Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183590118T>CCA2649486084NCF2,SMG7c.174+38A>G (n.174+38A>G)
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n.287+38A>G
n.234-7651T>C
n.378+38A>G
 gnomAD v4
1g.183590119G>CCA1211967986NCF2,SMG7c.174+37C>G (n.174+37C>G)
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n.234-7650G>C
n.378+37C>G
 dbSNP
1g.183590119G=CA1211967985NCF2,SMG7c.174+37C= (n.174+37C=)
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n.234-7650G=
n.378+37C=
1g.183590119G>TCA1211967987NCF2,SMG7c.174+37C>A (n.174+37C>A)
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n.287+37C>A
n.234-7650G>T
n.378+37C>A
 dbSNP
1g.183590120C>ACA2649486085NCF2,SMG7c.174+36G>T (n.174+36G>T)
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n.234-7649C>A
n.378+36G>T
 gnomAD v4
1g.183590120C=CA1211967988NCF2,SMG7c.174+36G= (n.174+36G=)
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n.234-7649C=
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1g.183590120C>TCA1211967989NCF2,SMG7c.174+36G>A (n.174+36G>A)
n.274+36G>A
n.287+36G>A
n.234-7649C>T
n.378+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590121A>GCA2573963772NCF2,SMG7c.174+35T>C (n.174+35T>C)
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n.234-7648A>G
n.378+35T>C
1g.183590122C=CA1211967990NCF2,SMG7c.174+34G= (n.174+34G=)
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n.378+34G=
1g.183590122C>GCA1009918535NCF2,SMG7c.174+34G>C (n.174+34G>C)
n.274+34G>C
n.287+34G>C
n.234-7647C>G
n.378+34G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590122C>TCA1285044NCF2,SMG7c.174+34G>A (n.174+34G>A)
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n.287+34G>A
n.234-7647C>T
n.378+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590123A=CA1211967991NCF2,SMG7c.174+33T= (n.174+33T=)
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1g.183590123A>GCA1009918550NCF2,SMG7c.174+33T>C (n.174+33T>C)
n.274+33T>C
n.287+33T>C
n.234-7646A>G
n.378+33T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590127G>ACA527654513NCF2,SMG7c.174+29C>T (n.174+29C>T)
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n.234-7642G>A
n.378+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590127G=CA1211967992NCF2,SMG7c.174+29C= (n.174+29C=)
n.274+29C=
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n.378+29C=
1g.183590127G>TCA1285045NCF2,SMG7c.174+29C>A (n.174+29C>A)
n.274+29C>A
n.287+29C>A
n.234-7642G>T
n.378+29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590128A=CA1147769207NCF2,SMG7c.174+28T= (n.174+28T=)
n.274+28T=
n.287+28T=
n.234-7641A=
n.378+28T=
1g.183590128A>GCA527654514NCF2,SMG7c.174+28T>C (n.174+28T>C)
n.274+28T>C
n.287+28T>C
n.234-7641A>G
n.378+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590128A>TCA1285046NCF2,SMG7c.174+28T>A (n.174+28T>A)
n.274+28T>A
n.287+28T>A
n.234-7641A>T
n.378+28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590130G>ACA33992886NCF2,SMG7c.174+26C>T (n.174+26C>T)
n.274+26C>T
n.287+26C>T
n.234-7639G>A
n.378+26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590130G=CA1211967993NCF2,SMG7c.174+26C= (n.174+26C=)
n.274+26C=
n.287+26C=
n.234-7639G=
n.378+26C=
1g.183590132C=CA1211967994NCF2,SMG7c.174+24G= (n.174+24G=)
n.274+24G=
n.287+24G=
n.234-7637C=
n.378+24G=
1g.183590132C>TCA1211967995NCF2,SMG7c.174+24G>A (n.174+24G>A)
n.274+24G>A
n.287+24G>A
n.234-7637C>T
n.378+24G>A
 dbSNP
1g.183590133C=CA1211967996NCF2,SMG7c.174+23G= (n.174+23G=)
n.274+23G=
n.287+23G=
n.234-7636C=
n.378+23G=
1g.183590133C>GCA2649486086NCF2,SMG7c.174+23G>C (n.174+23G>C)
n.274+23G>C
n.287+23G>C
n.234-7636C>G
n.378+23G>C
 gnomAD v4
1g.183590133C>TCA33992891NCF2,SMG7c.174+23G>A (n.174+23G>A)
n.274+23G>A
n.287+23G>A
n.234-7636C>T
n.378+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590134G>ACA1285047NCF2,SMG7c.174+22C>T (n.174+22C>T)
n.274+22C>T
n.287+22C>T
n.234-7635G>A
n.378+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590134G=CA1211967997NCF2,SMG7c.174+22C= (n.174+22C=)
n.274+22C=
n.287+22C=
n.234-7635G=
n.378+22C=
1g.183590134G>TCA2649486087NCF2,SMG7c.174+22C>A (n.174+22C>A)
n.274+22C>A
n.287+22C>A
n.234-7635G>T
n.378+22C>A
 gnomAD v4
1g.183590136A=CA1211967999NCF2,SMG7c.174+20T= (n.174+20T=)
n.274+20T=
n.287+20T=
n.234-7633A=
n.378+20T=
1g.183590136A>CCA1285048NCF2,SMG7c.174+20T>G (n.174+20T>G)
n.274+20T>G
n.287+20T>G
n.234-7633A>C
n.378+20T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590136A>GCA1211967998NCF2,SMG7c.174+20T>C (n.174+20T>C)
n.274+20T>C
n.287+20T>C
n.234-7633A>G
n.378+20T>C
 dbSNP
1g.183590139_183590150delCA2649486088NCF2,SMG7c.174+7_174+18del (n.174+7_174+18del)
n.274+7_274+18del
n.287+7_287+18del
n.234-7630_234-7619del
n.378+7_378+18del
 gnomAD v4
1g.183590139G>ACA892215182NCF2,SMG7c.174+17C>T (n.174+17C>T)
n.274+17C>T
n.287+17C>T
n.234-7630G>A
n.378+17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590139G>CCA1285049NCF2,SMG7c.174+17C>G (n.174+17C>G)
n.274+17C>G
n.287+17C>G
n.234-7630G>C
n.378+17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590139G=CA1211968000NCF2,SMG7c.174+17C= (n.174+17C=)
n.274+17C=
n.287+17C=
n.234-7630G=
n.378+17C=
1g.183590140A=CA1211968001NCF2,SMG7c.174+16T= (n.174+16T=)
n.274+16T=
n.287+16T=
n.234-7629A=
n.378+16T=
1g.183590140A>GCA1285050NCF2,SMG7c.174+16T>C (n.174+16T>C)
n.274+16T>C
n.287+16T>C
n.234-7629A>G
n.378+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590140A>TCA2649486089NCF2,SMG7c.174+16T>A (n.174+16T>A)
n.274+16T>A
n.287+16T>A
n.234-7629A>T
n.378+16T>A
 gnomAD v4
1g.183590141G>ACA892215186NCF2,SMG7c.174+15C>T (n.174+15C>T)
n.274+15C>T
n.287+15C>T
n.234-7628G>A
n.378+15C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590141G=CA1211968002NCF2,SMG7c.174+15C= (n.174+15C=)
n.274+15C=
n.287+15C=
n.234-7628G=
n.378+15C=
1g.183590142G>ACA33992916NCF2,SMG7c.174+14C>T (n.174+14C>T)
n.274+14C>T
n.287+14C>T
n.234-7627G>A
n.378+14C>T
 ClinVar dbSNP
1g.183590142G>CCA2739275434NCF2,SMG7c.174+14C>G (n.174+14C>G)
n.274+14C>G
n.287+14C>G
n.234-7627G>C
n.378+14C>G
 ClinVar
1g.183590142G=CA1211968003NCF2,SMG7c.174+14C= (n.174+14C=)
n.274+14C=
n.287+14C=
n.234-7627G=
n.378+14C=
1g.183590142G>TCA527654515NCF2,SMG7c.174+14C>A (n.174+14C>A)
n.274+14C>A
n.287+14C>A
n.234-7627G>T
n.378+14C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590145C>ACA2649486090NCF2,SMG7c.174+11G>T (n.174+11G>T)
n.274+11G>T
n.287+11G>T
n.234-7624C>A
n.378+11G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.183590145C>TCA2573963805NCF2,SMG7c.174+11G>A (n.174+11G>A)
n.274+11G>A
n.287+11G>A
n.234-7624C>T
n.378+11G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.183590146C>ACA527654524NCF2,SMG7c.174+10G>T (n.174+10G>T)
n.274+10G>T
n.287+10G>T
n.234-7623C>A
n.378+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590146C=CA1211968004NCF2,SMG7c.174+10G= (n.174+10G=)
n.274+10G=
n.287+10G=
n.234-7623C=
n.378+10G=
1g.183590146C>GCA2573963810NCF2,SMG7c.174+10G>C (n.174+10G>C)
n.274+10G>C
n.287+10G>C
n.234-7623C>G
n.378+10G>C
 gnomAD v4
1g.183590146C>TCA1285051NCF2,SMG7c.174+10G>A (n.174+10G>A)
n.274+10G>A
n.287+10G>A
n.234-7623C>T
n.378+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590148C>ACA2649486091NCF2,SMG7c.174+8G>T (n.174+8G>T)
n.274+8G>T
n.287+8G>T
n.234-7621C>A
n.378+8G>T
 gnomAD v4
1g.183590148C=CA1140497772NCF2,SMG7c.174+8G= (n.174+8G=)
n.274+8G=
n.287+8G=
n.234-7621C=
n.378+8G=
1g.183590148C>GCA1285052NCF2,SMG7c.174+8G>C (n.174+8G>C)
n.274+8G>C
n.287+8G>C
n.234-7621C>G
n.378+8G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590149C>TCA645535124NCF2,SMG7c.174+7G>A (n.174+7G>A)
n.274+7G>A
n.287+7G>A
n.234-7620C>T
n.378+7G>A
 COSMIC
1g.183590150A>GCA2649486092NCF2,SMG7c.174+6T>C (n.174+6T>C)
n.274+6T>C
n.287+6T>C
n.234-7619A>G
n.378+6T>C
 gnomAD v4
1g.183590150A>TCA2649486093NCF2,SMG7c.174+6T>A (n.174+6T>A)
n.274+6T>A
n.287+6T>A
n.234-7619A>T
n.378+6T>A
 gnomAD v4
1g.183590151C=CA1211968005NCF2,SMG7c.174+5G= (n.174+5G=)
n.274+5G=
n.287+5G=
n.234-7618C=
n.378+5G=
1g.183590151C>TCA527654525NCF2,SMG7c.174+5G>A (n.174+5G>A)
n.274+5G>A
n.287+5G>A
n.234-7618C>T
n.378+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590153C>TCA2573963874NCF2,SMG7c.174+3G>A (n.174+3G>A)
n.274+3G>A
n.287+3G>A
n.234-7616C>T
n.378+3G>A
1g.183590154A>CCA343684016NCF2,SMG7c.174+2T>G (n.174+2T>G)
n.274+2T>G
n.287+2T>G
n.234-7615A>C
n.378+2T>G
1g.183590154A>GCA343684024NCF2,SMG7c.174+2T>C (n.174+2T>C)
n.274+2T>C
n.287+2T>C
n.234-7615A>G
n.378+2T>C
1g.183590154A>TCA343684020NCF2,SMG7c.174+2T>A (n.174+2T>A)
n.274+2T>A
n.287+2T>A
n.234-7615A>T
n.378+2T>A
1g.183590155C>ACA343684033NCF2,SMG7c.174+1G>T (n.174+1G>T)
n.274+1G>T
n.287+1G>T
n.234-7614C>A
n.378+1G>T
1g.183590155C=CA1140747270NCF2,SMG7c.174+1G= (n.174+1G=)
n.274+1G=
n.287+1G=
n.234-7614C=
n.378+1G=
1g.183590155C>GCA343684037NCF2,SMG7c.174+1G>C (n.174+1G>C)
n.274+1G>C
n.287+1G>C
n.234-7614C>G
n.378+1G>C
1g.183590155C>TCA33992925NCF2,SMG7c.174+1G>A (n.174+1G>A)
n.274+1G>A
n.287+1G>A
n.234-7614C>T
n.378+1G>A
 dbSNP
1g.183590155_183590158delinsCCTTCA1211968006NCF2,SMG7c.172_174+1delinsAAGG
n.272_274+1delinsAAGG
n.285_287+1delinsAAGG
n.234-7614_234-7611delinsCCTT
n.376_378+1delinsAAGG
1g.183590156C>ACA343684045NCF2,SMG7c.174G>T (p.Lys58Asn)
n.274G>T
n.287G>T
n.234-7613C>A
n.378G>T
 COSMIC
1g.183590156C>GCA343684051NCF2,SMG7c.174G>C (p.Lys58Asn)
n.274G>C
n.287G>C
n.234-7613C>G
n.378G>C
1g.183590156C>TCA422287903NCF2,SMG7c.174G>A (p.Lys58=)
n.274G>A
n.287G>A
n.234-7613C>T
n.378G>A
1g.183590158_183590160delCA527654526NCF2,SMG7c.172_174del (p.Lys58del)
n.272_274del
n.285_287del
n.234-7611_234-7609del
n.376_378del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590157T>ACA343684054NCF2,SMG7c.173A>T (p.Lys58Met)
n.273A>T
n.286A>T
n.234-7612T>A
n.377A>T
1g.183590157T>CCA343684056NCF2,SMG7c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.273A>G
n.286A>G
n.234-7612T>C
n.377A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.183590157T>GCA343684059NCF2,SMG7c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.273A>C
n.286A>C
n.234-7612T>G
n.377A>C
1g.183590158T>ACA33992939NCF2,SMG7c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.272A>T
n.285A>T
n.234-7611T>A
n.376A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590158T>CCA343684065NCF2,SMG7c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.272A>G
n.285A>G
n.234-7611T>C
n.376A>G
1g.183590158T>GCA343684073NCF2,SMG7c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.272A>C
n.285A>C
n.234-7611T>G
n.376A>C
1g.183590158T=CA1211968007NCF2,SMG7c.172A= (p.Lys58=)
n.272A=
n.285A=
n.234-7611T=
n.376A=
1g.183590159C>ACA343684076NCF2,SMG7c.171G>T (p.Glu57Asp)
n.271G>T
n.284G>T
n.234-7610C>A
n.375G>T
1g.183590159C>GCA343684081NCF2,SMG7c.171G>C (p.Glu57Asp)
n.271G>C
n.284G>C
n.234-7610C>G
n.375G>C
1g.183590159C>TCA422287906NCF2,SMG7c.171G>A (p.Glu57=)
n.271G>A
n.284G>A
n.234-7610C>T
n.375G>A
1g.183590160T>ACA343684089NCF2,SMG7c.170A>T (p.Glu57Val)
n.270A>T
n.283A>T
n.234-7609T>A
n.374A>T
1g.183590160T>CCA343684086NCF2,SMG7c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.270A>G
n.283A>G
n.234-7609T>C
n.374A>G
 gnomAD v4
1g.183590160T>GCA343684084NCF2,SMG7c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.270A>C
n.283A>C
n.234-7609T>G
n.374A>C
1g.183590161C>ACA343684094NCF2,SMG7c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.269G>T
n.282G>T
n.234-7608C>A
n.373G>T
1g.183590161C>GCA343684097NCF2,SMG7c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.269G>C
n.282G>C
n.234-7608C>G
n.373G>C
1g.183590161C>TCA343684100NCF2,SMG7c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.269G>A
n.282G>A
n.234-7608C>T
n.373G>A
 gnomAD v4
1g.183590162T>ACA422287911NCF2,SMG7c.168A>T (p.Ala56=)
n.268A>T
n.281A>T
n.234-7607T>A
n.372A>T
1g.183590162T>CCA422287913NCF2,SMG7c.168A>G (p.Ala56=)
n.268A>G
n.281A>G
n.234-7607T>C
n.372A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590162T>GCA422287914NCF2,SMG7c.168A>C (p.Ala56=)
n.268A>C
n.281A>C
n.234-7607T>G
n.372A>C
1g.183590162T=CA1211968008NCF2,SMG7c.168A= (p.Ala56=)
n.268A=
n.281A=
n.234-7607T=
n.372A=
1g.183590163G>ACA343684102NCF2,SMG7c.167C>T (p.Ala56Val)
n.267C>T
n.280C>T
n.234-7606G>A
n.371C>T
1g.183590163G>CCA343684103NCF2,SMG7c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.267C>G
n.280C>G
n.234-7606G>C
n.371C>G
1g.183590163G>TCA343684104NCF2,SMG7c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.267C>A
n.280C>A
n.234-7606G>T
n.371C>A
1g.183590164C>ACA343684105NCF2,SMG7c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.266G>T
n.279G>T
n.234-7605C>A
n.370G>T
1g.183590164C>GCA343684106NCF2,SMG7c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.266G>C
n.279G>C
n.234-7605C>G
n.370G>C
1g.183590164C>TCA343684108NCF2,SMG7c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.266G>A
n.279G>A
n.234-7605C>T
n.370G>A
1g.183590165T>ACA343684109NCF2,SMG7c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.265A>T
n.278A>T
n.234-7604T>A
n.369A>T
1g.183590165T>CCA422287920NCF2,SMG7c.165A>G (p.Glu55=)
n.265A>G
n.278A>G
n.234-7604T>C
n.369A>G
1g.183590165T>GCA343684111NCF2,SMG7c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.265A>C
n.278A>C
n.234-7604T>G
n.369A>C
1g.183590166T>ACA343684115NCF2,SMG7c.164A>T (p.Glu55Val)
n.264A>T
n.277A>T
n.234-7603T>A
n.368A>T
1g.183590166T>CCA343684117NCF2,SMG7c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.264A>G
n.277A>G
n.234-7603T>C
n.368A>G
1g.183590166T>GCA343684119NCF2,SMG7c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.264A>C
n.277A>C
n.234-7603T>G
n.368A>C
1g.183590167C>ACA343684123NCF2,SMG7c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.263G>T
n.276G>T
n.234-7602C>A
n.367G>T
1g.183590167C>GCA343684127NCF2,SMG7c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.263G>C
n.276G>C
n.234-7602C>G
n.367G>C
1g.183590167C>TCA343684121NCF2,SMG7c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.263G>A
n.276G>A
n.234-7602C>T
n.367G>A
 gnomAD v4
1g.183590168A>CCA422287924NCF2,SMG7c.162T>G (p.Thr54=)
n.262T>G
n.275T>G
n.234-7601A>C
n.366T>G
1g.183590168A>GCA422287925NCF2,SMG7c.162T>C (p.Thr54=)
n.262T>C
n.275T>C
n.234-7601A>G
n.366T>C
1g.183590168A>TCA422287926NCF2,SMG7c.162T>A (p.Thr54=)
n.262T>A
n.275T>A
n.234-7601A>T
n.366T>A
1g.183590169G>ACA343684128NCF2,SMG7c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.261C>T
n.274C>T
n.234-7600G>A
n.365C>T
1g.183590169G>CCA343684131NCF2,SMG7c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.261C>G
n.274C>G
n.234-7600G>C
n.365C>G
1g.183590169G>TCA343684133NCF2,SMG7c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.261C>A
n.274C>A
n.234-7600G>T
n.365C>A
1g.183590169_183590178delinsGTCATGTTCTCA1211968009NCF2,SMG7c.152_161delinsAGAACATGAC (p.Lys51=)
n.252_261delinsAGAACATGAC
n.265_274delinsAGAACATGAC
n.234-7600_234-7591delinsGTCATGTTCT
n.356_365delinsAGAACATGAC
1g.183590170T>ACA343684135NCF2,SMG7c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.260A>T
n.273A>T
n.234-7599T>A
n.364A>T
1g.183590170T>CCA343684137NCF2,SMG7c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.260A>G
n.273A>G
n.234-7599T>C
n.364A>G
1g.183590170T>GCA343684140NCF2,SMG7c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.260A>C
n.273A>C
n.234-7599T>G
n.364A>C
1g.183590173_183590181delCA527654527NCF2,SMG7c.152_160del (p.Lys51_Met53del)
n.252_260del
n.265_273del
n.234-7596_234-7588del
n.356_364del
 dbSNP gnomAD v2
1g.183590171C>ACA343684143NCF2,SMG7c.159G>T (p.Met53Ile)
n.259G>T
n.272G>T
n.234-7598C>A
n.363G>T
1g.183590171C>GCA343684144NCF2,SMG7c.159G>C (p.Met53Ile)
n.259G>C
n.272G>C
n.234-7598C>G
n.363G>C
1g.183590171C>TCA343684155NCF2,SMG7c.159G>A (p.Met53Ile)
n.259G>A
n.272G>A
n.234-7598C>T
n.363G>A
1g.183590172A>CCA343684162NCF2,SMG7c.158T>G (p.Met53Arg)
n.258T>G
n.271T>G
n.234-7597A>C
n.362T>G
1g.183590172A>GCA343684165NCF2,SMG7c.158T>C (p.Met53Thr)
n.258T>C
n.271T>C
n.234-7597A>G
n.362T>C
1g.183590172A>TCA343684168NCF2,SMG7c.158T>A (p.Met53Lys)
n.258T>A
n.271T>A
n.234-7597A>T
n.362T>A
1g.183590173T>ACA343684176NCF2,SMG7c.157A>T (p.Met53Leu)
n.257A>T
n.270A>T
n.234-7596T>A
n.361A>T
1g.183590173T>CCA33992941NCF2,SMG7c.157A>G (p.Met53Val)
n.257A>G
n.270A>G
n.234-7596T>C
n.361A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590173T>GCA343684173NCF2,SMG7c.157A>C (p.Met53Leu)
n.257A>C
n.270A>C
n.234-7596T>G
n.361A>C
1g.183590173T=CA1211968010NCF2,SMG7c.157A= (p.Met53=)
n.257A=
n.270A=
n.234-7596T=
n.361A=
1g.183590174G>ACA1285053NCF2,SMG7c.156C>T (p.Asn52=)
n.256C>T
n.269C>T
n.234-7595G>A
n.360C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590174G>CCA343684182NCF2,SMG7c.156C>G (p.Asn52Lys)
n.256C>G
n.269C>G
n.234-7595G>C
n.360C>G
 gnomAD v4
1g.183590174G=CA1211968011NCF2,SMG7c.156C= (p.Asn52=)
n.256C=
n.269C=
n.234-7595G=
n.360C=
1g.183590174G>TCA1285054NCF2,SMG7c.156C>A (p.Asn52Lys)
n.256C>A
n.269C>A
n.234-7595G>T
n.360C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183590175T>ACA343684193NCF2,SMG7c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.255A>T
n.268A>T
n.234-7594T>A
n.359A>T
1g.183590175T>CCA343684194NCF2,SMG7c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.255A>G
n.268A>G
n.234-7594T>C
n.359A>G
1g.183590175T>GCA343684197NCF2,SMG7c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.255A>C
n.268A>C
n.234-7594T>G
n.359A>C
1g.183590176T>ACA343684201NCF2,SMG7c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.254A>T
n.267A>T
n.234-7593T>A
n.358A>T
1g.183590176T>CCA343684202NCF2,SMG7c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.254A>G
n.267A>G
n.234-7593T>C
n.358A>G
1g.183590176T>GCA343684203NCF2,SMG7c.154A>C (p.Asn52His)
n.254A>C
n.267A>C
n.234-7593T>G
n.358A>C
1g.183590177C>ACA343684204NCF2,SMG7c.153G>T (p.Lys51Asn)
n.253G>T
n.266G>T
n.234-7592C>A
n.357G>T
 gnomAD v4
1g.183590177C>GCA343684206NCF2,SMG7c.153G>C (p.Lys51Asn)
n.253G>C
n.266G>C
n.234-7592C>G
n.357G>C
1g.183590177C>TCA422287931NCF2,SMG7c.153G>A (p.Lys51=)
n.253G>A
n.266G>A
n.234-7592C>T
n.357G>A
1g.183590178T>ACA343684210NCF2,SMG7c.152A>T (p.Lys51Met)
n.252A>T
n.265A>T
n.234-7591T>A
n.356A>T
1g.183590178T>CCA343684216NCF2,SMG7c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.252A>G
n.265A>G
n.234-7591T>C
n.356A>G
1g.183590178T>GCA343684212NCF2,SMG7c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.252A>C
n.265A>C
n.234-7591T>G
n.356A>C
1g.183590179T>ACA343684222NCF2,SMG7c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.251A>T
n.264A>T
n.234-7590T>A
n.355A>T
1g.183590179T>CCA343684231NCF2,SMG7c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.251A>G
n.264A>G
n.234-7590T>C
n.355A>G
1g.183590179T>GCA343684226NCF2,SMG7c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.251A>C
n.264A>C
n.234-7590T>G
n.355A>C
1g.183590180C>ACA422287933NCF2,SMG7c.150G>T (p.Leu50=)
n.250G>T
n.263G>T
n.234-7589C>A
n.354G>T
1g.183590180C>GCA422287934NCF2,SMG7c.150G>C (p.Leu50=)
n.250G>C
n.263G>C
n.234-7589C>G
n.354G>C
1g.183590180C>TCA422287935NCF2,SMG7c.150G>A (p.Leu50=)
n.250G>A
n.263G>A
n.234-7589C>T
n.354G>A
1g.183590181A>CCA343684241NCF2,SMG7c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.249T>G
n.262T>G
n.234-7588A>C
n.353T>G
1g.183590181A>GCA343684243NCF2,SMG7c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.249T>C
n.262T>C
n.234-7588A>G
n.353T>C
1g.183590181A>TCA343684246NCF2,SMG7c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.249T>A
n.262T>A
n.234-7588A>T
n.353T>A
1g.183590182G>ACA422287939NCF2,SMG7c.148C>T (p.Leu50=)
n.248C>T
n.261C>T
n.234-7587G>A
n.352C>T
1g.183590182G>CCA343684250NCF2,SMG7c.148C>G (p.Leu50Val)
n.248C>G
n.261C>G
n.234-7587G>C
n.352C>G
1g.183590182G>TCA343684251NCF2,SMG7c.148C>A (p.Leu50Met)
n.248C>A
n.261C>A
n.234-7587G>T
n.352C>A
1g.183590183G>ACA422287940NCF2,SMG7c.147C>T (p.Ile49=)
n.247C>T
n.260C>T
n.234-7586G>A
n.351C>T
1g.183590183G>CCA343684255NCF2,SMG7c.147C>G (p.Ile49Met)
n.247C>G
n.260C>G
n.234-7586G>C
n.351C>G
1g.183590183G>TCA422287941NCF2,SMG7c.147C>A (p.Ile49=)
n.247C>A
n.260C>A
n.234-7586G>T
n.351C>A
1g.183590184A=CA1211968012NCF2,SMG7c.146T= (p.Ile49=)
n.246T=
n.259T=
n.234-7585A=
n.350T=
1g.183590184A>CCA343684256NCF2,SMG7c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.246T>G
n.259T>G
n.234-7585A>C
n.350T>G
1g.183590184A>GCA343684257NCF2,SMG7c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.246T>C
n.259T>C
n.234-7585A>G
n.350T>C
1g.183590184A>TCA343684258NCF2,SMG7c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.246T>A
n.259T>A
n.234-7585A>T
n.350T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590185T>ACA343684261NCF2,SMG7c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.245A>T
n.258A>T
n.234-7584T>A
n.349A>T
1g.183590185T>CCA343684262NCF2,SMG7c.145A>G (p.Ile49Val)
n.245A>G
n.258A>G
n.234-7584T>C
n.349A>G
1g.183590185T>GCA343684265NCF2,SMG7c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.245A>C
n.258A>C
n.234-7584T>G
n.349A>C
1g.183590186A>CCA422287944NCF2,SMG7c.144T>G (p.Thr48=)
n.244T>G
n.257T>G
n.234-7583A>C
n.348T>G
1g.183590186A>GCA422287948NCF2,SMG7c.144T>C (p.Thr48=)
n.244T>C
n.257T>C
n.234-7583A>G
n.348T>C
 ClinVar
1g.183590186A>TCA422287945NCF2,SMG7c.144T>A (p.Thr48=)
n.244T>A
n.257T>A
n.234-7583A>T
n.348T>A
1g.183590187G>ACA343684270NCF2,SMG7c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.243C>T
n.256C>T
n.234-7582G>A
n.347C>T
1g.183590187G>CCA343684268NCF2,SMG7c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.243C>G
n.256C>G
n.234-7582G>C
n.347C>G
1g.183590187G>TCA343684269NCF2,SMG7c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.243C>A
n.256C>A
n.234-7582G>T
n.347C>A
1g.183590188T>ACA343684271NCF2,SMG7c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.242A>T
n.255A>T
n.234-7581T>A
n.346A>T
1g.183590188T>CCA343684272NCF2,SMG7c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.242A>G
n.255A>G
n.234-7581T>C
n.346A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590188T>GCA343684273NCF2,SMG7c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.242A>C
n.255A>C
n.234-7581T>G
n.346A>C
1g.183590188T=CA1211968013NCF2,SMG7c.142A= (p.Thr48=)
n.242A=
n.255A=
n.234-7581T=
n.346A=
1g.183590189G>ACA422287949NCF2,SMG7c.141C>T (p.Tyr47=)
n.241C>T
n.254C>T
n.234-7580G>A
n.345C>T
1g.183590189G>CCA343684276NCF2,SMG7c.141C>G (p.Tyr47Ter)
n.241C>G
n.254C>G
n.234-7580G>C
n.345C>G
1g.183590189G>TCA343684279NCF2,SMG7c.141C>A (p.Tyr47Ter)
n.241C>A
n.254C>A
n.234-7580G>T
n.345C>A
1g.183590190T>ACA343684282NCF2,SMG7c.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.240A>T
n.253A>T
n.234-7579T>A
n.344A>T
1g.183590190T>CCA343684286NCF2,SMG7c.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.240A>G
n.253A>G
n.234-7579T>C
n.344A>G
1g.183590190T>GCA343684290NCF2,SMG7c.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.240A>C
n.253A>C
n.234-7579T>G
n.344A>C
1g.183590191A>CCA343684293NCF2,SMG7c.139T>G (p.Tyr47Asp)
n.239T>G
n.252T>G
n.234-7578A>C
n.343T>G
1g.183590191A>GCA343684304NCF2,SMG7c.139T>C (p.Tyr47His)
n.239T>C
n.252T>C
n.234-7578A>G
n.343T>C
1g.183590191A>TCA343684308NCF2,SMG7c.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.239T>A
n.252T>A
n.234-7578A>T
n.343T>A
1g.183590192C>ACA343684319NCF2,SMG7c.138G>T (p.Met46Ile)
n.238G>T
n.251G>T
n.234-7577C>A
n.342G>T
1g.183590192C=CA1211968014NCF2,SMG7c.138G= (p.Met46=)
n.238G=
n.251G=
n.234-7577C=
n.342G=
1g.183590192C>GCA343684317NCF2,SMG7c.138G>C (p.Met46Ile)
n.238G>C
n.251G>C
n.234-7577C>G
n.342G>C
1g.183590192C>TCA343684313NCF2,SMG7c.138G>A (p.Met46Ile)
n.238G>A
n.251G>A
n.234-7577C>T
n.342G>A
 ClinVar dbSNP
1g.183590193A>CCA343684331NCF2,SMG7c.137T>G (p.Met46Arg)
n.237T>G
n.250T>G
n.234-7576A>C
n.341T>G
1g.183590193A>GCA343684324NCF2,SMG7c.137T>C (p.Met46Thr)
n.237T>C
n.250T>C
n.234-7576A>G
n.341T>C
1g.183590193A>TCA343684327NCF2,SMG7c.137T>A (p.Met46Lys)
n.237T>A
n.250T>A
n.234-7576A>T
n.341T>A
1g.183590194T>ACA343684343NCF2,SMG7c.136A>T (p.Met46Leu)
n.236A>T
n.249A>T
n.234-7575T>A
n.340A>T
1g.183590194T>CCA343684344NCF2,SMG7c.136A>G (p.Met46Val)
n.236A>G
n.249A>G
n.234-7575T>C
n.340A>G
 gnomAD v4
1g.183590194T>GCA343684345NCF2,SMG7c.136A>C (p.Met46Leu)
n.236A>C
n.249A>C
n.234-7575T>G
n.340A>C
1g.183590195G>ACA422287954NCF2,SMG7c.135C>T (p.Cys45=)
n.235C>T
n.248C>T
n.234-7574G>A
n.339C>T
 ClinVar
1g.183590195G>CCA343684346NCF2,SMG7c.135C>G (p.Cys45Trp)
n.235C>G
n.248C>G
n.234-7574G>C
n.339C>G
1g.183590195G>TCA343684347NCF2,SMG7c.135C>A (p.Cys45Ter)
n.235C>A
n.248C>A
n.234-7574G>T
n.339C>A
1g.183590196C>ACA343684349NCF2,SMG7c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.234G>T
n.247G>T
n.234-7573C>A
n.338G>T
1g.183590196C>GCA343684352NCF2,SMG7c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.234G>C
n.247G>C
n.234-7573C>G
n.338G>C
1g.183590196C>TCA343684355NCF2,SMG7c.134G>A (p.Cys45Tyr)
n.234G>A
n.247G>A
n.234-7573C>T
n.338G>A
1g.183590197A>CCA343684357NCF2,SMG7c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.233T>G
n.246T>G
n.234-7572A>C
n.337T>G
1g.183590197A>GCA343684360NCF2,SMG7c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.233T>C
n.246T>C
n.234-7572A>G
n.337T>C
1g.183590197A>TCA343684363NCF2,SMG7c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.233T>A
n.246T>A
n.234-7572A>T
n.337T>A
1g.183590198G>ACA422287959NCF2,SMG7c.132C>T (p.Gly44=)
n.232C>T
n.245C>T
n.234-7571G>A
n.336C>T
1g.183590198G>CCA422287960NCF2,SMG7c.132C>G (p.Gly44=)
n.232C>G
n.245C>G
n.234-7571G>C
n.336C>G
1g.183590198G>TCA422287961NCF2,SMG7c.132C>A (p.Gly44=)
n.232C>A
n.245C>A
n.234-7571G>T
n.336C>A
1g.183590199C>ACA343684368NCF2,SMG7c.131G>T (p.Gly44Val)
n.231G>T
n.244G>T
n.234-7570C>A
n.335G>T
1g.183590199C>GCA343684366NCF2,SMG7c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.231G>C
n.244G>C
n.234-7570C>G
n.335G>C
1g.183590199C>TCA343684367NCF2,SMG7c.131G>A (p.Gly44Asp)
n.231G>A
n.244G>A
n.234-7570C>T
n.335G>A
1g.183590200C>ACA145209NCF2,SMG7c.130G>T (p.Gly44Cys)
n.230G>T
n.243G>T
n.234-7569C>A
n.334G>T
 ClinVar dbSNP
1g.183590200C=CA1141581275NCF2,SMG7c.130G= (p.Gly44=)
n.230G=
n.243G=
n.234-7569C=
n.334G=
1g.183590200C>GCA145207NCF2,SMG7c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.230G>C
n.243G>C
n.234-7569C>G
n.334G>C
 ClinVar dbSNP
1g.183590200C>TCA343684370NCF2,SMG7c.130G>A (p.Gly44Ser)
n.230G>A
n.243G>A
n.234-7569C>T
n.334G>A
1g.183590200_183590201delinsAGCA2580061607NCF2,SMG7c.129_130delinsCT (p.Gly44Cys)
n.229_230delinsCT
n.242_243delinsCT
n.234-7569_234-7568delinsAG
n.333_334delinsCT
 ClinVar
1g.183590201A>CCA343684373NCF2,SMG7c.129T>G (p.Ile43Met)
n.229T>G
n.242T>G
n.234-7568A>C
n.333T>G
1g.183590201A>GCA422287964NCF2,SMG7c.129T>C (p.Ile43=)
n.229T>C
n.242T>C
n.234-7568A>G
n.333T>C
1g.183590201A>TCA422287965NCF2,SMG7c.129T>A (p.Ile43=)
n.229T>A
n.242T>A
n.234-7568A>T
n.333T>A
1g.183590202A>CCA343684382NCF2,SMG7c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.228T>G
n.241T>G
n.234-7567A>C
n.332T>G
1g.183590202A>GCA343684384NCF2,SMG7c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.228T>C
n.241T>C
n.234-7567A>G
n.332T>C
 gnomAD v4
1g.183590202A>TCA343684388NCF2,SMG7c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.228T>A
n.241T>A
n.234-7567A>T
n.332T>A
1g.183590203T>ACA343684391NCF2,SMG7c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.227A>T
n.240A>T
n.234-7566T>A
n.331A>T
1g.183590203T>CCA343684392NCF2,SMG7c.127A>G (p.Ile43Val)
n.227A>G
n.240A>G
n.234-7566T>C
n.331A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590203T>GCA343684395NCF2,SMG7c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.227A>C
n.240A>C
n.234-7566T>G
n.331A>C
1g.183590203T=CA1211968015NCF2,SMG7c.127A= (p.Ile43=)
n.227A=
n.240A=
n.234-7566T=
n.331A=
1g.183590204G>ACA422287966NCF2,SMG7c.126C>T (p.Asn42=)
n.226C>T
n.239C>T
n.234-7565G>A
n.330C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.183590204G>CCA343684398NCF2,SMG7c.126C>G (p.Asn42Lys)
n.226C>G
n.239C>G
n.234-7565G>C
n.330C>G
1g.183590204G=CA1211968016NCF2,SMG7c.126C= (p.Asn42=)
n.226C=
n.239C=
n.234-7565G=
n.330C=
1g.183590204G>TCA343684402NCF2,SMG7c.126C>A (p.Asn42Lys)
n.226C>A
n.239C>A
n.234-7565G>T
n.330C>A
1g.183590205T>ACA343684409NCF2,SMG7c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.225A>T
n.238A>T
n.234-7564T>A
n.329A>T
1g.183590205T>CCA145205NCF2,SMG7c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.225A>G
n.238A>G
n.234-7564T>C
n.329A>G
 ClinVar dbSNP
1g.183590205T>GCA343684406NCF2,SMG7c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.225A>C
n.238A>C
n.234-7564T>G
n.329A>C
1g.183590205T=CA1141581276NCF2,SMG7c.125A= (p.Asn42=)
n.225A=
n.238A=
n.234-7564T=
n.329A=
1g.183590206T>ACA343684414NCF2,SMG7c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.224A>T
n.237A>T
n.234-7563T>A
n.328A>T
1g.183590206T>CCA343684418NCF2,SMG7c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.224A>G
n.237A>G
n.234-7563T>C
n.328A>G
1g.183590206T>GCA343684417NCF2,SMG7c.124A>C (p.Asn42His)
n.224A>C
n.237A>C
n.234-7563T>G
n.328A>C
1g.183590207G>ACA33992979NCF2,SMG7c.123C>T (p.Phe41=)
n.223C>T
n.236C>T
n.234-7562G>A
n.327C>T
 dbSNP
1g.183590207G>CCA343684419NCF2,SMG7c.123C>G (p.Phe41Leu)
n.223C>G
n.236C>G
n.234-7562G>C
n.327C>G
1g.183590207G=CA1211968017NCF2,SMG7c.123C= (p.Phe41=)
n.223C=
n.236C=
n.234-7562G=
n.327C=
1g.183590207G>TCA343684420NCF2,SMG7c.123C>A (p.Phe41Leu)
n.223C>A
n.236C>A
n.234-7562G>T
n.327C>A
1g.183590208A>CCA343684422NCF2,SMG7c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.222T>G
n.235T>G
n.234-7561A>C
n.326T>G
1g.183590208A>GCA343684424NCF2,SMG7c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.222T>C
n.235T>C
n.234-7561A>G
n.326T>C
1g.183590208A>TCA343684425NCF2,SMG7c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.222T>A
n.235T>A
n.234-7561A>T
n.326T>A
1g.183590209A>CCA343684429NCF2,SMG7c.121T>G (p.Phe41Val)
n.221T>G
n.234T>G
n.234-7560A>C
n.325T>G
1g.183590209A>GCA343684435NCF2,SMG7c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.221T>C
n.234T>C
n.234-7560A>G
n.325T>C
 gnomAD v4
1g.183590209A>TCA343684439NCF2,SMG7c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.221T>A
n.234T>A
n.234-7560A>T
n.325T>A
1g.183590210G>ACA422287972NCF2,SMG7c.120C>T (p.Cys40=)
n.220C>T
n.233C>T
n.234-7559G>A
n.324C>T
1g.183590210G>CCA343684446NCF2,SMG7c.120C>G (p.Cys40Trp)
n.220C>G
n.233C>G
n.234-7559G>C
n.324C>G
1g.183590210G>TCA343684455NCF2,SMG7c.120C>A (p.Cys40Ter)
n.220C>A
n.233C>A
n.234-7559G>T
n.324C>A
1g.183590211C>ACA343684465NCF2,SMG7c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.219G>T
n.232G>T
n.234-7558C>A
n.323G>T
1g.183590211C>GCA343684460NCF2,SMG7c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.219G>C
n.232G>C
n.234-7558C>G
n.323G>C
1g.183590211C>TCA343684462NCF2,SMG7c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.219G>A
n.232G>A
n.234-7558C>T
n.323G>A
1g.183590212A=CA1211968018NCF2,SMG7c.118T= (p.Cys40=)
n.218T=
n.231T=
n.234-7557A=
n.322T=
1g.183590212A>CCA33992982NCF2,SMG7c.118T>G (p.Cys40Gly)
n.218T>G
n.231T>G
n.234-7557A>C
n.322T>G
 dbSNP
1g.183590212A>GCA343684471NCF2,SMG7c.118T>C (p.Cys40Arg)
n.218T>C
n.231T>C
n.234-7557A>G
n.322T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.183590212A>TCA343684473NCF2,SMG7c.118T>A (p.Cys40Ser)
n.218T>A
n.231T>A
n.234-7557A>T
n.322T>A
1g.183590213A>CCA343684490NCF2,SMG7c.117T>G (p.Ile39Met)
n.217T>G
n.230T>G
n.234-7556A>C
n.321T>G
1g.183590213A>GCA422287973NCF2,SMG7c.117T>C (p.Ile39=)
n.217T>C
n.230T>C
n.234-7556A>G
n.321T>C
1g.183590213A>TCA422287976NCF2,SMG7c.117T>A (p.Ile39=)
n.217T>A
n.230T>A
n.234-7556A>T
n.321T>A
1g.183590214A>CCA343684501NCF2,SMG7c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.216T>G
n.229T>G
n.234-7555A>C
n.320T>G
1g.183590214A>GCA343684503NCF2,SMG7c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.216T>C
n.229T>C
n.234-7555A>G
n.320T>C
1g.183590214A>TCA343684507NCF2,SMG7c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.216T>A
n.229T>A
n.234-7555A>T
n.320T>A
1g.183590215T>ACA343684510NCF2,SMG7c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.215A>T
n.228A>T
n.234-7554T>A
n.319A>T
1g.183590215T>CCA343684513NCF2,SMG7c.115A>G (p.Ile39Val)
n.215A>G
n.228A>G
n.234-7554T>C
n.319A>G
1g.183590215T>GCA343684519NCF2,SMG7c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.215A>C
n.228A>C
n.234-7554T>G
n.319A>C
1g.183590216C>ACA422287978NCF2,SMG7c.114G>T (p.Arg38=)
n.214G>T
n.227G>T
n.234-7553C>A
n.318G>T
1g.183590216C>GCA422287981NCF2,SMG7c.114G>C (p.Arg38=)
n.214G>C
n.227G>C
n.234-7553C>G
n.318G>C
1g.183590216C>TCA422287980NCF2,SMG7c.114G>A (p.Arg38=)
n.214G>A
n.227G>A
n.234-7553C>T
n.318G>A
1g.183590217C>ACA343684527NCF2,SMG7c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.213G>T
n.226G>T
n.234-7552C>A
n.317G>T
 COSMIC
1g.183590217C=CA1142177065NCF2,SMG7c.113G= (p.Arg38=)
n.213G=
n.226G=
n.234-7552C=
n.317G=
1g.183590217C>GCA343684533NCF2,SMG7c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.213G>C
n.226G>C
n.234-7552C>G
n.317G>C
1g.183590217C>TCA1285055NCF2,SMG7c.113G>A (p.Arg38Gln)
n.213G>A
n.226G>A
n.234-7552C>T
n.317G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183590218G>ACA1285056NCF2,SMG7c.112C>T (p.Arg38Trp)
n.212C>T
n.225C>T
n.234-7551G>A
n.316C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.183590218G>CCA343684536NCF2,SMG7c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.212C>G
n.225C>G
n.234-7551G>C
n.316C>G
1g.183590218G=CA1143443010NCF2,SMG7c.112C= (p.Arg38=)
n.212C=
n.225C=
n.234-7551G=
n.316C=
1g.183590218G>TCA422287983NCF2,SMG7c.112C>A (p.Arg38=)
n.212C>A
n.225C>A
n.234-7551G>T
n.316C>A
 COSMIC

Number of alleles fetched