Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183590499_183590504delCA2649486194NCF2,SMG7c.-30-141_-30-136del (n.-30-141_-30-136del)
c.-171_-166del (n.-171_-166del)
n.70+22_70+27del
n.83+123_83+128del
n.234-7270_234-7265del
c.-31+123_-31+128del (n.-31+123_-31+128del)
c.-31+22_-31+27del (n.-31+22_-31+27del)
n.34_39del
 gnomAD v4
1g.183590502G>ACA2649486204NCF2,SMG7c.-30-143C>T (n.-30-143C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.70+20C>T
n.83+121C>T
n.234-7267G>A
c.-31+121C>T (n.-31+121C>T)
c.-31+20C>T (n.-31+20C>T)
n.32C>T
 gnomAD v4
1g.183590502G>CCA1211968128NCF2,SMG7c.-30-143C>G (n.-30-143C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.70+20C>G
n.83+121C>G
n.234-7267G>C
c.-31+121C>G (n.-31+121C>G)
c.-31+20C>G (n.-31+20C>G)
n.32C>G
 dbSNP
1g.183590502G=CA1211968129NCF2,SMG7c.-30-143C= (n.-30-143C=)
c.-173C= (n.-173C=)
n.70+20C=
n.83+121C=
n.234-7267G=
c.-31+121C= (n.-31+121C=)
c.-31+20C= (n.-31+20C=)
n.32C=
1g.183590502G>TCA2649486205NCF2,SMG7c.-30-143C>A (n.-30-143C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.70+20C>A
n.83+121C>A
n.234-7267G>T
c.-31+121C>A (n.-31+121C>A)
c.-31+20C>A (n.-31+20C>A)
n.32C>A
 gnomAD v4
1g.183590503C>ACA2649486206NCF2,SMG7c.-30-144G>T (n.-30-144G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.70+19G>T
n.83+120G>T
n.234-7266C>A
c.-31+120G>T (n.-31+120G>T)
c.-31+19G>T (n.-31+19G>T)
n.31G>T
 gnomAD v4
1g.183590503C=CA1211968130NCF2,SMG7c.-30-144G= (n.-30-144G=)
c.-174G= (n.-174G=)
n.70+19G=
n.83+120G=
n.234-7266C=
c.-31+120G= (n.-31+120G=)
c.-31+19G= (n.-31+19G=)
n.31G=
1g.183590503C>GCA33993220NCF2,SMG7c.-30-144G>C (n.-30-144G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.70+19G>C
n.83+120G>C
n.234-7266C>G
c.-31+120G>C (n.-31+120G>C)
c.-31+19G>C (n.-31+19G>C)
n.31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590504A>GCA2649486207NCF2,SMG7c.-30-145T>C (n.-30-145T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.70+18T>C
n.83+119T>C
n.234-7265A>G
c.-31+119T>C (n.-31+119T>C)
c.-31+18T>C (n.-31+18T>C)
n.30T>C
 gnomAD v4
1g.183590506C>ACA2649486208NCF2,SMG7c.-30-147G>T (n.-30-147G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.70+16G>T
n.83+117G>T
n.234-7263C>A
c.-31+117G>T (n.-31+117G>T)
c.-31+16G>T (n.-31+16G>T)
n.28G>T
 gnomAD v4
1g.183590507A=CA1211968131NCF2,SMG7c.-30-148T= (n.-30-148T=)
c.-178T= (n.-178T=)
n.70+15T=
n.83+116T=
n.234-7262A=
c.-31+116T= (n.-31+116T=)
c.-31+15T= (n.-31+15T=)
n.27T=
1g.183590507A>GCA527612282NCF2,SMG7c.-30-148T>C (n.-30-148T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.70+15T>C
n.83+116T>C
n.234-7262A>G
c.-31+116T>C (n.-31+116T>C)
c.-31+15T>C (n.-31+15T>C)
n.27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590509G>ACA33993222NCF2,SMG7c.-30-150C>T (n.-30-150C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.70+13C>T
n.83+114C>T
n.234-7260G>A
c.-31+114C>T (n.-31+114C>T)
c.-31+13C>T (n.-31+13C>T)
n.25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590509G=CA1145148671NCF2,SMG7c.-30-150C= (n.-30-150C=)
c.-180C= (n.-180C=)
n.70+13C=
n.83+114C=
n.234-7260G=
c.-31+114C= (n.-31+114C=)
c.-31+13C= (n.-31+13C=)
n.25C=
1g.183590510A=CA1211968132NCF2,SMG7c.-30-151T= (n.-30-151T=)
c.-181T= (n.-181T=)
n.70+12T=
n.83+113T=
n.234-7259A=
c.-31+113T= (n.-31+113T=)
c.-31+12T= (n.-31+12T=)
n.24T=
1g.183590510A>GCA1211968133NCF2,SMG7c.-30-151T>C (n.-30-151T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.70+12T>C
n.83+113T>C
n.234-7259A>G
c.-31+113T>C (n.-31+113T>C)
c.-31+12T>C (n.-31+12T>C)
n.24T>C
 dbSNP
1g.183590512A>GCA2649486209NCF2,SMG7c.-30-153T>C (n.-30-153T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.70+10T>C
n.83+111T>C
n.234-7257A>G
c.-31+111T>C (n.-31+111T>C)
c.-31+10T>C (n.-31+10T>C)
n.22T>C
 gnomAD v4
1g.183590513T>CCA1211968134NCF2,SMG7c.-30-154A>G (n.-30-154A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.70+9A>G
n.83+110A>G
n.234-7256T>C
c.-31+110A>G (n.-31+110A>G)
c.-31+9A>G (n.-31+9A>G)
n.21A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590513T=CA1211968135NCF2,SMG7c.-30-154A= (n.-30-154A=)
c.-184A= (n.-184A=)
n.70+9A=
n.83+110A=
n.234-7256T=
c.-31+110A= (n.-31+110A=)
c.-31+9A= (n.-31+9A=)
n.21A=
1g.183590515T=CA1211968136NCF2,SMG7c.-30-156A= (n.-30-156A=)
c.-186A= (n.-186A=)
n.70+7A=
n.83+108A=
n.234-7254T=
c.-31+108A= (n.-31+108A=)
c.-31+7A= (n.-31+7A=)
n.19A=
1g.183590516C>ACA2649486211NCF2,SMG7c.-30-157G>T (n.-30-157G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.70+6G>T
n.83+107G>T
n.234-7253C>A
c.-31+107G>T (n.-31+107G>T)
c.-31+6G>T (n.-31+6G>T)
n.18G>T
 gnomAD v4
1g.183590516C=CA1146027600NCF2,SMG7c.-30-157G= (n.-30-157G=)
c.-187G= (n.-187G=)
n.70+6G=
n.83+107G=
n.234-7253C=
c.-31+107G= (n.-31+107G=)
c.-31+6G= (n.-31+6G=)
n.18G=
1g.183590516C>TCA33993224NCF2,SMG7c.-30-157G>A (n.-30-157G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.70+6G>A
n.83+107G>A
n.234-7253C>T
c.-31+107G>A (n.-31+107G>A)
c.-31+6G>A (n.-31+6G>A)
n.18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590519dupCA527612283NCF2,SMG7c.-30-157dup (n.-30-157dup)
c.-187dup (n.-187dup)
n.70+6dup
n.83+107dup
n.234-7250dup
c.-31+107dup (n.-31+107dup)
c.-31+6dup (n.-31+6dup)
n.18dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590519delCA2649486210NCF2,SMG7c.-30-157del (n.-30-157del)
c.-187del (n.-187del)
n.70+6del
n.83+107del
n.234-7250del
c.-31+107del (n.-31+107del)
c.-31+6del (n.-31+6del)
n.18del
 gnomAD v4
1g.183590517C>ACA2649486212NCF2,SMG7c.-30-158G>T (n.-30-158G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.70+5G>T
n.83+106G>T
n.234-7252C>A
c.-31+106G>T (n.-31+106G>T)
c.-31+5G>T (n.-31+5G>T)
n.17G>T
 gnomAD v4
1g.183590517C=CA1211968137NCF2,SMG7c.-30-158G= (n.-30-158G=)
c.-188G= (n.-188G=)
n.70+5G=
n.83+106G=
n.234-7252C=
c.-31+106G= (n.-31+106G=)
c.-31+5G= (n.-31+5G=)
n.17G=
1g.183590517C>GCA33993228NCF2,SMG7c.-30-158G>C (n.-30-158G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.70+5G>C
n.83+106G>C
n.234-7252C>G
c.-31+106G>C (n.-31+106G>C)
c.-31+5G>C (n.-31+5G>C)
n.17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590517C>TCA33993229NCF2,SMG7c.-30-158G>A (n.-30-158G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.70+5G>A
n.83+106G>A
n.234-7252C>T
c.-31+106G>A (n.-31+106G>A)
c.-31+5G>A (n.-31+5G>A)
n.17G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590518C>ACA2746921456NCF2,SMG7c.-30-159G>T (n.-30-159G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.70+4G>T
n.83+105G>T
n.234-7251C>A
c.-31+105G>T (n.-31+105G>T)
c.-31+4G>T (n.-31+4G>T)
n.16G>T
1g.183590519C>ACA2649486213NCF2,SMG7c.-30-160G>T (n.-30-160G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.70+3G>T
n.83+104G>T
n.234-7250C>A
c.-31+104G>T (n.-31+104G>T)
c.-31+3G>T (n.-31+3G>T)
n.15G>T
 gnomAD v4
1g.183590519C=CA1211968138NCF2,SMG7c.-30-160G= (n.-30-160G=)
c.-190G= (n.-190G=)
n.70+3G=
n.83+104G=
n.234-7250C=
c.-31+104G= (n.-31+104G=)
c.-31+3G= (n.-31+3G=)
n.15G=
1g.183590519C>TCA892215707NCF2,SMG7c.-30-160G>A (n.-30-160G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.70+3G>A
n.83+104G>A
n.234-7250C>T
c.-31+104G>A (n.-31+104G>A)
c.-31+3G>A (n.-31+3G>A)
n.15G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590522C>ACA2649486214NCF2,SMG7c.-30-163G>T (n.-30-163G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.70G>T
n.83+101G>T
n.234-7247C>A
c.-31+101G>T (n.-31+101G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.12G>T
 gnomAD v4
1g.183590522C>TCA2649486215NCF2,SMG7c.-30-163G>A (n.-30-163G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.70G>A
n.83+101G>A
n.234-7247C>T
c.-31+101G>A (n.-31+101G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.12G>A
 gnomAD v4
1g.183590522_183590523delinsCTCA1211968139NCF2,SMG7c.-30-164_-30-163delinsAG (n.-30-164_-30-163delinsAG)
c.-194_-193delinsAG (n.-194_-193delinsAG)
n.69_70delinsAG
n.83+100_83+101delinsAG
n.234-7247_234-7246delinsCT
c.-31+100_-31+101delinsAG (n.-31+100_-31+101delinsAG)
c.-32_-31delinsAG (n.-32_-31delinsAG)
n.11_12delinsAG
1g.183590523T>CCA2649486216NCF2,SMG7c.-30-164A>G (n.-30-164A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.69A>G
n.83+100A>G
n.234-7246T>C
c.-31+100A>G (n.-31+100A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.11A>G
 gnomAD v4
1g.183590526delCA1211968140NCF2,SMG7c.-30-164del (n.-30-164del)
c.-194del (n.-194del)
n.69del
n.83+100del
n.234-7243del
c.-31+100del (n.-31+100del)
c.-32del (n.-32del)
n.11del
 dbSNP
1g.183590528G>ACA2649486217NCF2,SMG7c.-30-169C>T (n.-30-169C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.64C>T
n.83+95C>T
n.234-7241G>A
c.-31+95C>T (n.-31+95C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.6C>T
 gnomAD v4
1g.183590529C>ACA2649486218NCF2,SMG7c.-30-170G>T (n.-30-170G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.63G>T
n.83+94G>T
n.234-7240C>A
c.-31+94G>T (n.-31+94G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.5G>T
 gnomAD v4
1g.183590529C=CA1211968141NCF2,SMG7c.-30-170G= (n.-30-170G=)
c.-200G= (n.-200G=)
n.63G=
n.83+94G=
n.234-7240C=
c.-31+94G= (n.-31+94G=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.5G=
1g.183590529C>TCA33993235NCF2,SMG7c.-30-170G>A (n.-30-170G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.63G>A
n.83+94G>A
n.234-7240C>T
c.-31+94G>A (n.-31+94G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590536C=CA1211968142NCF2,SMG7c.-30-177G= (n.-30-177G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.56G=
n.83+87G=
n.234-7233C=
c.-31+87G= (n.-31+87G=)
c.-45G= (n.-45G=)
1g.183590536C>TCA1211968143NCF2,SMG7c.-30-177G>A (n.-30-177G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.56G>A
n.83+87G>A
n.234-7233C>T
c.-31+87G>A (n.-31+87G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590537T>ACA2649486219NCF2,SMG7c.-30-178A>T (n.-30-178A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.55A>T
n.83+86A>T
n.234-7232T>A
c.-31+86A>T (n.-31+86A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
 gnomAD v4
1g.183590538C>ACA2649486220NCF2,SMG7c.-30-179G>T (n.-30-179G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.54G>T
n.83+85G>T
n.234-7231C>A
c.-31+85G>T (n.-31+85G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
 gnomAD v4
1g.183590538C=CA1211968144NCF2,SMG7c.-30-179G= (n.-30-179G=)
c.-209G= (n.-209G=)
n.54G=
n.83+85G=
n.234-7231C=
c.-31+85G= (n.-31+85G=)
c.-47G= (n.-47G=)
1g.183590538C>GCA892215713NCF2,SMG7c.-30-179G>C (n.-30-179G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.54G>C
n.83+85G>C
n.234-7231C>G
c.-31+85G>C (n.-31+85G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590538C>TCA1211968145NCF2,SMG7c.-30-179G>A (n.-30-179G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.54G>A
n.83+85G>A
n.234-7231C>T
c.-31+85G>A (n.-31+85G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590543C>ACA2649486221NCF2,SMG7c.-30-184G>T (n.-30-184G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.49G>T
n.83+80G>T
n.234-7226C>A
c.-31+80G>T (n.-31+80G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
 gnomAD v4
1g.183590543C=CA1211968146NCF2,SMG7c.-30-184G= (n.-30-184G=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.49G=
n.83+80G=
n.234-7226C=
c.-31+80G= (n.-31+80G=)
c.-52G= (n.-52G=)
1g.183590543C>TCA892215715NCF2,SMG7c.-30-184G>A (n.-30-184G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.49G>A
n.83+80G>A
n.234-7226C>T
c.-31+80G>A (n.-31+80G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590544C>ACA527612284NCF2,SMG7c.-30-185G>T (n.-30-185G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.48G>T
n.83+79G>T
n.234-7225C>A
c.-31+79G>T (n.-31+79G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590544C=CA1211968147NCF2,SMG7c.-30-185G= (n.-30-185G=)
c.-215G= (n.-215G=)
n.48G=
n.83+79G=
n.234-7225C=
c.-31+79G= (n.-31+79G=)
c.-53G= (n.-53G=)
1g.183590545C>ACA2649486222NCF2,SMG7c.-30-186G>T (n.-30-186G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.47G>T
n.83+78G>T
n.234-7224C>A
c.-31+78G>T (n.-31+78G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
 gnomAD v4
1g.183590545C=CA1211968148NCF2,SMG7c.-30-186G= (n.-30-186G=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.47G=
n.83+78G=
n.234-7224C=
c.-31+78G= (n.-31+78G=)
c.-54G= (n.-54G=)
1g.183590545C>TCA1009918707NCF2,SMG7c.-30-186G>A (n.-30-186G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.47G>A
n.83+78G>A
n.234-7224C>T
c.-31+78G>A (n.-31+78G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590546T>ACA2649486223NCF2,SMG7c.-30-187A>T (n.-30-187A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.46A>T
n.83+77A>T
n.234-7223T>A
c.-31+77A>T (n.-31+77A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
 gnomAD v4
1g.183590546T>CCA2649486224NCF2,SMG7c.-30-187A>G (n.-30-187A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.46A>G
n.83+77A>G
n.234-7223T>C
c.-31+77A>G (n.-31+77A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
 gnomAD v4
1g.183590546T>GCA2649486225NCF2,SMG7c.-30-187A>C (n.-30-187A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.46A>C
n.83+77A>C
n.234-7223T>G
c.-31+77A>C (n.-31+77A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
 gnomAD v4
1g.183590547A>CCA2649486226NCF2,SMG7c.-30-188T>G (n.-30-188T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.45T>G
n.83+76T>G
n.234-7222A>C
c.-31+76T>G (n.-31+76T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
 gnomAD v4
1g.183590547A>GCA2649486227NCF2,SMG7c.-30-188T>C (n.-30-188T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.45T>C
n.83+76T>C
n.234-7222A>G
c.-31+76T>C (n.-31+76T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
 gnomAD v4
1g.183590548C>ACA2649486228NCF2,SMG7c.-30-189G>T (n.-30-189G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.44G>T
n.83+75G>T
n.234-7221C>A
c.-31+75G>T (n.-31+75G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
 gnomAD v4
1g.183590549C>ACA2649486229NCF2,SMG7c.-30-190G>T (n.-30-190G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.43G>T
n.83+74G>T
n.234-7220C>A
c.-31+74G>T (n.-31+74G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
 gnomAD v4
1g.183590550A>CCA2649486230NCF2,SMG7c.-30-191T>G (n.-30-191T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.42T>G
n.83+73T>G
n.234-7219A>C
c.-31+73T>G (n.-31+73T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
 gnomAD v4
1g.183590550A>TCA2649486231NCF2,SMG7c.-30-191T>A (n.-30-191T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.42T>A
n.83+73T>A
n.234-7219A>T
c.-31+73T>A (n.-31+73T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
 gnomAD v4
1g.183590551T>ACA2649486232NCF2,SMG7c.-30-192A>T (n.-30-192A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.41A>T
n.83+72A>T
n.234-7218T>A
c.-31+72A>T (n.-31+72A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
 gnomAD v4
1g.183590551T>CCA2649486233NCF2,SMG7c.-30-192A>G (n.-30-192A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.41A>G
n.83+72A>G
n.234-7218T>C
c.-31+72A>G (n.-31+72A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
 gnomAD v4
1g.183590552G>ACA1211968150NCF2,SMG7c.-30-193C>T (n.-30-193C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.40C>T
n.83+71C>T
n.234-7217G>A
c.-31+71C>T (n.-31+71C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590552G=CA1211968149NCF2,SMG7c.-30-193C= (n.-30-193C=)
c.-223C= (n.-223C=)
n.40C=
n.83+71C=
n.234-7217G=
c.-31+71C= (n.-31+71C=)
c.-61C= (n.-61C=)
1g.183590552G>TCA1211968151NCF2,SMG7c.-30-193C>A (n.-30-193C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.40C>A
n.83+71C>A
n.234-7217G>T
c.-31+71C>A (n.-31+71C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590553A>GCA2649486234NCF2,SMG7c.-30-194T>C (n.-30-194T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.39T>C
n.83+70T>C
n.234-7216A>G
c.-31+70T>C (n.-31+70T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
 gnomAD v4
1g.183590554G>TCA2649486235NCF2,SMG7c.-30-195C>A (n.-30-195C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.38C>A
n.83+69C>A
n.234-7215G>T
c.-31+69C>A (n.-31+69C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
 gnomAD v4
1g.183590556G>ACA33993238NCF2,SMG7c.-30-197C>T (n.-30-197C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.36C>T
n.83+67C>T
n.234-7213G>A
c.-31+67C>T (n.-31+67C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590556G=CA1147444777NCF2,SMG7c.-30-197C= (n.-30-197C=)
c.-227C= (n.-227C=)
n.36C=
n.83+67C=
n.234-7213G=
c.-31+67C= (n.-31+67C=)
c.-65C= (n.-65C=)
1g.183590557A>GCA2649486236NCF2,SMG7c.-30-198T>C (n.-30-198T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.35T>C
n.83+66T>C
n.234-7212A>G
c.-31+66T>C (n.-31+66T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
 gnomAD v4
1g.183590558G>ACA2746921460NCF2,SMG7c.-30-199C>T (n.-30-199C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.34C>T
n.83+65C>T
n.234-7211G>A
c.-31+65C>T (n.-31+65C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
1g.183590558G>TCA2649486237NCF2,SMG7c.-30-199C>A (n.-30-199C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.34C>A
n.83+65C>A
n.234-7211G>T
c.-31+65C>A (n.-31+65C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
 gnomAD v4
1g.183590559A>GCA2649486239NCF2,SMG7c.-30-200T>C (n.-30-200T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.33T>C
n.83+64T>C
n.234-7210A>G
c.-31+64T>C (n.-31+64T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
 gnomAD v4
1g.183590562delCA2649486238NCF2,SMG7c.-30-200del (n.-30-200del)
c.-230del (n.-230del)
n.33del
n.83+64del
n.234-7207del
c.-31+64del (n.-31+64del)
c.-68del (n.-68del)
 gnomAD v4
1g.183590560A>GCA2649486240NCF2,SMG7c.-30-201T>C (n.-30-201T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.32T>C
n.83+63T>C
n.234-7209A>G
c.-31+63T>C (n.-31+63T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
 gnomAD v4
1g.183590560A>TCA2649486241NCF2,SMG7c.-30-201T>A (n.-30-201T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.32T>A
n.83+63T>A
n.234-7209A>T
c.-31+63T>A (n.-31+63T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
 gnomAD v4
1g.183590561A>GCA2649486242NCF2,SMG7c.-30-202T>C (n.-30-202T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.31T>C
n.83+62T>C
n.234-7208A>G
c.-31+62T>C (n.-31+62T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
 gnomAD v4
1g.183590562A>GCA2649486243NCF2,SMG7c.-30-203T>C (n.-30-203T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.30T>C
n.83+61T>C
n.234-7207A>G
c.-31+61T>C (n.-31+61T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
 gnomAD v4
1g.183590563G>ACA2649486244NCF2,SMG7c.-30-204C>T (n.-30-204C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.29C>T
n.83+60C>T
n.234-7206G>A
c.-31+60C>T (n.-31+60C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
 gnomAD v4
1g.183590563G>CCA2606247231NCF2,SMG7c.-30-204C>G (n.-30-204C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.29C>G
n.83+60C>G
n.234-7206G>C
c.-31+60C>G (n.-31+60C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590565A>GCA2746921461NCF2,SMG7c.-30-206T>C (n.-30-206T>C)
n.27T>C
n.83+58T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.234-7204A>G
c.-31+58T>C (n.-31+58T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
1g.183590565_183590568delinsAAAGCA1211968152NCF2,SMG7c.-30-209_-30-206delinsCTTT (n.-30-209_-30-206delinsCTTT)
n.24_27delinsCTTT
n.83+55_83+58delinsCTTT
c.-239_-236delinsCTTT (n.-239_-236delinsCTTT)
n.234-7204_234-7201delinsAAAG
c.-31+55_-31+58delinsCTTT (n.-31+55_-31+58delinsCTTT)
c.-77_-74delinsCTTT (n.-77_-74delinsCTTT)
1g.183590566A>GCA2649486245NCF2,SMG7c.-30-207T>C (n.-30-207T>C)
n.26T>C
n.83+57T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.234-7203A>G
c.-31+57T>C (n.-31+57T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
 gnomAD v4
1g.183590566_183590571delinsAAGAAGCA1143371068NCF2,SMG7c.-30-212_-30-207delinsCTTCTT (n.-30-212_-30-207delinsCTTCTT)
n.21_26delinsCTTCTT
n.83+52_83+57delinsCTTCTT
c.-242_-237delinsCTTCTT (n.-242_-237delinsCTTCTT)
n.234-7203_234-7198delinsAAGAAG
c.-31+52_-31+57delinsCTTCTT (n.-31+52_-31+57delinsCTTCTT)
c.-80_-75delinsCTTCTT (n.-80_-75delinsCTTCTT)
1g.183590569_183590571delCA33993240NCF2,SMG7c.-30-209_-30-207del (n.-30-209_-30-207del)
n.24_26del
n.83+55_83+57del
c.-239_-237del (n.-239_-237del)
n.234-7200_234-7198del
c.-31+55_-31+57del (n.-31+55_-31+57del)
c.-77_-75del (n.-77_-75del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590568G>ACA2649486246NCF2,SMG7c.-30-209C>T (n.-30-209C>T)
n.24C>T
n.83+55C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.234-7201G>A
c.-31+55C>T (n.-31+55C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
 gnomAD v4
1g.183590569A=CA1139925960NCF2,SMG7c.-30-210T= (n.-30-210T=)
n.23T=
n.83+54T=
c.-240T= (n.-240T=)
n.234-7200A=
c.-31+54T= (n.-31+54T=)
c.-78T= (n.-78T=)
1g.183590569A>CCA10608971NCF2,SMG7c.-30-210T>G (n.-30-210T>G)
n.23T>G
n.83+54T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
n.234-7200A>C
c.-31+54T>G (n.-31+54T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590569A>GCA2581736158NCF2,SMG7c.-30-210T>C (n.-30-210T>C)
n.23T>C
n.83+54T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
n.234-7200A>G
c.-31+54T>C (n.-31+54T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
 gnomAD v4
1g.183590569A>TCA2581736157NCF2,SMG7c.-30-210T>A (n.-30-210T>A)
n.23T>A
n.83+54T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
n.234-7200A>T
c.-31+54T>A (n.-31+54T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
1g.183590571G>ACA2649486247NCF2,SMG7c.-30-212C>T (n.-30-212C>T)
n.21C>T
n.83+52C>T
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.234-7198G>A
c.-31+52C>T (n.-31+52C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
 gnomAD v4
1g.183590571G>TCA2649486248NCF2,SMG7c.-30-212C>A (n.-30-212C>A)
n.21C>A
n.83+52C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.234-7198G>T
c.-31+52C>A (n.-31+52C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
 gnomAD v4
1g.183590572C>ACA2649486249NCF2,SMG7c.-30-213G>T (n.-30-213G>T)
n.20G>T
n.83+51G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.234-7197C>A
c.-31+51G>T (n.-31+51G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
 gnomAD v4
1g.183590572C>TCA2649486250NCF2,SMG7c.-30-213G>A (n.-30-213G>A)
n.20G>A
n.83+51G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.234-7197C>T
c.-31+51G>A (n.-31+51G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
 gnomAD v4
1g.183590572_183590576delinsCAGAGCA1211968153NCF2,SMG7c.-30-217_-30-213delinsCTCTG (n.-30-217_-30-213delinsCTCTG)
n.16_20delinsCTCTG
n.83+47_83+51delinsCTCTG
c.-247_-243delinsCTCTG (n.-247_-243delinsCTCTG)
n.234-7197_234-7193delinsCAGAG
c.-31+47_-31+51delinsCTCTG (n.-31+47_-31+51delinsCTCTG)
c.-85_-81delinsCTCTG (n.-85_-81delinsCTCTG)
1g.183590573A=CA1211968154NCF2,SMG7c.-30-214T= (n.-30-214T=)
n.19T=
n.83+50T=
c.-244T= (n.-244T=)
n.234-7196A=
c.-31+50T= (n.-31+50T=)
c.-82T= (n.-82T=)
1g.183590573A>GCA33993245NCF2,SMG7c.-30-214T>C (n.-30-214T>C)
n.19T>C
n.83+50T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.234-7196A>G
c.-31+50T>C (n.-31+50T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590583_183590584dupCA892215730NCF2,SMG7c.-30-215_-30-214dup (n.-30-215_-30-214dup)
n.18_19dup
n.83+49_83+50dup
c.-245_-244dup (n.-245_-244dup)
n.234-7186_234-7185dup
c.-31+49_-31+50dup (n.-31+49_-31+50dup)
c.-83_-82dup (n.-83_-82dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590581_183590584dupCA2649486251NCF2,SMG7c.-30-217_-30-214dup (n.-30-217_-30-214dup)
n.16_19dup
n.83+47_83+50dup
c.-247_-244dup (n.-247_-244dup)
n.234-7188_234-7185dup
c.-31+47_-31+50dup (n.-31+47_-31+50dup)
c.-85_-82dup (n.-85_-82dup)
 gnomAD v4
1g.183590583_183590584delCA33993255NCF2,SMG7c.-30-215_-30-214del (n.-30-215_-30-214del)
n.18_19del
n.83+49_83+50del
c.-245_-244del (n.-245_-244del)
n.234-7186_234-7185del
c.-31+49_-31+50del (n.-31+49_-31+50del)
c.-83_-82del (n.-83_-82del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590581_183590584delCA33993248NCF2,SMG7c.-30-217_-30-214del (n.-30-217_-30-214del)
n.16_19del
n.83+47_83+50del
c.-247_-244del (n.-247_-244del)
n.234-7188_234-7185del
c.-31+47_-31+50del (n.-31+47_-31+50del)
c.-85_-82del (n.-85_-82del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590574G>ACA2649486252NCF2,SMG7c.-30-215C>T (n.-30-215C>T)
n.18C>T
n.83+49C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.234-7195G>A
c.-31+49C>T (n.-31+49C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
 gnomAD v4
1g.183590574G>CCA33993259NCF2,SMG7c.-30-215C>G (n.-30-215C>G)
n.18C>G
n.83+49C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.234-7195G>C
c.-31+49C>G (n.-31+49C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590574G=CA1211968155NCF2,SMG7c.-30-215C= (n.-30-215C=)
n.18C=
n.83+49C=
c.-245C= (n.-245C=)
n.234-7195G=
c.-31+49C= (n.-31+49C=)
c.-83C= (n.-83C=)
1g.183590574G>TCA2649486253NCF2,SMG7c.-30-215C>A (n.-30-215C>A)
n.18C>A
n.83+49C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.234-7195G>T
c.-31+49C>A (n.-31+49C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
 gnomAD v4
1g.183590575A>GCA2649486254NCF2,SMG7c.-30-216T>C (n.-30-216T>C)
n.17T>C
n.83+48T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.234-7194A>G
c.-31+48T>C (n.-31+48T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
 gnomAD v4
1g.183590576G>ACA2649486255NCF2,SMG7c.-30-217C>T (n.-30-217C>T)
n.16C>T
n.83+47C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.234-7193G>A
c.-31+47C>T (n.-31+47C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
 gnomAD v4
1g.183590577A=CA1211968156NCF2,SMG7c.-30-218T= (n.-30-218T=)
n.15T=
n.83+46T=
c.-248T= (n.-248T=)
n.234-7192A=
c.-31+46T= (n.-31+46T=)
c.-86T= (n.-86T=)
1g.183590577_183590578insTCA10608514NCF2,SMG7c.-30-219_-30-218insA (n.-30-219_-30-218insA)
n.14_15insA
n.83+45_83+46insA
c.-249_-248insA (n.-249_-248insA)
n.234-7192_234-7191insT
c.-31+45_-31+46insA (n.-31+45_-31+46insA)
c.-87_-86insA (n.-87_-86insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590578G>CCA2649486256NCF2,SMG7c.-30-219C>G (n.-30-219C>G)
n.14C>G
n.83+45C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.234-7191G>C
c.-31+45C>G (n.-31+45C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
 gnomAD v4
1g.183590578G>TCA2649486257NCF2,SMG7c.-30-219C>A (n.-30-219C>A)
n.14C>A
n.83+45C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.234-7191G>T
c.-31+45C>A (n.-31+45C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
 gnomAD v4
1g.183590580G>CCA1211968158NCF2,SMG7c.-30-221C>G (n.-30-221C>G)
n.12C>G
n.83+43C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.234-7189G>C
c.-31+43C>G (n.-31+43C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
 dbSNP
1g.183590580G=CA1211968157NCF2,SMG7c.-30-221C= (n.-30-221C=)
n.12C=
n.83+43C=
c.-251C= (n.-251C=)
n.234-7189G=
c.-31+43C= (n.-31+43C=)
c.-89C= (n.-89C=)
1g.183590581A>GCA2649486258NCF2,SMG7c.-30-222T>C (n.-30-222T>C)
n.11T>C
n.83+42T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.234-7188A>G
c.-31+42T>C (n.-31+42T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
 gnomAD v4
1g.183590583delCA2649486259NCF2,SMG7c.-30-224del (n.-30-224del)
n.9del
n.83+40del
c.-254del (n.-254del)
n.234-7186del
c.-31+40del (n.-31+40del)
c.-92del (n.-92del)
 gnomAD v4
1g.183590583A>GCA2649486260NCF2,SMG7c.-30-224T>C (n.-30-224T>C)
n.9T>C
n.83+40T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.234-7186A>G
c.-31+40T>C (n.-31+40T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
 gnomAD v4
1g.183590584G>ACA2649486261NCF2,SMG7c.-30-225C>T (n.-30-225C>T)
n.8C>T
n.83+39C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.234-7185G>A
c.-31+39C>T (n.-31+39C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
 gnomAD v4
1g.183590585G>ACA2649486262NCF2,SMG7c.-30-226C>T (n.-30-226C>T)
n.7C>T
n.83+38C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.234-7184G>A
c.-31+38C>T (n.-31+38C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
 gnomAD v4
1g.183590585G>CCA527612285NCF2,SMG7c.-30-226C>G (n.-30-226C>G)
n.7C>G
n.83+38C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.234-7184G>C
c.-31+38C>G (n.-31+38C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590585G=CA1211968159NCF2,SMG7c.-30-226C= (n.-30-226C=)
n.7C=
n.83+38C=
c.-256C= (n.-256C=)
n.234-7184G=
c.-31+38C= (n.-31+38C=)
c.-94C= (n.-94C=)
1g.183590585G>TCA2649486263NCF2,SMG7c.-30-226C>A (n.-30-226C>A)
n.7C>A
n.83+38C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.234-7184G>T
c.-31+38C>A (n.-31+38C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
 gnomAD v4
1g.183590586G>ACA1211968161NCF2,SMG7c.-30-227C>T (n.-30-227C>T)
n.6C>T
n.83+37C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.234-7183G>A
c.-31+37C>T (n.-31+37C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590586G=CA1211968160NCF2,SMG7c.-30-227C= (n.-30-227C=)
n.6C=
n.83+37C=
c.-257C= (n.-257C=)
n.234-7183G=
c.-31+37C= (n.-31+37C=)
c.-95C= (n.-95C=)
1g.183590586G>TCA2649486264NCF2,SMG7c.-30-227C>A (n.-30-227C>A)
n.6C>A
n.83+37C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.234-7183G>T
c.-31+37C>A (n.-31+37C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
 gnomAD v4
1g.183590587C>ACA1009918734NCF2,SMG7c.-30-228G>T (n.-30-228G>T)
n.5G>T
n.83+36G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.234-7182C>A
c.-31+36G>T (n.-31+36G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590587C=CA1147798042NCF2,SMG7c.-30-228G= (n.-30-228G=)
n.5G=
n.83+36G=
c.-258G= (n.-258G=)
n.234-7182C=
c.-31+36G= (n.-31+36G=)
c.-96G= (n.-96G=)
1g.183590587C>TCA33993268NCF2,SMG7c.-30-228G>A (n.-30-228G>A)
n.5G>A
n.83+36G>A
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.234-7182C>T
c.-31+36G>A (n.-31+36G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590588G>ACA527612286NCF2,SMG7c.-30-229C>T (n.-30-229C>T)
n.4C>T
n.83+35C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.234-7181G>A
c.-31+35C>T (n.-31+35C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590588G=CA1211968162NCF2,SMG7c.-30-229C= (n.-30-229C=)
n.4C=
n.83+35C=
c.-259C= (n.-259C=)
n.234-7181G=
c.-31+35C= (n.-31+35C=)
c.-97C= (n.-97C=)
1g.183590588G>TCA2649486265NCF2,SMG7c.-30-229C>A (n.-30-229C>A)
n.4C>A
n.83+35C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.234-7181G>T
c.-31+35C>A (n.-31+35C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
 gnomAD v4
1g.183590590G>ACA527612287NCF2,SMG7c.-30-231C>T (n.-30-231C>T)
n.2C>T
n.83+33C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.234-7179G>A
c.-31+33C>T (n.-31+33C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590590G=CA1211968163NCF2,SMG7c.-30-231C= (n.-30-231C=)
n.2C=
n.83+33C=
c.-261C= (n.-261C=)
n.234-7179G=
c.-31+33C= (n.-31+33C=)
c.-99C= (n.-99C=)
1g.183590590G>TCA2649486266NCF2,SMG7c.-30-231C>A (n.-30-231C>A)
n.2C>A
n.83+33C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.234-7179G>T
c.-31+33C>A (n.-31+33C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
 gnomAD v4
1g.183590591T>ACA2649486267NCF2,SMG7c.-30-232A>T (n.-30-232A>T)
n.1A>T
n.83+32A>T
c.-262A>T (n.-262A>T)
n.234-7178T>A
c.-31+32A>T (n.-31+32A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
 gnomAD v4
1g.183590591T>GCA2649486268NCF2,SMG7c.-30-232A>C (n.-30-232A>C)
n.1A>C
n.83+32A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
n.234-7178T>G
c.-31+32A>C (n.-31+32A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
 gnomAD v4
1g.183590592A=CA1211968164NCF2,SMG7c.-30-233T= (n.-30-233T=)
n.83+31T=
c.-263T= (n.-263T=)
n.234-7177A=
c.-31+31T= (n.-31+31T=)
1g.183590592A>CCA1211968165NCF2,SMG7c.-30-233T>G (n.-30-233T>G)
n.83+31T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.234-7177A>C
c.-31+31T>G (n.-31+31T>G)
 dbSNP
1g.183590592A>GCA2649486269NCF2,SMG7c.-30-233T>C (n.-30-233T>C)
n.83+31T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.234-7177A>G
c.-31+31T>C (n.-31+31T>C)
 gnomAD v4
1g.183590592A>TCA2649486270NCF2,SMG7c.-30-233T>A (n.-30-233T>A)
n.83+31T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.234-7177A>T
c.-31+31T>A (n.-31+31T>A)
 gnomAD v4
1g.183590593G>ACA33993274NCF2,SMG7c.-30-234C>T (n.-30-234C>T)
n.83+30C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.234-7176G>A
c.-31+30C>T (n.-31+30C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590593G=CA1142348737NCF2,SMG7c.-30-234C= (n.-30-234C=)
n.83+30C=
c.-264C= (n.-264C=)
n.234-7176G=
c.-31+30C= (n.-31+30C=)
1g.183590593G>TCA2649486271NCF2,SMG7c.-30-234C>A (n.-30-234C>A)
n.83+30C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.234-7176G>T
c.-31+30C>A (n.-31+30C>A)
 gnomAD v4
1g.183590594G>ACA1211968166NCF2,SMG7c.-30-235C>T (n.-30-235C>T)
n.83+29C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.234-7175G>A
c.-31+29C>T (n.-31+29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590594G=CA1211968167NCF2,SMG7c.-30-235C= (n.-30-235C=)
n.83+29C=
c.-265C= (n.-265C=)
n.234-7175G=
c.-31+29C= (n.-31+29C=)
1g.183590594G>TCA2649486272NCF2,SMG7c.-30-235C>A (n.-30-235C>A)
n.83+29C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.234-7175G>T
c.-31+29C>A (n.-31+29C>A)
 gnomAD v4
1g.183590595G>ACA892215781NCF2,SMG7c.-30-236C>T (n.-30-236C>T)
n.83+28C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.234-7174G>A
c.-31+28C>T (n.-31+28C>T)
 dbSNP
1g.183590595G=CA1211968168NCF2,SMG7c.-30-236C= (n.-30-236C=)
n.83+28C=
c.-266C= (n.-266C=)
n.234-7174G=
c.-31+28C= (n.-31+28C=)
1g.183590596G>ACA1211968170NCF2,SMG7c.-30-237C>T (n.-30-237C>T)
n.83+27C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.234-7173G>A
c.-31+27C>T (n.-31+27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590596G=CA1211968169NCF2,SMG7c.-30-237C= (n.-30-237C=)
n.83+27C=
c.-267C= (n.-267C=)
n.234-7173G=
c.-31+27C= (n.-31+27C=)
1g.183590596G>TCA2649486273NCF2,SMG7c.-30-237C>A (n.-30-237C>A)
n.83+27C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.234-7173G>T
c.-31+27C>A (n.-31+27C>A)
 gnomAD v4
1g.183590597T>GCA2649486274NCF2,SMG7c.-30-238A>C (n.-30-238A>C)
n.83+26A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.234-7172T>G
c.-31+26A>C (n.-31+26A>C)
 gnomAD v4
1g.183590598G>ACA892215786NCF2,SMG7c.-30-239C>T (n.-30-239C>T)
n.83+25C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.234-7171G>A
c.-31+25C>T (n.-31+25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590598G=CA1211968171NCF2,SMG7c.-30-239C= (n.-30-239C=)
n.83+25C=
c.-269C= (n.-269C=)
n.234-7171G=
c.-31+25C= (n.-31+25C=)
1g.183590598G>TCA2649486275NCF2,SMG7c.-30-239C>A (n.-30-239C>A)
n.83+25C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.234-7171G>T
c.-31+25C>A (n.-31+25C>A)
 gnomAD v4
1g.183590600A>GCA2649486276NCF2,SMG7c.-30-241T>C (n.-30-241T>C)
n.83+23T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.234-7169A>G
c.-31+23T>C (n.-31+23T>C)
 gnomAD v4
1g.183590601G>ACA1211968173NCF2,SMG7c.-31+239C>T (n.-31+239C>T)
n.83+22C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.234-7168G>A
c.-31+22C>T (n.-31+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590601G=CA1211968172NCF2,SMG7c.-31+239C= (n.-31+239C=)
n.83+22C=
c.-272C= (n.-272C=)
n.234-7168G=
c.-31+22C= (n.-31+22C=)
1g.183590601G>TCA2649486277NCF2,SMG7c.-31+239C>A (n.-31+239C>A)
n.83+22C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.234-7168G>T
c.-31+22C>A (n.-31+22C>A)
 gnomAD v4
1g.183590602T>CCA1009918750NCF2,SMG7c.-31+238A>G (n.-31+238A>G)
n.83+21A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.234-7167T>C
c.-31+21A>G (n.-31+21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590602T>GCA2746921469NCF2,SMG7c.-31+238A>C (n.-31+238A>C)
n.83+21A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.234-7167T>G
c.-31+21A>C (n.-31+21A>C)
1g.183590602T=CA1211968174NCF2,SMG7c.-31+238A= (n.-31+238A=)
n.83+21A=
c.-273A= (n.-273A=)
n.234-7167T=
c.-31+21A= (n.-31+21A=)

Number of alleles fetched