Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.183590308T>A | CA343685300 | NCF2,SMG7 | c.22A>T (p.Ser8Cys) n.122A>T n.135A>T n.234-7461T>A n.226A>T | |
1 | g.183590308T>C | CA343685301 | NCF2,SMG7 | c.22A>G (p.Ser8Gly) n.122A>G n.135A>G n.234-7461T>C n.226A>G | |
1 | g.183590308T>G | CA343685303 | NCF2,SMG7 | c.22A>C (p.Ser8Arg) n.122A>C n.135A>C n.234-7461T>G n.226A>C | |
1 | g.183590309del | CA2649486096 | NCF2,SMG7 | c.21del (p.Ser8AlafsTer?) n.121del n.134del n.234-7460del n.225del | gnomAD v4 |
1 | g.183590309G>A | CA422288079 | NCF2,SMG7 | c.21C>T (p.Ile7=) n.121C>T n.134C>T n.234-7460G>A n.225C>T | |
1 | g.183590309G>C | CA33993122 | NCF2,SMG7 | c.21C>G (p.Ile7Met) n.121C>G n.134C>G n.234-7460G>C n.225C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590309G= | CA1211968048 | NCF2,SMG7 | c.21C= (p.Ile7=) n.121C= n.134C= n.234-7460G= n.225C= | |
1 | g.183590309G>T | CA422288080 | NCF2,SMG7 | c.21C>A (p.Ile7=) n.121C>A n.134C>A n.234-7460G>T n.225C>A | |
1 | g.183590310A= | CA1211968049 | NCF2,SMG7 | c.20T= (p.Ile7=) n.120T= n.133T= n.234-7459A= n.224T= | |
1 | g.183590310A>C | CA343685355 | NCF2,SMG7 | c.20T>G (p.Ile7Ser) n.120T>G n.133T>G n.234-7459A>C n.224T>G | |
1 | g.183590310A>G | CA343685359 | NCF2,SMG7 | c.20T>C (p.Ile7Thr) n.120T>C n.133T>C n.234-7459A>G n.224T>C | dbSNP |
1 | g.183590310A>T | CA343685317 | NCF2,SMG7 | c.20T>A (p.Ile7Asn) n.120T>A n.133T>A n.234-7459A>T n.224T>A | |
1 | g.183590311T>A | CA343685363 | NCF2,SMG7 | c.19A>T (p.Ile7Phe) n.119A>T n.132A>T n.234-7458T>A n.223A>T | |
1 | g.183590311T>C | CA343685366 | NCF2,SMG7 | c.19A>G (p.Ile7Val) n.119A>G n.132A>G n.234-7458T>C n.223A>G | dbSNP |
1 | g.183590311T>G | CA343685368 | NCF2,SMG7 | c.19A>C (p.Ile7Leu) n.119A>C n.132A>C n.234-7458T>G n.223A>C | |
1 | g.183590311T= | CA1211968050 | NCF2,SMG7 | c.19A= (p.Ile7=) n.119A= n.132A= n.234-7458T= n.223A= | |
1 | g.183590312G>A | CA422288081 | NCF2,SMG7 | c.18C>T (p.Ala6=) n.118C>T n.131C>T n.234-7457G>A n.222C>T | |
1 | g.183590312G>C | CA422288083 | NCF2,SMG7 | c.18C>G (p.Ala6=) n.118C>G n.131C>G n.234-7457G>C n.222C>G | |
1 | g.183590312G>T | CA422288082 | NCF2,SMG7 | c.18C>A (p.Ala6=) n.118C>A n.131C>A n.234-7457G>T n.222C>A | dbSNP |
1 | g.183590313G>A | CA343685372 | NCF2,SMG7 | c.17C>T (p.Ala6Val) n.117C>T n.130C>T n.234-7456G>A n.221C>T | |
1 | g.183590313G>C | CA343685375 | NCF2,SMG7 | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.117C>G n.130C>G n.234-7456G>C n.221C>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.183590313G= | CA1211968051 | NCF2,SMG7 | c.17C= (p.Ala6=) n.117C= n.130C= n.234-7456G= n.221C= | |
1 | g.183590313G>T | CA343685379 | NCF2,SMG7 | c.17C>A (p.Ala6Asp) n.117C>A n.130C>A n.234-7456G>T n.221C>A | |
1 | g.183590314C>A | CA343685389 | NCF2,SMG7 | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.116G>T n.129G>T n.234-7455C>A n.220G>T | dbSNP |
1 | g.183590314C= | CA1211968052 | NCF2,SMG7 | c.16G= (p.Ala6=) n.116G= n.129G= n.234-7455C= n.220G= | |
1 | g.183590314C>G | CA343685382 | NCF2,SMG7 | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.116G>C n.129G>C n.234-7455C>G n.220G>C | |
1 | g.183590314C>T | CA343685385 | NCF2,SMG7 | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.116G>A n.129G>A n.234-7455C>T n.220G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590315C>A | CA343685394 | NCF2,SMG7 | c.15G>T (p.Glu5Asp) n.115G>T n.128G>T n.234-7454C>A n.219G>T | |
1 | g.183590315C>G | CA343685396 | NCF2,SMG7 | c.15G>C (p.Glu5Asp) n.115G>C n.128G>C n.234-7454C>G n.219G>C | |
1 | g.183590315C>T | CA422288084 | NCF2,SMG7 | c.15G>A (p.Glu5=) n.115G>A n.128G>A n.234-7454C>T n.219G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590316T>A | CA343685410 | NCF2,SMG7 | c.14A>T (p.Glu5Val) n.114A>T n.127A>T n.234-7453T>A n.218A>T | |
1 | g.183590316T>C | CA343685412 | NCF2,SMG7 | c.14A>G (p.Glu5Gly) n.114A>G n.127A>G n.234-7453T>C n.218A>G | |
1 | g.183590316T>G | CA343685419 | NCF2,SMG7 | c.14A>C (p.Glu5Ala) n.114A>C n.127A>C n.234-7453T>G n.218A>C | |
1 | g.183590317C>A | CA343685428 | NCF2,SMG7 | c.13G>T (p.Glu5Ter) n.113G>T n.126G>T n.234-7452C>A n.217G>T | |
1 | g.183590317C>G | CA343685424 | NCF2,SMG7 | c.13G>C (p.Glu5Gln) n.113G>C n.126G>C n.234-7452C>G n.217G>C | |
1 | g.183590317C>T | CA343685427 | NCF2,SMG7 | c.13G>A (p.Glu5Lys) n.113G>A n.126G>A n.234-7452C>T n.217G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590318C>A | CA422288085 | NCF2,SMG7 | c.12G>T (p.Val4=) n.112G>T n.125G>T n.234-7451C>A n.216G>T | |
1 | g.183590318C= | CA1211968053 | NCF2,SMG7 | c.12G= (p.Val4=) n.112G= n.125G= n.234-7451C= n.216G= | |
1 | g.183590318C>G | CA422288086 | NCF2,SMG7 | c.12G>C (p.Val4=) n.112G>C n.125G>C n.234-7451C>G n.216G>C | |
1 | g.183590318C>T | CA1285073 | NCF2,SMG7 | c.12G>A (p.Val4=) n.112G>A n.125G>A n.234-7451C>T n.216G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590319A= | CA1211968054 | NCF2,SMG7 | c.11T= (p.Val4=) n.111T= n.124T= n.234-7450A= n.215T= | |
1 | g.183590319A>C | CA343685434 | NCF2,SMG7 | c.11T>G (p.Val4Gly) n.111T>G n.124T>G n.234-7450A>C n.215T>G | dbSNP |
1 | g.183590319A>G | CA343685435 | NCF2,SMG7 | c.11T>C (p.Val4Ala) n.111T>C n.124T>C n.234-7450A>G n.215T>C | |
1 | g.183590319A>T | CA343685436 | NCF2,SMG7 | c.11T>A (p.Val4Glu) n.111T>A n.124T>A n.234-7450A>T n.215T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590320C>A | CA343685437 | NCF2,SMG7 | c.10G>T (p.Val4Leu) n.110G>T n.123G>T n.234-7449C>A n.214G>T | |
1 | g.183590320C>G | CA343685438 | NCF2,SMG7 | c.10G>C (p.Val4Leu) n.110G>C n.123G>C n.234-7449C>G n.214G>C | |
1 | g.183590320C>T | CA343685440 | NCF2,SMG7 | c.10G>A (p.Val4Met) n.110G>A n.123G>A n.234-7449C>T n.214G>A | |
1 | g.183590321C>A | CA422288087 | NCF2,SMG7 | c.9G>T (p.Leu3=) n.109G>T n.122G>T n.234-7448C>A n.213G>T | |
1 | g.183590321C= | CA1211968055 | NCF2,SMG7 | c.9G= (p.Leu3=) n.109G= n.122G= n.234-7448C= n.213G= | |
1 | g.183590321C>G | CA422288088 | NCF2,SMG7 | c.9G>C (p.Leu3=) n.109G>C n.122G>C n.234-7448C>G n.213G>C | |
1 | g.183590321C>T | CA1285074 | NCF2,SMG7 | c.9G>A (p.Leu3=) n.109G>A n.122G>A n.234-7448C>T n.213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590322A>C | CA343685443 | NCF2,SMG7 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.108T>G n.121T>G n.234-7447A>C n.212T>G | |
1 | g.183590322A>G | CA343685447 | NCF2,SMG7 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.108T>C n.121T>C n.234-7447A>G n.212T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590322A>T | CA343685449 | NCF2,SMG7 | c.8T>A (p.Leu3Gln) n.108T>A n.121T>A n.234-7447A>T n.212T>A | |
1 | g.183590323G>A | CA422288089 | NCF2,SMG7 | c.7C>T (p.Leu3=) n.107C>T n.120C>T n.234-7446G>A n.211C>T | |
1 | g.183590323G>C | CA343685452 | NCF2,SMG7 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.107C>G n.120C>G n.234-7446G>C n.211C>G | |
1 | g.183590323G>T | CA343685454 | NCF2,SMG7 | c.7C>A (p.Leu3Met) n.107C>A n.120C>A n.234-7446G>T n.211C>A | |
1 | g.183590325dup | CA2838210252 | NCF2,SMG7 | c.7dup (p.Leu3ProfsTer10) n.107dup n.120dup n.234-7444dup n.211dup | |
1 | g.183590324G>A | CA422288090 | NCF2,SMG7 | c.6C>T (p.Ser2=) n.106C>T n.119C>T n.234-7445G>A n.210C>T | |
1 | g.183590324G>C | CA422288091 | NCF2,SMG7 | c.6C>G (p.Ser2=) n.106C>G n.119C>G n.234-7445G>C n.210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590324G= | CA1211968056 | NCF2,SMG7 | c.6C= (p.Ser2=) n.106C= n.119C= n.234-7445G= n.210C= | |
1 | g.183590324G>T | CA422288092 | NCF2,SMG7 | c.6C>A (p.Ser2=) n.106C>A n.119C>A n.234-7445G>T n.210C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590325G>A | CA343685457 | NCF2,SMG7 | c.5C>T (p.Ser2Phe) n.105C>T n.118C>T n.234-7444G>A n.209C>T | |
1 | g.183590325G>C | CA343685462 | NCF2,SMG7 | c.5C>G (p.Ser2Cys) n.105C>G n.118C>G n.234-7444G>C n.209C>G | |
1 | g.183590325G>T | CA343685460 | NCF2,SMG7 | c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.105C>A n.118C>A n.234-7444G>T n.209C>A | |
1 | g.183590326A= | CA1211968057 | NCF2,SMG7 | c.4T= (p.Ser2=) n.104T= n.117T= n.234-7443A= n.208T= | |
1 | g.183590326A>C | CA33993127 | NCF2,SMG7 | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.104T>G n.117T>G n.234-7443A>C n.208T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590326A>G | CA343685468 | NCF2,SMG7 | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.104T>C n.117T>C n.234-7443A>G n.208T>C | |
1 | g.183590326A>T | CA343685472 | NCF2,SMG7 | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.104T>A n.117T>A n.234-7443A>T n.208T>A | |
1 | g.183590327C>A | CA343685483 | NCF2,SMG7 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.103G>T n.116G>T n.234-7442C>A n.207G>T | |
1 | g.183590327C>G | CA343685496 | NCF2,SMG7 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.103G>C n.116G>C n.234-7442C>G n.207G>C | |
1 | g.183590327C>T | CA343685497 | NCF2,SMG7 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.103G>A n.116G>A n.234-7442C>T n.207G>A | |
1 | g.183590328A>C | CA343685506 | NCF2,SMG7 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.102T>G n.115T>G n.234-7441A>C n.206T>G | |
1 | g.183590328A>G | CA343685509 | NCF2,SMG7 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.102T>C n.115T>C n.234-7441A>G n.206T>C | ClinVar |
1 | g.183590328A>T | CA343685513 | NCF2,SMG7 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.102T>A n.115T>A n.234-7441A>T n.206T>A | |
1 | g.183590329T>A | CA343685515 | NCF2,SMG7 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.101A>T n.114A>T n.234-7440T>A n.205A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590329T>C | CA343685516 | NCF2,SMG7 | c.1A>G (p.Met1Val) n.101A>G n.114A>G n.234-7440T>C n.205A>G | |
1 | g.183590329T>G | CA1285075 | NCF2,SMG7 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.101A>C n.114A>C n.234-7440T>G n.205A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590329T= | CA1211968058 | NCF2,SMG7 | c.1A= (p.Met1=) n.101A= n.114A= n.234-7440T= n.205A= | |
1 | g.183590330G>A | CA2649486097 | NCF2,SMG7 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.100C>T n.113C>T n.234-7439G>A n.204C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590330G>C | CA2739666958 | NCF2,SMG7 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.100C>G n.113C>G n.234-7439G>C n.204C>G | |
1 | g.183590331A>C | CA2739666959 | NCF2,SMG7 | c.-2T>G (n.-2T>G) n.99T>G n.112T>G n.234-7438A>C n.203T>G | |
1 | g.183590331A>G | CA2573964004 | NCF2,SMG7 | c.-2T>C (n.-2T>C) n.99T>C n.112T>C n.234-7438A>G n.203T>C | |
1 | g.183590331A>T | CA2739666960 | NCF2,SMG7 | c.-2T>A (n.-2T>A) n.99T>A n.112T>A n.234-7438A>T n.203T>A | |
1 | g.183590332T>A | CA2739666961 | NCF2,SMG7 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.98A>T n.111A>T n.234-7437T>A n.202A>T | |
1 | g.183590332T>C | CA2649486098 | NCF2,SMG7 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.98A>G n.111A>G n.234-7437T>C n.202A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590332T>G | CA1285076 | NCF2,SMG7 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.98A>C n.111A>C n.234-7437T>G n.202A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590332T= | CA1148266461 | NCF2,SMG7 | c.-3A= (n.-3A=) n.98A= n.111A= n.234-7437T= n.202A= | |
1 | g.183590333T>A | CA1285077 | NCF2,SMG7 | c.-4A>T (n.-4A>T) n.97A>T n.110A>T n.234-7436T>A n.201A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590333T>C | CA1211968059 | NCF2,SMG7 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.97A>G n.110A>G n.234-7436T>C n.201A>G | dbSNP |
1 | g.183590333T= | CA1140585376 | NCF2,SMG7 | c.-4A= (n.-4A=) n.97A= n.110A= n.234-7436T= n.201A= | |
1 | g.183590334A>C | CA2739666962 | NCF2,SMG7 | c.-5T>G (n.-5T>G) n.96T>G n.109T>G n.234-7435A>C n.200T>G | |
1 | g.183590334A>G | CA2739666963 | NCF2,SMG7 | c.-5T>C (n.-5T>C) n.96T>C n.109T>C n.234-7435A>G n.200T>C | |
1 | g.183590334A>T | CA2739666964 | NCF2,SMG7 | c.-5T>A (n.-5T>A) n.96T>A n.109T>A n.234-7435A>T n.200T>A | |
1 | g.183590335G>A | CA2649486099 | NCF2,SMG7 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.95C>T n.108C>T n.234-7434G>A n.199C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590335G>C | CA1285078 | NCF2,SMG7 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.95C>G n.108C>G n.234-7434G>C n.199C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590335G= | CA1211968060 | NCF2,SMG7 | c.-6C= (n.-6C=) n.95C= n.108C= n.234-7434G= n.199C= | |
1 | g.183590335G>T | CA2739666965 | NCF2,SMG7 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.95C>A n.108C>A n.234-7434G>T n.199C>A | |
1 | g.183590337T>A | CA2739666966 | NCF2,SMG7 | c.-8A>T (n.-8A>T) n.93A>T n.106A>T n.234-7432T>A n.197A>T | |
1 | g.183590337T>C | CA2649486100 | NCF2,SMG7 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.93A>G n.106A>G n.234-7432T>C n.197A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590337T>G | CA2739666967 | NCF2,SMG7 | c.-8A>C (n.-8A>C) n.93A>C n.106A>C n.234-7432T>G n.197A>C | |
1 | g.183590338A>C | CA2739666968 | NCF2,SMG7 | c.-9T>G (n.-9T>G) n.92T>G n.105T>G n.234-7431A>C n.196T>G | |
1 | g.183590338A>G | CA2739666970 | NCF2,SMG7 | c.-9T>C (n.-9T>C) n.92T>C n.105T>C n.234-7431A>G n.196T>C | |
1 | g.183590338A>T | CA2739666969 | NCF2,SMG7 | c.-9T>A (n.-9T>A) n.92T>A n.105T>A n.234-7431A>T n.196T>A | |
1 | g.183590339G>C | CA2739666971 | NCF2,SMG7 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.91C>G n.104C>G n.234-7430G>C n.195C>G | |
1 | g.183590339G>T | CA2739666972 | NCF2,SMG7 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.91C>A n.104C>A n.234-7430G>T n.195C>A | |
1 | g.183590340A>C | CA2739666973 | NCF2,SMG7 | c.-11T>G (n.-11T>G) n.90T>G n.103T>G n.234-7429A>C n.194T>G | |
1 | g.183590340A>G | CA2739666974 | NCF2,SMG7 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.90T>C n.103T>C n.234-7429A>G n.194T>C | |
1 | g.183590340A>T | CA2739666975 | NCF2,SMG7 | c.-11T>A (n.-11T>A) n.90T>A n.103T>A n.234-7429A>T n.194T>A | |
1 | g.183590341A= | CA1140264556 | NCF2,SMG7 | c.-12T= (n.-12T=) n.89T= n.102T= n.234-7428A= n.193T= | |
1 | g.183590341A>C | CA2739666976 | NCF2,SMG7 | c.-12T>G (n.-12T>G) n.89T>G n.102T>G n.234-7428A>C n.193T>G | |
1 | g.183590341A>G | CA33993137 | NCF2,SMG7 | c.-12T>C (n.-12T>C) n.89T>C n.102T>C n.234-7428A>G n.193T>C | dbSNP |
1 | g.183590341A>T | CA2739666977 | NCF2,SMG7 | c.-12T>A (n.-12T>A) n.89T>A n.102T>A n.234-7428A>T n.193T>A | |
1 | g.183590342A= | CA1211968061 | NCF2,SMG7 | c.-13T= (n.-13T=) n.88T= n.101T= n.234-7427A= n.192T= | |
1 | g.183590342A>C | CA2739666978 | NCF2,SMG7 | c.-13T>G (n.-13T>G) n.88T>G n.101T>G n.234-7427A>C n.192T>G | |
1 | g.183590342A>G | CA1009918647 | NCF2,SMG7 | c.-13T>C (n.-13T>C) n.88T>C n.101T>C n.234-7427A>G n.192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590342A>T | CA2739666979 | NCF2,SMG7 | c.-13T>A (n.-13T>A) n.88T>A n.101T>A n.234-7427A>T n.192T>A | |
1 | g.183590343C>A | CA1285079 | NCF2,SMG7 | c.-14G>T (n.-14G>T) n.87G>T n.100G>T n.234-7426C>A n.191G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590343C= | CA1149066181 | NCF2,SMG7 | c.-14G= (n.-14G=) n.87G= n.100G= n.234-7426C= n.191G= | |
1 | g.183590343C>G | CA2649486101 | NCF2,SMG7 | c.-14G>C (n.-14G>C) n.87G>C n.100G>C n.234-7426C>G n.191G>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590343C>T | CA892215553 | NCF2,SMG7 | c.-14G>A (n.-14G>A) n.87G>A n.100G>A n.234-7426C>T n.191G>A | dbSNP |
1 | g.183590344T>A | CA2649486102 | NCF2,SMG7 | c.-15A>T (n.-15A>T) n.86A>T n.99A>T n.234-7425T>A n.190A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590344T>C | CA2697790711 | NCF2,SMG7 | c.-15A>G (n.-15A>G) n.86A>G n.99A>G n.234-7425T>C n.190A>G | dbSNP |
1 | g.183590344T>G | CA2739666980 | NCF2,SMG7 | c.-15A>C (n.-15A>C) n.86A>C n.99A>C n.234-7425T>G n.190A>C | |
1 | g.183590345A>G | CA2649486103 | NCF2,SMG7 | c.-16T>C (n.-16T>C) n.85T>C n.98T>C n.234-7424A>G n.189T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590346G>A | CA1285080 | NCF2,SMG7 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.84C>T n.97C>T n.234-7423G>A n.188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590346G>C | CA2739666981 | NCF2,SMG7 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.84C>G n.97C>G n.234-7423G>C n.188C>G | |
1 | g.183590346G= | CA1211968062 | NCF2,SMG7 | c.-17C= (n.-17C=) n.84C= n.97C= n.234-7423G= n.188C= | |
1 | g.183590346G>T | CA2739666982 | NCF2,SMG7 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.84C>A n.97C>A n.234-7423G>T n.188C>A | |
1 | g.183590347G>A | CA2739666983 | NCF2,SMG7 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.83C>T n.96C>T n.234-7422G>A n.187C>T | |
1 | g.183590347G>C | CA2739666984 | NCF2,SMG7 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.83C>G n.96C>G n.234-7422G>C n.187C>G | |
1 | g.183590347G>T | CA2739666985 | NCF2,SMG7 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.83C>A n.96C>A n.234-7422G>T n.187C>A | |
1 | g.183590348A= | CA1211968063 | NCF2,SMG7 | c.-19T= (n.-19T=) n.82T= n.95T= n.234-7421A= n.186T= | |
1 | g.183590348A>G | CA527654528 | NCF2,SMG7 | c.-19T>C (n.-19T>C) n.82T>C n.95T>C n.234-7421A>G n.186T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590349G>A | CA892215576 | NCF2,SMG7 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.81C>T n.94C>T n.234-7420G>A n.185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590349G>C | CA2739666986 | NCF2,SMG7 | c.-20C>G (n.-20C>G) n.81C>G n.94C>G n.234-7420G>C n.185C>G | |
1 | g.183590349G= | CA1211968064 | NCF2,SMG7 | c.-20C= (n.-20C=) n.81C= n.94C= n.234-7420G= n.185C= | |
1 | g.183590349G>T | CA2739666987 | NCF2,SMG7 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.81C>A n.94C>A n.234-7420G>T n.185C>A | |
1 | g.183590350G>A | CA2739666990 | NCF2,SMG7 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.80C>T n.93C>T n.234-7419G>A n.184C>T | |
1 | g.183590350G>C | CA2739666989 | NCF2,SMG7 | c.-21C>G (n.-21C>G) n.80C>G n.93C>G n.234-7419G>C n.184C>G | |
1 | g.183590350G>T | CA2739666988 | NCF2,SMG7 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.80C>A n.93C>A n.234-7419G>T n.184C>A | |
1 | g.183590351C>A | CA527654529 | NCF2,SMG7 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.79G>T n.92G>T n.234-7418C>A n.183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590351C= | CA1211968065 | NCF2,SMG7 | c.-22G= (n.-22G=) n.79G= n.92G= n.234-7418C= n.183G= | |
1 | g.183590351C>G | CA2739666991 | NCF2,SMG7 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.79G>C n.92G>C n.234-7418C>G n.183G>C | |
1 | g.183590352C>A | CA2573964017 | NCF2,SMG7 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.78G>T n.91G>T n.234-7417C>A n.182G>T | |
1 | g.183590352C= | CA1211968066 | NCF2,SMG7 | c.-23G= (n.-23G=) n.78G= n.91G= n.234-7417C= n.182G= | |
1 | g.183590352C>G | CA2739666992 | NCF2,SMG7 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.78G>C n.91G>C n.234-7417C>G n.182G>C | |
1 | g.183590352C>T | CA527654530 | NCF2,SMG7 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.78G>A n.91G>A n.234-7417C>T n.182G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.183590353A>C | CA2739666993 | NCF2,SMG7 | c.-24T>G (n.-24T>G) n.77T>G n.90T>G n.234-7416A>C n.181T>G | |
1 | g.183590353A>G | CA2649486104 | NCF2,SMG7 | c.-24T>C (n.-24T>C) n.77T>C n.90T>C n.234-7416A>G n.181T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590353A>T | CA2739666994 | NCF2,SMG7 | c.-24T>A (n.-24T>A) n.77T>A n.90T>A n.234-7416A>T n.181T>A | |
1 | g.183590354A= | CA1211968067 | NCF2,SMG7 | c.-25T= (n.-25T=) n.76T= n.89T= n.234-7415A= n.180T= | |
1 | g.183590354A>G | CA33993148 | NCF2,SMG7 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.76T>C n.89T>C n.234-7415A>G n.180T>C | dbSNP |
1 | g.183590355G>A | CA527654531 | NCF2,SMG7 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.75C>T n.88C>T n.234-7414G>A n.179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590355G>C | CA1285081 | NCF2,SMG7 | c.-26C>G (n.-26C>G) n.75C>G n.88C>G n.234-7414G>C n.179C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.183590355G= | CA1211968068 | NCF2,SMG7 | c.-26C= (n.-26C=) n.75C= n.88C= n.234-7414G= n.179C= | |
1 | g.183590355G>T | CA2739666995 | NCF2,SMG7 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.75C>A n.88C>A n.234-7414G>T n.179C>A | |
1 | g.183590356A>C | CA2739666996 | NCF2,SMG7 | c.-27T>G (n.-27T>G) n.74T>G n.87T>G n.234-7413A>C n.178T>G | |
1 | g.183590356A>G | CA2739666997 | NCF2,SMG7 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.74T>C n.87T>C n.234-7413A>G n.178T>C | |
1 | g.183590356A>T | CA2739666998 | NCF2,SMG7 | c.-27T>A (n.-27T>A) n.74T>A n.87T>A n.234-7413A>T n.178T>A | |
1 | g.183590357G= | CA1148871331 | NCF2,SMG7 | c.-28C= (n.-28C=) n.73C= n.86C= n.234-7412G= n.177C= | |
1 | g.183590357G>T | CA1285082 | NCF2,SMG7 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.73C>A n.86C>A n.234-7412G>T n.177C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590358A>C | CA2739667001 | NCF2,SMG7 | c.-29T>G (n.-29T>G) n.72T>G n.85T>G n.234-7411A>C n.176T>G | |
1 | g.183590358A>G | CA2739666999 | NCF2,SMG7 | c.-29T>C (n.-29T>C) n.72T>C n.85T>C n.234-7411A>G n.176T>C | |
1 | g.183590358A>T | CA2739667000 | NCF2,SMG7 | c.-29T>A (n.-29T>A) n.72T>A n.85T>A n.234-7411A>T n.176T>A | |
1 | g.183590359G>A | CA1285083 | NCF2,SMG7 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.71C>T n.84C>T n.234-7410G>A n.175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590359G>C | CA2739667002 | NCF2,SMG7 | c.-30C>G (n.-30C>G) n.71C>G n.84C>G n.234-7410G>C n.175C>G | |
1 | g.183590359G= | CA1211968069 | NCF2,SMG7 | c.-30C= (n.-30C=) n.71C= n.84C= n.234-7410G= n.175C= | |
1 | g.183590359G>T | CA2739667003 | NCF2,SMG7 | c.-30C>A (n.-30C>A) n.71C>A n.84C>A n.234-7410G>T n.175C>A | |
1 | g.183590360C>A | CA2739667004 | NCF2,SMG7 | c.-30-1G>T (n.-30-1G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.71-1G>T n.84-1G>T n.234-7409C>A n.174G>T | |
1 | g.183590360C>G | CA2739667005 | NCF2,SMG7 | c.-30-1G>C (n.-30-1G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) n.71-1G>C n.84-1G>C n.234-7409C>G n.174G>C | |
1 | g.183590361T>A | CA2739667006 | NCF2,SMG7 | c.-30-2A>T (n.-30-2A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.71-2A>T n.84-2A>T n.234-7408T>A n.173A>T | |
1 | g.183590361T>C | CA2739667007 | NCF2,SMG7 | c.-30-2A>G (n.-30-2A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.71-2A>G n.84-2A>G n.234-7408T>C n.173A>G | |
1 | g.183590361T>G | CA2739667008 | NCF2,SMG7 | c.-30-2A>C (n.-30-2A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) n.71-2A>C n.84-2A>C n.234-7408T>G n.173A>C | |
1 | g.183590362G>C | CA2739667009 | NCF2,SMG7 | c.-30-3C>G (n.-30-3C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) n.71-3C>G n.84-3C>G n.234-7407G>C n.172C>G | |
1 | g.183590362G>T | CA2739667010 | NCF2,SMG7 | c.-30-3C>A (n.-30-3C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) n.71-3C>A n.84-3C>A n.234-7407G>T n.172C>A | |
1 | g.183590363C>A | CA2739667011 | NCF2,SMG7 | c.-30-4G>T (n.-30-4G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) n.71-4G>T n.84-4G>T n.234-7406C>A n.171G>T | |
1 | g.183590363C>G | CA2739667012 | NCF2,SMG7 | c.-30-4G>C (n.-30-4G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) n.71-4G>C n.84-4G>C n.234-7406C>G n.171G>C | |
1 | g.183590363C>T | CA2649486105 | NCF2,SMG7 | c.-30-4G>A (n.-30-4G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) n.71-4G>A n.84-4G>A n.234-7406C>T n.171G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590364C>A | CA2739667013 | NCF2,SMG7 | c.-30-5G>T (n.-30-5G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) n.71-5G>T n.84-5G>T n.234-7405C>A n.170G>T | |
1 | g.183590364C>G | CA2739667014 | NCF2,SMG7 | c.-30-5G>C (n.-30-5G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) n.71-5G>C n.84-5G>C n.234-7405C>G n.170G>C | |
1 | g.183590365A>C | CA2739667015 | NCF2,SMG7 | c.-30-6T>G (n.-30-6T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) n.71-6T>G n.84-6T>G n.234-7404A>C n.169T>G | |
1 | g.183590365A>G | CA2739667017 | NCF2,SMG7 | c.-30-6T>C (n.-30-6T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.71-6T>C n.84-6T>C n.234-7404A>G n.169T>C | |
1 | g.183590365A>T | CA2739667016 | NCF2,SMG7 | c.-30-6T>A (n.-30-6T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) n.71-6T>A n.84-6T>A n.234-7404A>T n.169T>A | |
1 | g.183590366G>A | CA2649486106 | NCF2,SMG7 | c.-30-7C>T (n.-30-7C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.71-7C>T n.84-7C>T n.234-7403G>A n.168C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590367G>A | CA2739667018 | NCF2,SMG7 | c.-30-8C>T (n.-30-8C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.71-8C>T n.84-8C>T n.234-7402G>A n.167C>T | |
1 | g.183590367G>C | CA2649486107 | NCF2,SMG7 | c.-30-8C>G (n.-30-8C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.71-8C>G n.84-8C>G n.234-7402G>C n.167C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590367G>T | CA2739667019 | NCF2,SMG7 | c.-30-8C>A (n.-30-8C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.71-8C>A n.84-8C>A n.234-7402G>T n.167C>A | |
1 | g.183590368A>C | CA2739667020 | NCF2,SMG7 | c.-30-9T>G (n.-30-9T>G) c.-39T>G (n.-39T>G) n.71-9T>G n.84-9T>G n.234-7401A>C n.166T>G | |
1 | g.183590368A>G | CA2649486108 | NCF2,SMG7 | c.-30-9T>C (n.-30-9T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) n.71-9T>C n.84-9T>C n.234-7401A>G n.166T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590368A>T | CA2739667021 | NCF2,SMG7 | c.-30-9T>A (n.-30-9T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) n.71-9T>A n.84-9T>A n.234-7401A>T n.166T>A | |
1 | g.183590369G>T | CA2649486109 | NCF2,SMG7 | c.-30-10C>A (n.-30-10C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.71-10C>A n.84-10C>A n.234-7400G>T n.165C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590370A>C | CA2739667022 | NCF2,SMG7 | c.-30-11T>G (n.-30-11T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) n.71-11T>G n.84-11T>G n.234-7399A>C n.164T>G | |
1 | g.183590370A>G | CA2739667023 | NCF2,SMG7 | c.-30-11T>C (n.-30-11T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.71-11T>C n.84-11T>C n.234-7399A>G n.164T>C | |
1 | g.183590370A>T | CA2739667024 | NCF2,SMG7 | c.-30-11T>A (n.-30-11T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) n.71-11T>A n.84-11T>A n.234-7399A>T n.164T>A | |
1 | g.183590371C>A | CA2739667025 | NCF2,SMG7 | c.-30-12G>T (n.-30-12G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.71-12G>T n.84-12G>T n.234-7398C>A n.163G>T | |
1 | g.183590371C>G | CA2739667026 | NCF2,SMG7 | c.-30-12G>C (n.-30-12G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.71-12G>C n.84-12G>C n.234-7398C>G n.163G>C | |
1 | g.183590371C>T | CA2739667027 | NCF2,SMG7 | c.-30-12G>A (n.-30-12G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.71-12G>A n.84-12G>A n.234-7398C>T n.163G>A | |
1 | g.183590371_183590375delinsCAGAG | CA1211968070 | NCF2,SMG7 | c.-30-16_-30-12delinsCTCTG (n.-30-16_-30-12delinsCTCTG) c.-46_-42delinsCTCTG (n.-46_-42delinsCTCTG) n.71-16_71-12delinsCTCTG n.84-16_84-12delinsCTCTG n.234-7398_234-7394delinsCAGAG n.159_163delinsCTCTG | |
1 | g.183590372A>G | CA2573964024 | NCF2,SMG7 | c.-30-13T>C (n.-30-13T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.71-13T>C n.84-13T>C n.234-7397A>G n.162T>C | |
1 | g.183590377_183590378del | CA527654532 | NCF2,SMG7 | c.-30-14_-30-13del (n.-30-14_-30-13del) c.-44_-43del (n.-44_-43del) n.71-14_71-13del n.84-14_84-13del n.234-7392_234-7391del n.161_162del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590375_183590378del | CA916355639 | NCF2,SMG7 | c.-30-16_-30-13del (n.-30-16_-30-13del) c.-46_-43del (n.-46_-43del) n.71-16_71-13del n.84-16_84-13del n.234-7394_234-7391del n.159_162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590373G>A | CA2739667028 | NCF2,SMG7 | c.-30-14C>T (n.-30-14C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.71-14C>T n.84-14C>T n.234-7396G>A n.161C>T | |
1 | g.183590373G>C | CA2739667029 | NCF2,SMG7 | c.-30-14C>G (n.-30-14C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) n.71-14C>G n.84-14C>G n.234-7396G>C n.161C>G | |
1 | g.183590373G>T | CA2739667030 | NCF2,SMG7 | c.-30-14C>A (n.-30-14C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.71-14C>A n.84-14C>A n.234-7396G>T n.161C>A | |
1 | g.183590374A>C | CA2739667031 | NCF2,SMG7 | c.-30-15T>G (n.-30-15T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) n.71-15T>G n.84-15T>G n.234-7395A>C n.160T>G | |
1 | g.183590374A>G | CA2739667032 | NCF2,SMG7 | c.-30-15T>C (n.-30-15T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.71-15T>C n.84-15T>C n.234-7395A>G n.160T>C | |
1 | g.183590374A>T | CA2739667033 | NCF2,SMG7 | c.-30-15T>A (n.-30-15T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) n.71-15T>A n.84-15T>A n.234-7395A>T n.160T>A | |
1 | g.183590375G>C | CA1285084 | NCF2,SMG7 | c.-30-16C>G (n.-30-16C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) n.71-16C>G n.84-16C>G n.234-7394G>C n.159C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590375G= | CA1211968071 | NCF2,SMG7 | c.-30-16C= (n.-30-16C=) c.-46C= (n.-46C=) n.71-16C= n.84-16C= n.234-7394G= n.159C= | |
1 | g.183590376A>C | CA2739667034 | NCF2,SMG7 | c.-30-17T>G (n.-30-17T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) n.71-17T>G n.84-17T>G n.234-7393A>C n.158T>G | |
1 | g.183590376A>G | CA2739667036 | NCF2,SMG7 | c.-30-17T>C (n.-30-17T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) n.71-17T>C n.84-17T>C n.234-7393A>G n.158T>C | |
1 | g.183590376A>T | CA2739667035 | NCF2,SMG7 | c.-30-17T>A (n.-30-17T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) n.71-17T>A n.84-17T>A n.234-7393A>T n.158T>A | |
1 | g.183590377G>A | CA2739667037 | NCF2,SMG7 | c.-30-18C>T (n.-30-18C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.71-18C>T n.84-18C>T n.234-7392G>A n.157C>T | |
1 | g.183590377G>C | CA2739667038 | NCF2,SMG7 | c.-30-18C>G (n.-30-18C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.71-18C>G n.84-18C>G n.234-7392G>C n.157C>G | |
1 | g.183590377G>T | CA2739667039 | NCF2,SMG7 | c.-30-18C>A (n.-30-18C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.71-18C>A n.84-18C>A n.234-7392G>T n.157C>A | |
1 | g.183590377_183590379delinsGAA | CA1211968072 | NCF2,SMG7 | c.-30-20_-30-18delinsTTC (n.-30-20_-30-18delinsTTC) c.-50_-48delinsTTC (n.-50_-48delinsTTC) n.71-20_71-18delinsTTC n.84-20_84-18delinsTTC n.234-7392_234-7390delinsGAA n.155_157delinsTTC | |
1 | g.183590378_183590379del | CA527654533 | NCF2,SMG7 | c.-30-20_-30-19del (n.-30-20_-30-19del) c.-50_-49del (n.-50_-49del) n.71-20_71-19del n.84-20_84-19del n.234-7391_234-7390del n.155_156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590379A>C | CA2739667040 | NCF2,SMG7 | c.-30-20T>G (n.-30-20T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) n.71-20T>G n.84-20T>G n.234-7390A>C n.155T>G | |
1 | g.183590379A>G | CA2739667041 | NCF2,SMG7 | c.-30-20T>C (n.-30-20T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) n.71-20T>C n.84-20T>C n.234-7390A>G n.155T>C | |
1 | g.183590379A>T | CA2739667042 | NCF2,SMG7 | c.-30-20T>A (n.-30-20T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) n.71-20T>A n.84-20T>A n.234-7390A>T n.155T>A | |
1 | g.183590380G>A | CA2649486110 | NCF2,SMG7 | c.-30-21C>T (n.-30-21C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.71-21C>T n.84-21C>T n.234-7389G>A n.154C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590380G>C | CA2739667043 | NCF2,SMG7 | c.-30-21C>G (n.-30-21C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) n.71-21C>G n.84-21C>G n.234-7389G>C n.154C>G | |
1 | g.183590380G>T | CA2739667044 | NCF2,SMG7 | c.-30-21C>A (n.-30-21C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) n.71-21C>A n.84-21C>A n.234-7389G>T n.154C>A | |
1 | g.183590381A= | CA1211968073 | NCF2,SMG7 | c.-30-22T= (n.-30-22T=) c.-52T= (n.-52T=) n.71-22T= n.84-22T= n.234-7388A= n.153T= | |
1 | g.183590381A>C | CA2739667045 | NCF2,SMG7 | c.-30-22T>G (n.-30-22T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) n.71-22T>G n.84-22T>G n.234-7388A>C n.153T>G | |
1 | g.183590381A>G | CA527654534 | NCF2,SMG7 | c.-30-22T>C (n.-30-22T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) n.71-22T>C n.84-22T>C n.234-7388A>G n.153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590382C>A | CA527654535 | NCF2,SMG7 | c.-30-23G>T (n.-30-23G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.71-23G>T n.84-23G>T n.234-7387C>A n.152G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590382C= | CA1211968074 | NCF2,SMG7 | c.-30-23G= (n.-30-23G=) c.-53G= (n.-53G=) n.71-23G= n.84-23G= n.234-7387C= n.152G= | |
1 | g.183590382C>G | CA2739667046 | NCF2,SMG7 | c.-30-23G>C (n.-30-23G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) n.71-23G>C n.84-23G>C n.234-7387C>G n.152G>C | |
1 | g.183590382C>T | CA2739667047 | NCF2,SMG7 | c.-30-23G>A (n.-30-23G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.71-23G>A n.84-23G>A n.234-7387C>T n.152G>A | |
1 | g.183590383A= | CA1211968075 | NCF2,SMG7 | c.-30-24T= (n.-30-24T=) c.-54T= (n.-54T=) n.71-24T= n.84-24T= n.234-7386A= n.151T= | |
1 | g.183590383A>C | CA33993163 | NCF2,SMG7 | c.-30-24T>G (n.-30-24T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.71-24T>G n.84-24T>G n.234-7386A>C n.151T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590383A>G | CA2649486111 | NCF2,SMG7 | c.-30-24T>C (n.-30-24T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.71-24T>C n.84-24T>C n.234-7386A>G n.151T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590383A>T | CA422288093 | NCF2,SMG7 | c.-30-24T>A (n.-30-24T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) n.71-24T>A n.84-24T>A n.234-7386A>T n.151T>A | |
1 | g.183590384G>T | CA2649486112 | NCF2,SMG7 | c.-30-25C>A (n.-30-25C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.71-25C>A n.84-25C>A n.234-7385G>T n.150C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590385G>A | CA1211968077 | NCF2,SMG7 | c.-30-26C>T (n.-30-26C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.71-26C>T n.84-26C>T n.234-7384G>A n.149C>T | dbSNP |
1 | g.183590385G>C | CA2739667048 | NCF2,SMG7 | c.-30-26C>G (n.-30-26C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) n.71-26C>G n.84-26C>G n.234-7384G>C n.149C>G | |
1 | g.183590385G= | CA1211968076 | NCF2,SMG7 | c.-30-26C= (n.-30-26C=) c.-56C= (n.-56C=) n.71-26C= n.84-26C= n.234-7384G= n.149C= | |
1 | g.183590385G>T | CA2739667049 | NCF2,SMG7 | c.-30-26C>A (n.-30-26C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.71-26C>A n.84-26C>A n.234-7384G>T n.149C>A | |
1 | g.183590386T>A | CA2739667050 | NCF2,SMG7 | c.-30-27A>T (n.-30-27A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) n.71-27A>T n.84-27A>T n.234-7383T>A n.148A>T | |
1 | g.183590386T>C | CA2739667051 | NCF2,SMG7 | c.-30-27A>G (n.-30-27A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) n.71-27A>G n.84-27A>G n.234-7383T>C n.148A>G | |
1 | g.183590386T>G | CA527654536 | NCF2,SMG7 | c.-30-27A>C (n.-30-27A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) n.71-27A>C n.84-27A>C n.234-7383T>G n.148A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590386T= | CA1211968078 | NCF2,SMG7 | c.-30-27A= (n.-30-27A=) c.-57A= (n.-57A=) n.71-27A= n.84-27A= n.234-7383T= n.148A= | |
1 | g.183590388G>A | CA2739667053 | NCF2,SMG7 | c.-30-29C>T (n.-30-29C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.71-29C>T n.84-29C>T n.234-7381G>A n.146C>T | |
1 | g.183590388G>C | CA2739667052 | NCF2,SMG7 | c.-30-29C>G (n.-30-29C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.71-29C>G n.84-29C>G n.234-7381G>C n.146C>G | |
1 | g.183590388G>T | CA2649486113 | NCF2,SMG7 | c.-30-29C>A (n.-30-29C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.71-29C>A n.84-29C>A n.234-7381G>T n.146C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590389G>A | CA2739667054 | NCF2,SMG7 | c.-30-30C>T (n.-30-30C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) n.71-30C>T n.84-30C>T n.234-7380G>A n.145C>T | |
1 | g.183590389G>C | CA2649486115 | NCF2,SMG7 | c.-30-30C>G (n.-30-30C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) n.71-30C>G n.84-30C>G n.234-7380G>C n.145C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590389G>T | CA2649486114 | NCF2,SMG7 | c.-30-30C>A (n.-30-30C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.71-30C>A n.84-30C>A n.234-7380G>T n.145C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590390A= | CA1145895139 | NCF2,SMG7 | c.-30-31T= (n.-30-31T=) c.-61T= (n.-61T=) n.71-31T= n.84-31T= n.234-7379A= n.144T= | |
1 | g.183590390A>G | CA33993167 | NCF2,SMG7 | c.-30-31T>C (n.-30-31T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) n.71-31T>C n.84-31T>C n.234-7379A>G n.144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590391G>A | CA33993170 | NCF2,SMG7 | c.-30-32C>T (n.-30-32C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) n.71-32C>T n.84-32C>T n.234-7378G>A n.143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.183590391G>C | CA2739667055 | NCF2,SMG7 | c.-30-32C>G (n.-30-32C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) n.71-32C>G n.84-32C>G n.234-7378G>C n.143C>G | |
1 | g.183590391G= | CA1211968079 | NCF2,SMG7 | c.-30-32C= (n.-30-32C=) c.-62C= (n.-62C=) n.71-32C= n.84-32C= n.234-7378G= n.143C= | |
1 | g.183590391G>T | CA2649486116 | NCF2,SMG7 | c.-30-32C>A (n.-30-32C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) n.71-32C>A n.84-32C>A n.234-7378G>T n.143C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590392C>A | CA2739667056 | NCF2,SMG7 | c.-30-33G>T (n.-30-33G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.71-33G>T n.84-33G>T n.234-7377C>A n.142G>T | |
1 | g.183590392C= | CA1211968080 | NCF2,SMG7 | c.-30-33G= (n.-30-33G=) c.-63G= (n.-63G=) n.71-33G= n.84-33G= n.234-7377C= n.142G= | |
1 | g.183590392C>G | CA2739667057 | NCF2,SMG7 | c.-30-33G>C (n.-30-33G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.71-33G>C n.84-33G>C n.234-7377C>G n.142G>C | |
1 | g.183590392C>T | CA1285085 | NCF2,SMG7 | c.-30-33G>A (n.-30-33G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.71-33G>A n.84-33G>A n.234-7377C>T n.142G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590393G>A | CA1285086 | NCF2,SMG7 | c.-30-34C>T (n.-30-34C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.71-34C>T n.84-34C>T n.234-7376G>A n.141C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590393G>C | CA2739667058 | NCF2,SMG7 | c.-30-34C>G (n.-30-34C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) n.71-34C>G n.84-34C>G n.234-7376G>C n.141C>G | |
1 | g.183590393G= | CA1146849006 | NCF2,SMG7 | c.-30-34C= (n.-30-34C=) c.-64C= (n.-64C=) n.71-34C= n.84-34C= n.234-7376G= n.141C= | |
1 | g.183590393G>T | CA2739667059 | NCF2,SMG7 | c.-30-34C>A (n.-30-34C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.71-34C>A n.84-34C>A n.234-7376G>T n.141C>A | |
1 | g.183590394T>A | CA2739667061 | NCF2,SMG7 | c.-30-35A>T (n.-30-35A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) n.71-35A>T n.84-35A>T n.234-7375T>A n.140A>T | |
1 | g.183590394T>C | CA2649486117 | NCF2,SMG7 | c.-30-35A>G (n.-30-35A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.71-35A>G n.84-35A>G n.234-7375T>C n.140A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590394T>G | CA2739667060 | NCF2,SMG7 | c.-30-35A>C (n.-30-35A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.71-35A>C n.84-35A>C n.234-7375T>G n.140A>C | |
1 | g.183590395C>A | CA2739667062 | NCF2,SMG7 | c.-30-36G>T (n.-30-36G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) n.71-36G>T n.84-36G>T n.234-7374C>A n.139G>T | |
1 | g.183590395C= | CA1211968081 | NCF2,SMG7 | c.-30-36G= (n.-30-36G=) c.-66G= (n.-66G=) n.71-36G= n.84-36G= n.234-7374C= n.139G= | |
1 | g.183590395C>G | CA2739667063 | NCF2,SMG7 | c.-30-36G>C (n.-30-36G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) n.71-36G>C n.84-36G>C n.234-7374C>G n.139G>C | |
1 | g.183590395C>T | CA527654537 | NCF2,SMG7 | c.-30-36G>A (n.-30-36G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) n.71-36G>A n.84-36G>A n.234-7374C>T n.139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590396T>C | CA2649486118 | NCF2,SMG7 | c.-30-37A>G (n.-30-37A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) n.71-37A>G n.84-37A>G n.234-7373T>C n.138A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590397C>A | CA2739667064 | NCF2,SMG7 | c.-30-38G>T (n.-30-38G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) n.71-38G>T n.84-38G>T n.234-7372C>A n.137G>T | |
1 | g.183590397C= | CA1211968082 | NCF2,SMG7 | c.-30-38G= (n.-30-38G=) c.-68G= (n.-68G=) n.71-38G= n.84-38G= n.234-7372C= n.137G= | |
1 | g.183590397C>G | CA2649486119 | NCF2,SMG7 | c.-30-38G>C (n.-30-38G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) n.71-38G>C n.84-38G>C n.234-7372C>G n.137G>C | gnomAD v4 |
1 | g.183590397C>T | CA892215590 | NCF2,SMG7 | c.-30-38G>A (n.-30-38G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) n.71-38G>A n.84-38G>A n.234-7372C>T n.137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590398C>A | CA1285087 | NCF2,SMG7 | c.-30-39G>T (n.-30-39G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.71-39G>T n.84-39G>T n.234-7371C>A n.136G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590398C= | CA1211968083 | NCF2,SMG7 | c.-30-39G= (n.-30-39G=) c.-69G= (n.-69G=) n.71-39G= n.84-39G= n.234-7371C= n.136G= | |
1 | g.183590398C>G | CA527654538 | NCF2,SMG7 | c.-30-39G>C (n.-30-39G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) n.71-39G>C n.84-39G>C n.234-7371C>G n.136G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590398C>T | CA2649486120 | NCF2,SMG7 | c.-30-39G>A (n.-30-39G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.71-39G>A n.84-39G>A n.234-7371C>T n.136G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590399C>A | CA2573964054 | NCF2,SMG7 | c.-30-40G>T (n.-30-40G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.71-40G>T n.84-40G>T n.234-7370C>A n.135G>T | |
1 | g.183590399C= | CA1211968084 | NCF2,SMG7 | c.-30-40G= (n.-30-40G=) c.-70G= (n.-70G=) n.71-40G= n.84-40G= n.234-7370C= n.135G= | |
1 | g.183590399C>G | CA2739667065 | NCF2,SMG7 | c.-30-40G>C (n.-30-40G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) n.71-40G>C n.84-40G>C n.234-7370C>G n.135G>C | |
1 | g.183590399C>T | CA527654539 | NCF2,SMG7 | c.-30-40G>A (n.-30-40G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) n.71-40G>A n.84-40G>A n.234-7370C>T n.135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590399_183590429del | CA2649486121 | NCF2,SMG7 | c.-30-70_-30-40del (n.-30-70_-30-40del) c.-100_-70del (n.-100_-70del) n.71-70_71-40del n.84-70_84-40del n.234-7370_234-7340del n.105_135del | gnomAD v4 |
1 | g.183590400C>A | CA2739667066 | NCF2,SMG7 | c.-30-41G>T (n.-30-41G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.71-41G>T n.84-41G>T n.234-7369C>A n.134G>T | |
1 | g.183590400C= | CA1211968085 | NCF2,SMG7 | c.-30-41G= (n.-30-41G=) c.-71G= (n.-71G=) n.71-41G= n.84-41G= n.234-7369C= n.134G= | |
1 | g.183590400C>G | CA2739667067 | NCF2,SMG7 | c.-30-41G>C (n.-30-41G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) n.71-41G>C n.84-41G>C n.234-7369C>G n.134G>C | |
1 | g.183590400C>T | CA1285088 | NCF2,SMG7 | c.-30-41G>A (n.-30-41G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.71-41G>A n.84-41G>A n.234-7369C>T n.134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183590401T>A | CA2649486122 | NCF2,SMG7 | c.-30-42A>T (n.-30-42A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) n.71-42A>T n.84-42A>T n.234-7368T>A n.133A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590401T>C | CA527612271 | NCF2,SMG7 | c.-30-42A>G (n.-30-42A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) n.71-42A>G n.84-42A>G n.234-7368T>C n.133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590401T= | CA1211968086 | NCF2,SMG7 | c.-30-42A= (n.-30-42A=) c.-72A= (n.-72A=) n.71-42A= n.84-42A= n.234-7368T= n.133A= | |
1 | g.183590402A= | CA1211968087 | NCF2,SMG7 | c.-30-43T= (n.-30-43T=) c.-73T= (n.-73T=) n.71-43T= n.84-43T= n.234-7367A= n.132T= | |
1 | g.183590402A>G | CA1211968088 | NCF2,SMG7 | c.-30-43T>C (n.-30-43T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) n.71-43T>C n.84-43T>C n.234-7367A>G n.132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590403G>A | CA2739667068 | NCF2,SMG7 | c.-30-44C>T (n.-30-44C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.71-44C>T n.84-44C>T n.234-7366G>A n.131C>T | |
1 | g.183590403G>C | CA2739667069 | NCF2,SMG7 | c.-30-44C>G (n.-30-44C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) n.71-44C>G n.84-44C>G n.234-7366G>C n.131C>G | |
1 | g.183590403G>T | CA2739667070 | NCF2,SMG7 | c.-30-44C>A (n.-30-44C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.71-44C>A n.84-44C>A n.234-7366G>T n.131C>A | |
1 | g.183590404C>A | CA2649486123 | NCF2,SMG7 | c.-30-45G>T (n.-30-45G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.71-45G>T n.84-45G>T n.234-7365C>A n.130G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590404C>G | CA2739667071 | NCF2,SMG7 | c.-30-45G>C (n.-30-45G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.71-45G>C n.84-45G>C n.234-7365C>G n.130G>C | |
1 | g.183590404C>T | CA2739667072 | NCF2,SMG7 | c.-30-45G>A (n.-30-45G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.71-45G>A n.84-45G>A n.234-7365C>T n.130G>A | |
1 | g.183590406G>A | CA2649486124 | NCF2,SMG7 | c.-30-47C>T (n.-30-47C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.71-47C>T n.84-47C>T n.234-7363G>A n.128C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183590406G>C | CA2739667073 | NCF2,SMG7 | c.-30-47C>G (n.-30-47C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) n.71-47C>G n.84-47C>G n.234-7363G>C n.128C>G | |
1 | g.183590406G>T | CA2649486125 | NCF2,SMG7 | c.-30-47C>A (n.-30-47C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.71-47C>A n.84-47C>A n.234-7363G>T n.128C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183590407G>A | CA1285089 | NCF2,SMG7 | c.-30-48C>T (n.-30-48C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) n.71-48C>T n.84-48C>T n.234-7362G>A n.127C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183590407G>C | CA2739667074 | NCF2,SMG7 | c.-30-48C>G (n.-30-48C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) n.71-48C>G n.84-48C>G n.234-7362G>C n.127C>G | |
1 | g.183590407G= | CA1211968089 | NCF2,SMG7 | c.-30-48C= (n.-30-48C=) c.-78C= (n.-78C=) n.71-48C= n.84-48C= n.234-7362G= n.127C= | |
1 | g.183590407G>T | CA1211968090 | NCF2,SMG7 | c.-30-48C>A (n.-30-48C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) n.71-48C>A n.84-48C>A n.234-7362G>T n.127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183590408G>C | CA2649486126 | NCF2,SMG7 | c.-30-49C>G (n.-30-49C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) n.71-49C>G n.84-49C>G n.234-7361G>C n.126C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183590408G>T | CA2649486127 | NCF2,SMG7 | c.-30-49C>A (n.-30-49C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) n.71-49C>A n.84-49C>A n.234-7361G>T n.126C>A | gnomAD v4 |