Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183590548C>ACA2649486228NCF2,SMG7c.-30-189G>T (n.-30-189G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.44G>T
n.83+75G>T
n.234-7221C>A
c.-31+75G>T (n.-31+75G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
 gnomAD v4
1g.183590549C>ACA2649486229NCF2,SMG7c.-30-190G>T (n.-30-190G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.43G>T
n.83+74G>T
n.234-7220C>A
c.-31+74G>T (n.-31+74G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
 gnomAD v4
1g.183590550A>CCA2649486230NCF2,SMG7c.-30-191T>G (n.-30-191T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.42T>G
n.83+73T>G
n.234-7219A>C
c.-31+73T>G (n.-31+73T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
 gnomAD v4
1g.183590550A>TCA2649486231NCF2,SMG7c.-30-191T>A (n.-30-191T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.42T>A
n.83+73T>A
n.234-7219A>T
c.-31+73T>A (n.-31+73T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
 gnomAD v4
1g.183590551T>ACA2649486232NCF2,SMG7c.-30-192A>T (n.-30-192A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.41A>T
n.83+72A>T
n.234-7218T>A
c.-31+72A>T (n.-31+72A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
 gnomAD v4
1g.183590551T>CCA2649486233NCF2,SMG7c.-30-192A>G (n.-30-192A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.41A>G
n.83+72A>G
n.234-7218T>C
c.-31+72A>G (n.-31+72A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
 gnomAD v4
1g.183590552G>ACA1211968150NCF2,SMG7c.-30-193C>T (n.-30-193C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.40C>T
n.83+71C>T
n.234-7217G>A
c.-31+71C>T (n.-31+71C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590552G=CA1211968149NCF2,SMG7c.-30-193C= (n.-30-193C=)
c.-223C= (n.-223C=)
n.40C=
n.83+71C=
n.234-7217G=
c.-31+71C= (n.-31+71C=)
c.-61C= (n.-61C=)
1g.183590552G>TCA1211968151NCF2,SMG7c.-30-193C>A (n.-30-193C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.40C>A
n.83+71C>A
n.234-7217G>T
c.-31+71C>A (n.-31+71C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590553A>GCA2649486234NCF2,SMG7c.-30-194T>C (n.-30-194T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.39T>C
n.83+70T>C
n.234-7216A>G
c.-31+70T>C (n.-31+70T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
 gnomAD v4
1g.183590554G>TCA2649486235NCF2,SMG7c.-30-195C>A (n.-30-195C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.38C>A
n.83+69C>A
n.234-7215G>T
c.-31+69C>A (n.-31+69C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
 gnomAD v4
1g.183590556G>ACA33993238NCF2,SMG7c.-30-197C>T (n.-30-197C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.36C>T
n.83+67C>T
n.234-7213G>A
c.-31+67C>T (n.-31+67C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590556G=CA1147444777NCF2,SMG7c.-30-197C= (n.-30-197C=)
c.-227C= (n.-227C=)
n.36C=
n.83+67C=
n.234-7213G=
c.-31+67C= (n.-31+67C=)
c.-65C= (n.-65C=)
1g.183590557A>GCA2649486236NCF2,SMG7c.-30-198T>C (n.-30-198T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.35T>C
n.83+66T>C
n.234-7212A>G
c.-31+66T>C (n.-31+66T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
 gnomAD v4
1g.183590558G>ACA2746921460NCF2,SMG7c.-30-199C>T (n.-30-199C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.34C>T
n.83+65C>T
n.234-7211G>A
c.-31+65C>T (n.-31+65C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
1g.183590558G>TCA2649486237NCF2,SMG7c.-30-199C>A (n.-30-199C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.34C>A
n.83+65C>A
n.234-7211G>T
c.-31+65C>A (n.-31+65C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
 gnomAD v4
1g.183590559A>GCA2649486239NCF2,SMG7c.-30-200T>C (n.-30-200T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.33T>C
n.83+64T>C
n.234-7210A>G
c.-31+64T>C (n.-31+64T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
 gnomAD v4
1g.183590562delCA2649486238NCF2,SMG7c.-30-200del (n.-30-200del)
c.-230del (n.-230del)
n.33del
n.83+64del
n.234-7207del
c.-31+64del (n.-31+64del)
c.-68del (n.-68del)
 gnomAD v4
1g.183590560A>GCA2649486240NCF2,SMG7c.-30-201T>C (n.-30-201T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.32T>C
n.83+63T>C
n.234-7209A>G
c.-31+63T>C (n.-31+63T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
 gnomAD v4
1g.183590560A>TCA2649486241NCF2,SMG7c.-30-201T>A (n.-30-201T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.32T>A
n.83+63T>A
n.234-7209A>T
c.-31+63T>A (n.-31+63T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
 gnomAD v4
1g.183590561A>GCA2649486242NCF2,SMG7c.-30-202T>C (n.-30-202T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.31T>C
n.83+62T>C
n.234-7208A>G
c.-31+62T>C (n.-31+62T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
 gnomAD v4
1g.183590562A>GCA2649486243NCF2,SMG7c.-30-203T>C (n.-30-203T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.30T>C
n.83+61T>C
n.234-7207A>G
c.-31+61T>C (n.-31+61T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
 gnomAD v4
1g.183590563G>ACA2649486244NCF2,SMG7c.-30-204C>T (n.-30-204C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.29C>T
n.83+60C>T
n.234-7206G>A
c.-31+60C>T (n.-31+60C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
 gnomAD v4
1g.183590563G>CCA2606247231NCF2,SMG7c.-30-204C>G (n.-30-204C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.29C>G
n.83+60C>G
n.234-7206G>C
c.-31+60C>G (n.-31+60C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590565A>GCA2746921461NCF2,SMG7c.-30-206T>C (n.-30-206T>C)
n.27T>C
n.83+58T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.234-7204A>G
c.-31+58T>C (n.-31+58T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
1g.183590565_183590568delinsAAAGCA1211968152NCF2,SMG7c.-30-209_-30-206delinsCTTT (n.-30-209_-30-206delinsCTTT)
n.24_27delinsCTTT
n.83+55_83+58delinsCTTT
c.-239_-236delinsCTTT (n.-239_-236delinsCTTT)
n.234-7204_234-7201delinsAAAG
c.-31+55_-31+58delinsCTTT (n.-31+55_-31+58delinsCTTT)
c.-77_-74delinsCTTT (n.-77_-74delinsCTTT)
1g.183590566A>GCA2649486245NCF2,SMG7c.-30-207T>C (n.-30-207T>C)
n.26T>C
n.83+57T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.234-7203A>G
c.-31+57T>C (n.-31+57T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
 gnomAD v4
1g.183590566_183590571delinsAAGAAGCA1143371068NCF2,SMG7c.-30-212_-30-207delinsCTTCTT (n.-30-212_-30-207delinsCTTCTT)
n.21_26delinsCTTCTT
n.83+52_83+57delinsCTTCTT
c.-242_-237delinsCTTCTT (n.-242_-237delinsCTTCTT)
n.234-7203_234-7198delinsAAGAAG
c.-31+52_-31+57delinsCTTCTT (n.-31+52_-31+57delinsCTTCTT)
c.-80_-75delinsCTTCTT (n.-80_-75delinsCTTCTT)
1g.183590569_183590571delCA33993240NCF2,SMG7c.-30-209_-30-207del (n.-30-209_-30-207del)
n.24_26del
n.83+55_83+57del
c.-239_-237del (n.-239_-237del)
n.234-7200_234-7198del
c.-31+55_-31+57del (n.-31+55_-31+57del)
c.-77_-75del (n.-77_-75del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590568G>ACA2649486246NCF2,SMG7c.-30-209C>T (n.-30-209C>T)
n.24C>T
n.83+55C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.234-7201G>A
c.-31+55C>T (n.-31+55C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
 gnomAD v4
1g.183590569A=CA1139925960NCF2,SMG7c.-30-210T= (n.-30-210T=)
n.23T=
n.83+54T=
c.-240T= (n.-240T=)
n.234-7200A=
c.-31+54T= (n.-31+54T=)
c.-78T= (n.-78T=)
1g.183590569A>CCA10608971NCF2,SMG7c.-30-210T>G (n.-30-210T>G)
n.23T>G
n.83+54T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
n.234-7200A>C
c.-31+54T>G (n.-31+54T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590569A>GCA2581736158NCF2,SMG7c.-30-210T>C (n.-30-210T>C)
n.23T>C
n.83+54T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
n.234-7200A>G
c.-31+54T>C (n.-31+54T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
 gnomAD v4
1g.183590569A>TCA2581736157NCF2,SMG7c.-30-210T>A (n.-30-210T>A)
n.23T>A
n.83+54T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
n.234-7200A>T
c.-31+54T>A (n.-31+54T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
1g.183590571G>ACA2649486247NCF2,SMG7c.-30-212C>T (n.-30-212C>T)
n.21C>T
n.83+52C>T
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.234-7198G>A
c.-31+52C>T (n.-31+52C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
 gnomAD v4
1g.183590571G>TCA2649486248NCF2,SMG7c.-30-212C>A (n.-30-212C>A)
n.21C>A
n.83+52C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.234-7198G>T
c.-31+52C>A (n.-31+52C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
 gnomAD v4
1g.183590572C>ACA2649486249NCF2,SMG7c.-30-213G>T (n.-30-213G>T)
n.20G>T
n.83+51G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.234-7197C>A
c.-31+51G>T (n.-31+51G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
 gnomAD v4
1g.183590572C>TCA2649486250NCF2,SMG7c.-30-213G>A (n.-30-213G>A)
n.20G>A
n.83+51G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.234-7197C>T
c.-31+51G>A (n.-31+51G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
 gnomAD v4
1g.183590572_183590576delinsCAGAGCA1211968153NCF2,SMG7c.-30-217_-30-213delinsCTCTG (n.-30-217_-30-213delinsCTCTG)
n.16_20delinsCTCTG
n.83+47_83+51delinsCTCTG
c.-247_-243delinsCTCTG (n.-247_-243delinsCTCTG)
n.234-7197_234-7193delinsCAGAG
c.-31+47_-31+51delinsCTCTG (n.-31+47_-31+51delinsCTCTG)
c.-85_-81delinsCTCTG (n.-85_-81delinsCTCTG)
1g.183590573A=CA1211968154NCF2,SMG7c.-30-214T= (n.-30-214T=)
n.19T=
n.83+50T=
c.-244T= (n.-244T=)
n.234-7196A=
c.-31+50T= (n.-31+50T=)
c.-82T= (n.-82T=)
1g.183590573A>GCA33993245NCF2,SMG7c.-30-214T>C (n.-30-214T>C)
n.19T>C
n.83+50T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.234-7196A>G
c.-31+50T>C (n.-31+50T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590583_183590584dupCA892215730NCF2,SMG7c.-30-215_-30-214dup (n.-30-215_-30-214dup)
n.18_19dup
n.83+49_83+50dup
c.-245_-244dup (n.-245_-244dup)
n.234-7186_234-7185dup
c.-31+49_-31+50dup (n.-31+49_-31+50dup)
c.-83_-82dup (n.-83_-82dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590581_183590584dupCA2649486251NCF2,SMG7c.-30-217_-30-214dup (n.-30-217_-30-214dup)
n.16_19dup
n.83+47_83+50dup
c.-247_-244dup (n.-247_-244dup)
n.234-7188_234-7185dup
c.-31+47_-31+50dup (n.-31+47_-31+50dup)
c.-85_-82dup (n.-85_-82dup)
 gnomAD v4
1g.183590583_183590584delCA33993255NCF2,SMG7c.-30-215_-30-214del (n.-30-215_-30-214del)
n.18_19del
n.83+49_83+50del
c.-245_-244del (n.-245_-244del)
n.234-7186_234-7185del
c.-31+49_-31+50del (n.-31+49_-31+50del)
c.-83_-82del (n.-83_-82del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590581_183590584delCA33993248NCF2,SMG7c.-30-217_-30-214del (n.-30-217_-30-214del)
n.16_19del
n.83+47_83+50del
c.-247_-244del (n.-247_-244del)
n.234-7188_234-7185del
c.-31+47_-31+50del (n.-31+47_-31+50del)
c.-85_-82del (n.-85_-82del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590574G>ACA2649486252NCF2,SMG7c.-30-215C>T (n.-30-215C>T)
n.18C>T
n.83+49C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.234-7195G>A
c.-31+49C>T (n.-31+49C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
 gnomAD v4
1g.183590574G>CCA33993259NCF2,SMG7c.-30-215C>G (n.-30-215C>G)
n.18C>G
n.83+49C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.234-7195G>C
c.-31+49C>G (n.-31+49C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590574G=CA1211968155NCF2,SMG7c.-30-215C= (n.-30-215C=)
n.18C=
n.83+49C=
c.-245C= (n.-245C=)
n.234-7195G=
c.-31+49C= (n.-31+49C=)
c.-83C= (n.-83C=)
1g.183590574G>TCA2649486253NCF2,SMG7c.-30-215C>A (n.-30-215C>A)
n.18C>A
n.83+49C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.234-7195G>T
c.-31+49C>A (n.-31+49C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
 gnomAD v4
1g.183590575A>GCA2649486254NCF2,SMG7c.-30-216T>C (n.-30-216T>C)
n.17T>C
n.83+48T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.234-7194A>G
c.-31+48T>C (n.-31+48T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
 gnomAD v4
1g.183590576G>ACA2649486255NCF2,SMG7c.-30-217C>T (n.-30-217C>T)
n.16C>T
n.83+47C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.234-7193G>A
c.-31+47C>T (n.-31+47C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
 gnomAD v4
1g.183590577A=CA1211968156NCF2,SMG7c.-30-218T= (n.-30-218T=)
n.15T=
n.83+46T=
c.-248T= (n.-248T=)
n.234-7192A=
c.-31+46T= (n.-31+46T=)
c.-86T= (n.-86T=)
1g.183590577_183590578insTCA10608514NCF2,SMG7c.-30-219_-30-218insA (n.-30-219_-30-218insA)
n.14_15insA
n.83+45_83+46insA
c.-249_-248insA (n.-249_-248insA)
n.234-7192_234-7191insT
c.-31+45_-31+46insA (n.-31+45_-31+46insA)
c.-87_-86insA (n.-87_-86insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590578G>CCA2649486256NCF2,SMG7c.-30-219C>G (n.-30-219C>G)
n.14C>G
n.83+45C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.234-7191G>C
c.-31+45C>G (n.-31+45C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
 gnomAD v4
1g.183590578G>TCA2649486257NCF2,SMG7c.-30-219C>A (n.-30-219C>A)
n.14C>A
n.83+45C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.234-7191G>T
c.-31+45C>A (n.-31+45C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
 gnomAD v4
1g.183590580G>CCA1211968158NCF2,SMG7c.-30-221C>G (n.-30-221C>G)
n.12C>G
n.83+43C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.234-7189G>C
c.-31+43C>G (n.-31+43C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
 dbSNP
1g.183590580G=CA1211968157NCF2,SMG7c.-30-221C= (n.-30-221C=)
n.12C=
n.83+43C=
c.-251C= (n.-251C=)
n.234-7189G=
c.-31+43C= (n.-31+43C=)
c.-89C= (n.-89C=)
1g.183590581A>GCA2649486258NCF2,SMG7c.-30-222T>C (n.-30-222T>C)
n.11T>C
n.83+42T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.234-7188A>G
c.-31+42T>C (n.-31+42T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
 gnomAD v4
1g.183590583delCA2649486259NCF2,SMG7c.-30-224del (n.-30-224del)
n.9del
n.83+40del
c.-254del (n.-254del)
n.234-7186del
c.-31+40del (n.-31+40del)
c.-92del (n.-92del)
 gnomAD v4
1g.183590583A>GCA2649486260NCF2,SMG7c.-30-224T>C (n.-30-224T>C)
n.9T>C
n.83+40T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.234-7186A>G
c.-31+40T>C (n.-31+40T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
 gnomAD v4
1g.183590584G>ACA2649486261NCF2,SMG7c.-30-225C>T (n.-30-225C>T)
n.8C>T
n.83+39C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.234-7185G>A
c.-31+39C>T (n.-31+39C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
 gnomAD v4
1g.183590585G>ACA2649486262NCF2,SMG7c.-30-226C>T (n.-30-226C>T)
n.7C>T
n.83+38C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.234-7184G>A
c.-31+38C>T (n.-31+38C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
 gnomAD v4
1g.183590585G>CCA527612285NCF2,SMG7c.-30-226C>G (n.-30-226C>G)
n.7C>G
n.83+38C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.234-7184G>C
c.-31+38C>G (n.-31+38C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590585G=CA1211968159NCF2,SMG7c.-30-226C= (n.-30-226C=)
n.7C=
n.83+38C=
c.-256C= (n.-256C=)
n.234-7184G=
c.-31+38C= (n.-31+38C=)
c.-94C= (n.-94C=)
1g.183590585G>TCA2649486263NCF2,SMG7c.-30-226C>A (n.-30-226C>A)
n.7C>A
n.83+38C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.234-7184G>T
c.-31+38C>A (n.-31+38C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
 gnomAD v4
1g.183590586G>ACA1211968161NCF2,SMG7c.-30-227C>T (n.-30-227C>T)
n.6C>T
n.83+37C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.234-7183G>A
c.-31+37C>T (n.-31+37C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590586G=CA1211968160NCF2,SMG7c.-30-227C= (n.-30-227C=)
n.6C=
n.83+37C=
c.-257C= (n.-257C=)
n.234-7183G=
c.-31+37C= (n.-31+37C=)
c.-95C= (n.-95C=)
1g.183590586G>TCA2649486264NCF2,SMG7c.-30-227C>A (n.-30-227C>A)
n.6C>A
n.83+37C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.234-7183G>T
c.-31+37C>A (n.-31+37C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
 gnomAD v4
1g.183590587C>ACA1009918734NCF2,SMG7c.-30-228G>T (n.-30-228G>T)
n.5G>T
n.83+36G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.234-7182C>A
c.-31+36G>T (n.-31+36G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590587C=CA1147798042NCF2,SMG7c.-30-228G= (n.-30-228G=)
n.5G=
n.83+36G=
c.-258G= (n.-258G=)
n.234-7182C=
c.-31+36G= (n.-31+36G=)
c.-96G= (n.-96G=)
1g.183590587C>TCA33993268NCF2,SMG7c.-30-228G>A (n.-30-228G>A)
n.5G>A
n.83+36G>A
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.234-7182C>T
c.-31+36G>A (n.-31+36G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590588G>ACA527612286NCF2,SMG7c.-30-229C>T (n.-30-229C>T)
n.4C>T
n.83+35C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.234-7181G>A
c.-31+35C>T (n.-31+35C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590588G=CA1211968162NCF2,SMG7c.-30-229C= (n.-30-229C=)
n.4C=
n.83+35C=
c.-259C= (n.-259C=)
n.234-7181G=
c.-31+35C= (n.-31+35C=)
c.-97C= (n.-97C=)
1g.183590588G>TCA2649486265NCF2,SMG7c.-30-229C>A (n.-30-229C>A)
n.4C>A
n.83+35C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.234-7181G>T
c.-31+35C>A (n.-31+35C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
 gnomAD v4
1g.183590590G>ACA527612287NCF2,SMG7c.-30-231C>T (n.-30-231C>T)
n.2C>T
n.83+33C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.234-7179G>A
c.-31+33C>T (n.-31+33C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590590G=CA1211968163NCF2,SMG7c.-30-231C= (n.-30-231C=)
n.2C=
n.83+33C=
c.-261C= (n.-261C=)
n.234-7179G=
c.-31+33C= (n.-31+33C=)
c.-99C= (n.-99C=)
1g.183590590G>TCA2649486266NCF2,SMG7c.-30-231C>A (n.-30-231C>A)
n.2C>A
n.83+33C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.234-7179G>T
c.-31+33C>A (n.-31+33C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
 gnomAD v4
1g.183590591T>ACA2649486267NCF2,SMG7c.-30-232A>T (n.-30-232A>T)
n.1A>T
n.83+32A>T
c.-262A>T (n.-262A>T)
n.234-7178T>A
c.-31+32A>T (n.-31+32A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
 gnomAD v4
1g.183590591T>GCA2649486268NCF2,SMG7c.-30-232A>C (n.-30-232A>C)
n.1A>C
n.83+32A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
n.234-7178T>G
c.-31+32A>C (n.-31+32A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
 gnomAD v4
1g.183590592A=CA1211968164NCF2,SMG7c.-30-233T= (n.-30-233T=)
n.83+31T=
c.-263T= (n.-263T=)
n.234-7177A=
c.-31+31T= (n.-31+31T=)
1g.183590592A>CCA1211968165NCF2,SMG7c.-30-233T>G (n.-30-233T>G)
n.83+31T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.234-7177A>C
c.-31+31T>G (n.-31+31T>G)
 dbSNP
1g.183590592A>GCA2649486269NCF2,SMG7c.-30-233T>C (n.-30-233T>C)
n.83+31T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.234-7177A>G
c.-31+31T>C (n.-31+31T>C)
 gnomAD v4
1g.183590592A>TCA2649486270NCF2,SMG7c.-30-233T>A (n.-30-233T>A)
n.83+31T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.234-7177A>T
c.-31+31T>A (n.-31+31T>A)
 gnomAD v4
1g.183590593G>ACA33993274NCF2,SMG7c.-30-234C>T (n.-30-234C>T)
n.83+30C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.234-7176G>A
c.-31+30C>T (n.-31+30C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590593G=CA1142348737NCF2,SMG7c.-30-234C= (n.-30-234C=)
n.83+30C=
c.-264C= (n.-264C=)
n.234-7176G=
c.-31+30C= (n.-31+30C=)
1g.183590593G>TCA2649486271NCF2,SMG7c.-30-234C>A (n.-30-234C>A)
n.83+30C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.234-7176G>T
c.-31+30C>A (n.-31+30C>A)
 gnomAD v4
1g.183590594G>ACA1211968166NCF2,SMG7c.-30-235C>T (n.-30-235C>T)
n.83+29C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.234-7175G>A
c.-31+29C>T (n.-31+29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590594G=CA1211968167NCF2,SMG7c.-30-235C= (n.-30-235C=)
n.83+29C=
c.-265C= (n.-265C=)
n.234-7175G=
c.-31+29C= (n.-31+29C=)
1g.183590594G>TCA2649486272NCF2,SMG7c.-30-235C>A (n.-30-235C>A)
n.83+29C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.234-7175G>T
c.-31+29C>A (n.-31+29C>A)
 gnomAD v4
1g.183590595G>ACA892215781NCF2,SMG7c.-30-236C>T (n.-30-236C>T)
n.83+28C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.234-7174G>A
c.-31+28C>T (n.-31+28C>T)
 dbSNP
1g.183590595G=CA1211968168NCF2,SMG7c.-30-236C= (n.-30-236C=)
n.83+28C=
c.-266C= (n.-266C=)
n.234-7174G=
c.-31+28C= (n.-31+28C=)
1g.183590596G>ACA1211968170NCF2,SMG7c.-30-237C>T (n.-30-237C>T)
n.83+27C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.234-7173G>A
c.-31+27C>T (n.-31+27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590596G=CA1211968169NCF2,SMG7c.-30-237C= (n.-30-237C=)
n.83+27C=
c.-267C= (n.-267C=)
n.234-7173G=
c.-31+27C= (n.-31+27C=)
1g.183590596G>TCA2649486273NCF2,SMG7c.-30-237C>A (n.-30-237C>A)
n.83+27C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.234-7173G>T
c.-31+27C>A (n.-31+27C>A)
 gnomAD v4
1g.183590597T>GCA2649486274NCF2,SMG7c.-30-238A>C (n.-30-238A>C)
n.83+26A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.234-7172T>G
c.-31+26A>C (n.-31+26A>C)
 gnomAD v4
1g.183590598G>ACA892215786NCF2,SMG7c.-30-239C>T (n.-30-239C>T)
n.83+25C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.234-7171G>A
c.-31+25C>T (n.-31+25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590598G=CA1211968171NCF2,SMG7c.-30-239C= (n.-30-239C=)
n.83+25C=
c.-269C= (n.-269C=)
n.234-7171G=
c.-31+25C= (n.-31+25C=)
1g.183590598G>TCA2649486275NCF2,SMG7c.-30-239C>A (n.-30-239C>A)
n.83+25C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.234-7171G>T
c.-31+25C>A (n.-31+25C>A)
 gnomAD v4
1g.183590600A>GCA2649486276NCF2,SMG7c.-30-241T>C (n.-30-241T>C)
n.83+23T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.234-7169A>G
c.-31+23T>C (n.-31+23T>C)
 gnomAD v4
1g.183590601G>ACA1211968173NCF2,SMG7c.-31+239C>T (n.-31+239C>T)
n.83+22C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.234-7168G>A
c.-31+22C>T (n.-31+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590601G=CA1211968172NCF2,SMG7c.-31+239C= (n.-31+239C=)
n.83+22C=
c.-272C= (n.-272C=)
n.234-7168G=
c.-31+22C= (n.-31+22C=)
1g.183590601G>TCA2649486277NCF2,SMG7c.-31+239C>A (n.-31+239C>A)
n.83+22C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.234-7168G>T
c.-31+22C>A (n.-31+22C>A)
 gnomAD v4
1g.183590602T>CCA1009918750NCF2,SMG7c.-31+238A>G (n.-31+238A>G)
n.83+21A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.234-7167T>C
c.-31+21A>G (n.-31+21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590602T>GCA2746921469NCF2,SMG7c.-31+238A>C (n.-31+238A>C)
n.83+21A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.234-7167T>G
c.-31+21A>C (n.-31+21A>C)
1g.183590602T=CA1211968174NCF2,SMG7c.-31+238A= (n.-31+238A=)
n.83+21A=
c.-273A= (n.-273A=)
n.234-7167T=
c.-31+21A= (n.-31+21A=)
1g.183590603G>CCA527612288NCF2,SMG7c.-31+237C>G (n.-31+237C>G)
n.83+20C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.234-7166G>C
c.-31+20C>G (n.-31+20C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590603G=CA1211968175NCF2,SMG7c.-31+237C= (n.-31+237C=)
n.83+20C=
c.-274C= (n.-274C=)
n.234-7166G=
c.-31+20C= (n.-31+20C=)
1g.183590603G>TCA2649486278NCF2,SMG7c.-31+237C>A (n.-31+237C>A)
n.83+20C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.234-7166G>T
c.-31+20C>A (n.-31+20C>A)
 gnomAD v4
1g.183590605G>ACA2649486279NCF2,SMG7c.-31+235C>T (n.-31+235C>T)
n.83+18C>T
n.234-7164G>A
c.-31+18C>T (n.-31+18C>T)
 gnomAD v4
1g.183590606G>TCA2649486280NCF2,SMG7c.-31+234C>A (n.-31+234C>A)
n.83+17C>A
n.234-7163G>T
c.-31+17C>A (n.-31+17C>A)
 gnomAD v4
1g.183590608G>ACA1211968177NCF2,SMG7c.-31+232C>T (n.-31+232C>T)
n.83+15C>T
n.234-7161G>A
c.-31+15C>T (n.-31+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590608G=CA1211968176NCF2,SMG7c.-31+232C= (n.-31+232C=)
n.83+15C=
n.234-7161G=
c.-31+15C= (n.-31+15C=)
1g.183590608G>TCA2649486281NCF2,SMG7c.-31+232C>A (n.-31+232C>A)
n.83+15C>A
n.234-7161G>T
c.-31+15C>A (n.-31+15C>A)
 gnomAD v4
1g.183590609G>ACA2649486282NCF2,SMG7c.-31+231C>T (n.-31+231C>T)
n.83+14C>T
n.234-7160G>A
c.-31+14C>T (n.-31+14C>T)
 gnomAD v4
1g.183590609G>TCA2649486283NCF2,SMG7c.-31+231C>A (n.-31+231C>A)
n.83+14C>A
n.234-7160G>T
c.-31+14C>A (n.-31+14C>A)
 gnomAD v4
1g.183590610A>GCA2649486284NCF2,SMG7c.-31+230T>C (n.-31+230T>C)
n.83+13T>C
n.234-7159A>G
c.-31+13T>C (n.-31+13T>C)
 gnomAD v4
1g.183590611G>CCA1211968179NCF2,SMG7c.-31+229C>G (n.-31+229C>G)
n.83+12C>G
n.234-7158G>C
c.-31+12C>G (n.-31+12C>G)
 dbSNP
1g.183590611G=CA1211968178NCF2,SMG7c.-31+229C= (n.-31+229C=)
n.83+12C=
n.234-7158G=
c.-31+12C= (n.-31+12C=)
1g.183590611G>TCA892215794NCF2,SMG7c.-31+229C>A (n.-31+229C>A)
n.83+12C>A
n.234-7158G>T
c.-31+12C>A (n.-31+12C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590613G>ACA2649486285NCF2,SMG7c.-31+227C>T (n.-31+227C>T)
n.83+10C>T
n.234-7156G>A
c.-31+10C>T (n.-31+10C>T)
 gnomAD v4
1g.183590613G>TCA2649486286NCF2,SMG7c.-31+227C>A (n.-31+227C>A)
n.83+10C>A
n.234-7156G>T
c.-31+10C>A (n.-31+10C>A)
 gnomAD v4
1g.183590614A=CA1211968180NCF2,SMG7c.-31+226T= (n.-31+226T=)
n.83+9T=
n.234-7155A=
c.-31+9T= (n.-31+9T=)
1g.183590614A>GCA1211968181NCF2,SMG7c.-31+226T>C (n.-31+226T>C)
n.83+9T>C
n.234-7155A>G
c.-31+9T>C (n.-31+9T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590615G>TCA2649486287NCF2,SMG7c.-31+225C>A (n.-31+225C>A)
n.83+8C>A
n.234-7154G>T
c.-31+8C>A (n.-31+8C>A)
 gnomAD v4
1g.183590616G>ACA2649486288NCF2,SMG7c.-31+224C>T (n.-31+224C>T)
n.83+7C>T
n.234-7153G>A
c.-31+7C>T (n.-31+7C>T)
 gnomAD v4
1g.183590616G>CCA2649486289NCF2,SMG7c.-31+224C>G (n.-31+224C>G)
n.83+7C>G
n.234-7153G>C
c.-31+7C>G (n.-31+7C>G)
 gnomAD v4
1g.183590616G>TCA2649486290NCF2,SMG7c.-31+224C>A (n.-31+224C>A)
n.83+7C>A
n.234-7153G>T
c.-31+7C>A (n.-31+7C>A)
 gnomAD v4
1g.183590619G>CCA2649486291NCF2,SMG7c.-31+221C>G (n.-31+221C>G)
n.83+4C>G
n.234-7150G>C
c.-31+4C>G (n.-31+4C>G)
 gnomAD v4
1g.183590619G=CA1211968182NCF2,SMG7c.-31+221C= (n.-31+221C=)
n.83+4C=
n.234-7150G=
c.-31+4C= (n.-31+4C=)
1g.183590619G>TCA527612289NCF2,SMG7c.-31+221C>A (n.-31+221C>A)
n.83+4C>A
n.234-7150G>T
c.-31+4C>A (n.-31+4C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590624T>CCA2649486292NCF2,SMG7c.-31+216A>G (n.-31+216A>G)
n.82A>G
n.234-7145T>C
c.-32A>G (n.-32A>G)
 gnomAD v4
1g.183590625C>ACA2649486293NCF2,SMG7c.-31+215G>T (n.-31+215G>T)
n.81G>T
n.234-7144C>A
c.-33G>T (n.-33G>T)
 gnomAD v4
1g.183590625C=CA1147713361NCF2,SMG7c.-31+215G= (n.-31+215G=)
n.81G=
n.234-7144C=
c.-33G= (n.-33G=)
1g.183590625C>TCA33993277NCF2,SMG7c.-31+215G>A (n.-31+215G>A)
n.81G>A
n.234-7144C>T
c.-33G>A (n.-33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590627G>ACA2649486294NCF2,SMG7c.-31+213C>T (n.-31+213C>T)
n.79C>T
n.234-7142G>A
c.-35C>T (n.-35C>T)
 gnomAD v4
1g.183590627G>CCA2649486295NCF2,SMG7c.-31+213C>G (n.-31+213C>G)
n.79C>G
n.234-7142G>C
c.-35C>G (n.-35C>G)
 gnomAD v4
1g.183590628C>ACA2649486296NCF2,SMG7c.-31+212G>T (n.-31+212G>T)
n.78G>T
n.234-7141C>A
c.-36G>T (n.-36G>T)
 gnomAD v4
1g.183590630G>ACA527612290NCF2,SMG7c.-31+210C>T (n.-31+210C>T)
n.76C>T
n.234-7139G>A
c.-38C>T (n.-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590630G=CA1211968183NCF2,SMG7c.-31+210C= (n.-31+210C=)
n.76C=
n.234-7139G=
c.-38C= (n.-38C=)
1g.183590630G>TCA2649486297NCF2,SMG7c.-31+210C>A (n.-31+210C>A)
n.76C>A
n.234-7139G>T
c.-38C>A (n.-38C>A)
 gnomAD v4
1g.183590631C>TCA2649486298NCF2,SMG7c.-31+209G>A (n.-31+209G>A)
n.75G>A
n.234-7138C>T
c.-39G>A (n.-39G>A)
 gnomAD v4
1g.183590632T>ACA2649486299NCF2,SMG7c.-31+208A>T (n.-31+208A>T)
n.74A>T
n.234-7137T>A
c.-40A>T (n.-40A>T)
 gnomAD v4
1g.183590633G>ACA1211968185NCF2,SMG7c.-31+207C>T (n.-31+207C>T)
n.73C>T
n.234-7136G>A
c.-41C>T (n.-41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590633G=CA1211968184NCF2,SMG7c.-31+207C= (n.-31+207C=)
n.73C=
n.234-7136G=
c.-41C= (n.-41C=)
1g.183590633G>TCA2649486300NCF2,SMG7c.-31+207C>A (n.-31+207C>A)
n.73C>A
n.234-7136G>T
c.-41C>A (n.-41C>A)
 gnomAD v4
1g.183590634C>ACA2649486301NCF2,SMG7c.-31+206G>T (n.-31+206G>T)
n.72G>T
n.234-7135C>A
c.-42G>T (n.-42G>T)
 gnomAD v4
1g.183590635C=CA1211968186NCF2,SMG7c.-31+205G= (n.-31+205G=)
n.71G=
n.234-7134C=
c.-43G= (n.-43G=)
1g.183590635C>TCA33993280NCF2,SMG7c.-31+205G>A (n.-31+205G>A)
n.71G>A
n.234-7134C>T
c.-43G>A (n.-43G>A)
 dbSNP
1g.183590636T>CCA2649486302NCF2,SMG7c.-31+204A>G (n.-31+204A>G)
n.70A>G
n.234-7133T>C
c.-44A>G (n.-44A>G)
 gnomAD v4
1g.183590637G>ACA2746921471NCF2,SMG7c.-31+203C>T (n.-31+203C>T)
n.69C>T
n.234-7132G>A
c.-45C>T (n.-45C>T)
1g.183590637G>CCA1211968188NCF2,SMG7c.-31+203C>G (n.-31+203C>G)
n.69C>G
n.234-7132G>C
c.-45C>G (n.-45C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590637G=CA1211968187NCF2,SMG7c.-31+203C= (n.-31+203C=)
n.69C=
n.234-7132G=
c.-45C= (n.-45C=)
1g.183590637G>TCA2649486303NCF2,SMG7c.-31+203C>A (n.-31+203C>A)
n.69C>A
n.234-7132G>T
c.-45C>A (n.-45C>A)
 gnomAD v4
1g.183590639A>GCA2649486304NCF2,SMG7c.-31+201T>C (n.-31+201T>C)
n.67T>C
n.234-7130A>G
c.-47T>C (n.-47T>C)
 gnomAD v4
1g.183590640G>TCA2649486305NCF2,SMG7c.-31+200C>A (n.-31+200C>A)
n.66C>A
n.234-7129G>T
c.-48C>A (n.-48C>A)
 gnomAD v4
1g.183590641G>ACA2649486306NCF2,SMG7c.-31+199C>T (n.-31+199C>T)
n.65C>T
n.234-7128G>A
c.-49C>T (n.-49C>T)
 gnomAD v4
1g.183590644C>ACA2557594725NCF2,SMG7c.-31+196G>T (n.-31+196G>T)
n.62G>T
n.234-7125C>A
c.-52G>T (n.-52G>T)
 gnomAD v4
1g.183590644C>TCA2649486307NCF2,SMG7c.-31+196G>A (n.-31+196G>A)
n.62G>A
n.234-7125C>T
c.-52G>A (n.-52G>A)
 gnomAD v4
1g.183590645A=CA1211968189NCF2,SMG7c.-31+195T= (n.-31+195T=)
n.61T=
n.234-7124A=
c.-53T= (n.-53T=)
1g.183590645A>GCA1009918771NCF2,SMG7c.-31+195T>C (n.-31+195T>C)
n.61T>C
n.234-7124A>G
c.-53T>C (n.-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590646G>ACA892215803NCF2,SMG7c.-31+194C>T (n.-31+194C>T)
n.60C>T
n.234-7123G>A
c.-54C>T (n.-54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590646G=CA1211968190NCF2,SMG7c.-31+194C= (n.-31+194C=)
n.60C=
n.234-7123G=
c.-54C= (n.-54C=)
1g.183590646G>TCA2649486308NCF2,SMG7c.-31+194C>A (n.-31+194C>A)
n.60C>A
n.234-7123G>T
c.-54C>A (n.-54C>A)
 gnomAD v4
1g.183590647T>CCA1211968191NCF2,SMG7c.-31+193A>G (n.-31+193A>G)
n.59A>G
n.234-7122T>C
c.-55A>G (n.-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590647T=CA1211968192NCF2,SMG7c.-31+193A= (n.-31+193A=)
n.59A=
n.234-7122T=
c.-55A= (n.-55A=)

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