Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.183590557A>G | CA2649486236 | NCF2,SMG7 | c.-30-198T>C (n.-30-198T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) n.35T>C n.83+66T>C n.234-7212A>G c.-31+66T>C (n.-31+66T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590558G>A | CA2746921460 | NCF2,SMG7 | c.-30-199C>T (n.-30-199C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.34C>T n.83+65C>T n.234-7211G>A c.-31+65C>T (n.-31+65C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) | |
1 | g.183590558G>T | CA2649486237 | NCF2,SMG7 | c.-30-199C>A (n.-30-199C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.34C>A n.83+65C>A n.234-7211G>T c.-31+65C>A (n.-31+65C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590559A>G | CA2649486239 | NCF2,SMG7 | c.-30-200T>C (n.-30-200T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) n.33T>C n.83+64T>C n.234-7210A>G c.-31+64T>C (n.-31+64T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590562del | CA2649486238 | NCF2,SMG7 | c.-30-200del (n.-30-200del) c.-230del (n.-230del) n.33del n.83+64del n.234-7207del c.-31+64del (n.-31+64del) c.-68del (n.-68del) | gnomAD v4 |
1 | g.183590560A>G | CA2649486240 | NCF2,SMG7 | c.-30-201T>C (n.-30-201T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) n.32T>C n.83+63T>C n.234-7209A>G c.-31+63T>C (n.-31+63T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590560A>T | CA2649486241 | NCF2,SMG7 | c.-30-201T>A (n.-30-201T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) n.32T>A n.83+63T>A n.234-7209A>T c.-31+63T>A (n.-31+63T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590561A>G | CA2649486242 | NCF2,SMG7 | c.-30-202T>C (n.-30-202T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) n.31T>C n.83+62T>C n.234-7208A>G c.-31+62T>C (n.-31+62T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590562A>G | CA2649486243 | NCF2,SMG7 | c.-30-203T>C (n.-30-203T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) n.30T>C n.83+61T>C n.234-7207A>G c.-31+61T>C (n.-31+61T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590563G>A | CA2649486244 | NCF2,SMG7 | c.-30-204C>T (n.-30-204C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) n.29C>T n.83+60C>T n.234-7206G>A c.-31+60C>T (n.-31+60C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590563G>C | CA2606247231 | NCF2,SMG7 | c.-30-204C>G (n.-30-204C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) n.29C>G n.83+60C>G n.234-7206G>C c.-31+60C>G (n.-31+60C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590565A>G | CA2746921461 | NCF2,SMG7 | c.-30-206T>C (n.-30-206T>C) n.27T>C n.83+58T>C c.-236T>C (n.-236T>C) n.234-7204A>G c.-31+58T>C (n.-31+58T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) | |
1 | g.183590565_183590568delinsAAAG | CA1211968152 | NCF2,SMG7 | c.-30-209_-30-206delinsCTTT (n.-30-209_-30-206delinsCTTT) n.24_27delinsCTTT n.83+55_83+58delinsCTTT c.-239_-236delinsCTTT (n.-239_-236delinsCTTT) n.234-7204_234-7201delinsAAAG c.-31+55_-31+58delinsCTTT (n.-31+55_-31+58delinsCTTT) c.-77_-74delinsCTTT (n.-77_-74delinsCTTT) | |
1 | g.183590566A>G | CA2649486245 | NCF2,SMG7 | c.-30-207T>C (n.-30-207T>C) n.26T>C n.83+57T>C c.-237T>C (n.-237T>C) n.234-7203A>G c.-31+57T>C (n.-31+57T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590566_183590571delinsAAGAAG | CA1143371068 | NCF2,SMG7 | c.-30-212_-30-207delinsCTTCTT (n.-30-212_-30-207delinsCTTCTT) n.21_26delinsCTTCTT n.83+52_83+57delinsCTTCTT c.-242_-237delinsCTTCTT (n.-242_-237delinsCTTCTT) n.234-7203_234-7198delinsAAGAAG c.-31+52_-31+57delinsCTTCTT (n.-31+52_-31+57delinsCTTCTT) c.-80_-75delinsCTTCTT (n.-80_-75delinsCTTCTT) | |
1 | g.183590569_183590571del | CA33993240 | NCF2,SMG7 | c.-30-209_-30-207del (n.-30-209_-30-207del) n.24_26del n.83+55_83+57del c.-239_-237del (n.-239_-237del) n.234-7200_234-7198del c.-31+55_-31+57del (n.-31+55_-31+57del) c.-77_-75del (n.-77_-75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590568G>A | CA2649486246 | NCF2,SMG7 | c.-30-209C>T (n.-30-209C>T) n.24C>T n.83+55C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.234-7201G>A c.-31+55C>T (n.-31+55C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590569A= | CA1139925960 | NCF2,SMG7 | c.-30-210T= (n.-30-210T=) n.23T= n.83+54T= c.-240T= (n.-240T=) n.234-7200A= c.-31+54T= (n.-31+54T=) c.-78T= (n.-78T=) | |
1 | g.183590569A>C | CA10608971 | NCF2,SMG7 | c.-30-210T>G (n.-30-210T>G) n.23T>G n.83+54T>G c.-240T>G (n.-240T>G) n.234-7200A>C c.-31+54T>G (n.-31+54T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590569A>G | CA2581736158 | NCF2,SMG7 | c.-30-210T>C (n.-30-210T>C) n.23T>C n.83+54T>C c.-240T>C (n.-240T>C) n.234-7200A>G c.-31+54T>C (n.-31+54T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590569A>T | CA2581736157 | NCF2,SMG7 | c.-30-210T>A (n.-30-210T>A) n.23T>A n.83+54T>A c.-240T>A (n.-240T>A) n.234-7200A>T c.-31+54T>A (n.-31+54T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) | |
1 | g.183590571G>A | CA2649486247 | NCF2,SMG7 | c.-30-212C>T (n.-30-212C>T) n.21C>T n.83+52C>T c.-242C>T (n.-242C>T) n.234-7198G>A c.-31+52C>T (n.-31+52C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590571G>T | CA2649486248 | NCF2,SMG7 | c.-30-212C>A (n.-30-212C>A) n.21C>A n.83+52C>A c.-242C>A (n.-242C>A) n.234-7198G>T c.-31+52C>A (n.-31+52C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590572C>A | CA2649486249 | NCF2,SMG7 | c.-30-213G>T (n.-30-213G>T) n.20G>T n.83+51G>T c.-243G>T (n.-243G>T) n.234-7197C>A c.-31+51G>T (n.-31+51G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590572C>T | CA2649486250 | NCF2,SMG7 | c.-30-213G>A (n.-30-213G>A) n.20G>A n.83+51G>A c.-243G>A (n.-243G>A) n.234-7197C>T c.-31+51G>A (n.-31+51G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590572_183590576delinsCAGAG | CA1211968153 | NCF2,SMG7 | c.-30-217_-30-213delinsCTCTG (n.-30-217_-30-213delinsCTCTG) n.16_20delinsCTCTG n.83+47_83+51delinsCTCTG c.-247_-243delinsCTCTG (n.-247_-243delinsCTCTG) n.234-7197_234-7193delinsCAGAG c.-31+47_-31+51delinsCTCTG (n.-31+47_-31+51delinsCTCTG) c.-85_-81delinsCTCTG (n.-85_-81delinsCTCTG) | |
1 | g.183590573A= | CA1211968154 | NCF2,SMG7 | c.-30-214T= (n.-30-214T=) n.19T= n.83+50T= c.-244T= (n.-244T=) n.234-7196A= c.-31+50T= (n.-31+50T=) c.-82T= (n.-82T=) | |
1 | g.183590573A>G | CA33993245 | NCF2,SMG7 | c.-30-214T>C (n.-30-214T>C) n.19T>C n.83+50T>C c.-244T>C (n.-244T>C) n.234-7196A>G c.-31+50T>C (n.-31+50T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590583_183590584dup | CA892215730 | NCF2,SMG7 | c.-30-215_-30-214dup (n.-30-215_-30-214dup) n.18_19dup n.83+49_83+50dup c.-245_-244dup (n.-245_-244dup) n.234-7186_234-7185dup c.-31+49_-31+50dup (n.-31+49_-31+50dup) c.-83_-82dup (n.-83_-82dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590581_183590584dup | CA2649486251 | NCF2,SMG7 | c.-30-217_-30-214dup (n.-30-217_-30-214dup) n.16_19dup n.83+47_83+50dup c.-247_-244dup (n.-247_-244dup) n.234-7188_234-7185dup c.-31+47_-31+50dup (n.-31+47_-31+50dup) c.-85_-82dup (n.-85_-82dup) | gnomAD v4 |
1 | g.183590583_183590584del | CA33993255 | NCF2,SMG7 | c.-30-215_-30-214del (n.-30-215_-30-214del) n.18_19del n.83+49_83+50del c.-245_-244del (n.-245_-244del) n.234-7186_234-7185del c.-31+49_-31+50del (n.-31+49_-31+50del) c.-83_-82del (n.-83_-82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590581_183590584del | CA33993248 | NCF2,SMG7 | c.-30-217_-30-214del (n.-30-217_-30-214del) n.16_19del n.83+47_83+50del c.-247_-244del (n.-247_-244del) n.234-7188_234-7185del c.-31+47_-31+50del (n.-31+47_-31+50del) c.-85_-82del (n.-85_-82del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590574G>A | CA2649486252 | NCF2,SMG7 | c.-30-215C>T (n.-30-215C>T) n.18C>T n.83+49C>T c.-245C>T (n.-245C>T) n.234-7195G>A c.-31+49C>T (n.-31+49C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590574G>C | CA33993259 | NCF2,SMG7 | c.-30-215C>G (n.-30-215C>G) n.18C>G n.83+49C>G c.-245C>G (n.-245C>G) n.234-7195G>C c.-31+49C>G (n.-31+49C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590574G= | CA1211968155 | NCF2,SMG7 | c.-30-215C= (n.-30-215C=) n.18C= n.83+49C= c.-245C= (n.-245C=) n.234-7195G= c.-31+49C= (n.-31+49C=) c.-83C= (n.-83C=) | |
1 | g.183590574G>T | CA2649486253 | NCF2,SMG7 | c.-30-215C>A (n.-30-215C>A) n.18C>A n.83+49C>A c.-245C>A (n.-245C>A) n.234-7195G>T c.-31+49C>A (n.-31+49C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590575A>G | CA2649486254 | NCF2,SMG7 | c.-30-216T>C (n.-30-216T>C) n.17T>C n.83+48T>C c.-246T>C (n.-246T>C) n.234-7194A>G c.-31+48T>C (n.-31+48T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590576G>A | CA2649486255 | NCF2,SMG7 | c.-30-217C>T (n.-30-217C>T) n.16C>T n.83+47C>T c.-247C>T (n.-247C>T) n.234-7193G>A c.-31+47C>T (n.-31+47C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590577A= | CA1211968156 | NCF2,SMG7 | c.-30-218T= (n.-30-218T=) n.15T= n.83+46T= c.-248T= (n.-248T=) n.234-7192A= c.-31+46T= (n.-31+46T=) c.-86T= (n.-86T=) | |
1 | g.183590577_183590578insT | CA10608514 | NCF2,SMG7 | c.-30-219_-30-218insA (n.-30-219_-30-218insA) n.14_15insA n.83+45_83+46insA c.-249_-248insA (n.-249_-248insA) n.234-7192_234-7191insT c.-31+45_-31+46insA (n.-31+45_-31+46insA) c.-87_-86insA (n.-87_-86insA) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590578G>C | CA2649486256 | NCF2,SMG7 | c.-30-219C>G (n.-30-219C>G) n.14C>G n.83+45C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.234-7191G>C c.-31+45C>G (n.-31+45C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590578G>T | CA2649486257 | NCF2,SMG7 | c.-30-219C>A (n.-30-219C>A) n.14C>A n.83+45C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.234-7191G>T c.-31+45C>A (n.-31+45C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590580G>C | CA1211968158 | NCF2,SMG7 | c.-30-221C>G (n.-30-221C>G) n.12C>G n.83+43C>G c.-251C>G (n.-251C>G) n.234-7189G>C c.-31+43C>G (n.-31+43C>G) c.-89C>G (n.-89C>G) | dbSNP |
1 | g.183590580G= | CA1211968157 | NCF2,SMG7 | c.-30-221C= (n.-30-221C=) n.12C= n.83+43C= c.-251C= (n.-251C=) n.234-7189G= c.-31+43C= (n.-31+43C=) c.-89C= (n.-89C=) | |
1 | g.183590581A>G | CA2649486258 | NCF2,SMG7 | c.-30-222T>C (n.-30-222T>C) n.11T>C n.83+42T>C c.-252T>C (n.-252T>C) n.234-7188A>G c.-31+42T>C (n.-31+42T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590583del | CA2649486259 | NCF2,SMG7 | c.-30-224del (n.-30-224del) n.9del n.83+40del c.-254del (n.-254del) n.234-7186del c.-31+40del (n.-31+40del) c.-92del (n.-92del) | gnomAD v4 |
1 | g.183590583A>G | CA2649486260 | NCF2,SMG7 | c.-30-224T>C (n.-30-224T>C) n.9T>C n.83+40T>C c.-254T>C (n.-254T>C) n.234-7186A>G c.-31+40T>C (n.-31+40T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590584G>A | CA2649486261 | NCF2,SMG7 | c.-30-225C>T (n.-30-225C>T) n.8C>T n.83+39C>T c.-255C>T (n.-255C>T) n.234-7185G>A c.-31+39C>T (n.-31+39C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590585G>A | CA2649486262 | NCF2,SMG7 | c.-30-226C>T (n.-30-226C>T) n.7C>T n.83+38C>T c.-256C>T (n.-256C>T) n.234-7184G>A c.-31+38C>T (n.-31+38C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590585G>C | CA527612285 | NCF2,SMG7 | c.-30-226C>G (n.-30-226C>G) n.7C>G n.83+38C>G c.-256C>G (n.-256C>G) n.234-7184G>C c.-31+38C>G (n.-31+38C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590585G= | CA1211968159 | NCF2,SMG7 | c.-30-226C= (n.-30-226C=) n.7C= n.83+38C= c.-256C= (n.-256C=) n.234-7184G= c.-31+38C= (n.-31+38C=) c.-94C= (n.-94C=) | |
1 | g.183590585G>T | CA2649486263 | NCF2,SMG7 | c.-30-226C>A (n.-30-226C>A) n.7C>A n.83+38C>A c.-256C>A (n.-256C>A) n.234-7184G>T c.-31+38C>A (n.-31+38C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590586G>A | CA1211968161 | NCF2,SMG7 | c.-30-227C>T (n.-30-227C>T) n.6C>T n.83+37C>T c.-257C>T (n.-257C>T) n.234-7183G>A c.-31+37C>T (n.-31+37C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590586G= | CA1211968160 | NCF2,SMG7 | c.-30-227C= (n.-30-227C=) n.6C= n.83+37C= c.-257C= (n.-257C=) n.234-7183G= c.-31+37C= (n.-31+37C=) c.-95C= (n.-95C=) | |
1 | g.183590586G>T | CA2649486264 | NCF2,SMG7 | c.-30-227C>A (n.-30-227C>A) n.6C>A n.83+37C>A c.-257C>A (n.-257C>A) n.234-7183G>T c.-31+37C>A (n.-31+37C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590587C>A | CA1009918734 | NCF2,SMG7 | c.-30-228G>T (n.-30-228G>T) n.5G>T n.83+36G>T c.-258G>T (n.-258G>T) n.234-7182C>A c.-31+36G>T (n.-31+36G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590587C= | CA1147798042 | NCF2,SMG7 | c.-30-228G= (n.-30-228G=) n.5G= n.83+36G= c.-258G= (n.-258G=) n.234-7182C= c.-31+36G= (n.-31+36G=) c.-96G= (n.-96G=) | |
1 | g.183590587C>T | CA33993268 | NCF2,SMG7 | c.-30-228G>A (n.-30-228G>A) n.5G>A n.83+36G>A c.-258G>A (n.-258G>A) n.234-7182C>T c.-31+36G>A (n.-31+36G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590588G>A | CA527612286 | NCF2,SMG7 | c.-30-229C>T (n.-30-229C>T) n.4C>T n.83+35C>T c.-259C>T (n.-259C>T) n.234-7181G>A c.-31+35C>T (n.-31+35C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590588G= | CA1211968162 | NCF2,SMG7 | c.-30-229C= (n.-30-229C=) n.4C= n.83+35C= c.-259C= (n.-259C=) n.234-7181G= c.-31+35C= (n.-31+35C=) c.-97C= (n.-97C=) | |
1 | g.183590588G>T | CA2649486265 | NCF2,SMG7 | c.-30-229C>A (n.-30-229C>A) n.4C>A n.83+35C>A c.-259C>A (n.-259C>A) n.234-7181G>T c.-31+35C>A (n.-31+35C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590590G>A | CA527612287 | NCF2,SMG7 | c.-30-231C>T (n.-30-231C>T) n.2C>T n.83+33C>T c.-261C>T (n.-261C>T) n.234-7179G>A c.-31+33C>T (n.-31+33C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590590G= | CA1211968163 | NCF2,SMG7 | c.-30-231C= (n.-30-231C=) n.2C= n.83+33C= c.-261C= (n.-261C=) n.234-7179G= c.-31+33C= (n.-31+33C=) c.-99C= (n.-99C=) | |
1 | g.183590590G>T | CA2649486266 | NCF2,SMG7 | c.-30-231C>A (n.-30-231C>A) n.2C>A n.83+33C>A c.-261C>A (n.-261C>A) n.234-7179G>T c.-31+33C>A (n.-31+33C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590591T>A | CA2649486267 | NCF2,SMG7 | c.-30-232A>T (n.-30-232A>T) n.1A>T n.83+32A>T c.-262A>T (n.-262A>T) n.234-7178T>A c.-31+32A>T (n.-31+32A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590591T>G | CA2649486268 | NCF2,SMG7 | c.-30-232A>C (n.-30-232A>C) n.1A>C n.83+32A>C c.-262A>C (n.-262A>C) n.234-7178T>G c.-31+32A>C (n.-31+32A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590592A= | CA1211968164 | NCF2,SMG7 | c.-30-233T= (n.-30-233T=) n.83+31T= c.-263T= (n.-263T=) n.234-7177A= c.-31+31T= (n.-31+31T=) | |
1 | g.183590592A>C | CA1211968165 | NCF2,SMG7 | c.-30-233T>G (n.-30-233T>G) n.83+31T>G c.-263T>G (n.-263T>G) n.234-7177A>C c.-31+31T>G (n.-31+31T>G) | dbSNP |
1 | g.183590592A>G | CA2649486269 | NCF2,SMG7 | c.-30-233T>C (n.-30-233T>C) n.83+31T>C c.-263T>C (n.-263T>C) n.234-7177A>G c.-31+31T>C (n.-31+31T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590592A>T | CA2649486270 | NCF2,SMG7 | c.-30-233T>A (n.-30-233T>A) n.83+31T>A c.-263T>A (n.-263T>A) n.234-7177A>T c.-31+31T>A (n.-31+31T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590593G>A | CA33993274 | NCF2,SMG7 | c.-30-234C>T (n.-30-234C>T) n.83+30C>T c.-264C>T (n.-264C>T) n.234-7176G>A c.-31+30C>T (n.-31+30C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590593G= | CA1142348737 | NCF2,SMG7 | c.-30-234C= (n.-30-234C=) n.83+30C= c.-264C= (n.-264C=) n.234-7176G= c.-31+30C= (n.-31+30C=) | |
1 | g.183590593G>T | CA2649486271 | NCF2,SMG7 | c.-30-234C>A (n.-30-234C>A) n.83+30C>A c.-264C>A (n.-264C>A) n.234-7176G>T c.-31+30C>A (n.-31+30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590594G>A | CA1211968166 | NCF2,SMG7 | c.-30-235C>T (n.-30-235C>T) n.83+29C>T c.-265C>T (n.-265C>T) n.234-7175G>A c.-31+29C>T (n.-31+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590594G= | CA1211968167 | NCF2,SMG7 | c.-30-235C= (n.-30-235C=) n.83+29C= c.-265C= (n.-265C=) n.234-7175G= c.-31+29C= (n.-31+29C=) | |
1 | g.183590594G>T | CA2649486272 | NCF2,SMG7 | c.-30-235C>A (n.-30-235C>A) n.83+29C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.234-7175G>T c.-31+29C>A (n.-31+29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590595G>A | CA892215781 | NCF2,SMG7 | c.-30-236C>T (n.-30-236C>T) n.83+28C>T c.-266C>T (n.-266C>T) n.234-7174G>A c.-31+28C>T (n.-31+28C>T) | dbSNP |
1 | g.183590595G= | CA1211968168 | NCF2,SMG7 | c.-30-236C= (n.-30-236C=) n.83+28C= c.-266C= (n.-266C=) n.234-7174G= c.-31+28C= (n.-31+28C=) | |
1 | g.183590596G>A | CA1211968170 | NCF2,SMG7 | c.-30-237C>T (n.-30-237C>T) n.83+27C>T c.-267C>T (n.-267C>T) n.234-7173G>A c.-31+27C>T (n.-31+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590596G= | CA1211968169 | NCF2,SMG7 | c.-30-237C= (n.-30-237C=) n.83+27C= c.-267C= (n.-267C=) n.234-7173G= c.-31+27C= (n.-31+27C=) | |
1 | g.183590596G>T | CA2649486273 | NCF2,SMG7 | c.-30-237C>A (n.-30-237C>A) n.83+27C>A c.-267C>A (n.-267C>A) n.234-7173G>T c.-31+27C>A (n.-31+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590597T>G | CA2649486274 | NCF2,SMG7 | c.-30-238A>C (n.-30-238A>C) n.83+26A>C c.-268A>C (n.-268A>C) n.234-7172T>G c.-31+26A>C (n.-31+26A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590598G>A | CA892215786 | NCF2,SMG7 | c.-30-239C>T (n.-30-239C>T) n.83+25C>T c.-269C>T (n.-269C>T) n.234-7171G>A c.-31+25C>T (n.-31+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590598G= | CA1211968171 | NCF2,SMG7 | c.-30-239C= (n.-30-239C=) n.83+25C= c.-269C= (n.-269C=) n.234-7171G= c.-31+25C= (n.-31+25C=) | |
1 | g.183590598G>T | CA2649486275 | NCF2,SMG7 | c.-30-239C>A (n.-30-239C>A) n.83+25C>A c.-269C>A (n.-269C>A) n.234-7171G>T c.-31+25C>A (n.-31+25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590600A>G | CA2649486276 | NCF2,SMG7 | c.-30-241T>C (n.-30-241T>C) n.83+23T>C c.-271T>C (n.-271T>C) n.234-7169A>G c.-31+23T>C (n.-31+23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590601G>A | CA1211968173 | NCF2,SMG7 | c.-31+239C>T (n.-31+239C>T) n.83+22C>T c.-272C>T (n.-272C>T) n.234-7168G>A c.-31+22C>T (n.-31+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590601G= | CA1211968172 | NCF2,SMG7 | c.-31+239C= (n.-31+239C=) n.83+22C= c.-272C= (n.-272C=) n.234-7168G= c.-31+22C= (n.-31+22C=) | |
1 | g.183590601G>T | CA2649486277 | NCF2,SMG7 | c.-31+239C>A (n.-31+239C>A) n.83+22C>A c.-272C>A (n.-272C>A) n.234-7168G>T c.-31+22C>A (n.-31+22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590602T>C | CA1009918750 | NCF2,SMG7 | c.-31+238A>G (n.-31+238A>G) n.83+21A>G c.-273A>G (n.-273A>G) n.234-7167T>C c.-31+21A>G (n.-31+21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590602T>G | CA2746921469 | NCF2,SMG7 | c.-31+238A>C (n.-31+238A>C) n.83+21A>C c.-273A>C (n.-273A>C) n.234-7167T>G c.-31+21A>C (n.-31+21A>C) | |
1 | g.183590602T= | CA1211968174 | NCF2,SMG7 | c.-31+238A= (n.-31+238A=) n.83+21A= c.-273A= (n.-273A=) n.234-7167T= c.-31+21A= (n.-31+21A=) | |
1 | g.183590603G>C | CA527612288 | NCF2,SMG7 | c.-31+237C>G (n.-31+237C>G) n.83+20C>G c.-274C>G (n.-274C>G) n.234-7166G>C c.-31+20C>G (n.-31+20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590603G= | CA1211968175 | NCF2,SMG7 | c.-31+237C= (n.-31+237C=) n.83+20C= c.-274C= (n.-274C=) n.234-7166G= c.-31+20C= (n.-31+20C=) | |
1 | g.183590603G>T | CA2649486278 | NCF2,SMG7 | c.-31+237C>A (n.-31+237C>A) n.83+20C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.234-7166G>T c.-31+20C>A (n.-31+20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590605G>A | CA2649486279 | NCF2,SMG7 | c.-31+235C>T (n.-31+235C>T) n.83+18C>T n.234-7164G>A c.-31+18C>T (n.-31+18C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590606G>T | CA2649486280 | NCF2,SMG7 | c.-31+234C>A (n.-31+234C>A) n.83+17C>A n.234-7163G>T c.-31+17C>A (n.-31+17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590608G>A | CA1211968177 | NCF2,SMG7 | c.-31+232C>T (n.-31+232C>T) n.83+15C>T n.234-7161G>A c.-31+15C>T (n.-31+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590608G= | CA1211968176 | NCF2,SMG7 | c.-31+232C= (n.-31+232C=) n.83+15C= n.234-7161G= c.-31+15C= (n.-31+15C=) | |
1 | g.183590608G>T | CA2649486281 | NCF2,SMG7 | c.-31+232C>A (n.-31+232C>A) n.83+15C>A n.234-7161G>T c.-31+15C>A (n.-31+15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590609G>A | CA2649486282 | NCF2,SMG7 | c.-31+231C>T (n.-31+231C>T) n.83+14C>T n.234-7160G>A c.-31+14C>T (n.-31+14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590609G>T | CA2649486283 | NCF2,SMG7 | c.-31+231C>A (n.-31+231C>A) n.83+14C>A n.234-7160G>T c.-31+14C>A (n.-31+14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590610A>G | CA2649486284 | NCF2,SMG7 | c.-31+230T>C (n.-31+230T>C) n.83+13T>C n.234-7159A>G c.-31+13T>C (n.-31+13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590611G>C | CA1211968179 | NCF2,SMG7 | c.-31+229C>G (n.-31+229C>G) n.83+12C>G n.234-7158G>C c.-31+12C>G (n.-31+12C>G) | dbSNP |
1 | g.183590611G= | CA1211968178 | NCF2,SMG7 | c.-31+229C= (n.-31+229C=) n.83+12C= n.234-7158G= c.-31+12C= (n.-31+12C=) | |
1 | g.183590611G>T | CA892215794 | NCF2,SMG7 | c.-31+229C>A (n.-31+229C>A) n.83+12C>A n.234-7158G>T c.-31+12C>A (n.-31+12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590613G>A | CA2649486285 | NCF2,SMG7 | c.-31+227C>T (n.-31+227C>T) n.83+10C>T n.234-7156G>A c.-31+10C>T (n.-31+10C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590613G>T | CA2649486286 | NCF2,SMG7 | c.-31+227C>A (n.-31+227C>A) n.83+10C>A n.234-7156G>T c.-31+10C>A (n.-31+10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590614A= | CA1211968180 | NCF2,SMG7 | c.-31+226T= (n.-31+226T=) n.83+9T= n.234-7155A= c.-31+9T= (n.-31+9T=) | |
1 | g.183590614A>G | CA1211968181 | NCF2,SMG7 | c.-31+226T>C (n.-31+226T>C) n.83+9T>C n.234-7155A>G c.-31+9T>C (n.-31+9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590615G>T | CA2649486287 | NCF2,SMG7 | c.-31+225C>A (n.-31+225C>A) n.83+8C>A n.234-7154G>T c.-31+8C>A (n.-31+8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590616G>A | CA2649486288 | NCF2,SMG7 | c.-31+224C>T (n.-31+224C>T) n.83+7C>T n.234-7153G>A c.-31+7C>T (n.-31+7C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590616G>C | CA2649486289 | NCF2,SMG7 | c.-31+224C>G (n.-31+224C>G) n.83+7C>G n.234-7153G>C c.-31+7C>G (n.-31+7C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590616G>T | CA2649486290 | NCF2,SMG7 | c.-31+224C>A (n.-31+224C>A) n.83+7C>A n.234-7153G>T c.-31+7C>A (n.-31+7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590619G>C | CA2649486291 | NCF2,SMG7 | c.-31+221C>G (n.-31+221C>G) n.83+4C>G n.234-7150G>C c.-31+4C>G (n.-31+4C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590619G= | CA1211968182 | NCF2,SMG7 | c.-31+221C= (n.-31+221C=) n.83+4C= n.234-7150G= c.-31+4C= (n.-31+4C=) | |
1 | g.183590619G>T | CA527612289 | NCF2,SMG7 | c.-31+221C>A (n.-31+221C>A) n.83+4C>A n.234-7150G>T c.-31+4C>A (n.-31+4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590624T>C | CA2649486292 | NCF2,SMG7 | c.-31+216A>G (n.-31+216A>G) n.82A>G n.234-7145T>C c.-32A>G (n.-32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590625C>A | CA2649486293 | NCF2,SMG7 | c.-31+215G>T (n.-31+215G>T) n.81G>T n.234-7144C>A c.-33G>T (n.-33G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590625C= | CA1147713361 | NCF2,SMG7 | c.-31+215G= (n.-31+215G=) n.81G= n.234-7144C= c.-33G= (n.-33G=) | |
1 | g.183590625C>T | CA33993277 | NCF2,SMG7 | c.-31+215G>A (n.-31+215G>A) n.81G>A n.234-7144C>T c.-33G>A (n.-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590627G>A | CA2649486294 | NCF2,SMG7 | c.-31+213C>T (n.-31+213C>T) n.79C>T n.234-7142G>A c.-35C>T (n.-35C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590627G>C | CA2649486295 | NCF2,SMG7 | c.-31+213C>G (n.-31+213C>G) n.79C>G n.234-7142G>C c.-35C>G (n.-35C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590628C>A | CA2649486296 | NCF2,SMG7 | c.-31+212G>T (n.-31+212G>T) n.78G>T n.234-7141C>A c.-36G>T (n.-36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590630G>A | CA527612290 | NCF2,SMG7 | c.-31+210C>T (n.-31+210C>T) n.76C>T n.234-7139G>A c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590630G= | CA1211968183 | NCF2,SMG7 | c.-31+210C= (n.-31+210C=) n.76C= n.234-7139G= c.-38C= (n.-38C=) | |
1 | g.183590630G>T | CA2649486297 | NCF2,SMG7 | c.-31+210C>A (n.-31+210C>A) n.76C>A n.234-7139G>T c.-38C>A (n.-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590631C>T | CA2649486298 | NCF2,SMG7 | c.-31+209G>A (n.-31+209G>A) n.75G>A n.234-7138C>T c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590632T>A | CA2649486299 | NCF2,SMG7 | c.-31+208A>T (n.-31+208A>T) n.74A>T n.234-7137T>A c.-40A>T (n.-40A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590633G>A | CA1211968185 | NCF2,SMG7 | c.-31+207C>T (n.-31+207C>T) n.73C>T n.234-7136G>A c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590633G= | CA1211968184 | NCF2,SMG7 | c.-31+207C= (n.-31+207C=) n.73C= n.234-7136G= c.-41C= (n.-41C=) | |
1 | g.183590633G>T | CA2649486300 | NCF2,SMG7 | c.-31+207C>A (n.-31+207C>A) n.73C>A n.234-7136G>T c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590634C>A | CA2649486301 | NCF2,SMG7 | c.-31+206G>T (n.-31+206G>T) n.72G>T n.234-7135C>A c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590635C= | CA1211968186 | NCF2,SMG7 | c.-31+205G= (n.-31+205G=) n.71G= n.234-7134C= c.-43G= (n.-43G=) | |
1 | g.183590635C>T | CA33993280 | NCF2,SMG7 | c.-31+205G>A (n.-31+205G>A) n.71G>A n.234-7134C>T c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP |
1 | g.183590636T>C | CA2649486302 | NCF2,SMG7 | c.-31+204A>G (n.-31+204A>G) n.70A>G n.234-7133T>C c.-44A>G (n.-44A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590637G>A | CA2746921471 | NCF2,SMG7 | c.-31+203C>T (n.-31+203C>T) n.69C>T n.234-7132G>A c.-45C>T (n.-45C>T) | |
1 | g.183590637G>C | CA1211968188 | NCF2,SMG7 | c.-31+203C>G (n.-31+203C>G) n.69C>G n.234-7132G>C c.-45C>G (n.-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590637G= | CA1211968187 | NCF2,SMG7 | c.-31+203C= (n.-31+203C=) n.69C= n.234-7132G= c.-45C= (n.-45C=) | |
1 | g.183590637G>T | CA2649486303 | NCF2,SMG7 | c.-31+203C>A (n.-31+203C>A) n.69C>A n.234-7132G>T c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590639A>G | CA2649486304 | NCF2,SMG7 | c.-31+201T>C (n.-31+201T>C) n.67T>C n.234-7130A>G c.-47T>C (n.-47T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590640G>T | CA2649486305 | NCF2,SMG7 | c.-31+200C>A (n.-31+200C>A) n.66C>A n.234-7129G>T c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590641G>A | CA2649486306 | NCF2,SMG7 | c.-31+199C>T (n.-31+199C>T) n.65C>T n.234-7128G>A c.-49C>T (n.-49C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590644C>A | CA2557594725 | NCF2,SMG7 | c.-31+196G>T (n.-31+196G>T) n.62G>T n.234-7125C>A c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590644C>T | CA2649486307 | NCF2,SMG7 | c.-31+196G>A (n.-31+196G>A) n.62G>A n.234-7125C>T c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590645A= | CA1211968189 | NCF2,SMG7 | c.-31+195T= (n.-31+195T=) n.61T= n.234-7124A= c.-53T= (n.-53T=) | |
1 | g.183590645A>G | CA1009918771 | NCF2,SMG7 | c.-31+195T>C (n.-31+195T>C) n.61T>C n.234-7124A>G c.-53T>C (n.-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590646G>A | CA892215803 | NCF2,SMG7 | c.-31+194C>T (n.-31+194C>T) n.60C>T n.234-7123G>A c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590646G= | CA1211968190 | NCF2,SMG7 | c.-31+194C= (n.-31+194C=) n.60C= n.234-7123G= c.-54C= (n.-54C=) | |
1 | g.183590646G>T | CA2649486308 | NCF2,SMG7 | c.-31+194C>A (n.-31+194C>A) n.60C>A n.234-7123G>T c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590647T>C | CA1211968191 | NCF2,SMG7 | c.-31+193A>G (n.-31+193A>G) n.59A>G n.234-7122T>C c.-55A>G (n.-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590647T= | CA1211968192 | NCF2,SMG7 | c.-31+193A= (n.-31+193A=) n.59A= n.234-7122T= c.-55A= (n.-55A=) | |
1 | g.183590649C>A | CA2649486309 | NCF2,SMG7 | c.-31+191G>T (n.-31+191G>T) n.57G>T n.234-7120C>A c.-57G>T (n.-57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590649C= | CA1211968193 | NCF2,SMG7 | c.-31+191G= (n.-31+191G=) n.57G= n.234-7120C= c.-57G= (n.-57G=) | |
1 | g.183590649C>T | CA527612291 | NCF2,SMG7 | c.-31+191G>A (n.-31+191G>A) n.57G>A n.234-7120C>T c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590651C>A | CA2746921473 | NCF2,SMG7 | c.-31+189G>T (n.-31+189G>T) n.55G>T n.234-7118C>A c.-59G>T (n.-59G>T) | |
1 | g.183590652C>A | CA2649486310 | NCF2,SMG7 | c.-31+188G>T (n.-31+188G>T) n.54G>T n.234-7117C>A c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590652C>G | CA2746921474 | NCF2,SMG7 | c.-31+188G>C (n.-31+188G>C) n.54G>C n.234-7117C>G c.-60G>C (n.-60G>C) | |
1 | g.183590652C>T | CA2649486311 | NCF2,SMG7 | c.-31+188G>A (n.-31+188G>A) n.54G>A n.234-7117C>T c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590656del | CA2649486312 | NCF2,SMG7 | c.-31+187del (n.-31+187del) n.53del n.234-7113del c.-61del (n.-61del) | gnomAD v4 |
1 | g.183590655A>C | CA2649486313 | NCF2,SMG7 | c.-31+185T>G (n.-31+185T>G) n.51T>G n.234-7114A>C c.-63T>G (n.-63T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590655A>G | CA2649486314 | NCF2,SMG7 | c.-31+185T>C (n.-31+185T>C) n.51T>C n.234-7114A>G c.-63T>C (n.-63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590656A>C | CA2649486315 | NCF2,SMG7 | c.-31+184T>G (n.-31+184T>G) n.50T>G n.234-7113A>C c.-64T>G (n.-64T>G) | gnomAD v4 |