Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.183590619G>C | CA2649486291 | NCF2,SMG7 | c.-31+221C>G (n.-31+221C>G) n.83+4C>G n.234-7150G>C c.-31+4C>G (n.-31+4C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590619G= | CA1211968182 | NCF2,SMG7 | c.-31+221C= (n.-31+221C=) n.83+4C= n.234-7150G= c.-31+4C= (n.-31+4C=) | |
1 | g.183590619G>T | CA527612289 | NCF2,SMG7 | c.-31+221C>A (n.-31+221C>A) n.83+4C>A n.234-7150G>T c.-31+4C>A (n.-31+4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590624T>C | CA2649486292 | NCF2,SMG7 | c.-31+216A>G (n.-31+216A>G) n.82A>G n.234-7145T>C c.-32A>G (n.-32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590625C>A | CA2649486293 | NCF2,SMG7 | c.-31+215G>T (n.-31+215G>T) n.81G>T n.234-7144C>A c.-33G>T (n.-33G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590625C= | CA1147713361 | NCF2,SMG7 | c.-31+215G= (n.-31+215G=) n.81G= n.234-7144C= c.-33G= (n.-33G=) | |
1 | g.183590625C>T | CA33993277 | NCF2,SMG7 | c.-31+215G>A (n.-31+215G>A) n.81G>A n.234-7144C>T c.-33G>A (n.-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590627G>A | CA2649486294 | NCF2,SMG7 | c.-31+213C>T (n.-31+213C>T) n.79C>T n.234-7142G>A c.-35C>T (n.-35C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590627G>C | CA2649486295 | NCF2,SMG7 | c.-31+213C>G (n.-31+213C>G) n.79C>G n.234-7142G>C c.-35C>G (n.-35C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590628C>A | CA2649486296 | NCF2,SMG7 | c.-31+212G>T (n.-31+212G>T) n.78G>T n.234-7141C>A c.-36G>T (n.-36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590630G>A | CA527612290 | NCF2,SMG7 | c.-31+210C>T (n.-31+210C>T) n.76C>T n.234-7139G>A c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590630G= | CA1211968183 | NCF2,SMG7 | c.-31+210C= (n.-31+210C=) n.76C= n.234-7139G= c.-38C= (n.-38C=) | |
1 | g.183590630G>T | CA2649486297 | NCF2,SMG7 | c.-31+210C>A (n.-31+210C>A) n.76C>A n.234-7139G>T c.-38C>A (n.-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590631C>T | CA2649486298 | NCF2,SMG7 | c.-31+209G>A (n.-31+209G>A) n.75G>A n.234-7138C>T c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590632T>A | CA2649486299 | NCF2,SMG7 | c.-31+208A>T (n.-31+208A>T) n.74A>T n.234-7137T>A c.-40A>T (n.-40A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590633G>A | CA1211968185 | NCF2,SMG7 | c.-31+207C>T (n.-31+207C>T) n.73C>T n.234-7136G>A c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590633G= | CA1211968184 | NCF2,SMG7 | c.-31+207C= (n.-31+207C=) n.73C= n.234-7136G= c.-41C= (n.-41C=) | |
1 | g.183590633G>T | CA2649486300 | NCF2,SMG7 | c.-31+207C>A (n.-31+207C>A) n.73C>A n.234-7136G>T c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590634C>A | CA2649486301 | NCF2,SMG7 | c.-31+206G>T (n.-31+206G>T) n.72G>T n.234-7135C>A c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590635C= | CA1211968186 | NCF2,SMG7 | c.-31+205G= (n.-31+205G=) n.71G= n.234-7134C= c.-43G= (n.-43G=) | |
1 | g.183590635C>T | CA33993280 | NCF2,SMG7 | c.-31+205G>A (n.-31+205G>A) n.71G>A n.234-7134C>T c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP |
1 | g.183590636T>C | CA2649486302 | NCF2,SMG7 | c.-31+204A>G (n.-31+204A>G) n.70A>G n.234-7133T>C c.-44A>G (n.-44A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590637G>A | CA2746921471 | NCF2,SMG7 | c.-31+203C>T (n.-31+203C>T) n.69C>T n.234-7132G>A c.-45C>T (n.-45C>T) | |
1 | g.183590637G>C | CA1211968188 | NCF2,SMG7 | c.-31+203C>G (n.-31+203C>G) n.69C>G n.234-7132G>C c.-45C>G (n.-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590637G= | CA1211968187 | NCF2,SMG7 | c.-31+203C= (n.-31+203C=) n.69C= n.234-7132G= c.-45C= (n.-45C=) | |
1 | g.183590637G>T | CA2649486303 | NCF2,SMG7 | c.-31+203C>A (n.-31+203C>A) n.69C>A n.234-7132G>T c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590639A>G | CA2649486304 | NCF2,SMG7 | c.-31+201T>C (n.-31+201T>C) n.67T>C n.234-7130A>G c.-47T>C (n.-47T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590640G>T | CA2649486305 | NCF2,SMG7 | c.-31+200C>A (n.-31+200C>A) n.66C>A n.234-7129G>T c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590641G>A | CA2649486306 | NCF2,SMG7 | c.-31+199C>T (n.-31+199C>T) n.65C>T n.234-7128G>A c.-49C>T (n.-49C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590644C>A | CA2557594725 | NCF2,SMG7 | c.-31+196G>T (n.-31+196G>T) n.62G>T n.234-7125C>A c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590644C>T | CA2649486307 | NCF2,SMG7 | c.-31+196G>A (n.-31+196G>A) n.62G>A n.234-7125C>T c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590645A= | CA1211968189 | NCF2,SMG7 | c.-31+195T= (n.-31+195T=) n.61T= n.234-7124A= c.-53T= (n.-53T=) | |
1 | g.183590645A>G | CA1009918771 | NCF2,SMG7 | c.-31+195T>C (n.-31+195T>C) n.61T>C n.234-7124A>G c.-53T>C (n.-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590646G>A | CA892215803 | NCF2,SMG7 | c.-31+194C>T (n.-31+194C>T) n.60C>T n.234-7123G>A c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590646G= | CA1211968190 | NCF2,SMG7 | c.-31+194C= (n.-31+194C=) n.60C= n.234-7123G= c.-54C= (n.-54C=) | |
1 | g.183590646G>T | CA2649486308 | NCF2,SMG7 | c.-31+194C>A (n.-31+194C>A) n.60C>A n.234-7123G>T c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590647T>C | CA1211968191 | NCF2,SMG7 | c.-31+193A>G (n.-31+193A>G) n.59A>G n.234-7122T>C c.-55A>G (n.-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590647T= | CA1211968192 | NCF2,SMG7 | c.-31+193A= (n.-31+193A=) n.59A= n.234-7122T= c.-55A= (n.-55A=) | |
1 | g.183590649C>A | CA2649486309 | NCF2,SMG7 | c.-31+191G>T (n.-31+191G>T) n.57G>T n.234-7120C>A c.-57G>T (n.-57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590649C= | CA1211968193 | NCF2,SMG7 | c.-31+191G= (n.-31+191G=) n.57G= n.234-7120C= c.-57G= (n.-57G=) | |
1 | g.183590649C>T | CA527612291 | NCF2,SMG7 | c.-31+191G>A (n.-31+191G>A) n.57G>A n.234-7120C>T c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590651C>A | CA2746921473 | NCF2,SMG7 | c.-31+189G>T (n.-31+189G>T) n.55G>T n.234-7118C>A c.-59G>T (n.-59G>T) | |
1 | g.183590652C>A | CA2649486310 | NCF2,SMG7 | c.-31+188G>T (n.-31+188G>T) n.54G>T n.234-7117C>A c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590652C>G | CA2746921474 | NCF2,SMG7 | c.-31+188G>C (n.-31+188G>C) n.54G>C n.234-7117C>G c.-60G>C (n.-60G>C) | |
1 | g.183590652C>T | CA2649486311 | NCF2,SMG7 | c.-31+188G>A (n.-31+188G>A) n.54G>A n.234-7117C>T c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590656del | CA2649486312 | NCF2,SMG7 | c.-31+187del (n.-31+187del) n.53del n.234-7113del c.-61del (n.-61del) | gnomAD v4 |
1 | g.183590655A>C | CA2649486313 | NCF2,SMG7 | c.-31+185T>G (n.-31+185T>G) n.51T>G n.234-7114A>C c.-63T>G (n.-63T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590655A>G | CA2649486314 | NCF2,SMG7 | c.-31+185T>C (n.-31+185T>C) n.51T>C n.234-7114A>G c.-63T>C (n.-63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590656A>C | CA2649486315 | NCF2,SMG7 | c.-31+184T>G (n.-31+184T>G) n.50T>G n.234-7113A>C c.-64T>G (n.-64T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590658G>A | CA1211968195 | NCF2,SMG7 | c.-31+182C>T (n.-31+182C>T) n.48C>T n.234-7111G>A c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590658G= | CA1211968194 | NCF2,SMG7 | c.-31+182C= (n.-31+182C=) n.48C= n.234-7111G= c.-66C= (n.-66C=) | |
1 | g.183590658G>T | CA33993281 | NCF2,SMG7 | c.-31+182C>A (n.-31+182C>A) n.48C>A n.234-7111G>T c.-66C>A (n.-66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590659C= | CA1211968196 | NCF2,SMG7 | c.-31+181G= (n.-31+181G=) n.47G= n.234-7110C= c.-67G= (n.-67G=) | |
1 | g.183590659C>G | CA527612292 | NCF2,SMG7 | c.-31+181G>C (n.-31+181G>C) n.47G>C n.234-7110C>G c.-67G>C (n.-67G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590659C>T | CA892215807 | NCF2,SMG7 | c.-31+181G>A (n.-31+181G>A) n.47G>A n.234-7110C>T c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590660T>C | CA2649486316 | NCF2,SMG7 | c.-31+180A>G (n.-31+180A>G) n.46A>G n.234-7109T>C c.-68A>G (n.-68A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590661T>C | CA1211968198 | NCF2,SMG7 | c.-31+179A>G (n.-31+179A>G) n.45A>G n.234-7108T>C c.-69A>G (n.-69A>G) | dbSNP |
1 | g.183590661T= | CA1211968197 | NCF2,SMG7 | c.-31+179A= (n.-31+179A=) n.45A= n.234-7108T= c.-69A= (n.-69A=) | |
1 | g.183590662C>A | CA2649486317 | NCF2,SMG7 | c.-31+178G>T (n.-31+178G>T) n.44G>T n.234-7107C>A c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590662C>T | CA2649486318 | NCF2,SMG7 | c.-31+178G>A (n.-31+178G>A) n.44G>A n.234-7107C>T c.-70G>A (n.-70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590663T>A | CA2649486319 | NCF2,SMG7 | c.-31+177A>T (n.-31+177A>T) n.43A>T n.234-7106T>A c.-71A>T (n.-71A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590663T>C | CA1211968200 | NCF2,SMG7 | c.-31+177A>G (n.-31+177A>G) n.43A>G n.234-7106T>C c.-71A>G (n.-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590663T= | CA1211968199 | NCF2,SMG7 | c.-31+177A= (n.-31+177A=) n.43A= n.234-7106T= c.-71A= (n.-71A=) | |
1 | g.183590664G>A | CA2649486320 | NCF2,SMG7 | c.-31+176C>T (n.-31+176C>T) n.42C>T n.234-7105G>A c.-72C>T (n.-72C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590664G>T | CA2649486321 | NCF2,SMG7 | c.-31+176C>A (n.-31+176C>A) n.42C>A n.234-7105G>T c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590665C= | CA1211968201 | NCF2,SMG7 | c.-31+175G= (n.-31+175G=) n.41G= n.234-7104C= c.-73G= (n.-73G=) | |
1 | g.183590665C>T | CA33993283 | NCF2,SMG7 | c.-31+175G>A (n.-31+175G>A) n.41G>A n.234-7104C>T c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590667C>A | CA2649486322 | NCF2,SMG7 | c.-31+173G>T (n.-31+173G>T) n.39G>T n.234-7102C>A c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590668T>C | CA2649486323 | NCF2,SMG7 | c.-31+172A>G (n.-31+172A>G) n.38A>G n.234-7101T>C c.-76A>G (n.-76A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590669G>C | CA2649486325 | NCF2,SMG7 | c.-31+171C>G (n.-31+171C>G) n.37C>G n.234-7100G>C c.-77C>G (n.-77C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590669G>T | CA2649486324 | NCF2,SMG7 | c.-31+171C>A (n.-31+171C>A) n.37C>A n.234-7100G>T c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590670T>C | CA2571374830 | NCF2,SMG7 | c.-31+170A>G (n.-31+170A>G) n.36A>G n.234-7099T>C c.-78A>G (n.-78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590670_183590672dup | CA2649486326 | NCF2,SMG7 | c.-31+168_-31+170dup (n.-31+168_-31+170dup) n.34_36dup n.234-7099_234-7097dup c.-80_-78dup (n.-80_-78dup) | gnomAD v4 |
1 | g.183590671C>A | CA2649486327 | NCF2,SMG7 | c.-31+169G>T (n.-31+169G>T) n.35G>T n.234-7098C>A c.-79G>T (n.-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590672A= | CA1211968202 | NCF2,SMG7 | c.-31+168T= (n.-31+168T=) n.34T= n.234-7097A= c.-80T= (n.-80T=) | |
1 | g.183590672A>C | CA1211968203 | NCF2,SMG7 | c.-31+168T>G (n.-31+168T>G) n.34T>G n.234-7097A>C c.-80T>G (n.-80T>G) | dbSNP |
1 | g.183590674C>A | CA2649486328 | NCF2,SMG7 | c.-31+166G>T (n.-31+166G>T) n.32G>T n.234-7095C>A c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590675C>A | CA2649486329 | NCF2,SMG7 | c.-31+165G>T (n.-31+165G>T) n.31G>T n.234-7094C>A c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590677G>A | CA1009918777 | NCF2,SMG7 | c.-31+163C>T (n.-31+163C>T) n.29C>T n.234-7092G>A c.-85C>T (n.-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590677G>C | CA2649486330 | NCF2,SMG7 | c.-31+163C>G (n.-31+163C>G) n.29C>G n.234-7092G>C c.-85C>G (n.-85C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590677G= | CA1211968204 | NCF2,SMG7 | c.-31+163C= (n.-31+163C=) n.29C= n.234-7092G= c.-85C= (n.-85C=) | |
1 | g.183590677G>T | CA1211968205 | NCF2,SMG7 | c.-31+163C>A (n.-31+163C>A) n.29C>A n.234-7092G>T c.-85C>A (n.-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590678C>A | CA2649486331 | NCF2,SMG7 | c.-31+162G>T (n.-31+162G>T) n.28G>T n.234-7091C>A c.-86G>T (n.-86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590679T>C | CA2649486332 | NCF2,SMG7 | c.-31+161A>G (n.-31+161A>G) n.27A>G n.234-7090T>C c.-87A>G (n.-87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590680C>T | CA2649486333 | NCF2,SMG7 | c.-31+160G>A (n.-31+160G>A) n.26G>A n.234-7089C>T c.-88G>A (n.-88G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590681C= | CA1211968206 | NCF2,SMG7 | c.-31+159G= (n.-31+159G=) n.25G= n.234-7088C= c.-89G= (n.-89G=) | |
1 | g.183590681C>T | CA1211968207 | NCF2,SMG7 | c.-31+159G>A (n.-31+159G>A) n.25G>A n.234-7088C>T c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590683C>A | CA2649486334 | NCF2,SMG7 | c.-31+157G>T (n.-31+157G>T) n.23G>T n.234-7086C>A c.-91G>T (n.-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590684T>G | CA2649486335 | NCF2,SMG7 | c.-31+156A>C (n.-31+156A>C) n.22A>C n.234-7085T>G c.-92A>C (n.-92A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590684_183590686delinsTTC | CA1211968208 | NCF2,SMG7 | c.-31+154_-31+156delinsGAA (n.-31+154_-31+156delinsGAA) n.20_22delinsGAA n.234-7085_234-7083delinsTTC c.-94_-92delinsGAA (n.-94_-92delinsGAA) | |
1 | g.183590685T>A | CA2649486336 | NCF2,SMG7 | c.-31+155A>T (n.-31+155A>T) n.21A>T n.234-7084T>A c.-93A>T (n.-93A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590685T>C | CA2649486337 | NCF2,SMG7 | c.-31+155A>G (n.-31+155A>G) n.21A>G n.234-7084T>C c.-93A>G (n.-93A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590691_183590692del | CA527612293 | NCF2,SMG7 | c.-31+154_-31+155del (n.-31+154_-31+155del) n.20_21del n.234-7078_234-7077del c.-94_-93del (n.-94_-93del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590686C>A | CA33993286 | NCF2,SMG7 | c.-31+154G>T (n.-31+154G>T) n.20G>T n.234-7083C>A c.-94G>T (n.-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590686C= | CA1211968209 | NCF2,SMG7 | c.-31+154G= (n.-31+154G=) n.20G= n.234-7083C= c.-94G= (n.-94G=) | |
1 | g.183590687T>C | CA2649486338 | NCF2,SMG7 | c.-31+153A>G (n.-31+153A>G) n.19A>G n.234-7082T>C c.-95A>G (n.-95A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590688C>A | CA2649486339 | NCF2,SMG7 | c.-31+152G>T (n.-31+152G>T) n.18G>T n.234-7081C>A c.-96G>T (n.-96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590688C>G | CA2649486340 | NCF2,SMG7 | c.-31+152G>C (n.-31+152G>C) n.18G>C n.234-7081C>G c.-96G>C (n.-96G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590689T>G | CA2649486341 | NCF2,SMG7 | c.-31+151A>C (n.-31+151A>C) n.17A>C n.234-7080T>G c.-97A>C (n.-97A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590690C>A | CA2649486342 | NCF2,SMG7 | c.-31+150G>T (n.-31+150G>T) n.16G>T n.234-7079C>A c.-98G>T (n.-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590691T>A | CA2649486343 | NCF2,SMG7 | c.-31+149A>T (n.-31+149A>T) n.15A>T n.234-7078T>A c.-99A>T (n.-99A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590691T>C | CA2649486344 | NCF2,SMG7 | c.-31+149A>G (n.-31+149A>G) n.15A>G n.234-7078T>C c.-99A>G (n.-99A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590691T>G | CA2649486345 | NCF2,SMG7 | c.-31+149A>C (n.-31+149A>C) n.15A>C n.234-7078T>G c.-99A>C (n.-99A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590694del | CA2649486346 | NCF2,SMG7 | c.-31+148del (n.-31+148del) n.14del n.234-7075del c.-100del (n.-100del) | gnomAD v4 |
1 | g.183590693C>A | CA2649486347 | NCF2,SMG7 | c.-31+147G>T (n.-31+147G>T) n.13G>T n.234-7076C>A c.-101G>T (n.-101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590694C>A | CA527612294 | NCF2,SMG7 | c.-31+146G>T (n.-31+146G>T) n.12G>T n.234-7075C>A c.-102G>T (n.-102G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590694C= | CA1211968210 | NCF2,SMG7 | c.-31+146G= (n.-31+146G=) n.12G= n.234-7075C= c.-102G= (n.-102G=) | |
1 | g.183590695A>C | CA2649486348 | NCF2,SMG7 | c.-31+145T>G (n.-31+145T>G) n.11T>G n.234-7074A>C c.-103T>G (n.-103T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590696C>A | CA2649486349 | NCF2,SMG7 | c.-31+144G>T (n.-31+144G>T) n.10G>T n.234-7073C>A c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590696C>T | CA2649486350 | NCF2,SMG7 | c.-31+144G>A (n.-31+144G>A) n.10G>A n.234-7073C>T c.-104G>A (n.-104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590697C>A | CA2649486351 | NCF2,SMG7 | c.-31+143G>T (n.-31+143G>T) n.9G>T n.234-7072C>A c.-105G>T (n.-105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590697C= | CA1211968211 | NCF2,SMG7 | c.-31+143G= (n.-31+143G=) n.9G= n.234-7072C= c.-105G= (n.-105G=) | |
1 | g.183590697C>G | CA527612295 | NCF2,SMG7 | c.-31+143G>C (n.-31+143G>C) n.9G>C n.234-7072C>G c.-105G>C (n.-105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590697C>T | CA33993287 | NCF2,SMG7 | c.-31+143G>A (n.-31+143G>A) n.9G>A n.234-7072C>T c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590698C>A | CA2649486352 | NCF2,SMG7 | c.-31+142G>T (n.-31+142G>T) n.8G>T n.234-7071C>A c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590698C>T | CA2649486353 | NCF2,SMG7 | c.-31+142G>A (n.-31+142G>A) n.8G>A n.234-7071C>T c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590700T>A | CA2649486354 | NCF2,SMG7 | c.-31+140A>T (n.-31+140A>T) n.6A>T n.234-7069T>A c.-108A>T (n.-108A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590700T>C | CA2649486355 | NCF2,SMG7 | c.-31+140A>G (n.-31+140A>G) n.6A>G n.234-7069T>C c.-108A>G (n.-108A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590700T>G | CA2649486356 | NCF2,SMG7 | c.-31+140A>C (n.-31+140A>C) n.6A>C n.234-7069T>G c.-108A>C (n.-108A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590701G>A | CA2649486357 | NCF2,SMG7 | c.-31+139C>T (n.-31+139C>T) n.5C>T n.234-7068G>A c.-109C>T (n.-109C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590702T>A | CA33993289 | NCF2,SMG7 | c.-31+138A>T (n.-31+138A>T) n.4A>T n.234-7067T>A c.-110A>T (n.-110A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590702T>C | CA2649486358 | NCF2,SMG7 | c.-31+138A>G (n.-31+138A>G) n.4A>G n.234-7067T>C c.-110A>G (n.-110A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590702T= | CA1211968212 | NCF2,SMG7 | c.-31+138A= (n.-31+138A=) n.4A= n.234-7067T= c.-110A= (n.-110A=) | |
1 | g.183590703T>A | CA2649486360 | NCF2,SMG7 | c.-31+137A>T (n.-31+137A>T) n.3A>T n.234-7066T>A c.-111A>T (n.-111A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590703T>C | CA2649486359 | NCF2,SMG7 | c.-31+137A>G (n.-31+137A>G) n.3A>G n.234-7066T>C c.-111A>G (n.-111A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590704C>A | CA2649486361 | NCF2,SMG7 | c.-31+136G>T (n.-31+136G>T) n.2G>T n.234-7065C>A c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590705T>A | CA892215823 | NCF2,SMG7 | c.-31+135A>T (n.-31+135A>T) n.1A>T n.234-7064T>A c.-113A>T (n.-113A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590705T>C | CA2649486362 | NCF2,SMG7 | c.-31+135A>G (n.-31+135A>G) n.1A>G n.234-7064T>C c.-113A>G (n.-113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590705T= | CA1211968213 | NCF2,SMG7 | c.-31+135A= (n.-31+135A=) n.1A= n.234-7064T= c.-113A= (n.-113A=) | |
1 | g.183590706G>A | CA15133499 | NCF2,SMG7 | c.-31+134C>T (n.-31+134C>T) n.234-7063G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590706G>C | CA2649486363 | NCF2,SMG7 | c.-31+134C>G (n.-31+134C>G) n.234-7063G>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590706G= | CA1140353455 | NCF2,SMG7 | c.-31+134C= (n.-31+134C=) n.234-7063G= | |
1 | g.183590707T>C | CA2649486364 | NCF2,SMG7 | c.-31+133A>G (n.-31+133A>G) n.234-7062T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590707T>G | CA2649486365 | NCF2,SMG7 | c.-31+133A>C (n.-31+133A>C) n.234-7062T>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590708G>T | CA2746921478 | NCF2,SMG7 | c.-31+132C>A (n.-31+132C>A) n.234-7061G>T | |
1 | g.183590709G>A | CA2649486366 | NCF2,SMG7 | c.-31+131C>T (n.-31+131C>T) n.234-7060G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590709G= | CA1211968214 | NCF2,SMG7 | c.-31+131C= (n.-31+131C=) n.234-7060G= | |
1 | g.183590709G>T | CA1211968215 | NCF2,SMG7 | c.-31+131C>A (n.-31+131C>A) n.234-7060G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590710C>A | CA2649486367 | NCF2,SMG7 | c.-31+130G>T (n.-31+130G>T) n.234-7059C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590710C= | CA1144128446 | NCF2,SMG7 | c.-31+130G= (n.-31+130G=) n.234-7059C= | |
1 | g.183590710C>T | CA33993295 | NCF2,SMG7 | c.-31+130G>A (n.-31+130G>A) n.234-7059C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590712G>A | CA2649486368 | NCF2,SMG7 | c.-31+128C>T (n.-31+128C>T) n.234-7057G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590713C>A | CA2649486369 | NCF2,SMG7 | c.-31+127G>T (n.-31+127G>T) n.234-7056C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590714T>A | CA2649486371 | NCF2,SMG7 | c.-31+126A>T (n.-31+126A>T) n.234-7055T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590714T>G | CA2649486370 | NCF2,SMG7 | c.-31+126A>C (n.-31+126A>C) n.234-7055T>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590716C>T | CA2649486372 | NCF2,SMG7 | c.-31+124G>A (n.-31+124G>A) n.234-7053C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590717T>C | CA2649486374 | NCF2,SMG7 | c.-31+123A>G (n.-31+123A>G) n.234-7052T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590717T>G | CA2649486373 | NCF2,SMG7 | c.-31+123A>C (n.-31+123A>C) n.234-7052T>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590718G>T | CA2649486375 | NCF2,SMG7 | c.-31+122C>A (n.-31+122C>A) n.234-7051G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590719G>A | CA2649486376 | NCF2,SMG7 | c.-31+121C>T (n.-31+121C>T) n.234-7050G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590719G>T | CA2649486377 | NCF2,SMG7 | c.-31+121C>A (n.-31+121C>A) n.234-7050G>T | gnomAD v4 |