Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183590368A>CCA2739667020NCF2,SMG7c.-30-9T>G (n.-30-9T>G)
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n.84-9T>C
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n.166T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.163G>A
1g.183590371_183590375delinsCAGAGCA1211968070NCF2,SMG7c.-30-16_-30-12delinsCTCTG (n.-30-16_-30-12delinsCTCTG)
c.-46_-42delinsCTCTG (n.-46_-42delinsCTCTG)
n.71-16_71-12delinsCTCTG
n.84-16_84-12delinsCTCTG
n.234-7398_234-7394delinsCAGAG
n.159_163delinsCTCTG
1g.183590372A>GCA2573964024NCF2,SMG7c.-30-13T>C (n.-30-13T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.71-13T>C
n.84-13T>C
n.234-7397A>G
n.162T>C
1g.183590377_183590378delCA527654532NCF2,SMG7c.-30-14_-30-13del (n.-30-14_-30-13del)
c.-44_-43del (n.-44_-43del)
n.71-14_71-13del
n.84-14_84-13del
n.234-7392_234-7391del
n.161_162del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590375_183590378delCA916355639NCF2,SMG7c.-30-16_-30-13del (n.-30-16_-30-13del)
c.-46_-43del (n.-46_-43del)
n.71-16_71-13del
n.84-16_84-13del
n.234-7394_234-7391del
n.159_162del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590373G>ACA2739667028NCF2,SMG7c.-30-14C>T (n.-30-14C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.71-14C>T
n.84-14C>T
n.234-7396G>A
n.161C>T
1g.183590373G>CCA2739667029NCF2,SMG7c.-30-14C>G (n.-30-14C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.71-14C>G
n.84-14C>G
n.234-7396G>C
n.161C>G
1g.183590373G>TCA2739667030NCF2,SMG7c.-30-14C>A (n.-30-14C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.71-14C>A
n.84-14C>A
n.234-7396G>T
n.161C>A
1g.183590374A>CCA2739667031NCF2,SMG7c.-30-15T>G (n.-30-15T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.71-15T>G
n.84-15T>G
n.234-7395A>C
n.160T>G
1g.183590374A>GCA2739667032NCF2,SMG7c.-30-15T>C (n.-30-15T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.71-15T>C
n.84-15T>C
n.234-7395A>G
n.160T>C
1g.183590374A>TCA2739667033NCF2,SMG7c.-30-15T>A (n.-30-15T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.71-15T>A
n.84-15T>A
n.234-7395A>T
n.160T>A
1g.183590375G>CCA1285084NCF2,SMG7c.-30-16C>G (n.-30-16C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.71-16C>G
n.84-16C>G
n.234-7394G>C
n.159C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590375G=CA1211968071NCF2,SMG7c.-30-16C= (n.-30-16C=)
c.-46C= (n.-46C=)
n.71-16C=
n.84-16C=
n.234-7394G=
n.159C=
1g.183590376A>CCA2739667034NCF2,SMG7c.-30-17T>G (n.-30-17T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.71-17T>G
n.84-17T>G
n.234-7393A>C
n.158T>G
1g.183590376A>GCA2739667036NCF2,SMG7c.-30-17T>C (n.-30-17T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.71-17T>C
n.84-17T>C
n.234-7393A>G
n.158T>C
1g.183590376A>TCA2739667035NCF2,SMG7c.-30-17T>A (n.-30-17T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.71-17T>A
n.84-17T>A
n.234-7393A>T
n.158T>A
1g.183590377G>ACA2739667037NCF2,SMG7c.-30-18C>T (n.-30-18C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.71-18C>T
n.84-18C>T
n.234-7392G>A
n.157C>T
1g.183590377G>CCA2739667038NCF2,SMG7c.-30-18C>G (n.-30-18C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.71-18C>G
n.84-18C>G
n.234-7392G>C
n.157C>G
1g.183590377G>TCA2739667039NCF2,SMG7c.-30-18C>A (n.-30-18C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.71-18C>A
n.84-18C>A
n.234-7392G>T
n.157C>A
1g.183590377_183590379delinsGAACA1211968072NCF2,SMG7c.-30-20_-30-18delinsTTC (n.-30-20_-30-18delinsTTC)
c.-50_-48delinsTTC (n.-50_-48delinsTTC)
n.71-20_71-18delinsTTC
n.84-20_84-18delinsTTC
n.234-7392_234-7390delinsGAA
n.155_157delinsTTC
1g.183590378_183590379delCA527654533NCF2,SMG7c.-30-20_-30-19del (n.-30-20_-30-19del)
c.-50_-49del (n.-50_-49del)
n.71-20_71-19del
n.84-20_84-19del
n.234-7391_234-7390del
n.155_156del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590379A>CCA2739667040NCF2,SMG7c.-30-20T>G (n.-30-20T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.71-20T>G
n.84-20T>G
n.234-7390A>C
n.155T>G
1g.183590379A>GCA2739667041NCF2,SMG7c.-30-20T>C (n.-30-20T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.71-20T>C
n.84-20T>C
n.234-7390A>G
n.155T>C
1g.183590379A>TCA2739667042NCF2,SMG7c.-30-20T>A (n.-30-20T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.71-20T>A
n.84-20T>A
n.234-7390A>T
n.155T>A
1g.183590380G>ACA2649486110NCF2,SMG7c.-30-21C>T (n.-30-21C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.71-21C>T
n.84-21C>T
n.234-7389G>A
n.154C>T
 gnomAD v4
1g.183590380G>CCA2739667043NCF2,SMG7c.-30-21C>G (n.-30-21C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.71-21C>G
n.84-21C>G
n.234-7389G>C
n.154C>G
1g.183590380G>TCA2739667044NCF2,SMG7c.-30-21C>A (n.-30-21C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.71-21C>A
n.84-21C>A
n.234-7389G>T
n.154C>A
1g.183590381A=CA1211968073NCF2,SMG7c.-30-22T= (n.-30-22T=)
c.-52T= (n.-52T=)
n.71-22T=
n.84-22T=
n.234-7388A=
n.153T=
1g.183590381A>CCA2739667045NCF2,SMG7c.-30-22T>G (n.-30-22T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.71-22T>G
n.84-22T>G
n.234-7388A>C
n.153T>G
1g.183590381A>GCA527654534NCF2,SMG7c.-30-22T>C (n.-30-22T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.71-22T>C
n.84-22T>C
n.234-7388A>G
n.153T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590382C>ACA527654535NCF2,SMG7c.-30-23G>T (n.-30-23G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.71-23G>T
n.84-23G>T
n.234-7387C>A
n.152G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590382C=CA1211968074NCF2,SMG7c.-30-23G= (n.-30-23G=)
c.-53G= (n.-53G=)
n.71-23G=
n.84-23G=
n.234-7387C=
n.152G=
1g.183590382C>GCA2739667046NCF2,SMG7c.-30-23G>C (n.-30-23G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.71-23G>C
n.84-23G>C
n.234-7387C>G
n.152G>C
1g.183590382C>TCA2739667047NCF2,SMG7c.-30-23G>A (n.-30-23G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.71-23G>A
n.84-23G>A
n.234-7387C>T
n.152G>A
1g.183590383A=CA1211968075NCF2,SMG7c.-30-24T= (n.-30-24T=)
c.-54T= (n.-54T=)
n.71-24T=
n.84-24T=
n.234-7386A=
n.151T=
1g.183590383A>CCA33993163NCF2,SMG7c.-30-24T>G (n.-30-24T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.71-24T>G
n.84-24T>G
n.234-7386A>C
n.151T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590383A>GCA2649486111NCF2,SMG7c.-30-24T>C (n.-30-24T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.71-24T>C
n.84-24T>C
n.234-7386A>G
n.151T>C
 gnomAD v4
1g.183590383A>TCA422288093NCF2,SMG7c.-30-24T>A (n.-30-24T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.71-24T>A
n.84-24T>A
n.234-7386A>T
n.151T>A
1g.183590384G>TCA2649486112NCF2,SMG7c.-30-25C>A (n.-30-25C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.71-25C>A
n.84-25C>A
n.234-7385G>T
n.150C>A
 gnomAD v4
1g.183590385G>ACA1211968077NCF2,SMG7c.-30-26C>T (n.-30-26C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.71-26C>T
n.84-26C>T
n.234-7384G>A
n.149C>T
 dbSNP
1g.183590385G>CCA2739667048NCF2,SMG7c.-30-26C>G (n.-30-26C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.71-26C>G
n.84-26C>G
n.234-7384G>C
n.149C>G
1g.183590385G=CA1211968076NCF2,SMG7c.-30-26C= (n.-30-26C=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.71-26C=
n.84-26C=
n.234-7384G=
n.149C=
1g.183590385G>TCA2739667049NCF2,SMG7c.-30-26C>A (n.-30-26C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.71-26C>A
n.84-26C>A
n.234-7384G>T
n.149C>A
1g.183590386T>ACA2739667050NCF2,SMG7c.-30-27A>T (n.-30-27A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.71-27A>T
n.84-27A>T
n.234-7383T>A
n.148A>T
1g.183590386T>CCA2739667051NCF2,SMG7c.-30-27A>G (n.-30-27A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.71-27A>G
n.84-27A>G
n.234-7383T>C
n.148A>G
1g.183590386T>GCA527654536NCF2,SMG7c.-30-27A>C (n.-30-27A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.71-27A>C
n.84-27A>C
n.234-7383T>G
n.148A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590386T=CA1211968078NCF2,SMG7c.-30-27A= (n.-30-27A=)
c.-57A= (n.-57A=)
n.71-27A=
n.84-27A=
n.234-7383T=
n.148A=
1g.183590388G>ACA2739667053NCF2,SMG7c.-30-29C>T (n.-30-29C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.71-29C>T
n.84-29C>T
n.234-7381G>A
n.146C>T
1g.183590388G>CCA2739667052NCF2,SMG7c.-30-29C>G (n.-30-29C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.71-29C>G
n.84-29C>G
n.234-7381G>C
n.146C>G
1g.183590388G>TCA2649486113NCF2,SMG7c.-30-29C>A (n.-30-29C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.71-29C>A
n.84-29C>A
n.234-7381G>T
n.146C>A
 gnomAD v4
1g.183590389G>ACA2739667054NCF2,SMG7c.-30-30C>T (n.-30-30C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.71-30C>T
n.84-30C>T
n.234-7380G>A
n.145C>T
1g.183590389G>CCA2649486115NCF2,SMG7c.-30-30C>G (n.-30-30C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.71-30C>G
n.84-30C>G
n.234-7380G>C
n.145C>G
 gnomAD v4
1g.183590389G>TCA2649486114NCF2,SMG7c.-30-30C>A (n.-30-30C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.71-30C>A
n.84-30C>A
n.234-7380G>T
n.145C>A
 gnomAD v4
1g.183590390A=CA1145895139NCF2,SMG7c.-30-31T= (n.-30-31T=)
c.-61T= (n.-61T=)
n.71-31T=
n.84-31T=
n.234-7379A=
n.144T=
1g.183590390A>GCA33993167NCF2,SMG7c.-30-31T>C (n.-30-31T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.71-31T>C
n.84-31T>C
n.234-7379A>G
n.144T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590391G>ACA33993170NCF2,SMG7c.-30-32C>T (n.-30-32C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.71-32C>T
n.84-32C>T
n.234-7378G>A
n.143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.183590391G>CCA2739667055NCF2,SMG7c.-30-32C>G (n.-30-32C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.71-32C>G
n.84-32C>G
n.234-7378G>C
n.143C>G
1g.183590391G=CA1211968079NCF2,SMG7c.-30-32C= (n.-30-32C=)
c.-62C= (n.-62C=)
n.71-32C=
n.84-32C=
n.234-7378G=
n.143C=
1g.183590391G>TCA2649486116NCF2,SMG7c.-30-32C>A (n.-30-32C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.71-32C>A
n.84-32C>A
n.234-7378G>T
n.143C>A
 gnomAD v4
1g.183590392C>ACA2739667056NCF2,SMG7c.-30-33G>T (n.-30-33G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.71-33G>T
n.84-33G>T
n.234-7377C>A
n.142G>T
1g.183590392C=CA1211968080NCF2,SMG7c.-30-33G= (n.-30-33G=)
c.-63G= (n.-63G=)
n.71-33G=
n.84-33G=
n.234-7377C=
n.142G=
1g.183590392C>GCA2739667057NCF2,SMG7c.-30-33G>C (n.-30-33G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.71-33G>C
n.84-33G>C
n.234-7377C>G
n.142G>C
1g.183590392C>TCA1285085NCF2,SMG7c.-30-33G>A (n.-30-33G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.71-33G>A
n.84-33G>A
n.234-7377C>T
n.142G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590393G>ACA1285086NCF2,SMG7c.-30-34C>T (n.-30-34C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.71-34C>T
n.84-34C>T
n.234-7376G>A
n.141C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590393G>CCA2739667058NCF2,SMG7c.-30-34C>G (n.-30-34C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.71-34C>G
n.84-34C>G
n.234-7376G>C
n.141C>G
1g.183590393G=CA1146849006NCF2,SMG7c.-30-34C= (n.-30-34C=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.71-34C=
n.84-34C=
n.234-7376G=
n.141C=
1g.183590393G>TCA2739667059NCF2,SMG7c.-30-34C>A (n.-30-34C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.71-34C>A
n.84-34C>A
n.234-7376G>T
n.141C>A
1g.183590394T>ACA2739667061NCF2,SMG7c.-30-35A>T (n.-30-35A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.71-35A>T
n.84-35A>T
n.234-7375T>A
n.140A>T
1g.183590394T>CCA2649486117NCF2,SMG7c.-30-35A>G (n.-30-35A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.71-35A>G
n.84-35A>G
n.234-7375T>C
n.140A>G
 gnomAD v4
1g.183590394T>GCA2739667060NCF2,SMG7c.-30-35A>C (n.-30-35A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.71-35A>C
n.84-35A>C
n.234-7375T>G
n.140A>C
1g.183590395C>ACA2739667062NCF2,SMG7c.-30-36G>T (n.-30-36G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.71-36G>T
n.84-36G>T
n.234-7374C>A
n.139G>T
1g.183590395C=CA1211968081NCF2,SMG7c.-30-36G= (n.-30-36G=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.71-36G=
n.84-36G=
n.234-7374C=
n.139G=
1g.183590395C>GCA2739667063NCF2,SMG7c.-30-36G>C (n.-30-36G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.71-36G>C
n.84-36G>C
n.234-7374C>G
n.139G>C
1g.183590395C>TCA527654537NCF2,SMG7c.-30-36G>A (n.-30-36G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.71-36G>A
n.84-36G>A
n.234-7374C>T
n.139G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590396T>CCA2649486118NCF2,SMG7c.-30-37A>G (n.-30-37A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.71-37A>G
n.84-37A>G
n.234-7373T>C
n.138A>G
 gnomAD v4
1g.183590397C>ACA2739667064NCF2,SMG7c.-30-38G>T (n.-30-38G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.71-38G>T
n.84-38G>T
n.234-7372C>A
n.137G>T
1g.183590397C=CA1211968082NCF2,SMG7c.-30-38G= (n.-30-38G=)
c.-68G= (n.-68G=)
n.71-38G=
n.84-38G=
n.234-7372C=
n.137G=
1g.183590397C>GCA2649486119NCF2,SMG7c.-30-38G>C (n.-30-38G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.71-38G>C
n.84-38G>C
n.234-7372C>G
n.137G>C
 gnomAD v4
1g.183590397C>TCA892215590NCF2,SMG7c.-30-38G>A (n.-30-38G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.71-38G>A
n.84-38G>A
n.234-7372C>T
n.137G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590398C>ACA1285087NCF2,SMG7c.-30-39G>T (n.-30-39G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.71-39G>T
n.84-39G>T
n.234-7371C>A
n.136G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590398C=CA1211968083NCF2,SMG7c.-30-39G= (n.-30-39G=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.71-39G=
n.84-39G=
n.234-7371C=
n.136G=
1g.183590398C>GCA527654538NCF2,SMG7c.-30-39G>C (n.-30-39G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.71-39G>C
n.84-39G>C
n.234-7371C>G
n.136G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590398C>TCA2649486120NCF2,SMG7c.-30-39G>A (n.-30-39G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.71-39G>A
n.84-39G>A
n.234-7371C>T
n.136G>A
 gnomAD v4
1g.183590399C>ACA2573964054NCF2,SMG7c.-30-40G>T (n.-30-40G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.71-40G>T
n.84-40G>T
n.234-7370C>A
n.135G>T
1g.183590399C=CA1211968084NCF2,SMG7c.-30-40G= (n.-30-40G=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.71-40G=
n.84-40G=
n.234-7370C=
n.135G=
1g.183590399C>GCA2739667065NCF2,SMG7c.-30-40G>C (n.-30-40G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.71-40G>C
n.84-40G>C
n.234-7370C>G
n.135G>C
1g.183590399C>TCA527654539NCF2,SMG7c.-30-40G>A (n.-30-40G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.71-40G>A
n.84-40G>A
n.234-7370C>T
n.135G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590399_183590429delCA2649486121NCF2,SMG7c.-30-70_-30-40del (n.-30-70_-30-40del)
c.-100_-70del (n.-100_-70del)
n.71-70_71-40del
n.84-70_84-40del
n.234-7370_234-7340del
n.105_135del
 gnomAD v4
1g.183590400C>ACA2739667066NCF2,SMG7c.-30-41G>T (n.-30-41G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.71-41G>T
n.84-41G>T
n.234-7369C>A
n.134G>T
1g.183590400C=CA1211968085NCF2,SMG7c.-30-41G= (n.-30-41G=)
c.-71G= (n.-71G=)
n.71-41G=
n.84-41G=
n.234-7369C=
n.134G=
1g.183590400C>GCA2739667067NCF2,SMG7c.-30-41G>C (n.-30-41G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.71-41G>C
n.84-41G>C
n.234-7369C>G
n.134G>C
1g.183590400C>TCA1285088NCF2,SMG7c.-30-41G>A (n.-30-41G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.71-41G>A
n.84-41G>A
n.234-7369C>T
n.134G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590401T>ACA2649486122NCF2,SMG7c.-30-42A>T (n.-30-42A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.71-42A>T
n.84-42A>T
n.234-7368T>A
n.133A>T
 gnomAD v4
1g.183590401T>CCA527612271NCF2,SMG7c.-30-42A>G (n.-30-42A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.71-42A>G
n.84-42A>G
n.234-7368T>C
n.133A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590401T=CA1211968086NCF2,SMG7c.-30-42A= (n.-30-42A=)
c.-72A= (n.-72A=)
n.71-42A=
n.84-42A=
n.234-7368T=
n.133A=
1g.183590402A=CA1211968087NCF2,SMG7c.-30-43T= (n.-30-43T=)
c.-73T= (n.-73T=)
n.71-43T=
n.84-43T=
n.234-7367A=
n.132T=
1g.183590402A>GCA1211968088NCF2,SMG7c.-30-43T>C (n.-30-43T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.71-43T>C
n.84-43T>C
n.234-7367A>G
n.132T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590403G>ACA2739667068NCF2,SMG7c.-30-44C>T (n.-30-44C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.71-44C>T
n.84-44C>T
n.234-7366G>A
n.131C>T
1g.183590403G>CCA2739667069NCF2,SMG7c.-30-44C>G (n.-30-44C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.71-44C>G
n.84-44C>G
n.234-7366G>C
n.131C>G
1g.183590403G>TCA2739667070NCF2,SMG7c.-30-44C>A (n.-30-44C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.71-44C>A
n.84-44C>A
n.234-7366G>T
n.131C>A
1g.183590404C>ACA2649486123NCF2,SMG7c.-30-45G>T (n.-30-45G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.71-45G>T
n.84-45G>T
n.234-7365C>A
n.130G>T
 gnomAD v4
1g.183590404C>GCA2739667071NCF2,SMG7c.-30-45G>C (n.-30-45G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.71-45G>C
n.84-45G>C
n.234-7365C>G
n.130G>C
1g.183590404C>TCA2739667072NCF2,SMG7c.-30-45G>A (n.-30-45G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.71-45G>A
n.84-45G>A
n.234-7365C>T
n.130G>A
1g.183590406G>ACA2649486124NCF2,SMG7c.-30-47C>T (n.-30-47C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.71-47C>T
n.84-47C>T
n.234-7363G>A
n.128C>T
 gnomAD v4
1g.183590406G>CCA2739667073NCF2,SMG7c.-30-47C>G (n.-30-47C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.71-47C>G
n.84-47C>G
n.234-7363G>C
n.128C>G
1g.183590406G>TCA2649486125NCF2,SMG7c.-30-47C>A (n.-30-47C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.71-47C>A
n.84-47C>A
n.234-7363G>T
n.128C>A
 gnomAD v4
1g.183590407G>ACA1285089NCF2,SMG7c.-30-48C>T (n.-30-48C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.71-48C>T
n.84-48C>T
n.234-7362G>A
n.127C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590407G>CCA2739667074NCF2,SMG7c.-30-48C>G (n.-30-48C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.71-48C>G
n.84-48C>G
n.234-7362G>C
n.127C>G
1g.183590407G=CA1211968089NCF2,SMG7c.-30-48C= (n.-30-48C=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.71-48C=
n.84-48C=
n.234-7362G=
n.127C=
1g.183590407G>TCA1211968090NCF2,SMG7c.-30-48C>A (n.-30-48C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.71-48C>A
n.84-48C>A
n.234-7362G>T
n.127C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590408G>CCA2649486126NCF2,SMG7c.-30-49C>G (n.-30-49C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.71-49C>G
n.84-49C>G
n.234-7361G>C
n.126C>G
 gnomAD v4
1g.183590408G>TCA2649486127NCF2,SMG7c.-30-49C>A (n.-30-49C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.71-49C>A
n.84-49C>A
n.234-7361G>T
n.126C>A
 gnomAD v4
1g.183590409C>ACA2739667075NCF2,SMG7c.-30-50G>T (n.-30-50G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.71-50G>T
n.84-50G>T
n.234-7360C>A
n.125G>T
1g.183590409C>GCA2739667077NCF2,SMG7c.-30-50G>C (n.-30-50G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.71-50G>C
n.84-50G>C
n.234-7360C>G
n.125G>C
1g.183590409C>TCA2739667076NCF2,SMG7c.-30-50G>A (n.-30-50G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.71-50G>A
n.84-50G>A
n.234-7360C>T
n.125G>A
1g.183590410T>ACA2739667078NCF2,SMG7c.-30-51A>T (n.-30-51A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.71-51A>T
n.84-51A>T
n.234-7359T>A
n.124A>T
1g.183590410T>CCA1285090NCF2,SMG7c.-30-51A>G (n.-30-51A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.71-51A>G
n.84-51A>G
n.234-7359T>C
n.124A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590410T>GCA2739667079NCF2,SMG7c.-30-51A>C (n.-30-51A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.71-51A>C
n.84-51A>C
n.234-7359T>G
n.124A>C
1g.183590410T=CA1211968091NCF2,SMG7c.-30-51A= (n.-30-51A=)
c.-81A= (n.-81A=)
n.71-51A=
n.84-51A=
n.234-7359T=
n.124A=
1g.183590411G>ACA1285091NCF2,SMG7c.-30-52C>T (n.-30-52C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.71-52C>T
n.84-52C>T
n.234-7358G>A
n.123C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590411G=CA1211968092NCF2,SMG7c.-30-52C= (n.-30-52C=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.71-52C=
n.84-52C=
n.234-7358G=
n.123C=
1g.183590411G>TCA2649486128NCF2,SMG7c.-30-52C>A (n.-30-52C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.71-52C>A
n.84-52C>A
n.234-7358G>T
n.123C>A
 gnomAD v4
1g.183590412C>ACA2649486129NCF2,SMG7c.-30-53G>T (n.-30-53G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.71-53G>T
n.84-53G>T
n.234-7357C>A
n.122G>T
 gnomAD v4
1g.183590412C=CA1211968093NCF2,SMG7c.-30-53G= (n.-30-53G=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.71-53G=
n.84-53G=
n.234-7357C=
n.122G=
1g.183590412C>GCA2739667080NCF2,SMG7c.-30-53G>C (n.-30-53G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.71-53G>C
n.84-53G>C
n.234-7357C>G
n.122G>C
1g.183590412C>TCA527612272NCF2,SMG7c.-30-53G>A (n.-30-53G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.71-53G>A
n.84-53G>A
n.234-7357C>T
n.122G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.183590413C>ACA2573964070NCF2,SMG7c.-30-54G>T (n.-30-54G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.71-54G>T
n.84-54G>T
n.234-7356C>A
n.121G>T
1g.183590413C>GCA2739667081NCF2,SMG7c.-30-54G>C (n.-30-54G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.71-54G>C
n.84-54G>C
n.234-7356C>G
n.121G>C
1g.183590413C>TCA2649486130NCF2,SMG7c.-30-54G>A (n.-30-54G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.71-54G>A
n.84-54G>A
n.234-7356C>T
n.121G>A
 gnomAD v4
1g.183590415delCA2649486131NCF2,SMG7c.-30-55del (n.-30-55del)
c.-85del (n.-85del)
n.71-55del
n.84-55del
n.234-7354del
n.120del
 gnomAD v4
1g.183590417G=CA1211968095NCF2,SMG7c.-30-58C= (n.-30-58C=)
c.-88C= (n.-88C=)
n.71-58C=
n.84-58C=
n.234-7352G=
n.117C=
1g.183590417G>TCA2649486132NCF2,SMG7c.-30-58C>A (n.-30-58C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.71-58C>A
n.84-58C>A
n.234-7352G>T
n.117C>A
 gnomAD v4
1g.183590417_183590418delinsGTCA1211968094NCF2,SMG7c.-30-59_-30-58delinsAC (n.-30-59_-30-58delinsAC)
c.-89_-88delinsAC (n.-89_-88delinsAC)
n.71-59_71-58delinsAC
n.84-59_84-58delinsAC
n.234-7352_234-7351delinsGT
n.116_117delinsAC
1g.183590418delCA33993184NCF2,SMG7c.-30-59del (n.-30-59del)
c.-89del (n.-89del)
n.71-59del
n.84-59del
n.234-7351del
n.116del
 dbSNP
1g.183590418T>ACA2581736153NCF2,SMG7c.-30-59A>T (n.-30-59A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.71-59A>T
n.84-59A>T
n.234-7351T>A
n.116A>T
 gnomAD v4
1g.183590418T>CCA527612273NCF2,SMG7c.-30-59A>G (n.-30-59A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.71-59A>G
n.84-59A>G
n.234-7351T>C
n.116A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590418T>GCA2581736154NCF2,SMG7c.-30-59A>C (n.-30-59A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.71-59A>C
n.84-59A>C
n.234-7351T>G
n.116A>C
1g.183590418T=CA1140555532NCF2,SMG7c.-30-59A= (n.-30-59A=)
c.-89A= (n.-89A=)
n.71-59A=
n.84-59A=
n.234-7351T=
n.116A=
1g.183590418_183590421dupCA1285092NCF2,SMG7c.-30-62_-30-59dup (n.-30-62_-30-59dup)
c.-92_-89dup (n.-92_-89dup)
n.71-62_71-59dup
n.84-62_84-59dup
n.234-7351_234-7348dup
n.113_116dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590420G>TCA2573964148NCF2,SMG7c.-30-61C>A (n.-30-61C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.71-61C>A
n.84-61C>A
n.234-7349G>T
n.114C>A
 gnomAD v4
1g.183590420_183590421delinsGCCA1211968096NCF2,SMG7c.-30-62_-30-61delinsGC (n.-30-62_-30-61delinsGC)
c.-92_-91delinsGC (n.-92_-91delinsGC)
n.71-62_71-61delinsGC
n.84-62_84-61delinsGC
n.234-7349_234-7348delinsGC
n.113_114delinsGC
1g.183590421C>ACA2649486133NCF2,SMG7c.-30-62G>T (n.-30-62G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.71-62G>T
n.84-62G>T
n.234-7348C>A
n.113G>T
 gnomAD v4
1g.183590421C=CA1211968097NCF2,SMG7c.-30-62G= (n.-30-62G=)
c.-92G= (n.-92G=)
n.71-62G=
n.84-62G=
n.234-7348C=
n.113G=
1g.183590421C>GCA2649486134NCF2,SMG7c.-30-62G>C (n.-30-62G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.71-62G>C
n.84-62G>C
n.234-7348C>G
n.113G>C
 gnomAD v4
1g.183590421C>TCA1285093NCF2,SMG7c.-30-62G>A (n.-30-62G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.71-62G>A
n.84-62G>A
n.234-7348C>T
n.113G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590425dupCA1211968098NCF2,SMG7c.-30-62dup (n.-30-62dup)
c.-92dup (n.-92dup)
n.71-62dup
n.84-62dup
n.234-7344dup
n.113dup
 dbSNP
1g.183590425delCA527612274NCF2,SMG7c.-30-62del (n.-30-62del)
c.-92del (n.-92del)
n.71-62del
n.84-62del
n.234-7344del
n.113del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590422C>ACA2649486135NCF2,SMG7c.-30-63G>T (n.-30-63G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.71-63G>T
n.84-63G>T
n.234-7347C>A
n.112G>T
 gnomAD v4
1g.183590422C=CA1211968099NCF2,SMG7c.-30-63G= (n.-30-63G=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.71-63G=
n.84-63G=
n.234-7347C=
n.112G=
1g.183590422C>TCA1211968100NCF2,SMG7c.-30-63G>A (n.-30-63G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.71-63G>A
n.84-63G>A
n.234-7347C>T
n.112G>A
 dbSNP
1g.183590423C>ACA2649486137NCF2,SMG7c.-30-64G>T (n.-30-64G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.71-64G>T
n.84-64G>T
n.234-7346C>A
n.111G>T
 gnomAD v4
1g.183590423C=CA1144348060NCF2,SMG7c.-30-64G= (n.-30-64G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.71-64G=
n.84-64G=
n.234-7346C=
n.111G=
1g.183590423C>TCA1285094NCF2,SMG7c.-30-64G>A (n.-30-64G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.71-64G>A
n.84-64G>A
n.234-7346C>T
n.111G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590423_183590450dupCA2649486136NCF2,SMG7c.-30-91_-30-64dup (n.-30-91_-30-64dup)
c.-121_-94dup (n.-121_-94dup)
n.70+72_71-64dup
n.84-91_84-64dup
n.234-7346_234-7319dup
c.-31+72_-30-64dup (n.-31+72_-30-64dup)
n.84_111dup
 gnomAD v4
1g.183590424C=CA1142669168NCF2,SMG7c.-30-65G= (n.-30-65G=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.71-65G=
n.84-65G=
n.234-7345C=
n.110G=
1g.183590424C>TCA33993195NCF2,SMG7c.-30-65G>A (n.-30-65G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.71-65G>A
n.84-65G>A
n.234-7345C>T
n.110G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590425C>ACA2528822868NCF2,SMG7c.-30-66G>T (n.-30-66G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.71-66G>T
n.84-66G>T
n.234-7344C>A
n.109G>T
 gnomAD v4
1g.183590427A=CA1211968101NCF2,SMG7c.-30-68T= (n.-30-68T=)
c.-98T= (n.-98T=)
n.71-68T=
n.84-68T=
n.234-7342A=
n.107T=
1g.183590427A>GCA1285095NCF2,SMG7c.-30-68T>C (n.-30-68T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.71-68T>C
n.84-68T>C
n.234-7342A>G
n.107T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590428G>ACA1009918678NCF2,SMG7c.-30-69C>T (n.-30-69C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.71-69C>T
n.84-69C>T
n.234-7341G>A
n.106C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590428G>CCA1285096NCF2,SMG7c.-30-69C>G (n.-30-69C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.71-69C>G
n.84-69C>G
n.234-7341G>C
n.106C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590428G=CA1211968102NCF2,SMG7c.-30-69C= (n.-30-69C=)
c.-99C= (n.-99C=)
n.71-69C=
n.84-69C=
n.234-7341G=
n.106C=
1g.183590428G>TCA2649486138NCF2,SMG7c.-30-69C>A (n.-30-69C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.71-69C>A
n.84-69C>A
n.234-7341G>T
n.106C>A
 gnomAD v4
1g.183590429G>ACA1211968103NCF2,SMG7c.-30-70C>T (n.-30-70C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.71-70C>T
n.84-70C>T
n.234-7340G>A
n.105C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590429G=CA1149067894NCF2,SMG7c.-30-70C= (n.-30-70C=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.71-70C=
n.84-70C=
n.234-7340G=
n.105C=
1g.183590429G>TCA1285097NCF2,SMG7c.-30-70C>A (n.-30-70C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.71-70C>A
n.84-70C>A
n.234-7340G>T
n.105C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590430T>ACA2649486139NCF2,SMG7c.-30-71A>T (n.-30-71A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.71-71A>T
n.84-71A>T
n.234-7339T>A
n.104A>T
 gnomAD v4
1g.183590430T>GCA1211968104NCF2,SMG7c.-30-71A>C (n.-30-71A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.71-71A>C
n.84-71A>C
n.234-7339T>G
n.104A>C
 dbSNP
1g.183590430T=CA1211968105NCF2,SMG7c.-30-71A= (n.-30-71A=)
c.-101A= (n.-101A=)
n.71-71A=
n.84-71A=
n.234-7339T=
n.104A=
1g.183590431G>ACA527612275NCF2,SMG7c.-30-72C>T (n.-30-72C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.71-72C>T
n.84-72C>T
n.234-7338G>A
n.103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590431G=CA1211968106NCF2,SMG7c.-30-72C= (n.-30-72C=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.71-72C=
n.84-72C=
n.234-7338G=
n.103C=
1g.183590431G>TCA2649486140NCF2,SMG7c.-30-72C>A (n.-30-72C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.71-72C>A
n.84-72C>A
n.234-7338G>T
n.103C>A
 gnomAD v4
1g.183590432T>CCA527612276NCF2,SMG7c.-30-73A>G (n.-30-73A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.71-73A>G
n.84-73A>G
n.234-7337T>C
n.102A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590432T=CA1211968107NCF2,SMG7c.-30-73A= (n.-30-73A=)
c.-103A= (n.-103A=)
n.71-73A=
n.84-73A=
n.234-7337T=
n.102A=
1g.183590433T>CCA2649486141NCF2,SMG7c.-30-74A>G (n.-30-74A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.71-74A>G
n.84-74A>G
n.234-7336T>C
n.101A>G
 gnomAD v4
1g.183590433T>GCA527612277NCF2,SMG7c.-30-74A>C (n.-30-74A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.71-74A>C
n.84-74A>C
n.234-7336T>G
n.101A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590433T=CA1211968108NCF2,SMG7c.-30-74A= (n.-30-74A=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.71-74A=
n.84-74A=
n.234-7336T=
n.101A=
1g.183590434C>ACA2649486142NCF2,SMG7c.-30-75G>T (n.-30-75G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.71-75G>T
n.84-75G>T
n.234-7335C>A
n.100G>T
 gnomAD v4
1g.183590435A=CA1211968109NCF2,SMG7c.-30-76T= (n.-30-76T=)
c.-106T= (n.-106T=)
n.71-76T=
n.84-76T=
n.234-7334A=
n.99T=
1g.183590435A>GCA527612278NCF2,SMG7c.-30-76T>C (n.-30-76T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.71-76T>C
n.84-76T>C
n.234-7334A>G
n.99T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590436C>GCA2509193366NCF2,SMG7c.-30-77G>C (n.-30-77G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.71-77G>C
n.84-77G>C
n.234-7333C>G
n.98G>C
1g.183590436C>TCA2649486143NCF2,SMG7c.-30-77G>A (n.-30-77G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.71-77G>A
n.84-77G>A
n.234-7333C>T
n.98G>A
 gnomAD v4
1g.183590438T>CCA2521628271NCF2,SMG7c.-30-79A>G (n.-30-79A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.71-79A>G
n.84-79A>G
n.234-7331T>C
n.96A>G
1g.183590438T>GCA2649486144NCF2,SMG7c.-30-79A>C (n.-30-79A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.71-79A>C
n.84-79A>C
n.234-7331T>G
n.96A>C
 gnomAD v4
1g.183590441T>CCA1285098NCF2,SMG7c.-30-82A>G (n.-30-82A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.71-82A>G
n.84-82A>G
n.234-7328T>C
n.93A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590441T=CA1211968110NCF2,SMG7c.-30-82A= (n.-30-82A=)
c.-112A= (n.-112A=)
n.71-82A=
n.84-82A=
n.234-7328T=
n.93A=
1g.183590442G>ACA2649486145NCF2,SMG7c.-30-83C>T (n.-30-83C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.70+80C>T
n.84-83C>T
n.234-7327G>A
c.-31+80C>T (n.-31+80C>T)
n.92C>T
 gnomAD v4
1g.183590442G>TCA2649486146NCF2,SMG7c.-30-83C>A (n.-30-83C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.70+80C>A
n.84-83C>A
n.234-7327G>T
c.-31+80C>A (n.-31+80C>A)
n.92C>A
 gnomAD v4
1g.183590443G>TCA2649486147NCF2,SMG7c.-30-84C>A (n.-30-84C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.70+79C>A
n.84-84C>A
n.234-7326G>T
c.-31+79C>A (n.-31+79C>A)
n.91C>A
 gnomAD v4
1g.183590444G>CCA2649486148NCF2,SMG7c.-30-85C>G (n.-30-85C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.70+78C>G
n.84-85C>G
n.234-7325G>C
c.-31+78C>G (n.-31+78C>G)
n.90C>G
 gnomAD v4
1g.183590444G>TCA2649486149NCF2,SMG7c.-30-85C>A (n.-30-85C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.70+78C>A
n.84-85C>A
n.234-7325G>T
c.-31+78C>A (n.-31+78C>A)
n.90C>A
 gnomAD v4
1g.183590445C>ACA1211968112NCF2,SMG7c.-30-86G>T (n.-30-86G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.70+77G>T
n.84-86G>T
n.234-7324C>A
c.-31+77G>T (n.-31+77G>T)
n.89G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590445C=CA1211968111NCF2,SMG7c.-30-86G= (n.-30-86G=)
c.-116G= (n.-116G=)
n.70+77G=
n.84-86G=
n.234-7324C=
c.-31+77G= (n.-31+77G=)
n.89G=
1g.183590445C>TCA2649486150NCF2,SMG7c.-30-86G>A (n.-30-86G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.70+77G>A
n.84-86G>A
n.234-7324C>T
c.-31+77G>A (n.-31+77G>A)
n.89G>A
 gnomAD v4
1g.183590446delCA2649486151NCF2,SMG7c.-30-86del (n.-30-86del)
c.-116del (n.-116del)
n.70+77del
n.84-86del
n.234-7323del
c.-31+77del (n.-31+77del)
n.89del
 gnomAD v4
1g.183590446C>TCA2649486152NCF2,SMG7c.-30-87G>A (n.-30-87G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.70+76G>A
n.84-87G>A
n.234-7323C>T
c.-31+76G>A (n.-31+76G>A)
n.88G>A
 gnomAD v4
1g.183590447A=CA1211968113NCF2,SMG7c.-30-88T= (n.-30-88T=)
c.-118T= (n.-118T=)
n.70+75T=
n.84-88T=
n.234-7322A=
c.-31+75T= (n.-31+75T=)
n.87T=
1g.183590447A>CCA527612279NCF2,SMG7c.-30-88T>G (n.-30-88T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.70+75T>G
n.84-88T>G
n.234-7322A>C
c.-31+75T>G (n.-31+75T>G)
n.87T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590448G>CCA2649486153NCF2,SMG7c.-30-89C>G (n.-30-89C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.70+74C>G
n.84-89C>G
n.234-7321G>C
c.-31+74C>G (n.-31+74C>G)
n.86C>G
 gnomAD v4
1g.183590448G>TCA2649486154NCF2,SMG7c.-30-89C>A (n.-30-89C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.70+74C>A
n.84-89C>A
n.234-7321G>T
c.-31+74C>A (n.-31+74C>A)
n.86C>A
 gnomAD v4
1g.183590449A=CA1211968114NCF2,SMG7c.-30-90T= (n.-30-90T=)
c.-120T= (n.-120T=)
n.70+73T=
n.84-90T=
n.234-7320A=
c.-31+73T= (n.-31+73T=)
n.85T=
1g.183590449A>GCA33993209NCF2,SMG7c.-30-90T>C (n.-30-90T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.70+73T>C
n.84-90T>C
n.234-7320A>G
c.-31+73T>C (n.-31+73T>C)
n.85T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590449A>TCA527612280NCF2,SMG7c.-30-90T>A (n.-30-90T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.70+73T>A
n.84-90T>A
n.234-7320A>T
c.-31+73T>A (n.-31+73T>A)
n.85T>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.183590450T>ACA2746921453NCF2,SMG7c.-30-91A>T (n.-30-91A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.70+72A>T
n.84-91A>T
n.234-7319T>A
c.-31+72A>T (n.-31+72A>T)
n.84A>T
1g.183590451G>ACA2649486155NCF2,SMG7c.-30-92C>T (n.-30-92C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.70+71C>T
n.84-92C>T
n.234-7318G>A
c.-31+71C>T (n.-31+71C>T)
n.83C>T
 gnomAD v4
1g.183590452A=CA1211968115NCF2,SMG7c.-30-93T= (n.-30-93T=)
c.-123T= (n.-123T=)
n.70+70T=
n.84-93T=
n.234-7317A=
c.-31+70T= (n.-31+70T=)
n.82T=
1g.183590452A>GCA1285099NCF2,SMG7c.-30-93T>C (n.-30-93T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.70+70T>C
