| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183590331A>C | CA2739666959 | NCF2,SMG7 | c.-2T>G (n.-2T>G) n.99T>G n.112T>G n.234-7438A>C n.203T>G | |
| 1 | g.183590331A>G | CA2573964004 | NCF2,SMG7 | c.-2T>C (n.-2T>C) n.99T>C n.112T>C n.234-7438A>G n.203T>C | |
| 1 | g.183590331A>T | CA2739666960 | NCF2,SMG7 | c.-2T>A (n.-2T>A) n.99T>A n.112T>A n.234-7438A>T n.203T>A | |
| 1 | g.183590332T>A | CA2739666961 | NCF2,SMG7 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.98A>T n.111A>T n.234-7437T>A n.202A>T | |
| 1 | g.183590332T>C | CA2649486098 | NCF2,SMG7 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.98A>G n.111A>G n.234-7437T>C n.202A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590332T>G | CA1285076 | NCF2,SMG7 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.98A>C n.111A>C n.234-7437T>G n.202A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590332T= | CA1148266461 | NCF2,SMG7 | c.-3A= (n.-3A=) n.98A= n.111A= n.234-7437T= n.202A= | |
| 1 | g.183590333T>A | CA1285077 | NCF2,SMG7 | c.-4A>T (n.-4A>T) n.97A>T n.110A>T n.234-7436T>A n.201A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590333T>C | CA1211968059 | NCF2,SMG7 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.97A>G n.110A>G n.234-7436T>C n.201A>G | dbSNP |
| 1 | g.183590333T= | CA1140585376 | NCF2,SMG7 | c.-4A= (n.-4A=) n.97A= n.110A= n.234-7436T= n.201A= | |
| 1 | g.183590334A>C | CA2739666962 | NCF2,SMG7 | c.-5T>G (n.-5T>G) n.96T>G n.109T>G n.234-7435A>C n.200T>G | |
| 1 | g.183590334A>G | CA2739666963 | NCF2,SMG7 | c.-5T>C (n.-5T>C) n.96T>C n.109T>C n.234-7435A>G n.200T>C | |
| 1 | g.183590334A>T | CA2739666964 | NCF2,SMG7 | c.-5T>A (n.-5T>A) n.96T>A n.109T>A n.234-7435A>T n.200T>A | |
| 1 | g.183590335G>A | CA2649486099 | NCF2,SMG7 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.95C>T n.108C>T n.234-7434G>A n.199C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590335G>C | CA1285078 | NCF2,SMG7 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.95C>G n.108C>G n.234-7434G>C n.199C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590335G= | CA1211968060 | NCF2,SMG7 | c.-6C= (n.-6C=) n.95C= n.108C= n.234-7434G= n.199C= | |
| 1 | g.183590335G>T | CA2739666965 | NCF2,SMG7 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.95C>A n.108C>A n.234-7434G>T n.199C>A | |
| 1 | g.183590337T>A | CA2739666966 | NCF2,SMG7 | c.-8A>T (n.-8A>T) n.93A>T n.106A>T n.234-7432T>A n.197A>T | |
| 1 | g.183590337T>C | CA2649486100 | NCF2,SMG7 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.93A>G n.106A>G n.234-7432T>C n.197A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590337T>G | CA2739666967 | NCF2,SMG7 | c.-8A>C (n.-8A>C) n.93A>C n.106A>C n.234-7432T>G n.197A>C | |
| 1 | g.183590338A>C | CA2739666968 | NCF2,SMG7 | c.-9T>G (n.-9T>G) n.92T>G n.105T>G n.234-7431A>C n.196T>G | |
| 1 | g.183590338A>G | CA2739666970 | NCF2,SMG7 | c.-9T>C (n.-9T>C) n.92T>C n.105T>C n.234-7431A>G n.196T>C | |
| 1 | g.183590338A>T | CA2739666969 | NCF2,SMG7 | c.-9T>A (n.-9T>A) n.92T>A n.105T>A n.234-7431A>T n.196T>A | |
| 1 | g.183590339G>C | CA2739666971 | NCF2,SMG7 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.91C>G n.104C>G n.234-7430G>C n.195C>G | |
| 1 | g.183590339G>T | CA2739666972 | NCF2,SMG7 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.91C>A n.104C>A n.234-7430G>T n.195C>A | |
| 1 | g.183590340A>C | CA2739666973 | NCF2,SMG7 | c.-11T>G (n.-11T>G) n.90T>G n.103T>G n.234-7429A>C n.194T>G | |
| 1 | g.183590340A>G | CA2739666974 | NCF2,SMG7 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.90T>C n.103T>C n.234-7429A>G n.194T>C | |
| 1 | g.183590340A>T | CA2739666975 | NCF2,SMG7 | c.-11T>A (n.-11T>A) n.90T>A n.103T>A n.234-7429A>T n.194T>A | |
| 1 | g.183590341A= | CA1140264556 | NCF2,SMG7 | c.-12T= (n.-12T=) n.89T= n.102T= n.234-7428A= n.193T= | |
| 1 | g.183590341A>C | CA2739666976 | NCF2,SMG7 | c.-12T>G (n.-12T>G) n.89T>G n.102T>G n.234-7428A>C n.193T>G | |
| 1 | g.183590341A>G | CA33993137 | NCF2,SMG7 | c.-12T>C (n.-12T>C) n.89T>C n.102T>C n.234-7428A>G n.193T>C | dbSNP |
| 1 | g.183590341A>T | CA2739666977 | NCF2,SMG7 | c.-12T>A (n.-12T>A) n.89T>A n.102T>A n.234-7428A>T n.193T>A | |
| 1 | g.183590342A= | CA1211968061 | NCF2,SMG7 | c.-13T= (n.-13T=) n.88T= n.101T= n.234-7427A= n.192T= | |
| 1 | g.183590342A>C | CA2739666978 | NCF2,SMG7 | c.-13T>G (n.-13T>G) n.88T>G n.101T>G n.234-7427A>C n.192T>G | |
| 1 | g.183590342A>G | CA1009918647 | NCF2,SMG7 | c.-13T>C (n.-13T>C) n.88T>C n.101T>C n.234-7427A>G n.192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590342A>T | CA2739666979 | NCF2,SMG7 | c.-13T>A (n.-13T>A) n.88T>A n.101T>A n.234-7427A>T n.192T>A | |
| 1 | g.183590343C>A | CA1285079 | NCF2,SMG7 | c.-14G>T (n.-14G>T) n.87G>T n.100G>T n.234-7426C>A n.191G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590343C= | CA1149066181 | NCF2,SMG7 | c.-14G= (n.-14G=) n.87G= n.100G= n.234-7426C= n.191G= | |
| 1 | g.183590343C>G | CA2649486101 | NCF2,SMG7 | c.-14G>C (n.-14G>C) n.87G>C n.100G>C n.234-7426C>G n.191G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590343C>T | CA892215553 | NCF2,SMG7 | c.-14G>A (n.-14G>A) n.87G>A n.100G>A n.234-7426C>T n.191G>A | dbSNP |
| 1 | g.183590344T>A | CA2649486102 | NCF2,SMG7 | c.-15A>T (n.-15A>T) n.86A>T n.99A>T n.234-7425T>A n.190A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590344T>C | CA2697790711 | NCF2,SMG7 | c.-15A>G (n.-15A>G) n.86A>G n.99A>G n.234-7425T>C n.190A>G | dbSNP |
| 1 | g.183590344T>G | CA2739666980 | NCF2,SMG7 | c.-15A>C (n.-15A>C) n.86A>C n.99A>C n.234-7425T>G n.190A>C | |
| 1 | g.183590345A>G | CA2649486103 | NCF2,SMG7 | c.-16T>C (n.-16T>C) n.85T>C n.98T>C n.234-7424A>G n.189T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590346G>A | CA1285080 | NCF2,SMG7 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.84C>T n.97C>T n.234-7423G>A n.188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590346G>C | CA2739666981 | NCF2,SMG7 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.84C>G n.97C>G n.234-7423G>C n.188C>G | |
| 1 | g.183590346G= | CA1211968062 | NCF2,SMG7 | c.-17C= (n.-17C=) n.84C= n.97C= n.234-7423G= n.188C= | |
| 1 | g.183590346G>T | CA2739666982 | NCF2,SMG7 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.84C>A n.97C>A n.234-7423G>T n.188C>A | |
| 1 | g.183590347G>A | CA2739666983 | NCF2,SMG7 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.83C>T n.96C>T n.234-7422G>A n.187C>T | |
| 1 | g.183590347G>C | CA2739666984 | NCF2,SMG7 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.83C>G n.96C>G n.234-7422G>C n.187C>G | |
| 1 | g.183590347G>T | CA2739666985 | NCF2,SMG7 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.83C>A n.96C>A n.234-7422G>T n.187C>A | |
| 1 | g.183590348A= | CA1211968063 | NCF2,SMG7 | c.-19T= (n.-19T=) n.82T= n.95T= n.234-7421A= n.186T= | |
| 1 | g.183590348A>G | CA527654528 | NCF2,SMG7 | c.-19T>C (n.-19T>C) n.82T>C n.95T>C n.234-7421A>G n.186T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590349G>A | CA892215576 | NCF2,SMG7 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.81C>T n.94C>T n.234-7420G>A n.185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590349G>C | CA2739666986 | NCF2,SMG7 | c.-20C>G (n.-20C>G) n.81C>G n.94C>G n.234-7420G>C n.185C>G | |
| 1 | g.183590349G= | CA1211968064 | NCF2,SMG7 | c.-20C= (n.-20C=) n.81C= n.94C= n.234-7420G= n.185C= | |
| 1 | g.183590349G>T | CA2739666987 | NCF2,SMG7 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.81C>A n.94C>A n.234-7420G>T n.185C>A | |
| 1 | g.183590350G>A | CA2739666990 | NCF2,SMG7 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.80C>T n.93C>T n.234-7419G>A n.184C>T | |
| 1 | g.183590350G>C | CA2739666989 | NCF2,SMG7 | c.-21C>G (n.-21C>G) n.80C>G n.93C>G n.234-7419G>C n.184C>G | |
| 1 | g.183590350G>T | CA2739666988 | NCF2,SMG7 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.80C>A n.93C>A n.234-7419G>T n.184C>A | |
| 1 | g.183590351C>A | CA527654529 | NCF2,SMG7 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.79G>T n.92G>T n.234-7418C>A n.183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590351C= | CA1211968065 | NCF2,SMG7 | c.-22G= (n.-22G=) n.79G= n.92G= n.234-7418C= n.183G= | |
| 1 | g.183590351C>G | CA2739666991 | NCF2,SMG7 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.79G>C n.92G>C n.234-7418C>G n.183G>C | |
| 1 | g.183590352C>A | CA2573964017 | NCF2,SMG7 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.78G>T n.91G>T n.234-7417C>A n.182G>T | |
| 1 | g.183590352C= | CA1211968066 | NCF2,SMG7 | c.-23G= (n.-23G=) n.78G= n.91G= n.234-7417C= n.182G= | |
| 1 | g.183590352C>G | CA2739666992 | NCF2,SMG7 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.78G>C n.91G>C n.234-7417C>G n.182G>C | |
| 1 | g.183590352C>T | CA527654530 | NCF2,SMG7 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.78G>A n.91G>A n.234-7417C>T n.182G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.183590353A>C | CA2739666993 | NCF2,SMG7 | c.-24T>G (n.-24T>G) n.77T>G n.90T>G n.234-7416A>C n.181T>G | |
| 1 | g.183590353A>G | CA2649486104 | NCF2,SMG7 | c.-24T>C (n.-24T>C) n.77T>C n.90T>C n.234-7416A>G n.181T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590353A>T | CA2739666994 | NCF2,SMG7 | c.-24T>A (n.-24T>A) n.77T>A n.90T>A n.234-7416A>T n.181T>A | |
| 1 | g.183590354A= | CA1211968067 | NCF2,SMG7 | c.-25T= (n.-25T=) n.76T= n.89T= n.234-7415A= n.180T= | |
| 1 | g.183590354A>G | CA33993148 | NCF2,SMG7 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.76T>C n.89T>C n.234-7415A>G n.180T>C | dbSNP |
| 1 | g.183590355G>A | CA527654531 | NCF2,SMG7 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.75C>T n.88C>T n.234-7414G>A n.179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590355G>C | CA1285081 | NCF2,SMG7 | c.-26C>G (n.-26C>G) n.75C>G n.88C>G n.234-7414G>C n.179C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.183590355G= | CA1211968068 | NCF2,SMG7 | c.-26C= (n.-26C=) n.75C= n.88C= n.234-7414G= n.179C= | |
| 1 | g.183590355G>T | CA2739666995 | NCF2,SMG7 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.75C>A n.88C>A n.234-7414G>T n.179C>A | |
| 1 | g.183590356A>C | CA2739666996 | NCF2,SMG7 | c.-27T>G (n.-27T>G) n.74T>G n.87T>G n.234-7413A>C n.178T>G | |
| 1 | g.183590356A>G | CA2739666997 | NCF2,SMG7 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.74T>C n.87T>C n.234-7413A>G n.178T>C | |
| 1 | g.183590356A>T | CA2739666998 | NCF2,SMG7 | c.-27T>A (n.-27T>A) n.74T>A n.87T>A n.234-7413A>T n.178T>A | |
| 1 | g.183590357G= | CA1148871331 | NCF2,SMG7 | c.-28C= (n.-28C=) n.73C= n.86C= n.234-7412G= n.177C= | |
| 1 | g.183590357G>T | CA1285082 | NCF2,SMG7 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.73C>A n.86C>A n.234-7412G>T n.177C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590358A>C | CA2739667001 | NCF2,SMG7 | c.-29T>G (n.-29T>G) n.72T>G n.85T>G n.234-7411A>C n.176T>G | |
| 1 | g.183590358A>G | CA2739666999 | NCF2,SMG7 | c.-29T>C (n.-29T>C) n.72T>C n.85T>C n.234-7411A>G n.176T>C | |
| 1 | g.183590358A>T | CA2739667000 | NCF2,SMG7 | c.-29T>A (n.-29T>A) n.72T>A n.85T>A n.234-7411A>T n.176T>A | |
| 1 | g.183590359G>A | CA1285083 | NCF2,SMG7 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.71C>T n.84C>T n.234-7410G>A n.175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590359G>C | CA2739667002 | NCF2,SMG7 | c.-30C>G (n.-30C>G) n.71C>G n.84C>G n.234-7410G>C n.175C>G | |
| 1 | g.183590359G= | CA1211968069 | NCF2,SMG7 | c.-30C= (n.-30C=) n.71C= n.84C= n.234-7410G= n.175C= | |
| 1 | g.183590359G>T | CA2739667003 | NCF2,SMG7 | c.-30C>A (n.-30C>A) n.71C>A n.84C>A n.234-7410G>T n.175C>A | |
| 1 | g.183590360C>A | CA2739667004 | NCF2,SMG7 | c.-30-1G>T (n.-30-1G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.71-1G>T n.84-1G>T n.234-7409C>A n.174G>T | |
| 1 | g.183590360C>G | CA2739667005 | NCF2,SMG7 | c.-30-1G>C (n.-30-1G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) n.71-1G>C n.84-1G>C n.234-7409C>G n.174G>C | |
| 1 | g.183590361T>A | CA2739667006 | NCF2,SMG7 | c.-30-2A>T (n.-30-2A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.71-2A>T n.84-2A>T n.234-7408T>A n.173A>T | |
| 1 | g.183590361T>C | CA2739667007 | NCF2,SMG7 | c.-30-2A>G (n.-30-2A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.71-2A>G n.84-2A>G n.234-7408T>C n.173A>G | |
| 1 | g.183590361T>G | CA2739667008 | NCF2,SMG7 | c.-30-2A>C (n.-30-2A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) n.71-2A>C n.84-2A>C n.234-7408T>G n.173A>C | |
| 1 | g.183590362G>C | CA2739667009 | NCF2,SMG7 | c.-30-3C>G (n.-30-3C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) n.71-3C>G n.84-3C>G n.234-7407G>C n.172C>G | |
| 1 | g.183590362G>T | CA2739667010 | NCF2,SMG7 | c.-30-3C>A (n.-30-3C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) n.71-3C>A n.84-3C>A n.234-7407G>T n.172C>A | |
| 1 | g.183590363C>A | CA2739667011 | NCF2,SMG7 | c.-30-4G>T (n.-30-4G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) n.71-4G>T n.84-4G>T n.234-7406C>A n.171G>T | |
| 1 | g.183590363C>G | CA2739667012 | NCF2,SMG7 | c.-30-4G>C (n.-30-4G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) n.71-4G>C n.84-4G>C n.234-7406C>G n.171G>C | |
| 1 | g.183590363C>T | CA2649486105 | NCF2,SMG7 | c.-30-4G>A (n.-30-4G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) n.71-4G>A n.84-4G>A n.234-7406C>T n.171G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590364C>A | CA2739667013 | NCF2,SMG7 | c.-30-5G>T (n.-30-5G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) n.71-5G>T n.84-5G>T n.234-7405C>A n.170G>T | |
| 1 | g.183590364C>G | CA2739667014 | NCF2,SMG7 | c.-30-5G>C (n.-30-5G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) n.71-5G>C n.84-5G>C n.234-7405C>G n.170G>C | |
| 1 | g.183590365A>C | CA2739667015 | NCF2,SMG7 | c.-30-6T>G (n.-30-6T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) n.71-6T>G n.84-6T>G n.234-7404A>C n.169T>G | |
| 1 | g.183590365A>G | CA2739667017 | NCF2,SMG7 | c.-30-6T>C (n.-30-6T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.71-6T>C n.84-6T>C n.234-7404A>G n.169T>C | |
| 1 | g.183590365A>T | CA2739667016 | NCF2,SMG7 | c.-30-6T>A (n.-30-6T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) n.71-6T>A n.84-6T>A n.234-7404A>T n.169T>A | |
| 1 | g.183590366G>A | CA2649486106 | NCF2,SMG7 | c.-30-7C>T (n.-30-7C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.71-7C>T n.84-7C>T n.234-7403G>A n.168C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590367G>A | CA2739667018 | NCF2,SMG7 | c.-30-8C>T (n.-30-8C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.71-8C>T n.84-8C>T n.234-7402G>A n.167C>T | |
| 1 | g.183590367G>C | CA2649486107 | NCF2,SMG7 | c.-30-8C>G (n.-30-8C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.71-8C>G n.84-8C>G n.234-7402G>C n.167C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590367G>T | CA2739667019 | NCF2,SMG7 | c.-30-8C>A (n.-30-8C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.71-8C>A n.84-8C>A n.234-7402G>T n.167C>A | |
| 1 | g.183590368A>C | CA2739667020 | NCF2,SMG7 | c.-30-9T>G (n.-30-9T>G) c.-39T>G (n.-39T>G) n.71-9T>G n.84-9T>G n.234-7401A>C n.166T>G | |
| 1 | g.183590368A>G | CA2649486108 | NCF2,SMG7 | c.-30-9T>C (n.-30-9T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) n.71-9T>C n.84-9T>C n.234-7401A>G n.166T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590368A>T | CA2739667021 | NCF2,SMG7 | c.-30-9T>A (n.-30-9T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) n.71-9T>A n.84-9T>A n.234-7401A>T n.166T>A | |
| 1 | g.183590369G>T | CA2649486109 | NCF2,SMG7 | c.-30-10C>A (n.-30-10C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.71-10C>A n.84-10C>A n.234-7400G>T n.165C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590370A>C | CA2739667022 | NCF2,SMG7 | c.-30-11T>G (n.-30-11T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) n.71-11T>G n.84-11T>G n.234-7399A>C n.164T>G | |
| 1 | g.183590370A>G | CA2739667023 | NCF2,SMG7 | c.-30-11T>C (n.-30-11T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.71-11T>C n.84-11T>C n.234-7399A>G n.164T>C | |
| 1 | g.183590370A>T | CA2739667024 | NCF2,SMG7 | c.-30-11T>A (n.-30-11T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) n.71-11T>A n.84-11T>A n.234-7399A>T n.164T>A | |
| 1 | g.183590371C>A | CA2739667025 | NCF2,SMG7 | c.-30-12G>T (n.-30-12G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.71-12G>T n.84-12G>T n.234-7398C>A n.163G>T | |
| 1 | g.183590371C>G | CA2739667026 | NCF2,SMG7 | c.-30-12G>C (n.-30-12G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.71-12G>C n.84-12G>C n.234-7398C>G n.163G>C | |
| 1 | g.183590371C>T | CA2739667027 | NCF2,SMG7 | c.-30-12G>A (n.-30-12G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.71-12G>A n.84-12G>A n.234-7398C>T n.163G>A | |
| 1 | g.183590371_183590375delinsCAGAG | CA1211968070 | NCF2,SMG7 | c.-30-16_-30-12delinsCTCTG (n.-30-16_-30-12delinsCTCTG) c.-46_-42delinsCTCTG (n.-46_-42delinsCTCTG) n.71-16_71-12delinsCTCTG n.84-16_84-12delinsCTCTG n.234-7398_234-7394delinsCAGAG n.159_163delinsCTCTG | |
| 1 | g.183590372A>G | CA2573964024 | NCF2,SMG7 | c.-30-13T>C (n.-30-13T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.71-13T>C n.84-13T>C n.234-7397A>G n.162T>C | |
| 1 | g.183590377_183590378del | CA527654532 | NCF2,SMG7 | c.-30-14_-30-13del (n.-30-14_-30-13del) c.-44_-43del (n.-44_-43del) n.71-14_71-13del n.84-14_84-13del n.234-7392_234-7391del n.161_162del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590375_183590378del | CA916355639 | NCF2,SMG7 | c.-30-16_-30-13del (n.-30-16_-30-13del) c.-46_-43del (n.-46_-43del) n.71-16_71-13del n.84-16_84-13del n.234-7394_234-7391del n.159_162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590373G>A | CA2739667028 | NCF2,SMG7 | c.-30-14C>T (n.-30-14C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.71-14C>T n.84-14C>T n.234-7396G>A n.161C>T | |
| 1 | g.183590373G>C | CA2739667029 | NCF2,SMG7 | c.-30-14C>G (n.-30-14C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) n.71-14C>G n.84-14C>G n.234-7396G>C n.161C>G | |
| 1 | g.183590373G>T | CA2739667030 | NCF2,SMG7 | c.-30-14C>A (n.-30-14C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.71-14C>A n.84-14C>A n.234-7396G>T n.161C>A | |
| 1 | g.183590374A>C | CA2739667031 | NCF2,SMG7 | c.-30-15T>G (n.-30-15T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) n.71-15T>G n.84-15T>G n.234-7395A>C n.160T>G | |
| 1 | g.183590374A>G | CA2739667032 | NCF2,SMG7 | c.-30-15T>C (n.-30-15T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.71-15T>C n.84-15T>C n.234-7395A>G n.160T>C | |
| 1 | g.183590374A>T | CA2739667033 | NCF2,SMG7 | c.-30-15T>A (n.-30-15T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) n.71-15T>A n.84-15T>A n.234-7395A>T n.160T>A | |
| 1 | g.183590375G>C | CA1285084 | NCF2,SMG7 | c.-30-16C>G (n.-30-16C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) n.71-16C>G n.84-16C>G n.234-7394G>C n.159C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590375G= | CA1211968071 | NCF2,SMG7 | c.-30-16C= (n.-30-16C=) c.-46C= (n.-46C=) n.71-16C= n.84-16C= n.234-7394G= n.159C= | |
| 1 | g.183590376A>C | CA2739667034 | NCF2,SMG7 | c.-30-17T>G (n.-30-17T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) n.71-17T>G n.84-17T>G n.234-7393A>C n.158T>G | |
| 1 | g.183590376A>G | CA2739667036 | NCF2,SMG7 | c.-30-17T>C (n.-30-17T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) n.71-17T>C n.84-17T>C n.234-7393A>G n.158T>C | |
| 1 | g.183590376A>T | CA2739667035 | NCF2,SMG7 | c.-30-17T>A (n.-30-17T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) n.71-17T>A n.84-17T>A n.234-7393A>T n.158T>A | |
| 1 | g.183590377G>A | CA2739667037 | NCF2,SMG7 | c.-30-18C>T (n.-30-18C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.71-18C>T n.84-18C>T n.234-7392G>A n.157C>T | |
| 1 | g.183590377G>C | CA2739667038 | NCF2,SMG7 | c.-30-18C>G (n.-30-18C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.71-18C>G n.84-18C>G n.234-7392G>C n.157C>G | |
| 1 | g.183590377G>T | CA2739667039 | NCF2,SMG7 | c.-30-18C>A (n.-30-18C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.71-18C>A n.84-18C>A n.234-7392G>T n.157C>A | |
| 1 | g.183590377_183590379delinsGAA | CA1211968072 | NCF2,SMG7 | c.-30-20_-30-18delinsTTC (n.-30-20_-30-18delinsTTC) c.-50_-48delinsTTC (n.-50_-48delinsTTC) n.71-20_71-18delinsTTC n.84-20_84-18delinsTTC n.234-7392_234-7390delinsGAA n.155_157delinsTTC | |
| 1 | g.183590378_183590379del | CA527654533 | NCF2,SMG7 | c.-30-20_-30-19del (n.-30-20_-30-19del) c.-50_-49del (n.-50_-49del) n.71-20_71-19del n.84-20_84-19del n.234-7391_234-7390del n.155_156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590379A>C | CA2739667040 | NCF2,SMG7 | c.-30-20T>G (n.-30-20T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) n.71-20T>G n.84-20T>G n.234-7390A>C n.155T>G | |
| 1 | g.183590379A>G | CA2739667041 | NCF2,SMG7 | c.-30-20T>C (n.-30-20T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) n.71-20T>C n.84-20T>C n.234-7390A>G n.155T>C | |
| 1 | g.183590379A>T | CA2739667042 | NCF2,SMG7 | c.-30-20T>A (n.-30-20T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) n.71-20T>A n.84-20T>A n.234-7390A>T n.155T>A | |
| 1 | g.183590380G>A | CA2649486110 | NCF2,SMG7 | c.-30-21C>T (n.-30-21C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.71-21C>T n.84-21C>T n.234-7389G>A n.154C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590380G>C | CA2739667043 | NCF2,SMG7 | c.-30-21C>G (n.-30-21C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) n.71-21C>G n.84-21C>G n.234-7389G>C n.154C>G | |
| 1 | g.183590380G>T | CA2739667044 | NCF2,SMG7 | c.-30-21C>A (n.-30-21C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) n.71-21C>A n.84-21C>A n.234-7389G>T n.154C>A | |
| 1 | g.183590381A= | CA1211968073 | NCF2,SMG7 | c.-30-22T= (n.-30-22T=) c.-52T= (n.-52T=) n.71-22T= n.84-22T= n.234-7388A= n.153T= | |
| 1 | g.183590381A>C | CA2739667045 | NCF2,SMG7 | c.-30-22T>G (n.-30-22T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) n.71-22T>G n.84-22T>G n.234-7388A>C n.153T>G | |
| 1 | g.183590381A>G | CA527654534 | NCF2,SMG7 | c.-30-22T>C (n.-30-22T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) n.71-22T>C n.84-22T>C n.234-7388A>G n.153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590382C>A | CA527654535 | NCF2,SMG7 | c.-30-23G>T (n.-30-23G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.71-23G>T n.84-23G>T n.234-7387C>A n.152G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590382C= | CA1211968074 | NCF2,SMG7 | c.-30-23G= (n.-30-23G=) c.-53G= (n.-53G=) n.71-23G= n.84-23G= n.234-7387C= n.152G= | |
| 1 | g.183590382C>G | CA2739667046 | NCF2,SMG7 | c.-30-23G>C (n.-30-23G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) n.71-23G>C n.84-23G>C n.234-7387C>G n.152G>C | |
| 1 | g.183590382C>T | CA2739667047 | NCF2,SMG7 | c.-30-23G>A (n.-30-23G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.71-23G>A n.84-23G>A n.234-7387C>T n.152G>A | |
| 1 | g.183590383A= | CA1211968075 | NCF2,SMG7 | c.-30-24T= (n.-30-24T=) c.-54T= (n.-54T=) n.71-24T= n.84-24T= n.234-7386A= n.151T= | |
| 1 | g.183590383A>C | CA33993163 | NCF2,SMG7 | c.-30-24T>G (n.-30-24T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.71-24T>G n.84-24T>G n.234-7386A>C n.151T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590383A>G | CA2649486111 | NCF2,SMG7 | c.-30-24T>C (n.-30-24T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.71-24T>C n.84-24T>C n.234-7386A>G n.151T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590383A>T | CA422288093 | NCF2,SMG7 | c.-30-24T>A (n.-30-24T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) n.71-24T>A n.84-24T>A n.234-7386A>T n.151T>A | |
| 1 | g.183590384G>T | CA2649486112 | NCF2,SMG7 | c.-30-25C>A (n.-30-25C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.71-25C>A n.84-25C>A n.234-7385G>T n.150C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590385G>A | CA1211968077 | NCF2,SMG7 | c.-30-26C>T (n.-30-26C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.71-26C>T n.84-26C>T n.234-7384G>A n.149C>T | dbSNP |
| 1 | g.183590385G>C | CA2739667048 | NCF2,SMG7 | c.-30-26C>G (n.-30-26C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) n.71-26C>G n.84-26C>G n.234-7384G>C n.149C>G | |
| 1 | g.183590385G= | CA1211968076 | NCF2,SMG7 | c.-30-26C= (n.-30-26C=) c.-56C= (n.-56C=) n.71-26C= n.84-26C= n.234-7384G= n.149C= | |
| 1 | g.183590385G>T | CA2739667049 | NCF2,SMG7 | c.-30-26C>A (n.-30-26C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.71-26C>A n.84-26C>A n.234-7384G>T n.149C>A | |
| 1 | g.183590386T>A | CA2739667050 | NCF2,SMG7 | c.-30-27A>T (n.-30-27A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) n.71-27A>T n.84-27A>T n.234-7383T>A n.148A>T | |
| 1 | g.183590386T>C | CA2739667051 | NCF2,SMG7 | c.-30-27A>G (n.-30-27A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) n.71-27A>G n.84-27A>G n.234-7383T>C n.148A>G | |
| 1 | g.183590386T>G | CA527654536 | NCF2,SMG7 | c.-30-27A>C (n.-30-27A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) n.71-27A>C n.84-27A>C n.234-7383T>G n.148A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590386T= | CA1211968078 | NCF2,SMG7 | c.-30-27A= (n.-30-27A=) c.-57A= (n.-57A=) n.71-27A= n.84-27A= n.234-7383T= n.148A= | |
| 1 | g.183590388G>A | CA2739667053 | NCF2,SMG7 | c.-30-29C>T (n.-30-29C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.71-29C>T n.84-29C>T n.234-7381G>A n.146C>T | |
| 1 | g.183590388G>C | CA2739667052 | NCF2,SMG7 | c.-30-29C>G (n.-30-29C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.71-29C>G n.84-29C>G n.234-7381G>C n.146C>G | |
| 1 | g.183590388G>T | CA2649486113 | NCF2,SMG7 | c.-30-29C>A (n.-30-29C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.71-29C>A n.84-29C>A n.234-7381G>T n.146C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590389G>A | CA2739667054 | NCF2,SMG7 | c.-30-30C>T (n.-30-30C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) n.71-30C>T n.84-30C>T n.234-7380G>A n.145C>T | |
| 1 | g.183590389G>C | CA2649486115 | NCF2,SMG7 | c.-30-30C>G (n.-30-30C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) n.71-30C>G n.84-30C>G n.234-7380G>C n.145C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590389G>T | CA2649486114 | NCF2,SMG7 | c.-30-30C>A (n.-30-30C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.71-30C>A n.84-30C>A n.234-7380G>T n.145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590390A= | CA1145895139 | NCF2,SMG7 | c.-30-31T= (n.-30-31T=) c.-61T= (n.-61T=) n.71-31T= n.84-31T= n.234-7379A= n.144T= | |
| 1 | g.183590390A>G | CA33993167 | NCF2,SMG7 | c.-30-31T>C (n.-30-31T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) n.71-31T>C n.84-31T>C n.234-7379A>G n.144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590391G>A | CA33993170 | NCF2,SMG7 | c.-30-32C>T (n.-30-32C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) n.71-32C>T n.84-32C>T n.234-7378G>A n.143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.183590391G>C | CA2739667055 | NCF2,SMG7 | c.-30-32C>G (n.-30-32C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) n.71-32C>G n.84-32C>G n.234-7378G>C n.143C>G | |
| 1 | g.183590391G= | CA1211968079 | NCF2,SMG7 | c.-30-32C= (n.-30-32C=) c.-62C= (n.-62C=) n.71-32C= n.84-32C= n.234-7378G= n.143C= | |
| 1 | g.183590391G>T | CA2649486116 | NCF2,SMG7 | c.-30-32C>A (n.-30-32C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) n.71-32C>A n.84-32C>A n.234-7378G>T n.143C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590392C>A | CA2739667056 | NCF2,SMG7 | c.-30-33G>T (n.-30-33G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.71-33G>T n.84-33G>T n.234-7377C>A n.142G>T | |
| 1 | g.183590392C= | CA1211968080 | NCF2,SMG7 | c.-30-33G= (n.-30-33G=) c.-63G= (n.-63G=) n.71-33G= n.84-33G= n.234-7377C= n.142G= | |
| 1 | g.183590392C>G | CA2739667057 | NCF2,SMG7 | c.-30-33G>C (n.-30-33G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.71-33G>C n.84-33G>C n.234-7377C>G n.142G>C | |
| 1 | g.183590392C>T | CA1285085 | NCF2,SMG7 | c.-30-33G>A (n.-30-33G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.71-33G>A n.84-33G>A n.234-7377C>T n.142G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590393G>A | CA1285086 | NCF2,SMG7 | c.-30-34C>T (n.-30-34C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.71-34C>T n.84-34C>T n.234-7376G>A n.141C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590393G>C | CA2739667058 | NCF2,SMG7 | c.-30-34C>G (n.-30-34C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) n.71-34C>G n.84-34C>G n.234-7376G>C n.141C>G | |
| 1 | g.183590393G= | CA1146849006 | NCF2,SMG7 | c.-30-34C= (n.-30-34C=) c.-64C= (n.-64C=) n.71-34C= n.84-34C= n.234-7376G= n.141C= | |
| 1 | g.183590393G>T | CA2739667059 | NCF2,SMG7 | c.-30-34C>A (n.-30-34C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.71-34C>A n.84-34C>A n.234-7376G>T n.141C>A | |
| 1 | g.183590394T>A | CA2739667061 | NCF2,SMG7 | c.-30-35A>T (n.-30-35A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) n.71-35A>T n.84-35A>T n.234-7375T>A n.140A>T | |
| 1 | g.183590394T>C | CA2649486117 | NCF2,SMG7 | c.-30-35A>G (n.-30-35A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.71-35A>G n.84-35A>G n.234-7375T>C n.140A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590394T>G | CA2739667060 | NCF2,SMG7 | c.-30-35A>C (n.-30-35A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.71-35A>C n.84-35A>C n.234-7375T>G n.140A>C | |
| 1 | g.183590395C>A | CA2739667062 | NCF2,SMG7 | c.-30-36G>T (n.-30-36G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) n.71-36G>T n.84-36G>T n.234-7374C>A n.139G>T | |
| 1 | g.183590395C= | CA1211968081 | NCF2,SMG7 | c.-30-36G= (n.-30-36G=) c.-66G= (n.-66G=) n.71-36G= n.84-36G= n.234-7374C= n.139G= | |
| 1 | g.183590395C>G | CA2739667063 | NCF2,SMG7 | c.-30-36G>C (n.-30-36G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) n.71-36G>C n.84-36G>C n.234-7374C>G n.139G>C | |
| 1 | g.183590395C>T | CA527654537 | NCF2,SMG7 | c.-30-36G>A (n.-30-36G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) n.71-36G>A n.84-36G>A n.234-7374C>T n.139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590396T>C | CA2649486118 | NCF2,SMG7 | c.-30-37A>G (n.-30-37A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) n.71-37A>G n.84-37A>G n.234-7373T>C n.138A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590397C>A | CA2739667064 | NCF2,SMG7 | c.-30-38G>T (n.-30-38G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) n.71-38G>T n.84-38G>T n.234-7372C>A n.137G>T | |
