Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183590205T>ACA343684409NCF2,SMG7c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.225A>T
n.238A>T
n.234-7564T>A
n.329A>T
1g.183590205T>CCA145205NCF2,SMG7c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.225A>G
n.238A>G
n.234-7564T>C
n.329A>G
 ClinVar dbSNP
1g.183590205T>GCA343684406NCF2,SMG7c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.225A>C
n.238A>C
n.234-7564T>G
n.329A>C
1g.183590205T=CA1141581276NCF2,SMG7c.125A= (p.Asn42=)
n.225A=
n.238A=
n.234-7564T=
n.329A=
1g.183590206T>ACA343684414NCF2,SMG7c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.224A>T
n.237A>T
n.234-7563T>A
n.328A>T
1g.183590206T>CCA343684418NCF2,SMG7c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.224A>G
n.237A>G
n.234-7563T>C
n.328A>G
1g.183590206T>GCA343684417NCF2,SMG7c.124A>C (p.Asn42His)
n.224A>C
n.237A>C
n.234-7563T>G
n.328A>C
1g.183590207G>ACA33992979NCF2,SMG7c.123C>T (p.Phe41=)
n.223C>T
n.236C>T
n.234-7562G>A
n.327C>T
 dbSNP
1g.183590207G>CCA343684419NCF2,SMG7c.123C>G (p.Phe41Leu)
n.223C>G
n.236C>G
n.234-7562G>C
n.327C>G
1g.183590207G=CA1211968017NCF2,SMG7c.123C= (p.Phe41=)
n.223C=
n.236C=
n.234-7562G=
n.327C=
1g.183590207G>TCA343684420NCF2,SMG7c.123C>A (p.Phe41Leu)
n.223C>A
n.236C>A
n.234-7562G>T
n.327C>A
1g.183590208A>CCA343684422NCF2,SMG7c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.222T>G
n.235T>G
n.234-7561A>C
n.326T>G
1g.183590208A>GCA343684424NCF2,SMG7c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.222T>C
n.235T>C
n.234-7561A>G
n.326T>C
1g.183590208A>TCA343684425NCF2,SMG7c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.222T>A
n.235T>A
n.234-7561A>T
n.326T>A
1g.183590209A>CCA343684429NCF2,SMG7c.121T>G (p.Phe41Val)
n.221T>G
n.234T>G
n.234-7560A>C
n.325T>G
1g.183590209A>GCA343684435NCF2,SMG7c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.221T>C
n.234T>C
n.234-7560A>G
n.325T>C
 gnomAD v4
1g.183590209A>TCA343684439NCF2,SMG7c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.221T>A
n.234T>A
n.234-7560A>T
n.325T>A
1g.183590210G>ACA422287972NCF2,SMG7c.120C>T (p.Cys40=)
n.220C>T
n.233C>T
n.234-7559G>A
n.324C>T
1g.183590210G>CCA343684446NCF2,SMG7c.120C>G (p.Cys40Trp)
n.220C>G
n.233C>G
n.234-7559G>C
n.324C>G
1g.183590210G>TCA343684455NCF2,SMG7c.120C>A (p.Cys40Ter)
n.220C>A
n.233C>A
n.234-7559G>T
n.324C>A
1g.183590211C>ACA343684465NCF2,SMG7c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.219G>T
n.232G>T
n.234-7558C>A
n.323G>T
1g.183590211C>GCA343684460NCF2,SMG7c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.219G>C
n.232G>C
n.234-7558C>G
n.323G>C
1g.183590211C>TCA343684462NCF2,SMG7c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.219G>A
n.232G>A
n.234-7558C>T
n.323G>A
1g.183590212A=CA1211968018NCF2,SMG7c.118T= (p.Cys40=)
n.218T=
n.231T=
n.234-7557A=
n.322T=
1g.183590212A>CCA33992982NCF2,SMG7c.118T>G (p.Cys40Gly)
n.218T>G
n.231T>G
n.234-7557A>C
n.322T>G
 dbSNP
1g.183590212A>GCA343684471NCF2,SMG7c.118T>C (p.Cys40Arg)
n.218T>C
n.231T>C
n.234-7557A>G
n.322T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590212A>TCA343684473NCF2,SMG7c.118T>A (p.Cys40Ser)
n.218T>A
n.231T>A
n.234-7557A>T
n.322T>A
1g.183590213A>CCA343684490NCF2,SMG7c.117T>G (p.Ile39Met)
n.217T>G
n.230T>G
n.234-7556A>C
n.321T>G
1g.183590213A>GCA422287973NCF2,SMG7c.117T>C (p.Ile39=)
n.217T>C
n.230T>C
n.234-7556A>G
n.321T>C
1g.183590213A>TCA422287976NCF2,SMG7c.117T>A (p.Ile39=)
n.217T>A
n.230T>A
n.234-7556A>T
n.321T>A
1g.183590214A>CCA343684501NCF2,SMG7c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.216T>G
n.229T>G
n.234-7555A>C
n.320T>G
1g.183590214A>GCA343684503NCF2,SMG7c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.216T>C
n.229T>C
n.234-7555A>G
n.320T>C
1g.183590214A>TCA343684507NCF2,SMG7c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.216T>A
n.229T>A
n.234-7555A>T
n.320T>A
1g.183590215T>ACA343684510NCF2,SMG7c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.215A>T
n.228A>T
n.234-7554T>A
n.319A>T
1g.183590215T>CCA343684513NCF2,SMG7c.115A>G (p.Ile39Val)
n.215A>G
n.228A>G
n.234-7554T>C
n.319A>G
1g.183590215T>GCA343684519NCF2,SMG7c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.215A>C
n.228A>C
n.234-7554T>G
n.319A>C
1g.183590216C>ACA422287978NCF2,SMG7c.114G>T (p.Arg38=)
n.214G>T
n.227G>T
n.234-7553C>A
n.318G>T
1g.183590216C>GCA422287981NCF2,SMG7c.114G>C (p.Arg38=)
n.214G>C
n.227G>C
n.234-7553C>G
n.318G>C
1g.183590216C>TCA422287980NCF2,SMG7c.114G>A (p.Arg38=)
n.214G>A
n.227G>A
n.234-7553C>T
n.318G>A
1g.183590217C>ACA343684527NCF2,SMG7c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.213G>T
n.226G>T
n.234-7552C>A
n.317G>T
 COSMIC
1g.183590217C=CA1142177065NCF2,SMG7c.113G= (p.Arg38=)
n.213G=
n.226G=
n.234-7552C=
n.317G=
1g.183590217C>GCA343684533NCF2,SMG7c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.213G>C
n.226G>C
n.234-7552C>G
n.317G>C
1g.183590217C>TCA1285055NCF2,SMG7c.113G>A (p.Arg38Gln)
n.213G>A
n.226G>A
n.234-7552C>T
n.317G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590218G>ACA1285056NCF2,SMG7c.112C>T (p.Arg38Trp)
n.212C>T
n.225C>T
n.234-7551G>A
n.316C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.183590218G>CCA343684536NCF2,SMG7c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.212C>G
n.225C>G
n.234-7551G>C
n.316C>G
1g.183590218G=CA1143443010NCF2,SMG7c.112C= (p.Arg38=)
n.212C=
n.225C=
n.234-7551G=
n.316C=
1g.183590218G>TCA422287983NCF2,SMG7c.112C>A (p.Arg38=)
n.212C>A
n.225C>A
n.234-7551G>T
n.316C>A
 COSMIC
1g.183590219G>ACA422287984NCF2,SMG7c.111C>T (p.Ser37=)
n.211C>T
n.224C>T
n.234-7550G>A
n.315C>T
 COSMIC
1g.183590219G>CCA422287985NCF2,SMG7c.111C>G (p.Ser37=)
n.211C>G
n.224C>G
n.234-7550G>C
n.315C>G
1g.183590219G>TCA422287986NCF2,SMG7c.111C>A (p.Ser37=)
n.211C>A
n.224C>A
n.234-7550G>T
n.315C>A
1g.183590220G>ACA343684541NCF2,SMG7c.110C>T (p.Ser37Phe)
n.210C>T
n.223C>T
n.234-7549G>A
n.314C>T
 COSMIC
1g.183590220G>CCA343684559NCF2,SMG7c.110C>G (p.Ser37Cys)
n.210C>G
n.223C>G
n.234-7549G>C
n.314C>G
1g.183590220G>TCA343684565NCF2,SMG7c.110C>A (p.Ser37Tyr)
n.210C>A
n.223C>A
n.234-7549G>T
n.314C>A
1g.183590221A>CCA343684567NCF2,SMG7c.109T>G (p.Ser37Ala)
n.209T>G
n.222T>G
n.234-7548A>C
n.313T>G
1g.183590221A>GCA343684568NCF2,SMG7c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.209T>C
n.222T>C
n.234-7548A>G
n.313T>C
1g.183590221A>TCA343684571NCF2,SMG7c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.209T>A
n.222T>A
n.234-7548A>T
n.313T>A
1g.183590222G>ACA1285057NCF2,SMG7c.108C>T (p.His36=)
n.208C>T
n.221C>T
n.234-7547G>A
n.312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590222G>CCA343684576NCF2,SMG7c.108C>G (p.His36Gln)
n.208C>G
n.221C>G
n.234-7547G>C
n.312C>G
 gnomAD v4
1g.183590222G=CA1211968019NCF2,SMG7c.108C= (p.His36=)
n.208C=
n.221C=
n.234-7547G=
n.312C=
1g.183590222G>TCA343684579NCF2,SMG7c.108C>A (p.His36Gln)
n.208C>A
n.221C>A
n.234-7547G>T
n.312C>A
1g.183590223T>ACA343684587NCF2,SMG7c.107A>T (p.His36Leu)
n.207A>T
n.220A>T
n.234-7546T>A
n.311A>T
1g.183590223T>CCA343684589NCF2,SMG7c.107A>G (p.His36Arg)
n.207A>G
n.220A>G
n.234-7546T>C
n.311A>G
1g.183590223T>GCA343684584NCF2,SMG7c.107A>C (p.His36Pro)
n.207A>C
n.220A>C
n.234-7546T>G
n.311A>C
1g.183590224G>ACA343684593NCF2,SMG7c.106C>T (p.His36Tyr)
n.206C>T
n.219C>T
n.234-7545G>A
n.310C>T
 gnomAD v4
1g.183590224G>CCA343684619NCF2,SMG7c.106C>G (p.His36Asp)
n.206C>G
n.219C>G
n.234-7545G>C
n.310C>G
1g.183590224G>TCA343684626NCF2,SMG7c.106C>A (p.His36Asn)
n.206C>A
n.219C>A
n.234-7545G>T
n.310C>A
1g.183590225G>ACA422287991NCF2,SMG7c.105C>T (p.Pro35=)
n.205C>T
n.218C>T
n.234-7544G>A
n.309C>T
 ClinVar
1g.183590225G>CCA422287992NCF2,SMG7c.105C>G (p.Pro35=)
n.205C>G
n.218C>G
n.234-7544G>C
n.309C>G
 gnomAD v4
1g.183590225G>TCA422287993NCF2,SMG7c.105C>A (p.Pro35=)
n.205C>A
n.218C>A
n.234-7544G>T
n.309C>A
1g.183590226G>ACA343684630NCF2,SMG7c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.204C>T
n.217C>T
n.234-7543G>A
n.308C>T
 gnomAD v4
1g.183590226G>CCA343684634NCF2,SMG7c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.204C>G
n.217C>G
n.234-7543G>C
n.308C>G
1g.183590226G>TCA343684637NCF2,SMG7c.104C>A (p.Pro35His)
n.204C>A
n.217C>A
n.234-7543G>T
n.308C>A
1g.183590227G>ACA343684641NCF2,SMG7c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.203C>T
n.216C>T
n.234-7542G>A
n.307C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590227G>CCA343684648NCF2,SMG7c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.203C>G
n.216C>G
n.234-7542G>C
n.307C>G
1g.183590227G=CA1143620414NCF2,SMG7c.103C= (p.Pro35=)
n.203C=
n.216C=
n.234-7542G=
n.307C=
1g.183590227G>TCA1285058NCF2,SMG7c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.203C>A
n.216C>A
n.234-7542G>T
n.307C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590228G>ACA422287996NCF2,SMG7c.102C>T (p.Asp34=)
n.202C>T
n.215C>T
n.234-7541G>A
n.306C>T
 gnomAD v4
1g.183590228G>CCA343684649NCF2,SMG7c.102C>G (p.Asp34Glu)
n.202C>G
n.215C>G
n.234-7541G>C
n.306C>G
1g.183590228G>TCA343684650NCF2,SMG7c.102C>A (p.Asp34Glu)
n.202C>A
n.215C>A
n.234-7541G>T
n.306C>A
 gnomAD v4
1g.183590229T>ACA343684651NCF2,SMG7c.101A>T (p.Asp34Val)
n.201A>T
n.214A>T
n.234-7540T>A
n.305A>T
1g.183590229T>CCA1285059NCF2,SMG7c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.201A>G
n.214A>G
n.234-7540T>C
n.305A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590229T>GCA343684655NCF2,SMG7c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.201A>C
n.214A>C
n.234-7540T>G
n.305A>C
1g.183590229T=CA1148259727NCF2,SMG7c.101A= (p.Asp34=)
n.201A=
n.214A=
n.234-7540T=
n.305A=
1g.183590230C>ACA343684659NCF2,SMG7c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.200G>T
n.213G>T
n.234-7539C>A
n.304G>T
1g.183590230C>GCA343684665NCF2,SMG7c.100G>C (p.Asp34His)
n.200G>C
n.213G>C
n.234-7539C>G
n.304G>C
1g.183590230C>TCA343684656NCF2,SMG7c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.200G>A
n.213G>A
n.234-7539C>T
n.304G>A
1g.183590231C>ACA343684675NCF2,SMG7c.99G>T (p.Gln33His)
n.199G>T
n.212G>T
n.234-7538C>A
n.303G>T
1g.183590231C=CA1211968020NCF2,SMG7c.99G= (p.Gln33=)
n.199G=
n.212G=
n.234-7538C=
n.303G=
1g.183590231C>GCA343684669NCF2,SMG7c.99G>C (p.Gln33His)
n.199G>C
n.212G>C
n.234-7538C>G
n.303G>C
1g.183590231C>TCA422287999NCF2,SMG7c.99G>A (p.Gln33=)
n.199G>A
n.212G>A
n.234-7538C>T
n.303G>A
 dbSNP
1g.183590232T>ACA343684678NCF2,SMG7c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.198A>T
n.211A>T
n.234-7537T>A
n.302A>T
1g.183590232T>CCA343684685NCF2,SMG7c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.198A>G
n.211A>G
n.234-7537T>C
n.302A>G
1g.183590232T>GCA343684701NCF2,SMG7c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.198A>C
n.211A>C
n.234-7537T>G
n.302A>C
1g.183590233G>ACA343684705NCF2,SMG7c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.197C>T
n.210C>T
n.234-7536G>A
n.301C>T
 gnomAD v4
1g.183590233G>CCA343684713NCF2,SMG7c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.197C>G
n.210C>G
n.234-7536G>C
n.301C>G
1g.183590233G>TCA343684716NCF2,SMG7c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.197C>A
n.210C>A
n.234-7536G>T
n.301C>A
1g.183590234G>ACA1285060NCF2,SMG7c.96C>T (p.Val32=)
n.196C>T
n.209C>T
n.234-7535G>A
n.300C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590234G>CCA422288003NCF2,SMG7c.96C>G (p.Val32=)
n.196C>G
n.209C>G
n.234-7535G>C
n.300C>G
1g.183590234G=CA1211968021NCF2,SMG7c.96C= (p.Val32=)
n.196C=
n.209C=
n.234-7535G=
n.300C=
1g.183590234G>TCA422288001NCF2,SMG7c.96C>A (p.Val32=)
n.196C>A
n.209C>A
n.234-7535G>T
n.300C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590235A>CCA343684725NCF2,SMG7c.95T>G (p.Val32Gly)
n.195T>G
n.208T>G
n.234-7534A>C
n.299T>G
1g.183590235A>GCA343684731NCF2,SMG7c.95T>C (p.Val32Ala)
n.195T>C
n.208T>C
n.234-7534A>G
n.299T>C
1g.183590235A>TCA343684726NCF2,SMG7c.95T>A (p.Val32Asp)
n.195T>A
n.208T>A
n.234-7534A>T
n.299T>A
1g.183590236C>ACA343684735NCF2,SMG7c.94G>T (p.Val32Phe)
n.194G>T
n.207G>T
n.234-7533C>A
n.298G>T
1g.183590236C=CA1143510954NCF2,SMG7c.94G= (p.Val32=)
n.194G=
n.207G=
n.234-7533C=
n.298G=
1g.183590236C>GCA343684736NCF2,SMG7c.94G>C (p.Val32Leu)
n.194G>C
n.207G>C
n.234-7533C>G
n.298G>C
1g.183590236C>TCA1285061NCF2,SMG7c.94G>A (p.Val32Ile)
n.194G>A
n.207G>A
n.234-7533C>T
n.298G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590237G>ACA1285062NCF2,SMG7c.93C>T (p.Ala31=)
n.193C>T
n.206C>T
n.234-7532G>A
n.297C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590237G>CCA422288005NCF2,SMG7c.93C>G (p.Ala31=)
n.193C>G
n.206C>G
n.234-7532G>C
n.297C>G
1g.183590237G=CA1141957636NCF2,SMG7c.93C= (p.Ala31=)
n.193C=
n.206C=
n.234-7532G=
n.297C=
1g.183590237G>TCA422288006NCF2,SMG7c.93C>A (p.Ala31=)
n.193C>A
n.206C>A
n.234-7532G>T
n.297C>A
1g.183590238G>ACA343684744NCF2,SMG7c.92C>T (p.Ala31Val)
n.192C>T
n.205C>T
n.234-7531G>A
n.296C>T
1g.183590238G>CCA343684740NCF2,SMG7c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.192C>G
n.205C>G
n.234-7531G>C
n.296C>G
1g.183590238G>TCA343684743NCF2,SMG7c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.192C>A
n.205C>A
n.234-7531G>T
n.296C>A
1g.183590239C>ACA343684745NCF2,SMG7c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.191G>T
n.204G>T
n.234-7530C>A
n.295G>T
1g.183590239C=CA1211968022NCF2,SMG7c.91G= (p.Ala31=)
n.191G=
n.204G=
n.234-7530C=
n.295G=
1g.183590239C>GCA343684747NCF2,SMG7c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.191G>C
n.204G>C
n.234-7530C>G
n.295G>C
1g.183590239C>TCA343684754NCF2,SMG7c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.191G>A
n.204G>A
n.234-7530C>T
n.295G>A
 dbSNP COSMIC
1g.183590240A>CCA343684757NCF2,SMG7c.90T>G (p.Ser30Arg)
n.190T>G
n.203T>G
n.234-7529A>C
n.294T>G
1g.183590240A>GCA422288010NCF2,SMG7c.90T>C (p.Ser30=)
n.190T>C
n.203T>C
n.234-7529A>G
n.294T>C
1g.183590240A>TCA343684759NCF2,SMG7c.90T>A (p.Ser30Arg)
n.190T>A
n.203T>A
n.234-7529A>T
n.294T>A
1g.183590241C>ACA343684763NCF2,SMG7c.89G>T (p.Ser30Ile)
n.189G>T
n.202G>T
n.234-7528C>A
n.293G>T
1g.183590241C=CA1145568884NCF2,SMG7c.89G= (p.Ser30=)
n.189G=
n.202G=
n.234-7528C=
n.293G=
1g.183590241C>GCA343684765NCF2,SMG7c.89G>C (p.Ser30Thr)
n.189G>C
n.202G>C
n.234-7528C>G
n.293G>C
1g.183590241C>TCA1285063NCF2,SMG7c.89G>A (p.Ser30Asn)
n.189G>A
n.202G>A
n.234-7528C>T
n.293G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590242T>ACA343684778NCF2,SMG7c.88A>T (p.Ser30Cys)
n.188A>T
n.201A>T
n.234-7527T>A
n.292A>T
1g.183590242T>CCA343684782NCF2,SMG7c.88A>G (p.Ser30Gly)
n.188A>G
n.201A>G
n.234-7527T>C
n.292A>G
1g.183590242T>GCA343684783NCF2,SMG7c.88A>C (p.Ser30Arg)
n.188A>C
n.201A>C
n.234-7527T>G
n.292A>C
 gnomAD v4
1g.183590243G>ACA422288012NCF2,SMG7c.87C>T (p.Phe29=)
n.187C>T
n.200C>T
n.234-7526G>A
n.291C>T
1g.183590243G>CCA343684790NCF2,SMG7c.87C>G (p.Phe29Leu)
n.187C>G
n.200C>G
n.234-7526G>C
n.291C>G
1g.183590243G>TCA343684792NCF2,SMG7c.87C>A (p.Phe29Leu)
n.187C>A
n.200C>A
n.234-7526G>T
n.291C>A
1g.183590244A>CCA343684798NCF2,SMG7c.86T>G (p.Phe29Cys)
n.186T>G
n.199T>G
n.234-7525A>C
n.290T>G
1g.183590244A>GCA343684794NCF2,SMG7c.86T>C (p.Phe29Ser)
n.186T>C
n.199T>C
n.234-7525A>G
n.290T>C
1g.183590244A>TCA343684795NCF2,SMG7c.86T>A (p.Phe29Tyr)
n.186T>A
n.199T>A
n.234-7525A>T
n.290T>A
1g.183590245A>CCA343684800NCF2,SMG7c.85T>G (p.Phe29Val)
n.185T>G
n.198T>G
n.234-7524A>C
n.289T>G
1g.183590245A>GCA343684801NCF2,SMG7c.85T>C (p.Phe29Leu)
n.185T>C
n.198T>C
n.234-7524A>G
n.289T>C
1g.183590245A>TCA343684802NCF2,SMG7c.85T>A (p.Phe29Ile)
n.185T>A
n.198T>A
n.234-7524A>T
n.289T>A
1g.183590246G>ACA422288015NCF2,SMG7c.84C>T (p.Ala28=)
n.184C>T
n.197C>T
n.234-7523G>A
n.288C>T
1g.183590246G>CCA422288016NCF2,SMG7c.84C>G (p.Ala28=)
n.184C>G
n.197C>G
n.234-7523G>C
n.288C>G
1g.183590246G>TCA422288018NCF2,SMG7c.84C>A (p.Ala28=)
n.184C>A
n.197C>A
n.234-7523G>T
n.288C>A
1g.183590247G>ACA343684803NCF2,SMG7c.83C>T (p.Ala28Val)
n.183C>T
n.196C>T
n.234-7522G>A
n.287C>T
1g.183590247G>CCA343684804NCF2,SMG7c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.183C>G
n.196C>G
n.234-7522G>C
n.287C>G
1g.183590247G>TCA343684805NCF2,SMG7c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.183C>A
n.196C>A
n.234-7522G>T
n.287C>A
 gnomAD v4
1g.183590248C>ACA343684823NCF2,SMG7c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.182G>T
n.195G>T
n.234-7521C>A
n.286G>T
 gnomAD v4
1g.183590248C>GCA343684807NCF2,SMG7c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.182G>C
n.195G>C
n.234-7521C>G
n.286G>C
1g.183590248C>TCA343684821NCF2,SMG7c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.182G>A
n.195G>A
n.234-7521C>T
n.286G>A
1g.183590249A=CA1211968023NCF2,SMG7c.81T= (p.Asp27=)
n.181T=
n.194T=
n.234-7520A=
n.285T=
1g.183590249A>CCA343684826NCF2,SMG7c.81T>G (p.Asp27Glu)
n.181T>G
n.194T>G
n.234-7520A>C
n.285T>G
1g.183590249A>GCA422288020NCF2,SMG7c.81T>C (p.Asp27=)
n.181T>C
n.194T>C
n.234-7520A>G
n.285T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590249A>TCA343684828NCF2,SMG7c.81T>A (p.Asp27Glu)
n.181T>A
n.194T>A
n.234-7520A>T
n.285T>A
1g.183590250T>ACA343684832NCF2,SMG7c.80A>T (p.Asp27Val)
n.180A>T
n.193A>T
n.234-7519T>A
n.284A>T
1g.183590250T>CCA343684835NCF2,SMG7c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.180A>G
n.193A>G
n.234-7519T>C
n.284A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590250T>GCA343684837NCF2,SMG7c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.180A>C
n.193A>C
n.234-7519T>G
n.284A>C
1g.183590250T=CA1211968024NCF2,SMG7c.80A= (p.Asp27=)
n.180A=
n.193A=
n.234-7519T=
n.284A=
1g.183590251C>ACA343684843NCF2,SMG7c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.179G>T
n.192G>T
n.234-7518C>A
n.283G>T
1g.183590251C>GCA343684839NCF2,SMG7c.79G>C (p.Asp27His)
n.179G>C
n.192G>C
n.234-7518C>G
n.283G>C
1g.183590251C>TCA343684841NCF2,SMG7c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.179G>A
n.192G>A
n.234-7518C>T
n.283G>A
1g.183590252C>ACA422288023NCF2,SMG7c.78G>T (p.Leu26=)
n.178G>T
n.191G>T
n.234-7517C>A
n.282G>T
1g.183590252C>GCA422288024NCF2,SMG7c.78G>C (p.Leu26=)
n.178G>C
n.191G>C
n.234-7517C>G
n.282G>C
1g.183590252C>TCA422288025NCF2,SMG7c.78G>A (p.Leu26=)
n.178G>A
n.191G>A
n.234-7517C>T
n.282G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.183590253A>CCA343684846NCF2,SMG7c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.177T>G
n.190T>G
n.234-7516A>C
n.281T>G
1g.183590253A>GCA343684847NCF2,SMG7c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.177T>C
n.190T>C
n.234-7516A>G
n.281T>C
1g.183590253A>TCA343684848NCF2,SMG7c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.177T>A
n.190T>A
n.234-7516A>T
n.281T>A
1g.183590254G>ACA422288026NCF2,SMG7c.76C>T (p.Leu26=)
n.176C>T
n.189C>T
n.234-7515G>A
n.280C>T
1g.183590254G>CCA343684849NCF2,SMG7c.76C>G (p.Leu26Val)
n.176C>G
n.189C>G
n.234-7515G>C
n.280C>G
1g.183590254G>TCA343684850NCF2,SMG7c.76C>A (p.Leu26Met)
n.176C>A
n.189C>A
n.234-7515G>T
n.280C>A
 gnomAD v4
1g.183590255G>ACA1285064NCF2,SMG7c.75C>T (p.Ala25=)
n.175C>T
n.188C>T
n.234-7514G>A
n.279C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590255G>CCA422288027NCF2,SMG7c.75C>G (p.Ala25=)
n.175C>G
n.188C>G
n.234-7514G>C
n.279C>G
1g.183590255G=CA1211968025NCF2,SMG7c.75C= (p.Ala25=)
n.175C=
n.188C=
n.234-7514G=
n.279C=
1g.183590255G>TCA422288028NCF2,SMG7c.75C>A (p.Ala25=)
n.175C>A
n.188C>A
n.234-7514G>T
n.279C>A
1g.183590256G>ACA343684855NCF2,SMG7c.74C>T (p.Ala25Val)
n.174C>T
n.187C>T
n.234-7513G>A
n.278C>T
1g.183590256G>CCA343684856NCF2,SMG7c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.174C>G
n.187C>G
n.234-7513G>C
n.278C>G
 gnomAD v4
1g.183590256G=CA1211968026NCF2,SMG7c.74C= (p.Ala25=)
n.174C=
n.187C=
n.234-7513G=
n.278C=
1g.183590256G>TCA1285065NCF2,SMG7c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.174C>A
n.187C>A
n.234-7513G>T
n.278C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590257C>ACA343684861NCF2,SMG7c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.173G>T
n.186G>T
n.234-7512C>A
n.277G>T
1g.183590257C>GCA343684864NCF2,SMG7c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.173G>C
n.186G>C
n.234-7512C>G
n.277G>C
 gnomAD v4
1g.183590257C>TCA343684867NCF2,SMG7c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.173G>A
n.186G>A
n.234-7512C>T
n.277G>A
1g.183590258T>ACA422288031NCF2,SMG7c.72A>T (p.Gly24=)
n.172A>T
n.185A>T
n.234-7511T>A
n.276A>T
1g.183590258T>CCA422288033NCF2,SMG7c.72A>G (p.Gly24=)
n.172A>G
n.185A>G
n.234-7511T>C
n.276A>G
 gnomAD v4
1g.183590258T>GCA422288030NCF2,SMG7c.72A>C (p.Gly24=)
n.172A>C
n.185A>C
n.234-7511T>G
n.276A>C
1g.183590259C>ACA343684868NCF2,SMG7c.71G>T (p.Gly24Val)
n.171G>T
n.184G>T
n.234-7510C>A
n.275G>T
1g.183590259C>GCA343684870NCF2,SMG7c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.171G>C
n.184G>C
n.234-7510C>G
n.275G>C
1g.183590259C>TCA343684869NCF2,SMG7c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.171G>A
n.184G>A
n.234-7510C>T
n.275G>A
 COSMIC
1g.183590260C>ACA343684871NCF2,SMG7c.70G>T (p.Gly24Ter)
n.170G>T
n.183G>T
n.234-7509C>A
n.274G>T
1g.183590260C>GCA343684875NCF2,SMG7c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.170G>C
n.183G>C
n.234-7509C>G
n.274G>C
1g.183590260C>TCA343684873NCF2,SMG7c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.170G>A
n.183G>A
n.234-7509C>T
n.274G>A
1g.183590261C>ACA343684885NCF2,SMG7c.69G>T (p.Lys23Asn)
n.169G>T
n.182G>T
n.234-7508C>A
n.273G>T
1g.183590261C>GCA343684893NCF2,SMG7c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.169G>C
n.182G>C
n.234-7508C>G
n.273G>C
1g.183590261C>TCA422288035NCF2,SMG7c.69G>A (p.Lys23=)
n.169G>A
n.182G>A
n.234-7508C>T
n.273G>A
1g.183590262T>ACA1285066NCF2,SMG7c.68A>T (p.Lys23Met)
n.168A>T
n.181A>T
n.234-7507T>A
n.272A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590262T>CCA343684897NCF2,SMG7c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.168A>G
n.181A>G
n.234-7507T>C
n.272A>G
1g.183590262T>GCA343684908NCF2,SMG7c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.168A>C
n.181A>C
n.234-7507T>G
n.272A>C
1g.183590262T=CA1211968027NCF2,SMG7c.68A= (p.Lys23=)
n.168A=
n.181A=
n.234-7507T=
n.272A=
1g.183590263T>ACA343684922NCF2,SMG7c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.167A>T
n.180A>T
n.234-7506T>A
n.271A>T
1g.183590263T>CCA343684924NCF2,SMG7c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.167A>G
n.180A>G
n.234-7506T>C
n.271A>G
1g.183590263T>GCA343684941NCF2,SMG7c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.167A>C
n.180A>C
n.234-7506T>G
n.271A>C
1g.183590264C>ACA343684947NCF2,SMG7c.66G>T (p.Trp22Cys)
n.166G>T
n.179G>T
n.234-7505C>A
n.270G>T
1g.183590264C>GCA343684952NCF2,SMG7c.66G>C (p.Trp22Cys)
n.166G>C
n.179G>C
n.234-7505C>G
n.270G>C
1g.183590264C>TCA343684956NCF2,SMG7c.66G>A (p.Trp22Ter)
n.166G>A
n.179G>A
n.234-7505C>T
n.270G>A
1g.183590265C>ACA343684963NCF2,SMG7c.65G>T (p.Trp22Leu)
n.165G>T
n.178G>T
n.234-7504C>A
n.269G>T
1g.183590265C>GCA343684960NCF2,SMG7c.65G>C (p.Trp22Ser)
n.165G>C
n.178G>C
n.234-7504C>G
n.269G>C
1g.183590265C>TCA343684958NCF2,SMG7c.65G>A (p.Trp22Ter)
n.165G>A
n.178G>A
n.234-7504C>T
n.269G>A
 ClinVar
1g.183590266A=CA1211968029NCF2,SMG7c.64T= (p.Trp22=)
n.164T=
n.177T=
n.234-7503A=
n.268T=
1g.183590266A>CCA343684966NCF2,SMG7c.64T>G (p.Trp22Gly)
n.164T>G
n.177T>G
n.234-7503A>C
n.268T>G
1g.183590266A>GCA343684969NCF2,SMG7c.64T>C (p.Trp22Arg)
n.164T>C
n.177T>C
n.234-7503A>G
n.268T>C
 ClinVar dbSNP
1g.183590266A>TCA343684977NCF2,SMG7c.64T>A (p.Trp22Arg)
n.164T>A
n.177T>A
n.234-7503A>T
n.268T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590266_183590275delinsAGTCCTTCTTCA1211968028NCF2,SMG7c.55_64delinsAAGAAGGACT (p.Lys19=)
n.155_164delinsAAGAAGGACT
n.168_177delinsAAGAAGGACT
n.234-7503_234-7494delinsAGTCCTTCTT
n.259_268delinsAAGAAGGACT
1g.183590267G>ACA422288039NCF2,SMG7c.63C>T (p.Asp21=)
n.163C>T
n.176C>T
n.234-7502G>A
n.267C>T
1g.183590267G>CCA343684980NCF2,SMG7c.63C>G (p.Asp21Glu)
n.163C>G
n.176C>G
n.234-7502G>C
n.267C>G
1g.183590267G=CA1211968030NCF2,SMG7c.63C= (p.Asp21=)
n.163C=
n.176C=
n.234-7502G=
n.267C=
1g.183590267G>TCA343684981NCF2,SMG7c.63C>A (p.Asp21Glu)
n.163C>A
n.176C>A
n.234-7502G>T
n.267C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590271_183590279delCA212794NCF2,SMG7c.55_63del (p.Lys19_Asp21del)
n.155_163del
n.168_176del
n.234-7498_234-7490del
n.259_267del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590268T>ACA343684988NCF2,SMG7c.62A>T (p.Asp21Val)
n.162A>T
n.175A>T
n.234-7501T>A
n.266A>T
1g.183590268T>CCA343684995NCF2,SMG7c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.162A>G
n.175A>G
n.234-7501T>C
n.266A>G
 gnomAD v4
1g.183590268T>GCA343684996NCF2,SMG7c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.162A>C
n.175A>C
n.234-7501T>G
n.266A>C
1g.183590269C>ACA1285067NCF2,SMG7c.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.161G>T
n.174G>T
n.234-7500C>A
n.265G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590269C=CA1211968031NCF2,SMG7c.61G= (p.Asp21=)
n.161G=
n.174G=
n.234-7500C=
n.265G=
1g.183590269C>GCA343684999NCF2,SMG7c.61G>C (p.Asp21His)
n.161G>C
n.174G>C
n.234-7500C>G
n.265G>C
1g.183590269C>TCA343685000NCF2,SMG7c.61G>A (p.Asp21Asn)
n.161G>A
n.174G>A
n.234-7500C>T
n.265G>A
1g.183590270C>ACA343685012NCF2,SMG7c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.160G>T
n.173G>T
n.234-7499C>A
n.264G>T
1g.183590270C=CA1211968032NCF2,SMG7c.60G= (p.Lys20=)
n.160G=
n.173G=
n.234-7499C=
n.264G=
1g.183590270C>GCA343685004NCF2,SMG7c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.160G>C
n.173G>C
n.234-7499C>G
n.264G>C
1g.183590270C>TCA422288044NCF2,SMG7c.60G>A (p.Lys20=)
n.160G>A
n.173G>A
n.234-7499C>T
n.264G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590273_183590275delCA2649486094NCF2,SMG7c.58_60del (p.Lys20del)
n.158_160del
n.171_173del
n.234-7496_234-7494del
n.262_264del
 gnomAD v4
1g.183590271T>ACA343685014NCF2,SMG7c.59A>T (p.Lys20Met)
n.159A>T
n.172A>T
n.234-7498T>A
n.263A>T
1g.183590271T>CCA343685020NCF2,SMG7c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.159A>G
n.172A>G
n.234-7498T>C
n.263A>G
1g.183590271T>GCA343685022NCF2,SMG7c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.159A>C
n.172A>C
n.234-7498T>G
n.263A>C
1g.183590272T>ACA343685026NCF2,SMG7c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.158A>T
n.171A>T
n.234-7497T>A
n.262A>T
1g.183590272T>CCA343685028NCF2,SMG7c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.158A>G
n.171A>G
n.234-7497T>C
n.262A>G
1g.183590272T>GCA343685031NCF2,SMG7c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.158A>C
n.171A>C
n.234-7497T>G
n.262A>C
1g.183590273C>ACA343685034NCF2,SMG7c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.157G>T
n.170G>T
n.234-7496C>A
n.261G>T
1g.183590273C=CA1211968033NCF2,SMG7c.57G= (p.Lys19=)
n.157G=
n.170G=
n.234-7496C=
n.261G=
1g.183590273C>GCA343685037NCF2,SMG7c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.157G>C
n.170G>C
n.234-7496C>G
n.261G>C
1g.183590273C>TCA422288048NCF2,SMG7c.57G>A (p.Lys19=)
n.157G>A
n.170G>A
n.234-7496C>T
n.261G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.183590274T>ACA343685040NCF2,SMG7c.56A>T (p.Lys19Met)
n.156A>T
n.169A>T
n.234-7495T>A
n.260A>T
1g.183590274T>CCA343685043NCF2,SMG7c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.156A>G
n.169A>G
n.234-7495T>C
n.260A>G
1g.183590274T>GCA343685045NCF2,SMG7c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.156A>C
n.169A>C
n.234-7495T>G
n.260A>C
1g.183590275T>ACA343685048NCF2,SMG7c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.155A>T
n.168A>T
n.234-7494T>A
n.259A>T
1g.183590275T>CCA343685050NCF2,SMG7c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.155A>G
n.168A>G
n.234-7494T>C
n.259A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590275T>GCA343685053NCF2,SMG7c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.155A>C
n.168A>C
n.234-7494T>G
n.259A>C
1g.183590275T=CA1211968034NCF2,SMG7c.55A= (p.Lys19=)
n.155A=
n.168A=
n.234-7494T=
n.259A=
1g.183590276G>ACA422288052NCF2,SMG7c.54C>T (p.Asp18=)
n.154C>T
n.167C>T
n.234-7493G>A
n.258C>T
 gnomAD v4
1g.183590276G>CCA33993071NCF2,SMG7c.54C>G (p.Asp18Glu)
n.154C>G
n.167C>G
n.234-7493G>C
n.258C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590276G=CA1211968035NCF2,SMG7c.54C= (p.Asp18=)
n.154C=
n.167C=
n.234-7493G=
n.258C=
1g.183590276G>TCA343685055NCF2,SMG7c.54C>A (p.Asp18Glu)
n.154C>A
n.167C>A
n.234-7493G>T
n.258C>A
1g.183590277T>ACA343685064NCF2,SMG7c.53A>T (p.Asp18Val)
n.153A>T
n.166A>T
n.234-7492T>A
n.257A>T
1g.183590277T>CCA343685067NCF2,SMG7c.53A>G (p.Asp18Gly)
n.153A>G
n.166A>G
n.234-7492T>C
n.257A>G
1g.183590277T>GCA343685073NCF2,SMG7c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.153A>C
n.166A>C
n.234-7492T>G
n.257A>C
1g.183590278C>ACA343685077NCF2,SMG7c.52G>T (p.Asp18Tyr)
n.152G>T
n.165G>T
n.234-7491C>A
n.256G>T
1g.183590278C>GCA343685080NCF2,SMG7c.52G>C (p.Asp18His)
n.152G>C
n.165G>C
n.234-7491C>G
n.256G>C
1g.183590278C>TCA343685083NCF2,SMG7c.52G>A (p.Asp18Asn)
n.152G>A
n.165G>A
n.234-7491C>T
n.256G>A
1g.183590279C>ACA422288053NCF2,SMG7c.51G>T (p.Ala17=)
n.151G>T
n.164G>T
n.234-7490C>A
n.255G>T
1g.183590279C=CA1211968036NCF2,SMG7c.51G= (p.Ala17=)
n.151G=
n.164G=
n.234-7490C=
n.255G=
1g.183590279C>GCA422288054NCF2,SMG7c.51G>C (p.Ala17=)
n.151G>C
n.164G>C
n.234-7490C>G
n.255G>C
1g.183590279C>TCA1285068NCF2,SMG7c.51G>A (p.Ala17=)
n.151G>A
n.164G>A
n.234-7490C>T
n.255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590280G>ACA1285070NCF2,SMG7c.50C>T (p.Ala17Val)
n.150C>T
n.163C>T
n.234-7489G>A
n.254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590280G>CCA343685092NCF2,SMG7c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.150C>G
n.163C>G
n.234-7489G>C
n.254C>G
1g.183590280G=CA1143492932NCF2,SMG7c.50C= (p.Ala17=)
n.150C=
n.163C=
n.234-7489G=
n.254C=
1g.183590280G>TCA1285069NCF2,SMG7c.50C>A (p.Ala17Glu)
n.150C>A
n.163C>A
n.234-7489G>T
n.254C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590281C>ACA343685098NCF2,SMG7c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.149G>T
n.162G>T
n.234-7488C>A
n.253G>T
1g.183590281C=CA1211968037NCF2,SMG7c.49G= (p.Ala17=)
n.149G=
n.162G=
n.234-7488C=
n.253G=
1g.183590281C>GCA343685101NCF2,SMG7c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.149G>C
n.162G>C
n.234-7488C>G
n.253G>C
1g.183590281C>TCA1285071NCF2,SMG7c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.149G>A
n.162G>A
n.234-7488C>T
n.253G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590282T>ACA422288057NCF2,SMG7c.48A>T (p.Ala16=)
n.148A>T
n.161A>T
n.234-7487T>A
n.252A>T
1g.183590282T>CCA422288058NCF2,SMG7c.48A>G (p.Ala16=)
n.148A>G
n.161A>G
n.234-7487T>C
n.252A>G
1g.183590282T>GCA422288059NCF2,SMG7c.48A>C (p.Ala16=)
n.148A>C
n.161A>C
n.234-7487T>G
n.252A>C
1g.183590283G>ACA343685106NCF2,SMG7c.47C>T (p.Ala16Val)
n.147C>T
n.160C>T
n.234-7486G>A
n.251C>T
1g.183590283G>CCA343685123NCF2,SMG7c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.147C>G
n.160C>G
n.234-7486G>C
n.251C>G
1g.183590283G>TCA343685110NCF2,SMG7c.47C>A (p.Ala16Glu)
n.147C>A
n.160C>A
n.234-7486G>T
n.251C>A
1g.183590284C>ACA343685128NCF2,SMG7c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.146G>T
n.159G>T
n.234-7485C>A
n.250G>T
1g.183590284C>GCA343685134NCF2,SMG7c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.146G>C
n.159G>C
n.234-7485C>G
n.250G>C
1g.183590284C>TCA343685132NCF2,SMG7c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.146G>A
n.159G>A
n.234-7485C>T
n.250G>A
1g.183590285C>ACA422288060NCF2,SMG7c.45G>T (p.Leu15=)
n.145G>T
n.158G>T
n.234-7484C>A
n.249G>T
 COSMIC
1g.183590285C>GCA422288061NCF2,SMG7c.45G>C (p.Leu15=)
n.145G>C
n.158G>C
n.234-7484C>G
n.249G>C
1g.183590285C>TCA422288062NCF2,SMG7c.45G>A (p.Leu15=)
n.145G>A
n.158G>A
n.234-7484C>T
n.249G>A
1g.183590286A=CA1211968038NCF2,SMG7c.44T= (p.Leu15=)
n.144T=
n.157T=
n.234-7483A=
n.248T=
1g.183590286A>CCA343685138NCF2,SMG7c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.144T>G
n.157T>G
n.234-7483A>C
n.248T>G
1g.183590286A>GCA343685145NCF2,SMG7c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.144T>C
n.157T>C
n.234-7483A>G
n.248T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590286A>TCA343685142NCF2,SMG7c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.144T>A
n.157T>A
n.234-7483A>T
n.248T>A
1g.183590287G>ACA422288063NCF2,SMG7c.43C>T (p.Leu15=)
n.143C>T
n.156C>T
n.234-7482G>A
n.247C>T
1g.183590287G>CCA343685147NCF2,SMG7c.43C>G (p.Leu15Val)
n.143C>G
n.156C>G
n.234-7482G>C
n.247C>G
1g.183590287G>TCA343685149NCF2,SMG7c.43C>A (p.Leu15Met)
n.143C>A
n.156C>A
n.234-7482G>T
n.247C>A
1g.183590288C>ACA422288064NCF2,SMG7c.42G>T (p.Val14=)
n.142G>T
n.155G>T
n.234-7481C>A
n.246G>T
1g.183590288C>GCA422288065NCF2,SMG7c.42G>C (p.Val14=)
n.142G>C
n.155G>C
n.234-7481C>G
n.246G>C
1g.183590288C>TCA422288066NCF2,SMG7c.42G>A (p.Val14=)
n.142G>A
n.155G>A
n.234-7481C>T
n.246G>A
1g.183590289A>CCA343685151NCF2,SMG7c.41T>G (p.Val14Gly)
n.141T>G
n.154T>G
n.234-7480A>C
n.245T>G
1g.183590289A>GCA343685153NCF2,SMG7c.41T>C (p.Val14Ala)
n.141T>C
n.154T>C
n.234-7480A>G
n.245T>C
1g.183590289A>TCA343685155NCF2,SMG7c.41T>A (p.Val14Glu)
n.141T>A
n.154T>A
n.234-7480A>T
n.245T>A
1g.183590289_183590290delinsACCA1211968039NCF2,SMG7c.40_41delinsGT (p.Val14=)
n.140_141delinsGT
n.153_154delinsGT
n.234-7480_234-7479delinsAC
n.244_245delinsGT
1g.183590290C>ACA1285072NCF2,SMG7c.40G>T (p.Val14Leu)
n.140G>T
n.153G>T
n.234-7479C>A
n.244G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590290C=CA1211968040NCF2,SMG7c.40G= (p.Val14=)
n.140G=
n.153G=
n.234-7479C=
n.244G=
1g.183590290C>GCA343685160NCF2,SMG7c.40G>C (p.Val14Leu)
n.140G>C
n.153G>C
n.234-7479C>G
n.244G>C
1g.183590290C>TCA343685163NCF2,SMG7c.40G>A (p.Val14Met)
n.140G>A
n.153G>A
n.234-7479C>T
n.244G>A
 gnomAD v4
1g.183590293delCA891843109NCF2,SMG7c.40del (p.Val14CysfsTer?)
n.140del
n.153del
n.234-7476del
n.244del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590291C>ACA422288067NCF2,SMG7c.39G>T (p.Gly13=)
n.139G>T
n.152G>T
n.234-7478C>A
n.243G>T
1g.183590291C=CA1211968041NCF2,SMG7c.39G= (p.Gly13=)
n.139G=
n.152G=
n.234-7478C=
n.243G=
1g.183590291C>GCA422288068NCF2,SMG7c.39G>C (p.Gly13=)
n.139G>C
n.152G>C
n.234-7478C>G
n.243G>C
1g.183590291C>TCA422288069NCF2,SMG7c.39G>A (p.Gly13=)
n.139G>A
n.152G>A
n.234-7478C>T
n.243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590292C>ACA343685166NCF2,SMG7c.38G>T (p.Gly13Val)
n.138G>T
n.151G>T
n.234-7477C>A
n.242G>T
1g.183590292C>GCA343685169NCF2,SMG7c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.138G>C
n.151G>C
n.234-7477C>G
n.242G>C
1g.183590292C>TCA343685170NCF2,SMG7c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.138G>A
n.151G>A
n.234-7477C>T
n.242G>A
1g.183590293C>ACA343685179NCF2,SMG7c.37G>T (p.Gly13Trp)
n.137G>T
n.150G>T
n.234-7476C>A
n.241G>T
1g.183590293C>GCA343685173NCF2,SMG7c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.137G>C
n.150G>C
n.234-7476C>G
n.241G>C
1g.183590293C>TCA343685176NCF2,SMG7c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.137G>A
n.150G>A
n.234-7476C>T
n.241G>A
1g.183590294T>ACA343685183NCF2,SMG7c.36A>T (p.Glu12Asp)
n.136A>T
n.149A>T
n.234-7475T>A
n.240A>T
1g.183590294T>CCA422288071NCF2,SMG7c.36A>G (p.Glu12=)
n.136A>G
n.149A>G
n.234-7475T>C
n.240A>G
1g.183590294T>GCA343685192NCF2,SMG7c.36A>C (p.Glu12Asp)
n.136A>C
n.149A>C
n.234-7475T>G
n.240A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590294T=CA1211968042NCF2,SMG7c.36A= (p.Glu12=)
n.136A=
n.149A=
n.234-7475T=
n.240A=
1g.183590295T>ACA343685196NCF2,SMG7c.35A>T (p.Glu12Val)
n.135A>T
n.148A>T
n.234-7474T>A
n.239A>T
1g.183590295T>CCA343685198NCF2,SMG7c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.135A>G
n.148A>G
n.234-7474T>C
n.239A>G
1g.183590295T>GCA343685201NCF2,SMG7c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.135A>C
n.148A>C
n.234-7474T>G
n.239A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590295T=CA1211968043NCF2,SMG7c.35A= (p.Glu12=)
n.135A=
n.148A=
n.234-7474T=
n.239A=
1g.183590296C>ACA343685204NCF2,SMG7c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.134G>T
n.147G>T
n.234-7473C>A
n.238G>T
1g.183590296C>GCA343685207NCF2,SMG7c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.134G>C
n.147G>C
n.234-7473C>G
n.238G>C
1g.183590296C>TCA343685210NCF2,SMG7c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.134G>A
n.147G>A
n.234-7473C>T
n.238G>A
1g.183590297A>CCA343685212NCF2,SMG7c.33T>G (p.Asn11Lys)
n.133T>G
n.146T>G
n.234-7472A>C
n.237T>G
1g.183590297A>GCA422288073NCF2,SMG7c.33T>C (p.Asn11=)
n.133T>C
n.146T>C
n.234-7472A>G
n.237T>C
1g.183590297A>TCA343685215NCF2,SMG7c.33T>A (p.Asn11Lys)
n.133T>A
n.146T>A
n.234-7472A>T
n.237T>A
 gnomAD v4
1g.183590298T>ACA343685222NCF2,SMG7c.32A>T (p.Asn11Ile)
n.132A>T
n.145A>T
n.234-7471T>A
n.236A>T
1g.183590298T>CCA343685219NCF2,SMG7c.32A>G (p.Asn11Ser)
n.132A>G
n.145A>G
n.234-7471T>C
n.236A>G
1g.183590298T>GCA343685216NCF2,SMG7c.32A>C (p.Asn11Thr)
n.132A>C
n.145A>C
n.234-7471T>G
n.236A>C
1g.183590299T>ACA343685225NCF2,SMG7c.31A>T (p.Asn11Tyr)
n.131A>T
n.144A>T
n.234-7470T>A
n.235A>T
1g.183590299T>CCA343685228NCF2,SMG7c.31A>G (p.Asn11Asp)
n.131A>G
n.144A>G
n.234-7470T>C
n.235A>G
 dbSNP
1g.183590299T>GCA343685237NCF2,SMG7c.31A>C (p.Asn11His)
n.131A>C
n.144A>C
n.234-7470T>G
n.235A>C
1g.183590299T=CA1211968044NCF2,SMG7c.31A= (p.Asn11=)
n.131A=
n.144A=
n.234-7470T=
n.235A=
1g.183590300C>ACA343685243NCF2,SMG7c.30G>T (p.Trp10Cys)
n.130G>T
n.143G>T
n.234-7469C>A
n.234G>T
1g.183590300C>GCA343685249NCF2,SMG7c.30G>C (p.Trp10Cys)
n.130G>C
n.143G>C
n.234-7469C>G
n.234G>C
1g.183590300C>TCA343685252NCF2,SMG7c.30G>A (p.Trp10Ter)
n.130G>A
n.143G>A
n.234-7469C>T
n.234G>A
 ClinVar dbSNP
1g.183590301C>ACA343685255NCF2,SMG7c.29G>T (p.Trp10Leu)
n.129G>T
n.142G>T
n.234-7468C>A
n.233G>T
1g.183590301C=CA1211968045NCF2,SMG7c.29G= (p.Trp10=)
n.129G=
n.142G=
n.234-7468C=
n.233G=
1g.183590301C>GCA343685259NCF2,SMG7c.29G>C (p.Trp10Ser)
n.129G>C
n.142G>C
n.234-7468C>G
n.233G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590301C>TCA343685262NCF2,SMG7c.29G>A (p.Trp10Ter)
n.129G>A
n.142G>A
n.234-7468C>T
n.233G>A
 gnomAD v4
1g.183590302A>CCA343685266NCF2,SMG7c.28T>G (p.Trp10Gly)
n.128T>G
n.141T>G
n.234-7467A>C
n.232T>G
1g.183590302A>GCA343685269NCF2,SMG7c.28T>C (p.Trp10Arg)
n.128T>C
n.141T>C
n.234-7467A>G
n.232T>C
1g.183590302A>TCA343685270NCF2,SMG7c.28T>A (p.Trp10Arg)
n.128T>A
n.141T>A
n.234-7467A>T
n.232T>A
1g.183590303G>ACA422288074NCF2,SMG7c.27C>T (p.Leu9=)
n.127C>T
n.140C>T
n.234-7466G>A
n.231C>T
1g.183590303G>CCA422288075NCF2,SMG7c.27C>G (p.Leu9=)
n.127C>G
n.140C>G
n.234-7466G>C
n.231C>G
 COSMIC
1g.183590303G>TCA422288076NCF2,SMG7c.27C>A (p.Leu9=)
n.127C>A
n.140C>A
n.234-7466G>T
n.231C>A
1g.183590304A=CA1211968046NCF2,SMG7c.26T= (p.Leu9=)
n.126T=
n.139T=
n.234-7465A=
n.230T=
1g.183590304A>CCA343685282NCF2,SMG7c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.126T>G
n.139T>G
n.234-7465A>C
n.230T>G
1g.183590304A>GCA343685276NCF2,SMG7c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.126T>C
n.139T>C
n.234-7465A>G
n.230T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590304A>TCA343685278NCF2,SMG7c.26T>A (p.Leu9His)
n.126T>A
n.139T>A
n.234-7465A>T
n.230T>A
1g.183590305G>ACA343685283NCF2,SMG7c.25C>T (p.Leu9Phe)
n.125C>T
n.138C>T
n.234-7464G>A
n.229C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590305G>CCA343685286NCF2,SMG7c.25C>G (p.Leu9Val)
n.125C>G
n.138C>G
n.234-7464G>C
n.229C>G
1g.183590305G=CA1211968047NCF2,SMG7c.25C= (p.Leu9=)
n.125C=
n.138C=
n.234-7464G=
n.229C=
1g.183590305G>TCA343685291NCF2,SMG7c.25C>A (p.Leu9Ile)
n.125C>A
n.138C>A
n.234-7464G>T
n.229C>A

Number of alleles fetched