n.84-93T>C
n.234-7317A>G
c.-31+70T>C (n.-31+70T>C)
n.82T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590453G>TCA2649486156NCF2,SMG7c.-30-94C>A (n.-30-94C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.70+69C>A
n.84-94C>A
n.234-7316G>T
c.-31+69C>A (n.-31+69C>A)
n.81C>A
 gnomAD v4
1g.183590454T>ACA2649486157NCF2,SMG7c.-30-95A>T (n.-30-95A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.70+68A>T
n.84-95A>T
n.234-7315T>A
c.-31+68A>T (n.-31+68A>T)
n.80A>T
 gnomAD v4
1g.183590455A>GCA2649486158NCF2,SMG7c.-30-96T>C (n.-30-96T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.70+67T>C
n.84-96T>C
n.234-7314A>G
c.-31+67T>C (n.-31+67T>C)
n.79T>C
 gnomAD v4
1g.183590456G>TCA2649486159NCF2,SMG7c.-30-97C>A (n.-30-97C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.70+66C>A
n.84-97C>A
n.234-7313G>T
c.-31+66C>A (n.-31+66C>A)
n.78C>A
 gnomAD v4
1g.183590457A>GCA2649486160NCF2,SMG7c.-30-98T>C (n.-30-98T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.70+65T>C
n.84-98T>C
n.234-7312A>G
c.-31+65T>C (n.-31+65T>C)
n.77T>C
 gnomAD v4
1g.183590458A=CA1140524045NCF2,SMG7c.-30-99T= (n.-30-99T=)
c.-129T= (n.-129T=)
n.70+64T=
n.84-99T=
n.234-7311A=
c.-31+64T= (n.-31+64T=)
n.76T=
1g.183590458A>CCA2581736155NCF2,SMG7c.-30-99T>G (n.-30-99T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.70+64T>G
n.84-99T>G
n.234-7311A>C
c.-31+64T>G (n.-31+64T>G)
n.76T>G
1g.183590458A>GCA1285100NCF2,SMG7c.-30-99T>C (n.-30-99T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.70+64T>C
n.84-99T>C
n.234-7311A>G
c.-31+64T>C (n.-31+64T>C)
n.76T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590458A>TCA2581736156NCF2,SMG7c.-30-99T>A (n.-30-99T>A)
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.70+64T>A
n.84-99T>A
n.234-7311A>T
c.-31+64T>A (n.-31+64T>A)
n.76T>A
1g.183590459T>CCA2649486161NCF2,SMG7c.-30-100A>G (n.-30-100A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.70+63A>G
n.84-100A>G
n.234-7310T>C
c.-31+63A>G (n.-31+63A>G)
n.75A>G
 gnomAD v4
1g.183590459T>GCA2649486162NCF2,SMG7c.-30-100A>C (n.-30-100A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.70+63A>C
n.84-100A>C
n.234-7310T>G
c.-31+63A>C (n.-31+63A>C)
n.75A>C
 gnomAD v4
1g.183590460G>ACA2649486163NCF2,SMG7c.-30-101C>T (n.-30-101C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.70+62C>T
n.84-101C>T
n.234-7309G>A
c.-31+62C>T (n.-31+62C>T)
n.74C>T
 gnomAD v4
1g.183590461G>TCA2649486164NCF2,SMG7c.-30-102C>A (n.-30-102C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.70+61C>A
n.84-102C>A
n.234-7308G>T
c.-31+61C>A (n.-31+61C>A)
n.73C>A
 gnomAD v4
1g.183590462G>ACA2649486165NCF2,SMG7c.-30-103C>T (n.-30-103C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.70+60C>T
n.84-103C>T
n.234-7307G>A
c.-31+60C>T (n.-31+60C>T)
n.72C>T
 gnomAD v4
1g.183590462G>TCA2649486166NCF2,SMG7c.-30-103C>A (n.-30-103C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.70+60C>A
n.84-103C>A
n.234-7307G>T
c.-31+60C>A (n.-31+60C>A)
n.72C>A
 gnomAD v4
1g.183590463G=CA1211968116NCF2,SMG7c.-30-104C= (n.-30-104C=)
c.-134C= (n.-134C=)
n.70+59C=
n.84-104C=
n.234-7306G=
c.-31+59C= (n.-31+59C=)
n.71C=
1g.183590463G>TCA527612281NCF2,SMG7c.-30-104C>A (n.-30-104C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.70+59C>A
n.84-104C>A
n.234-7306G>T
c.-31+59C>A (n.-31+59C>A)
n.71C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590464C>ACA2649486168NCF2,SMG7c.-30-105G>T (n.-30-105G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.70+58G>T
n.84-105G>T
n.234-7305C>A
c.-31+58G>T (n.-31+58G>T)
n.70G>T
 gnomAD v4
1g.183590466delCA2649486167NCF2,SMG7c.-30-105del (n.-30-105del)
c.-135del (n.-135del)
n.70+58del
n.84-105del
n.234-7303del
c.-31+58del (n.-31+58del)
n.70del
 gnomAD v4
1g.183590465C>ACA1009918688NCF2,SMG7c.-30-106G>T (n.-30-106G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.70+57G>T
n.84-106G>T
n.234-7304C>A
c.-31+57G>T (n.-31+57G>T)
n.69G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590465C>TCA2649486169NCF2,SMG7c.-30-106G>A (n.-30-106G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.70+57G>A
n.84-106G>A
n.234-7304C>T
c.-31+57G>A (n.-31+57G>A)
n.69G>A
 gnomAD v4
1g.183590466C>ACA2649486170NCF2,SMG7c.-30-107G>T (n.-30-107G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.70+56G>T
n.84-107G>T
n.234-7303C>A
c.-31+56G>T (n.-31+56G>T)
n.68G>T
 gnomAD v4
1g.183590466C>GCA2649486171NCF2,SMG7c.-30-107G>C (n.-30-107G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.70+56G>C
n.84-107G>C
n.234-7303C>G
c.-31+56G>C (n.-31+56G>C)
n.68G>C
 gnomAD v4
1g.183590468G>ACA33993216NCF2,SMG7c.-30-109C>T (n.-30-109C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.70+54C>T
n.84-109C>T
n.234-7301G>A
c.-31+54C>T (n.-31+54C>T)
n.66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590468G=CA1211968117NCF2,SMG7c.-30-109C= (n.-30-109C=)
c.-139C= (n.-139C=)
n.70+54C=
n.84-109C=
n.234-7301G=
c.-31+54C= (n.-31+54C=)
n.66C=

Number of alleles fetched