Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.355+165dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867715_183867716dupCA548388223PARLc.321+164_321+165dup (n.321+164_321+165dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867714_183867716dupCA1057201540PARLc.321+163_321+165dup (n.321+163_321+165dup)
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n.355+163_355+165dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867716delCA88783255PARLc.321+165del (n.321+165del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867715_183867716delCA548388222PARLc.321+164_321+165del (n.321+164_321+165del)
c.-373+164_-373+165del (n.-373+164_-373+165del)
c.202+164_202+165del
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c.-309+164_-309+165del (n.-309+164_-309+165del)
n.383+164_383+165del
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c.-429+164_-429+165del (n.-429+164_-429+165del)
n.355+164_355+165del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867714_183867716delCA548388221PARLc.321+163_321+165del (n.321+163_321+165del)
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c.202+163_202+165del
n.243+163_243+165del
c.-309+163_-309+165del (n.-309+163_-309+165del)
n.383+163_383+165del
c.-253+163_-253+165del (n.-253+163_-253+165del)
c.-429+163_-429+165del (n.-429+163_-429+165del)
n.355+163_355+165del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867713_183867716delCA1057201536PARLc.321+162_321+165del (n.321+162_321+165del)
c.-373+162_-373+165del (n.-373+162_-373+165del)
c.202+162_202+165del
n.243+162_243+165del
c.-309+162_-309+165del (n.-309+162_-309+165del)
n.383+162_383+165del
c.-253+162_-253+165del (n.-253+162_-253+165del)
c.-429+162_-429+165del (n.-429+162_-429+165del)
n.355+162_355+165del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867712_183867716delCA1057201535PARLc.321+161_321+165del (n.321+161_321+165del)
c.-373+161_-373+165del (n.-373+161_-373+165del)
c.202+161_202+165del
n.243+161_243+165del
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n.383+161_383+165del
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n.355+161_355+165del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867709_183867716delCA1425759897PARLc.321+158_321+165del (n.321+158_321+165del)
c.-373+158_-373+165del (n.-373+158_-373+165del)
c.202+158_202+165del
n.243+158_243+165del
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n.383+158_383+165del
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n.355+158_355+165del
 dbSNP
3g.183867701A=CA1425759898PARLc.321+164T= (n.321+164T=)
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3g.183867701A>CCA88783256PARLc.321+164T>G (n.321+164T>G)
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n.243+164T>G
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n.383+164T>G
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n.355+164T>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.183867703A=CA1425759899PARLc.321+162T= (n.321+162T=)
c.-373+162T= (n.-373+162T=)
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n.383+162T=
c.-253+162T= (n.-253+162T=)
c.-429+162T= (n.-429+162T=)
n.355+162T=
3g.183867703A>GCA1425759900PARLc.321+162T>C (n.321+162T>C)
c.-373+162T>C (n.-373+162T>C)
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n.243+162T>C
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n.355+162T>C
 dbSNP
3g.183867704A=CA1425759901PARLc.321+161T= (n.321+161T=)
c.-373+161T= (n.-373+161T=)
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3g.183867704A>CCA903675782PARLc.321+161T>G (n.321+161T>G)
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n.355+161T>G
 dbSNP
3g.183867707A>GCA2560393160PARLc.321+158T>C (n.321+158T>C)
c.-373+158T>C (n.-373+158T>C)
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n.383+158T>C
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n.355+158T>C
3g.183867713A=CA1425759902PARLc.321+152T= (n.321+152T=)
c.-373+152T= (n.-373+152T=)
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n.355+152T=
3g.183867713A>GCA1425759903PARLc.321+152T>C (n.321+152T>C)
c.-373+152T>C (n.-373+152T>C)
c.202+152T>C
n.243+152T>C
c.-309+152T>C (n.-309+152T>C)
n.383+152T>C
c.-253+152T>C (n.-253+152T>C)
c.-429+152T>C (n.-429+152T>C)
n.355+152T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867713A>TCA2668769270PARLc.321+152T>A (n.321+152T>A)
c.-373+152T>A (n.-373+152T>A)
c.202+152T>A
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n.383+152T>A
c.-253+152T>A (n.-253+152T>A)
c.-429+152T>A (n.-429+152T>A)
n.355+152T>A
 gnomAD v4
3g.183867714A>TCA2668769271PARLc.321+151T>A (n.321+151T>A)
c.-373+151T>A (n.-373+151T>A)
c.202+151T>A
n.243+151T>A
c.-309+151T>A (n.-309+151T>A)
n.383+151T>A
c.-253+151T>A (n.-253+151T>A)
c.-429+151T>A (n.-429+151T>A)
n.355+151T>A
 gnomAD v4
3g.183867716A>TCA2668769273PARLc.321+149T>A (n.321+149T>A)
c.-373+149T>A (n.-373+149T>A)
c.202+149T>A
n.243+149T>A
c.-309+149T>A (n.-309+149T>A)
n.383+149T>A
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c.-429+149T>A (n.-429+149T>A)
n.355+149T>A
 gnomAD v4
3g.183867716_183867717delCA2668769272PARLc.321+148_321+149del (n.321+148_321+149del)
c.-373+148_-373+149del (n.-373+148_-373+149del)
c.202+148_202+149del
n.243+148_243+149del
c.-309+148_-309+149del (n.-309+148_-309+149del)
n.383+148_383+149del
c.-253+148_-253+149del (n.-253+148_-253+149del)
c.-429+148_-429+149del (n.-429+148_-429+149del)
n.355+148_355+149del
 gnomAD v4
3g.183867717T>ACA2518643130PARLc.321+148A>T (n.321+148A>T)
c.-373+148A>T (n.-373+148A>T)
c.202+148A>T
n.243+148A>T
c.-309+148A>T (n.-309+148A>T)
n.383+148A>T
c.-253+148A>T (n.-253+148A>T)
c.-429+148A>T (n.-429+148A>T)
n.355+148A>T
 gnomAD v4
3g.183867717T>CCA2668769275PARLc.321+148A>G (n.321+148A>G)
c.-373+148A>G (n.-373+148A>G)
c.202+148A>G
n.243+148A>G
c.-309+148A>G (n.-309+148A>G)
n.383+148A>G
c.-253+148A>G (n.-253+148A>G)
c.-429+148A>G (n.-429+148A>G)
n.355+148A>G
 gnomAD v4
3g.183867717T>GCA2668769274PARLc.321+148A>C (n.321+148A>C)
c.-373+148A>C (n.-373+148A>C)
c.202+148A>C
n.243+148A>C
c.-309+148A>C (n.-309+148A>C)
n.383+148A>C
c.-253+148A>C (n.-253+148A>C)
c.-429+148A>C (n.-429+148A>C)
n.355+148A>C
 gnomAD v4
3g.183867718delCA2668769276PARLc.321+148del (n.321+148del)
c.-373+148del (n.-373+148del)
c.202+148del
n.243+148del
c.-309+148del (n.-309+148del)
n.383+148del
c.-253+148del (n.-253+148del)
c.-429+148del (n.-429+148del)
n.355+148del
 gnomAD v4
3g.183867717_183867719delCA2759704185PARLc.321+146_321+148del (n.321+146_321+148del)
c.-373+146_-373+148del (n.-373+146_-373+148del)
c.202+146_202+148del
n.243+146_243+148del
c.-309+146_-309+148del (n.-309+146_-309+148del)
n.383+146_383+148del
c.-253+146_-253+148del (n.-253+146_-253+148del)
c.-429+146_-429+148del (n.-429+146_-429+148del)
n.355+146_355+148del
3g.183867718T>ACA2668769277PARLc.321+147A>T (n.321+147A>T)
c.-373+147A>T (n.-373+147A>T)
c.202+147A>T
n.243+147A>T
c.-309+147A>T (n.-309+147A>T)
n.383+147A>T
c.-253+147A>T (n.-253+147A>T)
c.-429+147A>T (n.-429+147A>T)
n.355+147A>T
 gnomAD v4
3g.183867718T>CCA1057201541PARLc.321+147A>G (n.321+147A>G)
c.-373+147A>G (n.-373+147A>G)
c.202+147A>G
n.243+147A>G
c.-309+147A>G (n.-309+147A>G)
n.383+147A>G
c.-253+147A>G (n.-253+147A>G)
c.-429+147A>G (n.-429+147A>G)
n.355+147A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867718T=CA1425759904PARLc.321+147A= (n.321+147A=)
c.-373+147A= (n.-373+147A=)
c.202+147A=
n.243+147A=
c.-309+147A= (n.-309+147A=)
n.383+147A=
c.-253+147A= (n.-253+147A=)
c.-429+147A= (n.-429+147A=)
n.355+147A=
3g.183867719C>ACA2668769279PARLc.321+146G>T (n.321+146G>T)
c.-373+146G>T (n.-373+146G>T)
c.202+146G>T
n.243+146G>T
c.-309+146G>T (n.-309+146G>T)
n.383+146G>T
c.-253+146G>T (n.-253+146G>T)
c.-429+146G>T (n.-429+146G>T)
n.355+146G>T
 gnomAD v4
3g.183867719C>TCA2668769278PARLc.321+146G>A (n.321+146G>A)
c.-373+146G>A (n.-373+146G>A)
c.202+146G>A
n.243+146G>A
c.-309+146G>A (n.-309+146G>A)
n.383+146G>A
c.-253+146G>A (n.-253+146G>A)
c.-429+146G>A (n.-429+146G>A)
n.355+146G>A
 gnomAD v4
3g.183867720A>CCA2528284041PARLc.321+145T>G (n.321+145T>G)
c.-373+145T>G (n.-373+145T>G)
c.202+145T>G
n.243+145T>G
c.-309+145T>G (n.-309+145T>G)
n.383+145T>G
c.-253+145T>G (n.-253+145T>G)
c.-429+145T>G (n.-429+145T>G)
n.355+145T>G
 gnomAD v4
3g.183867720A>GCA2668769281PARLc.321+145T>C (n.321+145T>C)
c.-373+145T>C (n.-373+145T>C)
c.202+145T>C
n.243+145T>C
c.-309+145T>C (n.-309+145T>C)
n.383+145T>C
c.-253+145T>C (n.-253+145T>C)
c.-429+145T>C (n.-429+145T>C)
n.355+145T>C
 gnomAD v4
3g.183867721_183867722delCA2668769280PARLc.321+144_321+145del (n.321+144_321+145del)
c.-373+144_-373+145del (n.-373+144_-373+145del)
c.202+144_202+145del
n.243+144_243+145del
c.-309+144_-309+145del (n.-309+144_-309+145del)
n.383+144_383+145del
c.-253+144_-253+145del (n.-253+144_-253+145del)
c.-429+144_-429+145del (n.-429+144_-429+145del)
n.355+144_355+145del
 gnomAD v4
3g.183867721G>ACA2668769282PARLc.321+144C>T (n.321+144C>T)
c.-373+144C>T (n.-373+144C>T)
c.202+144C>T
n.243+144C>T
c.-309+144C>T (n.-309+144C>T)
n.383+144C>T
c.-253+144C>T (n.-253+144C>T)
c.-429+144C>T (n.-429+144C>T)
n.355+144C>T
 gnomAD v4
3g.183867721G>TCA2668769283PARLc.321+144C>A (n.321+144C>A)
c.-373+144C>A (n.-373+144C>A)
c.202+144C>A
n.243+144C>A
c.-309+144C>A (n.-309+144C>A)
n.383+144C>A
c.-253+144C>A (n.-253+144C>A)
c.-429+144C>A (n.-429+144C>A)
n.355+144C>A
 gnomAD v4
3g.183867721_183867726delCA2759704186PARLc.321+139_321+144del (n.321+139_321+144del)
c.-373+139_-373+144del (n.-373+139_-373+144del)
c.202+139_202+144del
n.243+139_243+144del
c.-309+139_-309+144del (n.-309+139_-309+144del)
n.383+139_383+144del
c.-253+139_-253+144del (n.-253+139_-253+144del)
c.-429+139_-429+144del (n.-429+139_-429+144del)
n.355+139_355+144del
3g.183867722A>CCA2668769284PARLc.321+143T>G (n.321+143T>G)
c.-373+143T>G (n.-373+143T>G)
c.202+143T>G
n.243+143T>G
c.-309+143T>G (n.-309+143T>G)
n.383+143T>G
c.-253+143T>G (n.-253+143T>G)
c.-429+143T>G (n.-429+143T>G)
n.355+143T>G
 gnomAD v4
3g.183867723C>ACA2668769285PARLc.321+142G>T (n.321+142G>T)
c.-373+142G>T (n.-373+142G>T)
c.202+142G>T
n.243+142G>T
c.-309+142G>T (n.-309+142G>T)
n.383+142G>T
c.-253+142G>T (n.-253+142G>T)
c.-429+142G>T (n.-429+142G>T)
n.355+142G>T
 gnomAD v4
3g.183867724T>ACA2668769287PARLc.321+141A>T (n.321+141A>T)
c.-373+141A>T (n.-373+141A>T)
c.202+141A>T
n.243+141A>T
c.-309+141A>T (n.-309+141A>T)
n.383+141A>T
c.-253+141A>T (n.-253+141A>T)
c.-429+141A>T (n.-429+141A>T)
n.355+141A>T
 gnomAD v4
3g.183867724T>CCA2668769288PARLc.321+141A>G (n.321+141A>G)
c.-373+141A>G (n.-373+141A>G)
c.202+141A>G
n.243+141A>G
c.-309+141A>G (n.-309+141A>G)
n.383+141A>G
c.-253+141A>G (n.-253+141A>G)
c.-429+141A>G (n.-429+141A>G)
n.355+141A>G
 gnomAD v4
3g.183867724dupCA2668769286PARLc.321+141dup (n.321+141dup)
c.-373+141dup (n.-373+141dup)
c.202+141dup
n.243+141dup
c.-309+141dup (n.-309+141dup)
n.383+141dup
c.-253+141dup (n.-253+141dup)
c.-429+141dup (n.-429+141dup)
n.355+141dup
 gnomAD v4
3g.183867725C>ACA2668769290PARLc.321+140G>T (n.321+140G>T)
c.-373+140G>T (n.-373+140G>T)
c.202+140G>T
n.243+140G>T
c.-309+140G>T (n.-309+140G>T)
n.383+140G>T
c.-253+140G>T (n.-253+140G>T)
c.-429+140G>T (n.-429+140G>T)
n.355+140G>T
 gnomAD v4
3g.183867725C>GCA2668769289PARLc.321+140G>C (n.321+140G>C)
c.-373+140G>C (n.-373+140G>C)
c.202+140G>C
n.243+140G>C
c.-309+140G>C (n.-309+140G>C)
n.383+140G>C
c.-253+140G>C (n.-253+140G>C)
c.-429+140G>C (n.-429+140G>C)
n.355+140G>C
 gnomAD v4
3g.183867726delCA2668769291PARLc.321+139del (n.321+139del)
c.-373+139del (n.-373+139del)
c.202+139del
n.243+139del
c.-309+139del (n.-309+139del)
n.383+139del
c.-253+139del (n.-253+139del)
c.-429+139del (n.-429+139del)
n.355+139del
 gnomAD v4
3g.183867726T>ACA2668769292PARLc.321+139A>T (n.321+139A>T)
c.-373+139A>T (n.-373+139A>T)
c.202+139A>T
n.243+139A>T
c.-309+139A>T (n.-309+139A>T)
n.383+139A>T
c.-253+139A>T (n.-253+139A>T)
c.-429+139A>T (n.-429+139A>T)
n.355+139A>T
 gnomAD v4
3g.183867726T>CCA88783260PARLc.321+139A>G (n.321+139A>G)
c.-373+139A>G (n.-373+139A>G)
c.202+139A>G
n.243+139A>G
c.-309+139A>G (n.-309+139A>G)
n.383+139A>G
c.-253+139A>G (n.-253+139A>G)
c.-429+139A>G (n.-429+139A>G)
n.355+139A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867726T>GCA2668769293PARLc.321+139A>C (n.321+139A>C)
c.-373+139A>C (n.-373+139A>C)
c.202+139A>C
n.243+139A>C
c.-309+139A>C (n.-309+139A>C)
n.383+139A>C
c.-253+139A>C (n.-253+139A>C)
c.-429+139A>C (n.-429+139A>C)
n.355+139A>C
 gnomAD v4
3g.183867726T=CA1425759905PARLc.321+139A= (n.321+139A=)
c.-373+139A= (n.-373+139A=)
c.202+139A=
n.243+139A=
c.-309+139A= (n.-309+139A=)
n.383+139A=
c.-253+139A= (n.-253+139A=)
c.-429+139A= (n.-429+139A=)
n.355+139A=
3g.183867728_183867729dupCA2704891249PARLc.321+138_321+139dup (n.321+138_321+139dup)
c.-373+138_-373+139dup (n.-373+138_-373+139dup)
c.202+138_202+139dup
n.243+138_243+139dup
c.-309+138_-309+139dup (n.-309+138_-309+139dup)
n.383+138_383+139dup
c.-253+138_-253+139dup (n.-253+138_-253+139dup)
c.-429+138_-429+139dup (n.-429+138_-429+139dup)
n.355+138_355+139dup
 dbSNP
3g.183867727A=CA1425759906PARLc.321+138T= (n.321+138T=)
c.-373+138T= (n.-373+138T=)
c.202+138T=
n.243+138T=
c.-309+138T= (n.-309+138T=)
n.383+138T=
c.-253+138T= (n.-253+138T=)
c.-429+138T= (n.-429+138T=)
n.355+138T=
3g.183867727A>CCA2759704187PARLc.321+138T>G (n.321+138T>G)
c.-373+138T>G (n.-373+138T>G)
c.202+138T>G
n.243+138T>G
c.-309+138T>G (n.-309+138T>G)
n.383+138T>G
c.-253+138T>G (n.-253+138T>G)
c.-429+138T>G (n.-429+138T>G)
n.355+138T>G
3g.183867727A>GCA88783265PARLc.321+138T>C (n.321+138T>C)
c.-373+138T>C (n.-373+138T>C)
c.202+138T>C
n.243+138T>C
c.-309+138T>C (n.-309+138T>C)
n.383+138T>C
c.-253+138T>C (n.-253+138T>C)
c.-429+138T>C (n.-429+138T>C)
n.355+138T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867727A>TCA2668769294PARLc.321+138T>A (n.321+138T>A)
c.-373+138T>A (n.-373+138T>A)
c.202+138T>A
n.243+138T>A
c.-309+138T>A (n.-309+138T>A)
n.383+138T>A
c.-253+138T>A (n.-253+138T>A)
c.-429+138T>A (n.-429+138T>A)
n.355+138T>A
 gnomAD v4
3g.183867728T>ACA2668769295PARLc.321+137A>T (n.321+137A>T)
c.-373+137A>T (n.-373+137A>T)
c.202+137A>T
n.243+137A>T
c.-309+137A>T (n.-309+137A>T)
n.383+137A>T
c.-253+137A>T (n.-253+137A>T)
c.-429+137A>T (n.-429+137A>T)
n.355+137A>T
 gnomAD v4
3g.183867728T>CCA2668769297PARLc.321+137A>G (n.321+137A>G)
c.-373+137A>G (n.-373+137A>G)
c.202+137A>G
n.243+137A>G
c.-309+137A>G (n.-309+137A>G)
n.383+137A>G
c.-253+137A>G (n.-253+137A>G)
c.-429+137A>G (n.-429+137A>G)
n.355+137A>G
 gnomAD v4
3g.183867728T>GCA2668769296PARLc.321+137A>C (n.321+137A>C)
c.-373+137A>C (n.-373+137A>C)
c.202+137A>C
n.243+137A>C
c.-309+137A>C (n.-309+137A>C)
n.383+137A>C
c.-253+137A>C (n.-253+137A>C)
c.-429+137A>C (n.-429+137A>C)
n.355+137A>C
 gnomAD v4
3g.183867728dupCA1425759907PARLc.321+137dup (n.321+137dup)
c.-373+137dup (n.-373+137dup)
c.202+137dup
n.243+137dup
c.-309+137dup (n.-309+137dup)
n.383+137dup
c.-253+137dup (n.-253+137dup)
c.-429+137dup (n.-429+137dup)
n.355+137dup
 dbSNP
3g.183867729A>CCA2668769299PARLc.321+136T>G (n.321+136T>G)
c.-373+136T>G (n.-373+136T>G)
c.202+136T>G
n.243+136T>G
c.-309+136T>G (n.-309+136T>G)
n.383+136T>G
c.-253+136T>G (n.-253+136T>G)
c.-429+136T>G (n.-429+136T>G)
n.355+136T>G
 gnomAD v4
3g.183867729A>GCA2668769300PARLc.321+136T>C (n.321+136T>C)
c.-373+136T>C (n.-373+136T>C)
c.202+136T>C
n.243+136T>C
c.-309+136T>C (n.-309+136T>C)
n.383+136T>C
c.-253+136T>C (n.-253+136T>C)
c.-429+136T>C (n.-429+136T>C)
n.355+136T>C
 gnomAD v4
3g.183867729A>TCA2668769301PARLc.321+136T>A (n.321+136T>A)
c.-373+136T>A (n.-373+136T>A)
c.202+136T>A
n.243+136T>A
c.-309+136T>A (n.-309+136T>A)
n.383+136T>A
c.-253+136T>A (n.-253+136T>A)
c.-429+136T>A (n.-429+136T>A)
n.355+136T>A
 gnomAD v4
3g.183867730delCA2668769298PARLc.321+136del (n.321+136del)
c.-373+136del (n.-373+136del)
c.202+136del
n.243+136del
c.-309+136del (n.-309+136del)
n.383+136del
c.-253+136del (n.-253+136del)
c.-429+136del (n.-429+136del)
n.355+136del
 gnomAD v4
3g.183867730A>CCA2668769302PARLc.321+135T>G (n.321+135T>G)
c.-373+135T>G (n.-373+135T>G)
c.202+135T>G
n.243+135T>G
c.-309+135T>G (n.-309+135T>G)
n.383+135T>G
c.-253+135T>G (n.-253+135T>G)
c.-429+135T>G (n.-429+135T>G)
n.355+135T>G
 gnomAD v4
3g.183867730A>GCA2668769303PARLc.321+135T>C (n.321+135T>C)
c.-373+135T>C (n.-373+135T>C)
c.202+135T>C
n.243+135T>C
c.-309+135T>C (n.-309+135T>C)
n.383+135T>C
c.-253+135T>C (n.-253+135T>C)
c.-429+135T>C (n.-429+135T>C)
n.355+135T>C
 gnomAD v4
3g.183867730A>TCA2668769304PARLc.321+135T>A (n.321+135T>A)
c.-373+135T>A (n.-373+135T>A)
c.202+135T>A
n.243+135T>A
c.-309+135T>A (n.-309+135T>A)
n.383+135T>A
c.-253+135T>A (n.-253+135T>A)
c.-429+135T>A (n.-429+135T>A)
n.355+135T>A
 gnomAD v4
3g.183867731T>ACA2668769305PARLc.321+134A>T (n.321+134A>T)
c.-373+134A>T (n.-373+134A>T)
c.202+134A>T
n.243+134A>T
c.-309+134A>T (n.-309+134A>T)
n.383+134A>T
c.-253+134A>T (n.-253+134A>T)
c.-429+134A>T (n.-429+134A>T)
n.355+134A>T
 gnomAD v4
3g.183867731T>GCA2668769306PARLc.321+134A>C (n.321+134A>C)
c.-373+134A>C (n.-373+134A>C)
c.202+134A>C
n.243+134A>C
c.-309+134A>C (n.-309+134A>C)
n.383+134A>C
c.-253+134A>C (n.-253+134A>C)
c.-429+134A>C (n.-429+134A>C)
n.355+134A>C
 gnomAD v4
3g.183867732T>ACA2668769307PARLc.321+133A>T (n.321+133A>T)
c.-373+133A>T (n.-373+133A>T)
c.202+133A>T
n.243+133A>T
c.-309+133A>T (n.-309+133A>T)
n.383+133A>T
c.-253+133A>T (n.-253+133A>T)
c.-429+133A>T (n.-429+133A>T)
n.355+133A>T
 gnomAD v4
3g.183867732T>CCA1425759909PARLc.321+133A>G (n.321+133A>G)
c.-373+133A>G (n.-373+133A>G)
c.202+133A>G
n.243+133A>G
c.-309+133A>G (n.-309+133A>G)
n.383+133A>G
c.-253+133A>G (n.-253+133A>G)
c.-429+133A>G (n.-429+133A>G)
n.355+133A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867732T>GCA2668769308PARLc.321+133A>C (n.321+133A>C)
c.-373+133A>C (n.-373+133A>C)
c.202+133A>C
n.243+133A>C
c.-309+133A>C (n.-309+133A>C)
n.383+133A>C
c.-253+133A>C (n.-253+133A>C)
c.-429+133A>C (n.-429+133A>C)
n.355+133A>C
 gnomAD v4
3g.183867732T=CA1425759908PARLc.321+133A= (n.321+133A=)
c.-373+133A= (n.-373+133A=)
c.202+133A=
n.243+133A=
c.-309+133A= (n.-309+133A=)
n.383+133A=
c.-253+133A= (n.-253+133A=)
c.-429+133A= (n.-429+133A=)
n.355+133A=
3g.183867733A>CCA2668769311PARLc.321+132T>G (n.321+132T>G)
c.-373+132T>G (n.-373+132T>G)
c.202+132T>G
n.243+132T>G
c.-309+132T>G (n.-309+132T>G)
n.383+132T>G
c.-253+132T>G (n.-253+132T>G)
c.-429+132T>G (n.-429+132T>G)
n.355+132T>G
 gnomAD v4
3g.183867733A>GCA2668769309PARLc.321+132T>C (n.321+132T>C)
c.-373+132T>C (n.-373+132T>C)
c.202+132T>C
n.243+132T>C
c.-309+132T>C (n.-309+132T>C)
n.383+132T>C
c.-253+132T>C (n.-253+132T>C)
c.-429+132T>C (n.-429+132T>C)
n.355+132T>C
 gnomAD v4
3g.183867733A>TCA2668769310PARLc.321+132T>A (n.321+132T>A)
c.-373+132T>A (n.-373+132T>A)
c.202+132T>A
n.243+132T>A
c.-309+132T>A (n.-309+132T>A)
n.383+132T>A
c.-253+132T>A (n.-253+132T>A)
c.-429+132T>A (n.-429+132T>A)
n.355+132T>A
 gnomAD v4
3g.183867734G>ACA2668769312PARLc.321+131C>T (n.321+131C>T)
c.-373+131C>T (n.-373+131C>T)
c.202+131C>T
n.243+131C>T
c.-309+131C>T (n.-309+131C>T)
n.383+131C>T
c.-253+131C>T (n.-253+131C>T)
c.-429+131C>T (n.-429+131C>T)
n.355+131C>T
 gnomAD v4
3g.183867734G>CCA903675786PARLc.321+131C>G (n.321+131C>G)
c.-373+131C>G (n.-373+131C>G)
c.202+131C>G
n.243+131C>G
c.-309+131C>G (n.-309+131C>G)
n.383+131C>G
c.-253+131C>G (n.-253+131C>G)
c.-429+131C>G (n.-429+131C>G)
n.355+131C>G
 dbSNP
3g.183867734G=CA1425759910PARLc.321+131C= (n.321+131C=)
c.-373+131C= (n.-373+131C=)
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n.243+131C=
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c.-253+131C= (n.-253+131C=)
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n.355+131C=
3g.183867734G>TCA2668769313PARLc.321+131C>A (n.321+131C>A)
c.-373+131C>A (n.-373+131C>A)
c.202+131C>A
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c.-309+131C>A (n.-309+131C>A)
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n.355+131C>A
 gnomAD v4
3g.183867735A>GCA2668769314PARLc.321+130T>C (n.321+130T>C)
c.-373+130T>C (n.-373+130T>C)
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n.355+130T>C
 gnomAD v4
3g.183867735A>TCA2668769315PARLc.321+130T>A (n.321+130T>A)
c.-373+130T>A (n.-373+130T>A)
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n.383+130T>A
c.-253+130T>A (n.-253+130T>A)
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n.355+130T>A
 gnomAD v4
3g.183867736A>CCA2668769316PARLc.321+129T>G (n.321+129T>G)
c.-373+129T>G (n.-373+129T>G)
c.202+129T>G
n.243+129T>G
c.-309+129T>G (n.-309+129T>G)
n.383+129T>G
c.-253+129T>G (n.-253+129T>G)
c.-429+129T>G (n.-429+129T>G)
n.355+129T>G
 gnomAD v4
3g.183867736A>GCA2668769317PARLc.321+129T>C (n.321+129T>C)
c.-373+129T>C (n.-373+129T>C)
c.202+129T>C
n.243+129T>C
c.-309+129T>C (n.-309+129T>C)
n.383+129T>C
c.-253+129T>C (n.-253+129T>C)
c.-429+129T>C (n.-429+129T>C)
n.355+129T>C
 gnomAD v4
3g.183867736A>TCA2668769318PARLc.321+129T>A (n.321+129T>A)
c.-373+129T>A (n.-373+129T>A)
c.202+129T>A
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c.-309+129T>A (n.-309+129T>A)
n.383+129T>A
c.-253+129T>A (n.-253+129T>A)
c.-429+129T>A (n.-429+129T>A)
n.355+129T>A
 gnomAD v4
3g.183867737T>ACA2668769319PARLc.321+128A>T (n.321+128A>T)
c.-373+128A>T (n.-373+128A>T)
c.202+128A>T
n.243+128A>T
c.-309+128A>T (n.-309+128A>T)
n.383+128A>T
c.-253+128A>T (n.-253+128A>T)
c.-429+128A>T (n.-429+128A>T)
n.355+128A>T
 gnomAD v4
3g.183867737T>CCA1057201545PARLc.321+128A>G (n.321+128A>G)
c.-373+128A>G (n.-373+128A>G)
c.202+128A>G
n.243+128A>G
c.-309+128A>G (n.-309+128A>G)
n.383+128A>G
c.-253+128A>G (n.-253+128A>G)
c.-429+128A>G (n.-429+128A>G)
n.355+128A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867737T=CA1425759911PARLc.321+128A= (n.321+128A=)
c.-373+128A= (n.-373+128A=)
c.202+128A=
n.243+128A=
c.-309+128A= (n.-309+128A=)
n.383+128A=
c.-253+128A= (n.-253+128A=)
c.-429+128A= (n.-429+128A=)
n.355+128A=
3g.183867738T>ACA2668769320PARLc.321+127A>T (n.321+127A>T)
c.-373+127A>T (n.-373+127A>T)
c.202+127A>T
n.243+127A>T
c.-309+127A>T (n.-309+127A>T)
n.383+127A>T
c.-253+127A>T (n.-253+127A>T)
c.-429+127A>T (n.-429+127A>T)
n.355+127A>T
 gnomAD v4
3g.183867738T>CCA2668769321PARLc.321+127A>G (n.321+127A>G)
c.-373+127A>G (n.-373+127A>G)
c.202+127A>G
n.243+127A>G
c.-309+127A>G (n.-309+127A>G)
n.383+127A>G
c.-253+127A>G (n.-253+127A>G)
c.-429+127A>G (n.-429+127A>G)
n.355+127A>G
 gnomAD v4
3g.183867739C>ACA2668769322PARLc.321+126G>T (n.321+126G>T)
c.-373+126G>T (n.-373+126G>T)
c.202+126G>T
n.243+126G>T
c.-309+126G>T (n.-309+126G>T)
n.383+126G>T
c.-253+126G>T (n.-253+126G>T)
c.-429+126G>T (n.-429+126G>T)
n.355+126G>T
 gnomAD v4
3g.183867739C>GCA2668769323PARLc.321+126G>C (n.321+126G>C)
c.-373+126G>C (n.-373+126G>C)
c.202+126G>C
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c.-309+126G>C (n.-309+126G>C)
n.383+126G>C
c.-253+126G>C (n.-253+126G>C)
c.-429+126G>C (n.-429+126G>C)
n.355+126G>C
 gnomAD v4
3g.183867739C>TCA2668769324PARLc.321+126G>A (n.321+126G>A)
c.-373+126G>A (n.-373+126G>A)
c.202+126G>A
n.243+126G>A
c.-309+126G>A (n.-309+126G>A)
n.383+126G>A
c.-253+126G>A (n.-253+126G>A)
c.-429+126G>A (n.-429+126G>A)
n.355+126G>A
 gnomAD v4
3g.183867740A>CCA2668769326PARLc.321+125T>G (n.321+125T>G)
c.-373+125T>G (n.-373+125T>G)
c.202+125T>G
n.243+125T>G
c.-309+125T>G (n.-309+125T>G)
n.383+125T>G
c.-253+125T>G (n.-253+125T>G)
c.-429+125T>G (n.-429+125T>G)
n.355+125T>G
 gnomAD v4
3g.183867740A>GCA2668769325PARLc.321+125T>C (n.321+125T>C)
c.-373+125T>C (n.-373+125T>C)
c.202+125T>C
n.243+125T>C
c.-309+125T>C (n.-309+125T>C)
n.383+125T>C
c.-253+125T>C (n.-253+125T>C)
c.-429+125T>C (n.-429+125T>C)
n.355+125T>C
 gnomAD v4
3g.183867741T>ACA2668769327PARLc.321+124A>T (n.321+124A>T)
c.-373+124A>T (n.-373+124A>T)
c.202+124A>T
n.243+124A>T
c.-309+124A>T (n.-309+124A>T)
n.383+124A>T
c.-253+124A>T (n.-253+124A>T)
c.-429+124A>T (n.-429+124A>T)
n.355+124A>T
 gnomAD v4
3g.183867741T>CCA88783271PARLc.321+124A>G (n.321+124A>G)
c.-373+124A>G (n.-373+124A>G)
c.202+124A>G
n.243+124A>G
c.-309+124A>G (n.-309+124A>G)
n.383+124A>G
c.-253+124A>G (n.-253+124A>G)
c.-429+124A>G (n.-429+124A>G)
n.355+124A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867741T=CA1425759912PARLc.321+124A= (n.321+124A=)
c.-373+124A= (n.-373+124A=)
c.202+124A=
n.243+124A=
c.-309+124A= (n.-309+124A=)
n.383+124A=
c.-253+124A= (n.-253+124A=)
c.-429+124A= (n.-429+124A=)
n.355+124A=
3g.183867742G>ACA1425759914PARLc.321+123C>T (n.321+123C>T)
c.-373+123C>T (n.-373+123C>T)
c.202+123C>T
n.243+123C>T
c.-309+123C>T (n.-309+123C>T)
n.383+123C>T
c.-253+123C>T (n.-253+123C>T)
c.-429+123C>T (n.-429+123C>T)
n.355+123C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867742G>CCA2668769328PARLc.321+123C>G (n.321+123C>G)
c.-373+123C>G (n.-373+123C>G)
c.202+123C>G
n.243+123C>G
c.-309+123C>G (n.-309+123C>G)
n.383+123C>G
c.-253+123C>G (n.-253+123C>G)
c.-429+123C>G (n.-429+123C>G)
n.355+123C>G
 gnomAD v4
3g.183867742G=CA1425759913PARLc.321+123C= (n.321+123C=)
c.-373+123C= (n.-373+123C=)
c.202+123C=
n.243+123C=
c.-309+123C= (n.-309+123C=)
n.383+123C=
c.-253+123C= (n.-253+123C=)
c.-429+123C= (n.-429+123C=)
n.355+123C=
3g.183867742G>TCA2668769329PARLc.321+123C>A (n.321+123C>A)
c.-373+123C>A (n.-373+123C>A)
c.202+123C>A
n.243+123C>A
c.-309+123C>A (n.-309+123C>A)
n.383+123C>A
c.-253+123C>A (n.-253+123C>A)
c.-429+123C>A (n.-429+123C>A)
n.355+123C>A
 gnomAD v4
3g.183867743A=CA1425759915PARLc.321+122T= (n.321+122T=)
c.-373+122T= (n.-373+122T=)
c.202+122T=
n.243+122T=
c.-309+122T= (n.-309+122T=)
n.383+122T=
c.-253+122T= (n.-253+122T=)
c.-429+122T= (n.-429+122T=)
n.355+122T=
3g.183867743A>CCA2668769330PARLc.321+122T>G (n.321+122T>G)
c.-373+122T>G (n.-373+122T>G)
c.202+122T>G
n.243+122T>G
c.-309+122T>G (n.-309+122T>G)
n.383+122T>G
c.-253+122T>G (n.-253+122T>G)
c.-429+122T>G (n.-429+122T>G)
n.355+122T>G
 gnomAD v4
3g.183867743A>GCA903675789PARLc.321+122T>C (n.321+122T>C)
c.-373+122T>C (n.-373+122T>C)
c.202+122T>C
n.243+122T>C
c.-309+122T>C (n.-309+122T>C)
n.383+122T>C
c.-253+122T>C (n.-253+122T>C)
c.-429+122T>C (n.-429+122T>C)
n.355+122T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867743A>TCA2668769331PARLc.321+122T>A (n.321+122T>A)
c.-373+122T>A (n.-373+122T>A)
c.202+122T>A
n.243+122T>A
c.-309+122T>A (n.-309+122T>A)
n.383+122T>A
c.-253+122T>A (n.-253+122T>A)
c.-429+122T>A (n.-429+122T>A)
n.355+122T>A
 gnomAD v4
3g.183867744G>ACA2668769332PARLc.321+121C>T (n.321+121C>T)
c.-373+121C>T (n.-373+121C>T)
c.202+121C>T
n.243+121C>T
c.-309+121C>T (n.-309+121C>T)
n.383+121C>T
c.-253+121C>T (n.-253+121C>T)
c.-429+121C>T (n.-429+121C>T)
n.355+121C>T
 gnomAD v4
3g.183867744G>CCA2668769333PARLc.321+121C>G (n.321+121C>G)
c.-373+121C>G (n.-373+121C>G)
c.202+121C>G
n.243+121C>G
c.-309+121C>G (n.-309+121C>G)
n.383+121C>G
c.-253+121C>G (n.-253+121C>G)
c.-429+121C>G (n.-429+121C>G)
n.355+121C>G
 gnomAD v4
3g.183867744G>TCA2668769334PARLc.321+121C>A (n.321+121C>A)
c.-373+121C>A (n.-373+121C>A)
c.202+121C>A
n.243+121C>A
c.-309+121C>A (n.-309+121C>A)
n.383+121C>A
c.-253+121C>A (n.-253+121C>A)
c.-429+121C>A (n.-429+121C>A)
n.355+121C>A
 gnomAD v4
3g.183867745C>ACA2668769335PARLc.321+120G>T (n.321+120G>T)
c.-373+120G>T (n.-373+120G>T)
c.202+120G>T
n.243+120G>T
c.-309+120G>T (n.-309+120G>T)
n.383+120G>T
c.-253+120G>T (n.-253+120G>T)
c.-429+120G>T (n.-429+120G>T)
n.355+120G>T
 gnomAD v4
3g.183867745C=CA1425759916PARLc.321+120G= (n.321+120G=)
c.-373+120G= (n.-373+120G=)
c.202+120G=
n.243+120G=
c.-309+120G= (n.-309+120G=)
n.383+120G=
c.-253+120G= (n.-253+120G=)
c.-429+120G= (n.-429+120G=)
n.355+120G=
3g.183867745C>TCA903675791PARLc.321+120G>A (n.321+120G>A)
c.-373+120G>A (n.-373+120G>A)
c.202+120G>A
n.243+120G>A
c.-309+120G>A (n.-309+120G>A)
n.383+120G>A
c.-253+120G>A (n.-253+120G>A)
c.-429+120G>A (n.-429+120G>A)
n.355+120G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867746C>ACA2668769336PARLc.321+119G>T (n.321+119G>T)
c.-373+119G>T (n.-373+119G>T)
c.202+119G>T
n.243+119G>T
c.-309+119G>T (n.-309+119G>T)
n.383+119G>T
c.-253+119G>T (n.-253+119G>T)
c.-429+119G>T (n.-429+119G>T)
n.355+119G>T
 gnomAD v4
3g.183867746C>GCA2668769338PARLc.321+119G>C (n.321+119G>C)
c.-373+119G>C (n.-373+119G>C)
c.202+119G>C
n.243+119G>C
c.-309+119G>C (n.-309+119G>C)
n.383+119G>C
c.-253+119G>C (n.-253+119G>C)
c.-429+119G>C (n.-429+119G>C)
n.355+119G>C
 gnomAD v4
3g.183867746C>TCA2668769337PARLc.321+119G>A (n.321+119G>A)
c.-373+119G>A (n.-373+119G>A)
c.202+119G>A
n.243+119G>A
c.-309+119G>A (n.-309+119G>A)
n.383+119G>A
c.-253+119G>A (n.-253+119G>A)
c.-429+119G>A (n.-429+119G>A)
n.355+119G>A
 gnomAD v4
3g.183867748_183867749insTCCACA1425759917PARLc.321+119_321+120insATGG (n.321+119_321+120insATGG)
c.-373+119_-373+120insATGG (n.-373+119_-373+120insATGG)
c.202+119_202+120insATGG
n.243+119_243+120insATGG
c.-309+119_-309+120insATGG (n.-309+119_-309+120insATGG)
n.383+119_383+120insATGG
c.-253+119_-253+120insATGG (n.-253+119_-253+120insATGG)
c.-429+119_-429+120insATGG (n.-429+119_-429+120insATGG)
n.355+119_355+120insATGG
 dbSNP
3g.183867747C>ACA2668769339PARLc.321+118G>T (n.321+118G>T)
c.-373+118G>T (n.-373+118G>T)
c.202+118G>T
n.243+118G>T
c.-309+118G>T (n.-309+118G>T)
n.383+118G>T
c.-253+118G>T (n.-253+118G>T)
c.-429+118G>T (n.-429+118G>T)
n.355+118G>T
 gnomAD v4
3g.183867747C>TCA2668769340PARLc.321+118G>A (n.321+118G>A)
c.-373+118G>A (n.-373+118G>A)
c.202+118G>A
n.243+118G>A
c.-309+118G>A (n.-309+118G>A)
n.383+118G>A
c.-253+118G>A (n.-253+118G>A)
c.-429+118G>A (n.-429+118G>A)
n.355+118G>A
 gnomAD v4
3g.183867748A=CA1425759918PARLc.321+117T= (n.321+117T=)
c.-373+117T= (n.-373+117T=)
c.202+117T=
n.243+117T=
c.-309+117T= (n.-309+117T=)
n.383+117T=
c.-253+117T= (n.-253+117T=)
c.-429+117T= (n.-429+117T=)
n.355+117T=
3g.183867748A>GCA1425759919PARLc.321+117T>C (n.321+117T>C)
c.-373+117T>C (n.-373+117T>C)
c.202+117T>C
n.243+117T>C
c.-309+117T>C (n.-309+117T>C)
n.383+117T>C
c.-253+117T>C (n.-253+117T>C)
c.-429+117T>C (n.-429+117T>C)
n.355+117T>C
 dbSNP
3g.183867749G>ACA2668769341PARLc.321+116C>T (n.321+116C>T)
c.-373+116C>T (n.-373+116C>T)
c.202+116C>T
n.243+116C>T
c.-309+116C>T (n.-309+116C>T)
n.383+116C>T
c.-253+116C>T (n.-253+116C>T)
c.-429+116C>T (n.-429+116C>T)
n.355+116C>T
 gnomAD v4
3g.183867749G>CCA2668769342PARLc.321+116C>G (n.321+116C>G)
c.-373+116C>G (n.-373+116C>G)
c.202+116C>G
n.243+116C>G
c.-309+116C>G (n.-309+116C>G)
n.383+116C>G
c.-253+116C>G (n.-253+116C>G)
c.-429+116C>G (n.-429+116C>G)
n.355+116C>G
 gnomAD v4
3g.183867749G>TCA2668769343PARLc.321+116C>A (n.321+116C>A)
c.-373+116C>A (n.-373+116C>A)
c.202+116C>A
n.243+116C>A
c.-309+116C>A (n.-309+116C>A)
n.383+116C>A
c.-253+116C>A (n.-253+116C>A)
c.-429+116C>A (n.-429+116C>A)
n.355+116C>A
 gnomAD v4
3g.183867750C>ACA903675792PARLc.321+115G>T (n.321+115G>T)
c.-373+115G>T (n.-373+115G>T)
c.202+115G>T
n.243+115G>T
c.-309+115G>T (n.-309+115G>T)
n.383+115G>T
c.-253+115G>T (n.-253+115G>T)
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n.355+115G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867750C=CA1425759920PARLc.321+115G= (n.321+115G=)
c.-373+115G= (n.-373+115G=)
c.202+115G=
n.243+115G=
c.-309+115G= (n.-309+115G=)
n.383+115G=
c.-253+115G= (n.-253+115G=)
c.-429+115G= (n.-429+115G=)
n.355+115G=
3g.183867750C>TCA2668769344PARLc.321+115G>A (n.321+115G>A)
c.-373+115G>A (n.-373+115G>A)
c.202+115G>A
n.243+115G>A
c.-309+115G>A (n.-309+115G>A)
n.383+115G>A
c.-253+115G>A (n.-253+115G>A)
c.-429+115G>A (n.-429+115G>A)
n.355+115G>A
 gnomAD v4
3g.183867751T>ACA2668769345PARLc.321+114A>T (n.321+114A>T)
c.-373+114A>T (n.-373+114A>T)
c.202+114A>T
n.243+114A>T
c.-309+114A>T (n.-309+114A>T)
n.383+114A>T
c.-253+114A>T (n.-253+114A>T)
c.-429+114A>T (n.-429+114A>T)
n.355+114A>T
 gnomAD v4
3g.183867751T>CCA2668769346PARLc.321+114A>G (n.321+114A>G)
c.-373+114A>G (n.-373+114A>G)
c.202+114A>G
n.243+114A>G
c.-309+114A>G (n.-309+114A>G)
n.383+114A>G
c.-253+114A>G (n.-253+114A>G)
c.-429+114A>G (n.-429+114A>G)
n.355+114A>G
 gnomAD v4
3g.183867752C>ACA2668769347PARLc.321+113G>T (n.321+113G>T)
c.-373+113G>T (n.-373+113G>T)
c.202+113G>T
n.243+113G>T
c.-309+113G>T (n.-309+113G>T)
n.383+113G>T
c.-253+113G>T (n.-253+113G>T)
c.-429+113G>T (n.-429+113G>T)
n.355+113G>T
 gnomAD v4
3g.183867752C>TCA2668769348PARLc.321+113G>A (n.321+113G>A)
c.-373+113G>A (n.-373+113G>A)
c.202+113G>A
n.243+113G>A
c.-309+113G>A (n.-309+113G>A)
n.383+113G>A
c.-253+113G>A (n.-253+113G>A)
c.-429+113G>A (n.-429+113G>A)
n.355+113G>A
 gnomAD v4
3g.183867753T>ACA903675794PARLc.321+112A>T (n.321+112A>T)
c.-373+112A>T (n.-373+112A>T)
c.202+112A>T
n.243+112A>T
c.-309+112A>T (n.-309+112A>T)
n.383+112A>T
c.-253+112A>T (n.-253+112A>T)
c.-429+112A>T (n.-429+112A>T)
n.355+112A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867753T>CCA15244541PARLc.321+112A>G (n.321+112A>G)
c.-373+112A>G (n.-373+112A>G)
c.202+112A>G
n.243+112A>G
c.-309+112A>G (n.-309+112A>G)
n.383+112A>G
c.-253+112A>G (n.-253+112A>G)
c.-429+112A>G (n.-429+112A>G)
n.355+112A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867753T>GCA648161624PARLc.321+112A>C (n.321+112A>C)
c.-373+112A>C (n.-373+112A>C)
c.202+112A>C
n.243+112A>C
c.-309+112A>C (n.-309+112A>C)
n.383+112A>C
c.-253+112A>C (n.-253+112A>C)
c.-429+112A>C (n.-429+112A>C)
n.355+112A>C
 dbSNP COSMIC
3g.183867753T=CA1425759921PARLc.321+112A= (n.321+112A=)
c.-373+112A= (n.-373+112A=)
c.202+112A=
n.243+112A=
c.-309+112A= (n.-309+112A=)
n.383+112A=
c.-253+112A= (n.-253+112A=)
c.-429+112A= (n.-429+112A=)
n.355+112A=
3g.183867757delCA2668769349PARLc.321+112del (n.321+112del)
c.-373+112del (n.-373+112del)
c.202+112del
n.243+112del
c.-309+112del (n.-309+112del)
n.383+112del
c.-253+112del (n.-253+112del)
c.-429+112del (n.-429+112del)
n.355+112del
 gnomAD v4
3g.183867754T>CCA2668769350PARLc.321+111A>G (n.321+111A>G)
c.-373+111A>G (n.-373+111A>G)
c.202+111A>G
n.243+111A>G
c.-309+111A>G (n.-309+111A>G)
n.383+111A>G
c.-253+111A>G (n.-253+111A>G)
c.-429+111A>G (n.-429+111A>G)
n.355+111A>G
 gnomAD v4
3g.183867755T>CCA1425759923PARLc.321+110A>G (n.321+110A>G)
c.-373+110A>G (n.-373+110A>G)
c.202+110A>G
n.243+110A>G
c.-309+110A>G (n.-309+110A>G)
n.383+110A>G
c.-253+110A>G (n.-253+110A>G)
c.-429+110A>G (n.-429+110A>G)
n.355+110A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867755T=CA1425759922PARLc.321+110A= (n.321+110A=)
c.-373+110A= (n.-373+110A=)
c.202+110A=
n.243+110A=
c.-309+110A= (n.-309+110A=)
n.383+110A=
c.-253+110A= (n.-253+110A=)
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n.355+110A=
3g.183867756T>CCA1057201547PARLc.321+109A>G (n.321+109A>G)
c.-373+109A>G (n.-373+109A>G)
c.202+109A>G
n.243+109A>G
c.-309+109A>G (n.-309+109A>G)
n.383+109A>G
c.-253+109A>G (n.-253+109A>G)
c.-429+109A>G (n.-429+109A>G)
n.355+109A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867756T=CA1425759924PARLc.321+109A= (n.321+109A=)
c.-373+109A= (n.-373+109A=)
c.202+109A=
n.243+109A=
c.-309+109A= (n.-309+109A=)
n.383+109A=
c.-253+109A= (n.-253+109A=)
c.-429+109A= (n.-429+109A=)
n.355+109A=
3g.183867757T>ACA2668769351PARLc.321+108A>T (n.321+108A>T)
c.-373+108A>T (n.-373+108A>T)
c.202+108A>T
n.243+108A>T
c.-309+108A>T (n.-309+108A>T)
n.383+108A>T
c.-253+108A>T (n.-253+108A>T)
c.-429+108A>T (n.-429+108A>T)
n.355+108A>T
 gnomAD v4
3g.183867757T>CCA2668769352PARLc.321+108A>G (n.321+108A>G)
c.-373+108A>G (n.-373+108A>G)
c.202+108A>G
n.243+108A>G
c.-309+108A>G (n.-309+108A>G)
n.383+108A>G
c.-253+108A>G (n.-253+108A>G)
c.-429+108A>G (n.-429+108A>G)
n.355+108A>G
 gnomAD v4
3g.183867758G>ACA88783282PARLc.321+107C>T (n.321+107C>T)
c.-373+107C>T (n.-373+107C>T)
c.202+107C>T
n.243+107C>T
c.-309+107C>T (n.-309+107C>T)
n.383+107C>T
c.-253+107C>T (n.-253+107C>T)
c.-429+107C>T (n.-429+107C>T)
n.355+107C>T
 dbSNP
3g.183867758G=CA1425759925PARLc.321+107C= (n.321+107C=)
c.-373+107C= (n.-373+107C=)
c.202+107C=
n.243+107C=
c.-309+107C= (n.-309+107C=)
n.383+107C=
c.-253+107C= (n.-253+107C=)
c.-429+107C= (n.-429+107C=)
n.355+107C=
3g.183867758G>TCA2668769353PARLc.321+107C>A (n.321+107C>A)
c.-373+107C>A (n.-373+107C>A)
c.202+107C>A
n.243+107C>A
c.-309+107C>A (n.-309+107C>A)
n.383+107C>A
c.-253+107C>A (n.-253+107C>A)
c.-429+107C>A (n.-429+107C>A)
n.355+107C>A
 gnomAD v4
3g.183867758_183867766delCA1057201548PARLc.321+99_321+107del (n.321+99_321+107del)
c.-373+99_-373+107del (n.-373+99_-373+107del)
c.202+99_202+107del
n.243+99_243+107del
c.-309+99_-309+107del (n.-309+99_-309+107del)
n.383+99_383+107del
c.-253+99_-253+107del (n.-253+99_-253+107del)
c.-429+99_-429+107del (n.-429+99_-429+107del)
n.355+99_355+107del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867759A>TCA2668769354PARLc.321+106T>A (n.321+106T>A)
c.-373+106T>A (n.-373+106T>A)
c.202+106T>A
n.243+106T>A
c.-309+106T>A (n.-309+106T>A)
n.383+106T>A
c.-253+106T>A (n.-253+106T>A)
c.-429+106T>A (n.-429+106T>A)
n.355+106T>A
 gnomAD v4
3g.183867760T>ACA2668769355PARLc.321+105A>T (n.321+105A>T)
c.-373+105A>T (n.-373+105A>T)
c.202+105A>T
n.243+105A>T
c.-309+105A>T (n.-309+105A>T)
n.383+105A>T
c.-253+105A>T (n.-253+105A>T)
c.-429+105A>T (n.-429+105A>T)
n.355+105A>T
 gnomAD v4
3g.183867760_183867761delinsTCCA1425759926PARLc.321+104_321+105delinsGA (n.321+104_321+105delinsGA)
c.-373+104_-373+105delinsGA (n.-373+104_-373+105delinsGA)
c.202+104_202+105delinsGA
n.243+104_243+105delinsGA
c.-309+104_-309+105delinsGA (n.-309+104_-309+105delinsGA)
n.383+104_383+105delinsGA
c.-253+104_-253+105delinsGA (n.-253+104_-253+105delinsGA)
c.-429+104_-429+105delinsGA (n.-429+104_-429+105delinsGA)
n.355+104_355+105delinsGA
3g.183867761C>ACA88783288PARLc.321+104G>T (n.321+104G>T)
c.-373+104G>T (n.-373+104G>T)
c.202+104G>T
n.243+104G>T
c.-309+104G>T (n.-309+104G>T)
n.383+104G>T
c.-253+104G>T (n.-253+104G>T)
c.-429+104G>T (n.-429+104G>T)
n.355+104G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867761C=CA1425759927PARLc.321+104G= (n.321+104G=)
c.-373+104G= (n.-373+104G=)
c.202+104G=
n.243+104G=
c.-309+104G= (n.-309+104G=)
n.383+104G=
c.-253+104G= (n.-253+104G=)
c.-429+104G= (n.-429+104G=)
n.355+104G=
3g.183867761C>GCA903675804PARLc.321+104G>C (n.321+104G>C)
c.-373+104G>C (n.-373+104G>C)
c.202+104G>C
n.243+104G>C
c.-309+104G>C (n.-309+104G>C)
n.383+104G>C
c.-253+104G>C (n.-253+104G>C)
c.-429+104G>C (n.-429+104G>C)
n.355+104G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867761C>TCA903675805PARLc.321+104G>A (n.321+104G>A)
c.-373+104G>A (n.-373+104G>A)
c.202+104G>A
n.243+104G>A
c.-309+104G>A (n.-309+104G>A)
n.383+104G>A
c.-253+104G>A (n.-253+104G>A)
c.-429+104G>A (n.-429+104G>A)
n.355+104G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867766dupCA903675802PARLc.321+104dup (n.321+104dup)
c.-373+104dup (n.-373+104dup)
c.202+104dup
n.243+104dup
c.-309+104dup (n.-309+104dup)
n.383+104dup
c.-253+104dup (n.-253+104dup)
c.-429+104dup (n.-429+104dup)
n.355+104dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867766delCA903675797PARLc.321+104del (n.321+104del)
c.-373+104del (n.-373+104del)
c.202+104del
n.243+104del
c.-309+104del (n.-309+104del)
n.383+104del
c.-253+104del (n.-253+104del)
c.-429+104del (n.-429+104del)
n.355+104del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867762C>ACA2668769357PARLc.321+103G>T (n.321+103G>T)
c.-373+103G>T (n.-373+103G>T)
c.202+103G>T
n.243+103G>T
c.-309+103G>T (n.-309+103G>T)
n.383+103G>T
c.-253+103G>T (n.-253+103G>T)
c.-429+103G>T (n.-429+103G>T)
n.355+103G>T
 gnomAD v4
3g.183867762C>GCA2606786288PARLc.321+103G>C (n.321+103G>C)
c.-373+103G>C (n.-373+103G>C)
c.202+103G>C
n.243+103G>C
c.-309+103G>C (n.-309+103G>C)
n.383+103G>C
c.-253+103G>C (n.-253+103G>C)
c.-429+103G>C (n.-429+103G>C)
n.355+103G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867762C>TCA2668769356PARLc.321+103G>A (n.321+103G>A)
c.-373+103G>A (n.-373+103G>A)
c.202+103G>A
n.243+103G>A
c.-309+103G>A (n.-309+103G>A)
n.383+103G>A
c.-253+103G>A (n.-253+103G>A)
c.-429+103G>A (n.-429+103G>A)
n.355+103G>A
 gnomAD v4
3g.183867763C>ACA2668769358PARLc.321+102G>T (n.321+102G>T)
c.-373+102G>T (n.-373+102G>T)
c.202+102G>T
n.243+102G>T
c.-309+102G>T (n.-309+102G>T)
n.383+102G>T
c.-253+102G>T (n.-253+102G>T)
c.-429+102G>T (n.-429+102G>T)
n.355+102G>T
 gnomAD v4
3g.183867763C=CA1425759928PARLc.321+102G= (n.321+102G=)
c.-373+102G= (n.-373+102G=)
c.202+102G=
n.243+102G=
c.-309+102G= (n.-309+102G=)
n.383+102G=
c.-253+102G= (n.-253+102G=)
c.-429+102G= (n.-429+102G=)
n.355+102G=
3g.183867763C>TCA1425759929PARLc.321+102G>A (n.321+102G>A)
c.-373+102G>A (n.-373+102G>A)
c.202+102G>A
n.243+102G>A
c.-309+102G>A (n.-309+102G>A)
n.383+102G>A
c.-253+102G>A (n.-253+102G>A)
c.-429+102G>A (n.-429+102G>A)
n.355+102G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867764C=CA1425760842PARLc.321+101G= (n.321+101G=)
c.-373+101G= (n.-373+101G=)
c.202+101G=
n.243+101G=
c.-309+101G= (n.-309+101G=)
n.383+101G=
c.-253+101G= (n.-253+101G=)
c.-429+101G= (n.-429+101G=)
n.355+101G=
3g.183867764C>TCA88783293PARLc.321+101G>A (n.321+101G>A)
c.-373+101G>A (n.-373+101G>A)
c.202+101G>A
n.243+101G>A
c.-309+101G>A (n.-309+101G>A)
n.383+101G>A
c.-253+101G>A (n.-253+101G>A)
c.-429+101G>A (n.-429+101G>A)
n.355+101G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867765C>ACA2668769359PARLc.321+100G>T (n.321+100G>T)
c.-373+100G>T (n.-373+100G>T)
c.202+100G>T
n.243+100G>T
c.-309+100G>T (n.-309+100G>T)
n.383+100G>T
c.-253+100G>T (n.-253+100G>T)
c.-429+100G>T (n.-429+100G>T)
n.355+100G>T
 gnomAD v4
3g.183867765C>GCA548388225PARLc.321+100G>C (n.321+100G>C)
c.-373+100G>C (n.-373+100G>C)
c.202+100G>C
n.243+100G>C
c.-309+100G>C (n.-309+100G>C)
n.383+100G>C
c.-253+100G>C (n.-253+100G>C)
c.-429+100G>C (n.-429+100G>C)
n.355+100G>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867765C>TCA2577973026PARLc.321+100G>A (n.321+100G>A)
c.-373+100G>A (n.-373+100G>A)
c.202+100G>A
n.243+100G>A
c.-309+100G>A (n.-309+100G>A)
n.383+100G>A
c.-253+100G>A (n.-253+100G>A)
c.-429+100G>A (n.-429+100G>A)
n.355+100G>A
 gnomAD v4
3g.183867766C=CA1425760843PARLc.321+99G= (n.321+99G=)
c.-373+99G= (n.-373+99G=)
c.202+99G=
n.243+99G=
c.-309+99G= (n.-309+99G=)
n.383+99G=
c.-253+99G= (n.-253+99G=)
c.-429+99G= (n.-429+99G=)
n.355+99G=
3g.183867766C>TCA88783296PARLc.321+99G>A (n.321+99G>A)
c.-373+99G>A (n.-373+99G>A)
c.202+99G>A
n.243+99G>A
c.-309+99G>A (n.-309+99G>A)
n.383+99G>A
c.-253+99G>A (n.-253+99G>A)
c.-429+99G>A (n.-429+99G>A)
n.355+99G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867767delCA2561475943PARLc.321+98del (n.321+98del)
c.-373+98del (n.-373+98del)
c.202+98del
n.243+98del
c.-309+98del (n.-309+98del)
n.383+98del
c.-253+98del (n.-253+98del)
c.-429+98del (n.-429+98del)
n.355+98del
 gnomAD v4
3g.183867767T>ACA2668769360PARLc.321+98A>T (n.321+98A>T)
c.-373+98A>T (n.-373+98A>T)
c.202+98A>T
n.243+98A>T
c.-309+98A>T (n.-309+98A>T)
n.383+98A>T
c.-253+98A>T (n.-253+98A>T)
c.-429+98A>T (n.-429+98A>T)
n.355+98A>T
 gnomAD v4
3g.183867767_183867768insTTTTTTTTTCA1057201551PARLc.321+98_321+99insAAAAAAAAA (n.321+98_321+99insAAAAAAAAA)
c.-373+98_-373+99insAAAAAAAAA (n.-373+98_-373+99insAAAAAAAAA)
c.202+98_202+99insAAAAAAAAA
n.243+98_243+99insAAAAAAAAA
c.-309+98_-309+99insAAAAAAAAA (n.-309+98_-309+99insAAAAAAAAA)
n.383+98_383+99insAAAAAAAAA
c.-253+98_-253+99insAAAAAAAAA (n.-253+98_-253+99insAAAAAAAAA)
c.-429+98_-429+99insAAAAAAAAA (n.-429+98_-429+99insAAAAAAAAA)
n.355+98_355+99insAAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867768C>ACA2668769361PARLc.321+97G>T (n.321+97G>T)
c.-373+97G>T (n.-373+97G>T)
c.202+97G>T
n.243+97G>T
c.-309+97G>T (n.-309+97G>T)
n.383+97G>T
c.-253+97G>T (n.-253+97G>T)
c.-429+97G>T (n.-429+97G>T)
n.355+97G>T
 gnomAD v4
3g.183867768C>TCA2505581436PARLc.321+97G>A (n.321+97G>A)
c.-373+97G>A (n.-373+97G>A)
c.202+97G>A
n.243+97G>A
c.-309+97G>A (n.-309+97G>A)
n.383+97G>A
c.-253+97G>A (n.-253+97G>A)
c.-429+97G>A (n.-429+97G>A)
n.355+97G>A
 gnomAD v4
3g.183867769T>ACA2668769362PARLc.321+96A>T (n.321+96A>T)
c.-373+96A>T (n.-373+96A>T)
c.202+96A>T
n.243+96A>T
c.-309+96A>T (n.-309+96A>T)
n.383+96A>T
c.-253+96A>T (n.-253+96A>T)
c.-429+96A>T (n.-429+96A>T)
n.355+96A>T
 gnomAD v4
3g.183867769T>CCA2704891270PARLc.321+96A>G (n.321+96A>G)
c.-373+96A>G (n.-373+96A>G)
c.202+96A>G
n.243+96A>G
c.-309+96A>G (n.-309+96A>G)
n.383+96A>G
c.-253+96A>G (n.-253+96A>G)
c.-429+96A>G (n.-429+96A>G)
n.355+96A>G
 dbSNP
3g.183867770A=CA1425760845PARLc.321+95T= (n.321+95T=)
c.-373+95T= (n.-373+95T=)
c.202+95T=
n.243+95T=
c.-309+95T= (n.-309+95T=)
n.383+95T=
c.-253+95T= (n.-253+95T=)
c.-429+95T= (n.-429+95T=)
n.355+95T=
3g.183867770A>GCA1425760844PARLc.321+95T>C (n.321+95T>C)
c.-373+95T>C (n.-373+95T>C)
c.202+95T>C
n.243+95T>C
c.-309+95T>C (n.-309+95T>C)
n.383+95T>C
c.-253+95T>C (n.-253+95T>C)
c.-429+95T>C (n.-429+95T>C)
n.355+95T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867770A>TCA88783300PARLc.321+95T>A (n.321+95T>A)
c.-373+95T>A (n.-373+95T>A)
c.202+95T>A
n.243+95T>A
c.-309+95T>A (n.-309+95T>A)
n.383+95T>A
c.-253+95T>A (n.-253+95T>A)
c.-429+95T>A (n.-429+95T>A)
n.355+95T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183867771C>ACA2668769363PARLc.321+94G>T (n.321+94G>T)
c.-373+94G>T (n.-373+94G>T)
c.202+94G>T
n.243+94G>T
c.-309+94G>T (n.-309+94G>T)
n.383+94G>T
c.-253+94G>T (n.-253+94G>T)
c.-429+94G>T (n.-429+94G>T)
n.355+94G>T
 gnomAD v4
3g.183867771C=CA1425760846PARLc.321+94G= (n.321+94G=)
c.-373+94G= (n.-373+94G=)
c.202+94G=
n.243+94G=
c.-309+94G= (n.-309+94G=)
n.383+94G=
c.-253+94G= (n.-253+94G=)
c.-429+94G= (n.-429+94G=)
n.355+94G=
3g.183867771C>TCA1425760847PARLc.321+94G>A (n.321+94G>A)
c.-373+94G>A (n.-373+94G>A)
c.202+94G>A
n.243+94G>A
c.-309+94G>A (n.-309+94G>A)
n.383+94G>A
c.-253+94G>A (n.-253+94G>A)
c.-429+94G>A (n.-429+94G>A)
n.355+94G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867772C>ACA2668769364PARLc.321+93G>T (n.321+93G>T)
c.-373+93G>T (n.-373+93G>T)
c.202+93G>T
n.243+93G>T
c.-309+93G>T (n.-309+93G>T)
n.383+93G>T
c.-253+93G>T (n.-253+93G>T)
c.-429+93G>T (n.-429+93G>T)
n.355+93G>T
 gnomAD v4
3g.183867772C=CA1425760848PARLc.321+93G= (n.321+93G=)
c.-373+93G= (n.-373+93G=)
c.202+93G=
n.243+93G=
c.-309+93G= (n.-309+93G=)
n.383+93G=
c.-253+93G= (n.-253+93G=)
c.-429+93G= (n.-429+93G=)
n.355+93G=
3g.183867772C>TCA1425760849PARLc.321+93G>A (n.321+93G>A)
c.-373+93G>A (n.-373+93G>A)
c.202+93G>A
n.243+93G>A
c.-309+93G>A (n.-309+93G>A)
n.383+93G>A
c.-253+93G>A (n.-253+93G>A)
c.-429+93G>A (n.-429+93G>A)
n.355+93G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867773T>ACA2668769365PARLc.321+92A>T (n.321+92A>T)
c.-373+92A>T (n.-373+92A>T)
c.202+92A>T
n.243+92A>T
c.-309+92A>T (n.-309+92A>T)
n.383+92A>T
c.-253+92A>T (n.-253+92A>T)
c.-429+92A>T (n.-429+92A>T)
n.355+92A>T
 gnomAD v4
3g.183867773T>CCA2668769366PARLc.321+92A>G (n.321+92A>G)
c.-373+92A>G (n.-373+92A>G)
c.202+92A>G
n.243+92A>G
c.-309+92A>G (n.-309+92A>G)
n.383+92A>G
c.-253+92A>G (n.-253+92A>G)
c.-429+92A>G (n.-429+92A>G)
n.355+92A>G
 gnomAD v4
3g.183867774G>CCA2668769367PARLc.321+91C>G (n.321+91C>G)
c.-373+91C>G (n.-373+91C>G)
c.202+91C>G
n.243+91C>G
c.-309+91C>G (n.-309+91C>G)
n.383+91C>G
c.-253+91C>G (n.-253+91C>G)
c.-429+91C>G (n.-429+91C>G)
n.355+91C>G
 gnomAD v4
3g.183867774G>TCA2577973027PARLc.321+91C>A (n.321+91C>A)
c.-373+91C>A (n.-373+91C>A)
c.202+91C>A
n.243+91C>A
c.-309+91C>A (n.-309+91C>A)
n.383+91C>A
c.-253+91C>A (n.-253+91C>A)
c.-429+91C>A (n.-429+91C>A)
n.355+91C>A
 gnomAD v4
3g.183867775T>ACA2668769368PARLc.321+90A>T (n.321+90A>T)
c.-373+90A>T (n.-373+90A>T)
c.202+90A>T
n.243+90A>T
c.-309+90A>T (n.-309+90A>T)
n.383+90A>T
c.-253+90A>T (n.-253+90A>T)
c.-429+90A>T (n.-429+90A>T)
n.355+90A>T
 gnomAD v4
3g.183867775T>CCA2668769369PARLc.321+90A>G (n.321+90A>G)
c.-373+90A>G (n.-373+90A>G)
c.202+90A>G
n.243+90A>G
c.-309+90A>G (n.-309+90A>G)
n.383+90A>G
c.-253+90A>G (n.-253+90A>G)
c.-429+90A>G (n.-429+90A>G)
n.355+90A>G
 gnomAD v4
3g.183867776C>ACA2668769370PARLc.321+89G>T (n.321+89G>T)
c.-373+89G>T (n.-373+89G>T)
c.202+89G>T
n.243+89G>T
c.-309+89G>T (n.-309+89G>T)
n.383+89G>T
c.-253+89G>T (n.-253+89G>T)
c.-429+89G>T (n.-429+89G>T)
n.355+89G>T
 gnomAD v4
3g.183867776C>TCA2668769371PARLc.321+89G>A (n.321+89G>A)
c.-373+89G>A (n.-373+89G>A)
c.202+89G>A
n.243+89G>A
c.-309+89G>A (n.-309+89G>A)
n.383+89G>A
c.-253+89G>A (n.-253+89G>A)
c.-429+89G>A (n.-429+89G>A)
n.355+89G>A
 gnomAD v4
3g.183867777C>ACA2668769372PARLc.321+88G>T (n.321+88G>T)
c.-373+88G>T (n.-373+88G>T)
c.202+88G>T
n.243+88G>T
c.-309+88G>T (n.-309+88G>T)
n.383+88G>T
c.-253+88G>T (n.-253+88G>T)
c.-429+88G>T (n.-429+88G>T)
n.355+88G>T
 gnomAD v4
3g.183867777C>TCA2668769373PARLc.321+88G>A (n.321+88G>A)
c.-373+88G>A (n.-373+88G>A)
c.202+88G>A
n.243+88G>A
c.-309+88G>A (n.-309+88G>A)
n.383+88G>A
c.-253+88G>A (n.-253+88G>A)
c.-429+88G>A (n.-429+88G>A)
n.355+88G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183867778T>ACA2668769374PARLc.321+87A>T (n.321+87A>T)
c.-373+87A>T (n.-373+87A>T)
c.202+87A>T
n.243+87A>T
c.-309+87A>T (n.-309+87A>T)
n.383+87A>T
c.-253+87A>T (n.-253+87A>T)
c.-429+87A>T (n.-429+87A>T)
n.355+87A>T
 gnomAD v4
3g.183867780delCA2577973028PARLc.321+85del (n.321+85del)
c.-373+85del (n.-373+85del)
c.202+85del
n.243+85del
c.-309+85del (n.-309+85del)
n.383+85del
c.-253+85del (n.-253+85del)
c.-429+85del (n.-429+85del)
n.355+85del
3g.183867780A>TCA2577973029PARLc.321+85T>A (n.321+85T>A)
c.-373+85T>A (n.-373+85T>A)
c.202+85T>A
n.243+85T>A
c.-309+85T>A (n.-309+85T>A)
n.383+85T>A
c.-253+85T>A (n.-253+85T>A)
c.-429+85T>A (n.-429+85T>A)
n.355+85T>A
 gnomAD v4
3g.183867781C=CA1425760850PARLc.321+84G= (n.321+84G=)
c.-373+84G= (n.-373+84G=)
c.202+84G=
n.243+84G=
c.-309+84G= (n.-309+84G=)
n.383+84G=
c.-253+84G= (n.-253+84G=)
c.-429+84G= (n.-429+84G=)
n.355+84G=
3g.183867781C>GCA1425760851PARLc.321+84G>C (n.321+84G>C)
c.-373+84G>C (n.-373+84G>C)
c.202+84G>C
n.243+84G>C
c.-309+84G>C (n.-309+84G>C)
n.383+84G>C
c.-253+84G>C (n.-253+84G>C)
c.-429+84G>C (n.-429+84G>C)
n.355+84G>C
 dbSNP
3g.183867783T>GCA2577973030PARLc.321+82A>C (n.321+82A>C)
c.-373+82A>C (n.-373+82A>C)
c.202+82A>C
n.243+82A>C
c.-309+82A>C (n.-309+82A>C)
n.383+82A>C
c.-253+82A>C (n.-253+82A>C)
c.-429+82A>C (n.-429+82A>C)
n.355+82A>C
 gnomAD v4
3g.183867784T>GCA2668769375PARLc.321+81A>C (n.321+81A>C)
c.-373+81A>C (n.-373+81A>C)
c.202+81A>C
n.243+81A>C
c.-309+81A>C (n.-309+81A>C)
n.383+81A>C
c.-253+81A>C (n.-253+81A>C)
c.-429+81A>C (n.-429+81A>C)
n.355+81A>C
 gnomAD v4
3g.183867785A=CA1425760852PARLc.321+80T= (n.321+80T=)
c.-373+80T= (n.-373+80T=)
c.202+80T=
n.243+80T=
c.-309+80T= (n.-309+80T=)
n.383+80T=
c.-253+80T= (n.-253+80T=)
c.-429+80T= (n.-429+80T=)
n.355+80T=
3g.183867785A>CCA1425760853PARLc.321+80T>G (n.321+80T>G)
c.-373+80T>G (n.-373+80T>G)
c.202+80T>G
n.243+80T>G
c.-309+80T>G (n.-309+80T>G)
n.383+80T>G
c.-253+80T>G (n.-253+80T>G)
c.-429+80T>G (n.-429+80T>G)
n.355+80T>G
 dbSNP
3g.183867785A>TCA2577973031PARLc.321+80T>A (n.321+80T>A)
c.-373+80T>A (n.-373+80T>A)
c.202+80T>A
n.243+80T>A
c.-309+80T>A (n.-309+80T>A)
n.383+80T>A
c.-253+80T>A (n.-253+80T>A)
c.-429+80T>A (n.-429+80T>A)
n.355+80T>A
 gnomAD v4
3g.183867786A>GCA2668769377PARLc.321+79T>C (n.321+79T>C)
c.-373+79T>C (n.-373+79T>C)
c.202+79T>C
n.243+79T>C
c.-309+79T>C (n.-309+79T>C)
n.383+79T>C
c.-253+79T>C (n.-253+79T>C)
c.-429+79T>C (n.-429+79T>C)
n.355+79T>C
 gnomAD v4
3g.183867786A>TCA2668769376PARLc.321+79T>A (n.321+79T>A)
c.-373+79T>A (n.-373+79T>A)
c.202+79T>A
n.243+79T>A
c.-309+79T>A (n.-309+79T>A)
n.383+79T>A
c.-253+79T>A (n.-253+79T>A)
c.-429+79T>A (n.-429+79T>A)
n.355+79T>A
 gnomAD v4
3g.183867787G>TCA2668769378PARLc.321+78C>A (n.321+78C>A)
c.-373+78C>A (n.-373+78C>A)
c.202+78C>A
n.243+78C>A
c.-309+78C>A (n.-309+78C>A)
n.383+78C>A
c.-253+78C>A (n.-253+78C>A)
c.-429+78C>A (n.-429+78C>A)
n.355+78C>A
 gnomAD v4
3g.183867788G>TCA2668769379PARLc.321+77C>A (n.321+77C>A)
c.-373+77C>A (n.-373+77C>A)
c.202+77C>A
n.243+77C>A
c.-309+77C>A (n.-309+77C>A)
n.383+77C>A
c.-253+77C>A (n.-253+77C>A)
c.-429+77C>A (n.-429+77C>A)
n.355+77C>A
 gnomAD v4
3g.183867789G>ACA2668769380PARLc.321+76C>T (n.321+76C>T)
c.-373+76C>T (n.-373+76C>T)
c.202+76C>T
n.243+76C>T
c.-309+76C>T (n.-309+76C>T)
n.383+76C>T
c.-253+76C>T (n.-253+76C>T)
c.-429+76C>T (n.-429+76C>T)
n.355+76C>T
 gnomAD v4
3g.183867789G>CCA2668769381PARLc.321+76C>G (n.321+76C>G)
c.-373+76C>G (n.-373+76C>G)
c.202+76C>G
n.243+76C>G
c.-309+76C>G (n.-309+76C>G)
n.383+76C>G
c.-253+76C>G (n.-253+76C>G)
c.-429+76C>G (n.-429+76C>G)
n.355+76C>G
 gnomAD v4
3g.183867789G>TCA2577973032PARLc.321+76C>A (n.321+76C>A)
c.-373+76C>A (n.-373+76C>A)
c.202+76C>A
n.243+76C>A
c.-309+76C>A (n.-309+76C>A)
n.383+76C>A
c.-253+76C>A (n.-253+76C>A)
c.-429+76C>A (n.-429+76C>A)
n.355+76C>A
 gnomAD v4
3g.183867790A>GCA2577973033PARLc.321+75T>C (n.321+75T>C)
c.-373+75T>C (n.-373+75T>C)
c.202+75T>C
n.243+75T>C
c.-309+75T>C (n.-309+75T>C)
n.383+75T>C
c.-253+75T>C (n.-253+75T>C)
c.-429+75T>C (n.-429+75T>C)
n.355+75T>C
3g.183867791G>ACA88783302PARLc.321+74C>T (n.321+74C>T)
c.-373+74C>T (n.-373+74C>T)
c.202+74C>T
n.243+74C>T
c.-309+74C>T (n.-309+74C>T)
n.383+74C>T
c.-253+74C>T (n.-253+74C>T)
c.-429+74C>T (n.-429+74C>T)
n.355+74C>T
 dbSNP
3g.183867791G=CA1425760854PARLc.321+74C= (n.321+74C=)
c.-373+74C= (n.-373+74C=)
c.202+74C=
n.243+74C=
c.-309+74C= (n.-309+74C=)
n.383+74C=
c.-253+74C= (n.-253+74C=)
c.-429+74C= (n.-429+74C=)
n.355+74C=
3g.183867791G>TCA2668769383PARLc.321+74C>A (n.321+74C>A)
c.-373+74C>A (n.-373+74C>A)
c.202+74C>A
n.243+74C>A
c.-309+74C>A (n.-309+74C>A)
n.383+74C>A
c.-253+74C>A (n.-253+74C>A)
c.-429+74C>A (n.-429+74C>A)
n.355+74C>A
 gnomAD v4
3g.183867793_183867821delCA2668769382PARLc.321+46_321+74del (n.321+46_321+74del)
c.-373+46_-373+74del (n.-373+46_-373+74del)
c.202+46_202+74del
n.243+46_243+74del
c.-309+46_-309+74del (n.-309+46_-309+74del)
n.383+46_383+74del
c.-253+46_-253+74del (n.-253+46_-253+74del)
c.-429+46_-429+74del (n.-429+46_-429+74del)
n.355+46_355+74del
 gnomAD v4
3g.183867792C>ACA2668769384PARLc.321+73G>T (n.321+73G>T)
c.-373+73G>T (n.-373+73G>T)
c.202+73G>T
n.243+73G>T
c.-309+73G>T (n.-309+73G>T)
n.383+73G>T
c.-253+73G>T (n.-253+73G>T)
c.-429+73G>T (n.-429+73G>T)
n.355+73G>T
 gnomAD v4
3g.183867792C>TCA2577973034PARLc.321+73G>A (n.321+73G>A)
c.-373+73G>A (n.-373+73G>A)
c.202+73G>A
n.243+73G>A
c.-309+73G>A (n.-309+73G>A)
n.383+73G>A
c.-253+73G>A (n.-253+73G>A)
c.-429+73G>A (n.-429+73G>A)
n.355+73G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched