Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183563440_183563447delinsTTAGTGTGCA1211957291NCF2,SMG7n.605_612delinsCACACTAA
n.1085_1092delinsCACACTAA
c.1165_1172delinsCACACTAA (p.His389=)
c.1057_1064delinsCACACTAA (p.His353=)
c.1030_1037delinsCACACTAA (p.His344=)
c.922_929delinsCACACTAA (p.His308=)
c.382_389delinsCACACTAA (p.His128=)
c.118_125delinsCACACTAA (p.His40=)
n.233+12250_233+12257delinsTTAGTGTG
n.1227_1234delinsCACACTAA
1g.183563442_183563448delCA1284667NCF2,SMG7n.605_611del
n.1085_1091del
c.1165_1171del (p.His389SerfsTer2)
c.1057_1063del (p.His353SerfsTer2)
c.1030_1036del (p.His344SerfsTer2)
c.922_928del (p.His308SerfsTer2)
c.382_388del (p.His128SerfsTer2)
c.118_124del (p.His40SerfsTer2)
n.233+12252_233+12258del
n.1227_1233del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183563447G>ACA343704464NCF2,SMG7n.605C>T
n.1085C>T
c.1165C>T (p.His389Tyr)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
c.1030C>T (p.His344Tyr)
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.382C>T (p.His128Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.233+12257G>A
n.1227C>T
1g.183563447G>CCA343704465NCF2,SMG7n.605C>G
n.1085C>G
c.1165C>G (p.His389Asp)
c.1057C>G (p.His353Asp)
c.1030C>G (p.His344Asp)
c.922C>G (p.His308Asp)
c.382C>G (p.His128Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
n.233+12257G>C
n.1227C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563447G=CA1143475869NCF2,SMG7n.605C=
n.1085C=
c.1165C= (p.His389=)
c.1057C= (p.His353=)
c.1030C= (p.His344=)
c.922C= (p.His308=)
c.382C= (p.His128=)
c.118C= (p.His40=)
n.233+12257G=
n.1227C=
1g.183563447G>TCA1284670NCF2,SMG7n.605C>A
n.1085C>A
c.1165C>A (p.His389Asn)
c.1057C>A (p.His353Asn)
c.1030C>A (p.His344Asn)
c.922C>A (p.His308Asn)
c.382C>A (p.His128Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
n.233+12257G>T
n.1227C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563448T>ACA343704466NCF2,SMG7n.604A>T
n.1084A>T
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.921A>T (p.Glu307Asp)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
n.233+12258T>A
n.1226A>T
1g.183563448T>CCA422295395NCF2,SMG7n.604A>G
n.1084A>G
c.1164A>G (p.Glu388=)
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.1029A>G (p.Glu343=)
c.921A>G (p.Glu307=)
c.381A>G (p.Glu127=)
c.117A>G (p.Glu39=)
n.233+12258T>C
n.1226A>G
1g.183563448T>GCA343704467NCF2,SMG7n.604A>C
n.1084A>C
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.921A>C (p.Glu307Asp)
c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.233+12258T>G
n.1226A>C
1g.183563449T>ACA343704468NCF2,SMG7n.603A>T
n.1083A>T
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.233+12259T>A
n.1225A>T
1g.183563449T>CCA343704470NCF2,SMG7n.603A>G
n.1083A>G
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.233+12259T>C
n.1225A>G
1g.183563449T>GCA343704469NCF2,SMG7n.603A>C
n.1083A>C
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.233+12259T>G
n.1225A>C
1g.183563450C>ACA343704471NCF2,SMG7n.602G>T
n.1082G>T
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.233+12260C>A
n.1224G>T
 ClinVar dbSNP
1g.183563450C=CA1211957293NCF2,SMG7n.602G=
n.1082G=
c.1162G= (p.Glu388=)
c.1054G= (p.Glu352=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.919G= (p.Glu307=)
c.379G= (p.Glu127=)
c.115G= (p.Glu39=)
n.233+12260C=
n.1224G=
1g.183563450C>GCA343704473NCF2,SMG7n.602G>C
n.1082G>C
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.233+12260C>G
n.1224G>C
1g.183563450C>TCA343704472NCF2,SMG7n.602G>A
n.1082G>A
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.233+12260C>T
n.1224G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563451C>ACA422295396NCF2,SMG7n.601G>T
n.1081G>T
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.378G>T (p.Leu126=)
c.114G>T (p.Leu38=)
n.233+12261C>A
n.1223G>T
1g.183563451C>GCA422295397NCF2,SMG7n.601G>C
n.1081G>C
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.378G>C (p.Leu126=)
c.114G>C (p.Leu38=)
n.233+12261C>G
n.1223G>C
1g.183563451C>TCA422295398NCF2,SMG7n.601G>A
n.1081G>A
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.233+12261C>T
n.1223G>A
1g.183563452A>CCA343704474NCF2,SMG7n.600T>G
n.1080T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.233+12262A>C
n.1222T>G
 COSMIC
1g.183563452A>GCA343704476NCF2,SMG7n.600T>C
n.1080T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.233+12262A>G
n.1222T>C
1g.183563452A>TCA343704475NCF2,SMG7n.600T>A
n.1080T>A
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.233+12262A>T
n.1222T>A
1g.183563453G>ACA422295399NCF2,SMG7n.599C>T
n.1079C>T
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.376C>T (p.Leu126=)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.233+12263G>A
n.1221C>T
1g.183563453G>CCA343704477NCF2,SMG7n.599C>G
n.1079C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.233+12263G>C
n.1221C>G
1g.183563453G>TCA343704478NCF2,SMG7n.599C>A
n.1079C>A
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.233+12263G>T
n.1221C>A
 COSMIC
1g.183563454C>ACA422295400NCF2,SMG7n.598G>T
n.1078G>T
c.1158G>T (p.Arg386=)
c.1050G>T (p.Arg350=)
c.1023G>T (p.Arg341=)
c.915G>T (p.Arg305=)
c.375G>T (p.Arg125=)
c.111G>T (p.Arg37=)
n.233+12264C>A
n.1220G>T
1g.183563454C=CA1211957294NCF2,SMG7n.598G=
n.1078G=
c.1158G= (p.Arg386=)
c.1050G= (p.Arg350=)
c.1023G= (p.Arg341=)
c.915G= (p.Arg305=)
c.375G= (p.Arg125=)
c.111G= (p.Arg37=)
n.233+12264C=
n.1220G=
1g.183563454C>GCA422295401NCF2,SMG7n.598G>C
n.1078G>C
c.1158G>C (p.Arg386=)
c.1050G>C (p.Arg350=)
c.1023G>C (p.Arg341=)
c.915G>C (p.Arg305=)
c.375G>C (p.Arg125=)
c.111G>C (p.Arg37=)
n.233+12264C>G
n.1220G>C
1g.183563454C>TCA422295402NCF2,SMG7n.598G>A
n.1078G>A
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.1050G>A (p.Arg350=)
c.1023G>A (p.Arg341=)
c.915G>A (p.Arg305=)
c.375G>A (p.Arg125=)
c.111G>A (p.Arg37=)
n.233+12264C>T
n.1220G>A
 dbSNP
1g.183563455C>ACA343704479NCF2,SMG7n.597G>T
n.1077G>T
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.233+12265C>A
n.1219G>T
 dbSNP
1g.183563455C=CA1142207505NCF2,SMG7n.597G=
n.1077G=
c.1157G= (p.Arg386=)
c.1049G= (p.Arg350=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.374G= (p.Arg125=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.233+12265C=
n.1219G=
1g.183563455C>GCA343704480NCF2,SMG7n.597G>C
n.1077G>C
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.233+12265C>G
n.1219G>C
1g.183563455C>TCA1284671NCF2,SMG7n.597G>A
n.1077G>A
c.1157G>A (p.Arg386Gln)
c.1049G>A (p.Arg350Gln)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.914G>A (p.Arg305Gln)
c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
n.233+12265C>T
n.1219G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563456G>ACA1284672NCF2,SMG7n.596C>T
n.1076C>T
c.1156C>T (p.Arg386Trp)
c.1048C>T (p.Arg350Trp)
c.1021C>T (p.Arg341Trp)
c.913C>T (p.Arg305Trp)
c.373C>T (p.Arg125Trp)
c.109C>T (p.Arg37Trp)
n.233+12266G>A
n.1218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563456G>CCA343704481NCF2,SMG7n.596C>G
n.1076C>G
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.233+12266G>C
n.1218C>G
1g.183563456G=CA1148405766NCF2,SMG7n.596C=
n.1076C=
c.1156C= (p.Arg386=)
c.1048C= (p.Arg350=)
c.1021C= (p.Arg341=)
c.913C= (p.Arg305=)
c.373C= (p.Arg125=)
c.109C= (p.Arg37=)
n.233+12266G=
n.1218C=
1g.183563456G>TCA422295403NCF2,SMG7n.596C>A
n.1076C>A
c.1156C>A (p.Arg386=)
c.1048C>A (p.Arg350=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
c.913C>A (p.Arg305=)
c.373C>A (p.Arg125=)
c.109C>A (p.Arg37=)
n.233+12266G>T
n.1218C>A
1g.183563457dupCA2838203883NCF2,SMG7n.596dup
n.1076dup
c.1156dup (p.Arg386ProfsTer6)
c.1048dup (p.Arg350ProfsTer6)
c.1021dup (p.Arg341ProfsTer6)
c.913dup (p.Arg305ProfsTer6)
c.373dup (p.Arg125ProfsTer6)
c.109dup (p.Arg37ProfsTer6)
n.233+12267dup
n.1218dup
1g.183563457delCA2586967886NCF2,SMG7n.596del
n.1076del
c.1156del (p.Arg386GlyfsTer7)
c.1048del (p.Arg350GlyfsTer7)
c.1021del (p.Arg341GlyfsTer7)
c.913del (p.Arg305GlyfsTer7)
c.373del (p.Arg125GlyfsTer7)
c.109del (p.Arg37GlyfsTer7)
n.233+12267del
n.1218del
1g.183563457G>ACA422295404NCF2,SMG7n.595C>T
n.1075C>T
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.1047C>T (p.Leu349=)
c.1020C>T (p.Leu340=)
c.912C>T (p.Leu304=)
c.372C>T (p.Leu124=)
c.108C>T (p.Leu36=)
n.233+12267G>A
n.1217C>T
1g.183563457G>CCA422295405NCF2,SMG7n.595C>G
n.1075C>G
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.1047C>G (p.Leu349=)
c.1020C>G (p.Leu340=)
c.912C>G (p.Leu304=)
c.372C>G (p.Leu124=)
c.108C>G (p.Leu36=)
n.233+12267G>C
n.1217C>G
1g.183563457G>TCA422295406NCF2,SMG7n.595C>A
n.1075C>A
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.1047C>A (p.Leu349=)
c.1020C>A (p.Leu340=)
c.912C>A (p.Leu304=)
c.372C>A (p.Leu124=)
c.108C>A (p.Leu36=)
n.233+12267G>T
n.1217C>A
1g.183563458A>CCA343704482NCF2,SMG7n.594T>G
n.1074T>G
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.233+12268A>C
n.1216T>G
1g.183563458A>GCA343704483NCF2,SMG7n.594T>C
n.1074T>C
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.233+12268A>G
n.1216T>C
1g.183563458A>TCA343704484NCF2,SMG7n.594T>A
n.1074T>A
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.1019T>A (p.Leu340His)
c.911T>A (p.Leu304His)
c.371T>A (p.Leu124His)
c.107T>A (p.Leu36His)
n.233+12268A>T
n.1216T>A
1g.183563459G>ACA343704487NCF2,SMG7n.593C>T
n.1073C>T
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
n.233+12269G>A
n.1215C>T
1g.183563459G>CCA343704486NCF2,SMG7n.593C>G
n.1073C>G
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.233+12269G>C
n.1215C>G
1g.183563459G=CA1211957295NCF2,SMG7n.593C=
n.1073C=
c.1153C= (p.Leu385=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.1018C= (p.Leu340=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.370C= (p.Leu124=)
c.106C= (p.Leu36=)
n.233+12269G=
n.1215C=
1g.183563459G>TCA343704485NCF2,SMG7n.593C>A
n.1073C>A
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
n.233+12269G>T
n.1215C>A
 dbSNP
1g.183563459_183563462delCA2649483606NCF2,SMG7n.590_593del
n.1070_1073del
c.1150_1153del (p.Glu384SerfsTer8)
c.1042_1045del (p.Glu348SerfsTer8)
c.1015_1018del (p.Glu339SerfsTer8)
c.907_910del (p.Glu303SerfsTer8)
c.367_370del (p.Glu123SerfsTer8)
c.103_106del (p.Glu35SerfsTer8)
n.233+12269_233+12272del
n.1212_1215del
 gnomAD v4
1g.183563460C>ACA343704488NCF2,SMG7n.592G>T
n.1072G>T
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.233+12270C>A
n.1214G>T
1g.183563460C>GCA343704489NCF2,SMG7n.592G>C
n.1072G>C
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.233+12270C>G
n.1214G>C
 gnomAD v4
1g.183563460C>TCA422295407NCF2,SMG7n.592G>A
n.1072G>A
c.1152G>A (p.Glu384=)
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.369G>A (p.Glu123=)
c.105G>A (p.Glu35=)
n.233+12270C>T
n.1214G>A
1g.183563461T>ACA343704490NCF2,SMG7n.591A>T
n.1071A>T
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.233+12271T>A
n.1213A>T
1g.183563461T>CCA343704491NCF2,SMG7n.591A>G
n.1071A>G
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.233+12271T>C
n.1213A>G
1g.183563461T>GCA343704492NCF2,SMG7n.591A>C
n.1071A>C
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.233+12271T>G
n.1213A>C
1g.183563462C>ACA343704493NCF2,SMG7n.590G>T
n.1070G>T
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.233+12272C>A
n.1212G>T
1g.183563462C=CA1211957296NCF2,SMG7n.590G=
n.1070G=
c.1150G= (p.Glu384=)
c.1042G= (p.Glu348=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.907G= (p.Glu303=)
c.367G= (p.Glu123=)
c.103G= (p.Glu35=)
n.233+12272C=
n.1212G=
1g.183563462C>GCA343704494NCF2,SMG7n.590G>C
n.1070G>C
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.233+12272C>G
n.1212G>C
1g.183563462C>TCA1284673NCF2,SMG7n.590G>A
n.1070G>A
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.233+12272C>T
n.1212G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563463C>ACA422295410NCF2,SMG7n.589G>T
n.1069G>T
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.1041G>T (p.Leu347=)
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.906G>T (p.Leu302=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.102G>T (p.Leu34=)
n.233+12273C>A
n.1211G>T
1g.183563463C>GCA422295409NCF2,SMG7n.589G>C
n.1069G>C
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.1041G>C (p.Leu347=)
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.906G>C (p.Leu302=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.102G>C (p.Leu34=)
n.233+12273C>G
n.1211G>C
1g.183563463C>TCA422295408NCF2,SMG7n.589G>A
n.1069G>A
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.906G>A (p.Leu302=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.102G>A (p.Leu34=)
n.233+12273C>T
n.1211G>A
 COSMIC
1g.183563463_183563464delCA2586967887NCF2,SMG7n.588_589del
n.1068_1069del
c.1148_1149del (p.Leu383ArgfsTer8)
c.1040_1041del (p.Leu347ArgfsTer8)
c.1013_1014del (p.Leu338ArgfsTer8)
c.905_906del (p.Leu302ArgfsTer8)
c.365_366del (p.Leu122ArgfsTer8)
c.101_102del (p.Leu34ArgfsTer8)
n.233+12273_233+12274del
n.1210_1211del
1g.183563464A>CCA343704495NCF2,SMG7n.588T>G
n.1068T>G
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.233+12274A>C
n.1210T>G
1g.183563464A>GCA343704496NCF2,SMG7n.588T>C
n.1068T>C
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.233+12274A>G
n.1210T>C
1g.183563464A>TCA343704497NCF2,SMG7n.588T>A
n.1068T>A
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.233+12274A>T
n.1210T>A
1g.183563464_183563465insTGGACA2649483613NCF2,SMG7n.588_589insCCAT
n.1068_1069insCCAT
c.1148_1149insCCAT (p.Glu384HisfsTer9)
c.1040_1041insCCAT (p.Glu348HisfsTer9)
c.1013_1014insCCAT (p.Glu339HisfsTer9)
c.905_906insCCAT (p.Glu303HisfsTer9)
c.365_366insCCAT (p.Glu123HisfsTer9)
c.101_102insCCAT (p.Glu35HisfsTer9)
n.233+12274_233+12275insTGGA
n.1210_1211insCCAT
 gnomAD v4
1g.183563465G>ACA422295411NCF2,SMG7n.587C>T
n.1067C>T
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.1039C>T (p.Leu347=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.904C>T (p.Leu302=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.233+12275G>A
n.1209C>T
1g.183563465G>CCA343704498NCF2,SMG7n.587C>G
n.1067C>G
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.233+12275G>C
n.1209C>G
1g.183563465G>TCA343704499NCF2,SMG7n.587C>A
n.1067C>A
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.233+12275G>T
n.1209C>A
1g.183563466T>ACA343704500NCF2,SMG7n.586A>T
n.1066A>T
c.1146A>T (p.Lys382Asn)
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
c.1011A>T (p.Lys337Asn)
c.903A>T (p.Lys301Asn)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.99A>T (p.Lys33Asn)
n.233+12276T>A
n.1208A>T
1g.183563466T>CCA422295412NCF2,SMG7n.586A>G
n.1066A>G
c.1146A>G (p.Lys382=)
c.1038A>G (p.Lys346=)
c.1011A>G (p.Lys337=)
c.903A>G (p.Lys301=)
c.363A>G (p.Lys121=)
c.99A>G (p.Lys33=)
n.233+12276T>C
n.1208A>G
 COSMIC
1g.183563466T>GCA343704501NCF2,SMG7n.586A>C
n.1066A>C
c.1146A>C (p.Lys382Asn)
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
c.1011A>C (p.Lys337Asn)
c.903A>C (p.Lys301Asn)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.99A>C (p.Lys33Asn)
n.233+12276T>G
n.1208A>C
1g.183563467T>ACA343704502NCF2,SMG7n.585A>T
n.1065A>T
c.1145A>T (p.Lys382Ile)
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
c.1010A>T (p.Lys337Ile)
c.902A>T (p.Lys301Ile)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.98A>T (p.Lys33Ile)
n.233+12277T>A
n.1207A>T
1g.183563467T>CCA343704503NCF2,SMG7n.585A>G
n.1065A>G
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.233+12277T>C
n.1207A>G
 dbSNP
1g.183563467T>GCA343704504NCF2,SMG7n.585A>C
n.1065A>C
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.233+12277T>G
n.1207A>C
1g.183563467T=CA1211957297NCF2,SMG7n.585A=
n.1065A=
c.1145A= (p.Lys382=)
c.1037A= (p.Lys346=)
c.1010A= (p.Lys337=)
c.902A= (p.Lys301=)
c.362A= (p.Lys121=)
c.98A= (p.Lys33=)
n.233+12277T=
n.1207A=
1g.183563468T>ACA343704505NCF2,SMG7n.584A>T
n.1064A>T
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.233+12278T>A
n.1206A>T
1g.183563468T>CCA343704506NCF2,SMG7n.584A>G
n.1064A>G
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.233+12278T>C
n.1206A>G
1g.183563468T>GCA343704507NCF2,SMG7n.584A>C
n.1064A>C
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.233+12278T>G
n.1206A>C
1g.183563469C>ACA343704508NCF2,SMG7n.583G>T
n.1063G>T
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.233+12279C>A
n.1205G>T
1g.183563469C>GCA343704509NCF2,SMG7n.583G>C
n.1063G>C
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.233+12279C>G
n.1205G>C
1g.183563469C>TCA422295413NCF2,SMG7n.583G>A
n.1063G>A
c.1143G>A (p.Lys381=)
c.1035G>A (p.Lys345=)
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.900G>A (p.Lys300=)
c.360G>A (p.Lys120=)
c.96G>A (p.Lys32=)
n.233+12279C>T
n.1205G>A
1g.183563470T>ACA343704512NCF2,SMG7n.582A>T
n.1062A>T
c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.1034A>T (p.Lys345Met)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.899A>T (p.Lys300Met)
c.359A>T (p.Lys120Met)
c.95A>T (p.Lys32Met)
n.233+12280T>A
n.1204A>T
1g.183563470T>CCA343704511NCF2,SMG7n.582A>G
n.1062A>G
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.233+12280T>C
n.1204A>G
 gnomAD v4
1g.183563470T>GCA343704510NCF2,SMG7n.582A>C
n.1062A>C
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.233+12280T>G
n.1204A>C
1g.183563471T>ACA343704513NCF2,SMG7n.581A>T
n.1061A>T
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.233+12281T>A
n.1203A>T
1g.183563471T>CCA343704514NCF2,SMG7n.581A>G
n.1061A>G
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.233+12281T>C
n.1203A>G
1g.183563471T>GCA343704515NCF2,SMG7n.581A>C
n.1061A>C
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.233+12281T>G
n.1203A>C
1g.183563472A>CCA422295414NCF2,SMG7n.580T>G
n.1060T>G
c.1140T>G (p.Ser380=)
c.1032T>G (p.Ser344=)
c.1005T>G (p.Ser335=)
c.897T>G (p.Ser299=)
c.357T>G (p.Ser119=)
c.93T>G (p.Ser31=)
n.233+12282A>C
n.1202T>G
1g.183563472A>GCA422295415NCF2,SMG7n.580T>C
n.1060T>C
c.1140T>C (p.Ser380=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
c.1005T>C (p.Ser335=)
c.897T>C (p.Ser299=)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.93T>C (p.Ser31=)
n.233+12282A>G
n.1202T>C
1g.183563472A>TCA422295416NCF2,SMG7n.580T>A
n.1060T>A
c.1140T>A (p.Ser380=)
c.1032T>A (p.Ser344=)
c.1005T>A (p.Ser335=)
c.897T>A (p.Ser299=)
c.357T>A (p.Ser119=)
c.93T>A (p.Ser31=)
n.233+12282A>T
n.1202T>A
1g.183563473G>ACA343704516NCF2,SMG7n.579C>T
n.1059C>T
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.92C>T (p.Ser31Phe)
n.233+12283G>A
n.1201C>T
1g.183563473G>CCA343704517NCF2,SMG7n.579C>G
n.1059C>G
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.92C>G (p.Ser31Cys)
n.233+12283G>C
n.1201C>G
1g.183563473G>TCA343704518NCF2,SMG7n.579C>A
n.1059C>A
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
n.233+12283G>T
n.1201C>A
1g.183563474A=CA1211957298NCF2,SMG7n.578T=
n.1058T=
c.1138T= (p.Ser380=)
c.1030T= (p.Ser344=)
c.1003T= (p.Ser335=)
c.895T= (p.Ser299=)
c.355T= (p.Ser119=)
c.91T= (p.Ser31=)
n.233+12284A=
n.1200T=
1g.183563474A>CCA343704519NCF2,SMG7n.578T>G
n.1058T>G
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.233+12284A>C
n.1200T>G
 dbSNP
1g.183563474A>GCA343704520NCF2,SMG7n.578T>C
n.1058T>C
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.233+12284A>G
n.1200T>C
1g.183563474A>TCA343704521NCF2,SMG7n.578T>A
n.1058T>A
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.233+12284A>T
n.1200T>A
1g.183563475C>ACA422295417NCF2,SMG7n.577G>T
n.1057G>T
c.1137G>T (p.Val379=)
c.1029G>T (p.Val343=)
c.1002G>T (p.Val334=)
c.894G>T (p.Val298=)
c.354G>T (p.Val118=)
c.90G>T (p.Val30=)
n.233+12285C>A
n.1199G>T
1g.183563475C=CA1211957299NCF2,SMG7n.577G=
n.1057G=
c.1137G= (p.Val379=)
c.1029G= (p.Val343=)
c.1002G= (p.Val334=)
c.894G= (p.Val298=)
c.354G= (p.Val118=)
c.90G= (p.Val30=)
n.233+12285C=
n.1199G=
1g.183563475C>GCA422295418NCF2,SMG7n.577G>C
n.1057G>C
c.1137G>C (p.Val379=)
c.1029G>C (p.Val343=)
c.1002G>C (p.Val334=)
c.894G>C (p.Val298=)
c.354G>C (p.Val118=)
c.90G>C (p.Val30=)
n.233+12285C>G
n.1199G>C
1g.183563475C>TCA422295419NCF2,SMG7n.577G>A
n.1057G>A
c.1137G>A (p.Val379=)
c.1029G>A (p.Val343=)
c.1002G>A (p.Val334=)
c.894G>A (p.Val298=)
c.354G>A (p.Val118=)
c.90G>A (p.Val30=)
n.233+12285C>T
n.1199G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183563476A=CA1211957300NCF2,SMG7n.576T=
n.1056T=
c.1136T= (p.Val379=)
c.1028T= (p.Val343=)
c.1001T= (p.Val334=)
c.893T= (p.Val298=)
c.353T= (p.Val118=)
c.89T= (p.Val30=)
n.233+12286A=
n.1198T=
1g.183563476A>CCA343704522NCF2,SMG7n.576T>G
n.1056T>G
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.233+12286A>C
n.1198T>G
1g.183563476A>GCA343704523NCF2,SMG7n.576T>C
n.1056T>C
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.233+12286A>G
n.1198T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183563476A>TCA343704524NCF2,SMG7n.576T>A
n.1056T>A
c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.893T>A (p.Val298Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.233+12286A>T
n.1198T>A
1g.183563477C>ACA343704526NCF2,SMG7n.575G>T
n.1055G>T
c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.892G>T (p.Val298Leu)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.233+12287C>A
n.1197G>T
1g.183563477C>GCA343704527NCF2,SMG7n.575G>C
n.1055G>C
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.233+12287C>G
n.1197G>C
1g.183563477C>TCA343704525NCF2,SMG7n.575G>A
n.1055G>A
c.1135G>A (p.Val379Met)
c.1027G>A (p.Val343Met)
c.1000G>A (p.Val334Met)
c.892G>A (p.Val298Met)
c.352G>A (p.Val118Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
n.233+12287C>T
n.1197G>A
1g.183563479_183563484delCA2586967888NCF2,SMG7n.570_575del
n.1050_1055del
c.1130_1135del (p.Asp377_Met378del)
c.1022_1027del (p.Asp341_Met342del)
c.995_1000del (p.Asp332_Met333del)
c.887_892del (p.Asp296_Met297del)
c.347_352del (p.Asp116_Met117del)
c.83_88del (p.Asp28_Met29del)
n.233+12289_233+12294del
n.1192_1197del
1g.183563478C>ACA343704530NCF2,SMG7n.574G>T
n.1054G>T
c.1134G>T (p.Met378Ile)
c.1026G>T (p.Met342Ile)
c.999G>T (p.Met333Ile)
c.891G>T (p.Met297Ile)
c.351G>T (p.Met117Ile)
c.87G>T (p.Met29Ile)
n.233+12288C>A
n.1196G>T
1g.183563478C>GCA343704528NCF2,SMG7n.574G>C
n.1054G>C
c.1134G>C (p.Met378Ile)
c.1026G>C (p.Met342Ile)
c.999G>C (p.Met333Ile)
c.891G>C (p.Met297Ile)
c.351G>C (p.Met117Ile)
c.87G>C (p.Met29Ile)
n.233+12288C>G
n.1196G>C
1g.183563478C>TCA343704529NCF2,SMG7n.574G>A
n.1054G>A
c.1134G>A (p.Met378Ile)
c.1026G>A (p.Met342Ile)
c.999G>A (p.Met333Ile)
c.891G>A (p.Met297Ile)
c.351G>A (p.Met117Ile)
c.87G>A (p.Met29Ile)
n.233+12288C>T
n.1196G>A
1g.183563479A=CA1211957301NCF2,SMG7n.573T=
n.1053T=
c.1133T= (p.Met378=)
c.1025T= (p.Met342=)
c.998T= (p.Met333=)
c.890T= (p.Met297=)
c.350T= (p.Met117=)
c.86T= (p.Met29=)
n.233+12289A=
n.1195T=
1g.183563479A>CCA343704531NCF2,SMG7n.573T>G
n.1053T>G
c.1133T>G (p.Met378Arg)
c.1025T>G (p.Met342Arg)
c.998T>G (p.Met333Arg)
c.890T>G (p.Met297Arg)
c.350T>G (p.Met117Arg)
c.86T>G (p.Met29Arg)
n.233+12289A>C
n.1195T>G
1g.183563479A>GCA343704532NCF2,SMG7n.573T>C
n.1053T>C
c.1133T>C (p.Met378Thr)
c.1025T>C (p.Met342Thr)
c.998T>C (p.Met333Thr)
c.890T>C (p.Met297Thr)
c.350T>C (p.Met117Thr)
c.86T>C (p.Met29Thr)
n.233+12289A>G
n.1195T>C
 gnomAD v4
1g.183563479A>TCA1284674NCF2,SMG7n.573T>A
n.1053T>A
c.1133T>A (p.Met378Lys)
c.1025T>A (p.Met342Lys)
c.998T>A (p.Met333Lys)
c.890T>A (p.Met297Lys)
c.350T>A (p.Met117Lys)
c.86T>A (p.Met29Lys)
n.233+12289A>T
n.1195T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183563480T>ACA343704533NCF2,SMG7n.572A>T
n.1052A>T
c.1132A>T (p.Met378Leu)
c.1024A>T (p.Met342Leu)
c.997A>T (p.Met333Leu)
c.889A>T (p.Met297Leu)
c.349A>T (p.Met117Leu)
c.85A>T (p.Met29Leu)
n.233+12290T>A
n.1194A>T
1g.183563480T>CCA343704534NCF2,SMG7n.572A>G
n.1052A>G
c.1132A>G (p.Met378Val)
c.1024A>G (p.Met342Val)
c.997A>G (p.Met333Val)
c.889A>G (p.Met297Val)
c.349A>G (p.Met117Val)
c.85A>G (p.Met29Val)
n.233+12290T>C
n.1194A>G
 gnomAD v4
1g.183563480T>GCA343704535NCF2,SMG7n.572A>C
n.1052A>C
c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.1024A>C (p.Met342Leu)
c.997A>C (p.Met333Leu)
c.889A>C (p.Met297Leu)
c.349A>C (p.Met117Leu)
c.85A>C (p.Met29Leu)
n.233+12290T>G
n.1194A>C
1g.183563481G>ACA422295420NCF2,SMG7n.571C>T
n.1051C>T
c.1131C>T (p.Asp377=)
c.1023C>T (p.Asp341=)
c.996C>T (p.Asp332=)
c.888C>T (p.Asp296=)
c.348C>T (p.Asp116=)
c.84C>T (p.Asp28=)
n.233+12291G>A
n.1193C>T
1g.183563481G>CCA343704536NCF2,SMG7n.571C>G
n.1051C>G
c.1131C>G (p.Asp377Glu)
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.888C>G (p.Asp296Glu)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.84C>G (p.Asp28Glu)
n.233+12291G>C
n.1193C>G
1g.183563481G>TCA343704537NCF2,SMG7n.571C>A
n.1051C>A
c.1131C>A (p.Asp377Glu)
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.888C>A (p.Asp296Glu)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.84C>A (p.Asp28Glu)
n.233+12291G>T
n.1193C>A
1g.183563482T>ACA343704538NCF2,SMG7n.570A>T
n.1050A>T
c.1130A>T (p.Asp377Val)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.887A>T (p.Asp296Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.233+12292T>A
n.1192A>T
1g.183563482T>CCA343704539NCF2,SMG7n.570A>G
n.1050A>G
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.233+12292T>C
n.1192A>G
1g.183563482T>GCA343704540NCF2,SMG7n.570A>C
n.1050A>C
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.233+12292T>G
n.1192A>C
1g.183563483C>ACA343704541NCF2,SMG7n.569G>T
n.1049G>T
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.233+12293C>A
n.1191G>T
1g.183563483C>GCA343704543NCF2,SMG7n.569G>C
n.1049G>C
c.1129G>C (p.Asp377His)
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.886G>C (p.Asp296His)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.82G>C (p.Asp28His)
n.233+12293C>G
n.1191G>C
1g.183563483C>TCA343704542NCF2,SMG7n.569G>A
n.1049G>A
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.233+12293C>T
n.1191G>A
1g.183563484C>ACA422295421NCF2,SMG7n.568G>T
n.1048G>T
c.1128G>T (p.Arg376=)
c.1020G>T (p.Arg340=)
c.993G>T (p.Arg331=)
c.885G>T (p.Arg295=)
c.345G>T (p.Arg115=)
c.81G>T (p.Arg27=)
n.233+12294C>A
n.1190G>T
1g.183563484C=CA1211957302NCF2,SMG7n.568G=
n.1048G=
c.1128G= (p.Arg376=)
c.1020G= (p.Arg340=)
c.993G= (p.Arg331=)
c.885G= (p.Arg295=)
c.345G= (p.Arg115=)
c.81G= (p.Arg27=)
n.233+12294C=
n.1190G=
1g.183563484C>GCA34021328NCF2,SMG7n.568G>C
n.1048G>C
c.1128G>C (p.Arg376=)
c.1020G>C (p.Arg340=)
c.993G>C (p.Arg331=)
c.885G>C (p.Arg295=)
c.345G>C (p.Arg115=)
c.81G>C (p.Arg27=)
n.233+12294C>G
n.1190G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563484C>TCA422295422NCF2,SMG7n.568G>A
n.1048G>A
c.1128G>A (p.Arg376=)
c.1020G>A (p.Arg340=)
c.993G>A (p.Arg331=)
c.885G>A (p.Arg295=)
c.345G>A (p.Arg115=)
c.81G>A (p.Arg27=)
n.233+12294C>T
n.1190G>A
1g.183563485C>ACA343704544NCF2,SMG7n.567G>T
n.1047G>T
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
n.233+12295C>A
n.1189G>T
1g.183563485C=CA1143648041NCF2,SMG7n.567G=
n.1047G=
c.1127G= (p.Arg376=)
c.1019G= (p.Arg340=)
c.992G= (p.Arg331=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.344G= (p.Arg115=)
c.80G= (p.Arg27=)
n.233+12295C=
n.1189G=
1g.183563485C>GCA343704545NCF2,SMG7n.567G>C
n.1047G>C
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
n.233+12295C>G
n.1189G>C
1g.183563485C>TCA34021329NCF2,SMG7n.567G>A
n.1047G>A
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
c.992G>A (p.Arg331Gln)
c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.344G>A (p.Arg115Gln)
c.80G>A (p.Arg27Gln)
n.233+12295C>T
n.1189G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563486G>ACA1284675NCF2,SMG7n.566C>T
n.1046C>T
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.1018C>T (p.Arg340Trp)
c.991C>T (p.Arg331Trp)
c.883C>T (p.Arg295Trp)
c.343C>T (p.Arg115Trp)
c.79C>T (p.Arg27Trp)
n.233+12296G>A
n.1188C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.183563486G>CCA343704546NCF2,SMG7n.566C>G
n.1046C>G
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
n.233+12296G>C
n.1188C>G
1g.183563486G=CA1211957303NCF2,SMG7n.566C=
n.1046C=
c.1126C= (p.Arg376=)
c.1018C= (p.Arg340=)
c.991C= (p.Arg331=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.343C= (p.Arg115=)
c.79C= (p.Arg27=)
n.233+12296G=
n.1188C=
1g.183563486G>TCA422295423NCF2,SMG7n.566C>A
n.1046C>A
c.1126C>A (p.Arg376=)
c.1018C>A (p.Arg340=)
c.991C>A (p.Arg331=)
c.883C>A (p.Arg295=)
c.343C>A (p.Arg115=)
c.79C>A (p.Arg27=)
n.233+12296G>T
n.1188C>A
1g.183563487G>ACA422295424NCF2,SMG7n.565C>T
n.1045C>T
c.1125C>T (p.Val375=)
c.1017C>T (p.Val339=)
c.990C>T (p.Val330=)
c.882C>T (p.Val294=)
c.342C>T (p.Val114=)
c.78C>T (p.Val26=)
n.233+12297G>A
n.1187C>T
1g.183563487G>CCA422295425NCF2,SMG7n.565C>G
n.1045C>G
c.1125C>G (p.Val375=)
c.1017C>G (p.Val339=)
c.990C>G (p.Val330=)
c.882C>G (p.Val294=)
c.342C>G (p.Val114=)
c.78C>G (p.Val26=)
n.233+12297G>C
n.1187C>G
1g.183563487G>TCA422295426NCF2,SMG7n.565C>A
n.1045C>A
c.1125C>A (p.Val375=)
c.1017C>A (p.Val339=)
c.990C>A (p.Val330=)
c.882C>A (p.Val294=)
c.342C>A (p.Val114=)
c.78C>A (p.Val26=)
n.233+12297G>T
n.1187C>A
1g.183563488A=CA1211957304NCF2,SMG7n.564T=
n.1044T=
c.1124T= (p.Val375=)
c.1016T= (p.Val339=)
c.989T= (p.Val330=)
c.881T= (p.Val294=)
c.341T= (p.Val114=)
c.77T= (p.Val26=)
n.233+12298A=
n.1186T=
1g.183563488A>CCA343704547NCF2,SMG7n.564T>G
n.1044T>G
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.233+12298A>C
n.1186T>G
1g.183563488A>GCA343704548NCF2,SMG7n.564T>C
n.1044T>C
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.233+12298A>G
n.1186T>C
 dbSNP
1g.183563488A>TCA343704549NCF2,SMG7n.564T>A
n.1044T>A
c.1124T>A (p.Val375Asp)
c.1016T>A (p.Val339Asp)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.881T>A (p.Val294Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.77T>A (p.Val26Asp)
n.233+12298A>T
n.1186T>A
1g.183563489C>ACA343704550NCF2,SMG7n.563G>T
n.1043G>T
c.1123G>T (p.Val375Phe)
c.1015G>T (p.Val339Phe)
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.880G>T (p.Val294Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.76G>T (p.Val26Phe)
n.233+12299C>A
n.1185G>T
1g.183563489C>GCA343704551NCF2,SMG7n.563G>C
n.1043G>C
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.233+12299C>G
n.1185G>C
1g.183563489C>TCA343704552NCF2,SMG7n.563G>A
n.1043G>A
c.1123G>A (p.Val375Ile)
c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.76G>A (p.Val26Ile)
n.233+12299C>T
n.1185G>A
1g.183563490C>ACA343704553NCF2,SMG7n.562G>T
n.1042G>T
c.1122G>T (p.Gln374His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.987G>T (p.Gln329His)
c.879G>T (p.Gln293His)
c.339G>T (p.Gln113His)
c.75G>T (p.Gln25His)
n.233+12300C>A
n.1184G>T
1g.183563490C=CA1211957305NCF2,SMG7n.562G=
n.1042G=
c.1122G= (p.Gln374=)
c.1014G= (p.Gln338=)
c.987G= (p.Gln329=)
c.879G= (p.Gln293=)
c.339G= (p.Gln113=)
c.75G= (p.Gln25=)
n.233+12300C=
n.1184G=
1g.183563490C>GCA1284676NCF2,SMG7n.562G>C
n.1042G>C
c.1122G>C (p.Gln374His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.987G>C (p.Gln329His)
c.879G>C (p.Gln293His)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.75G>C (p.Gln25His)
n.233+12300C>G
n.1184G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183563490C>TCA422295427NCF2,SMG7n.562G>A
n.1042G>A
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.987G>A (p.Gln329=)
c.879G>A (p.Gln293=)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.75G>A (p.Gln25=)
n.233+12300C>T
n.1184G>A
1g.183563491T>ACA343704554NCF2,SMG7n.561A>T
n.1041A>T
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.233+12301T>A
n.1183A>T
 COSMIC
1g.183563491T>CCA343704555NCF2,SMG7n.561A>G
n.1041A>G
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.233+12301T>C
n.1183A>G
1g.183563491T>GCA343704556NCF2,SMG7n.561A>C
n.1041A>C
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.233+12301T>G
n.1183A>C
1g.183563492G>ACA343704557NCF2,SMG7n.560C>T
n.1040C>T
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.233+12302G>A
n.1182C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.183563492G>CCA343704558NCF2,SMG7n.560C>G
n.1040C>G
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.233+12302G>C
n.1182C>G
1g.183563492G=CA1211957306NCF2,SMG7n.560C=
n.1040C=
c.1120C= (p.Gln374=)
c.1012C= (p.Gln338=)
c.985C= (p.Gln329=)
c.877C= (p.Gln293=)
c.337C= (p.Gln113=)
c.73C= (p.Gln25=)
n.233+12302G=
n.1182C=
1g.183563492G>TCA343704559NCF2,SMG7n.560C>A
n.1040C>A
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.233+12302G>T
n.1182C>A
1g.183563493G>ACA422295428NCF2,SMG7n.559C>T
n.1039C>T
c.1119C>T (p.Ser373=)
c.1011C>T (p.Ser337=)
c.984C>T (p.Ser328=)
c.876C>T (p.Ser292=)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.72C>T (p.Ser24=)
n.233+12303G>A
n.1181C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563493G>CCA343704560NCF2,SMG7n.559C>G
n.1039C>G
c.1119C>G (p.Ser373Arg)
c.1011C>G (p.Ser337Arg)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
c.876C>G (p.Ser292Arg)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.72C>G (p.Ser24Arg)
n.233+12303G>C
n.1181C>G
1g.183563493G=CA1211957307NCF2,SMG7n.559C=
n.1039C=
c.1119C= (p.Ser373=)
c.1011C= (p.Ser337=)
c.984C= (p.Ser328=)
c.876C= (p.Ser292=)
c.336C= (p.Ser112=)
c.72C= (p.Ser24=)
n.233+12303G=
n.1181C=
1g.183563493G>TCA343704561NCF2,SMG7n.559C>A
n.1039C>A
c.1119C>A (p.Ser373Arg)
c.1011C>A (p.Ser337Arg)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
c.876C>A (p.Ser292Arg)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.72C>A (p.Ser24Arg)
n.233+12303G>T
n.1181C>A
1g.183563494C>ACA343704562NCF2,SMG7n.558G>T
n.1038G>T
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.71G>T (p.Ser24Ile)
n.233+12304C>A
n.1180G>T
1g.183563494C>GCA343704563NCF2,SMG7n.558G>C
n.1038G>C
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.875G>C (p.Ser292Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.71G>C (p.Ser24Thr)
n.233+12304C>G
n.1180G>C
1g.183563494C>TCA343704564NCF2,SMG7n.558G>A
n.1038G>A
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.875G>A (p.Ser292Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.71G>A (p.Ser24Asn)
n.233+12304C>T
n.1180G>A
1g.183563495T>ACA343704565NCF2,SMG7n.557A>T
n.1037A>T
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.874A>T (p.Ser292Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
n.233+12305T>A
n.1179A>T
1g.183563495T>CCA343704566NCF2,SMG7n.557A>G
n.1037A>G
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.1009A>G (p.Ser337Gly)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.874A>G (p.Ser292Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
n.233+12305T>C
n.1179A>G
1g.183563495T>GCA343704567NCF2,SMG7n.557A>C
n.1037A>C
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.874A>C (p.Ser292Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.70A>C (p.Ser24Arg)
n.233+12305T>G
n.1179A>C
1g.183563496G>ACA422295429NCF2,SMG7n.556C>T
n.1036C>T
c.1116C>T (p.Tyr372=)
c.1008C>T (p.Tyr336=)
c.981C>T (p.Tyr327=)
c.873C>T (p.Tyr291=)
c.333C>T (p.Tyr111=)
c.69C>T (p.Tyr23=)
n.233+12306G>A
n.1178C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183563496G>CCA343704568NCF2,SMG7n.556C>G
n.1036C>G
c.1116C>G (p.Tyr372Ter)
c.1008C>G (p.Tyr336Ter)
c.981C>G (p.Tyr327Ter)
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
c.69C>G (p.Tyr23Ter)
n.233+12306G>C
n.1178C>G
 gnomAD v4
1g.183563496G=CA1211957308NCF2,SMG7n.556C=
n.1036C=
c.1116C= (p.Tyr372=)
c.1008C= (p.Tyr336=)
c.981C= (p.Tyr327=)
c.873C= (p.Tyr291=)
c.333C= (p.Tyr111=)
c.69C= (p.Tyr23=)
n.233+12306G=
n.1178C=
1g.183563496G>TCA343704569NCF2,SMG7n.556C>A
n.1036C>A
c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
c.981C>A (p.Tyr327Ter)
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
c.69C>A (p.Tyr23Ter)
n.233+12306G>T
n.1178C>A
1g.183563497T>ACA343704570NCF2,SMG7n.555A>T
n.1035A>T
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
n.233+12307T>A
n.1177A>T
1g.183563497T>CCA343704571NCF2,SMG7n.555A>G
n.1035A>G
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
n.233+12307T>C
n.1177A>G
1g.183563497T>GCA343704572NCF2,SMG7n.555A>C
n.1035A>C
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
n.233+12307T>G
n.1177A>C
1g.183563498A=CA1211957309NCF2,SMG7n.554T=
n.1034T=
c.1114T= (p.Tyr372=)
c.1006T= (p.Tyr336=)
c.979T= (p.Tyr327=)
c.871T= (p.Tyr291=)
c.331T= (p.Tyr111=)
c.67T= (p.Tyr23=)
n.233+12308A=
n.1176T=
1g.183563498A>CCA343704573NCF2,SMG7n.554T>G
n.1034T>G
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
n.233+12308A>C
n.1176T>G
1g.183563498A>GCA34021341NCF2,SMG7n.554T>C
n.1034T>C
c.1114T>C (p.Tyr372His)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.871T>C (p.Tyr291His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.67T>C (p.Tyr23His)
n.233+12308A>G
n.1176T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563498A>TCA343704574NCF2,SMG7n.554T>A
n.1034T>A
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
n.233+12308A>T
n.1176T>A
1g.183563499G>ACA422295430NCF2,SMG7n.553C>T
n.1033C>T
c.1113C>T (p.Pro371=)
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.978C>T (p.Pro326=)
c.870C>T (p.Pro290=)
c.330C>T (p.Pro110=)
c.66C>T (p.Pro22=)
n.233+12309G>A
n.1175C>T
1g.183563499G>CCA422295431NCF2,SMG7n.553C>G
n.1033C>G
c.1113C>G (p.Pro371=)
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.978C>G (p.Pro326=)
c.870C>G (p.Pro290=)
c.330C>G (p.Pro110=)
c.66C>G (p.Pro22=)
n.233+12309G>C
n.1175C>G
1g.183563499G>TCA422295432NCF2,SMG7n.553C>A
n.1033C>A
c.1113C>A (p.Pro371=)
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.978C>A (p.Pro326=)
c.870C>A (p.Pro290=)
c.330C>A (p.Pro110=)
c.66C>A (p.Pro22=)
n.233+12309G>T
n.1175C>A
1g.183563500G>ACA343704575NCF2,SMG7n.552C>T
n.1032C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.233+12310G>A
n.1174C>T
1g.183563500G>CCA343704576NCF2,SMG7n.552C>G
n.1032C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.233+12310G>C
n.1174C>G
1g.183563500G>TCA343704577NCF2,SMG7n.552C>A
n.1032C>A
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.869C>A (p.Pro290His)
c.329C>A (p.Pro110His)
c.65C>A (p.Pro22His)
n.233+12310G>T
n.1174C>A
1g.183563501G>ACA343704578NCF2,SMG7n.551C>T
n.1031C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.233+12311G>A
n.1173C>T
 gnomAD v4
1g.183563501G>CCA343704579NCF2,SMG7n.551C>G
n.1031C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.233+12311G>C
n.1173C>G
1g.183563501G>TCA343704580NCF2,SMG7n.551C>A
n.1031C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.233+12311G>T
n.1173C>A
1g.183563502G>ACA1284677NCF2,SMG7n.550C>T
n.1030C>T
c.1110C>T (p.Leu370=)
c.1002C>T (p.Leu334=)
c.975C>T (p.Leu325=)
c.867C>T (p.Leu289=)
c.327C>T (p.Leu109=)
c.63C>T (p.Leu21=)
n.233+12312G>A
n.1172C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.183563502G>CCA422295433NCF2,SMG7n.550C>G
n.1030C>G
c.1110C>G (p.Leu370=)
c.1002C>G (p.Leu334=)
c.975C>G (p.Leu325=)
c.867C>G (p.Leu289=)
c.327C>G (p.Leu109=)
c.63C>G (p.Leu21=)
n.233+12312G>C
n.1172C>G
1g.183563502G=CA1211957310NCF2,SMG7n.550C=
n.1030C=
c.1110C= (p.Leu370=)
c.1002C= (p.Leu334=)
c.975C= (p.Leu325=)
c.867C= (p.Leu289=)
c.327C= (p.Leu109=)
c.63C= (p.Leu21=)
n.233+12312G=
n.1172C=
1g.183563502G>TCA422295434NCF2,SMG7n.550C>A
n.1030C>A
c.1110C>A (p.Leu370=)
c.1002C>A (p.Leu334=)
c.975C>A (p.Leu325=)
c.867C>A (p.Leu289=)
c.327C>A (p.Leu109=)
c.63C>A (p.Leu21=)
n.233+12312G>T
n.1172C>A
1g.183563503A>CCA343704582NCF2,SMG7n.549T>G
n.1029T>G
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.233+12313A>C
n.1171T>G
1g.183563503A>GCA343704583NCF2,SMG7n.549T>C
n.1029T>C
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.233+12313A>G
n.1171T>C
1g.183563503A>TCA343704581NCF2,SMG7n.549T>A
n.1029T>A
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.1001T>A (p.Leu334His)
c.974T>A (p.Leu325His)
c.866T>A (p.Leu289His)
c.326T>A (p.Leu109His)
c.62T>A (p.Leu21His)
n.233+12313A>T
n.1171T>A
1g.183563504G>ACA343704585NCF2,SMG7n.548C>T
n.1028C>T
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.233+12314G>A
n.1170C>T
1g.183563504G>CCA343704584NCF2,SMG7n.548C>G
n.1028C>G
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.233+12314G>C
n.1170C>G
1g.183563504G>TCA343704586NCF2,SMG7n.548C>A
n.1028C>A
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.233+12314G>T
n.1170C>A
1g.183563505C>ACA422295436NCF2,SMG7n.547G>T
n.1027G>T
c.1107G>T (p.Gly369=)
c.999G>T (p.Gly333=)
c.972G>T (p.Gly324=)
c.864G>T (p.Gly288=)
c.324G>T (p.Gly108=)
c.60G>T (p.Gly20=)
n.233+12315C>A
n.1169G>T
1g.183563505C=CA1211957311NCF2,SMG7n.547G=
n.1027G=
c.1107G= (p.Gly369=)
c.999G= (p.Gly333=)
c.972G= (p.Gly324=)
c.864G= (p.Gly288=)
c.324G= (p.Gly108=)
c.60G= (p.Gly20=)
n.233+12315C=
n.1169G=
1g.183563505C>GCA422295435NCF2,SMG7n.547G>C
n.1027G>C
c.1107G>C (p.Gly369=)
c.999G>C (p.Gly333=)
c.972G>C (p.Gly324=)
c.864G>C (p.Gly288=)
c.324G>C (p.Gly108=)
c.60G>C (p.Gly20=)
n.233+12315C>G
n.1169G>C
1g.183563505C>TCA1284678NCF2,SMG7n.547G>A
n.1027G>A
c.1107G>A (p.Gly369=)
c.999G>A (p.Gly333=)
c.972G>A (p.Gly324=)
c.864G>A (p.Gly288=)
c.324G>A (p.Gly108=)
c.60G>A (p.Gly20=)
n.233+12315C>T
n.1169G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183563506C>ACA343704587NCF2,SMG7n.546G>T
n.1026G>T
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.233+12316C>A
n.1168G>T
1g.183563506C>GCA343704588NCF2,SMG7n.546G>C
n.1026G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.233+12316C>G
n.1168G>C
1g.183563506C>TCA343704589NCF2,SMG7n.546G>A
n.1026G>A
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.59G>A (p.Gly20Glu)
n.233+12316C>T
n.1168G>A
 COSMIC
1g.183563507C>ACA343704590NCF2,SMG7n.545G>T
n.1025G>T
c.1105G>T (p.Gly369Trp)
c.997G>T (p.Gly333Trp)
c.970G>T (p.Gly324Trp)
c.862G>T (p.Gly288Trp)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.58G>T (p.Gly20Trp)
n.233+12317C>A
n.1167G>T
1g.183563507C=CA1141581263NCF2,SMG7n.545G=
n.1025G=
c.1105G= (p.Gly369=)
c.997G= (p.Gly333=)
c.970G= (p.Gly324=)
c.862G= (p.Gly288=)
c.322G= (p.Gly108=)
c.58G= (p.Gly20=)
n.233+12317C=
n.1167G=
1g.183563507C>GCA343704591NCF2,SMG7n.545G>C
n.1025G>C
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.233+12317C>G
n.1167G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183563507C>TCA219764NCF2,SMG7n.545G>A
n.1025G>A
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.58G>A (p.Gly20Arg)
n.233+12317C>T
n.1167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563508G>ACA1284679NCF2,SMG7n.544C>T
n.1024C>T
c.1104C>T (p.Pro368=)
c.996C>T (p.Pro332=)
c.969C>T (p.Pro323=)
c.861C>T (p.Pro287=)
c.321C>T (p.Pro107=)
c.57C>T (p.Pro19=)
n.233+12318G>A
n.1166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563508G>CCA1284680NCF2,SMG7n.544C>G
n.1024C>G
c.1104C>G (p.Pro368=)
c.996C>G (p.Pro332=)
c.969C>G (p.Pro323=)
c.861C>G (p.Pro287=)
c.321C>G (p.Pro107=)
c.57C>G (p.Pro19=)
n.233+12318G>C
n.1166C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563508G=CA1145347093NCF2,SMG7n.544C=
n.1024C=
c.1104C= (p.Pro368=)
c.996C= (p.Pro332=)
c.969C= (p.Pro323=)
c.861C= (p.Pro287=)
c.321C= (p.Pro107=)
c.57C= (p.Pro19=)
n.233+12318G=
n.1166C=
1g.183563508G>TCA422295437NCF2,SMG7n.544C>A
n.1024C>A
c.1104C>A (p.Pro368=)
c.996C>A (p.Pro332=)
c.969C>A (p.Pro323=)
c.861C>A (p.Pro287=)
c.321C>A (p.Pro107=)
c.57C>A (p.Pro19=)
n.233+12318G>T
n.1166C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563509G>ACA343704592NCF2,SMG7n.543C>T
n.1023C>T
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.233+12319G>A
n.1165C>T
1g.183563509G>CCA343704593NCF2,SMG7n.543C>G
n.1023C>G
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.233+12319G>C
n.1165C>G
 gnomAD v4
1g.183563509G=CA1211957312NCF2,SMG7n.543C=
n.1023C=
c.1103C= (p.Pro368=)
c.995C= (p.Pro332=)
c.968C= (p.Pro323=)
c.860C= (p.Pro287=)
c.320C= (p.Pro107=)
c.56C= (p.Pro19=)
n.233+12319G=
n.1165C=
1g.183563509G>TCA1284681NCF2,SMG7n.543C>A
n.1023C>A
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.860C>A (p.Pro287His)
c.320C>A (p.Pro107His)
c.56C>A (p.Pro19His)
n.233+12319G>T
n.1165C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183563510G>ACA343704596NCF2,SMG7n.542C>T
n.1022C>T
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.233+12320G>A
n.1164C>T
1g.183563510G>CCA343704594NCF2,SMG7n.542C>G
n.1022C>G
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.233+12320G>C
n.1164C>G
1g.183563510G>TCA343704595NCF2,SMG7n.542C>A
n.1022C>A
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.233+12320G>T
n.1164C>A
 gnomAD v4
1g.183563511C>ACA343704597NCF2,SMG7n.541G>T
n.1021G>T
c.1101G>T (p.Gln367His)
c.993G>T (p.Gln331His)
c.966G>T (p.Gln322His)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.318G>T (p.Gln106His)
c.54G>T (p.Gln18His)
n.233+12321C>A
n.1163G>T
1g.183563511C>GCA343704598NCF2,SMG7n.541G>C
n.1021G>C
c.1101G>C (p.Gln367His)
c.993G>C (p.Gln331His)
c.966G>C (p.Gln322His)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.318G>C (p.Gln106His)
c.54G>C (p.Gln18His)
n.233+12321C>G
n.1163G>C
1g.183563511C>TCA422295438NCF2,SMG7n.541G>A
n.1021G>A
c.1101G>A (p.Gln367=)
c.993G>A (p.Gln331=)
c.966G>A (p.Gln322=)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.318G>A (p.Gln106=)
c.54G>A (p.Gln18=)
n.233+12321C>T
n.1163G>A
1g.183563512T>ACA343704599NCF2,SMG7n.540A>T
n.1020A>T
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.233+12322T>A
n.1162A>T
 gnomAD v4
1g.183563512T>CCA343704600NCF2,SMG7n.540A>G
n.1020A>G
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.233+12322T>C
n.1162A>G
1g.183563512T>GCA343704601NCF2,SMG7n.540A>C
n.1020A>C
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.233+12322T>G
n.1162A>C
1g.183563513G>ACA343704602NCF2,SMG7n.539C>T
n.1019C>T
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.233+12323G>A
n.1161C>T
 ClinVar
1g.183563513G>CCA343704603NCF2,SMG7n.539C>G
n.1019C>G
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.233+12323G>C
n.1161C>G
1g.183563513G>TCA343704604NCF2,SMG7n.539C>A
n.1019C>A
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.233+12323G>T
n.1161C>A
1g.183563514_183563515delCA2586967889NCF2,SMG7n.538_539del
n.1018_1019del
c.1098_1099del (p.Gln367AlafsTer14)
c.990_991del (p.Gln331AlafsTer14)
c.963_964del (p.Gln322AlafsTer14)
c.855_856del (p.Gln286AlafsTer14)
c.315_316del (p.Gln106AlafsTer14)
c.51_52del (p.Gln18AlafsTer14)
n.233+12324_233+12325del
n.1160_1161del
1g.183563514A>CCA422295439NCF2,SMG7n.538T>G
n.1018T>G
c.1098T>G (p.Thr366=)
c.990T>G (p.Thr330=)
c.963T>G (p.Thr321=)
c.855T>G (p.Thr285=)
c.315T>G (p.Thr105=)
c.51T>G (p.Thr17=)
n.233+12324A>C
n.1160T>G
1g.183563514A>GCA422295440NCF2,SMG7n.538T>C
n.1018T>C
c.1098T>C (p.Thr366=)
c.990T>C (p.Thr330=)
c.963T>C (p.Thr321=)
c.855T>C (p.Thr285=)
c.315T>C (p.Thr105=)
c.51T>C (p.Thr17=)
n.233+12324A>G
n.1160T>C
1g.183563514A>TCA422295441NCF2,SMG7n.538T>A
n.1018T>A
c.1098T>A (p.Thr366=)
c.990T>A (p.Thr330=)
c.963T>A (p.Thr321=)
c.855T>A (p.Thr285=)
c.315T>A (p.Thr105=)
c.51T>A (p.Thr17=)
n.233+12324A>T
n.1160T>A
1g.183563515G>ACA343704605NCF2,SMG7n.537C>T
n.1017C>T
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.233+12325G>A
n.1159C>T
1g.183563515G>CCA343704606NCF2,SMG7n.537C>G
n.1017C>G
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
c.854C>G (p.Thr285Ser)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.50C>G (p.Thr17Ser)
n.233+12325G>C
n.1159C>G
1g.183563515G>TCA343704607NCF2,SMG7n.537C>A
n.1017C>A
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
c.854C>A (p.Thr285Asn)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
n.233+12325G>T
n.1159C>A
1g.183563516T>ACA343704609NCF2,SMG7n.536A>T
n.1016A>T
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.233+12326T>A
n.1158A>T
1g.183563516T>CCA343704610NCF2,SMG7n.536A>G
n.1016A>G
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.233+12326T>C
n.1158A>G
1g.183563516T>GCA343704608NCF2,SMG7n.536A>C
n.1016A>C
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.233+12326T>G
n.1158A>C
1g.183563517C>ACA343704611NCF2,SMG7n.535G>T
n.1015G>T
c.1095G>T (p.Lys365Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.960G>T (p.Lys320Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.233+12327C>A
n.1157G>T
 gnomAD v4
1g.183563517C>GCA343704612NCF2,SMG7n.535G>C
n.1015G>C
c.1095G>C (p.Lys365Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.960G>C (p.Lys320Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.233+12327C>G
n.1157G>C
1g.183563517C>TCA422295442NCF2,SMG7n.535G>A
n.1015G>A
c.1095G>A (p.Lys365=)
c.987G>A (p.Lys329=)
c.960G>A (p.Lys320=)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.312G>A (p.Lys104=)
c.48G>A (p.Lys16=)
n.233+12327C>T
n.1157G>A
 ClinVar
1g.183563518T>ACA343704613NCF2,SMG7n.534A>T
n.1014A>T
c.1094A>T (p.Lys365Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.959A>T (p.Lys320Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.311A>T (p.Lys104Met)
c.47A>T (p.Lys16Met)
n.233+12328T>A
n.1156A>T
1g.183563518T>CCA343704614NCF2,SMG7n.534A>G
n.1014A>G
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.233+12328T>C
n.1156A>G
1g.183563518T>GCA343704615NCF2,SMG7n.534A>C
n.1014A>C
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.233+12328T>G
n.1156A>C
1g.183563519T>ACA343704618NCF2,SMG7n.533A>T
n.1013A>T
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.233+12329T>A
n.1155A>T
1g.183563519T>CCA343704617NCF2,SMG7n.533A>G
n.1013A>G
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.233+12329T>C
n.1155A>G
 dbSNP
1g.183563519T>GCA343704616NCF2,SMG7n.533A>C
n.1013A>C
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.233+12329T>G
n.1155A>C
1g.183563520C>ACA343704619NCF2,SMG7n.532G>T
n.1012G>T
c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.984G>T (p.Met328Ile)
c.957G>T (p.Met319Ile)
c.849G>T (p.Met283Ile)
c.309G>T (p.Met103Ile)
c.45G>T (p.Met15Ile)
n.233+12330C>A
n.1154G>T
1g.183563520C>GCA343704620NCF2,SMG7n.532G>C
n.1012G>C
c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.984G>C (p.Met328Ile)
c.957G>C (p.Met319Ile)
c.849G>C (p.Met283Ile)
c.309G>C (p.Met103Ile)
c.45G>C (p.Met15Ile)
n.233+12330C>G
n.1154G>C
1g.183563520C>TCA343704621NCF2,SMG7n.532G>A
n.1012G>A
c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.984G>A (p.Met328Ile)
c.957G>A (p.Met319Ile)
c.849G>A (p.Met283Ile)
c.309G>A (p.Met103Ile)
c.45G>A (p.Met15Ile)
n.233+12330C>T
n.1154G>A
 COSMIC
1g.183563521A>CCA343704622NCF2,SMG7n.531T>G
n.1011T>G
c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.983T>G (p.Met328Arg)
c.956T>G (p.Met319Arg)
c.848T>G (p.Met283Arg)
c.308T>G (p.Met103Arg)
c.44T>G (p.Met15Arg)
n.233+12331A>C
n.1153T>G
1g.183563521A>GCA343704623NCF2,SMG7n.531T>C
n.1011T>C
c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.983T>C (p.Met328Thr)
c.956T>C (p.Met319Thr)
c.848T>C (p.Met283Thr)
c.308T>C (p.Met103Thr)
c.44T>C (p.Met15Thr)
n.233+12331A>G
n.1153T>C
1g.183563521A>TCA343704624NCF2,SMG7n.531T>A
n.1011T>A
c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.983T>A (p.Met328Lys)
c.956T>A (p.Met319Lys)
c.848T>A (p.Met283Lys)
c.308T>A (p.Met103Lys)
c.44T>A (p.Met15Lys)
n.233+12331A>T
n.1153T>A
1g.183563522T>ACA343704625NCF2,SMG7n.530A>T
n.1010A>T
c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.982A>T (p.Met328Leu)
c.955A>T (p.Met319Leu)
c.847A>T (p.Met283Leu)
c.307A>T (p.Met103Leu)
c.43A>T (p.Met15Leu)
n.233+12332T>A
n.1152A>T
1g.183563522T>CCA343704627NCF2,SMG7n.530A>G
n.1010A>G
c.1090A>G (p.Met364Val)
c.982A>G (p.Met328Val)
c.955A>G (p.Met319Val)
c.847A>G (p.Met283Val)
c.307A>G (p.Met103Val)
c.43A>G (p.Met15Val)
n.233+12332T>C
n.1152A>G
1g.183563522T>GCA343704626NCF2,SMG7n.530A>C
n.1010A>C
c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.982A>C (p.Met328Leu)
c.955A>C (p.Met319Leu)
c.847A>C (p.Met283Leu)
c.307A>C (p.Met103Leu)
c.43A>C (p.Met15Leu)
n.233+12332T>G
n.1152A>C
1g.183563523G>ACA422295443NCF2,SMG7n.529C>T
n.1009C>T
c.1089C>T (p.Val363=)
c.981C>T (p.Val327=)
c.954C>T (p.Val318=)
c.846C>T (p.Val282=)
c.306C>T (p.Val102=)
c.42C>T (p.Val14=)
n.233+12333G>A
n.1151C>T
1g.183563523G>CCA422295444NCF2,SMG7n.529C>G
n.1009C>G
c.1089C>G (p.Val363=)
c.981C>G (p.Val327=)
c.954C>G (p.Val318=)
c.846C>G (p.Val282=)
c.306C>G (p.Val102=)
c.42C>G (p.Val14=)
n.233+12333G>C
n.1151C>G
1g.183563523G>TCA422295445NCF2,SMG7n.529C>A
n.1009C>A
c.1089C>A (p.Val363=)
c.981C>A (p.Val327=)
c.954C>A (p.Val318=)
c.846C>A (p.Val282=)
c.306C>A (p.Val102=)
c.42C>A (p.Val14=)
n.233+12333G>T
n.1151C>A
 gnomAD v4
1g.183563524A>CCA343704628NCF2,SMG7n.528T>G
n.1008T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.233+12334A>C
n.1150T>G
1g.183563524A>GCA343704629NCF2,SMG7n.528T>C
n.1008T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.233+12334A>G
n.1150T>C
1g.183563524A>TCA343704630NCF2,SMG7n.528T>A
n.1008T>A
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.980T>A (p.Val327Asp)
c.953T>A (p.Val318Asp)
c.845T>A (p.Val282Asp)
c.305T>A (p.Val102Asp)
c.41T>A (p.Val14Asp)
n.233+12334A>T
n.1150T>A
1g.183563525C>ACA343704631NCF2,SMG7n.527G>T
n.1007G>T
c.1087G>T (p.Val363Phe)
c.979G>T (p.Val327Phe)
c.952G>T (p.Val318Phe)
c.844G>T (p.Val282Phe)
c.304G>T (p.Val102Phe)
c.40G>T (p.Val14Phe)
n.233+12335C>A
n.1149G>T
1g.183563525C=CA1146793152NCF2,SMG7n.527G=
n.1007G=
c.1087G= (p.Val363=)
c.979G= (p.Val327=)
c.952G= (p.Val318=)
c.844G= (p.Val282=)
c.304G= (p.Val102=)
c.40G= (p.Val14=)
n.233+12335C=
n.1149G=
1g.183563525C>GCA343704632NCF2,SMG7n.527G>C
n.1007G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.233+12335C>G
n.1149G>C
1g.183563525C>TCA1284682NCF2,SMG7n.527G>A
n.1007G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.979G>A (p.Val327Ile)
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.844G>A (p.Val282Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.40G>A (p.Val14Ile)
n.233+12335C>T
n.1149G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.183563526T>ACA422295446NCF2,SMG7n.526A>T
n.1006A>T
c.1086A>T (p.Val362=)
c.978A>T (p.Val326=)
c.951A>T (p.Val317=)
c.843A>T (p.Val281=)
c.303A>T (p.Val101=)
c.39A>T (p.Val13=)
n.233+12336T>A
n.1148A>T
1g.183563526T>CCA422295447NCF2,SMG7n.526A>G
n.1006A>G
c.1086A>G (p.Val362=)
c.978A>G (p.Val326=)
c.951A>G (p.Val317=)
c.843A>G (p.Val281=)
c.303A>G (p.Val101=)
c.39A>G (p.Val13=)
n.233+12336T>C
n.1148A>G
1g.183563526T>GCA422295448NCF2,SMG7n.526A>C
n.1006A>C
c.1086A>C (p.Val362=)
c.978A>C (p.Val326=)
c.951A>C (p.Val317=)
c.843A>C (p.Val281=)
c.303A>C (p.Val101=)
c.39A>C (p.Val13=)
n.233+12336T>G
n.1148A>C
1g.183563527A>CCA343704633NCF2,SMG7n.525T>G
n.1005T>G
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.38T>G (p.Val13Gly)
n.233+12337A>C
n.1147T>G
1g.183563527A>GCA343704634NCF2,SMG7n.525T>C
n.1005T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.233+12337A>G
n.1147T>C
 gnomAD v4
1g.183563527A>TCA343704635NCF2,SMG7n.525T>A
n.1005T>A
c.1085T>A (p.Val362Glu)
c.977T>A (p.Val326Glu)
c.950T>A (p.Val317Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.38T>A (p.Val13Glu)
n.233+12337A>T
n.1147T>A
1g.183563528C>ACA343704636NCF2,SMG7n.524G>T
n.1004G>T
c.1084G>T (p.Val362Leu)
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.949G>T (p.Val317Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.37G>T (p.Val13Leu)
n.233+12338C>A
n.1146G>T
1g.183563528C=CA1211957313NCF2,SMG7n.524G=
n.1004G=
c.1084G= (p.Val362=)
c.976G= (p.Val326=)
c.949G= (p.Val317=)
c.841G= (p.Val281=)
c.301G= (p.Val101=)
c.37G= (p.Val13=)
n.233+12338C=
n.1146G=
1g.183563528C>GCA343704637NCF2,SMG7n.524G>C
n.1004G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.233+12338C>G
n.1146G>C
1g.183563528C>TCA10608452NCF2,SMG7n.524G>A
n.1004G>A
c.1084G>A (p.Val362Ile)
c.976G>A (p.Val326Ile)
c.949G>A (p.Val317Ile)
c.841G>A (p.Val281Ile)
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.37G>A (p.Val13Ile)
n.233+12338C>T
n.1146G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.183563529C>ACA422295449NCF2,SMG7n.523G>T
n.1003G>T
c.1083G>T (p.Thr361=)
c.975G>T (p.Thr325=)
c.948G>T (p.Thr316=)
c.840G>T (p.Thr280=)
c.300G>T (p.Thr100=)
c.36G>T (p.Thr12=)
n.233+12339C>A
n.1145G>T
1g.183563529C=CA1211957314NCF2,SMG7n.523G=
n.1003G=
c.1083G= (p.Thr361=)
c.975G= (p.Thr325=)
c.948G= (p.Thr316=)
c.840G= (p.Thr280=)
c.300G= (p.Thr100=)
c.36G= (p.Thr12=)
n.233+12339C=
n.1145G=
1g.183563529C>GCA422295450NCF2,SMG7n.523G>C
n.1003G>C
c.1083G>C (p.Thr361=)
c.975G>C (p.Thr325=)
c.948G>C (p.Thr316=)
c.840G>C (p.Thr280=)
c.300G>C (p.Thr100=)
c.36G>C (p.Thr12=)
n.233+12339C>G
n.1145G>C
 gnomAD v4
1g.183563529C>TCA1284683NCF2,SMG7n.523G>A
n.1003G>A
c.1083G>A (p.Thr361=)
c.975G>A (p.Thr325=)
c.948G>A (p.Thr316=)
c.840G>A (p.Thr280=)
c.300G>A (p.Thr100=)
c.36G>A (p.Thr12=)
n.233+12339C>T
n.1145G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563530G>ACA34021372NCF2,SMG7n.522C>T
n.1002C>T
c.1082C>T (p.Thr361Met)
c.974C>T (p.Thr325Met)
c.947C>T (p.Thr316Met)
c.839C>T (p.Thr280Met)
c.299C>T (p.Thr100Met)
c.35C>T (p.Thr12Met)
n.233+12340G>A
n.1144C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563530G>CCA343704638NCF2,SMG7n.522C>G
n.1002C>G
c.1082C>G (p.Thr361Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.947C>G (p.Thr316Arg)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.35C>G (p.Thr12Arg)
n.233+12340G>C
n.1144C>G
1g.183563530G=CA1211957315NCF2,SMG7n.522C=
n.1002C=
c.1082C= (p.Thr361=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.839C= (p.Thr280=)
c.299C= (p.Thr100=)
c.35C= (p.Thr12=)
n.233+12340G=
n.1144C=
1g.183563530G>TCA343704639NCF2,SMG7n.522C>A
n.1002C>A
c.1082C>A (p.Thr361Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.35C>A (p.Thr12Lys)
n.233+12340G>T
n.1144C>A
1g.183563531T>ACA1284684NCF2,SMG7n.521A>T
n.1001A>T
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
n.233+12341T>A
n.1143A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563531T>CCA343704640NCF2,SMG7n.521A>G
n.1001A>G
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
n.233+12341T>C
n.1143A>G
1g.183563531T>GCA343704641NCF2,SMG7n.521A>C
n.1001A>C
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
n.233+12341T>G
n.1143A>C
1g.183563531T=CA1142197832NCF2,SMG7n.521A=
n.1001A=
c.1081A= (p.Thr361=)
c.973A= (p.Thr325=)
c.946A= (p.Thr316=)
c.838A= (p.Thr280=)
c.298A= (p.Thr100=)
c.34A= (p.Thr12=)
n.233+12341T=
n.1143A=
1g.183563532G>ACA422295451NCF2,SMG7n.520C>T
n.1000C>T
c.1080C>T (p.Tyr360=)
c.972C>T (p.Tyr324=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.837C>T (p.Tyr279=)
c.297C>T (p.Tyr99=)
c.33C>T (p.Tyr11=)
n.233+12342G>A
n.1142C>T
1g.183563532G>CCA343704642NCF2,SMG7n.520C>G
n.1000C>G
c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
c.972C>G (p.Tyr324Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.837C>G (p.Tyr279Ter)
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
n.233+12342G>C
n.1142C>G
1g.183563532G>TCA343704643NCF2,SMG7n.520C>A
n.1000C>A
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
c.972C>A (p.Tyr324Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.837C>A (p.Tyr279Ter)
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
n.233+12342G>T
n.1142C>A
1g.183563533T>ACA343704644NCF2,SMG7n.519A>T
n.999A>T
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.233+12343T>A
n.1141A>T
1g.183563533T>CCA343704645NCF2,SMG7n.519A>G
n.999A>G
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.233+12343T>C
n.1141A>G
 dbSNP
1g.183563533T>GCA343704646NCF2,SMG7n.519A>C
n.999A>C
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.233+12343T>G
n.1141A>C
1g.183563533T=CA1211957316NCF2,SMG7n.519A=
n.999A=
c.1079A= (p.Tyr360=)
c.971A= (p.Tyr324=)
c.944A= (p.Tyr315=)
c.836A= (p.Tyr279=)
c.296A= (p.Tyr99=)
c.32A= (p.Tyr11=)
n.233+12343T=
n.1141A=
1g.183563534A>CCA343704647NCF2,SMG7n.518T>G
n.998T>G
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.233+12344A>C
n.1140T>G
1g.183563534A>GCA343704648NCF2,SMG7n.518T>C
n.998T>C
c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.970T>C (p.Tyr324His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.31T>C (p.Tyr11His)
n.233+12344A>G
n.1140T>C
 gnomAD v4
1g.183563534A>TCA343704649NCF2,SMG7n.518T>A
n.998T>A
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.233+12344A>T
n.1140T>A
1g.183563535delCA2746921173NCF2,SMG7n.517del
n.997del
c.1077del (p.Lys359AsnfsTer4)
c.969del (p.Lys323AsnfsTer4)
c.942del (p.Lys314AsnfsTer4)
c.834del (p.Lys278AsnfsTer4)
c.294del (p.Lys98AsnfsTer4)
c.30del (p.Lys10AsnfsTer4)
n.233+12345del
n.1139del
1g.183563535C>ACA343704650NCF2,SMG7n.517G>T
n.997G>T
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
c.942G>T (p.Lys314Asn)
c.834G>T (p.Lys278Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.233+12345C>A
n.1139G>T
1g.183563535C>GCA343704651NCF2,SMG7n.517G>C
n.997G>C
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
c.942G>C (p.Lys314Asn)
c.834G>C (p.Lys278Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.233+12345C>G
n.1139G>C
1g.183563535C>TCA422295452NCF2,SMG7n.517G>A
n.997G>A
c.1077G>A (p.Lys359=)
c.969G>A (p.Lys323=)
c.942G>A (p.Lys314=)
c.834G>A (p.Lys278=)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.30G>A (p.Lys10=)
n.233+12345C>T
n.1139G>A
 ClinVar dbSNP
1g.183563536T>ACA343704654NCF2,SMG7n.516A>T
n.996A>T
c.1076A>T (p.Lys359Met)
c.968A>T (p.Lys323Met)
c.941A>T (p.Lys314Met)
c.833A>T (p.Lys278Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.29A>T (p.Lys10Met)
n.233+12346T>A
n.1138A>T
1g.183563536T>CCA343704652NCF2,SMG7n.516A>G
n.996A>G
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.233+12346T>C
n.1138A>G
1g.183563536T>GCA343704653NCF2,SMG7n.516A>C
n.996A>C
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.233+12346T>G
n.1138A>C
1g.183563537T>ACA343704655NCF2,SMG7n.515A>T
n.995A>T
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.233+12347T>A
n.1137A>T
 COSMIC
1g.183563537T>CCA343704656NCF2,SMG7n.515A>G
n.995A>G
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.233+12347T>C
n.1137A>G
1g.183563537T>GCA343704657NCF2,SMG7n.515A>C
n.995A>C
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.233+12347T>G
n.1137A>C
1g.183563538G>ACA1284685NCF2,SMG7n.514C>T
n.994C>T
c.1074C>T (p.Tyr358=)
c.966C>T (p.Tyr322=)
c.939C>T (p.Tyr313=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.291C>T (p.Tyr97=)
c.27C>T (p.Tyr9=)
n.233+12348G>A
n.1136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563538G>CCA343704658NCF2,SMG7n.514C>G
n.994C>G
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
c.966C>G (p.Tyr322Ter)
c.939C>G (p.Tyr313Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.291C>G (p.Tyr97Ter)
c.27C>G (p.Tyr9Ter)
n.233+12348G>C
n.1136C>G
1g.183563538G=CA1145692586NCF2,SMG7n.514C=
n.994C=
c.1074C= (p.Tyr358=)
c.966C= (p.Tyr322=)
c.939C= (p.Tyr313=)
c.831C= (p.Tyr277=)
c.291C= (p.Tyr97=)
c.27C= (p.Tyr9=)
n.233+12348G=
n.1136C=
1g.183563538G>TCA343704659NCF2,SMG7n.514C>A
n.994C>A
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
c.966C>A (p.Tyr322Ter)
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.291C>A (p.Tyr97Ter)
c.27C>A (p.Tyr9Ter)
n.233+12348G>T
n.1136C>A
 gnomAD v4
1g.183563539T>ACA343704660NCF2,SMG7n.513A>T
n.993A>T
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.26A>T (p.Tyr9Phe)
n.233+12349T>A
n.1135A>T
1g.183563539T>CCA1284686NCF2,SMG7n.513A>G
n.993A>G
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.26A>G (p.Tyr9Cys)
n.233+12349T>C
n.1135A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563539T>GCA343704661NCF2,SMG7n.513A>C
n.993A>C
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.26A>C (p.Tyr9Ser)
n.233+12349T>G
n.1135A>C
1g.183563539T=CA1211957317NCF2,SMG7n.513A=
n.993A=
c.1073A= (p.Tyr358=)
c.965A= (p.Tyr322=)
c.938A= (p.Tyr313=)
c.830A= (p.Tyr277=)
c.290A= (p.Tyr97=)
c.26A= (p.Tyr9=)
n.233+12349T=
n.1135A=
1g.183563540A>CCA343704662NCF2,SMG7n.512T>G
n.992T>G
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.25T>G (p.Tyr9Asp)
n.233+12350A>C
n.1134T>G
1g.183563540A>GCA343704663NCF2,SMG7n.512T>C
n.992T>C
c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.964T>C (p.Tyr322His)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.289T>C (p.Tyr97His)
c.25T>C (p.Tyr9His)
n.233+12350A>G
n.1134T>C
1g.183563540A>TCA343704664NCF2,SMG7n.512T>A
n.992T>A
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.25T>A (p.Tyr9Asn)
n.233+12350A>T
n.1134T>A
1g.183563541G>ACA422295453NCF2,SMG7n.511C>T
n.991C>T
c.1071C>T (p.His357=)
c.963C>T (p.His321=)
c.936C>T (p.His312=)
c.828C>T (p.His276=)
c.288C>T (p.His96=)
c.24C>T (p.His8=)
n.233+12351G>A
n.1133C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.183563541G>CCA343704665NCF2,SMG7n.511C>G
n.991C>G
c.1071C>G (p.His357Gln)
c.963C>G (p.His321Gln)
c.936C>G (p.His312Gln)
c.828C>G (p.His276Gln)
c.288C>G (p.His96Gln)
c.24C>G (p.His8Gln)
n.233+12351G>C
n.1133C>G
1g.183563541G=CA1211957318NCF2,SMG7n.511C=
n.991C=
c.1071C= (p.His357=)
c.963C= (p.His321=)
c.936C= (p.His312=)
c.828C= (p.His276=)
c.288C= (p.His96=)
c.24C= (p.His8=)
n.233+12351G=
n.1133C=
1g.183563541G>TCA343704666NCF2,SMG7n.511C>A
n.991C>A
c.1071C>A (p.His357Gln)
c.963C>A (p.His321Gln)
c.936C>A (p.His312Gln)
c.828C>A (p.His276Gln)
c.288C>A (p.His96Gln)
c.24C>A (p.His8Gln)
n.233+12351G>T
n.1133C>A
1g.183563542T>ACA343704667NCF2,SMG7n.510A>T
n.990A>T
c.1070A>T (p.His357Leu)
c.962A>T (p.His321Leu)
c.935A>T (p.His312Leu)
c.827A>T (p.His276Leu)
c.287A>T (p.His96Leu)
c.23A>T (p.His8Leu)
n.233+12352T>A
n.1132A>T
1g.183563542T>CCA343704668NCF2,SMG7n.510A>G
n.990A>G
c.1070A>G (p.His357Arg)
c.962A>G (p.His321Arg)
c.935A>G (p.His312Arg)
c.827A>G (p.His276Arg)
c.287A>G (p.His96Arg)
c.23A>G (p.His8Arg)
n.233+12352T>C
n.1132A>G
1g.183563542T>GCA343704669NCF2,SMG7n.510A>C
n.990A>C
c.1070A>C (p.His357Pro)
c.962A>C (p.His321Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
c.827A>C (p.His276Pro)
c.287A>C (p.His96Pro)
c.23A>C (p.His8Pro)
n.233+12352T>G
n.1132A>C
1g.183563543G>ACA1284687NCF2,SMG7n.509C>T
n.989C>T
c.1069C>T (p.His357Tyr)
c.961C>T (p.His321Tyr)
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.286C>T (p.His96Tyr)
c.22C>T (p.His8Tyr)
n.233+12353G>A
n.1131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183563543G>CCA343704670NCF2,SMG7n.509C>G
n.989C>G
c.1069C>G (p.His357Asp)
c.961C>G (p.His321Asp)
c.934C>G (p.His312Asp)
c.826C>G (p.His276Asp)
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n.1131C>G
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c.1069C= (p.His357=)
c.961C= (p.His321=)
c.934C= (p.His312=)
c.826C= (p.His276=)
c.286C= (p.His96=)
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n.233+12353G=
n.1131C=
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n.989C>A
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c.961C>A (p.His321Asn)
c.934C>A (p.His312Asn)
c.826C>A (p.His276Asn)
c.286C>A (p.His96Asn)
c.22C>A (p.His8Asn)
n.233+12353G>T
n.1131C>A
1g.183563544C>ACA422295454NCF2,SMG7n.508G>T
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n.233+12354C>T
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 dbSNP
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c.284T>C (p.Val95Ala)
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n.233+12355A>G
n.1129T>C
1g.183563545A>TCA343704673NCF2,SMG7n.507T>A
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 COSMIC
1g.183563546C>ACA343704675NCF2,SMG7n.506G>T
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c.19G>T (p.Val7Leu)
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c.823G>C (p.Val275Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.233+12356C>G
n.1128G>C
1g.183563546C>TCA343704677NCF2,SMG7n.506G>A
n.986G>A
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.958G>A (p.Val320Met)
c.931G>A (p.Val311Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
c.283G>A (p.Val95Met)
c.19G>A (p.Val7Met)
n.233+12356C>T
n.1128G>A
1g.183563547C>ACA343704678NCF2,SMG7n.505G>T
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n.233+12357C>A
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n.233+12357C=
n.1127G=
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n.233+12357C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183563547C>TCA422295457NCF2,SMG7n.505G>A
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c.822G>A (p.Lys274=)
c.282G>A (p.Lys94=)
c.18G>A (p.Lys6=)
n.233+12357C>T
n.1127G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched