Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.183867589_183867598delinsACTTGGGAAG | CA1425759794 | PARL | c.321+267_321+276delinsCTTCCCAAGT (n.321+267_321+276delinsCTTCCCAAGT) c.-373+267_-373+276delinsCTTCCCAAGT (n.-373+267_-373+276delinsCTTCCCAAGT) c.202+267_202+276delinsCTTCCCAAGT n.243+267_243+276delinsCTTCCCAAGT c.-309+267_-309+276delinsCTTCCCAAGT (n.-309+267_-309+276delinsCTTCCCAAGT) n.383+267_383+276delinsCTTCCCAAGT c.-253+267_-253+276delinsCTTCCCAAGT (n.-253+267_-253+276delinsCTTCCCAAGT) c.-429+267_-429+276delinsCTTCCCAAGT (n.-429+267_-429+276delinsCTTCCCAAGT) n.355+267_355+276delinsCTTCCCAAGT | |
3 | g.183867592_183867600del | CA903675723 | PARL | c.321+267_321+275del (n.321+267_321+275del) c.-373+267_-373+275del (n.-373+267_-373+275del) c.202+267_202+275del n.243+267_243+275del c.-309+267_-309+275del (n.-309+267_-309+275del) n.383+267_383+275del c.-253+267_-253+275del (n.-253+267_-253+275del) c.-429+267_-429+275del (n.-429+267_-429+275del) n.355+267_355+275del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867599C= | CA1425759803 | PARL | c.321+266G= (n.321+266G=) c.-373+266G= (n.-373+266G=) c.202+266G= n.243+266G= c.-309+266G= (n.-309+266G=) n.383+266G= c.-253+266G= (n.-253+266G=) c.-429+266G= (n.-429+266G=) n.355+266G= | |
3 | g.183867599C>T | CA1425759804 | PARL | c.321+266G>A (n.321+266G>A) c.-373+266G>A (n.-373+266G>A) c.202+266G>A n.243+266G>A c.-309+266G>A (n.-309+266G>A) n.383+266G>A c.-253+266G>A (n.-253+266G>A) c.-429+266G>A (n.-429+266G>A) n.355+266G>A | dbSNP |
3 | g.183867600T>C | CA903675728 | PARL | c.321+265A>G (n.321+265A>G) c.-373+265A>G (n.-373+265A>G) c.202+265A>G n.243+265A>G c.-309+265A>G (n.-309+265A>G) n.383+265A>G c.-253+265A>G (n.-253+265A>G) c.-429+265A>G (n.-429+265A>G) n.355+265A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867600T= | CA1425759805 | PARL | c.321+265A= (n.321+265A=) c.-373+265A= (n.-373+265A=) c.202+265A= n.243+265A= c.-309+265A= (n.-309+265A=) n.383+265A= c.-253+265A= (n.-253+265A=) c.-429+265A= (n.-429+265A=) n.355+265A= | |
3 | g.183867606A>G | CA2759704181 | PARL | c.321+259T>C (n.321+259T>C) c.-373+259T>C (n.-373+259T>C) c.202+259T>C n.243+259T>C c.-309+259T>C (n.-309+259T>C) n.383+259T>C c.-253+259T>C (n.-253+259T>C) c.-429+259T>C (n.-429+259T>C) n.355+259T>C | |
3 | g.183867609A= | CA1425759806 | PARL | c.321+256T= (n.321+256T=) c.-373+256T= (n.-373+256T=) c.202+256T= n.243+256T= c.-309+256T= (n.-309+256T=) n.383+256T= c.-253+256T= (n.-253+256T=) c.-429+256T= (n.-429+256T=) n.355+256T= | |
3 | g.183867609A>G | CA1425759807 | PARL | c.321+256T>C (n.321+256T>C) c.-373+256T>C (n.-373+256T>C) c.202+256T>C n.243+256T>C c.-309+256T>C (n.-309+256T>C) n.383+256T>C c.-253+256T>C (n.-253+256T>C) c.-429+256T>C (n.-429+256T>C) n.355+256T>C | dbSNP |
3 | g.183867610G>A | CA903675730 | PARL | c.321+255C>T (n.321+255C>T) c.-373+255C>T (n.-373+255C>T) c.202+255C>T n.243+255C>T c.-309+255C>T (n.-309+255C>T) n.383+255C>T c.-253+255C>T (n.-253+255C>T) c.-429+255C>T (n.-429+255C>T) n.355+255C>T | dbSNP |
3 | g.183867610G= | CA1425759808 | PARL | c.321+255C= (n.321+255C=) c.-373+255C= (n.-373+255C=) c.202+255C= n.243+255C= c.-309+255C= (n.-309+255C=) n.383+255C= c.-253+255C= (n.-253+255C=) c.-429+255C= (n.-429+255C=) n.355+255C= | |
3 | g.183867611A= | CA1425759809 | PARL | c.321+254T= (n.321+254T=) c.-373+254T= (n.-373+254T=) c.202+254T= n.243+254T= c.-309+254T= (n.-309+254T=) n.383+254T= c.-253+254T= (n.-253+254T=) c.-429+254T= (n.-429+254T=) n.355+254T= | |
3 | g.183867611A>G | CA903675731 | PARL | c.321+254T>C (n.321+254T>C) c.-373+254T>C (n.-373+254T>C) c.202+254T>C n.243+254T>C c.-309+254T>C (n.-309+254T>C) n.383+254T>C c.-253+254T>C (n.-253+254T>C) c.-429+254T>C (n.-429+254T>C) n.355+254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867612_183867613delinsAT | CA1425759810 | PARL | c.321+252_321+253delinsAT (n.321+252_321+253delinsAT) c.-373+252_-373+253delinsAT (n.-373+252_-373+253delinsAT) c.202+252_202+253delinsAT n.243+252_243+253delinsAT c.-309+252_-309+253delinsAT (n.-309+252_-309+253delinsAT) n.383+252_383+253delinsAT c.-253+252_-253+253delinsAT (n.-253+252_-253+253delinsAT) c.-429+252_-429+253delinsAT (n.-429+252_-429+253delinsAT) n.355+252_355+253delinsAT | |
3 | g.183867613del | CA1425759811 | PARL | c.321+252del (n.321+252del) c.-373+252del (n.-373+252del) c.202+252del n.243+252del c.-309+252del (n.-309+252del) n.383+252del c.-253+252del (n.-253+252del) c.-429+252del (n.-429+252del) n.355+252del | dbSNP |
3 | g.183867613T>C | CA1425759813 | PARL | c.321+252A>G (n.321+252A>G) c.-373+252A>G (n.-373+252A>G) c.202+252A>G n.243+252A>G c.-309+252A>G (n.-309+252A>G) n.383+252A>G c.-253+252A>G (n.-253+252A>G) c.-429+252A>G (n.-429+252A>G) n.355+252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867613T= | CA1425759812 | PARL | c.321+252A= (n.321+252A=) c.-373+252A= (n.-373+252A=) c.202+252A= n.243+252A= c.-309+252A= (n.-309+252A=) n.383+252A= c.-253+252A= (n.-253+252A=) c.-429+252A= (n.-429+252A=) n.355+252A= | |
3 | g.183867614G>C | CA2562424804 | PARL | c.321+251C>G (n.321+251C>G) c.-373+251C>G (n.-373+251C>G) c.202+251C>G n.243+251C>G c.-309+251C>G (n.-309+251C>G) n.383+251C>G c.-253+251C>G (n.-253+251C>G) c.-429+251C>G (n.-429+251C>G) n.355+251C>G | |
3 | g.183867616T>C | CA903675732 | PARL | c.321+249A>G (n.321+249A>G) c.-373+249A>G (n.-373+249A>G) c.202+249A>G n.243+249A>G c.-309+249A>G (n.-309+249A>G) n.383+249A>G c.-253+249A>G (n.-253+249A>G) c.-429+249A>G (n.-429+249A>G) n.355+249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867616T>G | CA1425759814 | PARL | c.321+249A>C (n.321+249A>C) c.-373+249A>C (n.-373+249A>C) c.202+249A>C n.243+249A>C c.-309+249A>C (n.-309+249A>C) n.383+249A>C c.-253+249A>C (n.-253+249A>C) c.-429+249A>C (n.-429+249A>C) n.355+249A>C | dbSNP |
3 | g.183867616T= | CA1425759815 | PARL | c.321+249A= (n.321+249A=) c.-373+249A= (n.-373+249A=) c.202+249A= n.243+249A= c.-309+249A= (n.-309+249A=) n.383+249A= c.-253+249A= (n.-253+249A=) c.-429+249A= (n.-429+249A=) n.355+249A= | |
3 | g.183867617G>A | CA1425759817 | PARL | c.321+248C>T (n.321+248C>T) c.-373+248C>T (n.-373+248C>T) c.202+248C>T n.243+248C>T c.-309+248C>T (n.-309+248C>T) n.383+248C>T c.-253+248C>T (n.-253+248C>T) c.-429+248C>T (n.-429+248C>T) n.355+248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867617G>C | CA2553259747 | PARL | c.321+248C>G (n.321+248C>G) c.-373+248C>G (n.-373+248C>G) c.202+248C>G n.243+248C>G c.-309+248C>G (n.-309+248C>G) n.383+248C>G c.-253+248C>G (n.-253+248C>G) c.-429+248C>G (n.-429+248C>G) n.355+248C>G | |
3 | g.183867617G= | CA1425759816 | PARL | c.321+248C= (n.321+248C=) c.-373+248C= (n.-373+248C=) c.202+248C= n.243+248C= c.-309+248C= (n.-309+248C=) n.383+248C= c.-253+248C= (n.-253+248C=) c.-429+248C= (n.-429+248C=) n.355+248C= | |
3 | g.183867621A= | CA1425759818 | PARL | c.321+244T= (n.321+244T=) c.-373+244T= (n.-373+244T=) c.202+244T= n.243+244T= c.-309+244T= (n.-309+244T=) n.383+244T= c.-253+244T= (n.-253+244T=) c.-429+244T= (n.-429+244T=) n.355+244T= | |
3 | g.183867621A>T | CA1425759819 | PARL | c.321+244T>A (n.321+244T>A) c.-373+244T>A (n.-373+244T>A) c.202+244T>A n.243+244T>A c.-309+244T>A (n.-309+244T>A) n.383+244T>A c.-253+244T>A (n.-253+244T>A) c.-429+244T>A (n.-429+244T>A) n.355+244T>A | dbSNP |
3 | g.183867622C>A | CA903675735 | PARL | c.321+243G>T (n.321+243G>T) c.-373+243G>T (n.-373+243G>T) c.202+243G>T n.243+243G>T c.-309+243G>T (n.-309+243G>T) n.383+243G>T c.-253+243G>T (n.-253+243G>T) c.-429+243G>T (n.-429+243G>T) n.355+243G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867622C= | CA1425759820 | PARL | c.321+243G= (n.321+243G=) c.-373+243G= (n.-373+243G=) c.202+243G= n.243+243G= c.-309+243G= (n.-309+243G=) n.383+243G= c.-253+243G= (n.-253+243G=) c.-429+243G= (n.-429+243G=) n.355+243G= | |
3 | g.183867623C= | CA1425759821 | PARL | c.321+242G= (n.321+242G=) c.-373+242G= (n.-373+242G=) c.202+242G= n.243+242G= c.-309+242G= (n.-309+242G=) n.383+242G= c.-253+242G= (n.-253+242G=) c.-429+242G= (n.-429+242G=) n.355+242G= | |
3 | g.183867623C>T | CA88783206 | PARL | c.321+242G>A (n.321+242G>A) c.-373+242G>A (n.-373+242G>A) c.202+242G>A n.243+242G>A c.-309+242G>A (n.-309+242G>A) n.383+242G>A c.-253+242G>A (n.-253+242G>A) c.-429+242G>A (n.-429+242G>A) n.355+242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867624C= | CA1425759822 | PARL | c.321+241G= (n.321+241G=) c.-373+241G= (n.-373+241G=) c.202+241G= n.243+241G= c.-309+241G= (n.-309+241G=) n.383+241G= c.-253+241G= (n.-253+241G=) c.-429+241G= (n.-429+241G=) n.355+241G= | |
3 | g.183867624C>T | CA1425759823 | PARL | c.321+241G>A (n.321+241G>A) c.-373+241G>A (n.-373+241G>A) c.202+241G>A n.243+241G>A c.-309+241G>A (n.-309+241G>A) n.383+241G>A c.-253+241G>A (n.-253+241G>A) c.-429+241G>A (n.-429+241G>A) n.355+241G>A | dbSNP |
3 | g.183867625A= | CA1425759824 | PARL | c.321+240T= (n.321+240T=) c.-373+240T= (n.-373+240T=) c.202+240T= n.243+240T= c.-309+240T= (n.-309+240T=) n.383+240T= c.-253+240T= (n.-253+240T=) c.-429+240T= (n.-429+240T=) n.355+240T= | |
3 | g.183867625A>G | CA1425759825 | PARL | c.321+240T>C (n.321+240T>C) c.-373+240T>C (n.-373+240T>C) c.202+240T>C n.243+240T>C c.-309+240T>C (n.-309+240T>C) n.383+240T>C c.-253+240T>C (n.-253+240T>C) c.-429+240T>C (n.-429+240T>C) n.355+240T>C | dbSNP |
3 | g.183867627_183867630del | CA2606786273 | PARL | c.321+236_321+239del (n.321+236_321+239del) c.-373+236_-373+239del (n.-373+236_-373+239del) c.202+236_202+239del n.243+236_243+239del c.-309+236_-309+239del (n.-309+236_-309+239del) n.383+236_383+239del c.-253+236_-253+239del (n.-253+236_-253+239del) c.-429+236_-429+239del (n.-429+236_-429+239del) n.355+236_355+239del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867627G>A | CA914881835 | PARL | c.321+238C>T (n.321+238C>T) c.-373+238C>T (n.-373+238C>T) c.202+238C>T n.243+238C>T c.-309+238C>T (n.-309+238C>T) n.383+238C>T c.-253+238C>T (n.-253+238C>T) c.-429+238C>T (n.-429+238C>T) n.355+238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867627G= | CA1425759826 | PARL | c.321+238C= (n.321+238C=) c.-373+238C= (n.-373+238C=) c.202+238C= n.243+238C= c.-309+238C= (n.-309+238C=) n.383+238C= c.-253+238C= (n.-253+238C=) c.-429+238C= (n.-429+238C=) n.355+238C= | |
3 | g.183867630G>A | CA1425759828 | PARL | c.321+235C>T (n.321+235C>T) c.-373+235C>T (n.-373+235C>T) c.202+235C>T n.243+235C>T c.-309+235C>T (n.-309+235C>T) n.383+235C>T c.-253+235C>T (n.-253+235C>T) c.-429+235C>T (n.-429+235C>T) n.355+235C>T | dbSNP |
3 | g.183867630G= | CA1425759827 | PARL | c.321+235C= (n.321+235C=) c.-373+235C= (n.-373+235C=) c.202+235C= n.243+235C= c.-309+235C= (n.-309+235C=) n.383+235C= c.-253+235C= (n.-253+235C=) c.-429+235C= (n.-429+235C=) n.355+235C= | |
3 | g.183867631T>C | CA548388213 | PARL | c.321+234A>G (n.321+234A>G) c.-373+234A>G (n.-373+234A>G) c.202+234A>G n.243+234A>G c.-309+234A>G (n.-309+234A>G) n.383+234A>G c.-253+234A>G (n.-253+234A>G) c.-429+234A>G (n.-429+234A>G) n.355+234A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867631T>G | CA1425759829 | PARL | c.321+234A>C (n.321+234A>C) c.-373+234A>C (n.-373+234A>C) c.202+234A>C n.243+234A>C c.-309+234A>C (n.-309+234A>C) n.383+234A>C c.-253+234A>C (n.-253+234A>C) c.-429+234A>C (n.-429+234A>C) n.355+234A>C | dbSNP |
3 | g.183867631T= | CA1425759830 | PARL | c.321+234A= (n.321+234A=) c.-373+234A= (n.-373+234A=) c.202+234A= n.243+234A= c.-309+234A= (n.-309+234A=) n.383+234A= c.-253+234A= (n.-253+234A=) c.-429+234A= (n.-429+234A=) n.355+234A= | |
3 | g.183867632G>A | CA2759704182 | PARL | c.321+233C>T (n.321+233C>T) c.-373+233C>T (n.-373+233C>T) c.202+233C>T n.243+233C>T c.-309+233C>T (n.-309+233C>T) n.383+233C>T c.-253+233C>T (n.-253+233C>T) c.-429+233C>T (n.-429+233C>T) n.355+233C>T | |
3 | g.183867634_183867646del | CA2606786274 | PARL | c.321+220_321+232del (n.321+220_321+232del) c.-373+220_-373+232del (n.-373+220_-373+232del) c.202+220_202+232del n.243+220_243+232del c.-309+220_-309+232del (n.-309+220_-309+232del) n.383+220_383+232del c.-253+220_-253+232del (n.-253+220_-253+232del) c.-429+220_-429+232del (n.-429+220_-429+232del) n.355+220_355+232del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867634A= | CA1425759831 | PARL | c.321+231T= (n.321+231T=) c.-373+231T= (n.-373+231T=) c.202+231T= n.243+231T= c.-309+231T= (n.-309+231T=) n.383+231T= c.-253+231T= (n.-253+231T=) c.-429+231T= (n.-429+231T=) n.355+231T= | |
3 | g.183867634A>T | CA1425759832 | PARL | c.321+231T>A (n.321+231T>A) c.-373+231T>A (n.-373+231T>A) c.202+231T>A n.243+231T>A c.-309+231T>A (n.-309+231T>A) n.383+231T>A c.-253+231T>A (n.-253+231T>A) c.-429+231T>A (n.-429+231T>A) n.355+231T>A | dbSNP |
3 | g.183867636C>G | CA2525727939 | PARL | c.321+229G>C (n.321+229G>C) c.-373+229G>C (n.-373+229G>C) c.202+229G>C n.243+229G>C c.-309+229G>C (n.-309+229G>C) n.383+229G>C c.-253+229G>C (n.-253+229G>C) c.-429+229G>C (n.-429+229G>C) n.355+229G>C | |
3 | g.183867636C>T | CA2518511584 | PARL | c.321+229G>A (n.321+229G>A) c.-373+229G>A (n.-373+229G>A) c.202+229G>A n.243+229G>A c.-309+229G>A (n.-309+229G>A) n.383+229G>A c.-253+229G>A (n.-253+229G>A) c.-429+229G>A (n.-429+229G>A) n.355+229G>A | |
3 | g.183867637T>C | CA88783209 | PARL | c.321+228A>G (n.321+228A>G) c.-373+228A>G (n.-373+228A>G) c.202+228A>G n.243+228A>G c.-309+228A>G (n.-309+228A>G) n.383+228A>G c.-253+228A>G (n.-253+228A>G) c.-429+228A>G (n.-429+228A>G) n.355+228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867637T= | CA1425759833 | PARL | c.321+228A= (n.321+228A=) c.-373+228A= (n.-373+228A=) c.202+228A= n.243+228A= c.-309+228A= (n.-309+228A=) n.383+228A= c.-253+228A= (n.-253+228A=) c.-429+228A= (n.-429+228A=) n.355+228A= | |
3 | g.183867638T>C | CA1425759835 | PARL | c.321+227A>G (n.321+227A>G) c.-373+227A>G (n.-373+227A>G) c.202+227A>G n.243+227A>G c.-309+227A>G (n.-309+227A>G) n.383+227A>G c.-253+227A>G (n.-253+227A>G) c.-429+227A>G (n.-429+227A>G) n.355+227A>G | dbSNP |
3 | g.183867638T>G | CA1425759836 | PARL | c.321+227A>C (n.321+227A>C) c.-373+227A>C (n.-373+227A>C) c.202+227A>C n.243+227A>C c.-309+227A>C (n.-309+227A>C) n.383+227A>C c.-253+227A>C (n.-253+227A>C) c.-429+227A>C (n.-429+227A>C) n.355+227A>C | dbSNP |
3 | g.183867638T= | CA1425759834 | PARL | c.321+227A= (n.321+227A=) c.-373+227A= (n.-373+227A=) c.202+227A= n.243+227A= c.-309+227A= (n.-309+227A=) n.383+227A= c.-253+227A= (n.-253+227A=) c.-429+227A= (n.-429+227A=) n.355+227A= | |
3 | g.183867639_183867640insT | CA2504198496 | PARL | c.321+225_321+226insA (n.321+225_321+226insA) c.-373+225_-373+226insA (n.-373+225_-373+226insA) c.202+225_202+226insA n.243+225_243+226insA c.-309+225_-309+226insA (n.-309+225_-309+226insA) n.383+225_383+226insA c.-253+225_-253+226insA (n.-253+225_-253+226insA) c.-429+225_-429+226insA (n.-429+225_-429+226insA) n.355+225_355+226insA | |
3 | g.183867640C>A | CA2569342730 | PARL | c.321+225G>T (n.321+225G>T) c.-373+225G>T (n.-373+225G>T) c.202+225G>T n.243+225G>T c.-309+225G>T (n.-309+225G>T) n.383+225G>T c.-253+225G>T (n.-253+225G>T) c.-429+225G>T (n.-429+225G>T) n.355+225G>T | |
3 | g.183867640C= | CA1425759837 | PARL | c.321+225G= (n.321+225G=) c.-373+225G= (n.-373+225G=) c.202+225G= n.243+225G= c.-309+225G= (n.-309+225G=) n.383+225G= c.-253+225G= (n.-253+225G=) c.-429+225G= (n.-429+225G=) n.355+225G= | |
3 | g.183867640C>T | CA88783212 | PARL | c.321+225G>A (n.321+225G>A) c.-373+225G>A (n.-373+225G>A) c.202+225G>A n.243+225G>A c.-309+225G>A (n.-309+225G>A) n.383+225G>A c.-253+225G>A (n.-253+225G>A) c.-429+225G>A (n.-429+225G>A) n.355+225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867641A= | CA1425759838 | PARL | c.321+224T= (n.321+224T=) c.-373+224T= (n.-373+224T=) c.202+224T= n.243+224T= c.-309+224T= (n.-309+224T=) n.383+224T= c.-253+224T= (n.-253+224T=) c.-429+224T= (n.-429+224T=) n.355+224T= | |
3 | g.183867641A>C | CA1425759839 | PARL | c.321+224T>G (n.321+224T>G) c.-373+224T>G (n.-373+224T>G) c.202+224T>G n.243+224T>G c.-309+224T>G (n.-309+224T>G) n.383+224T>G c.-253+224T>G (n.-253+224T>G) c.-429+224T>G (n.-429+224T>G) n.355+224T>G | dbSNP |
3 | g.183867643T>C | CA1425759841 | PARL | c.321+222A>G (n.321+222A>G) c.-373+222A>G (n.-373+222A>G) c.202+222A>G n.243+222A>G c.-309+222A>G (n.-309+222A>G) n.383+222A>G c.-253+222A>G (n.-253+222A>G) c.-429+222A>G (n.-429+222A>G) n.355+222A>G | dbSNP |
3 | g.183867643T= | CA1425759840 | PARL | c.321+222A= (n.321+222A=) c.-373+222A= (n.-373+222A=) c.202+222A= n.243+222A= c.-309+222A= (n.-309+222A=) n.383+222A= c.-253+222A= (n.-253+222A=) c.-429+222A= (n.-429+222A=) n.355+222A= | |
3 | g.183867644G>A | CA903675738 | PARL | c.321+221C>T (n.321+221C>T) c.-373+221C>T (n.-373+221C>T) c.202+221C>T n.243+221C>T c.-309+221C>T (n.-309+221C>T) n.383+221C>T c.-253+221C>T (n.-253+221C>T) c.-429+221C>T (n.-429+221C>T) n.355+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867644G= | CA1425759842 | PARL | c.321+221C= (n.321+221C=) c.-373+221C= (n.-373+221C=) c.202+221C= n.243+221C= c.-309+221C= (n.-309+221C=) n.383+221C= c.-253+221C= (n.-253+221C=) c.-429+221C= (n.-429+221C=) n.355+221C= | |
3 | g.183867648C= | CA1425759843 | PARL | c.321+217G= (n.321+217G=) c.-373+217G= (n.-373+217G=) c.202+217G= n.243+217G= c.-309+217G= (n.-309+217G=) n.383+217G= c.-253+217G= (n.-253+217G=) c.-429+217G= (n.-429+217G=) n.355+217G= | |
3 | g.183867648C>T | CA548388214 | PARL | c.321+217G>A (n.321+217G>A) c.-373+217G>A (n.-373+217G>A) c.202+217G>A n.243+217G>A c.-309+217G>A (n.-309+217G>A) n.383+217G>A c.-253+217G>A (n.-253+217G>A) c.-429+217G>A (n.-429+217G>A) n.355+217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867649G>A | CA88783214 | PARL | c.321+216C>T (n.321+216C>T) c.-373+216C>T (n.-373+216C>T) c.202+216C>T n.243+216C>T c.-309+216C>T (n.-309+216C>T) n.383+216C>T c.-253+216C>T (n.-253+216C>T) c.-429+216C>T (n.-429+216C>T) n.355+216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867649G= | CA1425759844 | PARL | c.321+216C= (n.321+216C=) c.-373+216C= (n.-373+216C=) c.202+216C= n.243+216C= c.-309+216C= (n.-309+216C=) n.383+216C= c.-253+216C= (n.-253+216C=) c.-429+216C= (n.-429+216C=) n.355+216C= | |
3 | g.183867652A= | CA1425759845 | PARL | c.321+213T= (n.321+213T=) c.-373+213T= (n.-373+213T=) c.202+213T= n.243+213T= c.-309+213T= (n.-309+213T=) n.383+213T= c.-253+213T= (n.-253+213T=) c.-429+213T= (n.-429+213T=) n.355+213T= | |
3 | g.183867652A>G | CA1425759846 | PARL | c.321+213T>C (n.321+213T>C) c.-373+213T>C (n.-373+213T>C) c.202+213T>C n.243+213T>C c.-309+213T>C (n.-309+213T>C) n.383+213T>C c.-253+213T>C (n.-253+213T>C) c.-429+213T>C (n.-429+213T>C) n.355+213T>C | dbSNP |
3 | g.183867654C= | CA1425759847 | PARL | c.321+211G= (n.321+211G=) c.-373+211G= (n.-373+211G=) c.202+211G= n.243+211G= c.-309+211G= (n.-309+211G=) n.383+211G= c.-253+211G= (n.-253+211G=) c.-429+211G= (n.-429+211G=) n.355+211G= | |
3 | g.183867654C>T | CA1057201515 | PARL | c.321+211G>A (n.321+211G>A) c.-373+211G>A (n.-373+211G>A) c.202+211G>A n.243+211G>A c.-309+211G>A (n.-309+211G>A) n.383+211G>A c.-253+211G>A (n.-253+211G>A) c.-429+211G>A (n.-429+211G>A) n.355+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867655G>A | CA1057201516 | PARL | c.321+210C>T (n.321+210C>T) c.-373+210C>T (n.-373+210C>T) c.202+210C>T n.243+210C>T c.-309+210C>T (n.-309+210C>T) n.383+210C>T c.-253+210C>T (n.-253+210C>T) c.-429+210C>T (n.-429+210C>T) n.355+210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867655G>C | CA1425759849 | PARL | c.321+210C>G (n.321+210C>G) c.-373+210C>G (n.-373+210C>G) c.202+210C>G n.243+210C>G c.-309+210C>G (n.-309+210C>G) n.383+210C>G c.-253+210C>G (n.-253+210C>G) c.-429+210C>G (n.-429+210C>G) n.355+210C>G | dbSNP |
3 | g.183867655G= | CA1425759848 | PARL | c.321+210C= (n.321+210C=) c.-373+210C= (n.-373+210C=) c.202+210C= n.243+210C= c.-309+210C= (n.-309+210C=) n.383+210C= c.-253+210C= (n.-253+210C=) c.-429+210C= (n.-429+210C=) n.355+210C= | |
3 | g.183867655G>T | CA903675739 | PARL | c.321+210C>A (n.321+210C>A) c.-373+210C>A (n.-373+210C>A) c.202+210C>A n.243+210C>A c.-309+210C>A (n.-309+210C>A) n.383+210C>A c.-253+210C>A (n.-253+210C>A) c.-429+210C>A (n.-429+210C>A) n.355+210C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867656C= | CA1425759850 | PARL | c.321+209G= (n.321+209G=) c.-373+209G= (n.-373+209G=) c.202+209G= n.243+209G= c.-309+209G= (n.-309+209G=) n.383+209G= c.-253+209G= (n.-253+209G=) c.-429+209G= (n.-429+209G=) n.355+209G= | |
3 | g.183867656C>T | CA88783215 | PARL | c.321+209G>A (n.321+209G>A) c.-373+209G>A (n.-373+209G>A) c.202+209G>A n.243+209G>A c.-309+209G>A (n.-309+209G>A) n.383+209G>A c.-253+209G>A (n.-253+209G>A) c.-429+209G>A (n.-429+209G>A) n.355+209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867657G>A | CA88783217 | PARL | c.321+208C>T (n.321+208C>T) c.-373+208C>T (n.-373+208C>T) c.202+208C>T n.243+208C>T c.-309+208C>T (n.-309+208C>T) n.383+208C>T c.-253+208C>T (n.-253+208C>T) c.-429+208C>T (n.-429+208C>T) n.355+208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867657G= | CA1425759851 | PARL | c.321+208C= (n.321+208C=) c.-373+208C= (n.-373+208C=) c.202+208C= n.243+208C= c.-309+208C= (n.-309+208C=) n.383+208C= c.-253+208C= (n.-253+208C=) c.-429+208C= (n.-429+208C=) n.355+208C= | |
3 | g.183867658C= | CA1425759852 | PARL | c.321+207G= (n.321+207G=) c.-373+207G= (n.-373+207G=) c.202+207G= n.243+207G= c.-309+207G= (n.-309+207G=) n.383+207G= c.-253+207G= (n.-253+207G=) c.-429+207G= (n.-429+207G=) n.355+207G= | |
3 | g.183867658C>G | CA1425759853 | PARL | c.321+207G>C (n.321+207G>C) c.-373+207G>C (n.-373+207G>C) c.202+207G>C n.243+207G>C c.-309+207G>C (n.-309+207G>C) n.383+207G>C c.-253+207G>C (n.-253+207G>C) c.-429+207G>C (n.-429+207G>C) n.355+207G>C | dbSNP |
3 | g.183867660A= | CA1425759854 | PARL | c.321+205T= (n.321+205T=) c.-373+205T= (n.-373+205T=) c.202+205T= n.243+205T= c.-309+205T= (n.-309+205T=) n.383+205T= c.-253+205T= (n.-253+205T=) c.-429+205T= (n.-429+205T=) n.355+205T= | |
3 | g.183867660A>G | CA548388215 | PARL | c.321+205T>C (n.321+205T>C) c.-373+205T>C (n.-373+205T>C) c.202+205T>C n.243+205T>C c.-309+205T>C (n.-309+205T>C) n.383+205T>C c.-253+205T>C (n.-253+205T>C) c.-429+205T>C (n.-429+205T>C) n.355+205T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867660A>T | CA1425759855 | PARL | c.321+205T>A (n.321+205T>A) c.-373+205T>A (n.-373+205T>A) c.202+205T>A n.243+205T>A c.-309+205T>A (n.-309+205T>A) n.383+205T>A c.-253+205T>A (n.-253+205T>A) c.-429+205T>A (n.-429+205T>A) n.355+205T>A | dbSNP |
3 | g.183867661C>T | CA2500880403 | PARL | c.321+204G>A (n.321+204G>A) c.-373+204G>A (n.-373+204G>A) c.202+204G>A n.243+204G>A c.-309+204G>A (n.-309+204G>A) n.383+204G>A c.-253+204G>A (n.-253+204G>A) c.-429+204G>A (n.-429+204G>A) n.355+204G>A | |
3 | g.183867662T>C | CA88783222 | PARL | c.321+203A>G (n.321+203A>G) c.-373+203A>G (n.-373+203A>G) c.202+203A>G n.243+203A>G c.-309+203A>G (n.-309+203A>G) n.383+203A>G c.-253+203A>G (n.-253+203A>G) c.-429+203A>G (n.-429+203A>G) n.355+203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867662T>G | CA88783232 | PARL | c.321+203A>C (n.321+203A>C) c.-373+203A>C (n.-373+203A>C) c.202+203A>C n.243+203A>C c.-309+203A>C (n.-309+203A>C) n.383+203A>C c.-253+203A>C (n.-253+203A>C) c.-429+203A>C (n.-429+203A>C) n.355+203A>C | dbSNP |
3 | g.183867662T= | CA1425759856 | PARL | c.321+203A= (n.321+203A=) c.-373+203A= (n.-373+203A=) c.202+203A= n.243+203A= c.-309+203A= (n.-309+203A=) n.383+203A= c.-253+203A= (n.-253+203A=) c.-429+203A= (n.-429+203A=) n.355+203A= | |
3 | g.183867664C= | CA1425759857 | PARL | c.321+201G= (n.321+201G=) c.-373+201G= (n.-373+201G=) c.202+201G= n.243+201G= c.-309+201G= (n.-309+201G=) n.383+201G= c.-253+201G= (n.-253+201G=) c.-429+201G= (n.-429+201G=) n.355+201G= | |
3 | g.183867664C>T | CA1057201517 | PARL | c.321+201G>A (n.321+201G>A) c.-373+201G>A (n.-373+201G>A) c.202+201G>A n.243+201G>A c.-309+201G>A (n.-309+201G>A) n.383+201G>A c.-253+201G>A (n.-253+201G>A) c.-429+201G>A (n.-429+201G>A) n.355+201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867665A= | CA1425759858 | PARL | c.321+200T= (n.321+200T=) c.-373+200T= (n.-373+200T=) c.202+200T= n.243+200T= c.-309+200T= (n.-309+200T=) n.383+200T= c.-253+200T= (n.-253+200T=) c.-429+200T= (n.-429+200T=) n.355+200T= | |
3 | g.183867665A>C | CA548388216 | PARL | c.321+200T>G (n.321+200T>G) c.-373+200T>G (n.-373+200T>G) c.202+200T>G n.243+200T>G c.-309+200T>G (n.-309+200T>G) n.383+200T>G c.-253+200T>G (n.-253+200T>G) c.-429+200T>G (n.-429+200T>G) n.355+200T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867665A>G | CA1425759859 | PARL | c.321+200T>C (n.321+200T>C) c.-373+200T>C (n.-373+200T>C) c.202+200T>C n.243+200T>C c.-309+200T>C (n.-309+200T>C) n.383+200T>C c.-253+200T>C (n.-253+200T>C) c.-429+200T>C (n.-429+200T>C) n.355+200T>C | dbSNP |
3 | g.183867666C>A | CA2759704183 | PARL | c.321+199G>T (n.321+199G>T) c.-373+199G>T (n.-373+199G>T) c.202+199G>T n.243+199G>T c.-309+199G>T (n.-309+199G>T) n.383+199G>T c.-253+199G>T (n.-253+199G>T) c.-429+199G>T (n.-429+199G>T) n.355+199G>T | |
3 | g.183867666C= | CA1425759860 | PARL | c.321+199G= (n.321+199G=) c.-373+199G= (n.-373+199G=) c.202+199G= n.243+199G= c.-309+199G= (n.-309+199G=) n.383+199G= c.-253+199G= (n.-253+199G=) c.-429+199G= (n.-429+199G=) n.355+199G= | |
3 | g.183867666C>G | CA548388217 | PARL | c.321+199G>C (n.321+199G>C) c.-373+199G>C (n.-373+199G>C) c.202+199G>C n.243+199G>C c.-309+199G>C (n.-309+199G>C) n.383+199G>C c.-253+199G>C (n.-253+199G>C) c.-429+199G>C (n.-429+199G>C) n.355+199G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867667T>C | CA88783238 | PARL | c.321+198A>G (n.321+198A>G) c.-373+198A>G (n.-373+198A>G) c.202+198A>G n.243+198A>G c.-309+198A>G (n.-309+198A>G) n.383+198A>G c.-253+198A>G (n.-253+198A>G) c.-429+198A>G (n.-429+198A>G) n.355+198A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867667T= | CA1425759861 | PARL | c.321+198A= (n.321+198A=) c.-373+198A= (n.-373+198A=) c.202+198A= n.243+198A= c.-309+198A= (n.-309+198A=) n.383+198A= c.-253+198A= (n.-253+198A=) c.-429+198A= (n.-429+198A=) n.355+198A= | |
3 | g.183867668C>A | CA1057201518 | PARL | c.321+197G>T (n.321+197G>T) c.-373+197G>T (n.-373+197G>T) c.202+197G>T n.243+197G>T c.-309+197G>T (n.-309+197G>T) n.383+197G>T c.-253+197G>T (n.-253+197G>T) c.-429+197G>T (n.-429+197G>T) n.355+197G>T | dbSNP |
3 | g.183867668C= | CA1425759862 | PARL | c.321+197G= (n.321+197G=) c.-373+197G= (n.-373+197G=) c.202+197G= n.243+197G= c.-309+197G= (n.-309+197G=) n.383+197G= c.-253+197G= (n.-253+197G=) c.-429+197G= (n.-429+197G=) n.355+197G= | |
3 | g.183867669C= | CA1425759864 | PARL | c.321+196G= (n.321+196G=) c.-373+196G= (n.-373+196G=) c.202+196G= n.243+196G= c.-309+196G= (n.-309+196G=) n.383+196G= c.-253+196G= (n.-253+196G=) c.-429+196G= (n.-429+196G=) n.355+196G= | |
3 | g.183867669C>T | CA903675741 | PARL | c.321+196G>A (n.321+196G>A) c.-373+196G>A (n.-373+196G>A) c.202+196G>A n.243+196G>A c.-309+196G>A (n.-309+196G>A) n.383+196G>A c.-253+196G>A (n.-253+196G>A) c.-429+196G>A (n.-429+196G>A) n.355+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867669_183867670delinsCA | CA1425759863 | PARL | c.321+195_321+196delinsTG (n.321+195_321+196delinsTG) c.-373+195_-373+196delinsTG (n.-373+195_-373+196delinsTG) c.202+195_202+196delinsTG n.243+195_243+196delinsTG c.-309+195_-309+196delinsTG (n.-309+195_-309+196delinsTG) n.383+195_383+196delinsTG c.-253+195_-253+196delinsTG (n.-253+195_-253+196delinsTG) c.-429+195_-429+196delinsTG (n.-429+195_-429+196delinsTG) n.355+195_355+196delinsTG | |
3 | g.183867671del | CA903675743 | PARL | c.321+195del (n.321+195del) c.-373+195del (n.-373+195del) c.202+195del n.243+195del c.-309+195del (n.-309+195del) n.383+195del c.-253+195del (n.-253+195del) c.-429+195del (n.-429+195del) n.355+195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867671A= | CA1425759865 | PARL | c.321+194T= (n.321+194T=) c.-373+194T= (n.-373+194T=) c.202+194T= n.243+194T= c.-309+194T= (n.-309+194T=) n.383+194T= c.-253+194T= (n.-253+194T=) c.-429+194T= (n.-429+194T=) n.355+194T= | |
3 | g.183867671A>G | CA88783241 | PARL | c.321+194T>C (n.321+194T>C) c.-373+194T>C (n.-373+194T>C) c.202+194T>C n.243+194T>C c.-309+194T>C (n.-309+194T>C) n.383+194T>C c.-253+194T>C (n.-253+194T>C) c.-429+194T>C (n.-429+194T>C) n.355+194T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867672C= | CA1425759866 | PARL | c.321+193G= (n.321+193G=) c.-373+193G= (n.-373+193G=) c.202+193G= n.243+193G= c.-309+193G= (n.-309+193G=) n.383+193G= c.-253+193G= (n.-253+193G=) c.-429+193G= (n.-429+193G=) n.355+193G= | |
3 | g.183867672C>T | CA1425759867 | PARL | c.321+193G>A (n.321+193G>A) c.-373+193G>A (n.-373+193G>A) c.202+193G>A n.243+193G>A c.-309+193G>A (n.-309+193G>A) n.383+193G>A c.-253+193G>A (n.-253+193G>A) c.-429+193G>A (n.-429+193G>A) n.355+193G>A | dbSNP |
3 | g.183867673C= | CA1425759868 | PARL | c.321+192G= (n.321+192G=) c.-373+192G= (n.-373+192G=) c.202+192G= n.243+192G= c.-309+192G= (n.-309+192G=) n.383+192G= c.-253+192G= (n.-253+192G=) c.-429+192G= (n.-429+192G=) n.355+192G= | |
3 | g.183867673C>T | CA1425759869 | PARL | c.321+192G>A (n.321+192G>A) c.-373+192G>A (n.-373+192G>A) c.202+192G>A n.243+192G>A c.-309+192G>A (n.-309+192G>A) n.383+192G>A c.-253+192G>A (n.-253+192G>A) c.-429+192G>A (n.-429+192G>A) n.355+192G>A | dbSNP |
3 | g.183867674T>G | CA1057201519 | PARL | c.321+191A>C (n.321+191A>C) c.-373+191A>C (n.-373+191A>C) c.202+191A>C n.243+191A>C c.-309+191A>C (n.-309+191A>C) n.383+191A>C c.-253+191A>C (n.-253+191A>C) c.-429+191A>C (n.-429+191A>C) n.355+191A>C | |
3 | g.183867675G>A | CA2704891243 | PARL | c.321+190C>T (n.321+190C>T) c.-373+190C>T (n.-373+190C>T) c.202+190C>T n.243+190C>T c.-309+190C>T (n.-309+190C>T) n.383+190C>T c.-253+190C>T (n.-253+190C>T) c.-429+190C>T (n.-429+190C>T) n.355+190C>T | dbSNP |
3 | g.183867678C= | CA1425759870 | PARL | c.321+187G= (n.321+187G=) c.-373+187G= (n.-373+187G=) c.202+187G= n.243+187G= c.-309+187G= (n.-309+187G=) n.383+187G= c.-253+187G= (n.-253+187G=) c.-429+187G= (n.-429+187G=) n.355+187G= | |
3 | g.183867678C>T | CA88783244 | PARL | c.321+187G>A (n.321+187G>A) c.-373+187G>A (n.-373+187G>A) c.202+187G>A n.243+187G>A c.-309+187G>A (n.-309+187G>A) n.383+187G>A c.-253+187G>A (n.-253+187G>A) c.-429+187G>A (n.-429+187G>A) n.355+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867679G>A | CA903675744 | PARL | c.321+186C>T (n.321+186C>T) c.-373+186C>T (n.-373+186C>T) c.202+186C>T n.243+186C>T c.-309+186C>T (n.-309+186C>T) n.383+186C>T c.-253+186C>T (n.-253+186C>T) c.-429+186C>T (n.-429+186C>T) n.355+186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867679G= | CA1425759871 | PARL | c.321+186C= (n.321+186C=) c.-373+186C= (n.-373+186C=) c.202+186C= n.243+186C= c.-309+186C= (n.-309+186C=) n.383+186C= c.-253+186C= (n.-253+186C=) c.-429+186C= (n.-429+186C=) n.355+186C= | |
3 | g.183867680A= | CA1425759872 | PARL | c.321+185T= (n.321+185T=) c.-373+185T= (n.-373+185T=) c.202+185T= n.243+185T= c.-309+185T= (n.-309+185T=) n.383+185T= c.-253+185T= (n.-253+185T=) c.-429+185T= (n.-429+185T=) n.355+185T= | |
3 | g.183867680A>T | CA1425759873 | PARL | c.321+185T>A (n.321+185T>A) c.-373+185T>A (n.-373+185T>A) c.202+185T>A n.243+185T>A c.-309+185T>A (n.-309+185T>A) n.383+185T>A c.-253+185T>A (n.-253+185T>A) c.-429+185T>A (n.-429+185T>A) n.355+185T>A | dbSNP |
3 | g.183867681C>A | CA1057201521 | PARL | c.321+184G>T (n.321+184G>T) c.-373+184G>T (n.-373+184G>T) c.202+184G>T n.243+184G>T c.-309+184G>T (n.-309+184G>T) n.383+184G>T c.-253+184G>T (n.-253+184G>T) c.-429+184G>T (n.-429+184G>T) n.355+184G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867681C= | CA1425759874 | PARL | c.321+184G= (n.321+184G=) c.-373+184G= (n.-373+184G=) c.202+184G= n.243+184G= c.-309+184G= (n.-309+184G=) n.383+184G= c.-253+184G= (n.-253+184G=) c.-429+184G= (n.-429+184G=) n.355+184G= | |
3 | g.183867681C>T | CA1057201522 | PARL | c.321+184G>A (n.321+184G>A) c.-373+184G>A (n.-373+184G>A) c.202+184G>A n.243+184G>A c.-309+184G>A (n.-309+184G>A) n.383+184G>A c.-253+184G>A (n.-253+184G>A) c.-429+184G>A (n.-429+184G>A) n.355+184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867682A= | CA1425759875 | PARL | c.321+183T= (n.321+183T=) c.-373+183T= (n.-373+183T=) c.202+183T= n.243+183T= c.-309+183T= (n.-309+183T=) n.383+183T= c.-253+183T= (n.-253+183T=) c.-429+183T= (n.-429+183T=) n.355+183T= | |
3 | g.183867682A>G | CA88783246 | PARL | c.321+183T>C (n.321+183T>C) c.-373+183T>C (n.-373+183T>C) c.202+183T>C n.243+183T>C c.-309+183T>C (n.-309+183T>C) n.383+183T>C c.-253+183T>C (n.-253+183T>C) c.-429+183T>C (n.-429+183T>C) n.355+183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867684A= | CA1425759876 | PARL | c.321+181T= (n.321+181T=) c.-373+181T= (n.-373+181T=) c.202+181T= n.243+181T= c.-309+181T= (n.-309+181T=) n.383+181T= c.-253+181T= (n.-253+181T=) c.-429+181T= (n.-429+181T=) n.355+181T= | |
3 | g.183867684A>C | CA1425759877 | PARL | c.321+181T>G (n.321+181T>G) c.-373+181T>G (n.-373+181T>G) c.202+181T>G n.243+181T>G c.-309+181T>G (n.-309+181T>G) n.383+181T>G c.-253+181T>G (n.-253+181T>G) c.-429+181T>G (n.-429+181T>G) n.355+181T>G | dbSNP |
3 | g.183867685G>A | CA903675745 | PARL | c.321+180C>T (n.321+180C>T) c.-373+180C>T (n.-373+180C>T) c.202+180C>T n.243+180C>T c.-309+180C>T (n.-309+180C>T) n.383+180C>T c.-253+180C>T (n.-253+180C>T) c.-429+180C>T (n.-429+180C>T) n.355+180C>T | dbSNP |
3 | g.183867685G= | CA1425759878 | PARL | c.321+180C= (n.321+180C=) c.-373+180C= (n.-373+180C=) c.202+180C= n.243+180C= c.-309+180C= (n.-309+180C=) n.383+180C= c.-253+180C= (n.-253+180C=) c.-429+180C= (n.-429+180C=) n.355+180C= | |
3 | g.183867686T>C | CA548388218 | PARL | c.321+179A>G (n.321+179A>G) c.-373+179A>G (n.-373+179A>G) c.202+179A>G n.243+179A>G c.-309+179A>G (n.-309+179A>G) n.383+179A>G c.-253+179A>G (n.-253+179A>G) c.-429+179A>G (n.-429+179A>G) n.355+179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867686T>G | CA1057201524 | PARL | c.321+179A>C (n.321+179A>C) c.-373+179A>C (n.-373+179A>C) c.202+179A>C n.243+179A>C c.-309+179A>C (n.-309+179A>C) n.383+179A>C c.-253+179A>C (n.-253+179A>C) c.-429+179A>C (n.-429+179A>C) n.355+179A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867686T= | CA1425759879 | PARL | c.321+179A= (n.321+179A=) c.-373+179A= (n.-373+179A=) c.202+179A= n.243+179A= c.-309+179A= (n.-309+179A=) n.383+179A= c.-253+179A= (n.-253+179A=) c.-429+179A= (n.-429+179A=) n.355+179A= | |
3 | g.183867687G>A | CA903675746 | PARL | c.321+178C>T (n.321+178C>T) c.-373+178C>T (n.-373+178C>T) c.202+178C>T n.243+178C>T c.-309+178C>T (n.-309+178C>T) n.383+178C>T c.-253+178C>T (n.-253+178C>T) c.-429+178C>T (n.-429+178C>T) n.355+178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867687G= | CA1425759880 | PARL | c.321+178C= (n.321+178C=) c.-373+178C= (n.-373+178C=) c.202+178C= n.243+178C= c.-309+178C= (n.-309+178C=) n.383+178C= c.-253+178C= (n.-253+178C=) c.-429+178C= (n.-429+178C=) n.355+178C= | |
3 | g.183867689G>A | CA1057201525 | PARL | c.321+176C>T (n.321+176C>T) c.-373+176C>T (n.-373+176C>T) c.202+176C>T n.243+176C>T c.-309+176C>T (n.-309+176C>T) n.383+176C>T c.-253+176C>T (n.-253+176C>T) c.-429+176C>T (n.-429+176C>T) n.355+176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867689G= | CA1425759881 | PARL | c.321+176C= (n.321+176C=) c.-373+176C= (n.-373+176C=) c.202+176C= n.243+176C= c.-309+176C= (n.-309+176C=) n.383+176C= c.-253+176C= (n.-253+176C=) c.-429+176C= (n.-429+176C=) n.355+176C= | |
3 | g.183867690A= | CA1425759882 | PARL | c.321+175T= (n.321+175T=) c.-373+175T= (n.-373+175T=) c.202+175T= n.243+175T= c.-309+175T= (n.-309+175T=) n.383+175T= c.-253+175T= (n.-253+175T=) c.-429+175T= (n.-429+175T=) n.355+175T= | |
3 | g.183867690A>C | CA1057201526 | PARL | c.321+175T>G (n.321+175T>G) c.-373+175T>G (n.-373+175T>G) c.202+175T>G n.243+175T>G c.-309+175T>G (n.-309+175T>G) n.383+175T>G c.-253+175T>G (n.-253+175T>G) c.-429+175T>G (n.-429+175T>G) n.355+175T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867691C= | CA1425759883 | PARL | c.321+174G= (n.321+174G=) c.-373+174G= (n.-373+174G=) c.202+174G= n.243+174G= c.-309+174G= (n.-309+174G=) n.383+174G= c.-253+174G= (n.-253+174G=) c.-429+174G= (n.-429+174G=) n.355+174G= | |
3 | g.183867691C>T | CA903675747 | PARL | c.321+174G>A (n.321+174G>A) c.-373+174G>A (n.-373+174G>A) c.202+174G>A n.243+174G>A c.-309+174G>A (n.-309+174G>A) n.383+174G>A c.-253+174G>A (n.-253+174G>A) c.-429+174G>A (n.-429+174G>A) n.355+174G>A | dbSNP |
3 | g.183867692T>C | CA1057201527 | PARL | c.321+173A>G (n.321+173A>G) c.-373+173A>G (n.-373+173A>G) c.202+173A>G n.243+173A>G c.-309+173A>G (n.-309+173A>G) n.383+173A>G c.-253+173A>G (n.-253+173A>G) c.-429+173A>G (n.-429+173A>G) n.355+173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867692T= | CA1425759884 | PARL | c.321+173A= (n.321+173A=) c.-373+173A= (n.-373+173A=) c.202+173A= n.243+173A= c.-309+173A= (n.-309+173A=) n.383+173A= c.-253+173A= (n.-253+173A=) c.-429+173A= (n.-429+173A=) n.355+173A= | |
3 | g.183867692_183867693delinsTC | CA1425759885 | PARL | c.321+172_321+173delinsGA (n.321+172_321+173delinsGA) c.-373+172_-373+173delinsGA (n.-373+172_-373+173delinsGA) c.202+172_202+173delinsGA n.243+172_243+173delinsGA c.-309+172_-309+173delinsGA (n.-309+172_-309+173delinsGA) n.383+172_383+173delinsGA c.-253+172_-253+173delinsGA (n.-253+172_-253+173delinsGA) c.-429+172_-429+173delinsGA (n.-429+172_-429+173delinsGA) n.355+172_355+173delinsGA | |
3 | g.183867694del | CA1425759886 | PARL | c.321+172del (n.321+172del) c.-373+172del (n.-373+172del) c.202+172del n.243+172del c.-309+172del (n.-309+172del) n.383+172del c.-253+172del (n.-253+172del) c.-429+172del (n.-429+172del) n.355+172del | dbSNP |
3 | g.183867694C= | CA1425759887 | PARL | c.321+171G= (n.321+171G=) c.-373+171G= (n.-373+171G=) c.202+171G= n.243+171G= c.-309+171G= (n.-309+171G=) n.383+171G= c.-253+171G= (n.-253+171G=) c.-429+171G= (n.-429+171G=) n.355+171G= | |
3 | g.183867694C>T | CA548388219 | PARL | c.321+171G>A (n.321+171G>A) c.-373+171G>A (n.-373+171G>A) c.202+171G>A n.243+171G>A c.-309+171G>A (n.-309+171G>A) n.383+171G>A c.-253+171G>A (n.-253+171G>A) c.-429+171G>A (n.-429+171G>A) n.355+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867695G>A | CA88783247 | PARL | c.321+170C>T (n.321+170C>T) c.-373+170C>T (n.-373+170C>T) c.202+170C>T n.243+170C>T c.-309+170C>T (n.-309+170C>T) n.383+170C>T c.-253+170C>T (n.-253+170C>T) c.-429+170C>T (n.-429+170C>T) n.355+170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867695G= | CA1425759888 | PARL | c.321+170C= (n.321+170C=) c.-373+170C= (n.-373+170C=) c.202+170C= n.243+170C= c.-309+170C= (n.-309+170C=) n.383+170C= c.-253+170C= (n.-253+170C=) c.-429+170C= (n.-429+170C=) n.355+170C= | |
3 | g.183867695G>T | CA903675752 | PARL | c.321+170C>A (n.321+170C>A) c.-373+170C>A (n.-373+170C>A) c.202+170C>A n.243+170C>A c.-309+170C>A (n.-309+170C>A) n.383+170C>A c.-253+170C>A (n.-253+170C>A) c.-429+170C>A (n.-429+170C>A) n.355+170C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867697C>A | CA2759704184 | PARL | c.321+168G>T (n.321+168G>T) c.-373+168G>T (n.-373+168G>T) c.202+168G>T n.243+168G>T c.-309+168G>T (n.-309+168G>T) n.383+168G>T c.-253+168G>T (n.-253+168G>T) c.-429+168G>T (n.-429+168G>T) n.355+168G>T | |
3 | g.183867697C= | CA1425759889 | PARL | c.321+168G= (n.321+168G=) c.-373+168G= (n.-373+168G=) c.202+168G= n.243+168G= c.-309+168G= (n.-309+168G=) n.383+168G= c.-253+168G= (n.-253+168G=) c.-429+168G= (n.-429+168G=) n.355+168G= | |
3 | g.183867697C>G | CA903675758 | PARL | c.321+168G>C (n.321+168G>C) c.-373+168G>C (n.-373+168G>C) c.202+168G>C n.243+168G>C c.-309+168G>C (n.-309+168G>C) n.383+168G>C c.-253+168G>C (n.-253+168G>C) c.-429+168G>C (n.-429+168G>C) n.355+168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867697C>T | CA88783249 | PARL | c.321+168G>A (n.321+168G>A) c.-373+168G>A (n.-373+168G>A) c.202+168G>A n.243+168G>A c.-309+168G>A (n.-309+168G>A) n.383+168G>A c.-253+168G>A (n.-253+168G>A) c.-429+168G>A (n.-429+168G>A) n.355+168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867697_183867698delinsCT | CA1425759890 | PARL | c.321+167_321+168delinsAG (n.321+167_321+168delinsAG) c.-373+167_-373+168delinsAG (n.-373+167_-373+168delinsAG) c.202+167_202+168delinsAG n.243+167_243+168delinsAG c.-309+167_-309+168delinsAG (n.-309+167_-309+168delinsAG) n.383+167_383+168delinsAG c.-253+167_-253+168delinsAG (n.-253+167_-253+168delinsAG) c.-429+167_-429+168delinsAG (n.-429+167_-429+168delinsAG) n.355+167_355+168delinsAG | |
3 | g.183867698del | CA548388220 | PARL | c.321+167del (n.321+167del) c.-373+167del (n.-373+167del) c.202+167del n.243+167del c.-309+167del (n.-309+167del) n.383+167del c.-253+167del (n.-253+167del) c.-429+167del (n.-429+167del) n.355+167del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867698T>A | CA1057201530 | PARL | c.321+167A>T (n.321+167A>T) c.-373+167A>T (n.-373+167A>T) c.202+167A>T n.243+167A>T c.-309+167A>T (n.-309+167A>T) n.383+167A>T c.-253+167A>T (n.-253+167A>T) c.-429+167A>T (n.-429+167A>T) n.355+167A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867698T>C | CA1057201531 | PARL | c.321+167A>G (n.321+167A>G) c.-373+167A>G (n.-373+167A>G) c.202+167A>G n.243+167A>G c.-309+167A>G (n.-309+167A>G) n.383+167A>G c.-253+167A>G (n.-253+167A>G) c.-429+167A>G (n.-429+167A>G) n.355+167A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867698T= | CA1425759891 | PARL | c.321+167A= (n.321+167A=) c.-373+167A= (n.-373+167A=) c.202+167A= n.243+167A= c.-309+167A= (n.-309+167A=) n.383+167A= c.-253+167A= (n.-253+167A=) c.-429+167A= (n.-429+167A=) n.355+167A= | |
3 | g.183867698_183867699delinsTC | CA1425759892 | PARL | c.321+166_321+167delinsGA (n.321+166_321+167delinsGA) c.-373+166_-373+167delinsGA (n.-373+166_-373+167delinsGA) c.202+166_202+167delinsGA n.243+166_243+167delinsGA c.-309+166_-309+167delinsGA (n.-309+166_-309+167delinsGA) n.383+166_383+167delinsGA c.-253+166_-253+167delinsGA (n.-253+166_-253+167delinsGA) c.-429+166_-429+167delinsGA (n.-429+166_-429+167delinsGA) n.355+166_355+167delinsGA |