Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183560204G>ACA1284603NCF2,SMG7n.800C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1279A>C
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n.233+9015T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560205T=CA1211955963NCF2,SMG7n.799A=
n.1279A=
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1g.183560206T>CCA343703743NCF2,SMG7n.798A>G
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n.233+9016T>C
 gnomAD v4
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c.1250A>C (p.Glu417Ala)
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n.233+9016T>G
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n.233+9017C>A
 dbSNP
1g.183560207C>GCA343703747NCF2,SMG7n.797G>C
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c.1249G>C (p.Glu417Gln)
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n.233+9017C>G
1g.183560207C>TCA343703745NCF2,SMG7n.797G>A
n.1277G>A
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c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
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n.233+9017C>T
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n.233+9018T>A
1g.183560208T>CCA422295281NCF2,SMG7n.796A>G
n.1276A>G
c.1356A>G (p.Thr452=)
c.1248A>G (p.Thr416=)
c.1221A>G (p.Thr407=)
c.1113A>G (p.Thr371=)
n.233+9018T>C
1g.183560208T>GCA422295282NCF2,SMG7n.796A>C
n.1276A>C
c.1356A>C (p.Thr452=)
c.1248A>C (p.Thr416=)
c.1221A>C (p.Thr407=)
c.1113A>C (p.Thr371=)
n.233+9018T>G
1g.183560209G>ACA343703749NCF2,SMG7n.795C>T
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n.233+9019G>A
1g.183560209G>CCA343703748NCF2,SMG7n.795C>G
n.1275C>G
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c.1247C>G (p.Thr416Arg)
c.1220C>G (p.Thr407Arg)
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n.233+9019G>C
1g.183560209G>TCA343703750NCF2,SMG7n.795C>A
n.1275C>A
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n.233+9019G>T
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n.233+9020T>A
1g.183560210T>CCA343703752NCF2,SMG7n.794A>G
n.1274A>G
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
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n.233+9020T>C
1g.183560210T>GCA343703753NCF2,SMG7n.794A>C
n.1274A>C
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c.1246A>C (p.Thr416Pro)
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n.233+9020T>G
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n.1273A>T
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c.1218A>T (p.Thr406=)
c.1110A>T (p.Thr370=)
n.233+9021T>A
1g.183560211T>CCA422295285NCF2,SMG7n.793A>G
n.1273A>G
c.1353A>G (p.Thr451=)
c.1245A>G (p.Thr415=)
c.1218A>G (p.Thr406=)
c.1110A>G (p.Thr370=)
n.233+9021T>C
1g.183560211T>GCA422295284NCF2,SMG7n.793A>C
n.1273A>C
c.1353A>C (p.Thr451=)
c.1245A>C (p.Thr415=)
c.1218A>C (p.Thr406=)
c.1110A>C (p.Thr370=)
n.233+9021T>G
1g.183560212G>ACA343703754NCF2,SMG7n.792C>T
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n.233+9022G>A
 gnomAD v4
1g.183560212G>CCA343703755NCF2,SMG7n.792C>G
n.1272C>G
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n.233+9022G>C
1g.183560212G>TCA343703756NCF2,SMG7n.792C>A
n.1272C>A
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
c.1109C>A (p.Thr370Lys)
n.233+9022G>T
1g.183560213T>ACA343703759NCF2,SMG7n.791A>T
n.1271A>T
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
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c.1108A>T (p.Thr370Ser)
n.233+9023T>A
1g.183560213T>CCA343703757NCF2,SMG7n.791A>G
n.1271A>G
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
n.233+9023T>C
1g.183560213T>GCA343703758NCF2,SMG7n.791A>C
n.1271A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
n.233+9023T>G
1g.183560214C>ACA343703760NCF2,SMG7n.790G>T
n.1270G>T
c.1350G>T (p.Gln450His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.1215G>T (p.Gln405His)
c.1107G>T (p.Gln369His)
n.233+9024C>A
1g.183560214C>GCA343703761NCF2,SMG7n.790G>C
n.1270G>C
c.1350G>C (p.Gln450His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.1215G>C (p.Gln405His)
c.1107G>C (p.Gln369His)
n.233+9024C>G
1g.183560214C>TCA422295286NCF2,SMG7n.790G>A
n.1270G>A
c.1350G>A (p.Gln450=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.1215G>A (p.Gln405=)
c.1107G>A (p.Gln369=)
n.233+9024C>T
1g.183560215T>ACA343703762NCF2,SMG7n.789A>T
n.1269A>T
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
n.233+9025T>A
1g.183560215T>CCA343703763NCF2,SMG7n.789A>G
n.1269A>G
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
n.233+9025T>C
1g.183560215T>GCA343703764NCF2,SMG7n.789A>C
n.1269A>C
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
n.233+9025T>G
1g.183560216G>ACA343703765NCF2,SMG7n.788C>T
n.1268C>T
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
n.233+9026G>A
1g.183560216G>CCA343703767NCF2,SMG7n.788C>G
n.1268C>G
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
n.233+9026G>C
1g.183560216G>TCA343703766NCF2,SMG7n.788C>A
n.1268C>A
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
n.233+9026G>T
1g.183560217G>ACA422295287NCF2,SMG7n.787C>T
n.1267C>T
c.1347C>T (p.Asn449=)
c.1239C>T (p.Asn413=)
c.1212C>T (p.Asn404=)
c.1104C>T (p.Asn368=)
n.233+9027G>A
 ClinVar
1g.183560217G>CCA343703768NCF2,SMG7n.787C>G
n.1267C>G
c.1347C>G (p.Asn449Lys)
c.1239C>G (p.Asn413Lys)
c.1212C>G (p.Asn404Lys)
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
n.233+9027G>C
1g.183560217G>TCA343703769NCF2,SMG7n.787C>A
n.1267C>A
c.1347C>A (p.Asn449Lys)
c.1239C>A (p.Asn413Lys)
c.1212C>A (p.Asn404Lys)
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
n.233+9027G>T
1g.183560218T>ACA343703770NCF2,SMG7n.786A>T
n.1266A>T
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
n.233+9028T>A
1g.183560218T>CCA343703771NCF2,SMG7n.786A>G
n.1266A>G
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
n.233+9028T>C
1g.183560218T>GCA343703772NCF2,SMG7n.786A>C
n.1266A>C
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
n.233+9028T>G
1g.183560219T>ACA343703773NCF2,SMG7n.785A>T
n.1265A>T
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
n.233+9029T>A
1g.183560219T>CCA343703774NCF2,SMG7n.785A>G
n.1265A>G
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.1237A>G (p.Asn413Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
n.233+9029T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560219T>GCA343703775NCF2,SMG7n.785A>C
n.1265A>C
c.1345A>C (p.Asn449His)
c.1237A>C (p.Asn413His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.1102A>C (p.Asn368His)
n.233+9029T>G
1g.183560219T=CA1211955964NCF2,SMG7n.785A=
n.1265A=
c.1345A= (p.Asn449=)
c.1237A= (p.Asn413=)
c.1210A= (p.Asn404=)
c.1102A= (p.Asn368=)
n.233+9029T=
1g.183560220A>CCA343703776NCF2,SMG7n.784T>G
n.1264T>G
c.1344T>G (p.Asn448Lys)
c.1236T>G (p.Asn412Lys)
c.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
n.233+9030A>C
1g.183560220A>GCA422295288NCF2,SMG7n.784T>C
n.1264T>C
c.1344T>C (p.Asn448=)
c.1236T>C (p.Asn412=)
c.1209T>C (p.Asn403=)
c.1101T>C (p.Asn367=)
n.233+9030A>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.183560220A>TCA343703777NCF2,SMG7n.784T>A
n.1264T>A
c.1344T>A (p.Asn448Lys)
c.1236T>A (p.Asn412Lys)
c.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
n.233+9030A>T
1g.183560221T>ACA343703780NCF2,SMG7n.783A>T
n.1263A>T
c.1343A>T (p.Asn448Ile)
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
n.233+9031T>A
1g.183560221T>CCA343703779NCF2,SMG7n.783A>G
n.1263A>G
c.1343A>G (p.Asn448Ser)
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
n.233+9031T>C
1g.183560221T>GCA343703778NCF2,SMG7n.783A>C
n.1263A>C
c.1343A>C (p.Asn448Thr)
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
n.233+9031T>G
1g.183560222T>ACA343703781NCF2,SMG7n.782A>T
n.1262A>T
c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
n.233+9032T>A
1g.183560222T>CCA1284605NCF2,SMG7n.782A>G
n.1262A>G
c.1342A>G (p.Asn448Asp)
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
n.233+9032T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560222T>GCA343703782NCF2,SMG7n.782A>C
n.1262A>C
c.1342A>C (p.Asn448His)
c.1234A>C (p.Asn412His)
c.1207A>C (p.Asn403His)
c.1099A>C (p.Asn367His)
n.233+9032T>G
1g.183560222T=CA1141813422NCF2,SMG7n.782A=
n.1262A=
c.1342A= (p.Asn448=)
c.1234A= (p.Asn412=)
c.1207A= (p.Asn403=)
c.1099A= (p.Asn367=)
n.233+9032T=
1g.183560223A>CCA422295289NCF2,SMG7n.781T>G
n.1261T>G
c.1341T>G (p.Ala447=)
c.1233T>G (p.Ala411=)
c.1206T>G (p.Ala402=)
c.1098T>G (p.Ala366=)
n.233+9033A>C
1g.183560223A>GCA422295290NCF2,SMG7n.781T>C
n.1261T>C
c.1341T>C (p.Ala447=)
c.1233T>C (p.Ala411=)
c.1206T>C (p.Ala402=)
c.1098T>C (p.Ala366=)
n.233+9033A>G
1g.183560223A>TCA422295291NCF2,SMG7n.781T>A
n.1261T>A
c.1341T>A (p.Ala447=)
c.1233T>A (p.Ala411=)
c.1206T>A (p.Ala402=)
c.1098T>A (p.Ala366=)
n.233+9033A>T
1g.183560224G>ACA1284606NCF2,SMG7n.780C>T
n.1260C>T
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
n.233+9034G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560224G>CCA343703785NCF2,SMG7n.780C>G
n.1260C>G
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
n.233+9034G>C
1g.183560224G=CA1148471089NCF2,SMG7n.780C=
n.1260C=
c.1340C= (p.Ala447=)
c.1232C= (p.Ala411=)
c.1205C= (p.Ala402=)
c.1097C= (p.Ala366=)
n.233+9034G=
1g.183560224G>TCA343703786NCF2,SMG7n.780C>A
n.1260C>A
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
n.233+9034G>T
1g.183560225C>ACA343703790NCF2,SMG7n.779G>T
n.1259G>T
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
n.233+9035C>A
1g.183560225C=CA1211955965NCF2,SMG7n.779G=
n.1259G=
c.1339G= (p.Ala447=)
c.1231G= (p.Ala411=)
c.1204G= (p.Ala402=)
c.1096G= (p.Ala366=)
n.233+9035C=
1g.183560225C>GCA343703788NCF2,SMG7n.779G>C
n.1259G>C
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
n.233+9035C>G
1g.183560225C>TCA1284607NCF2,SMG7n.779G>A
n.1259G>A
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
n.233+9035C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560226A>CCA343703791NCF2,SMG7n.778T>G
n.1258T>G
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
n.233+9036A>C
1g.183560226A>GCA422295292NCF2,SMG7n.778T>C
n.1258T>C
c.1338T>C (p.Asp446=)
c.1230T>C (p.Asp410=)
c.1203T>C (p.Asp401=)
c.1095T>C (p.Asp365=)
n.233+9036A>G
1g.183560226A>TCA343703793NCF2,SMG7n.778T>A
n.1258T>A
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.1203T>A (p.Asp401Glu)
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
n.233+9036A>T
1g.183560227T>ACA343703794NCF2,SMG7n.777A>T
n.1257A>T
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.233+9037T>A
1g.183560227T>CCA343703796NCF2,SMG7n.777A>G
n.1257A>G
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.233+9037T>C
1g.183560227T>GCA343703797NCF2,SMG7n.777A>C
n.1257A>C
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.233+9037T>G
1g.183560228C>ACA10609009NCF2,SMG7n.776G>T
n.1256G>T
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.233+9038C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560228C=CA1211955966NCF2,SMG7n.776G=
n.1256G=
c.1336G= (p.Asp446=)
c.1228G= (p.Asp410=)
c.1201G= (p.Asp401=)
c.1093G= (p.Asp365=)
n.233+9038C=
1g.183560228C>GCA343703801NCF2,SMG7n.776G>C
n.1256G>C
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.233+9038C>G
1g.183560228C>TCA343703800NCF2,SMG7n.776G>A
n.1256G>A
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
n.233+9038C>T
 dbSNP
1g.183560229A>CCA422295294NCF2,SMG7n.775T>G
n.1255T>G
c.1335T>G (p.Ala445=)
c.1227T>G (p.Ala409=)
c.1200T>G (p.Ala400=)
c.1092T>G (p.Ala364=)
n.233+9039A>C
1g.183560229A>GCA422295295NCF2,SMG7n.775T>C
n.1255T>C
c.1335T>C (p.Ala445=)
c.1227T>C (p.Ala409=)
c.1200T>C (p.Ala400=)
c.1092T>C (p.Ala364=)
n.233+9039A>G
1g.183560229A>TCA422295296NCF2,SMG7n.775T>A
n.1255T>A
c.1335T>A (p.Ala445=)
c.1227T>A (p.Ala409=)
c.1200T>A (p.Ala400=)
c.1092T>A (p.Ala364=)
n.233+9039A>T
1g.183560230G>ACA343703802NCF2,SMG7n.774C>T
n.1254C>T
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.233+9040G>A
1g.183560230G>CCA343703804NCF2,SMG7n.774C>G
n.1254C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.233+9040G>C
 dbSNP
1g.183560230G>TCA343703805NCF2,SMG7n.774C>A
n.1254C>A
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.233+9040G>T
1g.183560231C>ACA343703807NCF2,SMG7n.773G>T
n.1253G>T
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.233+9041C>A
1g.183560231C>GCA343703809NCF2,SMG7n.773G>C
n.1253G>C
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.233+9041C>G
1g.183560231C>TCA343703810NCF2,SMG7n.773G>A
n.1253G>A
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.233+9041C>T
1g.183560232T>ACA343703811NCF2,SMG7n.772A>T
n.1252A>T
c.1332A>T (p.Lys444Asn)
c.1224A>T (p.Lys408Asn)
c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
n.233+9042T>A
 gnomAD v4
1g.183560232T>CCA422295297NCF2,SMG7n.772A>G
n.1252A>G
c.1332A>G (p.Lys444=)
c.1224A>G (p.Lys408=)
c.1197A>G (p.Lys399=)
c.1089A>G (p.Lys363=)
n.233+9042T>C
1g.183560232T>GCA343703813NCF2,SMG7n.772A>C
n.1252A>C
c.1332A>C (p.Lys444Asn)
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
n.233+9042T>G
1g.183560236dupCA2746921059NCF2,SMG7n.772dup
n.1252dup
c.1332dup (p.Ala445SerfsTer2)
c.1224dup (p.Ala409SerfsTer2)
c.1197dup (p.Ala400SerfsTer2)
c.1089dup (p.Ala364SerfsTer2)
n.233+9046dup
1g.183560236delCA2697787110NCF2,SMG7n.772del
n.1252del
c.1332del (p.Ala445LeufsTer?)
c.1224del (p.Ala409LeufsTer?)
c.1197del (p.Ala400LeufsTer?)
c.1089del (p.Ala364LeufsTer?)
n.233+9046del
 dbSNP
1g.183560233T>ACA343703815NCF2,SMG7n.771A>T
n.1251A>T
c.1331A>T (p.Lys444Ile)
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
n.233+9043T>A
1g.183560233T>CCA343703816NCF2,SMG7n.771A>G
n.1251A>G
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
n.233+9043T>C
1g.183560233T>GCA343703818NCF2,SMG7n.771A>C
n.1251A>C
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
n.233+9043T>G
1g.183560234T>ACA343703823NCF2,SMG7n.770A>T
n.1250A>T
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
n.233+9044T>A
1g.183560234T>CCA343703821NCF2,SMG7n.770A>G
n.1250A>G
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
n.233+9044T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560234T>GCA343703819NCF2,SMG7n.770A>C
n.1250A>C
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
n.233+9044T>G
1g.183560234T=CA1211955967NCF2,SMG7n.770A=
n.1250A=
c.1330A= (p.Lys444=)
c.1222A= (p.Lys408=)
c.1195A= (p.Lys399=)
c.1087A= (p.Lys363=)
n.233+9044T=
1g.183560235T>ACA343703824NCF2,SMG7n.769A>T
n.1249A>T
c.1329A>T (p.Glu443Asp)
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
n.233+9045T>A
1g.183560235T>CCA422295298NCF2,SMG7n.769A>G
n.1249A>G
c.1329A>G (p.Glu443=)
c.1221A>G (p.Glu407=)
c.1194A>G (p.Glu398=)
c.1086A>G (p.Glu362=)
n.233+9045T>C
1g.183560235T>GCA343703826NCF2,SMG7n.769A>C
n.1249A>C
c.1329A>C (p.Glu443Asp)
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
n.233+9045T>G
1g.183560236T>ACA343703827NCF2,SMG7n.768A>T
n.1248A>T
c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
n.233+9046T>A
1g.183560236T>CCA343703829NCF2,SMG7n.768A>G
n.1248A>G
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.233+9046T>C
1g.183560236T>GCA343703830NCF2,SMG7n.768A>C
n.1248A>C
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.233+9046T>G
1g.183560237C>ACA343703831NCF2,SMG7n.767G>T
n.1247G>T
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.233+9047C>A
1g.183560237C>GCA343703832NCF2,SMG7n.767G>C
n.1247G>C
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.233+9047C>G
1g.183560237C>TCA343703833NCF2,SMG7n.767G>A
n.1247G>A
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.233+9047C>T
1g.183560238A=CA1211955968NCF2,SMG7n.766T=
n.1246T=
c.1326T= (p.Ser442=)
c.1218T= (p.Ser406=)
c.1191T= (p.Ser397=)
c.1083T= (p.Ser361=)
n.233+9048A=
1g.183560238A>CCA343703834NCF2,SMG7n.766T>G
n.1246T>G
c.1326T>G (p.Ser442Arg)
c.1218T>G (p.Ser406Arg)
c.1191T>G (p.Ser397Arg)
c.1083T>G (p.Ser361Arg)
n.233+9048A>C
1g.183560238A>GCA422295299NCF2,SMG7n.766T>C
n.1246T>C
c.1326T>C (p.Ser442=)
c.1218T>C (p.Ser406=)
c.1191T>C (p.Ser397=)
c.1083T>C (p.Ser361=)
n.233+9048A>G
 dbSNP
1g.183560238A>TCA343703835NCF2,SMG7n.766T>A
n.1246T>A
c.1326T>A (p.Ser442Arg)
c.1218T>A (p.Ser406Arg)
c.1191T>A (p.Ser397Arg)
c.1083T>A (p.Ser361Arg)
n.233+9048A>T
1g.183560238_183560243delinsACTTTCCA1211955969NCF2,SMG7n.761_766delinsGAAAGT
n.1241_1246delinsGAAAGT
c.1321_1326delinsGAAAGT (p.Glu441=)
c.1213_1218delinsGAAAGT (p.Glu405=)
c.1186_1191delinsGAAAGT (p.Glu396=)
c.1078_1083delinsGAAAGT (p.Glu360=)
n.233+9048_233+9053delinsACTTTC
1g.183560239C>ACA343703836NCF2,SMG7n.765G>T
n.1245G>T
c.1325G>T (p.Ser442Ile)
c.1217G>T (p.Ser406Ile)
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
n.233+9049C>A
1g.183560239C>GCA343703837NCF2,SMG7n.765G>C
n.1245G>C
c.1325G>C (p.Ser442Thr)
c.1217G>C (p.Ser406Thr)
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
n.233+9049C>G
1g.183560239C>TCA343703838NCF2,SMG7n.765G>A
n.1245G>A
c.1325G>A (p.Ser442Asn)
c.1217G>A (p.Ser406Asn)
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
n.233+9049C>T
1g.183560242_183560246delCA527615744NCF2,SMG7n.761_765del
n.1241_1245del
c.1321_1325del (p.Glu441Ter)
c.1213_1217del (p.Glu405Ter)
c.1186_1190del (p.Glu396Ter)
c.1078_1082del (p.Glu360Ter)
n.233+9052_233+9056del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560240T>ACA343703843NCF2,SMG7n.764A>T
n.1244A>T
c.1324A>T (p.Ser442Cys)
c.1216A>T (p.Ser406Cys)
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
n.233+9050T>A
1g.183560240T>CCA343703842NCF2,SMG7n.764A>G
n.1244A>G
c.1324A>G (p.Ser442Gly)
c.1216A>G (p.Ser406Gly)
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
n.233+9050T>C
1g.183560240T>GCA343703840NCF2,SMG7n.764A>C
n.1244A>C
c.1324A>C (p.Ser442Arg)
c.1216A>C (p.Ser406Arg)
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
n.233+9050T>G
1g.183560241T>ACA343703845NCF2,SMG7n.763A>T
n.1243A>T
c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.1215A>T (p.Glu405Asp)
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
n.233+9051T>A
1g.183560241T>CCA1284608NCF2,SMG7n.763A>G
n.1243A>G
c.1323A>G (p.Glu441=)
c.1215A>G (p.Glu405=)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.1080A>G (p.Glu360=)
n.233+9051T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560241T>GCA343703846NCF2,SMG7n.763A>C
n.1243A>C
c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.1215A>C (p.Glu405Asp)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
n.233+9051T>G
1g.183560241T=CA1211955970NCF2,SMG7n.763A=
n.1243A=
c.1323A= (p.Glu441=)
c.1215A= (p.Glu405=)
c.1188A= (p.Glu396=)
c.1080A= (p.Glu360=)
n.233+9051T=
1g.183560242T>ACA343703849NCF2,SMG7n.762A>T
n.1242A>T
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.233+9052T>A
1g.183560242T>CCA343703851NCF2,SMG7n.762A>G
n.1242A>G
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.233+9052T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560242T>GCA343703852NCF2,SMG7n.762A>C
n.1242A>C
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.233+9052T>G
 COSMIC
1g.183560242T=CA1211955971NCF2,SMG7n.762A=
n.1242A=
c.1322A= (p.Glu441=)
c.1214A= (p.Glu405=)
c.1187A= (p.Glu396=)
c.1079A= (p.Glu360=)
n.233+9052T=
1g.183560242_183560243delinsGTCA645529166NCF2,SMG7n.761_762delinsAC
n.1241_1242delinsAC
c.1321_1322delinsAC (p.Glu441Thr)
c.1213_1214delinsAC (p.Glu405Thr)
c.1186_1187delinsAC (p.Glu396Thr)
c.1078_1079delinsAC (p.Glu360Thr)
n.233+9052_233+9053delinsGT
 COSMIC
1g.183560243C>ACA34019812NCF2,SMG7n.761G>T
n.1241G>T
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.233+9053C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560243C=CA1211955972NCF2,SMG7n.761G=
n.1241G=
c.1321G= (p.Glu441=)
c.1213G= (p.Glu405=)
c.1186G= (p.Glu396=)
c.1078G= (p.Glu360=)
n.233+9053C=
1g.183560243C>GCA343703854NCF2,SMG7n.761G>C
n.1241G>C
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.233+9053C>G
1g.183560243C>TCA1284609NCF2,SMG7n.761G>A
n.1241G>A
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.233+9053C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.183560244C>ACA343703856NCF2,SMG7n.760G>T
n.1240G>T
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.1212G>T (p.Lys404Asn)
c.1185G>T (p.Lys395Asn)
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
n.233+9054C>A
1g.183560244C>GCA343703857NCF2,SMG7n.760G>C
n.1240G>C
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.1212G>C (p.Lys404Asn)
c.1185G>C (p.Lys395Asn)
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
n.233+9054C>G
1g.183560244C>TCA422295300NCF2,SMG7n.760G>A
n.1240G>A
c.1320G>A (p.Lys440=)
c.1212G>A (p.Lys404=)
c.1185G>A (p.Lys395=)
c.1077G>A (p.Lys359=)
n.233+9054C>T
1g.183560245T>ACA343703859NCF2,SMG7n.759A>T
n.1239A>T
c.1319A>T (p.Lys440Met)
c.1211A>T (p.Lys404Met)
c.1184A>T (p.Lys395Met)
c.1076A>T (p.Lys359Met)
n.233+9055T>A
1g.183560245T>CCA343703861NCF2,SMG7n.759A>G
n.1239A>G
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.233+9055T>C
1g.183560245T>GCA34019827NCF2,SMG7n.759A>C
n.1239A>C
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.233+9055T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560245T=CA1211955973NCF2,SMG7n.759A=
n.1239A=
c.1319A= (p.Lys440=)
c.1211A= (p.Lys404=)
c.1184A= (p.Lys395=)
c.1076A= (p.Lys359=)
n.233+9055T=
1g.183560246T>ACA343703864NCF2,SMG7n.758A>T
n.1238A>T
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
n.233+9056T>A
1g.183560246T>CCA343703865NCF2,SMG7n.758A>G
n.1238A>G
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
n.233+9056T>C
1g.183560246T>GCA343703863NCF2,SMG7n.758A>C
n.1238A>C
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
n.233+9056T>G
1g.183560247G>ACA422295301NCF2,SMG7n.757C>T
n.1237C>T
c.1317C>T (p.Pro439=)
c.1209C>T (p.Pro403=)
c.1182C>T (p.Pro394=)
c.1074C>T (p.Pro358=)
n.233+9057G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560247G>CCA422295302NCF2,SMG7n.757C>G
n.1237C>G
c.1317C>G (p.Pro439=)
c.1209C>G (p.Pro403=)
c.1182C>G (p.Pro394=)
c.1074C>G (p.Pro358=)
n.233+9057G>C
1g.183560247G>TCA422295303NCF2,SMG7n.757C>A
n.1237C>A
c.1317C>A (p.Pro439=)
c.1209C>A (p.Pro403=)
c.1182C>A (p.Pro394=)
c.1074C>A (p.Pro358=)
n.233+9057G>T
 COSMIC
1g.183560249delCA2649483126NCF2,SMG7n.757del
n.1237del
c.1317del (p.Lys440ArgfsTer?)
c.1209del (p.Lys404ArgfsTer?)
c.1182del (p.Lys395ArgfsTer?)
c.1074del (p.Lys359ArgfsTer?)
n.233+9059del
 gnomAD v4
1g.183560248G>ACA343703867NCF2,SMG7n.756C>T
n.1236C>T
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.233+9058G>A
 dbSNP
1g.183560248G>CCA34019828NCF2,SMG7n.756C>G
n.1236C>G
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.233+9058G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560248G=CA1144749543NCF2,SMG7n.756C=
n.1236C=
c.1316C= (p.Pro439=)
c.1208C= (p.Pro403=)
c.1181C= (p.Pro394=)
c.1073C= (p.Pro358=)
n.233+9058G=
1g.183560248G>TCA343703869NCF2,SMG7n.756C>A
n.1236C>A
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
c.1181C>A (p.Pro394His)
c.1073C>A (p.Pro358His)
n.233+9058G>T
 gnomAD v4
1g.183560249G>ACA343703871NCF2,SMG7n.755C>T
n.1235C>T
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.233+9059G>A
1g.183560249G>CCA343703872NCF2,SMG7n.755C>G
n.1235C>G
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.233+9059G>C
1g.183560249G=CA1211955974NCF2,SMG7n.755C=
n.1235C=
c.1315C= (p.Pro439=)
c.1207C= (p.Pro403=)
c.1180C= (p.Pro394=)
c.1072C= (p.Pro358=)
n.233+9059G=
1g.183560249G>TCA343703873NCF2,SMG7n.755C>A
n.1235C>A
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.233+9059G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.183560250T>ACA343703874NCF2,SMG7n.754A>T
n.1234A>T
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
c.1179A>T (p.Glu393Asp)
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
n.233+9060T>A
1g.183560250T>CCA422295304NCF2,SMG7n.754A>G
n.1234A>G
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.1206A>G (p.Glu402=)
c.1179A>G (p.Glu393=)
c.1071A>G (p.Glu357=)
n.233+9060T>C
1g.183560250T>GCA343703876NCF2,SMG7n.754A>C
n.1234A>C
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
c.1179A>C (p.Glu393Asp)
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
n.233+9060T>G
1g.183560251T>ACA343703878NCF2,SMG7n.753A>T
n.1233A>T
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
n.233+9061T>A
1g.183560251T>CCA343703879NCF2,SMG7n.753A>G
n.1233A>G
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
n.233+9061T>C
1g.183560251T>GCA343703880NCF2,SMG7n.753A>C
n.1233A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
n.233+9061T>G
1g.183560252C>ACA343703882NCF2,SMG7n.752G>T
n.1232G>T
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
n.233+9062C>A
1g.183560252C>GCA343703883NCF2,SMG7n.752G>C
n.1232G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
n.233+9062C>G
1g.183560252C>TCA343703885NCF2,SMG7n.752G>A
n.1232G>A
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
n.233+9062C>T
1g.183560253A>CCA343703887NCF2,SMG7n.751T>G
n.1231T>G
c.1311T>G (p.Asp437Glu)
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
c.1176T>G (p.Asp392Glu)
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
n.233+9063A>C
1g.183560253A>GCA422295305NCF2,SMG7n.751T>C
n.1231T>C
c.1311T>C (p.Asp437=)
c.1203T>C (p.Asp401=)
c.1176T>C (p.Asp392=)
c.1068T>C (p.Asp356=)
n.233+9063A>G
 gnomAD v4
1g.183560253A>TCA343703888NCF2,SMG7n.751T>A
n.1231T>A
c.1311T>A (p.Asp437Glu)
c.1203T>A (p.Asp401Glu)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
n.233+9063A>T
1g.183560254T>ACA343703890NCF2,SMG7n.750A>T
n.1230A>T
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
n.233+9064T>A
1g.183560254T>CCA343703892NCF2,SMG7n.750A>G
n.1230A>G
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
n.233+9064T>C
 gnomAD v4
1g.183560254T>GCA343703893NCF2,SMG7n.750A>C
n.1230A>C
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
n.233+9064T>G
1g.183560255C>ACA343703895NCF2,SMG7n.749G>T
n.1229G>T
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
n.233+9065C>A
1g.183560255C>GCA343703896NCF2,SMG7n.749G>C
n.1229G>C
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.1066G>C (p.Asp356His)
n.233+9065C>G
1g.183560255C>TCA343703898NCF2,SMG7n.749G>A
n.1229G>A
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
n.233+9065C>T
1g.183560256T>ACA422295306NCF2,SMG7n.748A>T
n.1228A>T
c.1308A>T (p.Pro436=)
c.1200A>T (p.Pro400=)
c.1173A>T (p.Pro391=)
c.1065A>T (p.Pro355=)
n.233+9066T>A
1g.183560256T>CCA422295307NCF2,SMG7n.748A>G
n.1228A>G
c.1308A>G (p.Pro436=)
c.1200A>G (p.Pro400=)
c.1173A>G (p.Pro391=)
c.1065A>G (p.Pro355=)
n.233+9066T>C
 dbSNP
1g.183560256T>GCA422295308NCF2,SMG7n.748A>C
n.1228A>C
c.1308A>C (p.Pro436=)
c.1200A>C (p.Pro400=)
c.1173A>C (p.Pro391=)
c.1065A>C (p.Pro355=)
n.233+9066T>G
1g.183560256T=CA1211955975NCF2,SMG7n.748A=
n.1228A=
c.1308A= (p.Pro436=)
c.1200A= (p.Pro400=)
c.1173A= (p.Pro391=)
c.1065A= (p.Pro355=)
n.233+9066T=
1g.183560257G>ACA343703900NCF2,SMG7n.747C>T
n.1227C>T
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.233+9067G>A
1g.183560257G>CCA343703901NCF2,SMG7n.747C>G
n.1227C>G
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
n.233+9067G>C
1g.183560257G>TCA343703902NCF2,SMG7n.747C>A
n.1227C>A
c.1307C>A (p.Pro436Gln)
c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
n.233+9067G>T
1g.183560258G>ACA343703904NCF2,SMG7n.746C>T
n.1226C>T
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
n.233+9068G>A
 dbSNP
1g.183560258G>CCA343703906NCF2,SMG7n.746C>G
n.1226C>G
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
n.233+9068G>C
 gnomAD v4
1g.183560258G=CA1211955976NCF2,SMG7n.746C=
n.1226C=
c.1306C= (p.Pro436=)
c.1198C= (p.Pro400=)
c.1171C= (p.Pro391=)
c.1063C= (p.Pro355=)
n.233+9068G=
1g.183560258G>TCA343703907NCF2,SMG7n.746C>A
n.1226C>A
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
n.233+9068G>T
1g.183560259A>CCA343703909NCF2,SMG7n.745T>G
n.1225T>G
c.1305T>G (p.Phe435Leu)
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.1170T>G (p.Phe390Leu)
c.1062T>G (p.Phe354Leu)
n.233+9069A>C
1g.183560259A>GCA422295309NCF2,SMG7n.745T>C
n.1225T>C
c.1305T>C (p.Phe435=)
c.1197T>C (p.Phe399=)
c.1170T>C (p.Phe390=)
c.1062T>C (p.Phe354=)
n.233+9069A>G
1g.183560259A>TCA343703910NCF2,SMG7n.745T>A
n.1225T>A
c.1305T>A (p.Phe435Leu)
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.1170T>A (p.Phe390Leu)
c.1062T>A (p.Phe354Leu)
n.233+9069A>T
1g.183560260A>CCA343703912NCF2,SMG7n.744T>G
n.1224T>G
c.1304T>G (p.Phe435Cys)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.1169T>G (p.Phe390Cys)
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
n.233+9070A>C
1g.183560260A>GCA343703915NCF2,SMG7n.744T>C
n.1224T>C
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
n.233+9070A>G
1g.183560260A>TCA343703913NCF2,SMG7n.744T>A
n.1224T>A
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
n.233+9070A>T
1g.183560261A>CCA343703916NCF2,SMG7n.743T>G
n.1223T>G
c.1303T>G (p.Phe435Val)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.1168T>G (p.Phe390Val)
c.1060T>G (p.Phe354Val)
n.233+9071A>C
1g.183560261A>GCA343703919NCF2,SMG7n.743T>C
n.1223T>C
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
n.233+9071A>G
1g.183560261A>TCA343703918NCF2,SMG7n.743T>A
n.1223T>A
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
n.233+9071A>T
1g.183560262G>ACA422295310NCF2,SMG7n.742C>T
n.1222C>T
c.1302C>T (p.Gly434=)
c.1194C>T (p.Gly398=)
c.1167C>T (p.Gly389=)
c.1059C>T (p.Gly353=)
n.233+9072G>A
1g.183560262G>CCA422295311NCF2,SMG7n.742C>G
n.1222C>G
c.1302C>G (p.Gly434=)
c.1194C>G (p.Gly398=)
c.1167C>G (p.Gly389=)
c.1059C>G (p.Gly353=)
n.233+9072G>C
1g.183560262G>TCA422295312NCF2,SMG7n.742C>A
n.1222C>A
c.1302C>A (p.Gly434=)
c.1194C>A (p.Gly398=)
c.1167C>A (p.Gly389=)
c.1059C>A (p.Gly353=)
n.233+9072G>T
1g.183560263C>ACA343703921NCF2,SMG7n.741G>T
n.1221G>T
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.233+9073C>A
1g.183560263C>GCA343703924NCF2,SMG7n.741G>C
n.1221G>C
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.233+9073C>G
1g.183560263C>TCA343703923NCF2,SMG7n.741G>A
n.1221G>A
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
n.233+9073C>T
1g.183560264C>ACA343703925NCF2,SMG7n.740G>T
n.1220G>T
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
n.233+9074C>A
1g.183560264C=CA1211955977NCF2,SMG7n.740G=
n.1220G=
c.1300G= (p.Gly434=)
c.1192G= (p.Gly398=)
c.1165G= (p.Gly389=)
c.1057G= (p.Gly353=)
n.233+9074C=
1g.183560264C>GCA1284610NCF2,SMG7n.740G>C
n.1220G>C
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.233+9074C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560264C>TCA343703927NCF2,SMG7n.740G>A
n.1220G>A
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
n.233+9074C>T
1g.183560265T>ACA343703929NCF2,SMG7n.739A>T
n.1219A>T
c.1299A>T (p.Gln433His)
c.1191A>T (p.Gln397His)
c.1164A>T (p.Gln388His)
c.1056A>T (p.Gln352His)
n.233+9075T>A
1g.183560265T>CCA422295313NCF2,SMG7n.739A>G
n.1219A>G
c.1299A>G (p.Gln433=)
c.1191A>G (p.Gln397=)
c.1164A>G (p.Gln388=)
c.1056A>G (p.Gln352=)
n.233+9075T>C
1g.183560265T>GCA343703930NCF2,SMG7n.739A>C
n.1219A>C
c.1299A>C (p.Gln433His)
c.1191A>C (p.Gln397His)
c.1164A>C (p.Gln388His)
c.1056A>C (p.Gln352His)
n.233+9075T>G
 gnomAD v4
1g.183560266T>ACA343703932NCF2,SMG7n.738A>T
n.1218A>T
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
n.233+9076T>A
1g.183560266T>CCA343703935NCF2,SMG7n.738A>G
n.1218A>G
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
n.233+9076T>C
1g.183560266T>GCA343703933NCF2,SMG7n.738A>C
n.1218A>C
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
n.233+9076T>G
1g.183560267G>ACA343703937NCF2,SMG7n.737C>T
n.1217C>T
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
n.233+9077G>A
1g.183560267G>CCA343703939NCF2,SMG7n.737C>G
n.1217C>G
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
n.233+9077G>C
 dbSNP
1g.183560267G>TCA343703940NCF2,SMG7n.737C>A
n.1217C>A
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
n.233+9077G>T
1g.183560268G>ACA422295314NCF2,SMG7n.736C>T
n.1216C>T
c.1296C>T (p.Asp432=)
c.1188C>T (p.Asp396=)
c.1161C>T (p.Asp387=)
c.1053C>T (p.Asp351=)
n.233+9078G>A
1g.183560268G>CCA343703941NCF2,SMG7n.736C>G
n.1216C>G
c.1296C>G (p.Asp432Glu)
c.1188C>G (p.Asp396Glu)
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
n.233+9078G>C
1g.183560268G>TCA343703943NCF2,SMG7n.736C>A
n.1216C>A
c.1296C>A (p.Asp432Glu)
c.1188C>A (p.Asp396Glu)
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
n.233+9078G>T
1g.183560269T>ACA343703944NCF2,SMG7n.735A>T
n.1215A>T
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1187A>T (p.Asp396Val)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.233+9079T>A
1g.183560269T>CCA343703946NCF2,SMG7n.735A>G
n.1215A>G
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.233+9079T>C
1g.183560269T>GCA343703947NCF2,SMG7n.735A>C
n.1215A>C
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.233+9079T>G
1g.183560270C>ACA343703948NCF2,SMG7n.734G>T
n.1214G>T
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.233+9080C>A
 gnomAD v4
1g.183560270C=CA1211955978NCF2,SMG7n.734G=
n.1214G=
c.1294G= (p.Asp432=)
c.1186G= (p.Asp396=)
c.1159G= (p.Asp387=)
c.1051G= (p.Asp351=)
n.233+9080C=
1g.183560270C>GCA1284611NCF2,SMG7n.734G>C
n.1214G>C
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
n.233+9080C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560270C>TCA343703949NCF2,SMG7n.734G>A
n.1214G>A
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.233+9080C>T
1g.183560271A>CCA422295315NCF2,SMG7n.733T>G
n.1213T>G
c.1293T>G (p.Gly431=)
c.1185T>G (p.Gly395=)
c.1158T>G (p.Gly386=)
c.1050T>G (p.Gly350=)
n.233+9081A>C
1g.183560271A>GCA422295316NCF2,SMG7n.733T>C
n.1213T>C
c.1293T>C (p.Gly431=)
c.1185T>C (p.Gly395=)
c.1158T>C (p.Gly386=)
c.1050T>C (p.Gly350=)
n.233+9081A>G
1g.183560271A>TCA422295317NCF2,SMG7n.733T>A
n.1213T>A
c.1293T>A (p.Gly431=)
c.1185T>A (p.Gly395=)
c.1158T>A (p.Gly386=)
c.1050T>A (p.Gly350=)
n.233+9081A>T
1g.183560272C>ACA343703954NCF2,SMG7n.732G>T
n.1212G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.233+9082C>A
1g.183560272C>GCA343703953NCF2,SMG7n.732G>C
n.1212G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.233+9082C>G
 gnomAD v4
1g.183560272C>TCA343703951NCF2,SMG7n.732G>A
n.1212G>A
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.1157G>A (p.Gly386Asp)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
n.233+9082C>T
 gnomAD v4
1g.183560273C>ACA343703956NCF2,SMG7n.731G>T
n.1211G>T
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.1156G>T (p.Gly386Cys)
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
n.233+9083C>A
1g.183560273C=CA1211955979NCF2,SMG7n.731G=
n.1211G=
c.1291G= (p.Gly431=)
c.1183G= (p.Gly395=)
c.1156G= (p.Gly386=)
c.1048G= (p.Gly350=)
n.233+9083C=
1g.183560273C>GCA343703957NCF2,SMG7n.731G>C
n.1211G>C
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.233+9083C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560273C>TCA343703958NCF2,SMG7n.731G>A
n.1211G>A
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.1156G>A (p.Gly386Ser)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
n.233+9083C>T
1g.183560274C>ACA343703959NCF2,SMG7n.731-1G>T
n.1211-1G>T
c.1291-1G>T (n.1291-1G>T)
c.1183-1G>T (n.1183-1G>T)
c.1156-1G>T (n.1156-1G>T)
c.1048-1G>T (n.1048-1G>T)
n.233+9084C>A
1g.183560274C>GCA343703960NCF2,SMG7n.731-1G>C
n.1211-1G>C
c.1291-1G>C (n.1291-1G>C)
c.1183-1G>C (n.1183-1G>C)
c.1156-1G>C (n.1156-1G>C)
c.1048-1G>C (n.1048-1G>C)
n.233+9084C>G
1g.183560274C>TCA343703961NCF2,SMG7n.731-1G>A
n.1211-1G>A
c.1291-1G>A (n.1291-1G>A)
c.1183-1G>A (n.1183-1G>A)
c.1156-1G>A (n.1156-1G>A)
c.1048-1G>A (n.1048-1G>A)
n.233+9084C>T
1g.183560275T>ACA343703962NCF2,SMG7n.731-2A>T
n.1211-2A>T
c.1291-2A>T (n.1291-2A>T)
c.1183-2A>T (n.1183-2A>T)
c.1156-2A>T (n.1156-2A>T)
c.1048-2A>T (n.1048-2A>T)
n.233+9085T>A
1g.183560275T>CCA343703964NCF2,SMG7n.731-2A>G
n.1211-2A>G
c.1291-2A>G (n.1291-2A>G)
c.1183-2A>G (n.1183-2A>G)
c.1156-2A>G (n.1156-2A>G)
c.1048-2A>G (n.1048-2A>G)
n.233+9085T>C
1g.183560275T>GCA343703965NCF2,SMG7n.731-2A>C
n.1211-2A>C
c.1291-2A>C (n.1291-2A>C)
c.1183-2A>C (n.1183-2A>C)
c.1156-2A>C (n.1156-2A>C)
c.1048-2A>C (n.1048-2A>C)
n.233+9085T>G
1g.183560276G>ACA1139656445NCF2,SMG7n.731-3C>T
n.1211-3C>T
c.1291-3C>T (n.1291-3C>T)
c.1183-3C>T (n.1183-3C>T)
c.1156-3C>T (n.1156-3C>T)
c.1048-3C>T (n.1048-3C>T)
n.233+9086G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.183560276G=CA1211955980NCF2,SMG7n.731-3C=
n.1211-3C=
c.1291-3C= (n.1291-3C=)
c.1183-3C= (n.1183-3C=)
c.1156-3C= (n.1156-3C=)
c.1048-3C= (n.1048-3C=)
n.233+9086G=
1g.183560278A>TCA2649483128NCF2,SMG7n.731-5T>A
n.1211-5T>A
c.1291-5T>A (n.1291-5T>A)
c.1183-5T>A (n.1183-5T>A)
c.1156-5T>A (n.1156-5T>A)
c.1048-5T>A (n.1048-5T>A)
n.233+9088A>T
 gnomAD v4
1g.183560283_183560285delCA2746921060NCF2,SMG7n.731-7_731-5del
n.1211-7_1211-5del
c.1291-7_1291-5del (n.1291-7_1291-5del)
c.1183-7_1183-5del (n.1183-7_1183-5del)
c.1156-7_1156-5del (n.1156-7_1156-5del)
c.1048-7_1048-5del (n.1048-7_1048-5del)
n.233+9093_233+9095del
1g.183560279A>GCA2499214343NCF2,SMG7n.731-6T>C
n.1211-6T>C
c.1291-6T>C (n.1291-6T>C)
c.1183-6T>C (n.1183-6T>C)
c.1156-6T>C (n.1156-6T>C)
c.1048-6T>C (n.1048-6T>C)
n.233+9089A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.183560279A>TCA2573964812NCF2,SMG7n.731-6T>A
n.1211-6T>A
c.1291-6T>A (n.1291-6T>A)
c.1183-6T>A (n.1183-6T>A)
c.1156-6T>A (n.1156-6T>A)
c.1048-6T>A (n.1048-6T>A)
n.233+9089A>T
 ClinVar
1g.183560281A=CA1211955981NCF2,SMG7n.731-8T=
n.1211-8T=
c.1291-8T= (n.1291-8T=)
c.1183-8T= (n.1183-8T=)
c.1156-8T= (n.1156-8T=)
c.1048-8T= (n.1048-8T=)
n.233+9091A=
1g.183560281A>GCA1284612NCF2,SMG7n.731-8T>C
n.1211-8T>C
c.1291-8T>C (n.1291-8T>C)
c.1183-8T>C (n.1183-8T>C)
c.1156-8T>C (n.1156-8T>C)
c.1048-8T>C (n.1048-8T>C)
n.233+9091A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560282A=CA1144707529NCF2,SMG7n.731-9T=
n.1211-9T=
c.1291-9T= (n.1291-9T=)
c.1183-9T= (n.1183-9T=)
c.1156-9T= (n.1156-9T=)
c.1048-9T= (n.1048-9T=)
n.233+9092A=
1g.183560282A>GCA34019844NCF2,SMG7n.731-9T>C
n.1211-9T>C
c.1291-9T>C (n.1291-9T>C)
c.1183-9T>C (n.1183-9T>C)
c.1156-9T>C (n.1156-9T>C)
c.1048-9T>C (n.1048-9T>C)
n.233+9092A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560283T>CCA2649483129NCF2,SMG7n.731-10A>G
n.1211-10A>G
c.1291-10A>G (n.1291-10A>G)
c.1183-10A>G (n.1183-10A>G)
c.1156-10A>G (n.1156-10A>G)
c.1048-10A>G (n.1048-10A>G)
n.233+9093T>C
 gnomAD v4
1g.183560284A>CCA2573964820NCF2,SMG7n.731-11T>G
n.1211-11T>G
c.1291-11T>G (n.1291-11T>G)
c.1183-11T>G (n.1183-11T>G)
c.1156-11T>G (n.1156-11T>G)
c.1048-11T>G (n.1048-11T>G)
n.233+9094A>C
1g.183560285A=CA1211955982NCF2,SMG7n.731-12T=
n.1211-12T=
c.1291-12T= (n.1291-12T=)
c.1183-12T= (n.1183-12T=)
c.1156-12T= (n.1156-12T=)
c.1048-12T= (n.1048-12T=)
n.233+9095A=
1g.183560285A>CCA892198304NCF2,SMG7n.731-12T>G
n.1211-12T>G
c.1291-12T>G (n.1291-12T>G)
c.1183-12T>G (n.1183-12T>G)
c.1156-12T>G (n.1156-12T>G)
c.1048-12T>G (n.1048-12T>G)
n.233+9095A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560286A=CA1211955983NCF2,SMG7n.731-13T=
n.1211-13T=
c.1291-13T= (n.1291-13T=)
c.1183-13T= (n.1183-13T=)
c.1156-13T= (n.1156-13T=)
c.1048-13T= (n.1048-13T=)
n.233+9096A=
1g.183560286A>CCA2697562295NCF2,SMG7n.731-13T>G
n.1211-13T>G
c.1291-13T>G (n.1291-13T>G)
c.1183-13T>G (n.1183-13T>G)
c.1156-13T>G (n.1156-13T>G)
c.1048-13T>G (n.1048-13T>G)
n.233+9096A>C
 dbSNP
1g.183560286A>GCA892198308NCF2,SMG7n.731-13T>C
n.1211-13T>C
c.1291-13T>C (n.1291-13T>C)
c.1183-13T>C (n.1183-13T>C)
c.1156-13T>C (n.1156-13T>C)
c.1048-13T>C (n.1048-13T>C)
n.233+9096A>G
 ClinVar dbSNP
1g.183560286A>TCA2649483130NCF2,SMG7n.731-13T>A
n.1211-13T>A
c.1291-13T>A (n.1291-13T>A)
c.1183-13T>A (n.1183-13T>A)
c.1156-13T>A (n.1156-13T>A)
c.1048-13T>A (n.1048-13T>A)
n.233+9096A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.183560288G>ACA2649483131NCF2,SMG7n.731-15C>T
n.1211-15C>T
c.1291-15C>T (n.1291-15C>T)
c.1183-15C>T (n.1183-15C>T)
c.1156-15C>T (n.1156-15C>T)
c.1048-15C>T (n.1048-15C>T)
n.233+9098G>A
 gnomAD v4
1g.183560288G>CCA10608970NCF2,SMG7n.731-15C>G
n.1211-15C>G
c.1291-15C>G (n.1291-15C>G)
c.1183-15C>G (n.1183-15C>G)
c.1156-15C>G (n.1156-15C>G)
c.1048-15C>G (n.1048-15C>G)
n.233+9098G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.183560288G=CA1211955984NCF2,SMG7n.731-15C=
n.1211-15C=
c.1291-15C= (n.1291-15C=)
c.1183-15C= (n.1183-15C=)
c.1156-15C= (n.1156-15C=)
c.1048-15C= (n.1048-15C=)
n.233+9098G=
1g.183560288G>TCA2649483132NCF2,SMG7n.731-15C>A
n.1211-15C>A
c.1291-15C>A (n.1291-15C>A)
c.1183-15C>A (n.1183-15C>A)
c.1156-15C>A (n.1156-15C>A)
c.1048-15C>A (n.1048-15C>A)
n.233+9098G>T
 gnomAD v4
1g.183560289G>ACA1284613NCF2,SMG7n.731-16C>T
n.1211-16C>T
c.1291-16C>T (n.1291-16C>T)
c.1183-16C>T (n.1183-16C>T)
c.1156-16C>T (n.1156-16C>T)
c.1048-16C>T (n.1048-16C>T)
n.233+9099G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560289G>CCA2573965041NCF2,SMG7n.731-16C>G
n.1211-16C>G
c.1291-16C>G (n.1291-16C>G)
c.1183-16C>G (n.1183-16C>G)
c.1156-16C>G (n.1156-16C>G)
c.1048-16C>G (n.1048-16C>G)
n.233+9099G>C
1g.183560289G=CA1143714153NCF2,SMG7n.731-16C=
n.1211-16C=
c.1291-16C= (n.1291-16C=)
c.1183-16C= (n.1183-16C=)
c.1156-16C= (n.1156-16C=)
c.1048-16C= (n.1048-16C=)
n.233+9099G=
1g.183560291C=CA1149152463NCF2,SMG7n.731-18G=
n.1211-18G=
c.1291-18G= (n.1291-18G=)
c.1183-18G= (n.1183-18G=)
c.1156-18G= (n.1156-18G=)
c.1048-18G= (n.1048-18G=)
n.233+9101C=
1g.183560291C>TCA1284614NCF2,SMG7n.731-18G>A
n.1211-18G>A
c.1291-18G>A (n.1291-18G>A)
c.1183-18G>A (n.1183-18G>A)
c.1156-18G>A (n.1156-18G>A)
c.1048-18G>A (n.1048-18G>A)
n.233+9101C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560294T>CCA2649483133NCF2,SMG7n.731-21A>G
n.1211-21A>G
c.1291-21A>G (n.1291-21A>G)
c.1183-21A>G (n.1183-21A>G)
c.1156-21A>G (n.1156-21A>G)
c.1048-21A>G (n.1048-21A>G)
n.233+9104T>C
 gnomAD v4
1g.183560295T>CCA1284615NCF2,SMG7n.731-22A>G
n.1211-22A>G
c.1291-22A>G (n.1291-22A>G)
c.1183-22A>G (n.1183-22A>G)
c.1156-22A>G (n.1156-22A>G)
c.1048-22A>G (n.1048-22A>G)
n.233+9105T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560295T=CA1211955985NCF2,SMG7n.731-22A=
n.1211-22A=
c.1291-22A= (n.1291-22A=)
c.1183-22A= (n.1183-22A=)
c.1156-22A= (n.1156-22A=)
c.1048-22A= (n.1048-22A=)
n.233+9105T=
1g.183560296A>CCA2649483134NCF2,SMG7n.731-23T>G
n.1211-23T>G
c.1291-23T>G (n.1291-23T>G)
c.1183-23T>G (n.1183-23T>G)
c.1156-23T>G (n.1156-23T>G)
c.1048-23T>G (n.1048-23T>G)
n.233+9106A>C
 gnomAD v4
1g.183560301T>CCA2649483135NCF2,SMG7n.731-28A>G
n.1211-28A>G
c.1291-28A>G (n.1291-28A>G)
c.1183-28A>G (n.1183-28A>G)
c.1156-28A>G (n.1156-28A>G)
c.1048-28A>G (n.1048-28A>G)
n.233+9111T>C
 gnomAD v4
1g.183560302C=CA1211955986NCF2,SMG7n.731-29G=
n.1211-29G=
c.1291-29G= (n.1291-29G=)
c.1183-29G= (n.1183-29G=)
c.1156-29G= (n.1156-29G=)
c.1048-29G= (n.1048-29G=)
n.233+9112C=
1g.183560302C>TCA1284616NCF2,SMG7n.731-29G>A
n.1211-29G>A
c.1291-29G>A (n.1291-29G>A)
c.1183-29G>A (n.1183-29G>A)
c.1156-29G>A (n.1156-29G>A)
c.1048-29G>A (n.1048-29G>A)
n.233+9112C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560304delCA2649483136NCF2,SMG7n.731-29del
n.1211-29del
c.1291-29del (n.1291-29del)
c.1183-29del (n.1183-29del)
c.1156-29del (n.1156-29del)
c.1048-29del (n.1048-29del)
n.233+9114del
 gnomAD v4
1g.183560303C>TCA2746921061NCF2,SMG7n.731-30G>A
n.1211-30G>A
c.1291-30G>A (n.1291-30G>A)
c.1183-30G>A (n.1183-30G>A)
c.1156-30G>A (n.1156-30G>A)
c.1048-30G>A (n.1048-30G>A)
n.233+9113C>T
1g.183560304C>ACA2573965100NCF2,SMG7n.731-31G>T
n.1211-31G>T
c.1291-31G>T (n.1291-31G>T)
c.1183-31G>T (n.1183-31G>T)
c.1156-31G>T (n.1156-31G>T)
c.1048-31G>T (n.1048-31G>T)
n.233+9114C>A
1g.183560304C=CA1211955987NCF2,SMG7n.731-31G=
n.1211-31G=
c.1291-31G= (n.1291-31G=)
c.1183-31G= (n.1183-31G=)
c.1156-31G= (n.1156-31G=)
c.1048-31G= (n.1048-31G=)
n.233+9114C=
1g.183560304C>TCA1211955988NCF2,SMG7n.731-31G>A
n.1211-31G>A
c.1291-31G>A (n.1291-31G>A)
c.1183-31G>A (n.1183-31G>A)
c.1156-31G>A (n.1156-31G>A)
c.1048-31G>A (n.1048-31G>A)
n.233+9114C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched