Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.183867523_183867524delinsAC | CA1425759747 | PARL | c.321+341_321+342delinsGT (n.321+341_321+342delinsGT) c.-373+341_-373+342delinsGT (n.-373+341_-373+342delinsGT) c.202+341_202+342delinsGT n.243+341_243+342delinsGT c.-309+341_-309+342delinsGT (n.-309+341_-309+342delinsGT) n.383+341_383+342delinsGT c.-253+341_-253+342delinsGT (n.-253+341_-253+342delinsGT) c.-429+341_-429+342delinsGT (n.-429+341_-429+342delinsGT) n.355+341_355+342delinsGT | |
3 | g.183867524C>A | CA903675704 | PARL | c.321+341G>T (n.321+341G>T) c.-373+341G>T (n.-373+341G>T) c.202+341G>T n.243+341G>T c.-309+341G>T (n.-309+341G>T) n.383+341G>T c.-253+341G>T (n.-253+341G>T) c.-429+341G>T (n.-429+341G>T) n.355+341G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867524C= | CA1425759748 | PARL | c.321+341G= (n.321+341G=) c.-373+341G= (n.-373+341G=) c.202+341G= n.243+341G= c.-309+341G= (n.-309+341G=) n.383+341G= c.-253+341G= (n.-253+341G=) c.-429+341G= (n.-429+341G=) n.355+341G= | |
3 | g.183867524C>T | CA88783155 | PARL | c.321+341G>A (n.321+341G>A) c.-373+341G>A (n.-373+341G>A) c.202+341G>A n.243+341G>A c.-309+341G>A (n.-309+341G>A) n.383+341G>A c.-253+341G>A (n.-253+341G>A) c.-429+341G>A (n.-429+341G>A) n.355+341G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867527del | CA917082657 | PARL | c.321+341del (n.321+341del) c.-373+341del (n.-373+341del) c.202+341del n.243+341del c.-309+341del (n.-309+341del) n.383+341del c.-253+341del (n.-253+341del) c.-429+341del (n.-429+341del) n.355+341del | dbSNP |
3 | g.183867527C= | CA1425759749 | PARL | c.321+338G= (n.321+338G=) c.-373+338G= (n.-373+338G=) c.202+338G= n.243+338G= c.-309+338G= (n.-309+338G=) n.383+338G= c.-253+338G= (n.-253+338G=) c.-429+338G= (n.-429+338G=) n.355+338G= | |
3 | g.183867527C>T | CA88783156 | PARL | c.321+338G>A (n.321+338G>A) c.-373+338G>A (n.-373+338G>A) c.202+338G>A n.243+338G>A c.-309+338G>A (n.-309+338G>A) n.383+338G>A c.-253+338G>A (n.-253+338G>A) c.-429+338G>A (n.-429+338G>A) n.355+338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867528G>A | CA88783160 | PARL | c.321+337C>T (n.321+337C>T) c.-373+337C>T (n.-373+337C>T) c.202+337C>T n.243+337C>T c.-309+337C>T (n.-309+337C>T) n.383+337C>T c.-253+337C>T (n.-253+337C>T) c.-429+337C>T (n.-429+337C>T) n.355+337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867528G= | CA1425759750 | PARL | c.321+337C= (n.321+337C=) c.-373+337C= (n.-373+337C=) c.202+337C= n.243+337C= c.-309+337C= (n.-309+337C=) n.383+337C= c.-253+337C= (n.-253+337C=) c.-429+337C= (n.-429+337C=) n.355+337C= | |
3 | g.183867529T>C | CA903675708 | PARL | c.321+336A>G (n.321+336A>G) c.-373+336A>G (n.-373+336A>G) c.202+336A>G n.243+336A>G c.-309+336A>G (n.-309+336A>G) n.383+336A>G c.-253+336A>G (n.-253+336A>G) c.-429+336A>G (n.-429+336A>G) n.355+336A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867529T= | CA1425759751 | PARL | c.321+336A= (n.321+336A=) c.-373+336A= (n.-373+336A=) c.202+336A= n.243+336A= c.-309+336A= (n.-309+336A=) n.383+336A= c.-253+336A= (n.-253+336A=) c.-429+336A= (n.-429+336A=) n.355+336A= | |
3 | g.183867530C= | CA1425759752 | PARL | c.321+335G= (n.321+335G=) c.-373+335G= (n.-373+335G=) c.202+335G= n.243+335G= c.-309+335G= (n.-309+335G=) n.383+335G= c.-253+335G= (n.-253+335G=) c.-429+335G= (n.-429+335G=) n.355+335G= | |
3 | g.183867530C>T | CA1425759753 | PARL | c.321+335G>A (n.321+335G>A) c.-373+335G>A (n.-373+335G>A) c.202+335G>A n.243+335G>A c.-309+335G>A (n.-309+335G>A) n.383+335G>A c.-253+335G>A (n.-253+335G>A) c.-429+335G>A (n.-429+335G>A) n.355+335G>A | dbSNP |
3 | g.183867533T>C | CA1057201511 | PARL | c.321+332A>G (n.321+332A>G) c.-373+332A>G (n.-373+332A>G) c.202+332A>G n.243+332A>G c.-309+332A>G (n.-309+332A>G) n.383+332A>G c.-253+332A>G (n.-253+332A>G) c.-429+332A>G (n.-429+332A>G) n.355+332A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867533T>G | CA88783162 | PARL | c.321+332A>C (n.321+332A>C) c.-373+332A>C (n.-373+332A>C) c.202+332A>C n.243+332A>C c.-309+332A>C (n.-309+332A>C) n.383+332A>C c.-253+332A>C (n.-253+332A>C) c.-429+332A>C (n.-429+332A>C) n.355+332A>C | dbSNP |
3 | g.183867533T= | CA1425759754 | PARL | c.321+332A= (n.321+332A=) c.-373+332A= (n.-373+332A=) c.202+332A= n.243+332A= c.-309+332A= (n.-309+332A=) n.383+332A= c.-253+332A= (n.-253+332A=) c.-429+332A= (n.-429+332A=) n.355+332A= | |
3 | g.183867535C>A | CA88783166 | PARL | c.321+330G>T (n.321+330G>T) c.-373+330G>T (n.-373+330G>T) c.202+330G>T n.243+330G>T c.-309+330G>T (n.-309+330G>T) n.383+330G>T c.-253+330G>T (n.-253+330G>T) c.-429+330G>T (n.-429+330G>T) n.355+330G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867535C= | CA1425759755 | PARL | c.321+330G= (n.321+330G=) c.-373+330G= (n.-373+330G=) c.202+330G= n.243+330G= c.-309+330G= (n.-309+330G=) n.383+330G= c.-253+330G= (n.-253+330G=) c.-429+330G= (n.-429+330G=) n.355+330G= | |
3 | g.183867535C>T | CA1425759756 | PARL | c.321+330G>A (n.321+330G>A) c.-373+330G>A (n.-373+330G>A) c.202+330G>A n.243+330G>A c.-309+330G>A (n.-309+330G>A) n.383+330G>A c.-253+330G>A (n.-253+330G>A) c.-429+330G>A (n.-429+330G>A) n.355+330G>A | dbSNP |
3 | g.183867535_183867536delinsCT | CA1425759757 | PARL | c.321+329_321+330delinsAG (n.321+329_321+330delinsAG) c.-373+329_-373+330delinsAG (n.-373+329_-373+330delinsAG) c.202+329_202+330delinsAG n.243+329_243+330delinsAG c.-309+329_-309+330delinsAG (n.-309+329_-309+330delinsAG) n.383+329_383+330delinsAG c.-253+329_-253+330delinsAG (n.-253+329_-253+330delinsAG) c.-429+329_-429+330delinsAG (n.-429+329_-429+330delinsAG) n.355+329_355+330delinsAG | |
3 | g.183867536del | CA1057201512 | PARL | c.321+329del (n.321+329del) c.-373+329del (n.-373+329del) c.202+329del n.243+329del c.-309+329del (n.-309+329del) n.383+329del c.-253+329del (n.-253+329del) c.-429+329del (n.-429+329del) n.355+329del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867537A= | CA1425759758 | PARL | c.321+328T= (n.321+328T=) c.-373+328T= (n.-373+328T=) c.202+328T= n.243+328T= c.-309+328T= (n.-309+328T=) n.383+328T= c.-253+328T= (n.-253+328T=) c.-429+328T= (n.-429+328T=) n.355+328T= | |
3 | g.183867537A>G | CA88783170 | PARL | c.321+328T>C (n.321+328T>C) c.-373+328T>C (n.-373+328T>C) c.202+328T>C n.243+328T>C c.-309+328T>C (n.-309+328T>C) n.383+328T>C c.-253+328T>C (n.-253+328T>C) c.-429+328T>C (n.-429+328T>C) n.355+328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867540A= | CA1425759759 | PARL | c.321+325T= (n.321+325T=) c.-373+325T= (n.-373+325T=) c.202+325T= n.243+325T= c.-309+325T= (n.-309+325T=) n.383+325T= c.-253+325T= (n.-253+325T=) c.-429+325T= (n.-429+325T=) n.355+325T= | |
3 | g.183867540A>T | CA548388205 | PARL | c.321+325T>A (n.321+325T>A) c.-373+325T>A (n.-373+325T>A) c.202+325T>A n.243+325T>A c.-309+325T>A (n.-309+325T>A) n.383+325T>A c.-253+325T>A (n.-253+325T>A) c.-429+325T>A (n.-429+325T>A) n.355+325T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867542T>C | CA1425759761 | PARL | c.321+323A>G (n.321+323A>G) c.-373+323A>G (n.-373+323A>G) c.202+323A>G n.243+323A>G c.-309+323A>G (n.-309+323A>G) n.383+323A>G c.-253+323A>G (n.-253+323A>G) c.-429+323A>G (n.-429+323A>G) n.355+323A>G | dbSNP |
3 | g.183867542T= | CA1425759760 | PARL | c.321+323A= (n.321+323A=) c.-373+323A= (n.-373+323A=) c.202+323A= n.243+323A= c.-309+323A= (n.-309+323A=) n.383+323A= c.-253+323A= (n.-253+323A=) c.-429+323A= (n.-429+323A=) n.355+323A= | |
3 | g.183867544C>A | CA548388206 | PARL | c.321+321G>T (n.321+321G>T) c.-373+321G>T (n.-373+321G>T) c.202+321G>T n.243+321G>T c.-309+321G>T (n.-309+321G>T) n.383+321G>T c.-253+321G>T (n.-253+321G>T) c.-429+321G>T (n.-429+321G>T) n.355+321G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867544C= | CA1425759762 | PARL | c.321+321G= (n.321+321G=) c.-373+321G= (n.-373+321G=) c.202+321G= n.243+321G= c.-309+321G= (n.-309+321G=) n.383+321G= c.-253+321G= (n.-253+321G=) c.-429+321G= (n.-429+321G=) n.355+321G= | |
3 | g.183867544C>T | CA1425759763 | PARL | c.321+321G>A (n.321+321G>A) c.-373+321G>A (n.-373+321G>A) c.202+321G>A n.243+321G>A c.-309+321G>A (n.-309+321G>A) n.383+321G>A c.-253+321G>A (n.-253+321G>A) c.-429+321G>A (n.-429+321G>A) n.355+321G>A | dbSNP |
3 | g.183867549A= | CA1425759764 | PARL | c.321+316T= (n.321+316T=) c.-373+316T= (n.-373+316T=) c.202+316T= n.243+316T= c.-309+316T= (n.-309+316T=) n.383+316T= c.-253+316T= (n.-253+316T=) c.-429+316T= (n.-429+316T=) n.355+316T= | |
3 | g.183867550A= | CA1425759766 | PARL | c.321+315T= (n.321+315T=) c.-373+315T= (n.-373+315T=) c.202+315T= n.243+315T= c.-309+315T= (n.-309+315T=) n.383+315T= c.-253+315T= (n.-253+315T=) c.-429+315T= (n.-429+315T=) n.355+315T= | |
3 | g.183867550A>C | CA88783172 | PARL | c.321+315T>G (n.321+315T>G) c.-373+315T>G (n.-373+315T>G) c.202+315T>G n.243+315T>G c.-309+315T>G (n.-309+315T>G) n.383+315T>G c.-253+315T>G (n.-253+315T>G) c.-429+315T>G (n.-429+315T>G) n.355+315T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867550_183867551dup | CA1425759765 | PARL | c.321+314_321+315dup (n.321+314_321+315dup) c.-373+314_-373+315dup (n.-373+314_-373+315dup) c.202+314_202+315dup n.243+314_243+315dup c.-309+314_-309+315dup (n.-309+314_-309+315dup) n.383+314_383+315dup c.-253+314_-253+315dup (n.-253+314_-253+315dup) c.-429+314_-429+315dup (n.-429+314_-429+315dup) n.355+314_355+315dup | dbSNP |
3 | g.183867551T>A | CA548388207 | PARL | c.321+314A>T (n.321+314A>T) c.-373+314A>T (n.-373+314A>T) c.202+314A>T n.243+314A>T c.-309+314A>T (n.-309+314A>T) n.383+314A>T c.-253+314A>T (n.-253+314A>T) c.-429+314A>T (n.-429+314A>T) n.355+314A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867551T= | CA1425759767 | PARL | c.321+314A= (n.321+314A=) c.-373+314A= (n.-373+314A=) c.202+314A= n.243+314A= c.-309+314A= (n.-309+314A=) n.383+314A= c.-253+314A= (n.-253+314A=) c.-429+314A= (n.-429+314A=) n.355+314A= | |
3 | g.183867552T>C | CA903675712 | PARL | c.321+313A>G (n.321+313A>G) c.-373+313A>G (n.-373+313A>G) c.202+313A>G n.243+313A>G c.-309+313A>G (n.-309+313A>G) n.383+313A>G c.-253+313A>G (n.-253+313A>G) c.-429+313A>G (n.-429+313A>G) n.355+313A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867552T= | CA1425759768 | PARL | c.321+313A= (n.321+313A=) c.-373+313A= (n.-373+313A=) c.202+313A= n.243+313A= c.-309+313A= (n.-309+313A=) n.383+313A= c.-253+313A= (n.-253+313A=) c.-429+313A= (n.-429+313A=) n.355+313A= | |
3 | g.183867553A= | CA1425759769 | PARL | c.321+312T= (n.321+312T=) c.-373+312T= (n.-373+312T=) c.202+312T= n.243+312T= c.-309+312T= (n.-309+312T=) n.383+312T= c.-253+312T= (n.-253+312T=) c.-429+312T= (n.-429+312T=) n.355+312T= | |
3 | g.183867553A>G | CA1425759770 | PARL | c.321+312T>C (n.321+312T>C) c.-373+312T>C (n.-373+312T>C) c.202+312T>C n.243+312T>C c.-309+312T>C (n.-309+312T>C) n.383+312T>C c.-253+312T>C (n.-253+312T>C) c.-429+312T>C (n.-429+312T>C) n.355+312T>C | dbSNP |
3 | g.183867554G>A | CA88783176 | PARL | c.321+311C>T (n.321+311C>T) c.-373+311C>T (n.-373+311C>T) c.202+311C>T n.243+311C>T c.-309+311C>T (n.-309+311C>T) n.383+311C>T c.-253+311C>T (n.-253+311C>T) c.-429+311C>T (n.-429+311C>T) n.355+311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867554G= | CA1425759771 | PARL | c.321+311C= (n.321+311C=) c.-373+311C= (n.-373+311C=) c.202+311C= n.243+311C= c.-309+311C= (n.-309+311C=) n.383+311C= c.-253+311C= (n.-253+311C=) c.-429+311C= (n.-429+311C=) n.355+311C= | |
3 | g.183867556C>T | CA2759704180 | PARL | c.321+309G>A (n.321+309G>A) c.-373+309G>A (n.-373+309G>A) c.202+309G>A n.243+309G>A c.-309+309G>A (n.-309+309G>A) n.383+309G>A c.-253+309G>A (n.-253+309G>A) c.-429+309G>A (n.-429+309G>A) n.355+309G>A | |
3 | g.183867557A= | CA1425759772 | PARL | c.321+308T= (n.321+308T=) c.-373+308T= (n.-373+308T=) c.202+308T= n.243+308T= c.-309+308T= (n.-309+308T=) n.383+308T= c.-253+308T= (n.-253+308T=) c.-429+308T= (n.-429+308T=) n.355+308T= | |
3 | g.183867557A>G | CA88783179 | PARL | c.321+308T>C (n.321+308T>C) c.-373+308T>C (n.-373+308T>C) c.202+308T>C n.243+308T>C c.-309+308T>C (n.-309+308T>C) n.383+308T>C c.-253+308T>C (n.-253+308T>C) c.-429+308T>C (n.-429+308T>C) n.355+308T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867558G= | CA1425759773 | PARL | c.321+307C= (n.321+307C=) c.-373+307C= (n.-373+307C=) c.202+307C= n.243+307C= c.-309+307C= (n.-309+307C=) n.383+307C= c.-253+307C= (n.-253+307C=) c.-429+307C= (n.-429+307C=) n.355+307C= | |
3 | g.183867558G>T | CA1425759774 | PARL | c.321+307C>A (n.321+307C>A) c.-373+307C>A (n.-373+307C>A) c.202+307C>A n.243+307C>A c.-309+307C>A (n.-309+307C>A) n.383+307C>A c.-253+307C>A (n.-253+307C>A) c.-429+307C>A (n.-429+307C>A) n.355+307C>A | dbSNP |
3 | g.183867559G>C | CA88783180 | PARL | c.321+306C>G (n.321+306C>G) c.-373+306C>G (n.-373+306C>G) c.202+306C>G n.243+306C>G c.-309+306C>G (n.-309+306C>G) n.383+306C>G c.-253+306C>G (n.-253+306C>G) c.-429+306C>G (n.-429+306C>G) n.355+306C>G | dbSNP |
3 | g.183867559G= | CA1425759775 | PARL | c.321+306C= (n.321+306C=) c.-373+306C= (n.-373+306C=) c.202+306C= n.243+306C= c.-309+306C= (n.-309+306C=) n.383+306C= c.-253+306C= (n.-253+306C=) c.-429+306C= (n.-429+306C=) n.355+306C= | |
3 | g.183867560C= | CA1425759776 | PARL | c.321+305G= (n.321+305G=) c.-373+305G= (n.-373+305G=) c.202+305G= n.243+305G= c.-309+305G= (n.-309+305G=) n.383+305G= c.-253+305G= (n.-253+305G=) c.-429+305G= (n.-429+305G=) n.355+305G= | |
3 | g.183867560C>T | CA88783181 | PARL | c.321+305G>A (n.321+305G>A) c.-373+305G>A (n.-373+305G>A) c.202+305G>A n.243+305G>A c.-309+305G>A (n.-309+305G>A) n.383+305G>A c.-253+305G>A (n.-253+305G>A) c.-429+305G>A (n.-429+305G>A) n.355+305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867561G>A | CA88783182 | PARL | c.321+304C>T (n.321+304C>T) c.-373+304C>T (n.-373+304C>T) c.202+304C>T n.243+304C>T c.-309+304C>T (n.-309+304C>T) n.383+304C>T c.-253+304C>T (n.-253+304C>T) c.-429+304C>T (n.-429+304C>T) n.355+304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867561G= | CA1425759777 | PARL | c.321+304C= (n.321+304C=) c.-373+304C= (n.-373+304C=) c.202+304C= n.243+304C= c.-309+304C= (n.-309+304C=) n.383+304C= c.-253+304C= (n.-253+304C=) c.-429+304C= (n.-429+304C=) n.355+304C= | |
3 | g.183867562T>C | CA548388208 | PARL | c.321+303A>G (n.321+303A>G) c.-373+303A>G (n.-373+303A>G) c.202+303A>G n.243+303A>G c.-309+303A>G (n.-309+303A>G) n.383+303A>G c.-253+303A>G (n.-253+303A>G) c.-429+303A>G (n.-429+303A>G) n.355+303A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867562T= | CA1425759778 | PARL | c.321+303A= (n.321+303A=) c.-373+303A= (n.-373+303A=) c.202+303A= n.243+303A= c.-309+303A= (n.-309+303A=) n.383+303A= c.-253+303A= (n.-253+303A=) c.-429+303A= (n.-429+303A=) n.355+303A= | |
3 | g.183867564G>C | CA88783183 | PARL | c.321+301C>G (n.321+301C>G) c.-373+301C>G (n.-373+301C>G) c.202+301C>G n.243+301C>G c.-309+301C>G (n.-309+301C>G) n.383+301C>G c.-253+301C>G (n.-253+301C>G) c.-429+301C>G (n.-429+301C>G) n.355+301C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867564G= | CA1425759779 | PARL | c.321+301C= (n.321+301C=) c.-373+301C= (n.-373+301C=) c.202+301C= n.243+301C= c.-309+301C= (n.-309+301C=) n.383+301C= c.-253+301C= (n.-253+301C=) c.-429+301C= (n.-429+301C=) n.355+301C= | |
3 | g.183867565T>C | CA2539692029 | PARL | c.321+300A>G (n.321+300A>G) c.-373+300A>G (n.-373+300A>G) c.202+300A>G n.243+300A>G c.-309+300A>G (n.-309+300A>G) n.383+300A>G c.-253+300A>G (n.-253+300A>G) c.-429+300A>G (n.-429+300A>G) n.355+300A>G | |
3 | g.183867568C= | CA1425759780 | PARL | c.321+297G= (n.321+297G=) c.-373+297G= (n.-373+297G=) c.202+297G= n.243+297G= c.-309+297G= (n.-309+297G=) n.383+297G= c.-253+297G= (n.-253+297G=) c.-429+297G= (n.-429+297G=) n.355+297G= | |
3 | g.183867568C>T | CA903675717 | PARL | c.321+297G>A (n.321+297G>A) c.-373+297G>A (n.-373+297G>A) c.202+297G>A n.243+297G>A c.-309+297G>A (n.-309+297G>A) n.383+297G>A c.-253+297G>A (n.-253+297G>A) c.-429+297G>A (n.-429+297G>A) n.355+297G>A | dbSNP |
3 | g.183867568_183867577delinsCCAGTGCCTA | CA1425759781 | PARL | c.321+288_321+297delinsTAGGCACTGG (n.321+288_321+297delinsTAGGCACTGG) c.-373+288_-373+297delinsTAGGCACTGG (n.-373+288_-373+297delinsTAGGCACTGG) c.202+288_202+297delinsTAGGCACTGG n.243+288_243+297delinsTAGGCACTGG c.-309+288_-309+297delinsTAGGCACTGG (n.-309+288_-309+297delinsTAGGCACTGG) n.383+288_383+297delinsTAGGCACTGG c.-253+288_-253+297delinsTAGGCACTGG (n.-253+288_-253+297delinsTAGGCACTGG) c.-429+288_-429+297delinsTAGGCACTGG (n.-429+288_-429+297delinsTAGGCACTGG) n.355+288_355+297delinsTAGGCACTGG | |
3 | g.183867569C= | CA1425759782 | PARL | c.321+296G= (n.321+296G=) c.-373+296G= (n.-373+296G=) c.202+296G= n.243+296G= c.-309+296G= (n.-309+296G=) n.383+296G= c.-253+296G= (n.-253+296G=) c.-429+296G= (n.-429+296G=) n.355+296G= | |
3 | g.183867569C>G | CA88783185 | PARL | c.321+296G>C (n.321+296G>C) c.-373+296G>C (n.-373+296G>C) c.202+296G>C n.243+296G>C c.-309+296G>C (n.-309+296G>C) n.383+296G>C c.-253+296G>C (n.-253+296G>C) c.-429+296G>C (n.-429+296G>C) n.355+296G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867573_183867581del | CA1057201513 | PARL | c.321+288_321+296del (n.321+288_321+296del) c.-373+288_-373+296del (n.-373+288_-373+296del) c.202+288_202+296del n.243+288_243+296del c.-309+288_-309+296del (n.-309+288_-309+296del) n.383+288_383+296del c.-253+288_-253+296del (n.-253+288_-253+296del) c.-429+288_-429+296del (n.-429+288_-429+296del) n.355+288_355+296del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867570A= | CA1425759783 | PARL | c.321+295T= (n.321+295T=) c.-373+295T= (n.-373+295T=) c.202+295T= n.243+295T= c.-309+295T= (n.-309+295T=) n.383+295T= c.-253+295T= (n.-253+295T=) c.-429+295T= (n.-429+295T=) n.355+295T= | |
3 | g.183867570A>G | CA548388209 | PARL | c.321+295T>C (n.321+295T>C) c.-373+295T>C (n.-373+295T>C) c.202+295T>C n.243+295T>C c.-309+295T>C (n.-309+295T>C) n.383+295T>C c.-253+295T>C (n.-253+295T>C) c.-429+295T>C (n.-429+295T>C) n.355+295T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867570_183867571delinsAG | CA1425759784 | PARL | c.321+294_321+295delinsCT (n.321+294_321+295delinsCT) c.-373+294_-373+295delinsCT (n.-373+294_-373+295delinsCT) c.202+294_202+295delinsCT n.243+294_243+295delinsCT c.-309+294_-309+295delinsCT (n.-309+294_-309+295delinsCT) n.383+294_383+295delinsCT c.-253+294_-253+295delinsCT (n.-253+294_-253+295delinsCT) c.-429+294_-429+295delinsCT (n.-429+294_-429+295delinsCT) n.355+294_355+295delinsCT | |
3 | g.183867571del | CA903675718 | PARL | c.321+294del (n.321+294del) c.-373+294del (n.-373+294del) c.202+294del n.243+294del c.-309+294del (n.-309+294del) n.383+294del c.-253+294del (n.-253+294del) c.-429+294del (n.-429+294del) n.355+294del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867572T>C | CA903675719 | PARL | c.321+293A>G (n.321+293A>G) c.-373+293A>G (n.-373+293A>G) c.202+293A>G n.243+293A>G c.-309+293A>G (n.-309+293A>G) n.383+293A>G c.-253+293A>G (n.-253+293A>G) c.-429+293A>G (n.-429+293A>G) n.355+293A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867572T= | CA1425759785 | PARL | c.321+293A= (n.321+293A=) c.-373+293A= (n.-373+293A=) c.202+293A= n.243+293A= c.-309+293A= (n.-309+293A=) n.383+293A= c.-253+293A= (n.-253+293A=) c.-429+293A= (n.-429+293A=) n.355+293A= | |
3 | g.183867573G>A | CA1425759787 | PARL | c.321+292C>T (n.321+292C>T) c.-373+292C>T (n.-373+292C>T) c.202+292C>T n.243+292C>T c.-309+292C>T (n.-309+292C>T) n.383+292C>T c.-253+292C>T (n.-253+292C>T) c.-429+292C>T (n.-429+292C>T) n.355+292C>T | dbSNP |
3 | g.183867573G= | CA1425759786 | PARL | c.321+292C= (n.321+292C=) c.-373+292C= (n.-373+292C=) c.202+292C= n.243+292C= c.-309+292C= (n.-309+292C=) n.383+292C= c.-253+292C= (n.-253+292C=) c.-429+292C= (n.-429+292C=) n.355+292C= | |
3 | g.183867577A= | CA1425759788 | PARL | c.321+288T= (n.321+288T=) c.-373+288T= (n.-373+288T=) c.202+288T= n.243+288T= c.-309+288T= (n.-309+288T=) n.383+288T= c.-253+288T= (n.-253+288T=) c.-429+288T= (n.-429+288T=) n.355+288T= | |
3 | g.183867577A>G | CA548388210 | PARL | c.321+288T>C (n.321+288T>C) c.-373+288T>C (n.-373+288T>C) c.202+288T>C n.243+288T>C c.-309+288T>C (n.-309+288T>C) n.383+288T>C c.-253+288T>C (n.-253+288T>C) c.-429+288T>C (n.-429+288T>C) n.355+288T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867578C= | CA1425759789 | PARL | c.321+287G= (n.321+287G=) c.-373+287G= (n.-373+287G=) c.202+287G= n.243+287G= c.-309+287G= (n.-309+287G=) n.383+287G= c.-253+287G= (n.-253+287G=) c.-429+287G= (n.-429+287G=) n.355+287G= | |
3 | g.183867578C>T | CA15285162 | PARL | c.321+287G>A (n.321+287G>A) c.-373+287G>A (n.-373+287G>A) c.202+287G>A n.243+287G>A c.-309+287G>A (n.-309+287G>A) n.383+287G>A c.-253+287G>A (n.-253+287G>A) c.-429+287G>A (n.-429+287G>A) n.355+287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867584C= | CA1425759790 | PARL | c.321+281G= (n.321+281G=) c.-373+281G= (n.-373+281G=) c.202+281G= n.243+281G= c.-309+281G= (n.-309+281G=) n.383+281G= c.-253+281G= (n.-253+281G=) c.-429+281G= (n.-429+281G=) n.355+281G= | |
3 | g.183867584C>T | CA1425759791 | PARL | c.321+281G>A (n.321+281G>A) c.-373+281G>A (n.-373+281G>A) c.202+281G>A n.243+281G>A c.-309+281G>A (n.-309+281G>A) n.383+281G>A c.-253+281G>A (n.-253+281G>A) c.-429+281G>A (n.-429+281G>A) n.355+281G>A | dbSNP |
3 | g.183867586G>A | CA1425759793 | PARL | c.321+279C>T (n.321+279C>T) c.-373+279C>T (n.-373+279C>T) c.202+279C>T n.243+279C>T c.-309+279C>T (n.-309+279C>T) n.383+279C>T c.-253+279C>T (n.-253+279C>T) c.-429+279C>T (n.-429+279C>T) n.355+279C>T | dbSNP |
3 | g.183867586G= | CA1425759792 | PARL | c.321+279C= (n.321+279C=) c.-373+279C= (n.-373+279C=) c.202+279C= n.243+279C= c.-309+279C= (n.-309+279C=) n.383+279C= c.-253+279C= (n.-253+279C=) c.-429+279C= (n.-429+279C=) n.355+279C= | |
3 | g.183867589_183867598delinsACTTGGGAAG | CA1425759794 | PARL | c.321+267_321+276delinsCTTCCCAAGT (n.321+267_321+276delinsCTTCCCAAGT) c.-373+267_-373+276delinsCTTCCCAAGT (n.-373+267_-373+276delinsCTTCCCAAGT) c.202+267_202+276delinsCTTCCCAAGT n.243+267_243+276delinsCTTCCCAAGT c.-309+267_-309+276delinsCTTCCCAAGT (n.-309+267_-309+276delinsCTTCCCAAGT) n.383+267_383+276delinsCTTCCCAAGT c.-253+267_-253+276delinsCTTCCCAAGT (n.-253+267_-253+276delinsCTTCCCAAGT) c.-429+267_-429+276delinsCTTCCCAAGT (n.-429+267_-429+276delinsCTTCCCAAGT) n.355+267_355+276delinsCTTCCCAAGT | |
3 | g.183867590C= | CA1425759795 | PARL | c.321+275G= (n.321+275G=) c.-373+275G= (n.-373+275G=) c.202+275G= n.243+275G= c.-309+275G= (n.-309+275G=) n.383+275G= c.-253+275G= (n.-253+275G=) c.-429+275G= (n.-429+275G=) n.355+275G= | |
3 | g.183867590C>T | CA548388211 | PARL | c.321+275G>A (n.321+275G>A) c.-373+275G>A (n.-373+275G>A) c.202+275G>A n.243+275G>A c.-309+275G>A (n.-309+275G>A) n.383+275G>A c.-253+275G>A (n.-253+275G>A) c.-429+275G>A (n.-429+275G>A) n.355+275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867592_183867600del | CA903675723 | PARL | c.321+267_321+275del (n.321+267_321+275del) c.-373+267_-373+275del (n.-373+267_-373+275del) c.202+267_202+275del n.243+267_243+275del c.-309+267_-309+275del (n.-309+267_-309+275del) n.383+267_383+275del c.-253+267_-253+275del (n.-253+267_-253+275del) c.-429+267_-429+275del (n.-429+267_-429+275del) n.355+267_355+275del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867591T>C | CA88783191 | PARL | c.321+274A>G (n.321+274A>G) c.-373+274A>G (n.-373+274A>G) c.202+274A>G n.243+274A>G c.-309+274A>G (n.-309+274A>G) n.383+274A>G c.-253+274A>G (n.-253+274A>G) c.-429+274A>G (n.-429+274A>G) n.355+274A>G | dbSNP |
3 | g.183867591T= | CA1425759796 | PARL | c.321+274A= (n.321+274A=) c.-373+274A= (n.-373+274A=) c.202+274A= n.243+274A= c.-309+274A= (n.-309+274A=) n.383+274A= c.-253+274A= (n.-253+274A=) c.-429+274A= (n.-429+274A=) n.355+274A= | |
3 | g.183867592T>C | CA88783202 | PARL | c.321+273A>G (n.321+273A>G) c.-373+273A>G (n.-373+273A>G) c.202+273A>G n.243+273A>G c.-309+273A>G (n.-309+273A>G) n.383+273A>G c.-253+273A>G (n.-253+273A>G) c.-429+273A>G (n.-429+273A>G) n.355+273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867592T= | CA1425759797 | PARL | c.321+273A= (n.321+273A=) c.-373+273A= (n.-373+273A=) c.202+273A= n.243+273A= c.-309+273A= (n.-309+273A=) n.383+273A= c.-253+273A= (n.-253+273A=) c.-429+273A= (n.-429+273A=) n.355+273A= | |
3 | g.183867593G>C | CA88783203 | PARL | c.321+272C>G (n.321+272C>G) c.-373+272C>G (n.-373+272C>G) c.202+272C>G n.243+272C>G c.-309+272C>G (n.-309+272C>G) n.383+272C>G c.-253+272C>G (n.-253+272C>G) c.-429+272C>G (n.-429+272C>G) n.355+272C>G | dbSNP |
3 | g.183867593G= | CA1425759798 | PARL | c.321+272C= (n.321+272C=) c.-373+272C= (n.-373+272C=) c.202+272C= n.243+272C= c.-309+272C= (n.-309+272C=) n.383+272C= c.-253+272C= (n.-253+272C=) c.-429+272C= (n.-429+272C=) n.355+272C= | |
3 | g.183867594G>A | CA88783204 | PARL | c.321+271C>T (n.321+271C>T) c.-373+271C>T (n.-373+271C>T) c.202+271C>T n.243+271C>T c.-309+271C>T (n.-309+271C>T) n.383+271C>T c.-253+271C>T (n.-253+271C>T) c.-429+271C>T (n.-429+271C>T) n.355+271C>T | dbSNP |
3 | g.183867594G>C | CA1425759800 | PARL | c.321+271C>G (n.321+271C>G) c.-373+271C>G (n.-373+271C>G) c.202+271C>G n.243+271C>G c.-309+271C>G (n.-309+271C>G) n.383+271C>G c.-253+271C>G (n.-253+271C>G) c.-429+271C>G (n.-429+271C>G) n.355+271C>G | dbSNP |
3 | g.183867594G= | CA1425759799 | PARL | c.321+271C= (n.321+271C=) c.-373+271C= (n.-373+271C=) c.202+271C= n.243+271C= c.-309+271C= (n.-309+271C=) n.383+271C= c.-253+271C= (n.-253+271C=) c.-429+271C= (n.-429+271C=) n.355+271C= | |
3 | g.183867595G>A | CA88783205 | PARL | c.321+270C>T (n.321+270C>T) c.-373+270C>T (n.-373+270C>T) c.202+270C>T n.243+270C>T c.-309+270C>T (n.-309+270C>T) n.383+270C>T c.-253+270C>T (n.-253+270C>T) c.-429+270C>T (n.-429+270C>T) n.355+270C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867595G= | CA1425759801 | PARL | c.321+270C= (n.321+270C=) c.-373+270C= (n.-373+270C=) c.202+270C= n.243+270C= c.-309+270C= (n.-309+270C=) n.383+270C= c.-253+270C= (n.-253+270C=) c.-429+270C= (n.-429+270C=) n.355+270C= | |
3 | g.183867597A= | CA1425759802 | PARL | c.321+268T= (n.321+268T=) c.-373+268T= (n.-373+268T=) c.202+268T= n.243+268T= c.-309+268T= (n.-309+268T=) n.383+268T= c.-253+268T= (n.-253+268T=) c.-429+268T= (n.-429+268T=) n.355+268T= | |
3 | g.183867597A>G | CA548388212 | PARL | c.321+268T>C (n.321+268T>C) c.-373+268T>C (n.-373+268T>C) c.202+268T>C n.243+268T>C c.-309+268T>C (n.-309+268T>C) n.383+268T>C c.-253+268T>C (n.-253+268T>C) c.-429+268T>C (n.-429+268T>C) n.355+268T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867599C= | CA1425759803 | PARL | c.321+266G= (n.321+266G=) c.-373+266G= (n.-373+266G=) c.202+266G= n.243+266G= c.-309+266G= (n.-309+266G=) n.383+266G= c.-253+266G= (n.-253+266G=) c.-429+266G= (n.-429+266G=) n.355+266G= | |
3 | g.183867599C>T | CA1425759804 | PARL | c.321+266G>A (n.321+266G>A) c.-373+266G>A (n.-373+266G>A) c.202+266G>A n.243+266G>A c.-309+266G>A (n.-309+266G>A) n.383+266G>A c.-253+266G>A (n.-253+266G>A) c.-429+266G>A (n.-429+266G>A) n.355+266G>A | dbSNP |
3 | g.183867600T>C | CA903675728 | PARL | c.321+265A>G (n.321+265A>G) c.-373+265A>G (n.-373+265A>G) c.202+265A>G n.243+265A>G c.-309+265A>G (n.-309+265A>G) n.383+265A>G c.-253+265A>G (n.-253+265A>G) c.-429+265A>G (n.-429+265A>G) n.355+265A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867600T= | CA1425759805 | PARL | c.321+265A= (n.321+265A=) c.-373+265A= (n.-373+265A=) c.202+265A= n.243+265A= c.-309+265A= (n.-309+265A=) n.383+265A= c.-253+265A= (n.-253+265A=) c.-429+265A= (n.-429+265A=) n.355+265A= | |
3 | g.183867606A>G | CA2759704181 | PARL | c.321+259T>C (n.321+259T>C) c.-373+259T>C (n.-373+259T>C) c.202+259T>C n.243+259T>C c.-309+259T>C (n.-309+259T>C) n.383+259T>C c.-253+259T>C (n.-253+259T>C) c.-429+259T>C (n.-429+259T>C) n.355+259T>C | |
3 | g.183867609A= | CA1425759806 | PARL | c.321+256T= (n.321+256T=) c.-373+256T= (n.-373+256T=) c.202+256T= n.243+256T= c.-309+256T= (n.-309+256T=) n.383+256T= c.-253+256T= (n.-253+256T=) c.-429+256T= (n.-429+256T=) n.355+256T= | |
3 | g.183867609A>G | CA1425759807 | PARL | c.321+256T>C (n.321+256T>C) c.-373+256T>C (n.-373+256T>C) c.202+256T>C n.243+256T>C c.-309+256T>C (n.-309+256T>C) n.383+256T>C c.-253+256T>C (n.-253+256T>C) c.-429+256T>C (n.-429+256T>C) n.355+256T>C | dbSNP |
3 | g.183867610G>A | CA903675730 | PARL | c.321+255C>T (n.321+255C>T) c.-373+255C>T (n.-373+255C>T) c.202+255C>T n.243+255C>T c.-309+255C>T (n.-309+255C>T) n.383+255C>T c.-253+255C>T (n.-253+255C>T) c.-429+255C>T (n.-429+255C>T) n.355+255C>T | dbSNP |
3 | g.183867610G= | CA1425759808 | PARL | c.321+255C= (n.321+255C=) c.-373+255C= (n.-373+255C=) c.202+255C= n.243+255C= c.-309+255C= (n.-309+255C=) n.383+255C= c.-253+255C= (n.-253+255C=) c.-429+255C= (n.-429+255C=) n.355+255C= | |
3 | g.183867611A= | CA1425759809 | PARL | c.321+254T= (n.321+254T=) c.-373+254T= (n.-373+254T=) c.202+254T= n.243+254T= c.-309+254T= (n.-309+254T=) n.383+254T= c.-253+254T= (n.-253+254T=) c.-429+254T= (n.-429+254T=) n.355+254T= | |
3 | g.183867611A>G | CA903675731 | PARL | c.321+254T>C (n.321+254T>C) c.-373+254T>C (n.-373+254T>C) c.202+254T>C n.243+254T>C c.-309+254T>C (n.-309+254T>C) n.383+254T>C c.-253+254T>C (n.-253+254T>C) c.-429+254T>C (n.-429+254T>C) n.355+254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867612_183867613delinsAT | CA1425759810 | PARL | c.321+252_321+253delinsAT (n.321+252_321+253delinsAT) c.-373+252_-373+253delinsAT (n.-373+252_-373+253delinsAT) c.202+252_202+253delinsAT n.243+252_243+253delinsAT c.-309+252_-309+253delinsAT (n.-309+252_-309+253delinsAT) n.383+252_383+253delinsAT c.-253+252_-253+253delinsAT (n.-253+252_-253+253delinsAT) c.-429+252_-429+253delinsAT (n.-429+252_-429+253delinsAT) n.355+252_355+253delinsAT | |
3 | g.183867613del | CA1425759811 | PARL | c.321+252del (n.321+252del) c.-373+252del (n.-373+252del) c.202+252del n.243+252del c.-309+252del (n.-309+252del) n.383+252del c.-253+252del (n.-253+252del) c.-429+252del (n.-429+252del) n.355+252del | dbSNP |
3 | g.183867613T>C | CA1425759813 | PARL | c.321+252A>G (n.321+252A>G) c.-373+252A>G (n.-373+252A>G) c.202+252A>G n.243+252A>G c.-309+252A>G (n.-309+252A>G) n.383+252A>G c.-253+252A>G (n.-253+252A>G) c.-429+252A>G (n.-429+252A>G) n.355+252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867613T= | CA1425759812 | PARL | c.321+252A= (n.321+252A=) c.-373+252A= (n.-373+252A=) c.202+252A= n.243+252A= c.-309+252A= (n.-309+252A=) n.383+252A= c.-253+252A= (n.-253+252A=) c.-429+252A= (n.-429+252A=) n.355+252A= | |
3 | g.183867614G>C | CA2562424804 | PARL | c.321+251C>G (n.321+251C>G) c.-373+251C>G (n.-373+251C>G) c.202+251C>G n.243+251C>G c.-309+251C>G (n.-309+251C>G) n.383+251C>G c.-253+251C>G (n.-253+251C>G) c.-429+251C>G (n.-429+251C>G) n.355+251C>G | |
3 | g.183867616T>C | CA903675732 | PARL | c.321+249A>G (n.321+249A>G) c.-373+249A>G (n.-373+249A>G) c.202+249A>G n.243+249A>G c.-309+249A>G (n.-309+249A>G) n.383+249A>G c.-253+249A>G (n.-253+249A>G) c.-429+249A>G (n.-429+249A>G) n.355+249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867616T>G | CA1425759814 | PARL | c.321+249A>C (n.321+249A>C) c.-373+249A>C (n.-373+249A>C) c.202+249A>C n.243+249A>C c.-309+249A>C (n.-309+249A>C) n.383+249A>C c.-253+249A>C (n.-253+249A>C) c.-429+249A>C (n.-429+249A>C) n.355+249A>C | dbSNP |
3 | g.183867616T= | CA1425759815 | PARL | c.321+249A= (n.321+249A=) c.-373+249A= (n.-373+249A=) c.202+249A= n.243+249A= c.-309+249A= (n.-309+249A=) n.383+249A= c.-253+249A= (n.-253+249A=) c.-429+249A= (n.-429+249A=) n.355+249A= | |
3 | g.183867617G>A | CA1425759817 | PARL | c.321+248C>T (n.321+248C>T) c.-373+248C>T (n.-373+248C>T) c.202+248C>T n.243+248C>T c.-309+248C>T (n.-309+248C>T) n.383+248C>T c.-253+248C>T (n.-253+248C>T) c.-429+248C>T (n.-429+248C>T) n.355+248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867617G>C | CA2553259747 | PARL | c.321+248C>G (n.321+248C>G) c.-373+248C>G (n.-373+248C>G) c.202+248C>G n.243+248C>G c.-309+248C>G (n.-309+248C>G) n.383+248C>G c.-253+248C>G (n.-253+248C>G) c.-429+248C>G (n.-429+248C>G) n.355+248C>G | |
3 | g.183867617G= | CA1425759816 | PARL | c.321+248C= (n.321+248C=) c.-373+248C= (n.-373+248C=) c.202+248C= n.243+248C= c.-309+248C= (n.-309+248C=) n.383+248C= c.-253+248C= (n.-253+248C=) c.-429+248C= (n.-429+248C=) n.355+248C= | |
3 | g.183867621A= | CA1425759818 | PARL | c.321+244T= (n.321+244T=) c.-373+244T= (n.-373+244T=) c.202+244T= n.243+244T= c.-309+244T= (n.-309+244T=) n.383+244T= c.-253+244T= (n.-253+244T=) c.-429+244T= (n.-429+244T=) n.355+244T= | |
3 | g.183867621A>T | CA1425759819 | PARL | c.321+244T>A (n.321+244T>A) c.-373+244T>A (n.-373+244T>A) c.202+244T>A n.243+244T>A c.-309+244T>A (n.-309+244T>A) n.383+244T>A c.-253+244T>A (n.-253+244T>A) c.-429+244T>A (n.-429+244T>A) n.355+244T>A | dbSNP |
3 | g.183867622C>A | CA903675735 | PARL | c.321+243G>T (n.321+243G>T) c.-373+243G>T (n.-373+243G>T) c.202+243G>T n.243+243G>T c.-309+243G>T (n.-309+243G>T) n.383+243G>T c.-253+243G>T (n.-253+243G>T) c.-429+243G>T (n.-429+243G>T) n.355+243G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183867622C= | CA1425759820 | PARL | c.321+243G= (n.321+243G=) c.-373+243G= (n.-373+243G=) c.202+243G= n.243+243G= c.-309+243G= (n.-309+243G=) n.383+243G= c.-253+243G= (n.-253+243G=) c.-429+243G= (n.-429+243G=) n.355+243G= |