Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183590423_183590450dupCA2649486136NCF2,SMG7c.-30-91_-30-64dup (n.-30-91_-30-64dup)
c.-121_-94dup (n.-121_-94dup)
n.70+72_71-64dup
n.84-91_84-64dup
n.234-7346_234-7319dup
c.-31+72_-30-64dup (n.-31+72_-30-64dup)
n.84_111dup
 gnomAD v4
1g.183590448G>CCA2649486153NCF2,SMG7c.-30-89C>G (n.-30-89C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.70+74C>G
n.84-89C>G
n.234-7321G>C
c.-31+74C>G (n.-31+74C>G)
n.86C>G
 gnomAD v4
1g.183590448G>TCA2649486154NCF2,SMG7c.-30-89C>A (n.-30-89C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.70+74C>A
n.84-89C>A
n.234-7321G>T
c.-31+74C>A (n.-31+74C>A)
n.86C>A
 gnomAD v4
1g.183590449A=CA1211968114NCF2,SMG7c.-30-90T= (n.-30-90T=)
c.-120T= (n.-120T=)
n.70+73T=
n.84-90T=
n.234-7320A=
c.-31+73T= (n.-31+73T=)
n.85T=
1g.183590449A>GCA33993209NCF2,SMG7c.-30-90T>C (n.-30-90T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.70+73T>C
n.84-90T>C
n.234-7320A>G
c.-31+73T>C (n.-31+73T>C)
n.85T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590449A>TCA527612280NCF2,SMG7c.-30-90T>A (n.-30-90T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.70+73T>A
n.84-90T>A
n.234-7320A>T
c.-31+73T>A (n.-31+73T>A)
n.85T>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.183590450T>ACA2746921453NCF2,SMG7c.-30-91A>T (n.-30-91A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.70+72A>T
n.84-91A>T
n.234-7319T>A
c.-31+72A>T (n.-31+72A>T)
n.84A>T
1g.183590451G>ACA2649486155NCF2,SMG7c.-30-92C>T (n.-30-92C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.70+71C>T
n.84-92C>T
n.234-7318G>A
c.-31+71C>T (n.-31+71C>T)
n.83C>T
 gnomAD v4
1g.183590452A=CA1211968115NCF2,SMG7c.-30-93T= (n.-30-93T=)
c.-123T= (n.-123T=)
n.70+70T=
n.84-93T=
n.234-7317A=
c.-31+70T= (n.-31+70T=)
n.82T=
1g.183590452A>GCA1285099NCF2,SMG7c.-30-93T>C (n.-30-93T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.70+70T>C
n.84-93T>C
n.234-7317A>G
c.-31+70T>C (n.-31+70T>C)
n.82T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590453G>TCA2649486156NCF2,SMG7c.-30-94C>A (n.-30-94C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.70+69C>A
n.84-94C>A
n.234-7316G>T
c.-31+69C>A (n.-31+69C>A)
n.81C>A
 gnomAD v4
1g.183590454T>ACA2649486157NCF2,SMG7c.-30-95A>T (n.-30-95A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.70+68A>T
n.84-95A>T
n.234-7315T>A
c.-31+68A>T (n.-31+68A>T)
n.80A>T
 gnomAD v4
1g.183590455A>GCA2649486158NCF2,SMG7c.-30-96T>C (n.-30-96T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.70+67T>C
n.84-96T>C
n.234-7314A>G
c.-31+67T>C (n.-31+67T>C)
n.79T>C
 gnomAD v4
1g.183590456G>TCA2649486159NCF2,SMG7c.-30-97C>A (n.-30-97C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.70+66C>A
n.84-97C>A
n.234-7313G>T
c.-31+66C>A (n.-31+66C>A)
n.78C>A
 gnomAD v4
1g.183590457A>GCA2649486160NCF2,SMG7c.-30-98T>C (n.-30-98T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.70+65T>C
n.84-98T>C
n.234-7312A>G
c.-31+65T>C (n.-31+65T>C)
n.77T>C
 gnomAD v4
1g.183590458A=CA1140524045NCF2,SMG7c.-30-99T= (n.-30-99T=)
c.-129T= (n.-129T=)
n.70+64T=
n.84-99T=
n.234-7311A=
c.-31+64T= (n.-31+64T=)
n.76T=
1g.183590458A>CCA2581736155NCF2,SMG7c.-30-99T>G (n.-30-99T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.70+64T>G
n.84-99T>G
n.234-7311A>C
c.-31+64T>G (n.-31+64T>G)
n.76T>G
1g.183590458A>GCA1285100NCF2,SMG7c.-30-99T>C (n.-30-99T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.70+64T>C
n.84-99T>C
n.234-7311A>G
c.-31+64T>C (n.-31+64T>C)
n.76T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590458A>TCA2581736156NCF2,SMG7c.-30-99T>A (n.-30-99T>A)
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.70+64T>A
n.84-99T>A
n.234-7311A>T
c.-31+64T>A (n.-31+64T>A)
n.76T>A
1g.183590459T>CCA2649486161NCF2,SMG7c.-30-100A>G (n.-30-100A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.70+63A>G
n.84-100A>G
n.234-7310T>C
c.-31+63A>G (n.-31+63A>G)
n.75A>G
 gnomAD v4
1g.183590459T>GCA2649486162NCF2,SMG7c.-30-100A>C (n.-30-100A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.70+63A>C
n.84-100A>C
n.234-7310T>G
c.-31+63A>C (n.-31+63A>C)
n.75A>C
 gnomAD v4
1g.183590460G>ACA2649486163NCF2,SMG7c.-30-101C>T (n.-30-101C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.70+62C>T
n.84-101C>T
n.234-7309G>A
c.-31+62C>T (n.-31+62C>T)
n.74C>T
 gnomAD v4
1g.183590461G>TCA2649486164NCF2,SMG7c.-30-102C>A (n.-30-102C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.70+61C>A
n.84-102C>A
n.234-7308G>T
c.-31+61C>A (n.-31+61C>A)
n.73C>A
 gnomAD v4
1g.183590462G>ACA2649486165NCF2,SMG7c.-30-103C>T (n.-30-103C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.70+60C>T
n.84-103C>T
n.234-7307G>A
c.-31+60C>T (n.-31+60C>T)
n.72C>T
 gnomAD v4
1g.183590462G>TCA2649486166NCF2,SMG7c.-30-103C>A (n.-30-103C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.70+60C>A
n.84-103C>A
n.234-7307G>T
c.-31+60C>A (n.-31+60C>A)
n.72C>A
 gnomAD v4
1g.183590463G=CA1211968116NCF2,SMG7c.-30-104C= (n.-30-104C=)
c.-134C= (n.-134C=)
n.70+59C=
n.84-104C=
n.234-7306G=
c.-31+59C= (n.-31+59C=)
n.71C=
1g.183590463G>TCA527612281NCF2,SMG7c.-30-104C>A (n.-30-104C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.70+59C>A
n.84-104C>A
n.234-7306G>T
c.-31+59C>A (n.-31+59C>A)
n.71C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590464C>ACA2649486168NCF2,SMG7c.-30-105G>T (n.-30-105G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.70+58G>T
n.84-105G>T
n.234-7305C>A
c.-31+58G>T (n.-31+58G>T)
n.70G>T
 gnomAD v4
1g.183590466delCA2649486167NCF2,SMG7c.-30-105del (n.-30-105del)
c.-135del (n.-135del)
n.70+58del
n.84-105del
n.234-7303del
c.-31+58del (n.-31+58del)
n.70del
 gnomAD v4
1g.183590465C>ACA1009918688NCF2,SMG7c.-30-106G>T (n.-30-106G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.70+57G>T
n.84-106G>T
n.234-7304C>A
c.-31+57G>T (n.-31+57G>T)
n.69G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590465C>TCA2649486169NCF2,SMG7c.-30-106G>A (n.-30-106G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.70+57G>A
n.84-106G>A
n.234-7304C>T
c.-31+57G>A (n.-31+57G>A)
n.69G>A
 gnomAD v4
1g.183590466C>ACA2649486170NCF2,SMG7c.-30-107G>T (n.-30-107G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.70+56G>T
n.84-107G>T
n.234-7303C>A
c.-31+56G>T (n.-31+56G>T)
n.68G>T
 gnomAD v4
1g.183590466C>GCA2649486171NCF2,SMG7c.-30-107G>C (n.-30-107G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.70+56G>C
n.84-107G>C
n.234-7303C>G
c.-31+56G>C (n.-31+56G>C)
n.68G>C
 gnomAD v4
1g.183590468G>ACA33993216NCF2,SMG7c.-30-109C>T (n.-30-109C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.70+54C>T
n.84-109C>T
n.234-7301G>A
c.-31+54C>T (n.-31+54C>T)
n.66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590468G=CA1211968117NCF2,SMG7c.-30-109C= (n.-30-109C=)
c.-139C= (n.-139C=)
n.70+54C=
n.84-109C=
n.234-7301G=
c.-31+54C= (n.-31+54C=)
n.66C=
1g.183590469C>ACA1211968119NCF2,SMG7c.-30-110G>T (n.-30-110G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.70+53G>T
n.84-110G>T
n.234-7300C>A
c.-31+53G>T (n.-31+53G>T)
n.65G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590469C=CA1211968118NCF2,SMG7c.-30-110G= (n.-30-110G=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.70+53G=
n.84-110G=
n.234-7300C=
c.-31+53G= (n.-31+53G=)
n.65G=
1g.183590469C>GCA2649486172NCF2,SMG7c.-30-110G>C (n.-30-110G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.70+53G>C
n.84-110G>C
n.234-7300C>G
c.-31+53G>C (n.-31+53G>C)
n.65G>C
 gnomAD v4
1g.183590469C>TCA2649486173NCF2,SMG7c.-30-110G>A (n.-30-110G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.70+53G>A
n.84-110G>A
n.234-7300C>T
c.-31+53G>A (n.-31+53G>A)
n.65G>A
 gnomAD v4
1g.183590470C>ACA2649486174NCF2,SMG7c.-30-111G>T (n.-30-111G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.70+52G>T
n.84-111G>T
n.234-7299C>A
c.-31+52G>T (n.-31+52G>T)
n.64G>T
 gnomAD v4
1g.183590472C>TCA2649486175NCF2,SMG7c.-30-113G>A (n.-30-113G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.70+50G>A
n.84-113G>A
n.234-7297C>T
c.-31+50G>A (n.-31+50G>A)
n.62G>A
 gnomAD v4
1g.183590473C>ACA2649486176NCF2,SMG7c.-30-114G>T (n.-30-114G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.70+49G>T
n.84-114G>T
n.234-7296C>A
c.-31+49G>T (n.-31+49G>T)
n.61G>T
 gnomAD v4
1g.183590473C=CA1211968121NCF2,SMG7c.-30-114G= (n.-30-114G=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.70+49G=
n.84-114G=
n.234-7296C=
c.-31+49G= (n.-31+49G=)
n.61G=
1g.183590473C>TCA1211968120NCF2,SMG7c.-30-114G>A (n.-30-114G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.70+49G>A
n.84-114G>A
n.234-7296C>T
c.-31+49G>A (n.-31+49G>A)
n.61G>A
 dbSNP
1g.183590474C>ACA2649486177NCF2,SMG7c.-30-115G>T (n.-30-115G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.70+48G>T
n.84-115G>T
n.234-7295C>A
c.-31+48G>T (n.-31+48G>T)
n.60G>T
 gnomAD v4
1g.183590475T>ACA2649486178NCF2,SMG7c.-30-116A>T (n.-30-116A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.70+47A>T
n.84-116A>T
n.234-7294T>A
c.-31+47A>T (n.-31+47A>T)
n.59A>T
 gnomAD v4
1g.183590475T>CCA2649486179NCF2,SMG7c.-30-116A>G (n.-30-116A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.70+47A>G
n.84-116A>G
n.234-7294T>C
c.-31+47A>G (n.-31+47A>G)
n.59A>G
 gnomAD v4
1g.183590476T>ACA2649486180NCF2,SMG7c.-30-117A>T (n.-30-117A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.70+46A>T
n.84-117A>T
n.234-7293T>A
c.-31+46A>T (n.-31+46A>T)
n.58A>T
 gnomAD v4
1g.183590478A>GCA2649486181NCF2,SMG7c.-30-119T>C (n.-30-119T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.70+44T>C
n.84-119T>C
n.234-7291A>G
c.-31+44T>C (n.-31+44T>C)
n.56T>C
 gnomAD v4
1g.183590479G>TCA2649486182NCF2,SMG7c.-30-120C>A (n.-30-120C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.70+43C>A
n.84-120C>A
n.234-7290G>T
c.-31+43C>A (n.-31+43C>A)
n.55C>A
 gnomAD v4
1g.183590480A>GCA2649486183NCF2,SMG7c.-30-121T>C (n.-30-121T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.70+42T>C
n.84-121T>C
n.234-7289A>G
c.-31+42T>C (n.-31+42T>C)
n.54T>C
 gnomAD v4
1g.183590480A>TCA2649486184NCF2,SMG7c.-30-121T>A (n.-30-121T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.70+42T>A
n.84-121T>A
n.234-7289A>T
c.-31+42T>A (n.-31+42T>A)
n.54T>A
 gnomAD v4
1g.183590481T>ACA2649486185NCF2,SMG7c.-30-122A>T (n.-30-122A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
n.70+41A>T
n.84-122A>T
n.234-7288T>A
c.-31+41A>T (n.-31+41A>T)
n.53A>T
 gnomAD v4
1g.183590485T>CCA2649486186NCF2,SMG7c.-30-126A>G (n.-30-126A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.70+37A>G
n.84-126A>G
n.234-7284T>C
c.-31+37A>G (n.-31+37A>G)
n.49A>G
 gnomAD v4
1g.183590487C>TCA2649486187NCF2,SMG7c.-30-128G>A (n.-30-128G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.70+35G>A
n.84-128G>A
n.234-7282C>T
c.-31+35G>A (n.-31+35G>A)
n.47G>A
 gnomAD v4
1g.183590488T>CCA2649486188NCF2,SMG7c.-30-129A>G (n.-30-129A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.70+34A>G
n.84-129A>G
n.234-7281T>C
c.-31+34A>G (n.-31+34A>G)
n.46A>G
 gnomAD v4
1g.183590489C>ACA2649486189NCF2,SMG7c.-30-130G>T (n.-30-130G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.70+33G>T
n.84-130G>T
n.234-7280C>A
c.-31+33G>T (n.-31+33G>T)
n.45G>T
 gnomAD v4
1g.183590490A=CA1211968122NCF2,SMG7c.-30-131T= (n.-30-131T=)
c.-161T= (n.-161T=)
n.70+32T=
n.84-131T=
n.234-7279A=
c.-31+32T= (n.-31+32T=)
n.44T=
1g.183590490A>CCA892215697NCF2,SMG7c.-30-131T>G (n.-30-131T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.70+32T>G
n.84-131T>G
n.234-7279A>C
c.-31+32T>G (n.-31+32T>G)
n.44T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590490A>GCA2649486190NCF2,SMG7c.-30-131T>C (n.-30-131T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.70+32T>C
n.84-131T>C
n.234-7279A>G
c.-31+32T>C (n.-31+32T>C)
n.44T>C
 gnomAD v4
1g.183590490_183590491delinsAGCA1211968123NCF2,SMG7c.-30-132_-30-131delinsCT (n.-30-132_-30-131delinsCT)
c.-162_-161delinsCT (n.-162_-161delinsCT)
n.70+31_70+32delinsCT
n.84-132_84-131delinsCT
n.234-7279_234-7278delinsAG
c.-31+31_-31+32delinsCT (n.-31+31_-31+32delinsCT)
n.43_44delinsCT
1g.183590491delCA1211968124NCF2,SMG7c.-30-132del (n.-30-132del)
c.-162del (n.-162del)
n.70+31del
n.84-132del
n.234-7278del
c.-31+31del (n.-31+31del)
n.43del
 dbSNP
1g.183590491G>ACA2649486191NCF2,SMG7c.-30-132C>T (n.-30-132C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.70+31C>T
n.84-132C>T
n.234-7278G>A
c.-31+31C>T (n.-31+31C>T)
n.43C>T
 gnomAD v4
1g.183590491G=CA1211968125NCF2,SMG7c.-30-132C= (n.-30-132C=)
c.-162C= (n.-162C=)
n.70+31C=
n.84-132C=
n.234-7278G=
c.-31+31C= (n.-31+31C=)
n.43C=
1g.183590491G>TCA892215699NCF2,SMG7c.-30-132C>A (n.-30-132C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.70+31C>A
n.84-132C>A
n.234-7278G>T
c.-31+31C>A (n.-31+31C>A)
n.43C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590492T>ACA2649486192NCF2,SMG7c.-30-133A>T (n.-30-133A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.70+30A>T
n.83+131A>T
n.234-7277T>A
c.-31+131A>T (n.-31+131A>T)
c.-31+30A>T (n.-31+30A>T)
n.42A>T
 gnomAD v4
1g.183590493G=CA1211968126NCF2,SMG7c.-30-134C= (n.-30-134C=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.70+29C=
n.83+130C=
n.234-7276G=
c.-31+130C= (n.-31+130C=)
c.-31+29C= (n.-31+29C=)
n.41C=
1g.183590493G>TCA1211968127NCF2,SMG7c.-30-134C>A (n.-30-134C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.70+29C>A
n.83+130C>A
n.234-7276G>T
c.-31+130C>A (n.-31+130C>A)
c.-31+29C>A (n.-31+29C>A)
n.41C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590494T>CCA2649486193NCF2,SMG7c.-30-135A>G (n.-30-135A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.70+28A>G
n.83+129A>G
n.234-7275T>C
c.-31+129A>G (n.-31+129A>G)
c.-31+28A>G (n.-31+28A>G)
n.40A>G
 gnomAD v4
1g.183590495T>CCA2649486195NCF2,SMG7c.-30-136A>G (n.-30-136A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.70+27A>G
n.83+128A>G
n.234-7274T>C
c.-31+128A>G (n.-31+128A>G)
c.-31+27A>G (n.-31+27A>G)
n.39A>G
 gnomAD v4
1g.183590499_183590504delCA2649486194NCF2,SMG7c.-30-141_-30-136del (n.-30-141_-30-136del)
c.-171_-166del (n.-171_-166del)
n.70+22_70+27del
n.83+123_83+128del
n.234-7270_234-7265del
c.-31+123_-31+128del (n.-31+123_-31+128del)
c.-31+22_-31+27del (n.-31+22_-31+27del)
n.34_39del
 gnomAD v4
1g.183590496G>ACA2649486196NCF2,SMG7c.-30-137C>T (n.-30-137C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.70+26C>T
n.83+127C>T
n.234-7273G>A
c.-31+127C>T (n.-31+127C>T)
c.-31+26C>T (n.-31+26C>T)
n.38C>T
 gnomAD v4
1g.183590496G>TCA2649486197NCF2,SMG7c.-30-137C>A (n.-30-137C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.70+26C>A
n.83+127C>A
n.234-7273G>T
c.-31+127C>A (n.-31+127C>A)
c.-31+26C>A (n.-31+26C>A)
n.38C>A
 gnomAD v4
1g.183590497C>ACA2649486198NCF2,SMG7c.-30-138G>T (n.-30-138G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.70+25G>T
n.83+126G>T
n.234-7272C>A
c.-31+126G>T (n.-31+126G>T)
c.-31+25G>T (n.-31+25G>T)
n.37G>T
 gnomAD v4
1g.183590497C>GCA2649486199NCF2,SMG7c.-30-138G>C (n.-30-138G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.70+25G>C
n.83+126G>C
n.234-7272C>G
c.-31+126G>C (n.-31+126G>C)
c.-31+25G>C (n.-31+25G>C)
n.37G>C
 gnomAD v4
1g.183590497C>TCA2649486200NCF2,SMG7c.-30-138G>A (n.-30-138G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.70+25G>A
n.83+126G>A
n.234-7272C>T
c.-31+126G>A (n.-31+126G>A)
c.-31+25G>A (n.-31+25G>A)
n.37G>A
 gnomAD v4
1g.183590499A>GCA2649486201NCF2,SMG7c.-30-140T>C (n.-30-140T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.70+23T>C
n.83+124T>C
n.234-7270A>G
c.-31+124T>C (n.-31+124T>C)
c.-31+23T>C (n.-31+23T>C)
n.35T>C
 gnomAD v4
1g.183590501T>CCA2649486202NCF2,SMG7c.-30-142A>G (n.-30-142A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.70+21A>G
n.83+122A>G
n.234-7268T>C
c.-31+122A>G (n.-31+122A>G)
c.-31+21A>G (n.-31+21A>G)
n.33A>G
 gnomAD v4
1g.183590501T>GCA2649486203NCF2,SMG7c.-30-142A>C (n.-30-142A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.70+21A>C
n.83+122A>C
n.234-7268T>G
c.-31+122A>C (n.-31+122A>C)
c.-31+21A>C (n.-31+21A>C)
n.33A>C
 gnomAD v4
1g.183590502G>ACA2649486204NCF2,SMG7c.-30-143C>T (n.-30-143C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.70+20C>T
n.83+121C>T
n.234-7267G>A
c.-31+121C>T (n.-31+121C>T)
c.-31+20C>T (n.-31+20C>T)
n.32C>T
 gnomAD v4
1g.183590502G>CCA1211968128NCF2,SMG7c.-30-143C>G (n.-30-143C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.70+20C>G
n.83+121C>G
n.234-7267G>C
c.-31+121C>G (n.-31+121C>G)
c.-31+20C>G (n.-31+20C>G)
n.32C>G
 dbSNP
1g.183590502G=CA1211968129NCF2,SMG7c.-30-143C= (n.-30-143C=)
c.-173C= (n.-173C=)
n.70+20C=
n.83+121C=
n.234-7267G=
c.-31+121C= (n.-31+121C=)
c.-31+20C= (n.-31+20C=)
n.32C=
1g.183590502G>TCA2649486205NCF2,SMG7c.-30-143C>A (n.-30-143C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.70+20C>A
n.83+121C>A
n.234-7267G>T
c.-31+121C>A (n.-31+121C>A)
c.-31+20C>A (n.-31+20C>A)
n.32C>A
 gnomAD v4
1g.183590503C>ACA2649486206NCF2,SMG7c.-30-144G>T (n.-30-144G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.70+19G>T
n.83+120G>T
n.234-7266C>A
c.-31+120G>T (n.-31+120G>T)
c.-31+19G>T (n.-31+19G>T)
n.31G>T
 gnomAD v4
1g.183590503C=CA1211968130NCF2,SMG7c.-30-144G= (n.-30-144G=)
c.-174G= (n.-174G=)
n.70+19G=
n.83+120G=
n.234-7266C=
c.-31+120G= (n.-31+120G=)
c.-31+19G= (n.-31+19G=)
n.31G=
1g.183590503C>GCA33993220NCF2,SMG7c.-30-144G>C (n.-30-144G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.70+19G>C
n.83+120G>C
n.234-7266C>G
c.-31+120G>C (n.-31+120G>C)
c.-31+19G>C (n.-31+19G>C)
n.31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590504A>GCA2649486207NCF2,SMG7c.-30-145T>C (n.-30-145T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.70+18T>C
n.83+119T>C
n.234-7265A>G
c.-31+119T>C (n.-31+119T>C)
c.-31+18T>C (n.-31+18T>C)
n.30T>C
 gnomAD v4
1g.183590506C>ACA2649486208NCF2,SMG7c.-30-147G>T (n.-30-147G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.70+16G>T
n.83+117G>T
n.234-7263C>A
c.-31+117G>T (n.-31+117G>T)
c.-31+16G>T (n.-31+16G>T)
n.28G>T
 gnomAD v4
1g.183590507A=CA1211968131NCF2,SMG7c.-30-148T= (n.-30-148T=)
c.-178T= (n.-178T=)
n.70+15T=
n.83+116T=
n.234-7262A=
c.-31+116T= (n.-31+116T=)
c.-31+15T= (n.-31+15T=)
n.27T=
1g.183590507A>GCA527612282NCF2,SMG7c.-30-148T>C (n.-30-148T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.70+15T>C
n.83+116T>C
n.234-7262A>G
c.-31+116T>C (n.-31+116T>C)
c.-31+15T>C (n.-31+15T>C)
n.27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590509G>ACA33993222NCF2,SMG7c.-30-150C>T (n.-30-150C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.70+13C>T
n.83+114C>T
n.234-7260G>A
c.-31+114C>T (n.-31+114C>T)
c.-31+13C>T (n.-31+13C>T)
n.25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590509G=CA1145148671NCF2,SMG7c.-30-150C= (n.-30-150C=)
c.-180C= (n.-180C=)
n.70+13C=
n.83+114C=
n.234-7260G=
c.-31+114C= (n.-31+114C=)
c.-31+13C= (n.-31+13C=)
n.25C=
1g.183590510A=CA1211968132NCF2,SMG7c.-30-151T= (n.-30-151T=)
c.-181T= (n.-181T=)
n.70+12T=
n.83+113T=
n.234-7259A=
c.-31+113T= (n.-31+113T=)
c.-31+12T= (n.-31+12T=)
n.24T=
1g.183590510A>GCA1211968133NCF2,SMG7c.-30-151T>C (n.-30-151T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.70+12T>C
n.83+113T>C
n.234-7259A>G
c.-31+113T>C (n.-31+113T>C)
c.-31+12T>C (n.-31+12T>C)
n.24T>C
 dbSNP
1g.183590512A>GCA2649486209NCF2,SMG7c.-30-153T>C (n.-30-153T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.70+10T>C
n.83+111T>C
n.234-7257A>G
c.-31+111T>C (n.-31+111T>C)
c.-31+10T>C (n.-31+10T>C)
n.22T>C
 gnomAD v4
1g.183590513T>CCA1211968134NCF2,SMG7c.-30-154A>G (n.-30-154A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.70+9A>G
n.83+110A>G
n.234-7256T>C
c.-31+110A>G (n.-31+110A>G)
c.-31+9A>G (n.-31+9A>G)
n.21A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590513T=CA1211968135NCF2,SMG7c.-30-154A= (n.-30-154A=)
c.-184A= (n.-184A=)
n.70+9A=
n.83+110A=
n.234-7256T=
c.-31+110A= (n.-31+110A=)
c.-31+9A= (n.-31+9A=)
n.21A=
1g.183590515T=CA1211968136NCF2,SMG7c.-30-156A= (n.-30-156A=)
c.-186A= (n.-186A=)
n.70+7A=
n.83+108A=
n.234-7254T=
c.-31+108A= (n.-31+108A=)
c.-31+7A= (n.-31+7A=)
n.19A=
1g.183590516C>ACA2649486211NCF2,SMG7c.-30-157G>T (n.-30-157G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.70+6G>T
n.83+107G>T
n.234-7253C>A
c.-31+107G>T (n.-31+107G>T)
c.-31+6G>T (n.-31+6G>T)
n.18G>T
 gnomAD v4
1g.183590516C=CA1146027600NCF2,SMG7c.-30-157G= (n.-30-157G=)
c.-187G= (n.-187G=)
n.70+6G=
n.83+107G=
n.234-7253C=
c.-31+107G= (n.-31+107G=)
c.-31+6G= (n.-31+6G=)
n.18G=
1g.183590516C>TCA33993224NCF2,SMG7c.-30-157G>A (n.-30-157G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.70+6G>A
n.83+107G>A
n.234-7253C>T
c.-31+107G>A (n.-31+107G>A)
c.-31+6G>A (n.-31+6G>A)
n.18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590519dupCA527612283NCF2,SMG7c.-30-157dup (n.-30-157dup)
c.-187dup (n.-187dup)
n.70+6dup
n.83+107dup
n.234-7250dup
c.-31+107dup (n.-31+107dup)
c.-31+6dup (n.-31+6dup)
n.18dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590519delCA2649486210NCF2,SMG7c.-30-157del (n.-30-157del)
c.-187del (n.-187del)
n.70+6del
n.83+107del
n.234-7250del
c.-31+107del (n.-31+107del)
c.-31+6del (n.-31+6del)
n.18del
 gnomAD v4
1g.183590517C>ACA2649486212NCF2,SMG7c.-30-158G>T (n.-30-158G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.70+5G>T
n.83+106G>T
n.234-7252C>A
c.-31+106G>T (n.-31+106G>T)
c.-31+5G>T (n.-31+5G>T)
n.17G>T
 gnomAD v4
1g.183590517C=CA1211968137NCF2,SMG7c.-30-158G= (n.-30-158G=)
c.-188G= (n.-188G=)
n.70+5G=
n.83+106G=
n.234-7252C=
c.-31+106G= (n.-31+106G=)
c.-31+5G= (n.-31+5G=)
n.17G=
1g.183590517C>GCA33993228NCF2,SMG7c.-30-158G>C (n.-30-158G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.70+5G>C
n.83+106G>C
n.234-7252C>G
c.-31+106G>C (n.-31+106G>C)
c.-31+5G>C (n.-31+5G>C)
n.17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590517C>TCA33993229NCF2,SMG7c.-30-158G>A (n.-30-158G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.70+5G>A
n.83+106G>A
n.234-7252C>T
c.-31+106G>A (n.-31+106G>A)
c.-31+5G>A (n.-31+5G>A)
n.17G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590518C>ACA2746921456NCF2,SMG7c.-30-159G>T (n.-30-159G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.70+4G>T
n.83+105G>T
n.234-7251C>A
c.-31+105G>T (n.-31+105G>T)
c.-31+4G>T (n.-31+4G>T)
n.16G>T
1g.183590519C>ACA2649486213NCF2,SMG7c.-30-160G>T (n.-30-160G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.70+3G>T
n.83+104G>T
n.234-7250C>A
c.-31+104G>T (n.-31+104G>T)
c.-31+3G>T (n.-31+3G>T)
n.15G>T
 gnomAD v4
1g.183590519C=CA1211968138NCF2,SMG7c.-30-160G= (n.-30-160G=)
c.-190G= (n.-190G=)
n.70+3G=
n.83+104G=
n.234-7250C=
c.-31+104G= (n.-31+104G=)
c.-31+3G= (n.-31+3G=)
n.15G=
1g.183590519C>TCA892215707NCF2,SMG7c.-30-160G>A (n.-30-160G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.70+3G>A
n.83+104G>A
n.234-7250C>T
c.-31+104G>A (n.-31+104G>A)
c.-31+3G>A (n.-31+3G>A)
n.15G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590522C>ACA2649486214NCF2,SMG7c.-30-163G>T (n.-30-163G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.70G>T
n.83+101G>T
n.234-7247C>A
c.-31+101G>T (n.-31+101G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.12G>T
 gnomAD v4
1g.183590522C>TCA2649486215NCF2,SMG7c.-30-163G>A (n.-30-163G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.70G>A
n.83+101G>A
n.234-7247C>T
c.-31+101G>A (n.-31+101G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.12G>A
 gnomAD v4
1g.183590522_183590523delinsCTCA1211968139NCF2,SMG7c.-30-164_-30-163delinsAG (n.-30-164_-30-163delinsAG)
c.-194_-193delinsAG (n.-194_-193delinsAG)
n.69_70delinsAG
n.83+100_83+101delinsAG
n.234-7247_234-7246delinsCT
c.-31+100_-31+101delinsAG (n.-31+100_-31+101delinsAG)
c.-32_-31delinsAG (n.-32_-31delinsAG)
n.11_12delinsAG
1g.183590523T>CCA2649486216NCF2,SMG7c.-30-164A>G (n.-30-164A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.69A>G
n.83+100A>G
n.234-7246T>C
c.-31+100A>G (n.-31+100A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.11A>G
 gnomAD v4
1g.183590526delCA1211968140NCF2,SMG7c.-30-164del (n.-30-164del)
c.-194del (n.-194del)
n.69del
n.83+100del
n.234-7243del
c.-31+100del (n.-31+100del)
c.-32del (n.-32del)
n.11del
 dbSNP
1g.183590528G>ACA2649486217NCF2,SMG7c.-30-169C>T (n.-30-169C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.64C>T
n.83+95C>T
n.234-7241G>A
c.-31+95C>T (n.-31+95C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.6C>T
 gnomAD v4
1g.183590529C>ACA2649486218NCF2,SMG7c.-30-170G>T (n.-30-170G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.63G>T
n.83+94G>T
n.234-7240C>A
c.-31+94G>T (n.-31+94G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.5G>T
 gnomAD v4
1g.183590529C=CA1211968141NCF2,SMG7c.-30-170G= (n.-30-170G=)
c.-200G= (n.-200G=)
n.63G=
n.83+94G=
n.234-7240C=
c.-31+94G= (n.-31+94G=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.5G=
1g.183590529C>TCA33993235NCF2,SMG7c.-30-170G>A (n.-30-170G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.63G>A
n.83+94G>A
n.234-7240C>T
c.-31+94G>A (n.-31+94G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590536C=CA1211968142NCF2,SMG7c.-30-177G= (n.-30-177G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.56G=
n.83+87G=
n.234-7233C=
c.-31+87G= (n.-31+87G=)
c.-45G= (n.-45G=)
1g.183590536C>TCA1211968143NCF2,SMG7c.-30-177G>A (n.-30-177G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.56G>A
n.83+87G>A
n.234-7233C>T
c.-31+87G>A (n.-31+87G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590537T>ACA2649486219NCF2,SMG7c.-30-178A>T (n.-30-178A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.55A>T
n.83+86A>T
n.234-7232T>A
c.-31+86A>T (n.-31+86A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
 gnomAD v4
1g.183590538C>ACA2649486220NCF2,SMG7c.-30-179G>T (n.-30-179G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.54G>T
n.83+85G>T
n.234-7231C>A
c.-31+85G>T (n.-31+85G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
 gnomAD v4
1g.183590538C=CA1211968144NCF2,SMG7c.-30-179G= (n.-30-179G=)
c.-209G= (n.-209G=)
n.54G=
n.83+85G=
n.234-7231C=
c.-31+85G= (n.-31+85G=)
c.-47G= (n.-47G=)
1g.183590538C>GCA892215713NCF2,SMG7c.-30-179G>C (n.-30-179G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.54G>C
n.83+85G>C
n.234-7231C>G
c.-31+85G>C (n.-31+85G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590538C>TCA1211968145NCF2,SMG7c.-30-179G>A (n.-30-179G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.54G>A
n.83+85G>A
n.234-7231C>T
c.-31+85G>A (n.-31+85G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590543C>ACA2649486221NCF2,SMG7c.-30-184G>T (n.-30-184G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.49G>T
n.83+80G>T
n.234-7226C>A
c.-31+80G>T (n.-31+80G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
 gnomAD v4
1g.183590543C=CA1211968146NCF2,SMG7c.-30-184G= (n.-30-184G=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.49G=
n.83+80G=
n.234-7226C=
c.-31+80G= (n.-31+80G=)
c.-52G= (n.-52G=)
1g.183590543C>TCA892215715NCF2,SMG7c.-30-184G>A (n.-30-184G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.49G>A
n.83+80G>A
n.234-7226C>T
c.-31+80G>A (n.-31+80G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590544C>ACA527612284NCF2,SMG7c.-30-185G>T (n.-30-185G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.48G>T
n.83+79G>T
n.234-7225C>A
c.-31+79G>T (n.-31+79G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590544C=CA1211968147NCF2,SMG7c.-30-185G= (n.-30-185G=)
c.-215G= (n.-215G=)
n.48G=
n.83+79G=
n.234-7225C=
c.-31+79G= (n.-31+79G=)
c.-53G= (n.-53G=)
1g.183590545C>ACA2649486222NCF2,SMG7c.-30-186G>T (n.-30-186G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.47G>T
n.83+78G>T
n.234-7224C>A
c.-31+78G>T (n.-31+78G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
 gnomAD v4
1g.183590545C=CA1211968148NCF2,SMG7c.-30-186G= (n.-30-186G=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.47G=
n.83+78G=
n.234-7224C=
c.-31+78G= (n.-31+78G=)
c.-54G= (n.-54G=)
1g.183590545C>TCA1009918707NCF2,SMG7c.-30-186G>A (n.-30-186G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.47G>A
n.83+78G>A
n.234-7224C>T
c.-31+78G>A (n.-31+78G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590546T>ACA2649486223NCF2,SMG7c.-30-187A>T (n.-30-187A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.46A>T
n.83+77A>T
n.234-7223T>A
c.-31+77A>T (n.-31+77A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
 gnomAD v4
1g.183590546T>CCA2649486224NCF2,SMG7c.-30-187A>G (n.-30-187A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.46A>G
n.83+77A>G
n.234-7223T>C
c.-31+77A>G (n.-31+77A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
 gnomAD v4
1g.183590546T>GCA2649486225NCF2,SMG7c.-30-187A>C (n.-30-187A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.46A>C
n.83+77A>C
n.234-7223T>G
c.-31+77A>C (n.-31+77A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
 gnomAD v4
1g.183590547A>CCA2649486226NCF2,SMG7c.-30-188T>G (n.-30-188T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.45T>G
n.83+76T>G
n.234-7222A>C
c.-31+76T>G (n.-31+76T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
 gnomAD v4
1g.183590547A>GCA2649486227NCF2,SMG7c.-30-188T>C (n.-30-188T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.45T>C
n.83+76T>C
n.234-7222A>G
c.-31+76T>C (n.-31+76T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
 gnomAD v4
1g.183590548C>ACA2649486228NCF2,SMG7c.-30-189G>T (n.-30-189G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.44G>T
n.83+75G>T
n.234-7221C>A
c.-31+75G>T (n.-31+75G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched