Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.183560017G>C | CA1009938183 | NCF2,SMG7 | n.908+79C>G n.1388+79C>G c.1468+79C>G (n.1468+79C>G) c.1360+79C>G (n.1360+79C>G) c.1333+79C>G (n.1333+79C>G) c.1225+79C>G (n.1225+79C>G) n.233+8827G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560017G= | CA1211955897 | NCF2,SMG7 | n.908+79C= n.1388+79C= c.1468+79C= (n.1468+79C=) c.1360+79C= (n.1360+79C=) c.1333+79C= (n.1333+79C=) c.1225+79C= (n.1225+79C=) n.233+8827G= | |
1 | g.183560017G>T | CA2573964616 | NCF2,SMG7 | n.908+79C>A n.1388+79C>A c.1468+79C>A (n.1468+79C>A) c.1360+79C>A (n.1360+79C>A) c.1333+79C>A (n.1333+79C>A) c.1225+79C>A (n.1225+79C>A) n.233+8827G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560018A>G | CA2649482961 | NCF2,SMG7 | n.908+78T>C n.1388+78T>C c.1468+78T>C (n.1468+78T>C) c.1360+78T>C (n.1360+78T>C) c.1333+78T>C (n.1333+78T>C) c.1225+78T>C (n.1225+78T>C) n.233+8828A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560019T>C | CA1211955899 | NCF2,SMG7 | n.908+77A>G n.1388+77A>G c.1468+77A>G (n.1468+77A>G) c.1360+77A>G (n.1360+77A>G) c.1333+77A>G (n.1333+77A>G) c.1225+77A>G (n.1225+77A>G) n.233+8829T>C | dbSNP |
1 | g.183560019T= | CA1211955898 | NCF2,SMG7 | n.908+77A= n.1388+77A= c.1468+77A= (n.1468+77A=) c.1360+77A= (n.1360+77A=) c.1333+77A= (n.1333+77A=) c.1225+77A= (n.1225+77A=) n.233+8829T= | |
1 | g.183560020A= | CA1211955900 | NCF2,SMG7 | n.908+76T= n.1388+76T= c.1468+76T= (n.1468+76T=) c.1360+76T= (n.1360+76T=) c.1333+76T= (n.1333+76T=) c.1225+76T= (n.1225+76T=) n.233+8830A= | |
1 | g.183560020A>G | CA34019731 | NCF2,SMG7 | n.908+76T>C n.1388+76T>C c.1468+76T>C (n.1468+76T>C) c.1360+76T>C (n.1360+76T>C) c.1333+76T>C (n.1333+76T>C) c.1225+76T>C (n.1225+76T>C) n.233+8830A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183560024del | CA2649482964 | NCF2,SMG7 | n.908+75del n.1388+75del c.1468+75del (n.1468+75del) c.1360+75del (n.1360+75del) c.1333+75del (n.1333+75del) c.1225+75del (n.1225+75del) n.233+8834del | gnomAD v4 |
1 | g.183560024_183560027dup | CA2568911121 | NCF2,SMG7 | n.908+71_908+74dup n.1388+71_1388+74dup c.1468+71_1468+74dup (n.1468+71_1468+74dup) c.1360+71_1360+74dup (n.1360+71_1360+74dup) c.1333+71_1333+74dup (n.1333+71_1333+74dup) c.1225+71_1225+74dup (n.1225+71_1225+74dup) n.233+8834_233+8837dup | |
1 | g.183560025C>A | CA2573964624 | NCF2,SMG7 | n.908+71G>T n.1388+71G>T c.1468+71G>T (n.1468+71G>T) c.1360+71G>T (n.1360+71G>T) c.1333+71G>T (n.1333+71G>T) c.1225+71G>T (n.1225+71G>T) n.233+8835C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183560025C>G | CA2649482965 | NCF2,SMG7 | n.908+71G>C n.1388+71G>C c.1468+71G>C (n.1468+71G>C) c.1360+71G>C (n.1360+71G>C) c.1333+71G>C (n.1333+71G>C) c.1225+71G>C (n.1225+71G>C) n.233+8835C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560026T>G | CA1211955903 | NCF2,SMG7 | n.908+70A>C n.1388+70A>C c.1468+70A>C (n.1468+70A>C) c.1360+70A>C (n.1360+70A>C) c.1333+70A>C (n.1333+70A>C) c.1225+70A>C (n.1225+70A>C) n.233+8836T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560026T= | CA1211955902 | NCF2,SMG7 | n.908+70A= n.1388+70A= c.1468+70A= (n.1468+70A=) c.1360+70A= (n.1360+70A=) c.1333+70A= (n.1333+70A=) c.1225+70A= (n.1225+70A=) n.233+8836T= | |
1 | g.183560026_183560028delinsTTC | CA1211955901 | NCF2,SMG7 | n.908+68_908+70delinsGAA n.1388+68_1388+70delinsGAA c.1468+68_1468+70delinsGAA (n.1468+68_1468+70delinsGAA) c.1360+68_1360+70delinsGAA (n.1360+68_1360+70delinsGAA) c.1333+68_1333+70delinsGAA (n.1333+68_1333+70delinsGAA) c.1225+68_1225+70delinsGAA (n.1225+68_1225+70delinsGAA) n.233+8836_233+8838delinsTTC | |
1 | g.183560027T>A | CA2573964631 | NCF2,SMG7 | n.908+69A>T n.1388+69A>T c.1468+69A>T (n.1468+69A>T) c.1360+69A>T (n.1360+69A>T) c.1333+69A>T (n.1333+69A>T) c.1225+69A>T (n.1225+69A>T) n.233+8837T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183560032_183560033del | CA527615518 | NCF2,SMG7 | n.908+68_908+69del n.1388+68_1388+69del c.1468+68_1468+69del (n.1468+68_1468+69del) c.1360+68_1360+69del (n.1360+68_1360+69del) c.1333+68_1333+69del (n.1333+68_1333+69del) c.1225+68_1225+69del (n.1225+68_1225+69del) n.233+8842_233+8843del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560028C>A | CA2649482967 | NCF2,SMG7 | n.908+68G>T n.1388+68G>T c.1468+68G>T (n.1468+68G>T) c.1360+68G>T (n.1360+68G>T) c.1333+68G>T (n.1333+68G>T) c.1225+68G>T (n.1225+68G>T) n.233+8838C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183560029T>C | CA2649482969 | NCF2,SMG7 | n.908+67A>G n.1388+67A>G c.1468+67A>G (n.1468+67A>G) c.1360+67A>G (n.1360+67A>G) c.1333+67A>G (n.1333+67A>G) c.1225+67A>G (n.1225+67A>G) n.233+8839T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183560029T>G | CA2649482970 | NCF2,SMG7 | n.908+67A>C n.1388+67A>C c.1468+67A>C (n.1468+67A>C) c.1360+67A>C (n.1360+67A>C) c.1333+67A>C (n.1333+67A>C) c.1225+67A>C (n.1225+67A>C) n.233+8839T>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560030C>A | CA2649482971 | NCF2,SMG7 | n.908+66G>T n.1388+66G>T c.1468+66G>T (n.1468+66G>T) c.1360+66G>T (n.1360+66G>T) c.1333+66G>T (n.1333+66G>T) c.1225+66G>T (n.1225+66G>T) n.233+8840C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183560030C>G | CA2649482973 | NCF2,SMG7 | n.908+66G>C n.1388+66G>C c.1468+66G>C (n.1468+66G>C) c.1360+66G>C (n.1360+66G>C) c.1333+66G>C (n.1333+66G>C) c.1225+66G>C (n.1225+66G>C) n.233+8840C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560030C>T | CA2649482972 | NCF2,SMG7 | n.908+66G>A n.1388+66G>A c.1468+66G>A (n.1468+66G>A) c.1360+66G>A (n.1360+66G>A) c.1333+66G>A (n.1333+66G>A) c.1225+66G>A (n.1225+66G>A) n.233+8840C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560036_183560053del | CA2649482975 | NCF2,SMG7 | n.908+48_908+65del n.1388+48_1388+65del c.1468+48_1468+65del (n.1468+48_1468+65del) c.1360+48_1360+65del (n.1360+48_1360+65del) c.1333+48_1333+65del (n.1333+48_1333+65del) c.1225+48_1225+65del (n.1225+48_1225+65del) n.233+8846_233+8863del | gnomAD v4 |
1 | g.183560034G>A | CA1211955904 | NCF2,SMG7 | n.908+62C>T n.1388+62C>T c.1468+62C>T (n.1468+62C>T) c.1360+62C>T (n.1360+62C>T) c.1333+62C>T (n.1333+62C>T) c.1225+62C>T (n.1225+62C>T) n.233+8844G>A | dbSNP |
1 | g.183560034G= | CA1211955905 | NCF2,SMG7 | n.908+62C= n.1388+62C= c.1468+62C= (n.1468+62C=) c.1360+62C= (n.1360+62C=) c.1333+62C= (n.1333+62C=) c.1225+62C= (n.1225+62C=) n.233+8844G= | |
1 | g.183560034G>T | CA2573964635 | NCF2,SMG7 | n.908+62C>A n.1388+62C>A c.1468+62C>A (n.1468+62C>A) c.1360+62C>A (n.1360+62C>A) c.1333+62C>A (n.1333+62C>A) c.1225+62C>A (n.1225+62C>A) n.233+8844G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560035C>A | CA1211955907 | NCF2,SMG7 | n.908+61G>T n.1388+61G>T c.1468+61G>T (n.1468+61G>T) c.1360+61G>T (n.1360+61G>T) c.1333+61G>T (n.1333+61G>T) c.1225+61G>T (n.1225+61G>T) n.233+8845C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183560035C= | CA1211955906 | NCF2,SMG7 | n.908+61G= n.1388+61G= c.1468+61G= (n.1468+61G=) c.1360+61G= (n.1360+61G=) c.1333+61G= (n.1333+61G=) c.1225+61G= (n.1225+61G=) n.233+8845C= | |
1 | g.183560035C>T | CA2649482979 | NCF2,SMG7 | n.908+61G>A n.1388+61G>A c.1468+61G>A (n.1468+61G>A) c.1360+61G>A (n.1360+61G>A) c.1333+61G>A (n.1333+61G>A) c.1225+61G>A (n.1225+61G>A) n.233+8845C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560037C>A | CA2649482981 | NCF2,SMG7 | n.908+59G>T n.1388+59G>T c.1468+59G>T (n.1468+59G>T) c.1360+59G>T (n.1360+59G>T) c.1333+59G>T (n.1333+59G>T) c.1225+59G>T (n.1225+59G>T) n.233+8847C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183560039T>G | CA2649482982 | NCF2,SMG7 | n.908+57A>C n.1388+57A>C c.1468+57A>C (n.1468+57A>C) c.1360+57A>C (n.1360+57A>C) c.1333+57A>C (n.1333+57A>C) c.1225+57A>C (n.1225+57A>C) n.233+8849T>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560040G>A | CA2649482983 | NCF2,SMG7 | n.908+56C>T n.1388+56C>T c.1468+56C>T (n.1468+56C>T) c.1360+56C>T (n.1360+56C>T) c.1333+56C>T (n.1333+56C>T) c.1225+56C>T (n.1225+56C>T) n.233+8850G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183560040G>T | CA2649482985 | NCF2,SMG7 | n.908+56C>A n.1388+56C>A c.1468+56C>A (n.1468+56C>A) c.1360+56C>A (n.1360+56C>A) c.1333+56C>A (n.1333+56C>A) c.1225+56C>A (n.1225+56C>A) n.233+8850G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560042C>T | CA2649482989 | NCF2,SMG7 | n.908+54G>A n.1388+54G>A c.1468+54G>A (n.1468+54G>A) c.1360+54G>A (n.1360+54G>A) c.1333+54G>A (n.1333+54G>A) c.1225+54G>A (n.1225+54G>A) n.233+8852C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183560043C>A | CA2649482991 | NCF2,SMG7 | n.908+53G>T n.1388+53G>T c.1468+53G>T (n.1468+53G>T) c.1360+53G>T (n.1360+53G>T) c.1333+53G>T (n.1333+53G>T) c.1225+53G>T (n.1225+53G>T) n.233+8853C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183560043C>G | CA2649482993 | NCF2,SMG7 | n.908+53G>C n.1388+53G>C c.1468+53G>C (n.1468+53G>C) c.1360+53G>C (n.1360+53G>C) c.1333+53G>C (n.1333+53G>C) c.1225+53G>C (n.1225+53G>C) n.233+8853C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560043C>T | CA2649482995 | NCF2,SMG7 | n.908+53G>A n.1388+53G>A c.1468+53G>A (n.1468+53G>A) c.1360+53G>A (n.1360+53G>A) c.1333+53G>A (n.1333+53G>A) c.1225+53G>A (n.1225+53G>A) n.233+8853C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560044T>G | CA34019734 | NCF2,SMG7 | n.908+52A>C n.1388+52A>C c.1468+52A>C (n.1468+52A>C) c.1360+52A>C (n.1360+52A>C) c.1333+52A>C (n.1333+52A>C) c.1225+52A>C (n.1225+52A>C) n.233+8854T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560044T= | CA1211955908 | NCF2,SMG7 | n.908+52A= n.1388+52A= c.1468+52A= (n.1468+52A=) c.1360+52A= (n.1360+52A=) c.1333+52A= (n.1333+52A=) c.1225+52A= (n.1225+52A=) n.233+8854T= | |
1 | g.183560045T>C | CA2573964657 | NCF2,SMG7 | n.908+51A>G n.1388+51A>G c.1468+51A>G (n.1468+51A>G) c.1360+51A>G (n.1360+51A>G) c.1333+51A>G (n.1333+51A>G) c.1225+51A>G (n.1225+51A>G) n.233+8855T>C | |
1 | g.183560046G>T | CA2573964664 | NCF2,SMG7 | n.908+50C>A n.1388+50C>A c.1468+50C>A (n.1468+50C>A) c.1360+50C>A (n.1360+50C>A) c.1333+50C>A (n.1333+50C>A) c.1225+50C>A (n.1225+50C>A) n.233+8856G>T | |
1 | g.183560048T>G | CA2573964677 | NCF2,SMG7 | n.908+48A>C n.1388+48A>C c.1468+48A>C (n.1468+48A>C) c.1360+48A>C (n.1360+48A>C) c.1333+48A>C (n.1333+48A>C) c.1225+48A>C (n.1225+48A>C) n.233+8858T>G | |
1 | g.183560050C>T | CA2649482998 | NCF2,SMG7 | n.908+46G>A n.1388+46G>A c.1468+46G>A (n.1468+46G>A) c.1360+46G>A (n.1360+46G>A) c.1333+46G>A (n.1333+46G>A) c.1225+46G>A (n.1225+46G>A) n.233+8860C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560052G>A | CA2573964679 | NCF2,SMG7 | n.908+44C>T n.1388+44C>T c.1468+44C>T (n.1468+44C>T) c.1360+44C>T (n.1360+44C>T) c.1333+44C>T (n.1333+44C>T) c.1225+44C>T (n.1225+44C>T) n.233+8862G>A | |
1 | g.183560052G>C | CA2573964683 | NCF2,SMG7 | n.908+44C>G n.1388+44C>G c.1468+44C>G (n.1468+44C>G) c.1360+44C>G (n.1360+44C>G) c.1333+44C>G (n.1333+44C>G) c.1225+44C>G (n.1225+44C>G) n.233+8862G>C | |
1 | g.183560053C= | CA1148868409 | NCF2,SMG7 | n.908+43G= n.1388+43G= c.1468+43G= (n.1468+43G=) c.1360+43G= (n.1360+43G=) c.1333+43G= (n.1333+43G=) c.1225+43G= (n.1225+43G=) n.233+8863C= | |
1 | g.183560053C>T | CA1284586 | NCF2,SMG7 | n.908+43G>A n.1388+43G>A c.1468+43G>A (n.1468+43G>A) c.1360+43G>A (n.1360+43G>A) c.1333+43G>A (n.1333+43G>A) c.1225+43G>A (n.1225+43G>A) n.233+8863C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560054T>C | CA1009938192 | NCF2,SMG7 | n.908+42A>G n.1388+42A>G c.1468+42A>G (n.1468+42A>G) c.1360+42A>G (n.1360+42A>G) c.1333+42A>G (n.1333+42A>G) c.1225+42A>G (n.1225+42A>G) n.233+8864T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560054T= | CA1211955909 | NCF2,SMG7 | n.908+42A= n.1388+42A= c.1468+42A= (n.1468+42A=) c.1360+42A= (n.1360+42A=) c.1333+42A= (n.1333+42A=) c.1225+42A= (n.1225+42A=) n.233+8864T= | |
1 | g.183560055A>C | CA2649483002 | NCF2,SMG7 | n.908+41T>G n.1388+41T>G c.1468+41T>G (n.1468+41T>G) c.1360+41T>G (n.1360+41T>G) c.1333+41T>G (n.1333+41T>G) c.1225+41T>G (n.1225+41T>G) n.233+8865A>C | gnomAD v4 |
1 | g.183560056A>C | CA2573964689 | NCF2,SMG7 | n.908+40T>G n.1388+40T>G c.1468+40T>G (n.1468+40T>G) c.1360+40T>G (n.1360+40T>G) c.1333+40T>G (n.1333+40T>G) c.1225+40T>G (n.1225+40T>G) n.233+8866A>C | |
1 | g.183560057C= | CA1211955910 | NCF2,SMG7 | n.908+39G= n.1388+39G= c.1468+39G= (n.1468+39G=) c.1360+39G= (n.1360+39G=) c.1333+39G= (n.1333+39G=) c.1225+39G= (n.1225+39G=) n.233+8867C= | |
1 | g.183560057C>T | CA1284587 | NCF2,SMG7 | n.908+39G>A n.1388+39G>A c.1468+39G>A (n.1468+39G>A) c.1360+39G>A (n.1360+39G>A) c.1333+39G>A (n.1333+39G>A) c.1225+39G>A (n.1225+39G>A) n.233+8867C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560058A>G | CA2649483004 | NCF2,SMG7 | n.908+38T>C n.1388+38T>C c.1468+38T>C (n.1468+38T>C) c.1360+38T>C (n.1360+38T>C) c.1333+38T>C (n.1333+38T>C) c.1225+38T>C (n.1225+38T>C) n.233+8868A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560060G>A | CA527615520 | NCF2,SMG7 | n.908+36C>T n.1388+36C>T c.1468+36C>T (n.1468+36C>T) c.1360+36C>T (n.1360+36C>T) c.1333+36C>T (n.1333+36C>T) c.1225+36C>T (n.1225+36C>T) n.233+8870G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.183560060G= | CA1211955911 | NCF2,SMG7 | n.908+36C= n.1388+36C= c.1468+36C= (n.1468+36C=) c.1360+36C= (n.1360+36C=) c.1333+36C= (n.1333+36C=) c.1225+36C= (n.1225+36C=) n.233+8870G= | |
1 | g.183560060G>T | CA2573964697 | NCF2,SMG7 | n.908+36C>A n.1388+36C>A c.1468+36C>A (n.1468+36C>A) c.1360+36C>A (n.1360+36C>A) c.1333+36C>A (n.1333+36C>A) c.1225+36C>A (n.1225+36C>A) n.233+8870G>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560061T>G | CA1284588 | NCF2,SMG7 | n.908+35A>C n.1388+35A>C c.1468+35A>C (n.1468+35A>C) c.1360+35A>C (n.1360+35A>C) c.1333+35A>C (n.1333+35A>C) c.1225+35A>C (n.1225+35A>C) n.233+8871T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560061T= | CA1211955912 | NCF2,SMG7 | n.908+35A= n.1388+35A= c.1468+35A= (n.1468+35A=) c.1360+35A= (n.1360+35A=) c.1333+35A= (n.1333+35A=) c.1225+35A= (n.1225+35A=) n.233+8871T= | |
1 | g.183560064A>G | CA2649483008 | NCF2,SMG7 | n.908+32T>C n.1388+32T>C c.1468+32T>C (n.1468+32T>C) c.1360+32T>C (n.1360+32T>C) c.1333+32T>C (n.1333+32T>C) c.1225+32T>C (n.1225+32T>C) n.233+8874A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560068_183560071del | CA2649483009 | NCF2,SMG7 | n.908+28_908+31del n.1388+28_1388+31del c.1468+28_1468+31del (n.1468+28_1468+31del) c.1360+28_1360+31del (n.1360+28_1360+31del) c.1333+28_1333+31del (n.1333+28_1333+31del) c.1225+28_1225+31del (n.1225+28_1225+31del) n.233+8878_233+8881del | gnomAD v4 |
1 | g.183560066T>C | CA2649483011 | NCF2,SMG7 | n.908+30A>G n.1388+30A>G c.1468+30A>G (n.1468+30A>G) c.1360+30A>G (n.1360+30A>G) c.1333+30A>G (n.1333+30A>G) c.1225+30A>G (n.1225+30A>G) n.233+8876T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183560067T>C | CA1211955914 | NCF2,SMG7 | n.908+29A>G n.1388+29A>G c.1468+29A>G (n.1468+29A>G) c.1360+29A>G (n.1360+29A>G) c.1333+29A>G (n.1333+29A>G) c.1225+29A>G (n.1225+29A>G) n.233+8877T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183560067T= | CA1211955913 | NCF2,SMG7 | n.908+29A= n.1388+29A= c.1468+29A= (n.1468+29A=) c.1360+29A= (n.1360+29A=) c.1333+29A= (n.1333+29A=) c.1225+29A= (n.1225+29A=) n.233+8877T= | |
1 | g.183560070T>G | CA1284589 | NCF2,SMG7 | n.908+26A>C n.1388+26A>C c.1468+26A>C (n.1468+26A>C) c.1360+26A>C (n.1360+26A>C) c.1333+26A>C (n.1333+26A>C) c.1225+26A>C (n.1225+26A>C) n.233+8880T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560070T= | CA1211955915 | NCF2,SMG7 | n.908+26A= n.1388+26A= c.1468+26A= (n.1468+26A=) c.1360+26A= (n.1360+26A=) c.1333+26A= (n.1333+26A=) c.1225+26A= (n.1225+26A=) n.233+8880T= | |
1 | g.183560073T>C | CA527615521 | NCF2,SMG7 | n.908+23A>G n.1388+23A>G c.1468+23A>G (n.1468+23A>G) c.1360+23A>G (n.1360+23A>G) c.1333+23A>G (n.1333+23A>G) c.1225+23A>G (n.1225+23A>G) n.233+8883T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560073T= | CA1211955916 | NCF2,SMG7 | n.908+23A= n.1388+23A= c.1468+23A= (n.1468+23A=) c.1360+23A= (n.1360+23A=) c.1333+23A= (n.1333+23A=) c.1225+23A= (n.1225+23A=) n.233+8883T= | |
1 | g.183560074A= | CA1211955917 | NCF2,SMG7 | n.908+22T= n.1388+22T= c.1468+22T= (n.1468+22T=) c.1360+22T= (n.1360+22T=) c.1333+22T= (n.1333+22T=) c.1225+22T= (n.1225+22T=) n.233+8884A= | |
1 | g.183560074A>G | CA34019742 | NCF2,SMG7 | n.908+22T>C n.1388+22T>C c.1468+22T>C (n.1468+22T>C) c.1360+22T>C (n.1360+22T>C) c.1333+22T>C (n.1333+22T>C) c.1225+22T>C (n.1225+22T>C) n.233+8884A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560077G>A | CA2580061609 | NCF2,SMG7 | n.908+19C>T n.1388+19C>T c.1468+19C>T (n.1468+19C>T) c.1360+19C>T (n.1360+19C>T) c.1333+19C>T (n.1333+19C>T) c.1225+19C>T (n.1225+19C>T) n.233+8887G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.183560078T>C | CA2649483021 | NCF2,SMG7 | n.908+18A>G n.1388+18A>G c.1468+18A>G (n.1468+18A>G) c.1360+18A>G (n.1360+18A>G) c.1333+18A>G (n.1333+18A>G) c.1225+18A>G (n.1225+18A>G) n.233+8888T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.183560079C>A | CA2649483024 | NCF2,SMG7 | n.908+17G>T n.1388+17G>T c.1468+17G>T (n.1468+17G>T) c.1360+17G>T (n.1360+17G>T) c.1333+17G>T (n.1333+17G>T) c.1225+17G>T (n.1225+17G>T) n.233+8889C>A | gnomAD v4 |
1 | g.183560079C>G | CA2573964700 | NCF2,SMG7 | n.908+17G>C n.1388+17G>C c.1468+17G>C (n.1468+17G>C) c.1360+17G>C (n.1360+17G>C) c.1333+17G>C (n.1333+17G>C) c.1225+17G>C (n.1225+17G>C) n.233+8889C>G | |
1 | g.183560080T>C | CA2649483026 | NCF2,SMG7 | n.908+16A>G n.1388+16A>G c.1468+16A>G (n.1468+16A>G) c.1360+16A>G (n.1360+16A>G) c.1333+16A>G (n.1333+16A>G) c.1225+16A>G (n.1225+16A>G) n.233+8890T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183560081T>A | CA2649483028 | NCF2,SMG7 | n.908+15A>T n.1388+15A>T c.1468+15A>T (n.1468+15A>T) c.1360+15A>T (n.1360+15A>T) c.1333+15A>T (n.1333+15A>T) c.1225+15A>T (n.1225+15A>T) n.233+8891T>A | gnomAD v4 |
1 | g.183560083G>A | CA2649483030 | NCF2,SMG7 | n.908+13C>T n.1388+13C>T c.1468+13C>T (n.1468+13C>T) c.1360+13C>T (n.1360+13C>T) c.1333+13C>T (n.1333+13C>T) c.1225+13C>T (n.1225+13C>T) n.233+8893G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183560084A= | CA1211955918 | NCF2,SMG7 | n.908+12T= n.1388+12T= c.1468+12T= (n.1468+12T=) c.1360+12T= (n.1360+12T=) c.1333+12T= (n.1333+12T=) c.1225+12T= (n.1225+12T=) n.233+8894A= | |
1 | g.183560084A>T | CA892197877 | NCF2,SMG7 | n.908+12T>A n.1388+12T>A c.1468+12T>A (n.1468+12T>A) c.1360+12T>A (n.1360+12T>A) c.1333+12T>A (n.1333+12T>A) c.1225+12T>A (n.1225+12T>A) n.233+8894A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183560085G>A | CA2697554748 | NCF2,SMG7 | n.908+11C>T n.1388+11C>T c.1468+11C>T (n.1468+11C>T) c.1360+11C>T (n.1360+11C>T) c.1333+11C>T (n.1333+11C>T) c.1225+11C>T (n.1225+11C>T) n.233+8895G>A | ClinVar |
1 | g.183560086T>A | CA1009938204 | NCF2,SMG7 | n.908+10A>T n.1388+10A>T c.1468+10A>T (n.1468+10A>T) c.1360+10A>T (n.1360+10A>T) c.1333+10A>T (n.1333+10A>T) c.1225+10A>T (n.1225+10A>T) n.233+8896T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560086T= | CA1211955919 | NCF2,SMG7 | n.908+10A= n.1388+10A= c.1468+10A= (n.1468+10A=) c.1360+10A= (n.1360+10A=) c.1333+10A= (n.1333+10A=) c.1225+10A= (n.1225+10A=) n.233+8896T= | |
1 | g.183560087A= | CA1211955920 | NCF2,SMG7 | n.908+9T= n.1388+9T= c.1468+9T= (n.1468+9T=) c.1360+9T= (n.1360+9T=) c.1333+9T= (n.1333+9T=) c.1225+9T= (n.1225+9T=) n.233+8897A= | |
1 | g.183560087A>G | CA892197878 | NCF2,SMG7 | n.908+9T>C n.1388+9T>C c.1468+9T>C (n.1468+9T>C) c.1360+9T>C (n.1360+9T>C) c.1333+9T>C (n.1333+9T>C) c.1225+9T>C (n.1225+9T>C) n.233+8897A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560089C= | CA1211955921 | NCF2,SMG7 | n.908+7G= n.1388+7G= c.1468+7G= (n.1468+7G=) c.1360+7G= (n.1360+7G=) c.1333+7G= (n.1333+7G=) c.1225+7G= (n.1225+7G=) n.233+8899C= | |
1 | g.183560089C>T | CA1284590 | NCF2,SMG7 | n.908+7G>A n.1388+7G>A c.1468+7G>A (n.1468+7G>A) c.1360+7G>A (n.1360+7G>A) c.1333+7G>A (n.1333+7G>A) c.1225+7G>A (n.1225+7G>A) n.233+8899C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560090A= | CA1211955922 | NCF2,SMG7 | n.908+6T= n.1388+6T= c.1468+6T= (n.1468+6T=) c.1360+6T= (n.1360+6T=) c.1333+6T= (n.1333+6T=) c.1225+6T= (n.1225+6T=) n.233+8900A= | |
1 | g.183560090A>G | CA1284591 | NCF2,SMG7 | n.908+6T>C n.1388+6T>C c.1468+6T>C (n.1468+6T>C) c.1360+6T>C (n.1360+6T>C) c.1333+6T>C (n.1333+6T>C) c.1225+6T>C (n.1225+6T>C) n.233+8900A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560091C= | CA1211955923 | NCF2,SMG7 | n.908+5G= n.1388+5G= c.1468+5G= (n.1468+5G=) c.1360+5G= (n.1360+5G=) c.1333+5G= (n.1333+5G=) c.1225+5G= (n.1225+5G=) n.233+8901C= | |
1 | g.183560091C>G | CA1211955924 | NCF2,SMG7 | n.908+5G>C n.1388+5G>C c.1468+5G>C (n.1468+5G>C) c.1360+5G>C (n.1360+5G>C) c.1333+5G>C (n.1333+5G>C) c.1225+5G>C (n.1225+5G>C) n.233+8901C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183560091C>T | CA2649483037 | NCF2,SMG7 | n.908+5G>A n.1388+5G>A c.1468+5G>A (n.1468+5G>A) c.1360+5G>A (n.1360+5G>A) c.1333+5G>A (n.1333+5G>A) c.1225+5G>A (n.1225+5G>A) n.233+8901C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560093T>C | CA2649483039 | NCF2,SMG7 | n.908+3A>G n.1388+3A>G c.1468+3A>G (n.1468+3A>G) c.1360+3A>G (n.1360+3A>G) c.1333+3A>G (n.1333+3A>G) c.1225+3A>G (n.1225+3A>G) n.233+8903T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183560094A= | CA1211955925 | NCF2,SMG7 | n.908+2T= n.1388+2T= c.1468+2T= (n.1468+2T=) c.1360+2T= (n.1360+2T=) c.1333+2T= (n.1333+2T=) c.1225+2T= (n.1225+2T=) n.233+8904A= | |
1 | g.183560094A>C | CA343703488 | NCF2,SMG7 | n.908+2T>G n.1388+2T>G c.1468+2T>G (n.1468+2T>G) c.1360+2T>G (n.1360+2T>G) c.1333+2T>G (n.1333+2T>G) c.1225+2T>G (n.1225+2T>G) n.233+8904A>C | |
1 | g.183560094A>G | CA343703489 | NCF2,SMG7 | n.908+2T>C n.1388+2T>C c.1468+2T>C (n.1468+2T>C) c.1360+2T>C (n.1360+2T>C) c.1333+2T>C (n.1333+2T>C) c.1225+2T>C (n.1225+2T>C) n.233+8904A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560094A>T | CA343703490 | NCF2,SMG7 | n.908+2T>A n.1388+2T>A c.1468+2T>A (n.1468+2T>A) c.1360+2T>A (n.1360+2T>A) c.1333+2T>A (n.1333+2T>A) c.1225+2T>A (n.1225+2T>A) n.233+8904A>T | |
1 | g.183560094_183560095delinsAC | CA1211955926 | NCF2,SMG7 | n.908+1_908+2delinsGT n.1388+1_1388+2delinsGT c.1468+1_1468+2delinsGT (n.1468+1_1468+2delinsGT) c.1360+1_1360+2delinsGT (n.1360+1_1360+2delinsGT) c.1333+1_1333+2delinsGT (n.1333+1_1333+2delinsGT) c.1225+1_1225+2delinsGT (n.1225+1_1225+2delinsGT) n.233+8904_233+8905delinsAC | |
1 | g.183560095C>A | CA34019746 | NCF2,SMG7 | n.908+1G>T n.1388+1G>T c.1468+1G>T (n.1468+1G>T) c.1360+1G>T (n.1360+1G>T) c.1333+1G>T (n.1333+1G>T) c.1225+1G>T (n.1225+1G>T) n.233+8905C>A | dbSNP |
1 | g.183560095C= | CA1211955927 | NCF2,SMG7 | n.908+1G= n.1388+1G= c.1468+1G= (n.1468+1G=) c.1360+1G= (n.1360+1G=) c.1333+1G= (n.1333+1G=) c.1225+1G= (n.1225+1G=) n.233+8905C= | |
1 | g.183560095C>G | CA343703492 | NCF2,SMG7 | n.908+1G>C n.1388+1G>C c.1468+1G>C (n.1468+1G>C) c.1360+1G>C (n.1360+1G>C) c.1333+1G>C (n.1333+1G>C) c.1225+1G>C (n.1225+1G>C) n.233+8905C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560095C>T | CA343703491 | NCF2,SMG7 | n.908+1G>A n.1388+1G>A c.1468+1G>A (n.1468+1G>A) c.1360+1G>A (n.1360+1G>A) c.1333+1G>A (n.1333+1G>A) c.1225+1G>A (n.1225+1G>A) n.233+8905C>T | dbSNP |
1 | g.183560097del | CA1009938209 | NCF2,SMG7 | n.908+1del n.1388+1del c.1468+1del c.1360+1del c.1333+1del c.1225+1del n.233+8907del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560096C>A | CA343703493 | NCF2,SMG7 | n.908G>T n.1388G>T c.1468G>T (p.Val490Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) n.233+8906C>A | |
1 | g.183560096C>G | CA343703494 | NCF2,SMG7 | n.908G>C n.1388G>C c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) n.233+8906C>G | |
1 | g.183560096C>T | CA343703495 | NCF2,SMG7 | n.908G>A n.1388G>A c.1468G>A (p.Val490Met) c.1360G>A (p.Val454Met) c.1333G>A (p.Val445Met) c.1225G>A (p.Val409Met) n.233+8906C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560097C>A | CA343703496 | NCF2,SMG7 | n.907G>T n.1387G>T c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) n.233+8907C>A | |
1 | g.183560097C>G | CA343703497 | NCF2,SMG7 | n.907G>C n.1387G>C c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) n.233+8907C>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560097C>T | CA422295212 | NCF2,SMG7 | n.907G>A n.1387G>A c.1467G>A (p.Lys489=) c.1359G>A (p.Lys453=) c.1332G>A (p.Lys444=) c.1224G>A (p.Lys408=) n.233+8907C>T | |
1 | g.183560098T>A | CA343703500 | NCF2,SMG7 | n.906A>T n.1386A>T c.1466A>T (p.Lys489Met) c.1358A>T (p.Lys453Met) c.1331A>T (p.Lys444Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) n.233+8908T>A | |
1 | g.183560098T>C | CA343703498 | NCF2,SMG7 | n.906A>G n.1386A>G c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) n.233+8908T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183560098T>G | CA343703499 | NCF2,SMG7 | n.906A>C n.1386A>C c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) n.233+8908T>G | |
1 | g.183560099T>A | CA343703501 | NCF2,SMG7 | n.905A>T n.1385A>T c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) n.233+8909T>A | |
1 | g.183560099T>C | CA343703502 | NCF2,SMG7 | n.905A>G n.1385A>G c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) n.233+8909T>C | dbSNP |
1 | g.183560099T>G | CA343703503 | NCF2,SMG7 | n.905A>C n.1385A>C c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) n.233+8909T>G | |
1 | g.183560099T= | CA1211955928 | NCF2,SMG7 | n.905A= n.1385A= c.1465A= (p.Lys489=) c.1357A= (p.Lys453=) c.1330A= (p.Lys444=) c.1222A= (p.Lys408=) n.233+8909T= | |
1 | g.183560100T>A | CA422295213 | NCF2,SMG7 | n.904A>T n.1384A>T c.1464A>T (p.Ser488=) c.1356A>T (p.Ser452=) c.1329A>T (p.Ser443=) c.1221A>T (p.Ser407=) n.233+8910T>A | |
1 | g.183560100T>C | CA422295214 | NCF2,SMG7 | n.904A>G n.1384A>G c.1464A>G (p.Ser488=) c.1356A>G (p.Ser452=) c.1329A>G (p.Ser443=) c.1221A>G (p.Ser407=) n.233+8910T>C | |
1 | g.183560100T>G | CA422295215 | NCF2,SMG7 | n.904A>C n.1384A>C c.1464A>C (p.Ser488=) c.1356A>C (p.Ser452=) c.1329A>C (p.Ser443=) c.1221A>C (p.Ser407=) n.233+8910T>G | |
1 | g.183560101G>A | CA343703504 | NCF2,SMG7 | n.903C>T n.1383C>T c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.1355C>T (p.Ser452Leu) c.1328C>T (p.Ser443Leu) c.1220C>T (p.Ser407Leu) n.233+8911G>A | |
1 | g.183560101G>C | CA343703505 | NCF2,SMG7 | n.903C>G n.1383C>G c.1463C>G (p.Ser488Ter) c.1355C>G (p.Ser452Ter) c.1328C>G (p.Ser443Ter) c.1220C>G (p.Ser407Ter) n.233+8911G>C | gnomAD v4 |
1 | g.183560101G>T | CA343703506 | NCF2,SMG7 | n.903C>A n.1383C>A c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.1355C>A (p.Ser452Ter) c.1328C>A (p.Ser443Ter) c.1220C>A (p.Ser407Ter) n.233+8911G>T | |
1 | g.183560101_183560115delinsGATAACACCAGGATT | CA1211955929 | NCF2,SMG7 | n.889_903delinsAATCCTGGTGTTATC n.1369_1383delinsAATCCTGGTGTTATC c.1449_1463delinsAATCCTGGTGTTATC (p.Ile483=) c.1341_1355delinsAATCCTGGTGTTATC (p.Ile447=) c.1314_1328delinsAATCCTGGTGTTATC (p.Ile438=) c.1206_1220delinsAATCCTGGTGTTATC (p.Ile402=) n.233+8911_233+8925delinsGATAACACCAGGATT | |
1 | g.183560102A= | CA1211955930 | NCF2,SMG7 | n.902T= n.1382T= c.1462T= (p.Ser488=) c.1354T= (p.Ser452=) c.1327T= (p.Ser443=) c.1219T= (p.Ser407=) n.233+8912A= | |
1 | g.183560102A>C | CA343703509 | NCF2,SMG7 | n.902T>G n.1382T>G c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.233+8912A>C | |
1 | g.183560102A>G | CA343703508 | NCF2,SMG7 | n.902T>C n.1382T>C c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.233+8912A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.183560102A>T | CA343703507 | NCF2,SMG7 | n.902T>A n.1382T>A c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.233+8912A>T | |
1 | g.183560105_183560118del | CA527615524 | NCF2,SMG7 | n.889_902del n.1369_1382del c.1449_1462del (p.Ile484LysfsTer4) c.1341_1354del (p.Ile448LysfsTer4) c.1314_1327del (p.Ile439LysfsTer4) c.1206_1219del (p.Ile403LysfsTer4) n.233+8915_233+8928del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560103T>A | CA343703511 | NCF2,SMG7 | n.901A>T n.1381A>T c.1461A>T (p.Leu487Phe) c.1353A>T (p.Leu451Phe) c.1326A>T (p.Leu442Phe) c.1218A>T (p.Leu406Phe) n.233+8913T>A | |
1 | g.183560103T>C | CA422295216 | NCF2,SMG7 | n.901A>G n.1381A>G c.1461A>G (p.Leu487=) c.1353A>G (p.Leu451=) c.1326A>G (p.Leu442=) c.1218A>G (p.Leu406=) n.233+8913T>C | |
1 | g.183560103T>G | CA343703510 | NCF2,SMG7 | n.901A>C n.1381A>C c.1461A>C (p.Leu487Phe) c.1353A>C (p.Leu451Phe) c.1326A>C (p.Leu442Phe) c.1218A>C (p.Leu406Phe) n.233+8913T>G | |
1 | g.183560104A= | CA1211955931 | NCF2,SMG7 | n.900T= n.1380T= c.1460T= (p.Leu487=) c.1352T= (p.Leu451=) c.1325T= (p.Leu442=) c.1217T= (p.Leu406=) n.233+8914A= | |
1 | g.183560104A>C | CA343703512 | NCF2,SMG7 | n.900T>G n.1380T>G c.1460T>G (p.Leu487Ter) c.1352T>G (p.Leu451Ter) c.1325T>G (p.Leu442Ter) c.1217T>G (p.Leu406Ter) n.233+8914A>C | |
1 | g.183560104A>G | CA34019747 | NCF2,SMG7 | n.900T>C n.1380T>C c.1460T>C (p.Leu487Ser) c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) n.233+8914A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560104A>T | CA343703513 | NCF2,SMG7 | n.900T>A n.1380T>A c.1460T>A (p.Leu487Ter) c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) n.233+8914A>T | |
1 | g.183560105A= | CA1211955932 | NCF2,SMG7 | n.899T= n.1379T= c.1459T= (p.Leu487=) c.1351T= (p.Leu451=) c.1324T= (p.Leu442=) c.1216T= (p.Leu406=) n.233+8915A= | |
1 | g.183560105A>C | CA343703514 | NCF2,SMG7 | n.899T>G n.1379T>G c.1459T>G (p.Leu487Val) c.1351T>G (p.Leu451Val) c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) n.233+8915A>C | |
1 | g.183560105A>G | CA422295217 | NCF2,SMG7 | n.899T>C n.1379T>C c.1459T>C (p.Leu487=) c.1351T>C (p.Leu451=) c.1324T>C (p.Leu442=) c.1216T>C (p.Leu406=) n.233+8915A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560105A>T | CA343703515 | NCF2,SMG7 | n.899T>A n.1379T>A c.1459T>A (p.Leu487Ile) c.1351T>A (p.Leu451Ile) c.1324T>A (p.Leu442Ile) c.1216T>A (p.Leu406Ile) n.233+8915A>T | |
1 | g.183560106C>A | CA422295220 | NCF2,SMG7 | n.898G>T n.1378G>T c.1458G>T (p.Val486=) c.1350G>T (p.Val450=) c.1323G>T (p.Val441=) c.1215G>T (p.Val405=) n.233+8916C>A | |
1 | g.183560106C= | CA1211955933 | NCF2,SMG7 | n.898G= n.1378G= c.1458G= (p.Val486=) c.1350G= (p.Val450=) c.1323G= (p.Val441=) c.1215G= (p.Val405=) n.233+8916C= | |
1 | g.183560106C>G | CA422295218 | NCF2,SMG7 | n.898G>C n.1378G>C c.1458G>C (p.Val486=) c.1350G>C (p.Val450=) c.1323G>C (p.Val441=) c.1215G>C (p.Val405=) n.233+8916C>G | dbSNP |
1 | g.183560106C>T | CA422295219 | NCF2,SMG7 | n.898G>A n.1378G>A c.1458G>A (p.Val486=) c.1350G>A (p.Val450=) c.1323G>A (p.Val441=) c.1215G>A (p.Val405=) n.233+8916C>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560107A= | CA1211955934 | NCF2,SMG7 | n.897T= n.1377T= c.1457T= (p.Val486=) c.1349T= (p.Val450=) c.1322T= (p.Val441=) c.1214T= (p.Val405=) n.233+8917A= | |
1 | g.183560107A>C | CA343703516 | NCF2,SMG7 | n.897T>G n.1377T>G c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) n.233+8917A>C | |
1 | g.183560107A>G | CA1284592 | NCF2,SMG7 | n.897T>C n.1377T>C c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) n.233+8917A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560107A>T | CA343703517 | NCF2,SMG7 | n.897T>A n.1377T>A c.1457T>A (p.Val486Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1214T>A (p.Val405Glu) n.233+8917A>T | gnomAD v4 |
1 | g.183560107_183560108delinsAC | CA1211955935 | NCF2,SMG7 | n.896_897delinsGT n.1376_1377delinsGT c.1456_1457delinsGT (p.Val486=) c.1348_1349delinsGT (p.Val450=) c.1321_1322delinsGT (p.Val441=) c.1213_1214delinsGT (p.Val405=) n.233+8917_233+8918delinsAC | |
1 | g.183560108C>A | CA343703518 | NCF2,SMG7 | n.896G>T n.1376G>T c.1456G>T (p.Val486Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) n.233+8918C>A | |
1 | g.183560108C>G | CA343703519 | NCF2,SMG7 | n.896G>C n.1376G>C c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) n.233+8918C>G | |
1 | g.183560108C>T | CA343703520 | NCF2,SMG7 | n.896G>A n.1376G>A c.1456G>A (p.Val486Met) c.1348G>A (p.Val450Met) c.1321G>A (p.Val441Met) c.1213G>A (p.Val405Met) n.233+8918C>T | COSMIC |
1 | g.183560109del | CA527615527 | NCF2,SMG7 | n.896del n.1376del c.1456del (p.Val486CysfsTer5) c.1348del (p.Val450CysfsTer5) c.1321del (p.Val441CysfsTer5) c.1213del (p.Val405CysfsTer5) n.233+8919del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.183560109C>A | CA422295221 | NCF2,SMG7 | n.895G>T n.1375G>T c.1455G>T (p.Leu485=) c.1347G>T (p.Leu449=) c.1320G>T (p.Leu440=) c.1212G>T (p.Leu404=) n.233+8919C>A | |
1 | g.183560109C>G | CA422295223 | NCF2,SMG7 | n.895G>C n.1375G>C c.1455G>C (p.Leu485=) c.1347G>C (p.Leu449=) c.1320G>C (p.Leu440=) c.1212G>C (p.Leu404=) n.233+8919C>G | |
1 | g.183560109C>T | CA422295222 | NCF2,SMG7 | n.895G>A n.1375G>A c.1455G>A (p.Leu485=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1320G>A (p.Leu440=) c.1212G>A (p.Leu404=) n.233+8919C>T | |
1 | g.183560110A>C | CA343703521 | NCF2,SMG7 | n.894T>G n.1374T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.233+8920A>C | |
1 | g.183560110A>G | CA343703522 | NCF2,SMG7 | n.894T>C n.1374T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.233+8920A>G | gnomAD v4 |
1 | g.183560110A>T | CA343703523 | NCF2,SMG7 | n.894T>A n.1374T>A c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.233+8920A>T | |
1 | g.183560111G>A | CA422295224 | NCF2,SMG7 | n.893C>T n.1373C>T c.1453C>T (p.Leu485=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1210C>T (p.Leu404=) n.233+8921G>A | gnomAD v4 |
1 | g.183560111G>C | CA343703525 | NCF2,SMG7 | n.893C>G n.1373C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.233+8921G>C | |
1 | g.183560111G>T | CA343703524 | NCF2,SMG7 | n.893C>A n.1373C>A c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) n.233+8921G>T | |
1 | g.183560112G>A | CA34019752 | NCF2,SMG7 | n.892C>T n.1372C>T c.1452C>T (p.Ile484=) c.1344C>T (p.Ile448=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1209C>T (p.Ile403=) n.233+8922G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.183560112G>C | CA343703526 | NCF2,SMG7 | n.892C>G n.1372C>G c.1452C>G (p.Ile484Met) c.1344C>G (p.Ile448Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1209C>G (p.Ile403Met) n.233+8922G>C | |
1 | g.183560112G= | CA1141704280 | NCF2,SMG7 | n.892C= n.1372C= c.1452C= (p.Ile484=) c.1344C= (p.Ile448=) c.1317C= (p.Ile439=) c.1209C= (p.Ile403=) n.233+8922G= | |
1 | g.183560112G>T | CA422295226 | NCF2,SMG7 | n.892C>A n.1372C>A c.1452C>A (p.Ile484=) c.1344C>A (p.Ile448=) c.1317C>A (p.Ile439=) c.1209C>A (p.Ile403=) n.233+8922G>T | |
1 | g.183560113A>C | CA343703527 | NCF2,SMG7 | n.891T>G n.1371T>G c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) n.233+8923A>C | |
1 | g.183560113A>G | CA343703528 | NCF2,SMG7 | n.891T>C n.1371T>C c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) n.233+8923A>G | |
1 | g.183560113A>T | CA343703529 | NCF2,SMG7 | n.891T>A n.1371T>A c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) n.233+8923A>T | |
1 | g.183560114T>A | CA343703530 | NCF2,SMG7 | n.890A>T n.1370A>T c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) n.233+8924T>A | |
1 | g.183560114T>C | CA343703531 | NCF2,SMG7 | n.890A>G n.1370A>G c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) n.233+8924T>C | |
1 | g.183560114T>G | CA343703532 | NCF2,SMG7 | n.890A>C n.1370A>C c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) n.233+8924T>G | |
1 | g.183560115T>A | CA422295227 | NCF2,SMG7 | n.889A>T n.1369A>T c.1449A>T (p.Ile483=) c.1341A>T (p.Ile447=) c.1314A>T (p.Ile438=) c.1206A>T (p.Ile402=) n.233+8925T>A | |
1 | g.183560115T>C | CA343703533 | NCF2,SMG7 | n.889A>G n.1369A>G c.1449A>G (p.Ile483Met) c.1341A>G (p.Ile447Met) c.1314A>G (p.Ile438Met) c.1206A>G (p.Ile402Met) n.233+8925T>C | gnomAD v4 |
1 | g.183560115T>G | CA422295228 | NCF2,SMG7 | n.889A>C n.1369A>C c.1449A>C (p.Ile483=) c.1341A>C (p.Ile447=) c.1314A>C (p.Ile438=) c.1206A>C (p.Ile402=) n.233+8925T>G | |
1 | g.183560116A>C | CA343703534 | NCF2,SMG7 | n.888T>G n.1368T>G c.1448T>G (p.Ile483Arg) c.1340T>G (p.Ile447Arg) c.1313T>G (p.Ile438Arg) c.1205T>G (p.Ile402Arg) n.233+8926A>C | |
1 | g.183560116A>G | CA343703535 | NCF2,SMG7 | n.888T>C n.1368T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.233+8926A>G | |
1 | g.183560116A>T | CA343703536 | NCF2,SMG7 | n.888T>A n.1368T>A c.1448T>A (p.Ile483Lys) c.1340T>A (p.Ile447Lys) c.1313T>A (p.Ile438Lys) c.1205T>A (p.Ile402Lys) n.233+8926A>T | |
1 | g.183560117T>A | CA343703538 | NCF2,SMG7 | n.887A>T n.1367A>T c.1447A>T (p.Ile483Leu) c.1339A>T (p.Ile447Leu) c.1312A>T (p.Ile438Leu) c.1204A>T (p.Ile402Leu) n.233+8927T>A | |
1 | g.183560117T>C | CA343703539 | NCF2,SMG7 | n.887A>G n.1367A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1204A>G (p.Ile402Val) n.233+8927T>C | |
1 | g.183560117T>G | CA343703537 | NCF2,SMG7 | n.887A>C n.1367A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.233+8927T>G |