| 1 | g.183590397C= | CA1211968082 | NCF2,SMG7 | c.-30-38G= (n.-30-38G=) c.-68G= (n.-68G=) n.71-38G= n.84-38G= n.234-7372C= n.137G= | |
| 1 | g.183590397C>G | CA2649486119 | NCF2,SMG7 | c.-30-38G>C (n.-30-38G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) n.71-38G>C n.84-38G>C n.234-7372C>G n.137G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590397C>T | CA892215590 | NCF2,SMG7 | c.-30-38G>A (n.-30-38G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) n.71-38G>A n.84-38G>A n.234-7372C>T n.137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590398C>A | CA1285087 | NCF2,SMG7 | c.-30-39G>T (n.-30-39G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.71-39G>T n.84-39G>T n.234-7371C>A n.136G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590398C= | CA1211968083 | NCF2,SMG7 | c.-30-39G= (n.-30-39G=) c.-69G= (n.-69G=) n.71-39G= n.84-39G= n.234-7371C= n.136G= | |
| 1 | g.183590398C>G | CA527654538 | NCF2,SMG7 | c.-30-39G>C (n.-30-39G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) n.71-39G>C n.84-39G>C n.234-7371C>G n.136G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590398C>T | CA2649486120 | NCF2,SMG7 | c.-30-39G>A (n.-30-39G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.71-39G>A n.84-39G>A n.234-7371C>T n.136G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590399C>A | CA2573964054 | NCF2,SMG7 | c.-30-40G>T (n.-30-40G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.71-40G>T n.84-40G>T n.234-7370C>A n.135G>T | |
| 1 | g.183590399C= | CA1211968084 | NCF2,SMG7 | c.-30-40G= (n.-30-40G=) c.-70G= (n.-70G=) n.71-40G= n.84-40G= n.234-7370C= n.135G= | |
| 1 | g.183590399C>G | CA2739667065 | NCF2,SMG7 | c.-30-40G>C (n.-30-40G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) n.71-40G>C n.84-40G>C n.234-7370C>G n.135G>C | |
| 1 | g.183590399C>T | CA527654539 | NCF2,SMG7 | c.-30-40G>A (n.-30-40G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) n.71-40G>A n.84-40G>A n.234-7370C>T n.135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590399_183590429del | CA2649486121 | NCF2,SMG7 | c.-30-70_-30-40del (n.-30-70_-30-40del) c.-100_-70del (n.-100_-70del) n.71-70_71-40del n.84-70_84-40del n.234-7370_234-7340del n.105_135del | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590400C>A | CA2739667066 | NCF2,SMG7 | c.-30-41G>T (n.-30-41G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.71-41G>T n.84-41G>T n.234-7369C>A n.134G>T | |
| 1 | g.183590400C= | CA1211968085 | NCF2,SMG7 | c.-30-41G= (n.-30-41G=) c.-71G= (n.-71G=) n.71-41G= n.84-41G= n.234-7369C= n.134G= | |
| 1 | g.183590400C>G | CA2739667067 | NCF2,SMG7 | c.-30-41G>C (n.-30-41G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) n.71-41G>C n.84-41G>C n.234-7369C>G n.134G>C | |
| 1 | g.183590400C>T | CA1285088 | NCF2,SMG7 | c.-30-41G>A (n.-30-41G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.71-41G>A n.84-41G>A n.234-7369C>T n.134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590401T>A | CA2649486122 | NCF2,SMG7 | c.-30-42A>T (n.-30-42A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) n.71-42A>T n.84-42A>T n.234-7368T>A n.133A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590401T>C | CA527612271 | NCF2,SMG7 | c.-30-42A>G (n.-30-42A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) n.71-42A>G n.84-42A>G n.234-7368T>C n.133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590401T= | CA1211968086 | NCF2,SMG7 | c.-30-42A= (n.-30-42A=) c.-72A= (n.-72A=) n.71-42A= n.84-42A= n.234-7368T= n.133A= | |
| 1 | g.183590402A= | CA1211968087 | NCF2,SMG7 | c.-30-43T= (n.-30-43T=) c.-73T= (n.-73T=) n.71-43T= n.84-43T= n.234-7367A= n.132T= | |
| 1 | g.183590402A>G | CA1211968088 | NCF2,SMG7 | c.-30-43T>C (n.-30-43T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) n.71-43T>C n.84-43T>C n.234-7367A>G n.132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590403G>A | CA2739667068 | NCF2,SMG7 | c.-30-44C>T (n.-30-44C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.71-44C>T n.84-44C>T n.234-7366G>A n.131C>T | |
| 1 | g.183590403G>C | CA2739667069 | NCF2,SMG7 | c.-30-44C>G (n.-30-44C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) n.71-44C>G n.84-44C>G n.234-7366G>C n.131C>G | |
| 1 | g.183590403G>T | CA2739667070 | NCF2,SMG7 | c.-30-44C>A (n.-30-44C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.71-44C>A n.84-44C>A n.234-7366G>T n.131C>A | |
| 1 | g.183590404C>A | CA2649486123 | NCF2,SMG7 | c.-30-45G>T (n.-30-45G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.71-45G>T n.84-45G>T n.234-7365C>A n.130G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590404C>G | CA2739667071 | NCF2,SMG7 | c.-30-45G>C (n.-30-45G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.71-45G>C n.84-45G>C n.234-7365C>G n.130G>C | |
| 1 | g.183590404C>T | CA2739667072 | NCF2,SMG7 | c.-30-45G>A (n.-30-45G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.71-45G>A n.84-45G>A n.234-7365C>T n.130G>A | |
| 1 | g.183590406G>A | CA2649486124 | NCF2,SMG7 | c.-30-47C>T (n.-30-47C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.71-47C>T n.84-47C>T n.234-7363G>A n.128C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590406G>C | CA2739667073 | NCF2,SMG7 | c.-30-47C>G (n.-30-47C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) n.71-47C>G n.84-47C>G n.234-7363G>C n.128C>G | |
| 1 | g.183590406G>T | CA2649486125 | NCF2,SMG7 | c.-30-47C>A (n.-30-47C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.71-47C>A n.84-47C>A n.234-7363G>T n.128C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590407G>A | CA1285089 | NCF2,SMG7 | c.-30-48C>T (n.-30-48C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) n.71-48C>T n.84-48C>T n.234-7362G>A n.127C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590407G>C | CA2739667074 | NCF2,SMG7 | c.-30-48C>G (n.-30-48C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) n.71-48C>G n.84-48C>G n.234-7362G>C n.127C>G | |
| 1 | g.183590407G= | CA1211968089 | NCF2,SMG7 | c.-30-48C= (n.-30-48C=) c.-78C= (n.-78C=) n.71-48C= n.84-48C= n.234-7362G= n.127C= | |
| 1 | g.183590407G>T | CA1211968090 | NCF2,SMG7 | c.-30-48C>A (n.-30-48C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) n.71-48C>A n.84-48C>A n.234-7362G>T n.127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590408G>C | CA2649486126 | NCF2,SMG7 | c.-30-49C>G (n.-30-49C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) n.71-49C>G n.84-49C>G n.234-7361G>C n.126C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590408G>T | CA2649486127 | NCF2,SMG7 | c.-30-49C>A (n.-30-49C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) n.71-49C>A n.84-49C>A n.234-7361G>T n.126C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590409C>A | CA2739667075 | NCF2,SMG7 | c.-30-50G>T (n.-30-50G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) n.71-50G>T n.84-50G>T n.234-7360C>A n.125G>T | |
| 1 | g.183590409C>G | CA2739667077 | NCF2,SMG7 | c.-30-50G>C (n.-30-50G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) n.71-50G>C n.84-50G>C n.234-7360C>G n.125G>C | |
| 1 | g.183590409C>T | CA2739667076 | NCF2,SMG7 | c.-30-50G>A (n.-30-50G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.71-50G>A n.84-50G>A n.234-7360C>T n.125G>A | |
| 1 | g.183590410T>A | CA2739667078 | NCF2,SMG7 | c.-30-51A>T (n.-30-51A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) n.71-51A>T n.84-51A>T n.234-7359T>A n.124A>T | |
| 1 | g.183590410T>C | CA1285090 | NCF2,SMG7 | c.-30-51A>G (n.-30-51A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) n.71-51A>G n.84-51A>G n.234-7359T>C n.124A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590410T>G | CA2739667079 | NCF2,SMG7 | c.-30-51A>C (n.-30-51A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) n.71-51A>C n.84-51A>C n.234-7359T>G n.124A>C | |
| 1 | g.183590410T= | CA1211968091 | NCF2,SMG7 | c.-30-51A= (n.-30-51A=) c.-81A= (n.-81A=) n.71-51A= n.84-51A= n.234-7359T= n.124A= | |
| 1 | g.183590411G>A | CA1285091 | NCF2,SMG7 | c.-30-52C>T (n.-30-52C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) n.71-52C>T n.84-52C>T n.234-7358G>A n.123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590411G= | CA1211968092 | NCF2,SMG7 | c.-30-52C= (n.-30-52C=) c.-82C= (n.-82C=) n.71-52C= n.84-52C= n.234-7358G= n.123C= | |
| 1 | g.183590411G>T | CA2649486128 | NCF2,SMG7 | c.-30-52C>A (n.-30-52C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) n.71-52C>A n.84-52C>A n.234-7358G>T n.123C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590412C>A | CA2649486129 | NCF2,SMG7 | c.-30-53G>T (n.-30-53G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.71-53G>T n.84-53G>T n.234-7357C>A n.122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590412C= | CA1211968093 | NCF2,SMG7 | c.-30-53G= (n.-30-53G=) c.-83G= (n.-83G=) n.71-53G= n.84-53G= n.234-7357C= n.122G= | |
| 1 | g.183590412C>G | CA2739667080 | NCF2,SMG7 | c.-30-53G>C (n.-30-53G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) n.71-53G>C n.84-53G>C n.234-7357C>G n.122G>C | |
| 1 | g.183590412C>T | CA527612272 | NCF2,SMG7 | c.-30-53G>A (n.-30-53G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.71-53G>A n.84-53G>A n.234-7357C>T n.122G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.183590413C>A | CA2573964070 | NCF2,SMG7 | c.-30-54G>T (n.-30-54G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) n.71-54G>T n.84-54G>T n.234-7356C>A n.121G>T | |
| 1 | g.183590413C>G | CA2739667081 | NCF2,SMG7 | c.-30-54G>C (n.-30-54G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) n.71-54G>C n.84-54G>C n.234-7356C>G n.121G>C | |
| 1 | g.183590413C>T | CA2649486130 | NCF2,SMG7 | c.-30-54G>A (n.-30-54G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) n.71-54G>A n.84-54G>A n.234-7356C>T n.121G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590415del | CA2649486131 | NCF2,SMG7 | c.-30-55del (n.-30-55del) c.-85del (n.-85del) n.71-55del n.84-55del n.234-7354del n.120del | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590417G= | CA1211968095 | NCF2,SMG7 | c.-30-58C= (n.-30-58C=) c.-88C= (n.-88C=) n.71-58C= n.84-58C= n.234-7352G= n.117C= | |
| 1 | g.183590417G>T | CA2649486132 | NCF2,SMG7 | c.-30-58C>A (n.-30-58C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) n.71-58C>A n.84-58C>A n.234-7352G>T n.117C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590417_183590418delinsGT | CA1211968094 | NCF2,SMG7 | c.-30-59_-30-58delinsAC (n.-30-59_-30-58delinsAC) c.-89_-88delinsAC (n.-89_-88delinsAC) n.71-59_71-58delinsAC n.84-59_84-58delinsAC n.234-7352_234-7351delinsGT n.116_117delinsAC | |
| 1 | g.183590418del | CA33993184 | NCF2,SMG7 | c.-30-59del (n.-30-59del) c.-89del (n.-89del) n.71-59del n.84-59del n.234-7351del n.116del | dbSNP |
| 1 | g.183590418T>A | CA2581736153 | NCF2,SMG7 | c.-30-59A>T (n.-30-59A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) n.71-59A>T n.84-59A>T n.234-7351T>A n.116A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590418T>C | CA527612273 | NCF2,SMG7 | c.-30-59A>G (n.-30-59A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) n.71-59A>G n.84-59A>G n.234-7351T>C n.116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590418T>G | CA2581736154 | NCF2,SMG7 | c.-30-59A>C (n.-30-59A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) n.71-59A>C n.84-59A>C n.234-7351T>G n.116A>C | |
| 1 | g.183590418T= | CA1140555532 | NCF2,SMG7 | c.-30-59A= (n.-30-59A=) c.-89A= (n.-89A=) n.71-59A= n.84-59A= n.234-7351T= n.116A= | |
| 1 | g.183590418_183590421dup | CA1285092 | NCF2,SMG7 | c.-30-62_-30-59dup (n.-30-62_-30-59dup) c.-92_-89dup (n.-92_-89dup) n.71-62_71-59dup n.84-62_84-59dup n.234-7351_234-7348dup n.113_116dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590420G>T | CA2573964148 | NCF2,SMG7 | c.-30-61C>A (n.-30-61C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.71-61C>A n.84-61C>A n.234-7349G>T n.114C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590420_183590421delinsGC | CA1211968096 | NCF2,SMG7 | c.-30-62_-30-61delinsGC (n.-30-62_-30-61delinsGC) c.-92_-91delinsGC (n.-92_-91delinsGC) n.71-62_71-61delinsGC n.84-62_84-61delinsGC n.234-7349_234-7348delinsGC n.113_114delinsGC | |
| 1 | g.183590421C>A | CA2649486133 | NCF2,SMG7 | c.-30-62G>T (n.-30-62G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) n.71-62G>T n.84-62G>T n.234-7348C>A n.113G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590421C= | CA1211968097 | NCF2,SMG7 | c.-30-62G= (n.-30-62G=) c.-92G= (n.-92G=) n.71-62G= n.84-62G= n.234-7348C= n.113G= | |
| 1 | g.183590421C>G | CA2649486134 | NCF2,SMG7 | c.-30-62G>C (n.-30-62G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) n.71-62G>C n.84-62G>C n.234-7348C>G n.113G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590421C>T | CA1285093 | NCF2,SMG7 | c.-30-62G>A (n.-30-62G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) n.71-62G>A n.84-62G>A n.234-7348C>T n.113G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590425dup | CA1211968098 | NCF2,SMG7 | c.-30-62dup (n.-30-62dup) c.-92dup (n.-92dup) n.71-62dup n.84-62dup n.234-7344dup n.113dup | dbSNP |
| 1 | g.183590425del | CA527612274 | NCF2,SMG7 | c.-30-62del (n.-30-62del) c.-92del (n.-92del) n.71-62del n.84-62del n.234-7344del n.113del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590422C>A | CA2649486135 | NCF2,SMG7 | c.-30-63G>T (n.-30-63G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.71-63G>T n.84-63G>T n.234-7347C>A n.112G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590422C= | CA1211968099 | NCF2,SMG7 | c.-30-63G= (n.-30-63G=) c.-93G= (n.-93G=) n.71-63G= n.84-63G= n.234-7347C= n.112G= | |
| 1 | g.183590422C>T | CA1211968100 | NCF2,SMG7 | c.-30-63G>A (n.-30-63G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.71-63G>A n.84-63G>A n.234-7347C>T n.112G>A | dbSNP |
| 1 | g.183590423C>A | CA2649486137 | NCF2,SMG7 | c.-30-64G>T (n.-30-64G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.71-64G>T n.84-64G>T n.234-7346C>A n.111G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590423C= | CA1144348060 | NCF2,SMG7 | c.-30-64G= (n.-30-64G=) c.-94G= (n.-94G=) n.71-64G= n.84-64G= n.234-7346C= n.111G= | |
| 1 | g.183590423C>T | CA1285094 | NCF2,SMG7 | c.-30-64G>A (n.-30-64G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.71-64G>A n.84-64G>A n.234-7346C>T n.111G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590423_183590450dup | CA2649486136 | NCF2,SMG7 | c.-30-91_-30-64dup (n.-30-91_-30-64dup) c.-121_-94dup (n.-121_-94dup) n.70+72_71-64dup n.84-91_84-64dup n.234-7346_234-7319dup c.-31+72_-30-64dup (n.-31+72_-30-64dup) n.84_111dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590424C= | CA1142669168 | NCF2,SMG7 | c.-30-65G= (n.-30-65G=) c.-95G= (n.-95G=) n.71-65G= n.84-65G= n.234-7345C= n.110G= | |
| 1 | g.183590424C>T | CA33993195 | NCF2,SMG7 | c.-30-65G>A (n.-30-65G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.71-65G>A n.84-65G>A n.234-7345C>T n.110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590425C>A | CA2528822868 | NCF2,SMG7 | c.-30-66G>T (n.-30-66G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.71-66G>T n.84-66G>T n.234-7344C>A n.109G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590427A= | CA1211968101 | NCF2,SMG7 | c.-30-68T= (n.-30-68T=) c.-98T= (n.-98T=) n.71-68T= n.84-68T= n.234-7342A= n.107T= | |
| 1 | g.183590427A>G | CA1285095 | NCF2,SMG7 | c.-30-68T>C (n.-30-68T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) n.71-68T>C n.84-68T>C n.234-7342A>G n.107T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590428G>A | CA1009918678 | NCF2,SMG7 | c.-30-69C>T (n.-30-69C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.71-69C>T n.84-69C>T n.234-7341G>A n.106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590428G>C | CA1285096 | NCF2,SMG7 | c.-30-69C>G (n.-30-69C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) n.71-69C>G n.84-69C>G n.234-7341G>C n.106C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590428G= | CA1211968102 | NCF2,SMG7 | c.-30-69C= (n.-30-69C=) c.-99C= (n.-99C=) n.71-69C= n.84-69C= n.234-7341G= n.106C= | |
| 1 | g.183590428G>T | CA2649486138 | NCF2,SMG7 | c.-30-69C>A (n.-30-69C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.71-69C>A n.84-69C>A n.234-7341G>T n.106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590429G>A | CA1211968103 | NCF2,SMG7 | c.-30-70C>T (n.-30-70C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.71-70C>T n.84-70C>T n.234-7340G>A n.105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183590429G= | CA1149067894 | NCF2,SMG7 | c.-30-70C= (n.-30-70C=) c.-100C= (n.-100C=) n.71-70C= n.84-70C= n.234-7340G= n.105C= | |
| 1 | g.183590429G>T | CA1285097 | NCF2,SMG7 | c.-30-70C>A (n.-30-70C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.71-70C>A n.84-70C>A n.234-7340G>T n.105C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590430T>A | CA2649486139 | NCF2,SMG7 | c.-30-71A>T (n.-30-71A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) n.71-71A>T n.84-71A>T n.234-7339T>A n.104A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183590430T>G | CA1211968104 | NCF2,SMG7 | c.-30-71A>C (n.-30-71A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) n.71-71A>C n.84-71A>C n.234-7339T>G n.104A>C | dbSNP |
| 1 | g.183590430T= | CA1211968105 | NCF2,SMG7 | c.-30-71A= (n.-30-71A=) c.-101A= (n.-101A=) n.71-71A= n.84-71A= n.234-7339T= n.104A= | |
| 1 | g.183590431G>A | CA527612275 | NCF2,SMG7 | c.-30-72C>T (n.-30-72C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.71-72C>T n.84-72C>T n.234-7338G>A n.103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183590431G= | CA1211968106 | NCF2,SMG7 | c.-30-72C= (n.-30-72C=) c.-102C= (n.-102C=) n.71-72C= n.84-72C= n.234-7338G= n.103C= | |
| 1 | g.183590431G>T | CA2649486140 | NCF2,SMG7 | c.-30-72C>A (n.-30-72C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.71-72C>A n.84-72C>A n.234-7338G>T n.103C>A | gnomAD v4 |