C>A (n.321+107C>A)
c.-373+107C>A (n.-373+107C>A)
c.202+107C>A
n.243+107C>A
c.-309+107C>A (n.-309+107C>A)
n.383+107C>A
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c.-429+107C>A (n.-429+107C>A)
n.355+107C>A
 gnomAD v4
3g.183867758_183867766delCA1057201548PARLc.321+99_321+107del (n.321+99_321+107del)
c.-373+99_-373+107del (n.-373+99_-373+107del)
c.202+99_202+107del
n.243+99_243+107del
c.-309+99_-309+107del (n.-309+99_-309+107del)
n.383+99_383+107del
c.-253+99_-253+107del (n.-253+99_-253+107del)
c.-429+99_-429+107del (n.-429+99_-429+107del)
n.355+99_355+107del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867759A>TCA2668769354PARLc.321+106T>A (n.321+106T>A)
c.-373+106T>A (n.-373+106T>A)
c.202+106T>A
n.243+106T>A
c.-309+106T>A (n.-309+106T>A)
n.383+106T>A
c.-253+106T>A (n.-253+106T>A)
c.-429+106T>A (n.-429+106T>A)
n.355+106T>A
 gnomAD v4
3g.183867760T>ACA2668769355PARLc.321+105A>T (n.321+105A>T)
c.-373+105A>T (n.-373+105A>T)
c.202+105A>T
n.243+105A>T
c.-309+105A>T (n.-309+105A>T)
n.383+105A>T
c.-253+105A>T (n.-253+105A>T)
c.-429+105A>T (n.-429+105A>T)
n.355+105A>T
 gnomAD v4
3g.183867760_183867761delinsTCCA1425759926PARLc.321+104_321+105delinsGA (n.321+104_321+105delinsGA)
c.-373+104_-373+105delinsGA (n.-373+104_-373+105delinsGA)
c.202+104_202+105delinsGA
n.243+104_243+105delinsGA
c.-309+104_-309+105delinsGA (n.-309+104_-309+105delinsGA)
n.383+104_383+105delinsGA
c.-253+104_-253+105delinsGA (n.-253+104_-253+105delinsGA)
c.-429+104_-429+105delinsGA (n.-429+104_-429+105delinsGA)
n.355+104_355+105delinsGA
3g.183867761C>ACA88783288PARLc.321+104G>T (n.321+104G>T)
c.-373+104G>T (n.-373+104G>T)
c.202+104G>T
n.243+104G>T
c.-309+104G>T (n.-309+104G>T)
n.383+104G>T
c.-253+104G>T (n.-253+104G>T)
c.-429+104G>T (n.-429+104G>T)
n.355+104G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867761C=CA1425759927PARLc.321+104G= (n.321+104G=)
c.-373+104G= (n.-373+104G=)
c.202+104G=
n.243+104G=
c.-309+104G= (n.-309+104G=)
n.383+104G=
c.-253+104G= (n.-253+104G=)
c.-429+104G= (n.-429+104G=)
n.355+104G=
3g.183867761C>GCA903675804PARLc.321+104G>C (n.321+104G>C)
c.-373+104G>C (n.-373+104G>C)
c.202+104G>C
n.243+104G>C
c.-309+104G>C (n.-309+104G>C)
n.383+104G>C
c.-253+104G>C (n.-253+104G>C)
c.-429+104G>C (n.-429+104G>C)
n.355+104G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867761C>TCA903675805PARLc.321+104G>A (n.321+104G>A)
c.-373+104G>A (n.-373+104G>A)
c.202+104G>A
n.243+104G>A
c.-309+104G>A (n.-309+104G>A)
n.383+104G>A
c.-253+104G>A (n.-253+104G>A)
c.-429+104G>A (n.-429+104G>A)
n.355+104G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867766dupCA903675802PARLc.321+104dup (n.321+104dup)
c.-373+104dup (n.-373+104dup)
c.202+104dup
n.243+104dup
c.-309+104dup (n.-309+104dup)
n.383+104dup
c.-253+104dup (n.-253+104dup)
c.-429+104dup (n.-429+104dup)
n.355+104dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867766delCA903675797PARLc.321+104del (n.321+104del)
c.-373+104del (n.-373+104del)
c.202+104del
n.243+104del
c.-309+104del (n.-309+104del)
n.383+104del
c.-253+104del (n.-253+104del)
c.-429+104del (n.-429+104del)
n.355+104del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867762C>ACA2668769357PARLc.321+103G>T (n.321+103G>T)
c.-373+103G>T (n.-373+103G>T)
c.202+103G>T
n.243+103G>T
c.-309+103G>T (n.-309+103G>T)
n.383+103G>T
c.-253+103G>T (n.-253+103G>T)
c.-429+103G>T (n.-429+103G>T)
n.355+103G>T
 gnomAD v4
3g.183867762C>GCA2606786288PARLc.321+103G>C (n.321+103G>C)
c.-373+103G>C (n.-373+103G>C)
c.202+103G>C
n.243+103G>C
c.-309+103G>C (n.-309+103G>C)
n.383+103G>C
c.-253+103G>C (n.-253+103G>C)
c.-429+103G>C (n.-429+103G>C)
n.355+103G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867762C>TCA2668769356PARLc.321+103G>A (n.321+103G>A)
c.-373+103G>A (n.-373+103G>A)
c.202+103G>A
n.243+103G>A
c.-309+103G>A (n.-309+103G>A)
n.383+103G>A
c.-253+103G>A (n.-253+103G>A)
c.-429+103G>A (n.-429+103G>A)
n.355+103G>A
 gnomAD v4
3g.183867763C>ACA2668769358PARLc.321+102G>T (n.321+102G>T)
c.-373+102G>T (n.-373+102G>T)
c.202+102G>T
n.243+102G>T
c.-309+102G>T (n.-309+102G>T)
n.383+102G>T
c.-253+102G>T (n.-253+102G>T)
c.-429+102G>T (n.-429+102G>T)
n.355+102G>T
 gnomAD v4
3g.183867763C=CA1425759928PARLc.321+102G= (n.321+102G=)
c.-373+102G= (n.-373+102G=)
c.202+102G=
n.243+102G=
c.-309+102G= (n.-309+102G=)
n.383+102G=
c.-253+102G= (n.-253+102G=)
c.-429+102G= (n.-429+102G=)
n.355+102G=
3g.183867763C>TCA1425759929PARLc.321+102G>A (n.321+102G>A)
c.-373+102G>A (n.-373+102G>A)
c.202+102G>A
n.243+102G>A
c.-309+102G>A (n.-309+102G>A)
n.383+102G>A
c.-253+102G>A (n.-253+102G>A)
c.-429+102G>A (n.-429+102G>A)
n.355+102G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867764C=CA1425760842PARLc.321+101G= (n.321+101G=)
c.-373+101G= (n.-373+101G=)
c.202+101G=
n.243+101G=
c.-309+101G= (n.-309+101G=)
n.383+101G=
c.-253+101G= (n.-253+101G=)
c.-429+101G= (n.-429+101G=)
n.355+101G=
3g.183867764C>TCA88783293PARLc.321+101G>A (n.321+101G>A)
c.-373+101G>A (n.-373+101G>A)
c.202+101G>A
n.243+101G>A
c.-309+101G>A (n.-309+101G>A)
n.383+101G>A
c.-253+101G>A (n.-253+101G>A)
c.-429+101G>A (n.-429+101G>A)
n.355+101G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867765C>ACA2668769359PARLc.321+100G>T (n.321+100G>T)
c.-373+100G>T (n.-373+100G>T)
c.202+100G>T
n.243+100G>T
c.-309+100G>T (n.-309+100G>T)
n.383+100G>T
c.-253+100G>T (n.-253+100G>T)
c.-429+100G>T (n.-429+100G>T)
n.355+100G>T
 gnomAD v4
3g.183867765C>GCA548388225PARLc.321+100G>C (n.321+100G>C)
c.-373+100G>C (n.-373+100G>C)
c.202+100G>C
n.243+100G>C
c.-309+100G>C (n.-309+100G>C)
n.383+100G>C
c.-253+100G>C (n.-253+100G>C)
c.-429+100G>C (n.-429+100G>C)
n.355+100G>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867765C>TCA2577973026PARLc.321+100G>A (n.321+100G>A)
c.-373+100G>A (n.-373+100G>A)
c.202+100G>A
n.243+100G>A
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n.383+100G>A
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c.-429+100G>A (n.-429+100G>A)
n.355+100G>A
 gnomAD v4
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n.355+99G=
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n.355+99G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.355+98del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.355+95T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.355+95T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.355+94G>T
 gnomAD v4
3g.183867771C=CA1425760846PARLc.321+94G= (n.321+94G=)
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n.383+94G>A
c.-253+94G>A (n.-253+94G>A)
c.-429+94G>A (n.-429+94G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.355+93G=
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 dbSNP gnomAD v4
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n.355+92A>T
 gnomAD v4
3g.183867773T>CCA2668769366PARLc.321+92A>G (n.321+92A>G)
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 gnomAD v4
3g.183867774G>CCA2668769367PARLc.321+91C>G (n.321+91C>G)
c.-373+91C>G (n.-373+91C>G)
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n.355+91C>G
 gnomAD v4
3g.183867774G>TCA2577973027PARLc.321+91C>A (n.321+91C>A)
c.-373+91C>A (n.-373+91C>A)
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n.355+91C>A
 gnomAD v4
3g.183867775T>ACA2668769368PARLc.321+90A>T (n.321+90A>T)
c.-373+90A>T (n.-373+90A>T)
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c.-309+90A>T (n.-309+90A>T)
n.383+90A>T
c.-253+90A>T (n.-253+90A>T)
c.-429+90A>T (n.-429+90A>T)
n.355+90A>T
 gnomAD v4
3g.183867775T>CCA2668769369PARLc.321+90A>G (n.321+90A>G)
c.-373+90A>G (n.-373+90A>G)
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c.-309+90A>G (n.-309+90A>G)
n.383+90A>G
c.-253+90A>G (n.-253+90A>G)
c.-429+90A>G (n.-429+90A>G)
n.355+90A>G
 gnomAD v4
3g.183867776C>ACA2668769370PARLc.321+89G>T (n.321+89G>T)
c.-373+89G>T (n.-373+89G>T)
c.202+89G>T
n.243+89G>T
c.-309+89G>T (n.-309+89G>T)
n.383+89G>T
c.-253+89G>T (n.-253+89G>T)
c.-429+89G>T (n.-429+89G>T)
n.355+89G>T
 gnomAD v4
3g.183867776C>TCA2668769371PARLc.321+89G>A (n.321+89G>A)
c.-373+89G>A (n.-373+89G>A)
c.202+89G>A
n.243+89G>A
c.-309+89G>A (n.-309+89G>A)
n.383+89G>A
c.-253+89G>A (n.-253+89G>A)
c.-429+89G>A (n.-429+89G>A)
n.355+89G>A
 gnomAD v4
3g.183867777C>ACA2668769372PARLc.321+88G>T (n.321+88G>T)
c.-373+88G>T (n.-373+88G>T)
c.202+88G>T
n.243+88G>T
c.-309+88G>T (n.-309+88G>T)
n.383+88G>T
c.-253+88G>T (n.-253+88G>T)
c.-429+88G>T (n.-429+88G>T)
n.355+88G>T
 gnomAD v4
3g.183867777C>TCA2668769373PARLc.321+88G>A (n.321+88G>A)
c.-373+88G>A (n.-373+88G>A)
c.202+88G>A
n.243+88G>A
c.-309+88G>A (n.-309+88G>A)
n.383+88G>A
c.-253+88G>A (n.-253+88G>A)
c.-429+88G>A (n.-429+88G>A)
n.355+88G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867778T>ACA2668769374PARLc.321+87A>T (n.321+87A>T)
c.-373+87A>T (n.-373+87A>T)
c.202+87A>T
n.243+87A>T
c.-309+87A>T (n.-309+87A>T)
n.383+87A>T
c.-253+87A>T (n.-253+87A>T)
c.-429+87A>T (n.-429+87A>T)
n.355+87A>T
 gnomAD v4
3g.183867780delCA2577973028PARLc.321+85del (n.321+85del)
c.-373+85del (n.-373+85del)
c.202+85del
n.243+85del
c.-309+85del (n.-309+85del)
n.383+85del
c.-253+85del (n.-253+85del)
c.-429+85del (n.-429+85del)
n.355+85del
3g.183867780A>TCA2577973029PARLc.321+85T>A (n.321+85T>A)
c.-373+85T>A (n.-373+85T>A)
c.202+85T>A
n.243+85T>A
c.-309+85T>A (n.-309+85T>A)
n.383+85T>A
c.-253+85T>A (n.-253+85T>A)
c.-429+85T>A (n.-429+85T>A)
n.355+85T>A
 gnomAD v4
3g.183867781C=CA1425760850PARLc.321+84G= (n.321+84G=)
c.-373+84G= (n.-373+84G=)
c.202+84G=
n.243+84G=
c.-309+84G= (n.-309+84G=)
n.383+84G=
c.-253+84G= (n.-253+84G=)
c.-429+84G= (n.-429+84G=)
n.355+84G=
3g.183867781C>GCA1425760851PARLc.321+84G>C (n.321+84G>C)
c.-373+84G>C (n.-373+84G>C)
c.202+84G>C
n.243+84G>C
c.-309+84G>C (n.-309+84G>C)
n.383+84G>C
c.-253+84G>C (n.-253+84G>C)
c.-429+84G>C (n.-429+84G>C)
n.355+84G>C
 dbSNP
3g.183867783T>GCA2577973030PARLc.321+82A>C (n.321+82A>C)
c.-373+82A>C (n.-373+82A>C)
c.202+82A>C
n.243+82A>C
c.-309+82A>C (n.-309+82A>C)
n.383+82A>C
c.-253+82A>C (n.-253+82A>C)
c.-429+82A>C (n.-429+82A>C)
n.355+82A>C
 gnomAD v4
3g.183867784T>GCA2668769375PARLc.321+81A>C (n.321+81A>C)
c.-373+81A>C (n.-373+81A>C)
c.202+81A>C
n.243+81A>C
c.-309+81A>C (n.-309+81A>C)
n.383+81A>C
c.-253+81A>C (n.-253+81A>C)
c.-429+81A>C (n.-429+81A>C)
n.355+81A>C
 gnomAD v4
3g.183867785A=CA1425760852PARLc.321+80T= (n.321+80T=)
c.-373+80T= (n.-373+80T=)
c.202+80T=
n.243+80T=
c.-309+80T= (n.-309+80T=)
n.383+80T=
c.-253+80T= (n.-253+80T=)
c.-429+80T= (n.-429+80T=)
n.355+80T=
3g.183867785A>CCA1425760853PARLc.321+80T>G (n.321+80T>G)
c.-373+80T>G (n.-373+80T>G)
c.202+80T>G
n.243+80T>G
c.-309+80T>G (n.-309+80T>G)
n.383+80T>G
c.-253+80T>G (n.-253+80T>G)
c.-429+80T>G (n.-429+80T>G)
n.355+80T>G
 dbSNP
3g.183867785A>TCA2577973031PARLc.321+80T>A (n.321+80T>A)
c.-373+80T>A (n.-373+80T>A)
c.202+80T>A
n.243+80T>A
c.-309+80T>A (n.-309+80T>A)
n.383+80T>A
c.-253+80T>A (n.-253+80T>A)
c.-429+80T>A (n.-429+80T>A)
n.355+80T>A
 gnomAD v4
3g.183867786A>GCA2668769377PARLc.321+79T>C (n.321+79T>C)
c.-373+79T>C (n.-373+79T>C)
c.202+79T>C
n.243+79T>C
c.-309+79T>C (n.-309+79T>C)
n.383+79T>C
c.-253+79T>C (n.-253+79T>C)
c.-429+79T>C (n.-429+79T>C)
n.355+79T>C
 gnomAD v4
3g.183867786A>TCA2668769376PARLc.321+79T>A (n.321+79T>A)
c.-373+79T>A (n.-373+79T>A)
c.202+79T>A
n.243+79T>A
c.-309+79T>A (n.-309+79T>A)
n.383+79T>A
c.-253+79T>A (n.-253+79T>A)
c.-429+79T>A (n.-429+79T>A)
n.355+79T>A
 gnomAD v4
3g.183867787G>TCA2668769378PARLc.321+78C>A (n.321+78C>A)
c.-373+78C>A (n.-373+78C>A)
c.202+78C>A
n.243+78C>A
c.-309+78C>A (n.-309+78C>A)
n.383+78C>A
c.-253+78C>A (n.-253+78C>A)
c.-429+78C>A (n.-429+78C>A)
n.355+78C>A
 gnomAD v4
3g.183867788G>TCA2668769379PARLc.321+77C>A (n.321+77C>A)
c.-373+77C>A (n.-373+77C>A)
c.202+77C>A
n.243+77C>A
c.-309+77C>A (n.-309+77C>A)
n.383+77C>A
c.-253+77C>A (n.-253+77C>A)
c.-429+77C>A (n.-429+77C>A)
n.355+77C>A
 gnomAD v4
3g.183867789G>ACA2668769380PARLc.321+76C>T (n.321+76C>T)
c.-373+76C>T (n.-373+76C>T)
c.202+76C>T
n.243+76C>T
c.-309+76C>T (n.-309+76C>T)
n.383+76C>T
c.-253+76C>T (n.-253+76C>T)
c.-429+76C>T (n.-429+76C>T)
n.355+76C>T
 gnomAD v4
3g.183867789G>CCA2668769381PARLc.321+76C>G (n.321+76C>G)
c.-373+76C>G (n.-373+76C>G)
c.202+76C>G
n.243+76C>G
c.-309+76C>G (n.-309+76C>G)
n.383+76C>G
c.-253+76C>G (n.-253+76C>G)
c.-429+76C>G (n.-429+76C>G)
n.355+76C>G
 gnomAD v4
3g.183867789G>TCA2577973032PARLc.321+76C>A (n.321+76C>A)
c.-373+76C>A (n.-373+76C>A)
c.202+76C>A
n.243+76C>A
c.-309+76C>A (n.-309+76C>A)
n.383+76C>A
c.-253+76C>A (n.-253+76C>A)
c.-429+76C>A (n.-429+76C>A)
n.355+76C>A
 gnomAD v4
3g.183867790A>GCA2577973033PARLc.321+75T>C (n.321+75T>C)
c.-373+75T>C (n.-373+75T>C)
c.202+75T>C
n.243+75T>C
c.-309+75T>C (n.-309+75T>C)
n.383+75T>C
c.-253+75T>C (n.-253+75T>C)
c.-429+75T>C (n.-429+75T>C)
n.355+75T>C
3g.183867791G>ACA88783302PARLc.321+74C>T (n.321+74C>T)
c.-373+74C>T (n.-373+74C>T)
c.202+74C>T
n.243+74C>T
c.-309+74C>T (n.-309+74C>T)
n.383+74C>T
c.-253+74C>T (n.-253+74C>T)
c.-429+74C>T (n.-429+74C>T)
n.355+74C>T
 dbSNP
3g.183867791G=CA1425760854PARLc.321+74C= (n.321+74C=)
c.-373+74C= (n.-373+74C=)
c.202+74C=
n.243+74C=
c.-309+74C= (n.-309+74C=)
n.383+74C=
c.-253+74C= (n.-253+74C=)
c.-429+74C= (n.-429+74C=)
n.355+74C=
3g.183867791G>TCA2668769383PARLc.321+74C>A (n.321+74C>A)
c.-373+74C>A (n.-373+74C>A)
c.202+74C>A
n.243+74C>A
c.-309+74C>A (n.-309+74C>A)
n.383+74C>A
c.-253+74C>A (n.-253+74C>A)
c.-429+74C>A (n.-429+74C>A)
n.355+74C>A
 gnomAD v4
3g.183867793_183867821delCA2668769382PARLc.321+46_321+74del (n.321+46_321+74del)
c.-373+46_-373+74del (n.-373+46_-373+74del)
c.202+46_202+74del
n.243+46_243+74del
c.-309+46_-309+74del (n.-309+46_-309+74del)
n.383+46_383+74del
c.-253+46_-253+74del (n.-253+46_-253+74del)
c.-429+46_-429+74del (n.-429+46_-429+74del)
n.355+46_355+74del
 gnomAD v4
3g.183867792C>ACA2668769384PARLc.321+73G>T (n.321+73G>T)
c.-373+73G>T (n.-373+73G>T)
c.202+73G>T
n.243+73G>T
c.-309+73G>T (n.-309+73G>T)
n.383+73G>T
c.-253+73G>T (n.-253+73G>T)
c.-429+73G>T (n.-429+73G>T)
n.355+73G>T
 gnomAD v4
3g.183867792C>TCA2577973034PARLc.321+73G>A (n.321+73G>A)
c.-373+73G>A (n.-373+73G>A)
c.202+73G>A
n.243+73G>A
c.-309+73G>A (n.-309+73G>A)
n.383+73G>A
c.-253+73G>A (n.-253+73G>A)
c.-429+73G>A (n.-429+73G>A)
n.355+73G>A
 gnomAD v4
3g.183867794C>ACA2668769385PARLc.321+71G>T (n.321+71G>T)
c.-373+71G>T (n.-373+71G>T)
c.202+71G>T
n.243+71G>T
c.-309+71G>T (n.-309+71G>T)
n.383+71G>T
c.-253+71G>T (n.-253+71G>T)
c.-429+71G>T (n.-429+71G>T)
n.355+71G>T
 gnomAD v4
3g.183867794C=CA1425760855PARLc.321+71G= (n.321+71G=)
c.-373+71G= (n.-373+71G=)
c.202+71G=
n.243+71G=
c.-309+71G= (n.-309+71G=)
n.383+71G=
c.-253+71G= (n.-253+71G=)
c.-429+71G= (n.-429+71G=)
n.355+71G=
3g.183867794C>TCA88783304PARLc.321+71G>A (n.321+71G>A)
c.-373+71G>A (n.-373+71G>A)
c.202+71G>A
n.243+71G>A
c.-309+71G>A (n.-309+71G>A)
n.383+71G>A
c.-253+71G>A (n.-253+71G>A)
c.-429+71G>A (n.-429+71G>A)
n.355+71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867796A=CA1425760856PARLc.321+69T= (n.321+69T=)
c.-373+69T= (n.-373+69T=)
c.202+69T=
n.243+69T=
c.-309+69T= (n.-309+69T=)
n.383+69T=
c.-253+69T= (n.-253+69T=)
c.-429+69T= (n.-429+69T=)
n.355+69T=
3g.183867796A>GCA903675812PARLc.321+69T>C (n.321+69T>C)
c.-373+69T>C (n.-373+69T>C)
c.202+69T>C
n.243+69T>C
c.-309+69T>C (n.-309+69T>C)
n.383+69T>C
c.-253+69T>C (n.-253+69T>C)
c.-429+69T>C (n.-429+69T>C)
n.355+69T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867797A>GCA2668769386PARLc.321+68T>C (n.321+68T>C)
c.-373+68T>C (n.-373+68T>C)
c.202+68T>C
n.243+68T>C
c.-309+68T>C (n.-309+68T>C)
n.383+68T>C
c.-253+68T>C (n.-253+68T>C)
c.-429+68T>C (n.-429+68T>C)
n.355+68T>C
 gnomAD v4
3g.183867798T>CCA903675813PARLc.321+67A>G (n.321+67A>G)
c.-373+67A>G (n.-373+67A>G)
c.202+67A>G
n.243+67A>G
c.-309+67A>G (n.-309+67A>G)
n.383+67A>G
c.-253+67A>G (n.-253+67A>G)
c.-429+67A>G (n.-429+67A>G)
n.355+67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867798T=CA1425760857PARLc.321+67A= (n.321+67A=)
c.-373+67A= (n.-373+67A=)
c.202+67A=
n.243+67A=
c.-309+67A= (n.-309+67A=)
n.383+67A=
c.-253+67A= (n.-253+67A=)
c.-429+67A= (n.-429+67A=)
n.355+67A=
3g.183867799G>ACA2668769387PARLc.321+66C>T (n.321+66C>T)
c.-373+66C>T (n.-373+66C>T)
c.202+66C>T
n.243+66C>T
c.-309+66C>T (n.-309+66C>T)
n.383+66C>T
c.-253+66C>T (n.-253+66C>T)
c.-429+66C>T (n.-429+66C>T)
n.355+66C>T
 gnomAD v4
3g.183867799G>TCA2668769388PARLc.321+66C>A (n.321+66C>A)
c.-373+66C>A (n.-373+66C>A)
c.202+66C>A
n.243+66C>A
c.-309+66C>A (n.-309+66C>A)
n.383+66C>A
c.-253+66C>A (n.-253+66C>A)
c.-429+66C>A (n.-429+66C>A)
n.355+66C>A
 gnomAD v4
3g.183867801delCA2668769389PARLc.321+66del (n.321+66del)
c.-373+66del (n.-373+66del)
c.202+66del
n.243+66del
c.-309+66del (n.-309+66del)
n.383+66del
c.-253+66del (n.-253+66del)
c.-429+66del (n.-429+66del)
n.355+66del
 gnomAD v4
3g.183867800G>TCA2577973035PARLc.321+65C>A (n.321+65C>A)
c.-373+65C>A (n.-373+65C>A)
c.202+65C>A
n.243+65C>A
c.-309+65C>A (n.-309+65C>A)
n.383+65C>A
c.-253+65C>A (n.-253+65C>A)
c.-429+65C>A (n.-429+65C>A)
n.355+65C>A
 gnomAD v4
3g.183867802A>GCA2668769390PARLc.321+63T>C (n.321+63T>C)
c.-373+63T>C (n.-373+63T>C)
c.202+63T>C
n.243+63T>C
c.-309+63T>C (n.-309+63T>C)
n.383+63T>C
c.-253+63T>C (n.-253+63T>C)
c.-429+63T>C (n.-429+63T>C)
n.355+63T>C
 gnomAD v4
3g.183867804A>CCA2668769391PARLc.321+61T>G (n.321+61T>G)
c.-373+61T>G (n.-373+61T>G)
c.202+61T>G
n.243+61T>G
c.-309+61T>G (n.-309+61T>G)
n.383+61T>G
c.-253+61T>G (n.-253+61T>G)
c.-429+61T>G (n.-429+61T>G)
n.355+61T>G
 gnomAD v4
3g.183867805_183867808delinsAAGTCA1425760858PARLc.321+57_321+60delinsACTT (n.321+57_321+60delinsACTT)
c.-373+57_-373+60delinsACTT (n.-373+57_-373+60delinsACTT)
c.202+57_202+60delinsACTT
n.243+57_243+60delinsACTT
c.-309+57_-309+60delinsACTT (n.-309+57_-309+60delinsACTT)
n.383+57_383+60delinsACTT
c.-253+57_-253+60delinsACTT (n.-253+57_-253+60delinsACTT)
c.-429+57_-429+60delinsACTT (n.-429+57_-429+60delinsACTT)
n.355+57_355+60delinsACTT
3g.183867807_183867809delCA1057201555PARLc.321+57_321+59del (n.321+57_321+59del)
c.-373+57_-373+59del (n.-373+57_-373+59del)
c.202+57_202+59del
n.243+57_243+59del
c.-309+57_-309+59del (n.-309+57_-309+59del)
n.383+57_383+59del
c.-253+57_-253+59del (n.-253+57_-253+59del)
c.-429+57_-429+59del (n.-429+57_-429+59del)
n.355+57_355+59del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867807G>ACA88783305PARLc.321+58C>T (n.321+58C>T)
c.-373+58C>T (n.-373+58C>T)
c.202+58C>T
n.243+58C>T
c.-309+58C>T (n.-309+58C>T)
n.383+58C>T
c.-253+58C>T (n.-253+58C>T)
c.-429+58C>T (n.-429+58C>T)
n.355+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867807G=CA1425760859PARLc.321+58C= (n.321+58C=)
c.-373+58C= (n.-373+58C=)
c.202+58C=
n.243+58C=
c.-309+58C= (n.-309+58C=)
n.383+58C=
c.-253+58C= (n.-253+58C=)
c.-429+58C= (n.-429+58C=)
n.355+58C=
3g.183867807G>TCA2668769392PARLc.321+58C>A (n.321+58C>A)
c.-373+58C>A (n.-373+58C>A)
c.202+58C>A
n.243+58C>A
c.-309+58C>A (n.-309+58C>A)
n.383+58C>A
c.-253+58C>A (n.-253+58C>A)
c.-429+58C>A (n.-429+58C>A)
n.355+58C>A
 gnomAD v4
3g.183867811T>CCA2759704188PARLc.321+54A>G (n.321+54A>G)
c.-373+54A>G (n.-373+54A>G)
c.202+54A>G
n.243+54A>G
c.-309+54A>G (n.-309+54A>G)
n.383+54A>G
c.-253+54A>G (n.-253+54A>G)
c.-429+54A>G (n.-429+54A>G)
n.355+54A>G
3g.183867811T>GCA2668769393PARLc.321+54A>C (n.321+54A>C)
c.-373+54A>C (n.-373+54A>C)
c.202+54A>C
n.243+54A>C
c.-309+54A>C (n.-309+54A>C)
n.383+54A>C
c.-253+54A>C (n.-253+54A>C)
c.-429+54A>C (n.-429+54A>C)
n.355+54A>C
 gnomAD v4
3g.183867813dupCA2759704189PARLc.321+54dup (n.321+54dup)
c.-373+54dup (n.-373+54dup)
c.202+54dup
n.243+54dup
c.-309+54dup (n.-309+54dup)
n.383+54dup
c.-253+54dup (n.-253+54dup)
c.-429+54dup (n.-429+54dup)
n.355+54dup
3g.183867813delCA2577973036PARLc.321+54del (n.321+54del)
c.-373+54del (n.-373+54del)
c.202+54del
n.243+54del
c.-309+54del (n.-309+54del)
n.383+54del
c.-253+54del (n.-253+54del)
c.-429+54del (n.-429+54del)
n.355+54del
3g.183867812T>ACA2668769394PARLc.321+53A>T (n.321+53A>T)
c.-373+53A>T (n.-373+53A>T)
c.202+53A>T
n.243+53A>T
c.-309+53A>T (n.-309+53A>T)
n.383+53A>T
c.-253+53A>T (n.-253+53A>T)
c.-429+53A>T (n.-429+53A>T)
n.355+53A>T
 gnomAD v4
3g.183867814A>TCA2577973037PARLc.321+51T>A (n.321+51T>A)
c.-373+51T>A (n.-373+51T>A)
c.202+51T>A
n.243+51T>A
c.-309+51T>A (n.-309+51T>A)
n.383+51T>A
c.-253+51T>A (n.-253+51T>A)
c.-429+51T>A (n.-429+51T>A)
n.355+51T>A
 gnomAD v4
3g.183867815A=CA1425760860PARLc.321+50T= (n.321+50T=)
c.-373+50T= (n.-373+50T=)
c.202+50T=
n.243+50T=
c.-309+50T= (n.-309+50T=)
n.383+50T=
c.-253+50T= (n.-253+50T=)
c.-429+50T= (n.-429+50T=)
n.355+50T=
3g.183867815A>GCA1425760861PARLc.321+50T>C (n.321+50T>C)
c.-373+50T>C (n.-373+50T>C)
c.202+50T>C
n.243+50T>C
c.-309+50T>C (n.-309+50T>C)
n.383+50T>C
c.-253+50T>C (n.-253+50T>C)
c.-429+50T>C (n.-429+50T>C)
n.355+50T>C
 dbSNP
3g.183867816C>ACA903675817PARLc.321+49G>T (n.321+49G>T)
c.-373+49G>T (n.-373+49G>T)
c.202+49G>T
n.243+49G>T
c.-309+49G>T (n.-309+49G>T)
n.383+49G>T
c.-253+49G>T (n.-253+49G>T)
c.-429+49G>T (n.-429+49G>T)
n.355+49G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867816C=CA1425760862PARLc.321+49G= (n.321+49G=)
c.-373+49G= (n.-373+49G=)
c.202+49G=
n.243+49G=
c.-309+49G= (n.-309+49G=)
n.383+49G=
c.-253+49G= (n.-253+49G=)
c.-429+49G= (n.-429+49G=)
n.355+49G=
3g.183867816C>TCA2723604PARLc.321+49G>A (n.321+49G>A)
c.-373+49G>A (n.-373+49G>A)
c.202+49G>A
n.243+49G>A
c.-309+49G>A (n.-309+49G>A)
n.383+49G>A
c.-253+49G>A (n.-253+49G>A)
c.-429+49G>A (n.-429+49G>A)
n.355+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867819T>CCA2723605PARLc.321+46A>G (n.321+46A>G)
c.-373+46A>G (n.-373+46A>G)
c.202+46A>G
n.243+46A>G
c.-309+46A>G (n.-309+46A>G)
n.383+46A>G
c.-253+46A>G (n.-253+46A>G)
c.-429+46A>G (n.-429+46A>G)
n.355+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867819T=CA1425760863PARLc.321+46A= (n.321+46A=)
c.-373+46A= (n.-373+46A=)
c.202+46A=
n.243+46A=
c.-309+46A= (n.-309+46A=)
n.383+46A=
c.-253+46A= (n.-253+46A=)
c.-429+46A= (n.-429+46A=)
n.355+46A=
3g.183867820G>TCA2668769395PARLc.321+45C>A (n.321+45C>A)
c.-373+45C>A (n.-373+45C>A)
c.202+45C>A
n.243+45C>A
c.-309+45C>A (n.-309+45C>A)
n.383+45C>A
c.-253+45C>A (n.-253+45C>A)
c.-429+45C>A (n.-429+45C>A)
n.355+45C>A
 gnomAD v4
3g.183867821C>TCA2577973038PARLc.321+44G>A (n.321+44G>A)
c.-373+44G>A (n.-373+44G>A)
c.202+44G>A
n.243+44G>A
c.-309+44G>A (n.-309+44G>A)
n.383+44G>A
c.-253+44G>A (n.-253+44G>A)
c.-429+44G>A (n.-429+44G>A)
n.355+44G>A
 gnomAD v4
3g.183867822delCA2531452986PARLc.321+43del (n.321+43del)
c.-373+43del (n.-373+43del)
c.202+43del
n.243+43del
c.-309+43del (n.-309+43del)
n.383+43del
c.-253+43del (n.-253+43del)
c.-429+43del (n.-429+43del)
n.355+43del
3g.183867822A=CA1425760864PARLc.321+43T= (n.321+43T=)
c.-373+43T= (n.-373+43T=)
c.202+43T=
n.243+43T=
c.-309+43T= (n.-309+43T=)
n.383+43T=
c.-253+43T= (n.-253+43T=)
c.-429+43T= (n.-429+43T=)
n.355+43T=
3g.183867822A>CCA2668769397PARLc.321+43T>G (n.321+43T>G)
c.-373+43T>G (n.-373+43T>G)
c.202+43T>G
n.243+43T>G
c.-309+43T>G (n.-309+43T>G)
n.383+43T>G
c.-253+43T>G (n.-253+43T>G)
c.-429+43T>G (n.-429+43T>G)
n.355+43T>G
 gnomAD v4
3g.183867822A>GCA548793253PARLc.321+43T>C (n.321+43T>C)
c.-373+43T>C (n.-373+43T>C)
c.202+43T>C
n.243+43T>C
c.-309+43T>C (n.-309+43T>C)
n.383+43T>C
c.-253+43T>C (n.-253+43T>C)
c.-429+43T>C (n.-429+43T>C)
n.355+43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183867822A>TCA2668769396PARLc.321+43T>A (n.321+43T>A)
c.-373+43T>A (n.-373+43T>A)
c.202+43T>A
n.243+43T>A
c.-309+43T>A (n.-309+43T>A)
n.383+43T>A
c.-253+43T>A (n.-253+43T>A)
c.-429+43T>A (n.-429+43T>A)
n.355+43T>A
 gnomAD v4
3g.183867823T>CCA2723606PARLc.321+42A>G (n.321+42A>G)
c.-373+42A>G (n.-373+42A>G)
c.202+42A>G
n.243+42A>G
c.-309+42A>G (n.-309+42A>G)
n.383+42A>G
c.-253+42A>G (n.-253+42A>G)
c.-429+42A>G (n.-429+42A>G)
n.355+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867823T=CA1425760865PARLc.321+42A= (n.321+42A=)
c.-373+42A= (n.-373+42A=)
c.202+42A=
n.243+42A=
c.-309+42A= (n.-309+42A=)
n.383+42A=
c.-253+42A= (n.-253+42A=)
c.-429+42A= (n.-429+42A=)
n.355+42A=
3g.183867826C>GCA2704891285PARLc.321+39G>C (n.321+39G>C)
c.-373+39G>C (n.-373+39G>C)
c.202+39G>C
n.243+39G>C
c.-309+39G>C (n.-309+39G>C)
n.383+39G>C
c.-253+39G>C (n.-253+39G>C)
c.-429+39G>C (n.-429+39G>C)
n.355+39G>C
 dbSNP
3g.183867828A=CA1425760866PARLc.321+37T= (n.321+37T=)
c.-373+37T= (n.-373+37T=)
c.202+37T=
n.243+37T=
c.-309+37T= (n.-309+37T=)
n.383+37T=
c.-253+37T= (n.-253+37T=)
c.-429+37T= (n.-429+37T=)
n.355+37T=
3g.183867828A>GCA2668769398PARLc.321+37T>C (n.321+37T>C)
c.-373+37T>C (n.-373+37T>C)
c.202+37T>C
n.243+37T>C
c.-309+37T>C (n.-309+37T>C)
n.383+37T>C
c.-253+37T>C (n.-253+37T>C)
c.-429+37T>C (n.-429+37T>C)
n.355+37T>C
 gnomAD v4
3g.183867828A>TCA88783316PARLc.321+37T>A (n.321+37T>A)
c.-373+37T>A (n.-373+37T>A)
c.202+37T>A
n.243+37T>A
c.-309+37T>A (n.-309+37T>A)
n.383+37T>A
c.-253+37T>A (n.-253+37T>A)
c.-429+37T>A (n.-429+37T>A)
n.355+37T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867829G>TCA2668769399PARLc.321+36C>A (n.321+36C>A)
c.-373+36C>A (n.-373+36C>A)
c.202+36C>A
n.243+36C>A
c.-309+36C>A (n.-309+36C>A)
n.383+36C>A
c.-253+36C>A (n.-253+36C>A)
c.-429+36C>A (n.-429+36C>A)
n.355+36C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched