Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183590628C>ACA2649486296NCF2,SMG7c.-31+212G>T (n.-31+212G>T)
n.78G>T
n.234-7141C>A
c.-36G>T (n.-36G>T)
 gnomAD v4
1g.183590630G>ACA527612290NCF2,SMG7c.-31+210C>T (n.-31+210C>T)
n.76C>T
n.234-7139G>A
c.-38C>T (n.-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590630G=CA1211968183NCF2,SMG7c.-31+210C= (n.-31+210C=)
n.76C=
n.234-7139G=
c.-38C= (n.-38C=)
1g.183590630G>TCA2649486297NCF2,SMG7c.-31+210C>A (n.-31+210C>A)
n.76C>A
n.234-7139G>T
c.-38C>A (n.-38C>A)
 gnomAD v4
1g.183590631C>TCA2649486298NCF2,SMG7c.-31+209G>A (n.-31+209G>A)
n.75G>A
n.234-7138C>T
c.-39G>A (n.-39G>A)
 gnomAD v4
1g.183590632T>ACA2649486299NCF2,SMG7c.-31+208A>T (n.-31+208A>T)
n.74A>T
n.234-7137T>A
c.-40A>T (n.-40A>T)
 gnomAD v4
1g.183590633G>ACA1211968185NCF2,SMG7c.-31+207C>T (n.-31+207C>T)
n.73C>T
n.234-7136G>A
c.-41C>T (n.-41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590633G=CA1211968184NCF2,SMG7c.-31+207C= (n.-31+207C=)
n.73C=
n.234-7136G=
c.-41C= (n.-41C=)
1g.183590633G>TCA2649486300NCF2,SMG7c.-31+207C>A (n.-31+207C>A)
n.73C>A
n.234-7136G>T
c.-41C>A (n.-41C>A)
 gnomAD v4
1g.183590634C>ACA2649486301NCF2,SMG7c.-31+206G>T (n.-31+206G>T)
n.72G>T
n.234-7135C>A
c.-42G>T (n.-42G>T)
 gnomAD v4
1g.183590635C=CA1211968186NCF2,SMG7c.-31+205G= (n.-31+205G=)
n.71G=
n.234-7134C=
c.-43G= (n.-43G=)
1g.183590635C>TCA33993280NCF2,SMG7c.-31+205G>A (n.-31+205G>A)
n.71G>A
n.234-7134C>T
c.-43G>A (n.-43G>A)
 dbSNP
1g.183590636T>CCA2649486302NCF2,SMG7c.-31+204A>G (n.-31+204A>G)
n.70A>G
n.234-7133T>C
c.-44A>G (n.-44A>G)
 gnomAD v4
1g.183590637G>ACA2746921471NCF2,SMG7c.-31+203C>T (n.-31+203C>T)
n.69C>T
n.234-7132G>A
c.-45C>T (n.-45C>T)
1g.183590637G>CCA1211968188NCF2,SMG7c.-31+203C>G (n.-31+203C>G)
n.69C>G
n.234-7132G>C
c.-45C>G (n.-45C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590637G=CA1211968187NCF2,SMG7c.-31+203C= (n.-31+203C=)
n.69C=
n.234-7132G=
c.-45C= (n.-45C=)
1g.183590637G>TCA2649486303NCF2,SMG7c.-31+203C>A (n.-31+203C>A)
n.69C>A
n.234-7132G>T
c.-45C>A (n.-45C>A)
 gnomAD v4
1g.183590639A>GCA2649486304NCF2,SMG7c.-31+201T>C (n.-31+201T>C)
n.67T>C
n.234-7130A>G
c.-47T>C (n.-47T>C)
 gnomAD v4
1g.183590640G>TCA2649486305NCF2,SMG7c.-31+200C>A (n.-31+200C>A)
n.66C>A
n.234-7129G>T
c.-48C>A (n.-48C>A)
 gnomAD v4
1g.183590641G>ACA2649486306NCF2,SMG7c.-31+199C>T (n.-31+199C>T)
n.65C>T
n.234-7128G>A
c.-49C>T (n.-49C>T)
 gnomAD v4
1g.183590644C>ACA2557594725NCF2,SMG7c.-31+196G>T (n.-31+196G>T)
n.62G>T
n.234-7125C>A
c.-52G>T (n.-52G>T)
 gnomAD v4
1g.183590644C>TCA2649486307NCF2,SMG7c.-31+196G>A (n.-31+196G>A)
n.62G>A
n.234-7125C>T
c.-52G>A (n.-52G>A)
 gnomAD v4
1g.183590645A=CA1211968189NCF2,SMG7c.-31+195T= (n.-31+195T=)
n.61T=
n.234-7124A=
c.-53T= (n.-53T=)
1g.183590645A>GCA1009918771NCF2,SMG7c.-31+195T>C (n.-31+195T>C)
n.61T>C
n.234-7124A>G
c.-53T>C (n.-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590646G>ACA892215803NCF2,SMG7c.-31+194C>T (n.-31+194C>T)
n.60C>T
n.234-7123G>A
c.-54C>T (n.-54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590646G=CA1211968190NCF2,SMG7c.-31+194C= (n.-31+194C=)
n.60C=
n.234-7123G=
c.-54C= (n.-54C=)
1g.183590646G>TCA2649486308NCF2,SMG7c.-31+194C>A (n.-31+194C>A)
n.60C>A
n.234-7123G>T
c.-54C>A (n.-54C>A)
 gnomAD v4
1g.183590647T>CCA1211968191NCF2,SMG7c.-31+193A>G (n.-31+193A>G)
n.59A>G
n.234-7122T>C
c.-55A>G (n.-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590647T=CA1211968192NCF2,SMG7c.-31+193A= (n.-31+193A=)
n.59A=
n.234-7122T=
c.-55A= (n.-55A=)
1g.183590649C>ACA2649486309NCF2,SMG7c.-31+191G>T (n.-31+191G>T)
n.57G>T
n.234-7120C>A
c.-57G>T (n.-57G>T)
 gnomAD v4
1g.183590649C=CA1211968193NCF2,SMG7c.-31+191G= (n.-31+191G=)
n.57G=
n.234-7120C=
c.-57G= (n.-57G=)
1g.183590649C>TCA527612291NCF2,SMG7c.-31+191G>A (n.-31+191G>A)
n.57G>A
n.234-7120C>T
c.-57G>A (n.-57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590651C>ACA2746921473NCF2,SMG7c.-31+189G>T (n.-31+189G>T)
n.55G>T
n.234-7118C>A
c.-59G>T (n.-59G>T)
1g.183590652C>ACA2649486310NCF2,SMG7c.-31+188G>T (n.-31+188G>T)
n.54G>T
n.234-7117C>A
c.-60G>T (n.-60G>T)
 gnomAD v4
1g.183590652C>GCA2746921474NCF2,SMG7c.-31+188G>C (n.-31+188G>C)
n.54G>C
n.234-7117C>G
c.-60G>C (n.-60G>C)
1g.183590652C>TCA2649486311NCF2,SMG7c.-31+188G>A (n.-31+188G>A)
n.54G>A
n.234-7117C>T
c.-60G>A (n.-60G>A)
 gnomAD v4
1g.183590656delCA2649486312NCF2,SMG7c.-31+187del (n.-31+187del)
n.53del
n.234-7113del
c.-61del (n.-61del)
 gnomAD v4
1g.183590655A>CCA2649486313NCF2,SMG7c.-31+185T>G (n.-31+185T>G)
n.51T>G
n.234-7114A>C
c.-63T>G (n.-63T>G)
 gnomAD v4
1g.183590655A>GCA2649486314NCF2,SMG7c.-31+185T>C (n.-31+185T>C)
n.51T>C
n.234-7114A>G
c.-63T>C (n.-63T>C)
 gnomAD v4
1g.183590656A>CCA2649486315NCF2,SMG7c.-31+184T>G (n.-31+184T>G)
n.50T>G
n.234-7113A>C
c.-64T>G (n.-64T>G)
 gnomAD v4
1g.183590658G>ACA1211968195NCF2,SMG7c.-31+182C>T (n.-31+182C>T)
n.48C>T
n.234-7111G>A
c.-66C>T (n.-66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590658G=CA1211968194NCF2,SMG7c.-31+182C= (n.-31+182C=)
n.48C=
n.234-7111G=
c.-66C= (n.-66C=)
1g.183590658G>TCA33993281NCF2,SMG7c.-31+182C>A (n.-31+182C>A)
n.48C>A
n.234-7111G>T
c.-66C>A (n.-66C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590659C=CA1211968196NCF2,SMG7c.-31+181G= (n.-31+181G=)
n.47G=
n.234-7110C=
c.-67G= (n.-67G=)
1g.183590659C>GCA527612292NCF2,SMG7c.-31+181G>C (n.-31+181G>C)
n.47G>C
n.234-7110C>G
c.-67G>C (n.-67G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590659C>TCA892215807NCF2,SMG7c.-31+181G>A (n.-31+181G>A)
n.47G>A
n.234-7110C>T
c.-67G>A (n.-67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590660T>CCA2649486316NCF2,SMG7c.-31+180A>G (n.-31+180A>G)
n.46A>G
n.234-7109T>C
c.-68A>G (n.-68A>G)
 gnomAD v4
1g.183590661T>CCA1211968198NCF2,SMG7c.-31+179A>G (n.-31+179A>G)
n.45A>G
n.234-7108T>C
c.-69A>G (n.-69A>G)
 dbSNP
1g.183590661T=CA1211968197NCF2,SMG7c.-31+179A= (n.-31+179A=)
n.45A=
n.234-7108T=
c.-69A= (n.-69A=)
1g.183590662C>ACA2649486317NCF2,SMG7c.-31+178G>T (n.-31+178G>T)
n.44G>T
n.234-7107C>A
c.-70G>T (n.-70G>T)
 gnomAD v4
1g.183590662C>TCA2649486318NCF2,SMG7c.-31+178G>A (n.-31+178G>A)
n.44G>A
n.234-7107C>T
c.-70G>A (n.-70G>A)
 gnomAD v4
1g.183590663T>ACA2649486319NCF2,SMG7c.-31+177A>T (n.-31+177A>T)
n.43A>T
n.234-7106T>A
c.-71A>T (n.-71A>T)
 gnomAD v4
1g.183590663T>CCA1211968200NCF2,SMG7c.-31+177A>G (n.-31+177A>G)
n.43A>G
n.234-7106T>C
c.-71A>G (n.-71A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590663T=CA1211968199NCF2,SMG7c.-31+177A= (n.-31+177A=)
n.43A=
n.234-7106T=
c.-71A= (n.-71A=)
1g.183590664G>ACA2649486320NCF2,SMG7c.-31+176C>T (n.-31+176C>T)
n.42C>T
n.234-7105G>A
c.-72C>T (n.-72C>T)
 gnomAD v4
1g.183590664G>TCA2649486321NCF2,SMG7c.-31+176C>A (n.-31+176C>A)
n.42C>A
n.234-7105G>T
c.-72C>A (n.-72C>A)
 gnomAD v4
1g.183590665C=CA1211968201NCF2,SMG7c.-31+175G= (n.-31+175G=)
n.41G=
n.234-7104C=
c.-73G= (n.-73G=)
1g.183590665C>TCA33993283NCF2,SMG7c.-31+175G>A (n.-31+175G>A)
n.41G>A
n.234-7104C>T
c.-73G>A (n.-73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590667C>ACA2649486322NCF2,SMG7c.-31+173G>T (n.-31+173G>T)
n.39G>T
n.234-7102C>A
c.-75G>T (n.-75G>T)
 gnomAD v4
1g.183590668T>CCA2649486323NCF2,SMG7c.-31+172A>G (n.-31+172A>G)
n.38A>G
n.234-7101T>C
c.-76A>G (n.-76A>G)
 gnomAD v4
1g.183590669G>CCA2649486325NCF2,SMG7c.-31+171C>G (n.-31+171C>G)
n.37C>G
n.234-7100G>C
c.-77C>G (n.-77C>G)
 gnomAD v4
1g.183590669G>TCA2649486324NCF2,SMG7c.-31+171C>A (n.-31+171C>A)
n.37C>A
n.234-7100G>T
c.-77C>A (n.-77C>A)
 gnomAD v4
1g.183590670T>CCA2571374830NCF2,SMG7c.-31+170A>G (n.-31+170A>G)
n.36A>G
n.234-7099T>C
c.-78A>G (n.-78A>G)
 gnomAD v4
1g.183590670_183590672dupCA2649486326NCF2,SMG7c.-31+168_-31+170dup (n.-31+168_-31+170dup)
n.34_36dup
n.234-7099_234-7097dup
c.-80_-78dup (n.-80_-78dup)
 gnomAD v4
1g.183590671C>ACA2649486327NCF2,SMG7c.-31+169G>T (n.-31+169G>T)
n.35G>T
n.234-7098C>A
c.-79G>T (n.-79G>T)
 gnomAD v4
1g.183590672A=CA1211968202NCF2,SMG7c.-31+168T= (n.-31+168T=)
n.34T=
n.234-7097A=
c.-80T= (n.-80T=)
1g.183590672A>CCA1211968203NCF2,SMG7c.-31+168T>G (n.-31+168T>G)
n.34T>G
n.234-7097A>C
c.-80T>G (n.-80T>G)
 dbSNP
1g.183590674C>ACA2649486328NCF2,SMG7c.-31+166G>T (n.-31+166G>T)
n.32G>T
n.234-7095C>A
c.-82G>T (n.-82G>T)
 gnomAD v4
1g.183590675C>ACA2649486329NCF2,SMG7c.-31+165G>T (n.-31+165G>T)
n.31G>T
n.234-7094C>A
c.-83G>T (n.-83G>T)
 gnomAD v4
1g.183590677G>ACA1009918777NCF2,SMG7c.-31+163C>T (n.-31+163C>T)
n.29C>T
n.234-7092G>A
c.-85C>T (n.-85C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590677G>CCA2649486330NCF2,SMG7c.-31+163C>G (n.-31+163C>G)
n.29C>G
n.234-7092G>C
c.-85C>G (n.-85C>G)
 gnomAD v4
1g.183590677G=CA1211968204NCF2,SMG7c.-31+163C= (n.-31+163C=)
n.29C=
n.234-7092G=
c.-85C= (n.-85C=)
1g.183590677G>TCA1211968205NCF2,SMG7c.-31+163C>A (n.-31+163C>A)
n.29C>A
n.234-7092G>T
c.-85C>A (n.-85C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590678C>ACA2649486331NCF2,SMG7c.-31+162G>T (n.-31+162G>T)
n.28G>T
n.234-7091C>A
c.-86G>T (n.-86G>T)
 gnomAD v4
1g.183590679T>CCA2649486332NCF2,SMG7c.-31+161A>G (n.-31+161A>G)
n.27A>G
n.234-7090T>C
c.-87A>G (n.-87A>G)
 gnomAD v4
1g.183590680C>TCA2649486333NCF2,SMG7c.-31+160G>A (n.-31+160G>A)
n.26G>A
n.234-7089C>T
c.-88G>A (n.-88G>A)
 gnomAD v4
1g.183590681C=CA1211968206NCF2,SMG7c.-31+159G= (n.-31+159G=)
n.25G=
n.234-7088C=
c.-89G= (n.-89G=)
1g.183590681C>TCA1211968207NCF2,SMG7c.-31+159G>A (n.-31+159G>A)
n.25G>A
n.234-7088C>T
c.-89G>A (n.-89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590683C>ACA2649486334NCF2,SMG7c.-31+157G>T (n.-31+157G>T)
n.23G>T
n.234-7086C>A
c.-91G>T (n.-91G>T)
 gnomAD v4
1g.183590684T>GCA2649486335NCF2,SMG7c.-31+156A>C (n.-31+156A>C)
n.22A>C
n.234-7085T>G
c.-92A>C (n.-92A>C)
 gnomAD v4
1g.183590684_183590686delinsTTCCA1211968208NCF2,SMG7c.-31+154_-31+156delinsGAA (n.-31+154_-31+156delinsGAA)
n.20_22delinsGAA
n.234-7085_234-7083delinsTTC
c.-94_-92delinsGAA (n.-94_-92delinsGAA)
1g.183590685T>ACA2649486336NCF2,SMG7c.-31+155A>T (n.-31+155A>T)
n.21A>T
n.234-7084T>A
c.-93A>T (n.-93A>T)
 gnomAD v4
1g.183590685T>CCA2649486337NCF2,SMG7c.-31+155A>G (n.-31+155A>G)
n.21A>G
n.234-7084T>C
c.-93A>G (n.-93A>G)
 gnomAD v4
1g.183590691_183590692delCA527612293NCF2,SMG7c.-31+154_-31+155del (n.-31+154_-31+155del)
n.20_21del
n.234-7078_234-7077del
c.-94_-93del (n.-94_-93del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590686C>ACA33993286NCF2,SMG7c.-31+154G>T (n.-31+154G>T)
n.20G>T
n.234-7083C>A
c.-94G>T (n.-94G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590686C=CA1211968209NCF2,SMG7c.-31+154G= (n.-31+154G=)
n.20G=
n.234-7083C=
c.-94G= (n.-94G=)
1g.183590687T>CCA2649486338NCF2,SMG7c.-31+153A>G (n.-31+153A>G)
n.19A>G
n.234-7082T>C
c.-95A>G (n.-95A>G)
 gnomAD v4
1g.183590688C>ACA2649486339NCF2,SMG7c.-31+152G>T (n.-31+152G>T)
n.18G>T
n.234-7081C>A
c.-96G>T (n.-96G>T)
 gnomAD v4
1g.183590688C>GCA2649486340NCF2,SMG7c.-31+152G>C (n.-31+152G>C)
n.18G>C
n.234-7081C>G
c.-96G>C (n.-96G>C)
 gnomAD v4
1g.183590689T>GCA2649486341NCF2,SMG7c.-31+151A>C (n.-31+151A>C)
n.17A>C
n.234-7080T>G
c.-97A>C (n.-97A>C)
 gnomAD v4
1g.183590690C>ACA2649486342NCF2,SMG7c.-31+150G>T (n.-31+150G>T)
n.16G>T
n.234-7079C>A
c.-98G>T (n.-98G>T)
 gnomAD v4
1g.183590691T>ACA2649486343NCF2,SMG7c.-31+149A>T (n.-31+149A>T)
n.15A>T
n.234-7078T>A
c.-99A>T (n.-99A>T)
 gnomAD v4
1g.183590691T>CCA2649486344NCF2,SMG7c.-31+149A>G (n.-31+149A>G)
n.15A>G
n.234-7078T>C
c.-99A>G (n.-99A>G)
 gnomAD v4
1g.183590691T>GCA2649486345NCF2,SMG7c.-31+149A>C (n.-31+149A>C)
n.15A>C
n.234-7078T>G
c.-99A>C (n.-99A>C)
 gnomAD v4
1g.183590694delCA2649486346NCF2,SMG7c.-31+148del (n.-31+148del)
n.14del
n.234-7075del
c.-100del (n.-100del)
 gnomAD v4
1g.183590693C>ACA2649486347NCF2,SMG7c.-31+147G>T (n.-31+147G>T)
n.13G>T
n.234-7076C>A
c.-101G>T (n.-101G>T)
 gnomAD v4
1g.183590694C>ACA527612294NCF2,SMG7c.-31+146G>T (n.-31+146G>T)
n.12G>T
n.234-7075C>A
c.-102G>T (n.-102G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590694C=CA1211968210NCF2,SMG7c.-31+146G= (n.-31+146G=)
n.12G=
n.234-7075C=
c.-102G= (n.-102G=)
1g.183590695A>CCA2649486348NCF2,SMG7c.-31+145T>G (n.-31+145T>G)
n.11T>G
n.234-7074A>C
c.-103T>G (n.-103T>G)
 gnomAD v4
1g.183590696C>ACA2649486349NCF2,SMG7c.-31+144G>T (n.-31+144G>T)
n.10G>T
n.234-7073C>A
c.-104G>T (n.-104G>T)
 gnomAD v4
1g.183590696C>TCA2649486350NCF2,SMG7c.-31+144G>A (n.-31+144G>A)
n.10G>A
n.234-7073C>T
c.-104G>A (n.-104G>A)
 gnomAD v4
1g.183590697C>ACA2649486351NCF2,SMG7c.-31+143G>T (n.-31+143G>T)
n.9G>T
n.234-7072C>A
c.-105G>T (n.-105G>T)
 gnomAD v4
1g.183590697C=CA1211968211NCF2,SMG7c.-31+143G= (n.-31+143G=)
n.9G=
n.234-7072C=
c.-105G= (n.-105G=)
1g.183590697C>GCA527612295NCF2,SMG7c.-31+143G>C (n.-31+143G>C)
n.9G>C
n.234-7072C>G
c.-105G>C (n.-105G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590697C>TCA33993287NCF2,SMG7c.-31+143G>A (n.-31+143G>A)
n.9G>A
n.234-7072C>T
c.-105G>A (n.-105G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590698C>ACA2649486352NCF2,SMG7c.-31+142G>T (n.-31+142G>T)
n.8G>T
n.234-7071C>A
c.-106G>T (n.-106G>T)
 gnomAD v4
1g.183590698C>TCA2649486353NCF2,SMG7c.-31+142G>A (n.-31+142G>A)
n.8G>A
n.234-7071C>T
c.-106G>A (n.-106G>A)
 gnomAD v4
1g.183590700T>ACA2649486354NCF2,SMG7c.-31+140A>T (n.-31+140A>T)
n.6A>T
n.234-7069T>A
c.-108A>T (n.-108A>T)
 gnomAD v4
1g.183590700T>CCA2649486355NCF2,SMG7c.-31+140A>G (n.-31+140A>G)
n.6A>G
n.234-7069T>C
c.-108A>G (n.-108A>G)
 gnomAD v4
1g.183590700T>GCA2649486356NCF2,SMG7c.-31+140A>C (n.-31+140A>C)
n.6A>C
n.234-7069T>G
c.-108A>C (n.-108A>C)
 gnomAD v4
1g.183590701G>ACA2649486357NCF2,SMG7c.-31+139C>T (n.-31+139C>T)
n.5C>T
n.234-7068G>A
c.-109C>T (n.-109C>T)
 gnomAD v4
1g.183590702T>ACA33993289NCF2,SMG7c.-31+138A>T (n.-31+138A>T)
n.4A>T
n.234-7067T>A
c.-110A>T (n.-110A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590702T>CCA2649486358NCF2,SMG7c.-31+138A>G (n.-31+138A>G)
n.4A>G
n.234-7067T>C
c.-110A>G (n.-110A>G)
 gnomAD v4
1g.183590702T=CA1211968212NCF2,SMG7c.-31+138A= (n.-31+138A=)
n.4A=
n.234-7067T=
c.-110A= (n.-110A=)
1g.183590703T>ACA2649486360NCF2,SMG7c.-31+137A>T (n.-31+137A>T)
n.3A>T
n.234-7066T>A
c.-111A>T (n.-111A>T)
 gnomAD v4
1g.183590703T>CCA2649486359NCF2,SMG7c.-31+137A>G (n.-31+137A>G)
n.3A>G
n.234-7066T>C
c.-111A>G (n.-111A>G)
 gnomAD v4
1g.183590704C>ACA2649486361NCF2,SMG7c.-31+136G>T (n.-31+136G>T)
n.2G>T
n.234-7065C>A
c.-112G>T (n.-112G>T)
 gnomAD v4
1g.183590705T>ACA892215823NCF2,SMG7c.-31+135A>T (n.-31+135A>T)
n.1A>T
n.234-7064T>A
c.-113A>T (n.-113A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590705T>CCA2649486362NCF2,SMG7c.-31+135A>G (n.-31+135A>G)
n.1A>G
n.234-7064T>C
c.-113A>G (n.-113A>G)
 gnomAD v4
1g.183590705T=CA1211968213NCF2,SMG7c.-31+135A= (n.-31+135A=)
n.1A=
n.234-7064T=
c.-113A= (n.-113A=)
1g.183590706G>ACA15133499NCF2,SMG7c.-31+134C>T (n.-31+134C>T)
n.234-7063G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590706G>CCA2649486363NCF2,SMG7c.-31+134C>G (n.-31+134C>G)
n.234-7063G>C
 gnomAD v4
1g.183590706G=CA1140353455NCF2,SMG7c.-31+134C= (n.-31+134C=)
n.234-7063G=
1g.183590707T>CCA2649486364NCF2,SMG7c.-31+133A>G (n.-31+133A>G)
n.234-7062T>C
 gnomAD v4
1g.183590707T>GCA2649486365NCF2,SMG7c.-31+133A>C (n.-31+133A>C)
n.234-7062T>G
 gnomAD v4
1g.183590708G>TCA2746921478NCF2,SMG7c.-31+132C>A (n.-31+132C>A)
n.234-7061G>T
1g.183590709G>ACA2649486366NCF2,SMG7c.-31+131C>T (n.-31+131C>T)
n.234-7060G>A
 gnomAD v4
1g.183590709G=CA1211968214NCF2,SMG7c.-31+131C= (n.-31+131C=)
n.234-7060G=
1g.183590709G>TCA1211968215NCF2,SMG7c.-31+131C>A (n.-31+131C>A)
n.234-7060G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590710C>ACA2649486367NCF2,SMG7c.-31+130G>T (n.-31+130G>T)
n.234-7059C>A
 gnomAD v4
1g.183590710C=CA1144128446NCF2,SMG7c.-31+130G= (n.-31+130G=)
n.234-7059C=
1g.183590710C>TCA33993295NCF2,SMG7c.-31+130G>A (n.-31+130G>A)
n.234-7059C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590712G>ACA2649486368NCF2,SMG7c.-31+128C>T (n.-31+128C>T)
n.234-7057G>A
 gnomAD v4
1g.183590713C>ACA2649486369NCF2,SMG7c.-31+127G>T (n.-31+127G>T)
n.234-7056C>A
 gnomAD v4
1g.183590714T>ACA2649486371NCF2,SMG7c.-31+126A>T (n.-31+126A>T)
n.234-7055T>A
 gnomAD v4
1g.183590714T>GCA2649486370NCF2,SMG7c.-31+126A>C (n.-31+126A>C)
n.234-7055T>G
 gnomAD v4
1g.183590716C>TCA2649486372NCF2,SMG7c.-31+124G>A (n.-31+124G>A)
n.234-7053C>T
 gnomAD v4
1g.183590717T>CCA2649486374NCF2,SMG7c.-31+123A>G (n.-31+123A>G)
n.234-7052T>C
 gnomAD v4
1g.183590717T>GCA2649486373NCF2,SMG7c.-31+123A>C (n.-31+123A>C)
n.234-7052T>G
 gnomAD v4
1g.183590718G>TCA2649486375NCF2,SMG7c.-31+122C>A (n.-31+122C>A)
n.234-7051G>T
 gnomAD v4
1g.183590719G>ACA2649486376NCF2,SMG7c.-31+121C>T (n.-31+121C>T)
n.234-7050G>A
 gnomAD v4
1g.183590719G>TCA2649486377NCF2,SMG7c.-31+121C>A (n.-31+121C>A)
n.234-7050G>T
 gnomAD v4
1g.183590720C>ACA2649486378NCF2,SMG7c.-31+120G>T (n.-31+120G>T)
n.234-7049C>A
 gnomAD v4
1g.183590721C>ACA2649486379NCF2,SMG7c.-31+119G>T (n.-31+119G>T)
n.234-7048C>A
 gnomAD v4
1g.183590721C>TCA2746921479NCF2,SMG7c.-31+119G>A (n.-31+119G>A)
n.234-7048C>T
1g.183590722A=CA1211968216NCF2,SMG7c.-31+118T= (n.-31+118T=)
n.234-7047A=
1g.183590722A>GCA1009918786NCF2,SMG7c.-31+118T>C (n.-31+118T>C)
n.234-7047A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590722A>TCA2649486381NCF2,SMG7c.-31+118T>A (n.-31+118T>A)
n.234-7047A>T
 gnomAD v4
1g.183590724delCA2649486380NCF2,SMG7c.-31+118del (n.-31+118del)
n.234-7045del
 gnomAD v4
1g.183590723A=CA1211968217NCF2,SMG7c.-31+117T= (n.-31+117T=)
n.234-7046A=
1g.183590723A>CCA33993298NCF2,SMG7c.-31+117T>G (n.-31+117T>G)
n.234-7046A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590723A>GCA2649486382NCF2,SMG7c.-31+117T>C (n.-31+117T>C)
n.234-7046A>G
 gnomAD v4
1g.183590724A>GCA2649486383NCF2,SMG7c.-31+116T>C (n.-31+116T>C)
n.234-7045A>G
 gnomAD v4
1g.183590725G>ACA2535004024NCF2,SMG7c.-31+115C>T (n.-31+115C>T)
n.234-7044G>A
 gnomAD v4
1g.183590725G>TCA2649486384NCF2,SMG7c.-31+115C>A (n.-31+115C>A)
n.234-7044G>T
 gnomAD v4
1g.183590726T>ACA2649486385NCF2,SMG7c.-31+114A>T (n.-31+114A>T)
n.234-7043T>A
 gnomAD v4
1g.183590726T>CCA15133500NCF2,SMG7c.-31+114A>G (n.-31+114A>G)
n.234-7043T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590726T>GCA1211968218NCF2,SMG7c.-31+114A>C (n.-31+114A>C)
n.234-7043T>G
 dbSNP
1g.183590726T=CA1139929985NCF2,SMG7c.-31+114A= (n.-31+114A=)
n.234-7043T=
1g.183590727T>GCA2649486386NCF2,SMG7c.-31+113A>C (n.-31+113A>C)
n.234-7042T>G
 gnomAD v4
1g.183590728C>ACA2649486387NCF2,SMG7c.-31+112G>T (n.-31+112G>T)
n.234-7041C>A
 gnomAD v4
1g.183590728C>GCA2649486388NCF2,SMG7c.-31+112G>C (n.-31+112G>C)
n.234-7041C>G
 gnomAD v4

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