Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.183590457A>G | CA2649486160 | NCF2,SMG7 | c.-30-98T>C (n.-30-98T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) n.70+65T>C n.84-98T>C n.234-7312A>G c.-31+65T>C (n.-31+65T>C) n.77T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590458A= | CA1140524045 | NCF2,SMG7 | c.-30-99T= (n.-30-99T=) c.-129T= (n.-129T=) n.70+64T= n.84-99T= n.234-7311A= c.-31+64T= (n.-31+64T=) n.76T= | |
1 | g.183590458A>C | CA2581736155 | NCF2,SMG7 | c.-30-99T>G (n.-30-99T>G) c.-129T>G (n.-129T>G) n.70+64T>G n.84-99T>G n.234-7311A>C c.-31+64T>G (n.-31+64T>G) n.76T>G | |
1 | g.183590458A>G | CA1285100 | NCF2,SMG7 | c.-30-99T>C (n.-30-99T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) n.70+64T>C n.84-99T>C n.234-7311A>G c.-31+64T>C (n.-31+64T>C) n.76T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590458A>T | CA2581736156 | NCF2,SMG7 | c.-30-99T>A (n.-30-99T>A) c.-129T>A (n.-129T>A) n.70+64T>A n.84-99T>A n.234-7311A>T c.-31+64T>A (n.-31+64T>A) n.76T>A | |
1 | g.183590459T>C | CA2649486161 | NCF2,SMG7 | c.-30-100A>G (n.-30-100A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) n.70+63A>G n.84-100A>G n.234-7310T>C c.-31+63A>G (n.-31+63A>G) n.75A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590459T>G | CA2649486162 | NCF2,SMG7 | c.-30-100A>C (n.-30-100A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) n.70+63A>C n.84-100A>C n.234-7310T>G c.-31+63A>C (n.-31+63A>C) n.75A>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590460G>A | CA2649486163 | NCF2,SMG7 | c.-30-101C>T (n.-30-101C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) n.70+62C>T n.84-101C>T n.234-7309G>A c.-31+62C>T (n.-31+62C>T) n.74C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590461G>T | CA2649486164 | NCF2,SMG7 | c.-30-102C>A (n.-30-102C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) n.70+61C>A n.84-102C>A n.234-7308G>T c.-31+61C>A (n.-31+61C>A) n.73C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590462G>A | CA2649486165 | NCF2,SMG7 | c.-30-103C>T (n.-30-103C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) n.70+60C>T n.84-103C>T n.234-7307G>A c.-31+60C>T (n.-31+60C>T) n.72C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590462G>T | CA2649486166 | NCF2,SMG7 | c.-30-103C>A (n.-30-103C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) n.70+60C>A n.84-103C>A n.234-7307G>T c.-31+60C>A (n.-31+60C>A) n.72C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590463G= | CA1211968116 | NCF2,SMG7 | c.-30-104C= (n.-30-104C=) c.-134C= (n.-134C=) n.70+59C= n.84-104C= n.234-7306G= c.-31+59C= (n.-31+59C=) n.71C= | |
1 | g.183590463G>T | CA527612281 | NCF2,SMG7 | c.-30-104C>A (n.-30-104C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) n.70+59C>A n.84-104C>A n.234-7306G>T c.-31+59C>A (n.-31+59C>A) n.71C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590464C>A | CA2649486168 | NCF2,SMG7 | c.-30-105G>T (n.-30-105G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) n.70+58G>T n.84-105G>T n.234-7305C>A c.-31+58G>T (n.-31+58G>T) n.70G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590466del | CA2649486167 | NCF2,SMG7 | c.-30-105del (n.-30-105del) c.-135del (n.-135del) n.70+58del n.84-105del n.234-7303del c.-31+58del (n.-31+58del) n.70del | gnomAD v4 |
1 | g.183590465C>A | CA1009918688 | NCF2,SMG7 | c.-30-106G>T (n.-30-106G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.70+57G>T n.84-106G>T n.234-7304C>A c.-31+57G>T (n.-31+57G>T) n.69G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590465C>T | CA2649486169 | NCF2,SMG7 | c.-30-106G>A (n.-30-106G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.70+57G>A n.84-106G>A n.234-7304C>T c.-31+57G>A (n.-31+57G>A) n.69G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590466C>A | CA2649486170 | NCF2,SMG7 | c.-30-107G>T (n.-30-107G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.70+56G>T n.84-107G>T n.234-7303C>A c.-31+56G>T (n.-31+56G>T) n.68G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590466C>G | CA2649486171 | NCF2,SMG7 | c.-30-107G>C (n.-30-107G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) n.70+56G>C n.84-107G>C n.234-7303C>G c.-31+56G>C (n.-31+56G>C) n.68G>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590468G>A | CA33993216 | NCF2,SMG7 | c.-30-109C>T (n.-30-109C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.70+54C>T n.84-109C>T n.234-7301G>A c.-31+54C>T (n.-31+54C>T) n.66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590468G= | CA1211968117 | NCF2,SMG7 | c.-30-109C= (n.-30-109C=) c.-139C= (n.-139C=) n.70+54C= n.84-109C= n.234-7301G= c.-31+54C= (n.-31+54C=) n.66C= | |
1 | g.183590469C>A | CA1211968119 | NCF2,SMG7 | c.-30-110G>T (n.-30-110G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.70+53G>T n.84-110G>T n.234-7300C>A c.-31+53G>T (n.-31+53G>T) n.65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590469C= | CA1211968118 | NCF2,SMG7 | c.-30-110G= (n.-30-110G=) c.-140G= (n.-140G=) n.70+53G= n.84-110G= n.234-7300C= c.-31+53G= (n.-31+53G=) n.65G= | |
1 | g.183590469C>G | CA2649486172 | NCF2,SMG7 | c.-30-110G>C (n.-30-110G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) n.70+53G>C n.84-110G>C n.234-7300C>G c.-31+53G>C (n.-31+53G>C) n.65G>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590469C>T | CA2649486173 | NCF2,SMG7 | c.-30-110G>A (n.-30-110G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) n.70+53G>A n.84-110G>A n.234-7300C>T c.-31+53G>A (n.-31+53G>A) n.65G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590470C>A | CA2649486174 | NCF2,SMG7 | c.-30-111G>T (n.-30-111G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.70+52G>T n.84-111G>T n.234-7299C>A c.-31+52G>T (n.-31+52G>T) n.64G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590472C>T | CA2649486175 | NCF2,SMG7 | c.-30-113G>A (n.-30-113G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.70+50G>A n.84-113G>A n.234-7297C>T c.-31+50G>A (n.-31+50G>A) n.62G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590473C>A | CA2649486176 | NCF2,SMG7 | c.-30-114G>T (n.-30-114G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) n.70+49G>T n.84-114G>T n.234-7296C>A c.-31+49G>T (n.-31+49G>T) n.61G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590473C= | CA1211968121 | NCF2,SMG7 | c.-30-114G= (n.-30-114G=) c.-144G= (n.-144G=) n.70+49G= n.84-114G= n.234-7296C= c.-31+49G= (n.-31+49G=) n.61G= | |
1 | g.183590473C>T | CA1211968120 | NCF2,SMG7 | c.-30-114G>A (n.-30-114G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) n.70+49G>A n.84-114G>A n.234-7296C>T c.-31+49G>A (n.-31+49G>A) n.61G>A | dbSNP |
1 | g.183590474C>A | CA2649486177 | NCF2,SMG7 | c.-30-115G>T (n.-30-115G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) n.70+48G>T n.84-115G>T n.234-7295C>A c.-31+48G>T (n.-31+48G>T) n.60G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590475T>A | CA2649486178 | NCF2,SMG7 | c.-30-116A>T (n.-30-116A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) n.70+47A>T n.84-116A>T n.234-7294T>A c.-31+47A>T (n.-31+47A>T) n.59A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590475T>C | CA2649486179 | NCF2,SMG7 | c.-30-116A>G (n.-30-116A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) n.70+47A>G n.84-116A>G n.234-7294T>C c.-31+47A>G (n.-31+47A>G) n.59A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590476T>A | CA2649486180 | NCF2,SMG7 | c.-30-117A>T (n.-30-117A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) n.70+46A>T n.84-117A>T n.234-7293T>A c.-31+46A>T (n.-31+46A>T) n.58A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590478A>G | CA2649486181 | NCF2,SMG7 | c.-30-119T>C (n.-30-119T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) n.70+44T>C n.84-119T>C n.234-7291A>G c.-31+44T>C (n.-31+44T>C) n.56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590479G>T | CA2649486182 | NCF2,SMG7 | c.-30-120C>A (n.-30-120C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) n.70+43C>A n.84-120C>A n.234-7290G>T c.-31+43C>A (n.-31+43C>A) n.55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590480A>G | CA2649486183 | NCF2,SMG7 | c.-30-121T>C (n.-30-121T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) n.70+42T>C n.84-121T>C n.234-7289A>G c.-31+42T>C (n.-31+42T>C) n.54T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590480A>T | CA2649486184 | NCF2,SMG7 | c.-30-121T>A (n.-30-121T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) n.70+42T>A n.84-121T>A n.234-7289A>T c.-31+42T>A (n.-31+42T>A) n.54T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590481T>A | CA2649486185 | NCF2,SMG7 | c.-30-122A>T (n.-30-122A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) n.70+41A>T n.84-122A>T n.234-7288T>A c.-31+41A>T (n.-31+41A>T) n.53A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590485T>C | CA2649486186 | NCF2,SMG7 | c.-30-126A>G (n.-30-126A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) n.70+37A>G n.84-126A>G n.234-7284T>C c.-31+37A>G (n.-31+37A>G) n.49A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590487C>T | CA2649486187 | NCF2,SMG7 | c.-30-128G>A (n.-30-128G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.70+35G>A n.84-128G>A n.234-7282C>T c.-31+35G>A (n.-31+35G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590488T>C | CA2649486188 | NCF2,SMG7 | c.-30-129A>G (n.-30-129A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) n.70+34A>G n.84-129A>G n.234-7281T>C c.-31+34A>G (n.-31+34A>G) n.46A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590489C>A | CA2649486189 | NCF2,SMG7 | c.-30-130G>T (n.-30-130G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) n.70+33G>T n.84-130G>T n.234-7280C>A c.-31+33G>T (n.-31+33G>T) n.45G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590490A= | CA1211968122 | NCF2,SMG7 | c.-30-131T= (n.-30-131T=) c.-161T= (n.-161T=) n.70+32T= n.84-131T= n.234-7279A= c.-31+32T= (n.-31+32T=) n.44T= | |
1 | g.183590490A>C | CA892215697 | NCF2,SMG7 | c.-30-131T>G (n.-30-131T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) n.70+32T>G n.84-131T>G n.234-7279A>C c.-31+32T>G (n.-31+32T>G) n.44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590490A>G | CA2649486190 | NCF2,SMG7 | c.-30-131T>C (n.-30-131T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) n.70+32T>C n.84-131T>C n.234-7279A>G c.-31+32T>C (n.-31+32T>C) n.44T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590490_183590491delinsAG | CA1211968123 | NCF2,SMG7 | c.-30-132_-30-131delinsCT (n.-30-132_-30-131delinsCT) c.-162_-161delinsCT (n.-162_-161delinsCT) n.70+31_70+32delinsCT n.84-132_84-131delinsCT n.234-7279_234-7278delinsAG c.-31+31_-31+32delinsCT (n.-31+31_-31+32delinsCT) n.43_44delinsCT | |
1 | g.183590491del | CA1211968124 | NCF2,SMG7 | c.-30-132del (n.-30-132del) c.-162del (n.-162del) n.70+31del n.84-132del n.234-7278del c.-31+31del (n.-31+31del) n.43del | dbSNP |
1 | g.183590491G>A | CA2649486191 | NCF2,SMG7 | c.-30-132C>T (n.-30-132C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) n.70+31C>T n.84-132C>T n.234-7278G>A c.-31+31C>T (n.-31+31C>T) n.43C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590491G= | CA1211968125 | NCF2,SMG7 | c.-30-132C= (n.-30-132C=) c.-162C= (n.-162C=) n.70+31C= n.84-132C= n.234-7278G= c.-31+31C= (n.-31+31C=) n.43C= | |
1 | g.183590491G>T | CA892215699 | NCF2,SMG7 | c.-30-132C>A (n.-30-132C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) n.70+31C>A n.84-132C>A n.234-7278G>T c.-31+31C>A (n.-31+31C>A) n.43C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590492T>A | CA2649486192 | NCF2,SMG7 | c.-30-133A>T (n.-30-133A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) n.70+30A>T n.83+131A>T n.234-7277T>A c.-31+131A>T (n.-31+131A>T) c.-31+30A>T (n.-31+30A>T) n.42A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590493G= | CA1211968126 | NCF2,SMG7 | c.-30-134C= (n.-30-134C=) c.-164C= (n.-164C=) n.70+29C= n.83+130C= n.234-7276G= c.-31+130C= (n.-31+130C=) c.-31+29C= (n.-31+29C=) n.41C= | |
1 | g.183590493G>T | CA1211968127 | NCF2,SMG7 | c.-30-134C>A (n.-30-134C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) n.70+29C>A n.83+130C>A n.234-7276G>T c.-31+130C>A (n.-31+130C>A) c.-31+29C>A (n.-31+29C>A) n.41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590494T>C | CA2649486193 | NCF2,SMG7 | c.-30-135A>G (n.-30-135A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) n.70+28A>G n.83+129A>G n.234-7275T>C c.-31+129A>G (n.-31+129A>G) c.-31+28A>G (n.-31+28A>G) n.40A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590495T>C | CA2649486195 | NCF2,SMG7 | c.-30-136A>G (n.-30-136A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) n.70+27A>G n.83+128A>G n.234-7274T>C c.-31+128A>G (n.-31+128A>G) c.-31+27A>G (n.-31+27A>G) n.39A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590499_183590504del | CA2649486194 | NCF2,SMG7 | c.-30-141_-30-136del (n.-30-141_-30-136del) c.-171_-166del (n.-171_-166del) n.70+22_70+27del n.83+123_83+128del n.234-7270_234-7265del c.-31+123_-31+128del (n.-31+123_-31+128del) c.-31+22_-31+27del (n.-31+22_-31+27del) n.34_39del | gnomAD v4 |
1 | g.183590496G>A | CA2649486196 | NCF2,SMG7 | c.-30-137C>T (n.-30-137C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.70+26C>T n.83+127C>T n.234-7273G>A c.-31+127C>T (n.-31+127C>T) c.-31+26C>T (n.-31+26C>T) n.38C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590496G>T | CA2649486197 | NCF2,SMG7 | c.-30-137C>A (n.-30-137C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.70+26C>A n.83+127C>A n.234-7273G>T c.-31+127C>A (n.-31+127C>A) c.-31+26C>A (n.-31+26C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590497C>A | CA2649486198 | NCF2,SMG7 | c.-30-138G>T (n.-30-138G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) n.70+25G>T n.83+126G>T n.234-7272C>A c.-31+126G>T (n.-31+126G>T) c.-31+25G>T (n.-31+25G>T) n.37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590497C>G | CA2649486199 | NCF2,SMG7 | c.-30-138G>C (n.-30-138G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) n.70+25G>C n.83+126G>C n.234-7272C>G c.-31+126G>C (n.-31+126G>C) c.-31+25G>C (n.-31+25G>C) n.37G>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590497C>T | CA2649486200 | NCF2,SMG7 | c.-30-138G>A (n.-30-138G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) n.70+25G>A n.83+126G>A n.234-7272C>T c.-31+126G>A (n.-31+126G>A) c.-31+25G>A (n.-31+25G>A) n.37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590499A>G | CA2649486201 | NCF2,SMG7 | c.-30-140T>C (n.-30-140T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) n.70+23T>C n.83+124T>C n.234-7270A>G c.-31+124T>C (n.-31+124T>C) c.-31+23T>C (n.-31+23T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590501T>C | CA2649486202 | NCF2,SMG7 | c.-30-142A>G (n.-30-142A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) n.70+21A>G n.83+122A>G n.234-7268T>C c.-31+122A>G (n.-31+122A>G) c.-31+21A>G (n.-31+21A>G) n.33A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590501T>G | CA2649486203 | NCF2,SMG7 | c.-30-142A>C (n.-30-142A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) n.70+21A>C n.83+122A>C n.234-7268T>G c.-31+122A>C (n.-31+122A>C) c.-31+21A>C (n.-31+21A>C) n.33A>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590502G>A | CA2649486204 | NCF2,SMG7 | c.-30-143C>T (n.-30-143C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) n.70+20C>T n.83+121C>T n.234-7267G>A c.-31+121C>T (n.-31+121C>T) c.-31+20C>T (n.-31+20C>T) n.32C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590502G>C | CA1211968128 | NCF2,SMG7 | c.-30-143C>G (n.-30-143C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) n.70+20C>G n.83+121C>G n.234-7267G>C c.-31+121C>G (n.-31+121C>G) c.-31+20C>G (n.-31+20C>G) n.32C>G | dbSNP |
1 | g.183590502G= | CA1211968129 | NCF2,SMG7 | c.-30-143C= (n.-30-143C=) c.-173C= (n.-173C=) n.70+20C= n.83+121C= n.234-7267G= c.-31+121C= (n.-31+121C=) c.-31+20C= (n.-31+20C=) n.32C= | |
1 | g.183590502G>T | CA2649486205 | NCF2,SMG7 | c.-30-143C>A (n.-30-143C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) n.70+20C>A n.83+121C>A n.234-7267G>T c.-31+121C>A (n.-31+121C>A) c.-31+20C>A (n.-31+20C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590503C>A | CA2649486206 | NCF2,SMG7 | c.-30-144G>T (n.-30-144G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) n.70+19G>T n.83+120G>T n.234-7266C>A c.-31+120G>T (n.-31+120G>T) c.-31+19G>T (n.-31+19G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590503C= | CA1211968130 | NCF2,SMG7 | c.-30-144G= (n.-30-144G=) c.-174G= (n.-174G=) n.70+19G= n.83+120G= n.234-7266C= c.-31+120G= (n.-31+120G=) c.-31+19G= (n.-31+19G=) n.31G= | |
1 | g.183590503C>G | CA33993220 | NCF2,SMG7 | c.-30-144G>C (n.-30-144G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) n.70+19G>C n.83+120G>C n.234-7266C>G c.-31+120G>C (n.-31+120G>C) c.-31+19G>C (n.-31+19G>C) n.31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590504A>G | CA2649486207 | NCF2,SMG7 | c.-30-145T>C (n.-30-145T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) n.70+18T>C n.83+119T>C n.234-7265A>G c.-31+119T>C (n.-31+119T>C) c.-31+18T>C (n.-31+18T>C) n.30T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590506C>A | CA2649486208 | NCF2,SMG7 | c.-30-147G>T (n.-30-147G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) n.70+16G>T n.83+117G>T n.234-7263C>A c.-31+117G>T (n.-31+117G>T) c.-31+16G>T (n.-31+16G>T) n.28G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590507A= | CA1211968131 | NCF2,SMG7 | c.-30-148T= (n.-30-148T=) c.-178T= (n.-178T=) n.70+15T= n.83+116T= n.234-7262A= c.-31+116T= (n.-31+116T=) c.-31+15T= (n.-31+15T=) n.27T= | |
1 | g.183590507A>G | CA527612282 | NCF2,SMG7 | c.-30-148T>C (n.-30-148T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.70+15T>C n.83+116T>C n.234-7262A>G c.-31+116T>C (n.-31+116T>C) c.-31+15T>C (n.-31+15T>C) n.27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590509G>A | CA33993222 | NCF2,SMG7 | c.-30-150C>T (n.-30-150C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) n.70+13C>T n.83+114C>T n.234-7260G>A c.-31+114C>T (n.-31+114C>T) c.-31+13C>T (n.-31+13C>T) n.25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590509G= | CA1145148671 | NCF2,SMG7 | c.-30-150C= (n.-30-150C=) c.-180C= (n.-180C=) n.70+13C= n.83+114C= n.234-7260G= c.-31+114C= (n.-31+114C=) c.-31+13C= (n.-31+13C=) n.25C= | |
1 | g.183590510A= | CA1211968132 | NCF2,SMG7 | c.-30-151T= (n.-30-151T=) c.-181T= (n.-181T=) n.70+12T= n.83+113T= n.234-7259A= c.-31+113T= (n.-31+113T=) c.-31+12T= (n.-31+12T=) n.24T= | |
1 | g.183590510A>G | CA1211968133 | NCF2,SMG7 | c.-30-151T>C (n.-30-151T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) n.70+12T>C n.83+113T>C n.234-7259A>G c.-31+113T>C (n.-31+113T>C) c.-31+12T>C (n.-31+12T>C) n.24T>C | dbSNP |
1 | g.183590512A>G | CA2649486209 | NCF2,SMG7 | c.-30-153T>C (n.-30-153T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) n.70+10T>C n.83+111T>C n.234-7257A>G c.-31+111T>C (n.-31+111T>C) c.-31+10T>C (n.-31+10T>C) n.22T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590513T>C | CA1211968134 | NCF2,SMG7 | c.-30-154A>G (n.-30-154A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) n.70+9A>G n.83+110A>G n.234-7256T>C c.-31+110A>G (n.-31+110A>G) c.-31+9A>G (n.-31+9A>G) n.21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590513T= | CA1211968135 | NCF2,SMG7 | c.-30-154A= (n.-30-154A=) c.-184A= (n.-184A=) n.70+9A= n.83+110A= n.234-7256T= c.-31+110A= (n.-31+110A=) c.-31+9A= (n.-31+9A=) n.21A= | |
1 | g.183590515T= | CA1211968136 | NCF2,SMG7 | c.-30-156A= (n.-30-156A=) c.-186A= (n.-186A=) n.70+7A= n.83+108A= n.234-7254T= c.-31+108A= (n.-31+108A=) c.-31+7A= (n.-31+7A=) n.19A= | |
1 | g.183590516C>A | CA2649486211 | NCF2,SMG7 | c.-30-157G>T (n.-30-157G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.70+6G>T n.83+107G>T n.234-7253C>A c.-31+107G>T (n.-31+107G>T) c.-31+6G>T (n.-31+6G>T) n.18G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590516C= | CA1146027600 | NCF2,SMG7 | c.-30-157G= (n.-30-157G=) c.-187G= (n.-187G=) n.70+6G= n.83+107G= n.234-7253C= c.-31+107G= (n.-31+107G=) c.-31+6G= (n.-31+6G=) n.18G= | |
1 | g.183590516C>T | CA33993224 | NCF2,SMG7 | c.-30-157G>A (n.-30-157G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.70+6G>A n.83+107G>A n.234-7253C>T c.-31+107G>A (n.-31+107G>A) c.-31+6G>A (n.-31+6G>A) n.18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590519dup | CA527612283 | NCF2,SMG7 | c.-30-157dup (n.-30-157dup) c.-187dup (n.-187dup) n.70+6dup n.83+107dup n.234-7250dup c.-31+107dup (n.-31+107dup) c.-31+6dup (n.-31+6dup) n.18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590519del | CA2649486210 | NCF2,SMG7 | c.-30-157del (n.-30-157del) c.-187del (n.-187del) n.70+6del n.83+107del n.234-7250del c.-31+107del (n.-31+107del) c.-31+6del (n.-31+6del) n.18del | gnomAD v4 |
1 | g.183590517C>A | CA2649486212 | NCF2,SMG7 | c.-30-158G>T (n.-30-158G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) n.70+5G>T n.83+106G>T n.234-7252C>A c.-31+106G>T (n.-31+106G>T) c.-31+5G>T (n.-31+5G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590517C= | CA1211968137 | NCF2,SMG7 | c.-30-158G= (n.-30-158G=) c.-188G= (n.-188G=) n.70+5G= n.83+106G= n.234-7252C= c.-31+106G= (n.-31+106G=) c.-31+5G= (n.-31+5G=) n.17G= | |
1 | g.183590517C>G | CA33993228 | NCF2,SMG7 | c.-30-158G>C (n.-30-158G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) n.70+5G>C n.83+106G>C n.234-7252C>G c.-31+106G>C (n.-31+106G>C) c.-31+5G>C (n.-31+5G>C) n.17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590517C>T | CA33993229 | NCF2,SMG7 | c.-30-158G>A (n.-30-158G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) n.70+5G>A n.83+106G>A n.234-7252C>T c.-31+106G>A (n.-31+106G>A) c.-31+5G>A (n.-31+5G>A) n.17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590518C>A | CA2746921456 | NCF2,SMG7 | c.-30-159G>T (n.-30-159G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) n.70+4G>T n.83+105G>T n.234-7251C>A c.-31+105G>T (n.-31+105G>T) c.-31+4G>T (n.-31+4G>T) n.16G>T | |
1 | g.183590519C>A | CA2649486213 | NCF2,SMG7 | c.-30-160G>T (n.-30-160G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.70+3G>T n.83+104G>T n.234-7250C>A c.-31+104G>T (n.-31+104G>T) c.-31+3G>T (n.-31+3G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590519C= | CA1211968138 | NCF2,SMG7 | c.-30-160G= (n.-30-160G=) c.-190G= (n.-190G=) n.70+3G= n.83+104G= n.234-7250C= c.-31+104G= (n.-31+104G=) c.-31+3G= (n.-31+3G=) n.15G= | |
1 | g.183590519C>T | CA892215707 | NCF2,SMG7 | c.-30-160G>A (n.-30-160G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.70+3G>A n.83+104G>A n.234-7250C>T c.-31+104G>A (n.-31+104G>A) c.-31+3G>A (n.-31+3G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590522C>A | CA2649486214 | NCF2,SMG7 | c.-30-163G>T (n.-30-163G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.70G>T n.83+101G>T n.234-7247C>A c.-31+101G>T (n.-31+101G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.12G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590522C>T | CA2649486215 | NCF2,SMG7 | c.-30-163G>A (n.-30-163G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.70G>A n.83+101G>A n.234-7247C>T c.-31+101G>A (n.-31+101G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.12G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590522_183590523delinsCT | CA1211968139 | NCF2,SMG7 | c.-30-164_-30-163delinsAG (n.-30-164_-30-163delinsAG) c.-194_-193delinsAG (n.-194_-193delinsAG) n.69_70delinsAG n.83+100_83+101delinsAG n.234-7247_234-7246delinsCT c.-31+100_-31+101delinsAG (n.-31+100_-31+101delinsAG) c.-32_-31delinsAG (n.-32_-31delinsAG) n.11_12delinsAG | |
1 | g.183590523T>C | CA2649486216 | NCF2,SMG7 | c.-30-164A>G (n.-30-164A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) n.69A>G n.83+100A>G n.234-7246T>C c.-31+100A>G (n.-31+100A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.11A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590526del | CA1211968140 | NCF2,SMG7 | c.-30-164del (n.-30-164del) c.-194del (n.-194del) n.69del n.83+100del n.234-7243del c.-31+100del (n.-31+100del) c.-32del (n.-32del) n.11del | dbSNP |
1 | g.183590528G>A | CA2649486217 | NCF2,SMG7 | c.-30-169C>T (n.-30-169C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.64C>T n.83+95C>T n.234-7241G>A c.-31+95C>T (n.-31+95C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.6C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590529C>A | CA2649486218 | NCF2,SMG7 | c.-30-170G>T (n.-30-170G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) n.63G>T n.83+94G>T n.234-7240C>A c.-31+94G>T (n.-31+94G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590529C= | CA1211968141 | NCF2,SMG7 | c.-30-170G= (n.-30-170G=) c.-200G= (n.-200G=) n.63G= n.83+94G= n.234-7240C= c.-31+94G= (n.-31+94G=) c.-38G= (n.-38G=) n.5G= | |
1 | g.183590529C>T | CA33993235 | NCF2,SMG7 | c.-30-170G>A (n.-30-170G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.63G>A n.83+94G>A n.234-7240C>T c.-31+94G>A (n.-31+94G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590536C= | CA1211968142 | NCF2,SMG7 | c.-30-177G= (n.-30-177G=) c.-207G= (n.-207G=) n.56G= n.83+87G= n.234-7233C= c.-31+87G= (n.-31+87G=) c.-45G= (n.-45G=) | |
1 | g.183590536C>T | CA1211968143 | NCF2,SMG7 | c.-30-177G>A (n.-30-177G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.56G>A n.83+87G>A n.234-7233C>T c.-31+87G>A (n.-31+87G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590537T>A | CA2649486219 | NCF2,SMG7 | c.-30-178A>T (n.-30-178A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) n.55A>T n.83+86A>T n.234-7232T>A c.-31+86A>T (n.-31+86A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590538C>A | CA2649486220 | NCF2,SMG7 | c.-30-179G>T (n.-30-179G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) n.54G>T n.83+85G>T n.234-7231C>A c.-31+85G>T (n.-31+85G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590538C= | CA1211968144 | NCF2,SMG7 | c.-30-179G= (n.-30-179G=) c.-209G= (n.-209G=) n.54G= n.83+85G= n.234-7231C= c.-31+85G= (n.-31+85G=) c.-47G= (n.-47G=) | |
1 | g.183590538C>G | CA892215713 | NCF2,SMG7 | c.-30-179G>C (n.-30-179G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) n.54G>C n.83+85G>C n.234-7231C>G c.-31+85G>C (n.-31+85G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590538C>T | CA1211968145 | NCF2,SMG7 | c.-30-179G>A (n.-30-179G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) n.54G>A n.83+85G>A n.234-7231C>T c.-31+85G>A (n.-31+85G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590543C>A | CA2649486221 | NCF2,SMG7 | c.-30-184G>T (n.-30-184G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.49G>T n.83+80G>T n.234-7226C>A c.-31+80G>T (n.-31+80G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590543C= | CA1211968146 | NCF2,SMG7 | c.-30-184G= (n.-30-184G=) c.-214G= (n.-214G=) n.49G= n.83+80G= n.234-7226C= c.-31+80G= (n.-31+80G=) c.-52G= (n.-52G=) | |
1 | g.183590543C>T | CA892215715 | NCF2,SMG7 | c.-30-184G>A (n.-30-184G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.49G>A n.83+80G>A n.234-7226C>T c.-31+80G>A (n.-31+80G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590544C>A | CA527612284 | NCF2,SMG7 | c.-30-185G>T (n.-30-185G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.48G>T n.83+79G>T n.234-7225C>A c.-31+79G>T (n.-31+79G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590544C= | CA1211968147 | NCF2,SMG7 | c.-30-185G= (n.-30-185G=) c.-215G= (n.-215G=) n.48G= n.83+79G= n.234-7225C= c.-31+79G= (n.-31+79G=) c.-53G= (n.-53G=) | |
1 | g.183590545C>A | CA2649486222 | NCF2,SMG7 | c.-30-186G>T (n.-30-186G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.47G>T n.83+78G>T n.234-7224C>A c.-31+78G>T (n.-31+78G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590545C= | CA1211968148 | NCF2,SMG7 | c.-30-186G= (n.-30-186G=) c.-216G= (n.-216G=) n.47G= n.83+78G= n.234-7224C= c.-31+78G= (n.-31+78G=) c.-54G= (n.-54G=) | |
1 | g.183590545C>T | CA1009918707 | NCF2,SMG7 | c.-30-186G>A (n.-30-186G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.47G>A n.83+78G>A n.234-7224C>T c.-31+78G>A (n.-31+78G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590546T>A | CA2649486223 | NCF2,SMG7 | c.-30-187A>T (n.-30-187A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) n.46A>T n.83+77A>T n.234-7223T>A c.-31+77A>T (n.-31+77A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590546T>C | CA2649486224 | NCF2,SMG7 | c.-30-187A>G (n.-30-187A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) n.46A>G n.83+77A>G n.234-7223T>C c.-31+77A>G (n.-31+77A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590546T>G | CA2649486225 | NCF2,SMG7 | c.-30-187A>C (n.-30-187A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) n.46A>C n.83+77A>C n.234-7223T>G c.-31+77A>C (n.-31+77A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590547A>C | CA2649486226 | NCF2,SMG7 | c.-30-188T>G (n.-30-188T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) n.45T>G n.83+76T>G n.234-7222A>C c.-31+76T>G (n.-31+76T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590547A>G | CA2649486227 | NCF2,SMG7 | c.-30-188T>C (n.-30-188T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) n.45T>C n.83+76T>C n.234-7222A>G c.-31+76T>C (n.-31+76T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590548C>A | CA2649486228 | NCF2,SMG7 | c.-30-189G>T (n.-30-189G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.44G>T n.83+75G>T n.234-7221C>A c.-31+75G>T (n.-31+75G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590549C>A | CA2649486229 | NCF2,SMG7 | c.-30-190G>T (n.-30-190G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.43G>T n.83+74G>T n.234-7220C>A c.-31+74G>T (n.-31+74G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590550A>C | CA2649486230 | NCF2,SMG7 | c.-30-191T>G (n.-30-191T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) n.42T>G n.83+73T>G n.234-7219A>C c.-31+73T>G (n.-31+73T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590550A>T | CA2649486231 | NCF2,SMG7 | c.-30-191T>A (n.-30-191T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) n.42T>A n.83+73T>A n.234-7219A>T c.-31+73T>A (n.-31+73T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590551T>A | CA2649486232 | NCF2,SMG7 | c.-30-192A>T (n.-30-192A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) n.41A>T n.83+72A>T n.234-7218T>A c.-31+72A>T (n.-31+72A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.183590551T>C | CA2649486233 | NCF2,SMG7 | c.-30-192A>G (n.-30-192A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) n.41A>G n.83+72A>G n.234-7218T>C c.-31+72A>G (n.-31+72A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.183590552G>A | CA1211968150 | NCF2,SMG7 | c.-30-193C>T (n.-30-193C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) n.40C>T n.83+71C>T n.234-7217G>A c.-31+71C>T (n.-31+71C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590552G= | CA1211968149 | NCF2,SMG7 | c.-30-193C= (n.-30-193C=) c.-223C= (n.-223C=) n.40C= n.83+71C= n.234-7217G= c.-31+71C= (n.-31+71C=) c.-61C= (n.-61C=) | |
1 | g.183590552G>T | CA1211968151 | NCF2,SMG7 | c.-30-193C>A (n.-30-193C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.40C>A n.83+71C>A n.234-7217G>T c.-31+71C>A (n.-31+71C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590553A>G | CA2649486234 | NCF2,SMG7 | c.-30-194T>C (n.-30-194T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) n.39T>C n.83+70T>C n.234-7216A>G c.-31+70T>C (n.-31+70T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.183590554G>T | CA2649486235 | NCF2,SMG7 | c.-30-195C>A (n.-30-195C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.38C>A n.83+69C>A n.234-7215G>T c.-31+69C>A (n.-31+69C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.183590556G>A | CA33993238 | NCF2,SMG7 | c.-30-197C>T (n.-30-197C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.36C>T n.83+67C>T n.234-7213G>A c.-31+67C>T (n.-31+67C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590556G= | CA1147444777 | NCF2,SMG7 | c.-30-197C= (n.-30-197C=) c.-227C= (n.-227C=) n.36C= n.83+67C= n.234-7213G= c.-31+67C= (n.-31+67C=) c.-65C= (n.-65C=) | |
1 | g.183590557A>G | CA2649486236 | NCF2,SMG7 | c.-30-198T>C (n.-30-198T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) n.35T>C n.83+66T>C n.234-7212A>G c.-31+66T>C (n.-31+66T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) | gnomAD v4 |