| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183590588G>A | CA527612286 | NCF2,SMG7 | c.-30-229C>T (n.-30-229C>T) n.4C>T n.83+35C>T c.-259C>T (n.-259C>T) n.234-7181G>A c.-31+35C>T (n.-31+35C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590588G= | CA1211968162 | NCF2,SMG7 | c.-30-229C= (n.-30-229C=) n.4C= n.83+35C= c.-259C= (n.-259C=) n.234-7181G= c.-31+35C= (n.-31+35C=) c.-97C= (n.-97C=) | |
| 1 | g.183590588G>T | CA2649486265 | NCF2,SMG7 | c.-30-229C>A (n.-30-229C>A) n.4C>A n.83+35C>A c.-259C>A (n.-259C>A) n.234-7181G>T c.-31+35C>A (n.-31+35C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590590G>A | CA527612287 | NCF2,SMG7 | c.-30-231C>T (n.-30-231C>T) n.2C>T n.83+33C>T c.-261C>T (n.-261C>T) n.234-7179G>A c.-31+33C>T (n.-31+33C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590590G= | CA1211968163 | NCF2,SMG7 | c.-30-231C= (n.-30-231C=) n.2C= n.83+33C= c.-261C= (n.-261C=) n.234-7179G= c.-31+33C= (n.-31+33C=) c.-99C= (n.-99C=) | |
| 1 | g.183590590G>T | CA2649486266 | NCF2,SMG7 | c.-30-231C>A (n.-30-231C>A) n.2C>A n.83+33C>A c.-261C>A (n.-261C>A) n.234-7179G>T c.-31+33C>A (n.-31+33C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590591T>A | CA2649486267 | NCF2,SMG7 | c.-30-232A>T (n.-30-232A>T) n.1A>T n.83+32A>T c.-262A>T (n.-262A>T) n.234-7178T>A c.-31+32A>T (n.-31+32A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590591T>G | CA2649486268 | NCF2,SMG7 | c.-30-232A>C (n.-30-232A>C) n.1A>C n.83+32A>C c.-262A>C (n.-262A>C) n.234-7178T>G c.-31+32A>C (n.-31+32A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590592A= | CA1211968164 | NCF2,SMG7 | c.-30-233T= (n.-30-233T=) n.83+31T= c.-263T= (n.-263T=) n.234-7177A= c.-31+31T= (n.-31+31T=) | |
| 1 | g.183590592A>C | CA1211968165 | NCF2,SMG7 | c.-30-233T>G (n.-30-233T>G) n.83+31T>G c.-263T>G (n.-263T>G) n.234-7177A>C c.-31+31T>G (n.-31+31T>G) | dbSNP |
| 1 | g.183590592A>G | CA2649486269 | NCF2,SMG7 | c.-30-233T>C (n.-30-233T>C) n.83+31T>C c.-263T>C (n.-263T>C) n.234-7177A>G c.-31+31T>C (n.-31+31T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590592A>T | CA2649486270 | NCF2,SMG7 | c.-30-233T>A (n.-30-233T>A) n.83+31T>A c.-263T>A (n.-263T>A) n.234-7177A>T c.-31+31T>A (n.-31+31T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590593G>A | CA33993274 | NCF2,SMG7 | c.-30-234C>T (n.-30-234C>T) n.83+30C>T c.-264C>T (n.-264C>T) n.234-7176G>A c.-31+30C>T (n.-31+30C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590593G= | CA1142348737 | NCF2,SMG7 | c.-30-234C= (n.-30-234C=) n.83+30C= c.-264C= (n.-264C=) n.234-7176G= c.-31+30C= (n.-31+30C=) | |
| 1 | g.183590593G>T | CA2649486271 | NCF2,SMG7 | c.-30-234C>A (n.-30-234C>A) n.83+30C>A c.-264C>A (n.-264C>A) n.234-7176G>T c.-31+30C>A (n.-31+30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590594G>A | CA1211968166 | NCF2,SMG7 | c.-30-235C>T (n.-30-235C>T) n.83+29C>T c.-265C>T (n.-265C>T) n.234-7175G>A c.-31+29C>T (n.-31+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590594G= | CA1211968167 | NCF2,SMG7 | c.-30-235C= (n.-30-235C=) n.83+29C= c.-265C= (n.-265C=) n.234-7175G= c.-31+29C= (n.-31+29C=) | |
| 1 | g.183590594G>T | CA2649486272 | NCF2,SMG7 | c.-30-235C>A (n.-30-235C>A) n.83+29C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.234-7175G>T c.-31+29C>A (n.-31+29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590595G>A | CA892215781 | NCF2,SMG7 | c.-30-236C>T (n.-30-236C>T) n.83+28C>T c.-266C>T (n.-266C>T) n.234-7174G>A c.-31+28C>T (n.-31+28C>T) | dbSNP |
| 1 | g.183590595G= | CA1211968168 | NCF2,SMG7 | c.-30-236C= (n.-30-236C=) n.83+28C= c.-266C= (n.-266C=) n.234-7174G= c.-31+28C= (n.-31+28C=) | |
| 1 | g.183590596G>A | CA1211968170 | NCF2,SMG7 | c.-30-237C>T (n.-30-237C>T) n.83+27C>T c.-267C>T (n.-267C>T) n.234-7173G>A c.-31+27C>T (n.-31+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590596G= | CA1211968169 | NCF2,SMG7 | c.-30-237C= (n.-30-237C=) n.83+27C= c.-267C= (n.-267C=) n.234-7173G= c.-31+27C= (n.-31+27C=) | |
| 1 | g.183590596G>T | CA2649486273 | NCF2,SMG7 | c.-30-237C>A (n.-30-237C>A) n.83+27C>A c.-267C>A (n.-267C>A) n.234-7173G>T c.-31+27C>A (n.-31+27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590597T>G | CA2649486274 | NCF2,SMG7 | c.-30-238A>C (n.-30-238A>C) n.83+26A>C c.-268A>C (n.-268A>C) n.234-7172T>G c.-31+26A>C (n.-31+26A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590598G>A | CA892215786 | NCF2,SMG7 | c.-30-239C>T (n.-30-239C>T) n.83+25C>T c.-269C>T (n.-269C>T) n.234-7171G>A c.-31+25C>T (n.-31+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590598G= | CA1211968171 | NCF2,SMG7 | c.-30-239C= (n.-30-239C=) n.83+25C= c.-269C= (n.-269C=) n.234-7171G= c.-31+25C= (n.-31+25C=) | |
| 1 | g.183590598G>T | CA2649486275 | NCF2,SMG7 | c.-30-239C>A (n.-30-239C>A) n.83+25C>A c.-269C>A (n.-269C>A) n.234-7171G>T c.-31+25C>A (n.-31+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590600A>G | CA2649486276 | NCF2,SMG7 | c.-30-241T>C (n.-30-241T>C) n.83+23T>C c.-271T>C (n.-271T>C) n.234-7169A>G c.-31+23T>C (n.-31+23T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590601G>A | CA1211968173 | NCF2,SMG7 | c.-31+239C>T (n.-31+239C>T) n.83+22C>T c.-272C>T (n.-272C>T) n.234-7168G>A c.-31+22C>T (n.-31+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590601G= | CA1211968172 | NCF2,SMG7 | c.-31+239C= (n.-31+239C=) n.83+22C= c.-272C= (n.-272C=) n.234-7168G= c.-31+22C= (n.-31+22C=) | |
| 1 | g.183590601G>T | CA2649486277 | NCF2,SMG7 | c.-31+239C>A (n.-31+239C>A) n.83+22C>A c.-272C>A (n.-272C>A) n.234-7168G>T c.-31+22C>A (n.-31+22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590602T>C | CA1009918750 | NCF2,SMG7 | c.-31+238A>G (n.-31+238A>G) n.83+21A>G c.-273A>G (n.-273A>G) n.234-7167T>C c.-31+21A>G (n.-31+21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590602T>G | CA2746921469 | NCF2,SMG7 | c.-31+238A>C (n.-31+238A>C) n.83+21A>C c.-273A>C (n.-273A>C) n.234-7167T>G c.-31+21A>C (n.-31+21A>C) | |
| 1 | g.183590602T= | CA1211968174 | NCF2,SMG7 | c.-31+238A= (n.-31+238A=) n.83+21A= c.-273A= (n.-273A=) n.234-7167T= c.-31+21A= (n.-31+21A=) | |
| 1 | g.183590603G>C | CA527612288 | NCF2,SMG7 | c.-31+237C>G (n.-31+237C>G) n.83+20C>G c.-274C>G (n.-274C>G) n.234-7166G>C c.-31+20C>G (n.-31+20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590603G= | CA1211968175 | NCF2,SMG7 | c.-31+237C= (n.-31+237C=) n.83+20C= c.-274C= (n.-274C=) n.234-7166G= c.-31+20C= (n.-31+20C=) | |
| 1 | g.183590603G>T | CA2649486278 | NCF2,SMG7 | c.-31+237C>A (n.-31+237C>A) n.83+20C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.234-7166G>T c.-31+20C>A (n.-31+20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590605G>A | CA2649486279 | NCF2,SMG7 | c.-31+235C>T (n.-31+235C>T) n.83+18C>T n.234-7164G>A c.-31+18C>T (n.-31+18C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590606G>T | CA2649486280 | NCF2,SMG7 | c.-31+234C>A (n.-31+234C>A) n.83+17C>A n.234-7163G>T c.-31+17C>A (n.-31+17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590608G>A | CA1211968177 | NCF2,SMG7 | c.-31+232C>T (n.-31+232C>T) n.83+15C>T n.234-7161G>A c.-31+15C>T (n.-31+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590608G= | CA1211968176 | NCF2,SMG7 | c.-31+232C= (n.-31+232C=) n.83+15C= n.234-7161G= c.-31+15C= (n.-31+15C=) | |
| 1 | g.183590608G>T | CA2649486281 | NCF2,SMG7 | c.-31+232C>A (n.-31+232C>A) n.83+15C>A n.234-7161G>T c.-31+15C>A (n.-31+15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590609G>A | CA2649486282 | NCF2,SMG7 | c.-31+231C>T (n.-31+231C>T) n.83+14C>T n.234-7160G>A c.-31+14C>T (n.-31+14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590609G>T | CA2649486283 | NCF2,SMG7 | c.-31+231C>A (n.-31+231C>A) n.83+14C>A n.234-7160G>T c.-31+14C>A (n.-31+14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590610A>G | CA2649486284 | NCF2,SMG7 | c.-31+230T>C (n.-31+230T>C) n.83+13T>C n.234-7159A>G c.-31+13T>C (n.-31+13T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590611G>C | CA1211968179 | NCF2,SMG7 | c.-31+229C>G (n.-31+229C>G) n.83+12C>G n.234-7158G>C c.-31+12C>G (n.-31+12C>G) | dbSNP |
| 1 | g.183590611G= | CA1211968178 | NCF2,SMG7 | c.-31+229C= (n.-31+229C=) n.83+12C= n.234-7158G= c.-31+12C= (n.-31+12C=) | |
| 1 | g.183590611G>T | CA892215794 | NCF2,SMG7 | c.-31+229C>A (n.-31+229C>A) n.83+12C>A n.234-7158G>T c.-31+12C>A (n.-31+12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590613G>A | CA2649486285 | NCF2,SMG7 | c.-31+227C>T (n.-31+227C>T) n.83+10C>T n.234-7156G>A c.-31+10C>T (n.-31+10C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590613G>T | CA2649486286 | NCF2,SMG7 | c.-31+227C>A (n.-31+227C>A) n.83+10C>A n.234-7156G>T c.-31+10C>A (n.-31+10C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590614A= | CA1211968180 | NCF2,SMG7 | c.-31+226T= (n.-31+226T=) n.83+9T= n.234-7155A= c.-31+9T= (n.-31+9T=) | |
| 1 | g.183590614A>G | CA1211968181 | NCF2,SMG7 | c.-31+226T>C (n.-31+226T>C) n.83+9T>C n.234-7155A>G c.-31+9T>C (n.-31+9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590615G>T | CA2649486287 | NCF2,SMG7 | c.-31+225C>A (n.-31+225C>A) n.83+8C>A n.234-7154G>T c.-31+8C>A (n.-31+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590616G>A | CA2649486288 | NCF2,SMG7 | c.-31+224C>T (n.-31+224C>T) n.83+7C>T n.234-7153G>A c.-31+7C>T (n.-31+7C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590616G>C | CA2649486289 | NCF2,SMG7 | c.-31+224C>G (n.-31+224C>G) n.83+7C>G n.234-7153G>C c.-31+7C>G (n.-31+7C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590616G>T | CA2649486290 | NCF2,SMG7 | c.-31+224C>A (n.-31+224C>A) n.83+7C>A n.234-7153G>T c.-31+7C>A (n.-31+7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590619G>C | CA2649486291 | NCF2,SMG7 | c.-31+221C>G (n.-31+221C>G) n.83+4C>G n.234-7150G>C c.-31+4C>G (n.-31+4C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590619G= | CA1211968182 | NCF2,SMG7 | c.-31+221C= (n.-31+221C=) n.83+4C= n.234-7150G= c.-31+4C= (n.-31+4C=) | |
| 1 | g.183590619G>T | CA527612289 | NCF2,SMG7 | c.-31+221C>A (n.-31+221C>A) n.83+4C>A n.234-7150G>T c.-31+4C>A (n.-31+4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590624T>C | CA2649486292 | NCF2,SMG7 | c.-31+216A>G (n.-31+216A>G) n.82A>G n.234-7145T>C c.-32A>G (n.-32A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590625C>A | CA2649486293 | NCF2,SMG7 | c.-31+215G>T (n.-31+215G>T) n.81G>T n.234-7144C>A c.-33G>T (n.-33G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590625C= | CA1147713361 | NCF2,SMG7 | c.-31+215G= (n.-31+215G=) n.81G= n.234-7144C= c.-33G= (n.-33G=) | |
| 1 | g.183590625C>T | CA33993277 | NCF2,SMG7 | c.-31+215G>A (n.-31+215G>A) n.81G>A n.234-7144C>T c.-33G>A (n.-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590627G>A | CA2649486294 | NCF2,SMG7 | c.-31+213C>T (n.-31+213C>T) n.79C>T n.234-7142G>A c.-35C>T (n.-35C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590627G>C | CA2649486295 | NCF2,SMG7 | c.-31+213C>G (n.-31+213C>G) n.79C>G n.234-7142G>C c.-35C>G (n.-35C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590628C>A | CA2649486296 | NCF2,SMG7 | c.-31+212G>T (n.-31+212G>T) n.78G>T n.234-7141C>A c.-36G>T (n.-36G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590630G>A | CA527612290 | NCF2,SMG7 | c.-31+210C>T (n.-31+210C>T) n.76C>T n.234-7139G>A c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590630G= | CA1211968183 | NCF2,SMG7 | c.-31+210C= (n.-31+210C=) n.76C= n.234-7139G= c.-38C= (n.-38C=) | |
| 1 | g.183590630G>T | CA2649486297 | NCF2,SMG7 | c.-31+210C>A (n.-31+210C>A) n.76C>A n.234-7139G>T c.-38C>A (n.-38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590631C>T | CA2649486298 | NCF2,SMG7 | c.-31+209G>A (n.-31+209G>A) n.75G>A n.234-7138C>T c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590632T>A | CA2649486299 | NCF2,SMG7 | c.-31+208A>T (n.-31+208A>T) n.74A>T n.234-7137T>A c.-40A>T (n.-40A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590633G>A | CA1211968185 | NCF2,SMG7 | c.-31+207C>T (n.-31+207C>T) n.73C>T n.234-7136G>A c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590633G= | CA1211968184 | NCF2,SMG7 | c.-31+207C= (n.-31+207C=) n.73C= n.234-7136G= c.-41C= (n.-41C=) | |
| 1 | g.183590633G>T | CA2649486300 | NCF2,SMG7 | c.-31+207C>A (n.-31+207C>A) n.73C>A n.234-7136G>T c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590634C>A | CA2649486301 | NCF2,SMG7 | c.-31+206G>T (n.-31+206G>T) n.72G>T n.234-7135C>A c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590635C= | CA1211968186 | NCF2,SMG7 | c.-31+205G= (n.-31+205G=) n.71G= n.234-7134C= c.-43G= (n.-43G=) | |
| 1 | g.183590635C>T | CA33993280 | NCF2,SMG7 | c.-31+205G>A (n.-31+205G>A) n.71G>A n.234-7134C>T c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP |
| 1 | g.183590636T>C | CA2649486302 | NCF2,SMG7 | c.-31+204A>G (n.-31+204A>G) n.70A>G n.234-7133T>C c.-44A>G (n.-44A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590637G>A | CA2746921471 | NCF2,SMG7 | c.-31+203C>T (n.-31+203C>T) n.69C>T n.234-7132G>A c.-45C>T (n.-45C>T) | |
| 1 | g.183590637G>C | CA1211968188 | NCF2,SMG7 | c.-31+203C>G (n.-31+203C>G) n.69C>G n.234-7132G>C c.-45C>G (n.-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590637G= | CA1211968187 | NCF2,SMG7 | c.-31+203C= (n.-31+203C=) n.69C= n.234-7132G= c.-45C= (n.-45C=) | |
| 1 | g.183590637G>T | CA2649486303 | NCF2,SMG7 | c.-31+203C>A (n.-31+203C>A) n.69C>A n.234-7132G>T c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590639A>G | CA2649486304 | NCF2,SMG7 | c.-31+201T>C (n.-31+201T>C) n.67T>C n.234-7130A>G c.-47T>C (n.-47T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590640G>T | CA2649486305 | NCF2,SMG7 | c.-31+200C>A (n.-31+200C>A) n.66C>A n.234-7129G>T c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590641G>A | CA2649486306 | NCF2,SMG7 | c.-31+199C>T (n.-31+199C>T) n.65C>T n.234-7128G>A c.-49C>T (n.-49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590644C>A | CA2557594725 | NCF2,SMG7 | c.-31+196G>T (n.-31+196G>T) n.62G>T n.234-7125C>A c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590644C>T | CA2649486307 | NCF2,SMG7 | c.-31+196G>A (n.-31+196G>A) n.62G>A n.234-7125C>T c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590645A= | CA1211968189 | NCF2,SMG7 | c.-31+195T= (n.-31+195T=) n.61T= n.234-7124A= c.-53T= (n.-53T=) | |
| 1 | g.183590645A>G | CA1009918771 | NCF2,SMG7 | c.-31+195T>C (n.-31+195T>C) n.61T>C n.234-7124A>G c.-53T>C (n.-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590646G>A | CA892215803 | NCF2,SMG7 | c.-31+194C>T (n.-31+194C>T) n.60C>T n.234-7123G>A c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590646G= | CA1211968190 | NCF2,SMG7 | c.-31+194C= (n.-31+194C=) n.60C= n.234-7123G= c.-54C= (n.-54C=) | |
| 1 | g.183590646G>T | CA2649486308 | NCF2,SMG7 | c.-31+194C>A (n.-31+194C>A) n.60C>A n.234-7123G>T c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590647T>C | CA1211968191 | NCF2,SMG7 | c.-31+193A>G (n.-31+193A>G) n.59A>G n.234-7122T>C c.-55A>G (n.-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590647T= | CA1211968192 | NCF2,SMG7 | c.-31+193A= (n.-31+193A=) n.59A= n.234-7122T= c.-55A= (n.-55A=) | |
| 1 | g.183590649C>A | CA2649486309 | NCF2,SMG7 | c.-31+191G>T (n.-31+191G>T) n.57G>T n.234-7120C>A c.-57G>T (n.-57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590649C= | CA1211968193 | NCF2,SMG7 | c.-31+191G= (n.-31+191G=) n.57G= n.234-7120C= c.-57G= (n.-57G=) | |
| 1 | g.183590649C>T | CA527612291 | NCF2,SMG7 | c.-31+191G>A (n.-31+191G>A) n.57G>A n.234-7120C>T c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590651C>A | CA2746921473 | NCF2,SMG7 | c.-31+189G>T (n.-31+189G>T) n.55G>T n.234-7118C>A c.-59G>T (n.-59G>T) | |
| 1 | g.183590652C>A | CA2649486310 | NCF2,SMG7 | c.-31+188G>T (n.-31+188G>T) n.54G>T n.234-7117C>A c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590652C>G | CA2746921474 | NCF2,SMG7 | c.-31+188G>C (n.-31+188G>C) n.54G>C n.234-7117C>G c.-60G>C (n.-60G>C) | |
| 1 | g.183590652C>T | CA2649486311 | NCF2,SMG7 | c.-31+188G>A (n.-31+188G>A) n.54G>A n.234-7117C>T c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590656del | CA2649486312 | NCF2,SMG7 | c.-31+187del (n.-31+187del) n.53del n.234-7113del c.-61del (n.-61del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590655A>C | CA2649486313 | NCF2,SMG7 | c.-31+185T>G (n.-31+185T>G) n.51T>G n.234-7114A>C c.-63T>G (n.-63T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590655A>G | CA2649486314 | NCF2,SMG7 | c.-31+185T>C (n.-31+185T>C) n.51T>C n.234-7114A>G c.-63T>C (n.-63T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590656A>C | CA2649486315 | NCF2,SMG7 | c.-31+184T>G (n.-31+184T>G) n.50T>G n.234-7113A>C c.-64T>G (n.-64T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590658G>A | CA1211968195 | NCF2,SMG7 | c.-31+182C>T (n.-31+182C>T) n.48C>T n.234-7111G>A c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590658G= | CA1211968194 | NCF2,SMG7 | c.-31+182C= (n.-31+182C=) n.48C= n.234-7111G= c.-66C= (n.-66C=) | |
| 1 | g.183590658G>T | CA33993281 | NCF2,SMG7 | c.-31+182C>A (n.-31+182C>A) n.48C>A n.234-7111G>T c.-66C>A (n.-66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590659C= | CA1211968196 | NCF2,SMG7 | c.-31+181G= (n.-31+181G=) n.47G= n.234-7110C= c.-67G= (n.-67G=) | |
| 1 | g.183590659C>G | CA527612292 | NCF2,SMG7 | c.-31+181G>C (n.-31+181G>C) n.47G>C n.234-7110C>G c.-67G>C (n.-67G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590659C>T | CA892215807 | NCF2,SMG7 | c.-31+181G>A (n.-31+181G>A) n.47G>A n.234-7110C>T c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590660T>C | CA2649486316 | NCF2,SMG7 | c.-31+180A>G (n.-31+180A>G) n.46A>G n.234-7109T>C c.-68A>G (n.-68A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590661T>C | CA1211968198 | NCF2,SMG7 | c.-31+179A>G (n.-31+179A>G) n.45A>G n.234-7108T>C c.-69A>G (n.-69A>G) | dbSNP |
| 1 | g.183590661T= | CA1211968197 | NCF2,SMG7 | c.-31+179A= (n.-31+179A=) n.45A= n.234-7108T= c.-69A= (n.-69A=) | |
| 1 | g.183590662C>A | CA2649486317 | NCF2,SMG7 | c.-31+178G>T (n.-31+178G>T) n.44G>T n.234-7107C>A c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590662C>T | CA2649486318 | NCF2,SMG7 | c.-31+178G>A (n.-31+178G>A) n.44G>A n.234-7107C>T c.-70G>A (n.-70G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590663T>A | CA2649486319 | NCF2,SMG7 | c.-31+177A>T (n.-31+177A>T) n.43A>T n.234-7106T>A c.-71A>T (n.-71A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590663T>C | CA1211968200 | NCF2,SMG7 | c.-31+177A>G (n.-31+177A>G) n.43A>G n.234-7106T>C c.-71A>G (n.-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590663T= | CA1211968199 | NCF2,SMG7 | c.-31+177A= (n.-31+177A=) n.43A= n.234-7106T= c.-71A= (n.-71A=) | |
| 1 | g.183590664G>A | CA2649486320 | NCF2,SMG7 | c.-31+176C>T (n.-31+176C>T) n.42C>T n.234-7105G>A c.-72C>T (n.-72C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590664G>T | CA2649486321 | NCF2,SMG7 | c.-31+176C>A (n.-31+176C>A) n.42C>A n.234-7105G>T c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590665C= | CA1211968201 | NCF2,SMG7 | c.-31+175G= (n.-31+175G=) n.41G= n.234-7104C= c.-73G= (n.-73G=) | |
| 1 | g.183590665C>T | CA33993283 | NCF2,SMG7 | c.-31+175G>A (n.-31+175G>A) n.41G>A n.234-7104C>T c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590667C>A | CA2649486322 | NCF2,SMG7 | c.-31+173G>T (n.-31+173G>T) n.39G>T n.234-7102C>A c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590668T>C | CA2649486323 | NCF2,SMG7 | c.-31+172A>G (n.-31+172A>G) n.38A>G n.234-7101T>C c.-76A>G (n.-76A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590669G>C | CA2649486325 | NCF2,SMG7 | c.-31+171C>G (n.-31+171C>G) n.37C>G n.234-7100G>C c.-77C>G (n.-77C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590669G>T | CA2649486324 | NCF2,SMG7 | c.-31+171C>A (n.-31+171C>A) n.37C>A n.234-7100G>T c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590670T>C | CA2571374830 | NCF2,SMG7 | c.-31+170A>G (n.-31+170A>G) n.36A>G n.234-7099T>C c.-78A>G (n.-78A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590670_183590672dup | CA2649486326 | NCF2,SMG7 | c.-31+168_-31+170dup (n.-31+168_-31+170dup) n.34_36dup n.234-7099_234-7097dup c.-80_-78dup (n.-80_-78dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590671C>A | CA2649486327 | NCF2,SMG7 | c.-31+169G>T (n.-31+169G>T) n.35G>T n.234-7098C>A c.-79G>T (n.-79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590672A= | CA1211968202 | NCF2,SMG7 | c.-31+168T= (n.-31+168T=) n.34T= n.234-7097A= c.-80T= (n.-80T=) | |
| 1 | g.183590672A>C | CA1211968203 | NCF2,SMG7 | c.-31+168T>G (n.-31+168T>G) n.34T>G n.234-7097A>C c.-80T>G (n.-80T>G) | dbSNP |
| 1 | g.183590674C>A | CA2649486328 | NCF2,SMG7 | c.-31+166G>T (n.-31+166G>T) n.32G>T n.234-7095C>A c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590675C>A | CA2649486329 | NCF2,SMG7 | c.-31+165G>T (n.-31+165G>T) n.31G>T n.234-7094C>A c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590677G>A | CA1009918777 | NCF2,SMG7 | c.-31+163C>T (n.-31+163C>T) n.29C>T n.234-7092G>A c.-85C>T (n.-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590677G>C | CA2649486330 | NCF2,SMG7 | c.-31+163C>G (n.-31+163C>G) n.29C>G n.234-7092G>C c.-85C>G (n.-85C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590677G= | CA1211968204 | NCF2,SMG7 | c.-31+163C= (n.-31+163C=) n.29C= n.234-7092G= c.-85C= (n.-85C=) | |
| 1 | g.183590677G>T | CA1211968205 | NCF2,SMG7 | c.-31+163C>A (n.-31+163C>A) n.29C>A n.234-7092G>T c.-85C>A (n.-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590678C>A | CA2649486331 | NCF2,SMG7 | c.-31+162G>T (n.-31+162G>T) n.28G>T n.234-7091C>A c.-86G>T (n.-86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590679T>C | CA2649486332 | NCF2,SMG7 | c.-31+161A>G (n.-31+161A>G) n.27A>G n.234-7090T>C c.-87A>G (n.-87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590680C>T | CA2649486333 | NCF2,SMG7 | c.-31+160G>A (n.-31+160G>A) n.26G>A n.234-7089C>T c.-88G>A (n.-88G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590681C= | CA1211968206 | NCF2,SMG7 | c.-31+159G= (n.-31+159G=) n.25G= n.234-7088C= c.-89G= (n.-89G=) | |
| 1 | g.183590681C>T | CA1211968207 | NCF2,SMG7 | c.-31+159G>A (n.-31+159G>A) n.25G>A n.234-7088C>T c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590683C>A | CA2649486334 | NCF2,SMG7 | c.-31+157G>T (n.-31+157G>T) n.23G>T n.234-7086C>A c.-91G>T (n.-91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590684T>G | CA2649486335 | NCF2,SMG7 | c.-31+156A>C (n.-31+156A>C) n.22A>C n.234-7085T>G c.-92A>C (n.-92A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590684_183590686delinsTTC | CA1211968208 | NCF2,SMG7 | c.-31+154_-31+156delinsGAA (n.-31+154_-31+156delinsGAA) n.20_22delinsGAA n.234-7085_234-7083delinsTTC c.-94_-92delinsGAA (n.-94_-92delinsGAA) | |
| 1 | g.183590685T>A | CA2649486336 | NCF2,SMG7 | c.-31+155A>T (n.-31+155A>T) n.21A>T n.234-7084T>A c.-93A>T (n.-93A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590685T>C | CA2649486337 | NCF2,SMG7 | c.-31+155A>G (n.-31+155A>G) n.21A>G n.234-7084T>C c.-93A>G (n.-93A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590691_183590692del | CA527612293 | NCF2,SMG7 | c.-31+154_-31+155del (n.-31+154_-31+155del) n.20_21del n.234-7078_234-7077del c.-94_-93del (n.-94_-93del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590686C>A | CA33993286 | NCF2,SMG7 | c.-31+154G>T (n.-31+154G>T) n.20G>T n.234-7083C>A c.-94G>T (n.-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590686C= | CA1211968209 | NCF2,SMG7 | c.-31+154G= (n.-31+154G=) n.20G= n.234-7083C= c.-94G= (n.-94G=) | |
| 1 | g.183590687T>C | CA2649486338 | NCF2,SMG7 | c.-31+153A>G (n.-31+153A>G) n.19A>G n.234-7082T>C c.-95A>G (n.-95A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590688C>A | CA2649486339 | NCF2,SMG7 | c.-31+152G>T (n.-31+152G>T) n.18G>T n.234-7081C>A c.-96G>T (n.-96G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590688C>G | CA2649486340 | NCF2,SMG7 | c.-31+152G>C (n.-31+152G>C) n.18G>C n.234-7081C>G c.-96G>C (n.-96G>C) | gnomAD v4 |