Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.183560101_183560115delinsGATAACACCAGGATT | CA1211955929 | NCF2,SMG7 | n.889_903delinsAATCCTGGTGTTATC n.1369_1383delinsAATCCTGGTGTTATC c.1449_1463delinsAATCCTGGTGTTATC (p.Ile483=) c.1341_1355delinsAATCCTGGTGTTATC (p.Ile447=) c.1314_1328delinsAATCCTGGTGTTATC (p.Ile438=) c.1206_1220delinsAATCCTGGTGTTATC (p.Ile402=) n.233+8911_233+8925delinsGATAACACCAGGATT | |
1 | g.183560105_183560118del | CA527615524 | NCF2,SMG7 | n.889_902del n.1369_1382del c.1449_1462del (p.Ile484LysfsTer4) c.1341_1354del (p.Ile448LysfsTer4) c.1314_1327del (p.Ile439LysfsTer4) c.1206_1219del (p.Ile403LysfsTer4) n.233+8915_233+8928del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560109del | CA527615527 | NCF2,SMG7 | n.896del n.1376del c.1456del (p.Val486CysfsTer5) c.1348del (p.Val450CysfsTer5) c.1321del (p.Val441CysfsTer5) c.1213del (p.Val405CysfsTer5) n.233+8919del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560109C>A | CA422295221 | NCF2,SMG7 | n.895G>T n.1375G>T c.1455G>T (p.Leu485=) c.1347G>T (p.Leu449=) c.1320G>T (p.Leu440=) c.1212G>T (p.Leu404=) n.233+8919C>A | |
1 | g.183560109C>G | CA422295223 | NCF2,SMG7 | n.895G>C n.1375G>C c.1455G>C (p.Leu485=) c.1347G>C (p.Leu449=) c.1320G>C (p.Leu440=) c.1212G>C (p.Leu404=) n.233+8919C>G | |
1 | g.183560109C>T | CA422295222 | NCF2,SMG7 | n.895G>A n.1375G>A c.1455G>A (p.Leu485=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1320G>A (p.Leu440=) c.1212G>A (p.Leu404=) n.233+8919C>T | |
1 | g.183560110A>C | CA343703521 | NCF2,SMG7 | n.894T>G n.1374T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.233+8920A>C | |
1 | g.183560110A>G | CA343703522 | NCF2,SMG7 | n.894T>C n.1374T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.233+8920A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560110A>T | CA343703523 | NCF2,SMG7 | n.894T>A n.1374T>A c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.233+8920A>T | |
1 | g.183560111G>A | CA422295224 | NCF2,SMG7 | n.893C>T n.1373C>T c.1453C>T (p.Leu485=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1210C>T (p.Leu404=) n.233+8921G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183560111G>C | CA343703525 | NCF2,SMG7 | n.893C>G n.1373C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.233+8921G>C | |
1 | g.183560111G>T | CA343703524 | NCF2,SMG7 | n.893C>A n.1373C>A c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) n.233+8921G>T | |
1 | g.183560112G>A | CA34019752 | NCF2,SMG7 | n.892C>T n.1372C>T c.1452C>T (p.Ile484=) c.1344C>T (p.Ile448=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1209C>T (p.Ile403=) n.233+8922G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560112G>C | CA343703526 | NCF2,SMG7 | n.892C>G n.1372C>G c.1452C>G (p.Ile484Met) c.1344C>G (p.Ile448Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1209C>G (p.Ile403Met) n.233+8922G>C | |
1 | g.183560112G= | CA1141704280 | NCF2,SMG7 | n.892C= n.1372C= c.1452C= (p.Ile484=) c.1344C= (p.Ile448=) c.1317C= (p.Ile439=) c.1209C= (p.Ile403=) n.233+8922G= | |
1 | g.183560112G>T | CA422295226 | NCF2,SMG7 | n.892C>A n.1372C>A c.1452C>A (p.Ile484=) c.1344C>A (p.Ile448=) c.1317C>A (p.Ile439=) c.1209C>A (p.Ile403=) n.233+8922G>T | |
1 | g.183560113A>C | CA343703527 | NCF2,SMG7 | n.891T>G n.1371T>G c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) n.233+8923A>C | |
1 | g.183560113A>G | CA343703528 | NCF2,SMG7 | n.891T>C n.1371T>C c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) n.233+8923A>G | |
1 | g.183560113A>T | CA343703529 | NCF2,SMG7 | n.891T>A n.1371T>A c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) n.233+8923A>T | |
1 | g.183560114T>A | CA343703530 | NCF2,SMG7 | n.890A>T n.1370A>T c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) n.233+8924T>A | |
1 | g.183560114T>C | CA343703531 | NCF2,SMG7 | n.890A>G n.1370A>G c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) n.233+8924T>C | |
1 | g.183560114T>G | CA343703532 | NCF2,SMG7 | n.890A>C n.1370A>C c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) n.233+8924T>G | |
1 | g.183560115T>A | CA422295227 | NCF2,SMG7 | n.889A>T n.1369A>T c.1449A>T (p.Ile483=) c.1341A>T (p.Ile447=) c.1314A>T (p.Ile438=) c.1206A>T (p.Ile402=) n.233+8925T>A | |
1 | g.183560115T>C | CA343703533 | NCF2,SMG7 | n.889A>G n.1369A>G c.1449A>G (p.Ile483Met) c.1341A>G (p.Ile447Met) c.1314A>G (p.Ile438Met) c.1206A>G (p.Ile402Met) n.233+8925T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183560115T>G | CA422295228 | NCF2,SMG7 | n.889A>C n.1369A>C c.1449A>C (p.Ile483=) c.1341A>C (p.Ile447=) c.1314A>C (p.Ile438=) c.1206A>C (p.Ile402=) n.233+8925T>G | |
1 | g.183560116A>C | CA343703534 | NCF2,SMG7 | n.888T>G n.1368T>G c.1448T>G (p.Ile483Arg) c.1340T>G (p.Ile447Arg) c.1313T>G (p.Ile438Arg) c.1205T>G (p.Ile402Arg) n.233+8926A>C | |
1 | g.183560116A>G | CA343703535 | NCF2,SMG7 | n.888T>C n.1368T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.233+8926A>G | |
1 | g.183560116A>T | CA343703536 | NCF2,SMG7 | n.888T>A n.1368T>A c.1448T>A (p.Ile483Lys) c.1340T>A (p.Ile447Lys) c.1313T>A (p.Ile438Lys) c.1205T>A (p.Ile402Lys) n.233+8926A>T | |
1 | g.183560117T>A | CA343703538 | NCF2,SMG7 | n.887A>T n.1367A>T c.1447A>T (p.Ile483Leu) c.1339A>T (p.Ile447Leu) c.1312A>T (p.Ile438Leu) c.1204A>T (p.Ile402Leu) n.233+8927T>A | |
1 | g.183560117T>C | CA343703539 | NCF2,SMG7 | n.887A>G n.1367A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1204A>G (p.Ile402Val) n.233+8927T>C | |
1 | g.183560117T>G | CA343703537 | NCF2,SMG7 | n.887A>C n.1367A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.233+8927T>G | |
1 | g.183560118A= | CA1142136183 | NCF2,SMG7 | n.886T= n.1366T= c.1446T= (p.Asp482=) c.1338T= (p.Asp446=) c.1311T= (p.Asp437=) c.1203T= (p.Asp401=) n.233+8928A= | |
1 | g.183560118A>C | CA343703540 | NCF2,SMG7 | n.886T>G n.1366T>G c.1446T>G (p.Asp482Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) n.233+8928A>C | |
1 | g.183560118A>G | CA1284593 | NCF2,SMG7 | n.886T>C n.1366T>C c.1446T>C (p.Asp482=) c.1338T>C (p.Asp446=) c.1311T>C (p.Asp437=) c.1203T>C (p.Asp401=) n.233+8928A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560118A>T | CA343703541 | NCF2,SMG7 | n.886T>A n.1366T>A c.1446T>A (p.Asp482Glu) c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) n.233+8928A>T | |
1 | g.183560119T>A | CA343703542 | NCF2,SMG7 | n.885A>T n.1365A>T c.1445A>T (p.Asp482Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.233+8929T>A | |
1 | g.183560119T>C | CA343703543 | NCF2,SMG7 | n.885A>G n.1365A>G c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.233+8929T>C | |
1 | g.183560119T>G | CA343703544 | NCF2,SMG7 | n.885A>C n.1365A>C c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.233+8929T>G | |
1 | g.183560120C>A | CA343703545 | NCF2,SMG7 | n.884G>T n.1364G>T c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.233+8930C>A | |
1 | g.183560120C= | CA1211955936 | NCF2,SMG7 | n.884G= n.1364G= c.1444G= (p.Asp482=) c.1336G= (p.Asp446=) c.1309G= (p.Asp437=) c.1201G= (p.Asp401=) n.233+8930C= | |
1 | g.183560120C>G | CA343703546 | NCF2,SMG7 | n.884G>C n.1364G>C c.1444G>C (p.Asp482His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1201G>C (p.Asp401His) n.233+8930C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560120C>T | CA1284594 | NCF2,SMG7 | n.884G>A n.1364G>A c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.233+8930C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560121C>A | CA422295229 | NCF2,SMG7 | n.883G>T n.1363G>T c.1443G>T (p.Gly481=) c.1335G>T (p.Gly445=) c.1308G>T (p.Gly436=) c.1200G>T (p.Gly400=) n.233+8931C>A | |
1 | g.183560121C>G | CA422295230 | NCF2,SMG7 | n.883G>C n.1363G>C c.1443G>C (p.Gly481=) c.1335G>C (p.Gly445=) c.1308G>C (p.Gly436=) c.1200G>C (p.Gly400=) n.233+8931C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560121C>T | CA422295231 | NCF2,SMG7 | n.883G>A n.1363G>A c.1443G>A (p.Gly481=) c.1335G>A (p.Gly445=) c.1308G>A (p.Gly436=) c.1200G>A (p.Gly400=) n.233+8931C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560122C>A | CA343703547 | NCF2,SMG7 | n.882G>T n.1362G>T c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.233+8932C>A | |
1 | g.183560122C>G | CA343703548 | NCF2,SMG7 | n.882G>C n.1362G>C c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.233+8932C>G | |
1 | g.183560122C>T | CA343703549 | NCF2,SMG7 | n.882G>A n.1362G>A c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.233+8932C>T | COSMIC |
1 | g.183560123C>A | CA343703552 | NCF2,SMG7 | n.881G>T n.1361G>T c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.1333G>T (p.Gly445Trp) c.1306G>T (p.Gly436Trp) c.1198G>T (p.Gly400Trp) n.233+8933C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560123C= | CA1211955937 | NCF2,SMG7 | n.881G= n.1361G= c.1441G= (p.Gly481=) c.1333G= (p.Gly445=) c.1306G= (p.Gly436=) c.1198G= (p.Gly400=) n.233+8933C= | |
1 | g.183560123C>G | CA343703550 | NCF2,SMG7 | n.881G>C n.1361G>C c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.233+8933C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.183560123C>T | CA343703551 | NCF2,SMG7 | n.881G>A n.1361G>A c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1198G>A (p.Gly400Arg) n.233+8933C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560124T>A | CA343703553 | NCF2,SMG7 | n.880A>T n.1360A>T c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.1197A>T (p.Glu399Asp) n.233+8934T>A | |
1 | g.183560124T>C | CA422295232 | NCF2,SMG7 | n.880A>G n.1360A>G c.1440A>G (p.Glu480=) c.1332A>G (p.Glu444=) c.1305A>G (p.Glu435=) c.1197A>G (p.Glu399=) n.233+8934T>C | |
1 | g.183560124T>G | CA343703554 | NCF2,SMG7 | n.880A>C n.1360A>C c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.1197A>C (p.Glu399Asp) n.233+8934T>G | |
1 | g.183560125T>A | CA343703555 | NCF2,SMG7 | n.879A>T n.1359A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) n.233+8935T>A | |
1 | g.183560125T>C | CA343703556 | NCF2,SMG7 | n.879A>G n.1359A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.233+8935T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183560125T>G | CA343703557 | NCF2,SMG7 | n.879A>C n.1359A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.233+8935T>G | |
1 | g.183560126C>A | CA343703558 | NCF2,SMG7 | n.878G>T n.1358G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.233+8936C>A | |
1 | g.183560126C>G | CA343703559 | NCF2,SMG7 | n.878G>C n.1358G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.233+8936C>G | |
1 | g.183560126C>T | CA343703560 | NCF2,SMG7 | n.878G>A n.1358G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.233+8936C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560127del | CA2573131318 | NCF2,SMG7 | n.878del n.1358del c.1438del (p.Glu480LysfsTer4) c.1330del (p.Glu444LysfsTer4) c.1303del (p.Glu435LysfsTer4) c.1195del (p.Glu399LysfsTer4) n.233+8937del | ClinVar dbSNP |
1 | g.183560127C>A | CA343703561 | NCF2,SMG7 | n.877G>T n.1357G>T c.1437G>T (p.Gln479His) c.1329G>T (p.Gln443His) c.1302G>T (p.Gln434His) c.1194G>T (p.Gln398His) n.233+8937C>A | ClinVar |
1 | g.183560127C= | CA1211955938 | NCF2,SMG7 | n.877G= n.1357G= c.1437G= (p.Gln479=) c.1329G= (p.Gln443=) c.1302G= (p.Gln434=) c.1194G= (p.Gln398=) n.233+8937C= | |
1 | g.183560127C>G | CA343703562 | NCF2,SMG7 | n.877G>C n.1357G>C c.1437G>C (p.Gln479His) c.1329G>C (p.Gln443His) c.1302G>C (p.Gln434His) c.1194G>C (p.Gln398His) n.233+8937C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560127C>T | CA422295233 | NCF2,SMG7 | n.877G>A n.1357G>A c.1437G>A (p.Gln479=) c.1329G>A (p.Gln443=) c.1302G>A (p.Gln434=) c.1194G>A (p.Gln398=) n.233+8937C>T | |
1 | g.183560128T>A | CA343703563 | NCF2,SMG7 | n.876A>T n.1356A>T c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) n.233+8938T>A | |
1 | g.183560128T>C | CA343703564 | NCF2,SMG7 | n.876A>G n.1356A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) n.233+8938T>C | dbSNP |
1 | g.183560128T>G | CA343703565 | NCF2,SMG7 | n.876A>C n.1356A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) n.233+8938T>G | |
1 | g.183560129G>A | CA343703567 | NCF2,SMG7 | n.875C>T n.1355C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) n.233+8939G>A | |
1 | g.183560129G>C | CA343703568 | NCF2,SMG7 | n.875C>G n.1355C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) n.233+8939G>C | |
1 | g.183560129G>T | CA343703566 | NCF2,SMG7 | n.875C>A n.1355C>A c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) n.233+8939G>T | |
1 | g.183560130A>C | CA343703570 | NCF2,SMG7 | n.874T>G n.1354T>G c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1326T>G (p.Phe442Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.1191T>G (p.Phe397Leu) n.233+8940A>C | |
1 | g.183560130A>G | CA422295234 | NCF2,SMG7 | n.874T>C n.1354T>C c.1434T>C (p.Phe478=) c.1326T>C (p.Phe442=) c.1299T>C (p.Phe433=) c.1191T>C (p.Phe397=) n.233+8940A>G | |
1 | g.183560130A>T | CA343703569 | NCF2,SMG7 | n.874T>A n.1354T>A c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1326T>A (p.Phe442Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.1191T>A (p.Phe397Leu) n.233+8940A>T | |
1 | g.183560131A>C | CA343703571 | NCF2,SMG7 | n.873T>G n.1353T>G c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) n.233+8941A>C | |
1 | g.183560131A>G | CA343703572 | NCF2,SMG7 | n.873T>C n.1353T>C c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) n.233+8941A>G | |
1 | g.183560131A>T | CA343703573 | NCF2,SMG7 | n.873T>A n.1353T>A c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) n.233+8941A>T | |
1 | g.183560132A>C | CA343703574 | NCF2,SMG7 | n.872T>G n.1352T>G c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) n.233+8942A>C | |
1 | g.183560132A>G | CA343703575 | NCF2,SMG7 | n.872T>C n.1352T>C c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) n.233+8942A>G | |
1 | g.183560132A>T | CA343703576 | NCF2,SMG7 | n.872T>A n.1352T>A c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) n.233+8942A>T | |
1 | g.183560133C>A | CA343703577 | NCF2,SMG7 | n.871G>T n.1351G>T c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) n.233+8943C>A | |
1 | g.183560133C>G | CA343703578 | NCF2,SMG7 | n.871G>C n.1351G>C c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) n.233+8943C>G | |
1 | g.183560133C>T | CA422295235 | NCF2,SMG7 | n.871G>A n.1351G>A c.1431G>A (p.Glu477=) c.1323G>A (p.Glu441=) c.1296G>A (p.Glu432=) c.1188G>A (p.Glu396=) n.233+8943C>T | dbSNP |
1 | g.183560134T>A | CA343703579 | NCF2,SMG7 | n.870A>T n.1350A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.233+8944T>A | |
1 | g.183560134T>C | CA343703580 | NCF2,SMG7 | n.870A>G n.1350A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.233+8944T>C | |
1 | g.183560134T>G | CA343703581 | NCF2,SMG7 | n.870A>C n.1350A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.233+8944T>G | |
1 | g.183560135C>A | CA343703584 | NCF2,SMG7 | n.869G>T n.1349G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.233+8945C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183560135C>G | CA343703583 | NCF2,SMG7 | n.869G>C n.1349G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.233+8945C>G | |
1 | g.183560135C>T | CA343703582 | NCF2,SMG7 | n.869G>A n.1349G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.233+8945C>T | |
1 | g.183560136C>A | CA422295236 | NCF2,SMG7 | n.868G>T n.1348G>T c.1428G>T (p.Leu476=) c.1320G>T (p.Leu440=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1185G>T (p.Leu395=) n.233+8946C>A | |
1 | g.183560136C= | CA1211955939 | NCF2,SMG7 | n.868G= n.1348G= c.1428G= (p.Leu476=) c.1320G= (p.Leu440=) c.1293G= (p.Leu431=) c.1185G= (p.Leu395=) n.233+8946C= | |
1 | g.183560136C>G | CA422295237 | NCF2,SMG7 | n.868G>C n.1348G>C c.1428G>C (p.Leu476=) c.1320G>C (p.Leu440=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1185G>C (p.Leu395=) n.233+8946C>G | |
1 | g.183560136C>T | CA422295238 | NCF2,SMG7 | n.868G>A n.1348G>A c.1428G>A (p.Leu476=) c.1320G>A (p.Leu440=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1185G>A (p.Leu395=) n.233+8946C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560137A= | CA1211955940 | NCF2,SMG7 | n.867T= n.1347T= c.1427T= (p.Leu476=) c.1319T= (p.Leu440=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1184T= (p.Leu395=) n.233+8947A= | |
1 | g.183560137A>C | CA343703585 | NCF2,SMG7 | n.867T>G n.1347T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.233+8947A>C | |
1 | g.183560137A>G | CA343703586 | NCF2,SMG7 | n.867T>C n.1347T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.233+8947A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560137A>T | CA343703587 | NCF2,SMG7 | n.867T>A n.1347T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.233+8947A>T | |
1 | g.183560137_183560138delinsAG | CA1211955941 | NCF2,SMG7 | n.866_867delinsCT n.1346_1347delinsCT c.1426_1427delinsCT (p.Leu476=) c.1318_1319delinsCT (p.Leu440=) c.1291_1292delinsCT (p.Leu431=) c.1183_1184delinsCT (p.Leu395=) n.233+8947_233+8948delinsAG | |
1 | g.183560138G>A | CA422295239 | NCF2,SMG7 | n.866C>T n.1346C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1183C>T (p.Leu395=) n.233+8948G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183560138G>C | CA343703588 | NCF2,SMG7 | n.866C>G n.1346C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.233+8948G>C | |
1 | g.183560138G>T | CA343703589 | NCF2,SMG7 | n.866C>A n.1346C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) n.233+8948G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560139del | CA1009938232 | NCF2,SMG7 | n.866del n.1346del c.1426del (p.Leu476TrpfsTer8) c.1318del (p.Leu440TrpfsTer8) c.1291del (p.Leu431TrpfsTer8) c.1183del (p.Leu395TrpfsTer8) n.233+8949del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560139G>A | CA422295240 | NCF2,SMG7 | n.865C>T n.1345C>T c.1425C>T (p.Asp475=) c.1317C>T (p.Asp439=) c.1290C>T (p.Asp430=) c.1182C>T (p.Asp394=) n.233+8949G>A | |
1 | g.183560139G>C | CA343703590 | NCF2,SMG7 | n.865C>G n.1345C>G c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.1317C>G (p.Asp439Glu) c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu) n.233+8949G>C | |
1 | g.183560139G= | CA1211955942 | NCF2,SMG7 | n.865C= n.1345C= c.1425C= (p.Asp475=) c.1317C= (p.Asp439=) c.1290C= (p.Asp430=) c.1182C= (p.Asp394=) n.233+8949G= | |
1 | g.183560139G>T | CA1284595 | NCF2,SMG7 | n.865C>A n.1345C>A c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.1317C>A (p.Asp439Glu) c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu) n.233+8949G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560140T>A | CA343703591 | NCF2,SMG7 | n.864A>T n.1344A>T c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) n.233+8950T>A | |
1 | g.183560140T>C | CA343703592 | NCF2,SMG7 | n.864A>G n.1344A>G c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.233+8950T>C | |
1 | g.183560140T>G | CA343703593 | NCF2,SMG7 | n.864A>C n.1344A>C c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.233+8950T>G | |
1 | g.183560141C>A | CA343703594 | NCF2,SMG7 | n.863G>T n.1343G>T c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.233+8951C>A | |
1 | g.183560141C>G | CA343703595 | NCF2,SMG7 | n.863G>C n.1343G>C c.1423G>C (p.Asp475His) c.1315G>C (p.Asp439His) c.1288G>C (p.Asp430His) c.1180G>C (p.Asp394His) n.233+8951C>G | |
1 | g.183560141C>T | CA343703596 | NCF2,SMG7 | n.863G>A n.1343G>A c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.233+8951C>T | COSMIC |
1 | g.183560142C>A | CA343703598 | NCF2,SMG7 | n.862G>T n.1342G>T c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) n.233+8952C>A | |
1 | g.183560142C>G | CA343703597 | NCF2,SMG7 | n.862G>C n.1342G>C c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) n.233+8952C>G | |
1 | g.183560142C>T | CA422295241 | NCF2,SMG7 | n.862G>A n.1342G>A c.1422G>A (p.Glu474=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.1287G>A (p.Glu429=) c.1179G>A (p.Glu393=) n.233+8952C>T | |
1 | g.183560143T>A | CA343703599 | NCF2,SMG7 | n.861A>T n.1341A>T c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.233+8953T>A | |
1 | g.183560143T>C | CA343703600 | NCF2,SMG7 | n.861A>G n.1341A>G c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.233+8953T>C | |
1 | g.183560143T>G | CA343703601 | NCF2,SMG7 | n.861A>C n.1341A>C c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.233+8953T>G | |
1 | g.183560144C>A | CA343703602 | NCF2,SMG7 | n.860G>T n.1340G>T c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.233+8954C>A | |
1 | g.183560144C>G | CA343703603 | NCF2,SMG7 | n.860G>C n.1340G>C c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.233+8954C>G | |
1 | g.183560144C>T | CA343703604 | NCF2,SMG7 | n.860G>A n.1340G>A c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.233+8954C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183560145T>A | CA422295243 | NCF2,SMG7 | n.859A>T n.1339A>T c.1419A>T (p.Pro473=) c.1311A>T (p.Pro437=) c.1284A>T (p.Pro428=) c.1176A>T (p.Pro392=) n.233+8955T>A | |
1 | g.183560145T>C | CA1284596 | NCF2,SMG7 | n.859A>G n.1339A>G c.1419A>G (p.Pro473=) c.1311A>G (p.Pro437=) c.1284A>G (p.Pro428=) c.1176A>G (p.Pro392=) n.233+8955T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.183560145T>G | CA422295242 | NCF2,SMG7 | n.859A>C n.1339A>C c.1419A>C (p.Pro473=) c.1311A>C (p.Pro437=) c.1284A>C (p.Pro428=) c.1176A>C (p.Pro392=) n.233+8955T>G | |
1 | g.183560145T= | CA1211955943 | NCF2,SMG7 | n.859A= n.1339A= c.1419A= (p.Pro473=) c.1311A= (p.Pro437=) c.1284A= (p.Pro428=) c.1176A= (p.Pro392=) n.233+8955T= | |
1 | g.183560146G>A | CA343703607 | NCF2,SMG7 | n.858C>T n.1338C>T c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.233+8956G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183560146G>C | CA343703605 | NCF2,SMG7 | n.858C>G n.1338C>G c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.233+8956G>C | |
1 | g.183560146G>T | CA343703606 | NCF2,SMG7 | n.858C>A n.1338C>A c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) c.1283C>A (p.Pro428Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln) n.233+8956G>T | |
1 | g.183560147G>A | CA343703608 | NCF2,SMG7 | n.857C>T n.1337C>T c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.233+8957G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183560147G>C | CA343703609 | NCF2,SMG7 | n.857C>G n.1337C>G c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.233+8957G>C | dbSNP |
1 | g.183560147G= | CA1211955944 | NCF2,SMG7 | n.857C= n.1337C= c.1417C= (p.Pro473=) c.1309C= (p.Pro437=) c.1282C= (p.Pro428=) c.1174C= (p.Pro392=) n.233+8957G= | |
1 | g.183560147G>T | CA343703610 | NCF2,SMG7 | n.857C>A n.1337C>A c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.233+8957G>T | |
1 | g.183560148T>A | CA343703611 | NCF2,SMG7 | n.856A>T n.1336A>T c.1416A>T (p.Gln472His) c.1308A>T (p.Gln436His) c.1281A>T (p.Gln427His) c.1173A>T (p.Gln391His) n.233+8958T>A | |
1 | g.183560148T>C | CA422295244 | NCF2,SMG7 | n.856A>G n.1336A>G c.1416A>G (p.Gln472=) c.1308A>G (p.Gln436=) c.1281A>G (p.Gln427=) c.1173A>G (p.Gln391=) n.233+8958T>C | |
1 | g.183560148T>G | CA343703612 | NCF2,SMG7 | n.856A>C n.1336A>C c.1416A>C (p.Gln472His) c.1308A>C (p.Gln436His) c.1281A>C (p.Gln427His) c.1173A>C (p.Gln391His) n.233+8958T>G | |
1 | g.183560149T>A | CA343703613 | NCF2,SMG7 | n.855A>T n.1335A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.233+8959T>A | |
1 | g.183560149T>C | CA343703615 | NCF2,SMG7 | n.855A>G n.1335A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) n.233+8959T>C | |
1 | g.183560149T>G | CA343703614 | NCF2,SMG7 | n.855A>C n.1335A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.233+8959T>G | |
1 | g.183560150G>A | CA343703616 | NCF2,SMG7 | n.854C>T n.1334C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.233+8960G>A | |
1 | g.183560150G>C | CA343703617 | NCF2,SMG7 | n.854C>G n.1334C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) n.233+8960G>C | COSMIC |
1 | g.183560150G>T | CA343703618 | NCF2,SMG7 | n.854C>A n.1334C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) n.233+8960G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560152del | CA2649483112 | NCF2,SMG7 | n.854del n.1334del c.1414del (p.Gln472AsnfsTer12) c.1306del (p.Gln436AsnfsTer12) c.1279del (p.Gln427AsnfsTer12) c.1171del (p.Gln391AsnfsTer12) n.233+8962del | gnomAD v4 |
1 | g.183560151G>A | CA422295246 | NCF2,SMG7 | n.853C>T n.1333C>T c.1413C>T (p.Thr471=) c.1305C>T (p.Thr435=) c.1278C>T (p.Thr426=) c.1170C>T (p.Thr390=) n.233+8961G>A | |
1 | g.183560151G>C | CA422295248 | NCF2,SMG7 | n.853C>G n.1333C>G c.1413C>G (p.Thr471=) c.1305C>G (p.Thr435=) c.1278C>G (p.Thr426=) c.1170C>G (p.Thr390=) n.233+8961G>C | |
1 | g.183560151G= | CA1211955945 | NCF2,SMG7 | n.853C= n.1333C= c.1413C= (p.Thr471=) c.1305C= (p.Thr435=) c.1278C= (p.Thr426=) c.1170C= (p.Thr390=) n.233+8961G= | |
1 | g.183560151G>T | CA422295247 | NCF2,SMG7 | n.853C>A n.1333C>A c.1413C>A (p.Thr471=) c.1305C>A (p.Thr435=) c.1278C>A (p.Thr426=) c.1170C>A (p.Thr390=) n.233+8961G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560152G>A | CA343703619 | NCF2,SMG7 | n.852C>T n.1332C>T c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile) n.233+8962G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183560152G>C | CA343703620 | NCF2,SMG7 | n.852C>G n.1332C>G c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1169C>G (p.Thr390Ser) n.233+8962G>C | |
1 | g.183560152G>T | CA343703621 | NCF2,SMG7 | n.852C>A n.1332C>A c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1169C>A (p.Thr390Asn) n.233+8962G>T | |
1 | g.183560153T>A | CA343703622 | NCF2,SMG7 | n.851A>T n.1331A>T c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.233+8963T>A | |
1 | g.183560153T>C | CA343703623 | NCF2,SMG7 | n.851A>G n.1331A>G c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) n.233+8963T>C | |
1 | g.183560153T>G | CA343703624 | NCF2,SMG7 | n.851A>C n.1331A>C c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) n.233+8963T>G | |
1 | g.183560154A= | CA1211955946 | NCF2,SMG7 | n.850T= n.1330T= c.1410T= (p.Ala470=) c.1302T= (p.Ala434=) c.1275T= (p.Ala425=) c.1167T= (p.Ala389=) n.233+8964A= | |
1 | g.183560154A>C | CA422295249 | NCF2,SMG7 | n.850T>G n.1330T>G c.1410T>G (p.Ala470=) c.1302T>G (p.Ala434=) c.1275T>G (p.Ala425=) c.1167T>G (p.Ala389=) n.233+8964A>C | |
1 | g.183560154A>G | CA1284597 | NCF2,SMG7 | n.850T>C n.1330T>C c.1410T>C (p.Ala470=) c.1302T>C (p.Ala434=) c.1275T>C (p.Ala425=) c.1167T>C (p.Ala389=) n.233+8964A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560154A>T | CA422295250 | NCF2,SMG7 | n.850T>A n.1330T>A c.1410T>A (p.Ala470=) c.1302T>A (p.Ala434=) c.1275T>A (p.Ala425=) c.1167T>A (p.Ala389=) n.233+8964A>T | dbSNP |
1 | g.183560155G>A | CA343703625 | NCF2,SMG7 | n.849C>T n.1329C>T c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.233+8965G>A | |
1 | g.183560155G>C | CA343703626 | NCF2,SMG7 | n.849C>G n.1329C>G c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.233+8965G>C | |
1 | g.183560155G>T | CA343703627 | NCF2,SMG7 | n.849C>A n.1329C>A c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.233+8965G>T | |
1 | g.183560156C>A | CA343703629 | NCF2,SMG7 | n.848G>T n.1328G>T c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.233+8966C>A | |
1 | g.183560156C>G | CA343703630 | NCF2,SMG7 | n.848G>C n.1328G>C c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.233+8966C>G | |
1 | g.183560156C>T | CA343703628 | NCF2,SMG7 | n.848G>A n.1328G>A c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.233+8966C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.183560157C>A | CA343703631 | NCF2,SMG7 | n.847G>T n.1327G>T c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) n.233+8967C>A | |
1 | g.183560157C= | CA1211955947 | NCF2,SMG7 | n.847G= n.1327G= c.1407G= (p.Glu469=) c.1299G= (p.Glu433=) c.1272G= (p.Glu424=) c.1164G= (p.Glu388=) n.233+8967C= | |
1 | g.183560157C>G | CA343703632 | NCF2,SMG7 | n.847G>C n.1327G>C c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) n.233+8967C>G | dbSNP |
1 | g.183560157C>T | CA422295251 | NCF2,SMG7 | n.847G>A n.1327G>A c.1407G>A (p.Glu469=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.1164G>A (p.Glu388=) n.233+8967C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.183560158T>A | CA343703633 | NCF2,SMG7 | n.846A>T n.1326A>T c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) n.233+8968T>A | |
1 | g.183560158T>C | CA343703635 | NCF2,SMG7 | n.846A>G n.1326A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.233+8968T>C | |
1 | g.183560158T>G | CA343703634 | NCF2,SMG7 | n.846A>C n.1326A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.233+8968T>G | |
1 | g.183560159C>A | CA343703636 | NCF2,SMG7 | n.845G>T n.1325G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.233+8969C>A | |
1 | g.183560159C= | CA1211955948 | NCF2,SMG7 | n.845G= n.1325G= c.1405G= (p.Glu469=) c.1297G= (p.Glu433=) c.1270G= (p.Glu424=) c.1162G= (p.Glu388=) n.233+8969C= | |
1 | g.183560159C>G | CA343703637 | NCF2,SMG7 | n.845G>C n.1325G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.233+8969C>G | |
1 | g.183560159C>T | CA1284598 | NCF2,SMG7 | n.845G>A n.1325G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.233+8969C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560160A= | CA1211955949 | NCF2,SMG7 | n.844T= n.1324T= c.1404T= (p.Tyr468=) c.1296T= (p.Tyr432=) c.1269T= (p.Tyr423=) c.1161T= (p.Tyr387=) n.233+8970A= | |
1 | g.183560160A>C | CA343703638 | NCF2,SMG7 | n.844T>G n.1324T>G c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.1296T>G (p.Tyr432Ter) c.1269T>G (p.Tyr423Ter) c.1161T>G (p.Tyr387Ter) n.233+8970A>C | |
1 | g.183560160A>G | CA422295252 | NCF2,SMG7 | n.844T>C n.1324T>C c.1404T>C (p.Tyr468=) c.1296T>C (p.Tyr432=) c.1269T>C (p.Tyr423=) c.1161T>C (p.Tyr387=) n.233+8970A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183560160A>T | CA343703639 | NCF2,SMG7 | n.844T>A n.1324T>A c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.1296T>A (p.Tyr432Ter) c.1269T>A (p.Tyr423Ter) c.1161T>A (p.Tyr387Ter) n.233+8970A>T | |
1 | g.183560161T>A | CA343703642 | NCF2,SMG7 | n.843A>T n.1323A>T c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) n.233+8971T>A | |
1 | g.183560161T>C | CA343703641 | NCF2,SMG7 | n.843A>G n.1323A>G c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) n.233+8971T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560161T>G | CA343703640 | NCF2,SMG7 | n.843A>C n.1323A>C c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) n.233+8971T>G | |
1 | g.183560161T= | CA1211955950 | NCF2,SMG7 | n.843A= n.1323A= c.1403A= (p.Tyr468=) c.1295A= (p.Tyr432=) c.1268A= (p.Tyr423=) c.1160A= (p.Tyr387=) n.233+8971T= | |
1 | g.183560162A>C | CA343703643 | NCF2,SMG7 | n.842T>G n.1322T>G c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) n.233+8972A>C | gnomAD v4 |
1 | g.183560162A>G | CA343703644 | NCF2,SMG7 | n.842T>C n.1322T>C c.1402T>C (p.Tyr468His) c.1294T>C (p.Tyr432His) c.1267T>C (p.Tyr423His) c.1159T>C (p.Tyr387His) n.233+8972A>G | |
1 | g.183560162A>T | CA343703645 | NCF2,SMG7 | n.842T>A n.1322T>A c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) n.233+8972A>T | |
1 | g.183560163A= | CA1211955951 | NCF2,SMG7 | n.841T= n.1321T= c.1401T= (p.Ser467=) c.1293T= (p.Ser431=) c.1266T= (p.Ser422=) c.1158T= (p.Ser386=) n.233+8973A= | |
1 | g.183560163A>C | CA343703646 | NCF2,SMG7 | n.841T>G n.1321T>G c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.1293T>G (p.Ser431Arg) c.1266T>G (p.Ser422Arg) c.1158T>G (p.Ser386Arg) n.233+8973A>C | |
1 | g.183560163A>G | CA1284599 | NCF2,SMG7 | n.841T>C n.1321T>C c.1401T>C (p.Ser467=) c.1293T>C (p.Ser431=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.1158T>C (p.Ser386=) n.233+8973A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560163A>T | CA343703647 | NCF2,SMG7 | n.841T>A n.1321T>A c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.1293T>A (p.Ser431Arg) c.1266T>A (p.Ser422Arg) c.1158T>A (p.Ser386Arg) n.233+8973A>T | |
1 | g.183560164C>A | CA343703648 | NCF2,SMG7 | n.840G>T n.1320G>T c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.1265G>T (p.Ser422Ile) c.1157G>T (p.Ser386Ile) n.233+8974C>A | |
1 | g.183560164C>G | CA343703650 | NCF2,SMG7 | n.840G>C n.1320G>C c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.1265G>C (p.Ser422Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) n.233+8974C>G | |
1 | g.183560164C>T | CA343703649 | NCF2,SMG7 | n.840G>A n.1320G>A c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.1265G>A (p.Ser422Asn) c.1157G>A (p.Ser386Asn) n.233+8974C>T | |
1 | g.183560165T>A | CA343703651 | NCF2,SMG7 | n.839A>T n.1319A>T c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.1264A>T (p.Ser422Cys) c.1156A>T (p.Ser386Cys) n.233+8975T>A | |
1 | g.183560165T>C | CA343703652 | NCF2,SMG7 | n.839A>G n.1319A>G c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.1264A>G (p.Ser422Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) n.233+8975T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560165T>G | CA343703653 | NCF2,SMG7 | n.839A>C n.1319A>C c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.1264A>C (p.Ser422Arg) c.1156A>C (p.Ser386Arg) n.233+8975T>G | |
1 | g.183560165T= | CA1211955952 | NCF2,SMG7 | n.839A= n.1319A= c.1399A= (p.Ser467=) c.1291A= (p.Ser431=) c.1264A= (p.Ser422=) c.1156A= (p.Ser386=) n.233+8975T= | |
1 | g.183560166G>A | CA422295253 | NCF2,SMG7 | n.838C>T n.1318C>T c.1398C>T (p.Phe466=) c.1290C>T (p.Phe430=) c.1263C>T (p.Phe421=) c.1155C>T (p.Phe385=) n.233+8976G>A | |
1 | g.183560166G>C | CA343703654 | NCF2,SMG7 | n.838C>G n.1318C>G c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.1263C>G (p.Phe421Leu) c.1155C>G (p.Phe385Leu) n.233+8976G>C | |
1 | g.183560166G>T | CA343703655 | NCF2,SMG7 | n.838C>A n.1318C>A c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.1263C>A (p.Phe421Leu) c.1155C>A (p.Phe385Leu) n.233+8976G>T | |
1 | g.183560167A>C | CA343703656 | NCF2,SMG7 | n.837T>G n.1317T>G c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.233+8977A>C | |
1 | g.183560167A>G | CA343703657 | NCF2,SMG7 | n.837T>C n.1317T>C c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.233+8977A>G | |
1 | g.183560167A>T | CA343703658 | NCF2,SMG7 | n.837T>A n.1317T>A c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.233+8977A>T | |
1 | g.183560168A>C | CA343703659 | NCF2,SMG7 | n.836T>G n.1316T>G c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1288T>G (p.Phe430Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) n.233+8978A>C | |
1 | g.183560168A>G | CA343703660 | NCF2,SMG7 | n.836T>C n.1316T>C c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.233+8978A>G | |
1 | g.183560168A>T | CA343703661 | NCF2,SMG7 | n.836T>A n.1316T>A c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.233+8978A>T | |
1 | g.183560169G>A | CA422295254 | NCF2,SMG7 | n.835C>T n.1315C>T c.1395C>T (p.Leu465=) c.1287C>T (p.Leu429=) c.1260C>T (p.Leu420=) c.1152C>T (p.Leu384=) n.233+8979G>A | |
1 | g.183560169G>C | CA422295255 | NCF2,SMG7 | n.835C>G n.1315C>G c.1395C>G (p.Leu465=) c.1287C>G (p.Leu429=) c.1260C>G (p.Leu420=) c.1152C>G (p.Leu384=) n.233+8979G>C | |
1 | g.183560169G>T | CA422295256 | NCF2,SMG7 | n.835C>A n.1315C>A c.1395C>A (p.Leu465=) c.1287C>A (p.Leu429=) c.1260C>A (p.Leu420=) c.1152C>A (p.Leu384=) n.233+8979G>T | |
1 | g.183560170A>C | CA343703662 | NCF2,SMG7 | n.834T>G n.1314T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.233+8980A>C | |
1 | g.183560170A>G | CA343703664 | NCF2,SMG7 | n.834T>C n.1314T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.233+8980A>G | |
1 | g.183560170A>T | CA343703663 | NCF2,SMG7 | n.834T>A n.1314T>A c.1394T>A (p.Leu465His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.1259T>A (p.Leu420His) c.1151T>A (p.Leu384His) n.233+8980A>T | |
1 | g.183560171G>A | CA343703665 | NCF2,SMG7 | n.833C>T n.1313C>T c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.1150C>T (p.Leu384Phe) n.233+8981G>A | |
1 | g.183560171G>C | CA343703666 | NCF2,SMG7 | n.833C>G n.1313C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) n.233+8981G>C | |
1 | g.183560171G>T | CA343703667 | NCF2,SMG7 | n.833C>A n.1313C>A c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.1150C>A (p.Leu384Ile) n.233+8981G>T | |
1 | g.183560172T>A | CA422295259 | NCF2,SMG7 | n.832A>T n.1312A>T c.1392A>T (p.Ala464=) c.1284A>T (p.Ala428=) c.1257A>T (p.Ala419=) c.1149A>T (p.Ala383=) n.233+8982T>A | |
1 | g.183560172T>C | CA422295257 | NCF2,SMG7 | n.832A>G n.1312A>G c.1392A>G (p.Ala464=) c.1284A>G (p.Ala428=) c.1257A>G (p.Ala419=) c.1149A>G (p.Ala383=) n.233+8982T>C | dbSNP |
1 | g.183560172T>G | CA422295258 | NCF2,SMG7 | n.832A>C n.1312A>C c.1392A>C (p.Ala464=) c.1284A>C (p.Ala428=) c.1257A>C (p.Ala419=) c.1149A>C (p.Ala383=) n.233+8982T>G | |
1 | g.183560172T= | CA1211955953 | NCF2,SMG7 | n.832A= n.1312A= c.1392A= (p.Ala464=) c.1284A= (p.Ala428=) c.1257A= (p.Ala419=) c.1149A= (p.Ala383=) n.233+8982T= | |
1 | g.183560173G>A | CA343703668 | NCF2,SMG7 | n.831C>T n.1311C>T c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) n.233+8983G>A | dbSNP |
1 | g.183560173G>C | CA343703669 | NCF2,SMG7 | n.831C>G n.1311C>G c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.233+8983G>C | dbSNP |
1 | g.183560173G>T | CA343703670 | NCF2,SMG7 | n.831C>A n.1311C>A c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1148C>A (p.Ala383Glu) n.233+8983G>T | |
1 | g.183560174C>A | CA343703671 | NCF2,SMG7 | n.830G>T n.1310G>T c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.233+8984C>A | |
1 | g.183560174C>G | CA343703672 | NCF2,SMG7 | n.830G>C n.1310G>C c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.233+8984C>G | |
1 | g.183560174C>T | CA343703673 | NCF2,SMG7 | n.830G>A n.1310G>A c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.233+8984C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183560175C>A | CA343703674 | NCF2,SMG7 | n.829G>T n.1309G>T c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1146G>T (p.Glu382Asp) n.233+8985C>A | |
1 | g.183560175C= | CA1211955954 | NCF2,SMG7 | n.829G= n.1309G= c.1389G= (p.Glu463=) c.1281G= (p.Glu427=) c.1254G= (p.Glu418=) c.1146G= (p.Glu382=) n.233+8985C= | |
1 | g.183560175C>G | CA343703675 | NCF2,SMG7 | n.829G>C n.1309G>C c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1146G>C (p.Glu382Asp) n.233+8985C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560175C>T | CA422295260 | NCF2,SMG7 | n.829G>A n.1309G>A c.1389G>A (p.Glu463=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1146G>A (p.Glu382=) n.233+8985C>T | dbSNP |
1 | g.183560176T>A | CA343703678 | NCF2,SMG7 | n.828A>T n.1308A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) n.233+8986T>A | |
1 | g.183560176T>C | CA343703677 | NCF2,SMG7 | n.828A>G n.1308A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.233+8986T>C | |
1 | g.183560176T>G | CA343703676 | NCF2,SMG7 | n.828A>C n.1308A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.233+8986T>G | |
1 | g.183560177C>A | CA343703679 | NCF2,SMG7 | n.827G>T n.1307G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.233+8987C>A | |
1 | g.183560177C>G | CA343703680 | NCF2,SMG7 | n.827G>C n.1307G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.233+8987C>G | COSMIC |
1 | g.183560177C>T | CA343703681 | NCF2,SMG7 | n.827G>A n.1307G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.233+8987C>T | |
1 | g.183560178C>A | CA422295263 | NCF2,SMG7 | n.826G>T n.1306G>T c.1386G>T (p.Val462=) c.1278G>T (p.Val426=) c.1251G>T (p.Val417=) c.1143G>T (p.Val381=) n.233+8988C>A | |
1 | g.183560178C>G | CA422295261 | NCF2,SMG7 | n.826G>C n.1306G>C c.1386G>C (p.Val462=) c.1278G>C (p.Val426=) c.1251G>C (p.Val417=) c.1143G>C (p.Val381=) n.233+8988C>G | |
1 | g.183560178C>T | CA422295262 | NCF2,SMG7 | n.826G>A n.1306G>A c.1386G>A (p.Val462=) c.1278G>A (p.Val426=) c.1251G>A (p.Val417=) c.1143G>A (p.Val381=) n.233+8988C>T | |
1 | g.183560179A= | CA1211955955 | NCF2,SMG7 | n.825T= n.1305T= c.1385T= (p.Val462=) c.1277T= (p.Val426=) c.1250T= (p.Val417=) c.1142T= (p.Val381=) n.233+8989A= | |
1 | g.183560179A>C | CA10608997 | NCF2,SMG7 | n.825T>G n.1305T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) n.233+8989A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.183560179A>G | CA343703682 | NCF2,SMG7 | n.825T>C n.1305T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) n.233+8989A>G | |
1 | g.183560179A>T | CA343703683 | NCF2,SMG7 | n.825T>A n.1305T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1250T>A (p.Val417Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) n.233+8989A>T | |
1 | g.183560180C>A | CA343703684 | NCF2,SMG7 | n.824G>T n.1304G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1249G>T (p.Val417Leu) c.1141G>T (p.Val381Leu) n.233+8990C>A | |
1 | g.183560180C= | CA1211955956 | NCF2,SMG7 | n.824G= n.1304G= c.1384G= (p.Val462=) c.1276G= (p.Val426=) c.1249G= (p.Val417=) c.1141G= (p.Val381=) n.233+8990C= | |
1 | g.183560180C>G | CA343703685 | NCF2,SMG7 | n.824G>C n.1304G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) n.233+8990C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560180C>T | CA343703686 | NCF2,SMG7 | n.824G>A n.1304G>A c.1384G>A (p.Val462Met) c.1276G>A (p.Val426Met) c.1249G>A (p.Val417Met) c.1141G>A (p.Val381Met) n.233+8990C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560181T>A | CA343703687 | NCF2,SMG7 | n.823A>T n.1303A>T c.1383A>T (p.Gln461His) c.1275A>T (p.Gln425His) c.1248A>T (p.Gln416His) c.1140A>T (p.Gln380His) n.233+8991T>A | |
1 | g.183560181T>C | CA34019782 | NCF2,SMG7 | n.823A>G n.1303A>G c.1383A>G (p.Gln461=) c.1275A>G (p.Gln425=) c.1248A>G (p.Gln416=) c.1140A>G (p.Gln380=) n.233+8991T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183560181T>G | CA343703688 | NCF2,SMG7 | n.823A>C n.1303A>C c.1383A>C (p.Gln461His) c.1275A>C (p.Gln425His) c.1248A>C (p.Gln416His) c.1140A>C (p.Gln380His) n.233+8991T>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560181T= | CA1211955957 | NCF2,SMG7 | n.823A= n.1303A= c.1383A= (p.Gln461=) c.1275A= (p.Gln425=) c.1248A= (p.Gln416=) c.1140A= (p.Gln380=) n.233+8991T= | |
1 | g.183560182del | CA2649483125 | NCF2,SMG7 | n.823del n.1303del c.1383del (p.Val462TrpfsTer22) c.1275del (p.Val426TrpfsTer22) c.1248del (p.Val417TrpfsTer22) c.1140del (p.Val381TrpfsTer22) n.233+8992del | gnomAD v4 |
1 | g.183560182T>A | CA343703691 | NCF2,SMG7 | n.822A>T n.1302A>T c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.233+8992T>A | |
1 | g.183560182T>C | CA343703690 | NCF2,SMG7 | n.822A>G n.1302A>G c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.233+8992T>C | |
1 | g.183560182T>G | CA343703689 | NCF2,SMG7 | n.822A>C n.1302A>C c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.233+8992T>G | |
1 | g.183560183G>A | CA343703692 | NCF2,SMG7 | n.821C>T n.1301C>T c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.233+8993G>A | |
1 | g.183560183G>C | CA343703694 | NCF2,SMG7 | n.821C>G n.1301C>G c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.233+8993G>C | |
1 | g.183560183G>T | CA343703693 | NCF2,SMG7 | n.821C>A n.1301C>A c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.233+8993G>T | |
1 | g.183560184G>A | CA422295264 | NCF2,SMG7 | n.820C>T n.1300C>T c.1380C>T (p.Ser460=) c.1272C>T (p.Ser424=) c.1245C>T (p.Ser415=) c.1137C>T (p.Ser379=) n.233+8994G>A | dbSNP |
1 | g.183560184G>C | CA343703695 | NCF2,SMG7 | n.820C>G n.1300C>G c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) c.1245C>G (p.Ser415Arg) c.1137C>G (p.Ser379Arg) n.233+8994G>C | dbSNP |
1 | g.183560184G>T | CA343703696 | NCF2,SMG7 | n.820C>A n.1300C>A c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.1137C>A (p.Ser379Arg) n.233+8994G>T | |
1 | g.183560185C>A | CA343703697 | NCF2,SMG7 | n.819G>T n.1299G>T c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.1136G>T (p.Ser379Ile) n.233+8995C>A | |
1 | g.183560185C= | CA1211955958 | NCF2,SMG7 | n.819G= n.1299G= c.1379G= (p.Ser460=) c.1271G= (p.Ser424=) c.1244G= (p.Ser415=) c.1136G= (p.Ser379=) n.233+8995C= | |
1 | g.183560185C>G | CA343703698 | NCF2,SMG7 | n.819G>C n.1299G>C c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.1136G>C (p.Ser379Thr) n.233+8995C>G | dbSNP |
1 | g.183560185C>T | CA343703699 | NCF2,SMG7 | n.819G>A n.1299G>A c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.1136G>A (p.Ser379Asn) n.233+8995C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560186T>A | CA343703700 | NCF2,SMG7 | n.818A>T n.1298A>T c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1270A>T (p.Ser424Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.1135A>T (p.Ser379Cys) n.233+8996T>A | |
1 | g.183560186T>C | CA343703701 | NCF2,SMG7 | n.818A>G n.1298A>G c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.1135A>G (p.Ser379Gly) n.233+8996T>C | dbSNP |
1 | g.183560186T>G | CA343703702 | NCF2,SMG7 | n.818A>C n.1298A>C c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.1135A>C (p.Ser379Arg) n.233+8996T>G | |
1 | g.183560186T= | CA1211955959 | NCF2,SMG7 | n.818A= n.1298A= c.1378A= (p.Ser460=) c.1270A= (p.Ser424=) c.1243A= (p.Ser415=) c.1135A= (p.Ser379=) n.233+8996T= | |
1 | g.183560187G>A | CA1284600 | NCF2,SMG7 | n.817C>T n.1297C>T c.1377C>T (p.Gly459=) c.1269C>T (p.Gly423=) c.1242C>T (p.Gly414=) c.1134C>T (p.Gly378=) n.233+8997G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560187G>C | CA422295265 | NCF2,SMG7 | n.817C>G n.1297C>G c.1377C>G (p.Gly459=) c.1269C>G (p.Gly423=) c.1242C>G (p.Gly414=) c.1134C>G (p.Gly378=) n.233+8997G>C | |
1 | g.183560187G= | CA1149063259 | NCF2,SMG7 | n.817C= n.1297C= c.1377C= (p.Gly459=) c.1269C= (p.Gly423=) c.1242C= (p.Gly414=) c.1134C= (p.Gly378=) n.233+8997G= | |
1 | g.183560187G>T | CA422295266 | NCF2,SMG7 | n.817C>A n.1297C>A c.1377C>A (p.Gly459=) c.1269C>A (p.Gly423=) c.1242C>A (p.Gly414=) c.1134C>A (p.Gly378=) n.233+8997G>T | |
1 | g.183560188C>A | CA343703703 | NCF2,SMG7 | n.816G>T n.1296G>T c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.233+8998C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183560188C>G | CA343703704 | NCF2,SMG7 | n.816G>C n.1296G>C c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.233+8998C>G | |
1 | g.183560188C>T | CA343703705 | NCF2,SMG7 | n.816G>A n.1296G>A c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.1241G>A (p.Gly414Asp) c.1133G>A (p.Gly378Asp) n.233+8998C>T | COSMIC |
1 | g.183560189C>A | CA343703708 | NCF2,SMG7 | n.815G>T n.1295G>T c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.1240G>T (p.Gly414Cys) c.1132G>T (p.Gly378Cys) n.233+8999C>A | |
1 | g.183560189C= | CA1211955960 | NCF2,SMG7 | n.815G= n.1295G= c.1375G= (p.Gly459=) c.1267G= (p.Gly423=) c.1240G= (p.Gly414=) c.1132G= (p.Gly378=) n.233+8999C= | |
1 | g.183560189C>G | CA343703706 | NCF2,SMG7 | n.815G>C n.1295G>C c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.233+8999C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.183560189C>T | CA343703707 | NCF2,SMG7 | n.815G>A n.1295G>A c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.1240G>A (p.Gly414Ser) c.1132G>A (p.Gly378Ser) n.233+8999C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560190T>A | CA343703709 | NCF2,SMG7 | n.814A>T n.1294A>T c.1374A>T (p.Lys458Asn) c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.1239A>T (p.Lys413Asn) c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.233+9000T>A | |
1 | g.183560190T>C | CA422295268 | NCF2,SMG7 | n.814A>G n.1294A>G c.1374A>G (p.Lys458=) c.1266A>G (p.Lys422=) c.1239A>G (p.Lys413=) c.1131A>G (p.Lys377=) n.233+9000T>C | |
1 | g.183560190T>G | CA343703710 | NCF2,SMG7 | n.814A>C n.1294A>C c.1374A>C (p.Lys458Asn) c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.1239A>C (p.Lys413Asn) c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.233+9000T>G | |
1 | g.183560191T>A | CA343703711 | NCF2,SMG7 | n.813A>T n.1293A>T c.1373A>T (p.Lys458Ile) c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.1238A>T (p.Lys413Ile) c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.233+9001T>A | |
1 | g.183560191T>C | CA343703712 | NCF2,SMG7 | n.813A>G n.1293A>G c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.233+9001T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183560191T>G | CA1284601 | NCF2,SMG7 | n.813A>C n.1293A>C c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.233+9001T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560191T= | CA1211955961 | NCF2,SMG7 | n.813A= n.1293A= c.1373A= (p.Lys458=) c.1265A= (p.Lys422=) c.1238A= (p.Lys413=) c.1130A= (p.Lys377=) n.233+9001T= | |
1 | g.183560192T>A | CA343703713 | NCF2,SMG7 | n.812A>T n.1292A>T c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.233+9002T>A | |
1 | g.183560192T>C | CA343703714 | NCF2,SMG7 | n.812A>G n.1292A>G c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.233+9002T>C | |
1 | g.183560192T>G | CA343703715 | NCF2,SMG7 | n.812A>C n.1292A>C c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.233+9002T>G | |
1 | g.183560193C>A | CA343703716 | NCF2,SMG7 | n.811G>T n.1291G>T c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.1128G>T (p.Lys376Asn) n.233+9003C>A | |
1 | g.183560193C>G | CA343703717 | NCF2,SMG7 | n.811G>C n.1291G>C c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.1128G>C (p.Lys376Asn) n.233+9003C>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.183560193C>T | CA422295271 | NCF2,SMG7 | n.811G>A n.1291G>A c.1371G>A (p.Lys457=) c.1263G>A (p.Lys421=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.1128G>A (p.Lys376=) n.233+9003C>T | |
1 | g.183560194T>A | CA343703720 | NCF2,SMG7 | n.810A>T n.1290A>T c.1370A>T (p.Lys457Met) c.1262A>T (p.Lys421Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.1127A>T (p.Lys376Met) n.233+9004T>A | |
1 | g.183560194T>C | CA343703719 | NCF2,SMG7 | n.810A>G n.1290A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.233+9004T>C | |
1 | g.183560194T>G | CA343703718 | NCF2,SMG7 | n.810A>C n.1290A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.233+9004T>G | |
1 | g.183560195T>A | CA343703721 | NCF2,SMG7 | n.809A>T n.1289A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.233+9005T>A | |
1 | g.183560195T>C | CA343703722 | NCF2,SMG7 | n.809A>G n.1289A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.233+9005T>C | |
1 | g.183560195T>G | CA343703723 | NCF2,SMG7 | n.809A>C n.1289A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.233+9005T>G | |
1 | g.183560196A>C | CA422295272 | NCF2,SMG7 | n.808T>G n.1288T>G c.1368T>G (p.Leu456=) c.1260T>G (p.Leu420=) c.1233T>G (p.Leu411=) c.1125T>G (p.Leu375=) n.233+9006A>C | |
1 | g.183560196A>G | CA422295273 | NCF2,SMG7 | n.808T>C n.1288T>C c.1368T>C (p.Leu456=) c.1260T>C (p.Leu420=) c.1233T>C (p.Leu411=) c.1125T>C (p.Leu375=) n.233+9006A>G | |
1 | g.183560196A>T | CA422295274 | NCF2,SMG7 | n.808T>A n.1288T>A c.1368T>A (p.Leu456=) c.1260T>A (p.Leu420=) c.1233T>A (p.Leu411=) c.1125T>A (p.Leu375=) n.233+9006A>T | |
1 | g.183560197A>C | CA343703724 | NCF2,SMG7 | n.807T>G n.1287T>G c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.233+9007A>C | |
1 | g.183560197A>G | CA343703725 | NCF2,SMG7 | n.807T>C n.1287T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.233+9007A>G | |
1 | g.183560197A>T | CA343703726 | NCF2,SMG7 | n.807T>A n.1287T>A c.1367T>A (p.Leu456His) c.1259T>A (p.Leu420His) c.1232T>A (p.Leu411His) c.1124T>A (p.Leu375His) n.233+9007A>T | |
1 | g.183560198G>A | CA343703728 | NCF2,SMG7 | n.806C>T n.1286C>T c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1123C>T (p.Leu375Phe) n.233+9008G>A | |
1 | g.183560198G>C | CA343703727 | NCF2,SMG7 | n.806C>G n.1286C>G c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) n.233+9008G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560198G= | CA1211955962 | NCF2,SMG7 | n.806C= n.1286C= c.1366C= (p.Leu456=) c.1258C= (p.Leu420=) c.1231C= (p.Leu411=) c.1123C= (p.Leu375=) n.233+9008G= | |
1 | g.183560198G>T | CA1284602 | NCF2,SMG7 | n.806C>A n.1286C>A c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1123C>A (p.Leu375Ile) n.233+9008G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.183560199C>A | CA343703729 | NCF2,SMG7 | n.805G>T n.1285G>T c.1365G>T (p.Gln455His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.1122G>T (p.Gln374His) n.233+9009C>A | |
1 | g.183560199C>G | CA343703730 | NCF2,SMG7 | n.805G>C n.1285G>C c.1365G>C (p.Gln455His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.1122G>C (p.Gln374His) n.233+9009C>G | |
1 | g.183560199C>T | CA422295275 | NCF2,SMG7 | n.805G>A n.1285G>A c.1365G>A (p.Gln455=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.1122G>A (p.Gln374=) n.233+9009C>T | |
1 | g.183560200T>A | CA343703731 | NCF2,SMG7 | n.804A>T n.1284A>T c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.233+9010T>A | |
1 | g.183560200T>C | CA34019796 | NCF2,SMG7 | n.804A>G n.1284A>G c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.233+9010T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560200T>G | CA343703732 | NCF2,SMG7 | n.804A>C n.1284A>C c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.233+9010T>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560200T= | CA1141880222 | NCF2,SMG7 | n.804A= n.1284A= c.1364A= (p.Gln455=) c.1256A= (p.Gln419=) c.1229A= (p.Gln410=) c.1121A= (p.Gln374=) n.233+9010T= | |
1 | g.183560201G>A | CA343703733 | NCF2,SMG7 | n.803C>T n.1283C>T c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.233+9011G>A | |
1 | g.183560201G>C | CA343703735 | NCF2,SMG7 | n.803C>G n.1283C>G c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.233+9011G>C | |
1 | g.183560201G>T | CA343703734 | NCF2,SMG7 | n.803C>A n.1283C>A c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.233+9011G>T | |
1 | g.183560202A>C | CA422295276 | NCF2,SMG7 | n.802T>G n.1282T>G c.1362T>G (p.Pro454=) c.1254T>G (p.Pro418=) c.1227T>G (p.Pro409=) c.1119T>G (p.Pro373=) n.233+9012A>C | |
1 | g.183560202A>G | CA422295277 | NCF2,SMG7 | n.802T>C n.1282T>C c.1362T>C (p.Pro454=) c.1254T>C (p.Pro418=) c.1227T>C (p.Pro409=) c.1119T>C (p.Pro373=) n.233+9012A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560202A>T | CA422295278 | NCF2,SMG7 | n.802T>A n.1282T>A c.1362T>A (p.Pro454=) c.1254T>A (p.Pro418=) c.1227T>A (p.Pro409=) c.1119T>A (p.Pro373=) n.233+9012A>T | |
1 | g.183560203G>A | CA343703736 | NCF2,SMG7 | n.801C>T n.1281C>T c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.233+9013G>A | |
1 | g.183560203G>C | CA343703737 | NCF2,SMG7 | n.801C>G n.1281C>G c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.233+9013G>C | |
1 | g.183560203G>T | CA343703738 | NCF2,SMG7 | n.801C>A n.1281C>A c.1361C>A (p.Pro454His) c.1253C>A (p.Pro418His) c.1226C>A (p.Pro409His) c.1118C>A (p.Pro373His) n.233+9013G>T | |
1 | g.183560204G>A | CA1284603 | NCF2,SMG7 | n.800C>T n.1280C>T c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.233+9014G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560204G>C | CA343703739 | NCF2,SMG7 | n.800C>G n.1280C>G c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.233+9014G>C | |
1 | g.183560204G= | CA1140621655 | NCF2,SMG7 | n.800C= n.1280C= c.1360C= (p.Pro454=) c.1252C= (p.Pro418=) c.1225C= (p.Pro409=) c.1117C= (p.Pro373=) n.233+9014G= | |
1 | g.183560204G>T | CA343703740 | NCF2,SMG7 | n.800C>A n.1280C>A c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.233+9014G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560205T>A | CA343703741 | NCF2,SMG7 | n.799A>T n.1279A>T c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) n.233+9015T>A | |
1 | g.183560205T>C | CA422295279 | NCF2,SMG7 | n.799A>G n.1279A>G c.1359A>G (p.Glu453=) c.1251A>G (p.Glu417=) c.1224A>G (p.Glu408=) c.1116A>G (p.Glu372=) n.233+9015T>C | |
1 | g.183560205T>G | CA1284604 | NCF2,SMG7 | n.799A>C n.1279A>C c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1251A>C (p.Glu417Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) n.233+9015T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560205T= | CA1211955963 | NCF2,SMG7 | n.799A= n.1279A= c.1359A= (p.Glu453=) c.1251A= (p.Glu417=) c.1224A= (p.Glu408=) c.1116A= (p.Glu372=) n.233+9015T= | |
1 | g.183560206T>A | CA343703742 | NCF2,SMG7 | n.798A>T n.1278A>T c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) n.233+9016T>A | |
1 | g.183560206T>C | CA343703743 | NCF2,SMG7 | n.798A>G n.1278A>G c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.233+9016T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183560206T>G | CA343703744 | NCF2,SMG7 | n.798A>C n.1278A>C c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.233+9016T>G | |
1 | g.183560207C>A | CA343703746 | NCF2,SMG7 | n.797G>T n.1277G>T c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.233+9017C>A | dbSNP |
1 | g.183560207C>G | CA343703747 | NCF2,SMG7 | n.797G>C n.1277G>C c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.233+9017C>G | |
1 | g.183560207C>T | CA343703745 | NCF2,SMG7 | n.797G>A n.1277G>A c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.233+9017C>T | |
1 | g.183560208T>A | CA422295280 | NCF2,SMG7 | n.796A>T n.1276A>T c.1356A>T (p.Thr452=) c.1248A>T (p.Thr416=) c.1221A>T (p.Thr407=) c.1113A>T (p.Thr371=) n.233+9018T>A | |
1 | g.183560208T>C | CA422295281 | NCF2,SMG7 | n.796A>G n.1276A>G c.1356A>G (p.Thr452=) c.1248A>G (p.Thr416=) c.1221A>G (p.Thr407=) c.1113A>G (p.Thr371=) n.233+9018T>C | |
1 | g.183560208T>G | CA422295282 | NCF2,SMG7 | n.796A>C n.1276A>C c.1356A>C (p.Thr452=) c.1248A>C (p.Thr416=) c.1221A>C (p.Thr407=) c.1113A>C (p.Thr371=) n.233+9018T>G | |
1 | g.183560209G>A | CA343703749 | NCF2,SMG7 | n.795C>T n.1275C>T c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.233+9019G>A | |
1 | g.183560209G>C | CA343703748 | NCF2,SMG7 | n.795C>G n.1275C>G c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.1220C>G (p.Thr407Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) n.233+9019G>C | |
1 | g.183560209G>T | CA343703750 | NCF2,SMG7 | n.795C>A n.1275C>A c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.1220C>A (p.Thr407Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) n.233+9019G>T |