Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183560012T>ACA2649482953NCF2,SMG7n.908+84A>T
n.1388+84A>T
c.1468+84A>T (n.1468+84A>T)
c.1360+84A>T (n.1360+84A>T)
c.1333+84A>T (n.1333+84A>T)
c.1225+84A>T (n.1225+84A>T)
n.233+8822T>A
 gnomAD v4
1g.183560012T>CCA527615515NCF2,SMG7n.908+84A>G
n.1388+84A>G
c.1468+84A>G (n.1468+84A>G)
c.1360+84A>G (n.1360+84A>G)
c.1333+84A>G (n.1333+84A>G)
c.1225+84A>G (n.1225+84A>G)
n.233+8822T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560012T=CA1211955893NCF2,SMG7n.908+84A=
n.1388+84A=
c.1468+84A= (n.1468+84A=)
c.1360+84A= (n.1360+84A=)
c.1333+84A= (n.1333+84A=)
c.1225+84A= (n.1225+84A=)
n.233+8822T=
1g.183560013T>ACA2649482955NCF2,SMG7n.908+83A>T
n.1388+83A>T
c.1468+83A>T (n.1468+83A>T)
c.1360+83A>T (n.1360+83A>T)
c.1333+83A>T (n.1333+83A>T)
c.1225+83A>T (n.1225+83A>T)
n.233+8823T>A
 gnomAD v4
1g.183560013T>GCA527615517NCF2,SMG7n.908+83A>C
n.1388+83A>C
c.1468+83A>C (n.1468+83A>C)
c.1360+83A>C (n.1360+83A>C)
c.1333+83A>C (n.1333+83A>C)
c.1225+83A>C (n.1225+83A>C)
n.233+8823T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560013T=CA1211955894NCF2,SMG7n.908+83A=
n.1388+83A=
c.1468+83A= (n.1468+83A=)
c.1360+83A= (n.1360+83A=)
c.1333+83A= (n.1333+83A=)
c.1225+83A= (n.1225+83A=)
n.233+8823T=
1g.183560015T>CCA2649482958NCF2,SMG7n.908+81A>G
n.1388+81A>G
c.1468+81A>G (n.1468+81A>G)
c.1360+81A>G (n.1360+81A>G)
c.1333+81A>G (n.1333+81A>G)
c.1225+81A>G (n.1225+81A>G)
n.233+8825T>C
 gnomAD v4
1g.183560016T>CCA1211955896NCF2,SMG7n.908+80A>G
n.1388+80A>G
c.1468+80A>G (n.1468+80A>G)
c.1360+80A>G (n.1360+80A>G)
c.1333+80A>G (n.1333+80A>G)
c.1225+80A>G (n.1225+80A>G)
n.233+8826T>C
 dbSNP
1g.183560016T=CA1211955895NCF2,SMG7n.908+80A=
n.1388+80A=
c.1468+80A= (n.1468+80A=)
c.1360+80A= (n.1360+80A=)
c.1333+80A= (n.1333+80A=)
c.1225+80A= (n.1225+80A=)
n.233+8826T=
1g.183560017G>CCA1009938183NCF2,SMG7n.908+79C>G
n.1388+79C>G
c.1468+79C>G (n.1468+79C>G)
c.1360+79C>G (n.1360+79C>G)
c.1333+79C>G (n.1333+79C>G)
c.1225+79C>G (n.1225+79C>G)
n.233+8827G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560017G=CA1211955897NCF2,SMG7n.908+79C=
n.1388+79C=
c.1468+79C= (n.1468+79C=)
c.1360+79C= (n.1360+79C=)
c.1333+79C= (n.1333+79C=)
c.1225+79C= (n.1225+79C=)
n.233+8827G=
1g.183560017G>TCA2573964616NCF2,SMG7n.908+79C>A
n.1388+79C>A
c.1468+79C>A (n.1468+79C>A)
c.1360+79C>A (n.1360+79C>A)
c.1333+79C>A (n.1333+79C>A)
c.1225+79C>A (n.1225+79C>A)
n.233+8827G>T
 gnomAD v4
1g.183560018A>GCA2649482961NCF2,SMG7n.908+78T>C
n.1388+78T>C
c.1468+78T>C (n.1468+78T>C)
c.1360+78T>C (n.1360+78T>C)
c.1333+78T>C (n.1333+78T>C)
c.1225+78T>C (n.1225+78T>C)
n.233+8828A>G
 gnomAD v4
1g.183560019T>CCA1211955899NCF2,SMG7n.908+77A>G
n.1388+77A>G
c.1468+77A>G (n.1468+77A>G)
c.1360+77A>G (n.1360+77A>G)
c.1333+77A>G (n.1333+77A>G)
c.1225+77A>G (n.1225+77A>G)
n.233+8829T>C
 dbSNP
1g.183560019T=CA1211955898NCF2,SMG7n.908+77A=
n.1388+77A=
c.1468+77A= (n.1468+77A=)
c.1360+77A= (n.1360+77A=)
c.1333+77A= (n.1333+77A=)
c.1225+77A= (n.1225+77A=)
n.233+8829T=
1g.183560020A=CA1211955900NCF2,SMG7n.908+76T=
n.1388+76T=
c.1468+76T= (n.1468+76T=)
c.1360+76T= (n.1360+76T=)
c.1333+76T= (n.1333+76T=)
c.1225+76T= (n.1225+76T=)
n.233+8830A=
1g.183560020A>GCA34019731NCF2,SMG7n.908+76T>C
n.1388+76T>C
c.1468+76T>C (n.1468+76T>C)
c.1360+76T>C (n.1360+76T>C)
c.1333+76T>C (n.1333+76T>C)
c.1225+76T>C (n.1225+76T>C)
n.233+8830A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.183560024delCA2649482964NCF2,SMG7n.908+75del
n.1388+75del
c.1468+75del (n.1468+75del)
c.1360+75del (n.1360+75del)
c.1333+75del (n.1333+75del)
c.1225+75del (n.1225+75del)
n.233+8834del
 gnomAD v4
1g.183560024_183560027dupCA2568911121NCF2,SMG7n.908+71_908+74dup
n.1388+71_1388+74dup
c.1468+71_1468+74dup (n.1468+71_1468+74dup)
c.1360+71_1360+74dup (n.1360+71_1360+74dup)
c.1333+71_1333+74dup (n.1333+71_1333+74dup)
c.1225+71_1225+74dup (n.1225+71_1225+74dup)
n.233+8834_233+8837dup
1g.183560025C>ACA2573964624NCF2,SMG7n.908+71G>T
n.1388+71G>T
c.1468+71G>T (n.1468+71G>T)
c.1360+71G>T (n.1360+71G>T)
c.1333+71G>T (n.1333+71G>T)
c.1225+71G>T (n.1225+71G>T)
n.233+8835C>A
 gnomAD v4
1g.183560025C>GCA2649482965NCF2,SMG7n.908+71G>C
n.1388+71G>C
c.1468+71G>C (n.1468+71G>C)
c.1360+71G>C (n.1360+71G>C)
c.1333+71G>C (n.1333+71G>C)
c.1225+71G>C (n.1225+71G>C)
n.233+8835C>G
 gnomAD v4
1g.183560026T>GCA1211955903NCF2,SMG7n.908+70A>C
n.1388+70A>C
c.1468+70A>C (n.1468+70A>C)
c.1360+70A>C (n.1360+70A>C)
c.1333+70A>C (n.1333+70A>C)
c.1225+70A>C (n.1225+70A>C)
n.233+8836T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560026T=CA1211955902NCF2,SMG7n.908+70A=
n.1388+70A=
c.1468+70A= (n.1468+70A=)
c.1360+70A= (n.1360+70A=)
c.1333+70A= (n.1333+70A=)
c.1225+70A= (n.1225+70A=)
n.233+8836T=
1g.183560026_183560028delinsTTCCA1211955901NCF2,SMG7n.908+68_908+70delinsGAA
n.1388+68_1388+70delinsGAA
c.1468+68_1468+70delinsGAA (n.1468+68_1468+70delinsGAA)
c.1360+68_1360+70delinsGAA (n.1360+68_1360+70delinsGAA)
c.1333+68_1333+70delinsGAA (n.1333+68_1333+70delinsGAA)
c.1225+68_1225+70delinsGAA (n.1225+68_1225+70delinsGAA)
n.233+8836_233+8838delinsTTC
1g.183560027T>ACA2573964631NCF2,SMG7n.908+69A>T
n.1388+69A>T
c.1468+69A>T (n.1468+69A>T)
c.1360+69A>T (n.1360+69A>T)
c.1333+69A>T (n.1333+69A>T)
c.1225+69A>T (n.1225+69A>T)
n.233+8837T>A
 gnomAD v4
1g.183560032_183560033delCA527615518NCF2,SMG7n.908+68_908+69del
n.1388+68_1388+69del
c.1468+68_1468+69del (n.1468+68_1468+69del)
c.1360+68_1360+69del (n.1360+68_1360+69del)
c.1333+68_1333+69del (n.1333+68_1333+69del)
c.1225+68_1225+69del (n.1225+68_1225+69del)
n.233+8842_233+8843del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560028C>ACA2649482967NCF2,SMG7n.908+68G>T
n.1388+68G>T
c.1468+68G>T (n.1468+68G>T)
c.1360+68G>T (n.1360+68G>T)
c.1333+68G>T (n.1333+68G>T)
c.1225+68G>T (n.1225+68G>T)
n.233+8838C>A
 gnomAD v4
1g.183560029T>CCA2649482969NCF2,SMG7n.908+67A>G
n.1388+67A>G
c.1468+67A>G (n.1468+67A>G)
c.1360+67A>G (n.1360+67A>G)
c.1333+67A>G (n.1333+67A>G)
c.1225+67A>G (n.1225+67A>G)
n.233+8839T>C
 gnomAD v4
1g.183560029T>GCA2649482970NCF2,SMG7n.908+67A>C
n.1388+67A>C
c.1468+67A>C (n.1468+67A>C)
c.1360+67A>C (n.1360+67A>C)
c.1333+67A>C (n.1333+67A>C)
c.1225+67A>C (n.1225+67A>C)
n.233+8839T>G
 gnomAD v4
1g.183560030C>ACA2649482971NCF2,SMG7n.908+66G>T
n.1388+66G>T
c.1468+66G>T (n.1468+66G>T)
c.1360+66G>T (n.1360+66G>T)
c.1333+66G>T (n.1333+66G>T)
c.1225+66G>T (n.1225+66G>T)
n.233+8840C>A
 gnomAD v4
1g.183560030C>GCA2649482973NCF2,SMG7n.908+66G>C
n.1388+66G>C
c.1468+66G>C (n.1468+66G>C)
c.1360+66G>C (n.1360+66G>C)
c.1333+66G>C (n.1333+66G>C)
c.1225+66G>C (n.1225+66G>C)
n.233+8840C>G
 gnomAD v4
1g.183560030C>TCA2649482972NCF2,SMG7n.908+66G>A
n.1388+66G>A
c.1468+66G>A (n.1468+66G>A)
c.1360+66G>A (n.1360+66G>A)
c.1333+66G>A (n.1333+66G>A)
c.1225+66G>A (n.1225+66G>A)
n.233+8840C>T
 gnomAD v4
1g.183560036_183560053delCA2649482975NCF2,SMG7n.908+48_908+65del
n.1388+48_1388+65del
c.1468+48_1468+65del (n.1468+48_1468+65del)
c.1360+48_1360+65del (n.1360+48_1360+65del)
c.1333+48_1333+65del (n.1333+48_1333+65del)
c.1225+48_1225+65del (n.1225+48_1225+65del)
n.233+8846_233+8863del
 gnomAD v4
1g.183560034G>ACA1211955904NCF2,SMG7n.908+62C>T
n.1388+62C>T
c.1468+62C>T (n.1468+62C>T)
c.1360+62C>T (n.1360+62C>T)
c.1333+62C>T (n.1333+62C>T)
c.1225+62C>T (n.1225+62C>T)
n.233+8844G>A
 dbSNP
1g.183560034G=CA1211955905NCF2,SMG7n.908+62C=
n.1388+62C=
c.1468+62C= (n.1468+62C=)
c.1360+62C= (n.1360+62C=)
c.1333+62C= (n.1333+62C=)
c.1225+62C= (n.1225+62C=)
n.233+8844G=
1g.183560034G>TCA2573964635NCF2,SMG7n.908+62C>A
n.1388+62C>A
c.1468+62C>A (n.1468+62C>A)
c.1360+62C>A (n.1360+62C>A)
c.1333+62C>A (n.1333+62C>A)
c.1225+62C>A (n.1225+62C>A)
n.233+8844G>T
 gnomAD v4
1g.183560035C>ACA1211955907NCF2,SMG7n.908+61G>T
n.1388+61G>T
c.1468+61G>T (n.1468+61G>T)
c.1360+61G>T (n.1360+61G>T)
c.1333+61G>T (n.1333+61G>T)
c.1225+61G>T (n.1225+61G>T)
n.233+8845C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.183560035C=CA1211955906NCF2,SMG7n.908+61G=
n.1388+61G=
c.1468+61G= (n.1468+61G=)
c.1360+61G= (n.1360+61G=)
c.1333+61G= (n.1333+61G=)
c.1225+61G= (n.1225+61G=)
n.233+8845C=
1g.183560035C>TCA2649482979NCF2,SMG7n.908+61G>A
n.1388+61G>A
c.1468+61G>A (n.1468+61G>A)
c.1360+61G>A (n.1360+61G>A)
c.1333+61G>A (n.1333+61G>A)
c.1225+61G>A (n.1225+61G>A)
n.233+8845C>T
 gnomAD v4
1g.183560037C>ACA2649482981NCF2,SMG7n.908+59G>T
n.1388+59G>T
c.1468+59G>T (n.1468+59G>T)
c.1360+59G>T (n.1360+59G>T)
c.1333+59G>T (n.1333+59G>T)
c.1225+59G>T (n.1225+59G>T)
n.233+8847C>A
 gnomAD v4
1g.183560039T>GCA2649482982NCF2,SMG7n.908+57A>C
n.1388+57A>C
c.1468+57A>C (n.1468+57A>C)
c.1360+57A>C (n.1360+57A>C)
c.1333+57A>C (n.1333+57A>C)
c.1225+57A>C (n.1225+57A>C)
n.233+8849T>G
 gnomAD v4
1g.183560040G>ACA2649482983NCF2,SMG7n.908+56C>T
n.1388+56C>T
c.1468+56C>T (n.1468+56C>T)
c.1360+56C>T (n.1360+56C>T)
c.1333+56C>T (n.1333+56C>T)
c.1225+56C>T (n.1225+56C>T)
n.233+8850G>A
 gnomAD v4
1g.183560040G>TCA2649482985NCF2,SMG7n.908+56C>A
n.1388+56C>A
c.1468+56C>A (n.1468+56C>A)
c.1360+56C>A (n.1360+56C>A)
c.1333+56C>A (n.1333+56C>A)
c.1225+56C>A (n.1225+56C>A)
n.233+8850G>T
 gnomAD v4
1g.183560042C>TCA2649482989NCF2,SMG7n.908+54G>A
n.1388+54G>A
c.1468+54G>A (n.1468+54G>A)
c.1360+54G>A (n.1360+54G>A)
c.1333+54G>A (n.1333+54G>A)
c.1225+54G>A (n.1225+54G>A)
n.233+8852C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.183560043C>ACA2649482991NCF2,SMG7n.908+53G>T
n.1388+53G>T
c.1468+53G>T (n.1468+53G>T)
c.1360+53G>T (n.1360+53G>T)
c.1333+53G>T (n.1333+53G>T)
c.1225+53G>T (n.1225+53G>T)
n.233+8853C>A
 gnomAD v4
1g.183560043C>GCA2649482993NCF2,SMG7n.908+53G>C
n.1388+53G>C
c.1468+53G>C (n.1468+53G>C)
c.1360+53G>C (n.1360+53G>C)
c.1333+53G>C (n.1333+53G>C)
c.1225+53G>C (n.1225+53G>C)
n.233+8853C>G
 gnomAD v4
1g.183560043C>TCA2649482995NCF2,SMG7n.908+53G>A
n.1388+53G>A
c.1468+53G>A (n.1468+53G>A)
c.1360+53G>A (n.1360+53G>A)
c.1333+53G>A (n.1333+53G>A)
c.1225+53G>A (n.1225+53G>A)
n.233+8853C>T
 gnomAD v4
1g.183560044T>GCA34019734NCF2,SMG7n.908+52A>C
n.1388+52A>C
c.1468+52A>C (n.1468+52A>C)
c.1360+52A>C (n.1360+52A>C)
c.1333+52A>C (n.1333+52A>C)
c.1225+52A>C (n.1225+52A>C)
n.233+8854T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560044T=CA1211955908NCF2,SMG7n.908+52A=
n.1388+52A=
c.1468+52A= (n.1468+52A=)
c.1360+52A= (n.1360+52A=)
c.1333+52A= (n.1333+52A=)
c.1225+52A= (n.1225+52A=)
n.233+8854T=
1g.183560045T>CCA2573964657NCF2,SMG7n.908+51A>G
n.1388+51A>G
c.1468+51A>G (n.1468+51A>G)
c.1360+51A>G (n.1360+51A>G)
c.1333+51A>G (n.1333+51A>G)
c.1225+51A>G (n.1225+51A>G)
n.233+8855T>C
1g.183560046G>TCA2573964664NCF2,SMG7n.908+50C>A
n.1388+50C>A
c.1468+50C>A (n.1468+50C>A)
c.1360+50C>A (n.1360+50C>A)
c.1333+50C>A (n.1333+50C>A)
c.1225+50C>A (n.1225+50C>A)
n.233+8856G>T
1g.183560048T>GCA2573964677NCF2,SMG7n.908+48A>C
n.1388+48A>C
c.1468+48A>C (n.1468+48A>C)
c.1360+48A>C (n.1360+48A>C)
c.1333+48A>C (n.1333+48A>C)
c.1225+48A>C (n.1225+48A>C)
n.233+8858T>G
1g.183560050C>TCA2649482998NCF2,SMG7n.908+46G>A
n.1388+46G>A
c.1468+46G>A (n.1468+46G>A)
c.1360+46G>A (n.1360+46G>A)
c.1333+46G>A (n.1333+46G>A)
c.1225+46G>A (n.1225+46G>A)
n.233+8860C>T
 gnomAD v4
1g.183560052G>ACA2573964679NCF2,SMG7n.908+44C>T
n.1388+44C>T
c.1468+44C>T (n.1468+44C>T)
c.1360+44C>T (n.1360+44C>T)
c.1333+44C>T (n.1333+44C>T)
c.1225+44C>T (n.1225+44C>T)
n.233+8862G>A
1g.183560052G>CCA2573964683NCF2,SMG7n.908+44C>G
n.1388+44C>G
c.1468+44C>G (n.1468+44C>G)
c.1360+44C>G (n.1360+44C>G)
c.1333+44C>G (n.1333+44C>G)
c.1225+44C>G (n.1225+44C>G)
n.233+8862G>C
1g.183560053C=CA1148868409NCF2,SMG7n.908+43G=
n.1388+43G=
c.1468+43G= (n.1468+43G=)
c.1360+43G= (n.1360+43G=)
c.1333+43G= (n.1333+43G=)
c.1225+43G= (n.1225+43G=)
n.233+8863C=
1g.183560053C>TCA1284586NCF2,SMG7n.908+43G>A
n.1388+43G>A
c.1468+43G>A (n.1468+43G>A)
c.1360+43G>A (n.1360+43G>A)
c.1333+43G>A (n.1333+43G>A)
c.1225+43G>A (n.1225+43G>A)
n.233+8863C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560054T>CCA1009938192NCF2,SMG7n.908+42A>G
n.1388+42A>G
c.1468+42A>G (n.1468+42A>G)
c.1360+42A>G (n.1360+42A>G)
c.1333+42A>G (n.1333+42A>G)
c.1225+42A>G (n.1225+42A>G)
n.233+8864T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560054T=CA1211955909NCF2,SMG7n.908+42A=
n.1388+42A=
c.1468+42A= (n.1468+42A=)
c.1360+42A= (n.1360+42A=)
c.1333+42A= (n.1333+42A=)
c.1225+42A= (n.1225+42A=)
n.233+8864T=
1g.183560055A>CCA2649483002NCF2,SMG7n.908+41T>G
n.1388+41T>G
c.1468+41T>G (n.1468+41T>G)
c.1360+41T>G (n.1360+41T>G)
c.1333+41T>G (n.1333+41T>G)
c.1225+41T>G (n.1225+41T>G)
n.233+8865A>C
 gnomAD v4
1g.183560056A>CCA2573964689NCF2,SMG7n.908+40T>G
n.1388+40T>G
c.1468+40T>G (n.1468+40T>G)
c.1360+40T>G (n.1360+40T>G)
c.1333+40T>G (n.1333+40T>G)
c.1225+40T>G (n.1225+40T>G)
n.233+8866A>C
1g.183560057C=CA1211955910NCF2,SMG7n.908+39G=
n.1388+39G=
c.1468+39G= (n.1468+39G=)
c.1360+39G= (n.1360+39G=)
c.1333+39G= (n.1333+39G=)
c.1225+39G= (n.1225+39G=)
n.233+8867C=
1g.183560057C>TCA1284587NCF2,SMG7n.908+39G>A
n.1388+39G>A
c.1468+39G>A (n.1468+39G>A)
c.1360+39G>A (n.1360+39G>A)
c.1333+39G>A (n.1333+39G>A)
c.1225+39G>A (n.1225+39G>A)
n.233+8867C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560058A>GCA2649483004NCF2,SMG7n.908+38T>C
n.1388+38T>C
c.1468+38T>C (n.1468+38T>C)
c.1360+38T>C (n.1360+38T>C)
c.1333+38T>C (n.1333+38T>C)
c.1225+38T>C (n.1225+38T>C)
n.233+8868A>G
 gnomAD v4
1g.183560060G>ACA527615520NCF2,SMG7n.908+36C>T
n.1388+36C>T
c.1468+36C>T (n.1468+36C>T)
c.1360+36C>T (n.1360+36C>T)
c.1333+36C>T (n.1333+36C>T)
c.1225+36C>T (n.1225+36C>T)
n.233+8870G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.183560060G=CA1211955911NCF2,SMG7n.908+36C=
n.1388+36C=
c.1468+36C= (n.1468+36C=)
c.1360+36C= (n.1360+36C=)
c.1333+36C= (n.1333+36C=)
c.1225+36C= (n.1225+36C=)
n.233+8870G=
1g.183560060G>TCA2573964697NCF2,SMG7n.908+36C>A
n.1388+36C>A
c.1468+36C>A (n.1468+36C>A)
c.1360+36C>A (n.1360+36C>A)
c.1333+36C>A (n.1333+36C>A)
c.1225+36C>A (n.1225+36C>A)
n.233+8870G>T
 gnomAD v4
1g.183560061T>GCA1284588NCF2,SMG7n.908+35A>C
n.1388+35A>C
c.1468+35A>C (n.1468+35A>C)
c.1360+35A>C (n.1360+35A>C)
c.1333+35A>C (n.1333+35A>C)
c.1225+35A>C (n.1225+35A>C)
n.233+8871T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560061T=CA1211955912NCF2,SMG7n.908+35A=
n.1388+35A=
c.1468+35A= (n.1468+35A=)
c.1360+35A= (n.1360+35A=)
c.1333+35A= (n.1333+35A=)
c.1225+35A= (n.1225+35A=)
n.233+8871T=
1g.183560064A>GCA2649483008NCF2,SMG7n.908+32T>C
n.1388+32T>C
c.1468+32T>C (n.1468+32T>C)
c.1360+32T>C (n.1360+32T>C)
c.1333+32T>C (n.1333+32T>C)
c.1225+32T>C (n.1225+32T>C)
n.233+8874A>G
 gnomAD v4
1g.183560068_183560071delCA2649483009NCF2,SMG7n.908+28_908+31del
n.1388+28_1388+31del
c.1468+28_1468+31del (n.1468+28_1468+31del)
c.1360+28_1360+31del (n.1360+28_1360+31del)
c.1333+28_1333+31del (n.1333+28_1333+31del)
c.1225+28_1225+31del (n.1225+28_1225+31del)
n.233+8878_233+8881del
 gnomAD v4
1g.183560066T>CCA2649483011NCF2,SMG7n.908+30A>G
n.1388+30A>G
c.1468+30A>G (n.1468+30A>G)
c.1360+30A>G (n.1360+30A>G)
c.1333+30A>G (n.1333+30A>G)
c.1225+30A>G (n.1225+30A>G)
n.233+8876T>C
 gnomAD v4
1g.183560067T>CCA1211955914NCF2,SMG7n.908+29A>G
n.1388+29A>G
c.1468+29A>G (n.1468+29A>G)
c.1360+29A>G (n.1360+29A>G)
c.1333+29A>G (n.1333+29A>G)
c.1225+29A>G (n.1225+29A>G)
n.233+8877T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.183560067T=CA1211955913NCF2,SMG7n.908+29A=
n.1388+29A=
c.1468+29A= (n.1468+29A=)
c.1360+29A= (n.1360+29A=)
c.1333+29A= (n.1333+29A=)
c.1225+29A= (n.1225+29A=)
n.233+8877T=
1g.183560070T>GCA1284589NCF2,SMG7n.908+26A>C
n.1388+26A>C
c.1468+26A>C (n.1468+26A>C)
c.1360+26A>C (n.1360+26A>C)
c.1333+26A>C (n.1333+26A>C)
c.1225+26A>C (n.1225+26A>C)
n.233+8880T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560070T=CA1211955915NCF2,SMG7n.908+26A=
n.1388+26A=
c.1468+26A= (n.1468+26A=)
c.1360+26A= (n.1360+26A=)
c.1333+26A= (n.1333+26A=)
c.1225+26A= (n.1225+26A=)
n.233+8880T=
1g.183560073T>CCA527615521NCF2,SMG7n.908+23A>G
n.1388+23A>G
c.1468+23A>G (n.1468+23A>G)
c.1360+23A>G (n.1360+23A>G)
c.1333+23A>G (n.1333+23A>G)
c.1225+23A>G (n.1225+23A>G)
n.233+8883T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560073T=CA1211955916NCF2,SMG7n.908+23A=
n.1388+23A=
c.1468+23A= (n.1468+23A=)
c.1360+23A= (n.1360+23A=)
c.1333+23A= (n.1333+23A=)
c.1225+23A= (n.1225+23A=)
n.233+8883T=
1g.183560074A=CA1211955917NCF2,SMG7n.908+22T=
n.1388+22T=
c.1468+22T= (n.1468+22T=)
c.1360+22T= (n.1360+22T=)
c.1333+22T= (n.1333+22T=)
c.1225+22T= (n.1225+22T=)
n.233+8884A=
1g.183560074A>GCA34019742NCF2,SMG7n.908+22T>C
n.1388+22T>C
c.1468+22T>C (n.1468+22T>C)
c.1360+22T>C (n.1360+22T>C)
c.1333+22T>C (n.1333+22T>C)
c.1225+22T>C (n.1225+22T>C)
n.233+8884A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560077G>ACA2580061609NCF2,SMG7n.908+19C>T
n.1388+19C>T
c.1468+19C>T (n.1468+19C>T)
c.1360+19C>T (n.1360+19C>T)
c.1333+19C>T (n.1333+19C>T)
c.1225+19C>T (n.1225+19C>T)
n.233+8887G>A
 ClinVar dbSNP
1g.183560078T>CCA2649483021NCF2,SMG7n.908+18A>G
n.1388+18A>G
c.1468+18A>G (n.1468+18A>G)
c.1360+18A>G (n.1360+18A>G)
c.1333+18A>G (n.1333+18A>G)
c.1225+18A>G (n.1225+18A>G)
n.233+8888T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.183560079C>ACA2649483024NCF2,SMG7n.908+17G>T
n.1388+17G>T
c.1468+17G>T (n.1468+17G>T)
c.1360+17G>T (n.1360+17G>T)
c.1333+17G>T (n.1333+17G>T)
c.1225+17G>T (n.1225+17G>T)
n.233+8889C>A
 gnomAD v4
1g.183560079C>GCA2573964700NCF2,SMG7n.908+17G>C
n.1388+17G>C
c.1468+17G>C (n.1468+17G>C)
c.1360+17G>C (n.1360+17G>C)
c.1333+17G>C (n.1333+17G>C)
c.1225+17G>C (n.1225+17G>C)
n.233+8889C>G
1g.183560080T>CCA2649483026NCF2,SMG7n.908+16A>G
n.1388+16A>G
c.1468+16A>G (n.1468+16A>G)
c.1360+16A>G (n.1360+16A>G)
c.1333+16A>G (n.1333+16A>G)
c.1225+16A>G (n.1225+16A>G)
n.233+8890T>C
 gnomAD v4
1g.183560081T>ACA2649483028NCF2,SMG7n.908+15A>T
n.1388+15A>T
c.1468+15A>T (n.1468+15A>T)
c.1360+15A>T (n.1360+15A>T)
c.1333+15A>T (n.1333+15A>T)
c.1225+15A>T (n.1225+15A>T)
n.233+8891T>A
 gnomAD v4
1g.183560083G>ACA2649483030NCF2,SMG7n.908+13C>T
n.1388+13C>T
c.1468+13C>T (n.1468+13C>T)
c.1360+13C>T (n.1360+13C>T)
c.1333+13C>T (n.1333+13C>T)
c.1225+13C>T (n.1225+13C>T)
n.233+8893G>A
 gnomAD v4
1g.183560084A=CA1211955918NCF2,SMG7n.908+12T=
n.1388+12T=
c.1468+12T= (n.1468+12T=)
c.1360+12T= (n.1360+12T=)
c.1333+12T= (n.1333+12T=)
c.1225+12T= (n.1225+12T=)
n.233+8894A=
1g.183560084A>TCA892197877NCF2,SMG7n.908+12T>A
n.1388+12T>A
c.1468+12T>A (n.1468+12T>A)
c.1360+12T>A (n.1360+12T>A)
c.1333+12T>A (n.1333+12T>A)
c.1225+12T>A (n.1225+12T>A)
n.233+8894A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.183560085G>ACA2697554748NCF2,SMG7n.908+11C>T
n.1388+11C>T
c.1468+11C>T (n.1468+11C>T)
c.1360+11C>T (n.1360+11C>T)
c.1333+11C>T (n.1333+11C>T)
c.1225+11C>T (n.1225+11C>T)
n.233+8895G>A
 ClinVar
1g.183560086T>ACA1009938204NCF2,SMG7n.908+10A>T
n.1388+10A>T
c.1468+10A>T (n.1468+10A>T)
c.1360+10A>T (n.1360+10A>T)
c.1333+10A>T (n.1333+10A>T)
c.1225+10A>T (n.1225+10A>T)
n.233+8896T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560086T=CA1211955919NCF2,SMG7n.908+10A=
n.1388+10A=
c.1468+10A= (n.1468+10A=)
c.1360+10A= (n.1360+10A=)
c.1333+10A= (n.1333+10A=)
c.1225+10A= (n.1225+10A=)
n.233+8896T=
1g.183560087A=CA1211955920NCF2,SMG7n.908+9T=
n.1388+9T=
c.1468+9T= (n.1468+9T=)
c.1360+9T= (n.1360+9T=)
c.1333+9T= (n.1333+9T=)
c.1225+9T= (n.1225+9T=)
n.233+8897A=
1g.183560087A>GCA892197878NCF2,SMG7n.908+9T>C
n.1388+9T>C
c.1468+9T>C (n.1468+9T>C)
c.1360+9T>C (n.1360+9T>C)
c.1333+9T>C (n.1333+9T>C)
c.1225+9T>C (n.1225+9T>C)
n.233+8897A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560089C=CA1211955921NCF2,SMG7n.908+7G=
n.1388+7G=
c.1468+7G= (n.1468+7G=)
c.1360+7G= (n.1360+7G=)
c.1333+7G= (n.1333+7G=)
c.1225+7G= (n.1225+7G=)
n.233+8899C=
1g.183560089C>TCA1284590NCF2,SMG7n.908+7G>A
n.1388+7G>A
c.1468+7G>A (n.1468+7G>A)
c.1360+7G>A (n.1360+7G>A)
c.1333+7G>A (n.1333+7G>A)
c.1225+7G>A (n.1225+7G>A)
n.233+8899C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560090A=CA1211955922NCF2,SMG7n.908+6T=
n.1388+6T=
c.1468+6T= (n.1468+6T=)
c.1360+6T= (n.1360+6T=)
c.1333+6T= (n.1333+6T=)
c.1225+6T= (n.1225+6T=)
n.233+8900A=
1g.183560090A>GCA1284591NCF2,SMG7n.908+6T>C
n.1388+6T>C
c.1468+6T>C (n.1468+6T>C)
c.1360+6T>C (n.1360+6T>C)
c.1333+6T>C (n.1333+6T>C)
c.1225+6T>C (n.1225+6T>C)
n.233+8900A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560091C=CA1211955923NCF2,SMG7n.908+5G=
n.1388+5G=
c.1468+5G= (n.1468+5G=)
c.1360+5G= (n.1360+5G=)
c.1333+5G= (n.1333+5G=)
c.1225+5G= (n.1225+5G=)
n.233+8901C=
1g.183560091C>GCA1211955924NCF2,SMG7n.908+5G>C
n.1388+5G>C
c.1468+5G>C (n.1468+5G>C)
c.1360+5G>C (n.1360+5G>C)
c.1333+5G>C (n.1333+5G>C)
c.1225+5G>C (n.1225+5G>C)
n.233+8901C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.183560091C>TCA2649483037NCF2,SMG7n.908+5G>A
n.1388+5G>A
c.1468+5G>A (n.1468+5G>A)
c.1360+5G>A (n.1360+5G>A)
c.1333+5G>A (n.1333+5G>A)
c.1225+5G>A (n.1225+5G>A)
n.233+8901C>T
 gnomAD v4
1g.183560093T>CCA2649483039NCF2,SMG7n.908+3A>G
n.1388+3A>G
c.1468+3A>G (n.1468+3A>G)
c.1360+3A>G (n.1360+3A>G)
c.1333+3A>G (n.1333+3A>G)
c.1225+3A>G (n.1225+3A>G)
n.233+8903T>C
 gnomAD v4
1g.183560094A=CA1211955925NCF2,SMG7n.908+2T=
n.1388+2T=
c.1468+2T= (n.1468+2T=)
c.1360+2T= (n.1360+2T=)
c.1333+2T= (n.1333+2T=)
c.1225+2T= (n.1225+2T=)
n.233+8904A=
1g.183560094A>CCA343703488NCF2,SMG7n.908+2T>G
n.1388+2T>G
c.1468+2T>G (n.1468+2T>G)
c.1360+2T>G (n.1360+2T>G)
c.1333+2T>G (n.1333+2T>G)
c.1225+2T>G (n.1225+2T>G)
n.233+8904A>C
1g.183560094A>GCA343703489NCF2,SMG7n.908+2T>C
n.1388+2T>C
c.1468+2T>C (n.1468+2T>C)
c.1360+2T>C (n.1360+2T>C)
c.1333+2T>C (n.1333+2T>C)
c.1225+2T>C (n.1225+2T>C)
n.233+8904A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560094A>TCA343703490NCF2,SMG7n.908+2T>A
n.1388+2T>A
c.1468+2T>A (n.1468+2T>A)
c.1360+2T>A (n.1360+2T>A)
c.1333+2T>A (n.1333+2T>A)
c.1225+2T>A (n.1225+2T>A)
n.233+8904A>T
1g.183560094_183560095delinsACCA1211955926NCF2,SMG7n.908+1_908+2delinsGT
n.1388+1_1388+2delinsGT
c.1468+1_1468+2delinsGT (n.1468+1_1468+2delinsGT)
c.1360+1_1360+2delinsGT (n.1360+1_1360+2delinsGT)
c.1333+1_1333+2delinsGT (n.1333+1_1333+2delinsGT)
c.1225+1_1225+2delinsGT (n.1225+1_1225+2delinsGT)
n.233+8904_233+8905delinsAC
1g.183560095C>ACA34019746NCF2,SMG7n.908+1G>T
n.1388+1G>T
c.1468+1G>T (n.1468+1G>T)
c.1360+1G>T (n.1360+1G>T)
c.1333+1G>T (n.1333+1G>T)
c.1225+1G>T (n.1225+1G>T)
n.233+8905C>A
 dbSNP
1g.183560095C=CA1211955927NCF2,SMG7n.908+1G=
n.1388+1G=
c.1468+1G= (n.1468+1G=)
c.1360+1G= (n.1360+1G=)
c.1333+1G= (n.1333+1G=)
c.1225+1G= (n.1225+1G=)
n.233+8905C=
1g.183560095C>GCA343703492NCF2,SMG7n.908+1G>C
n.1388+1G>C
c.1468+1G>C (n.1468+1G>C)
c.1360+1G>C (n.1360+1G>C)
c.1333+1G>C (n.1333+1G>C)
c.1225+1G>C (n.1225+1G>C)
n.233+8905C>G
 gnomAD v4
1g.183560095C>TCA343703491NCF2,SMG7n.908+1G>A
n.1388+1G>A
c.1468+1G>A (n.1468+1G>A)
c.1360+1G>A (n.1360+1G>A)
c.1333+1G>A (n.1333+1G>A)
c.1225+1G>A (n.1225+1G>A)
n.233+8905C>T
 dbSNP
1g.183560097delCA1009938209NCF2,SMG7n.908+1del
n.1388+1del
c.1468+1del
c.1360+1del
c.1333+1del
c.1225+1del
n.233+8907del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560096C>ACA343703493NCF2,SMG7n.908G>T
n.1388G>T
c.1468G>T (p.Val490Leu)
c.1360G>T (p.Val454Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
n.233+8906C>A
1g.183560096C>GCA343703494NCF2,SMG7n.908G>C
n.1388G>C
c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.233+8906C>G
1g.183560096C>TCA343703495NCF2,SMG7n.908G>A
n.1388G>A
c.1468G>A (p.Val490Met)
c.1360G>A (p.Val454Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.1225G>A (p.Val409Met)
n.233+8906C>T
 gnomAD v4
1g.183560097C>ACA343703496NCF2,SMG7n.907G>T
n.1387G>T
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
n.233+8907C>A
1g.183560097C>GCA343703497NCF2,SMG7n.907G>C
n.1387G>C
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
n.233+8907C>G
 gnomAD v4
1g.183560097C>TCA422295212NCF2,SMG7n.907G>A
n.1387G>A
c.1467G>A (p.Lys489=)
c.1359G>A (p.Lys453=)
c.1332G>A (p.Lys444=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
n.233+8907C>T
1g.183560098T>ACA343703500NCF2,SMG7n.906A>T
n.1386A>T
c.1466A>T (p.Lys489Met)
c.1358A>T (p.Lys453Met)
c.1331A>T (p.Lys444Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
n.233+8908T>A
1g.183560098T>CCA343703498NCF2,SMG7n.906A>G
n.1386A>G
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
n.233+8908T>C
 gnomAD v4
1g.183560098T>GCA343703499NCF2,SMG7n.906A>C
n.1386A>C
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
n.233+8908T>G
1g.183560099T>ACA343703501NCF2,SMG7n.905A>T
n.1385A>T
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
n.233+8909T>A
1g.183560099T>CCA343703502NCF2,SMG7n.905A>G
n.1385A>G
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
n.233+8909T>C
 dbSNP
1g.183560099T>GCA343703503NCF2,SMG7n.905A>C
n.1385A>C
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
n.233+8909T>G
1g.183560099T=CA1211955928NCF2,SMG7n.905A=
n.1385A=
c.1465A= (p.Lys489=)
c.1357A= (p.Lys453=)
c.1330A= (p.Lys444=)
c.1222A= (p.Lys408=)
n.233+8909T=
1g.183560100T>ACA422295213NCF2,SMG7n.904A>T
n.1384A>T
c.1464A>T (p.Ser488=)
c.1356A>T (p.Ser452=)
c.1329A>T (p.Ser443=)
c.1221A>T (p.Ser407=)
n.233+8910T>A
1g.183560100T>CCA422295214NCF2,SMG7n.904A>G
n.1384A>G
c.1464A>G (p.Ser488=)
c.1356A>G (p.Ser452=)
c.1329A>G (p.Ser443=)
c.1221A>G (p.Ser407=)
n.233+8910T>C
1g.183560100T>GCA422295215NCF2,SMG7n.904A>C
n.1384A>C
c.1464A>C (p.Ser488=)
c.1356A>C (p.Ser452=)
c.1329A>C (p.Ser443=)
c.1221A>C (p.Ser407=)
n.233+8910T>G
1g.183560101G>ACA343703504NCF2,SMG7n.903C>T
n.1383C>T
c.1463C>T (p.Ser488Leu)
c.1355C>T (p.Ser452Leu)
c.1328C>T (p.Ser443Leu)
c.1220C>T (p.Ser407Leu)
n.233+8911G>A
1g.183560101G>CCA343703505NCF2,SMG7n.903C>G
n.1383C>G
c.1463C>G (p.Ser488Ter)
c.1355C>G (p.Ser452Ter)
c.1328C>G (p.Ser443Ter)
c.1220C>G (p.Ser407Ter)
n.233+8911G>C
 gnomAD v4
1g.183560101G>TCA343703506NCF2,SMG7n.903C>A
n.1383C>A
c.1463C>A (p.Ser488Ter)
c.1355C>A (p.Ser452Ter)
c.1328C>A (p.Ser443Ter)
c.1220C>A (p.Ser407Ter)
n.233+8911G>T
1g.183560101_183560115delinsGATAACACCAGGATTCA1211955929NCF2,SMG7n.889_903delinsAATCCTGGTGTTATC
n.1369_1383delinsAATCCTGGTGTTATC
c.1449_1463delinsAATCCTGGTGTTATC (p.Ile483=)
c.1341_1355delinsAATCCTGGTGTTATC (p.Ile447=)
c.1314_1328delinsAATCCTGGTGTTATC (p.Ile438=)
c.1206_1220delinsAATCCTGGTGTTATC (p.Ile402=)
n.233+8911_233+8925delinsGATAACACCAGGATT
1g.183560102A=CA1211955930NCF2,SMG7n.902T=
n.1382T=
c.1462T= (p.Ser488=)
c.1354T= (p.Ser452=)
c.1327T= (p.Ser443=)
c.1219T= (p.Ser407=)
n.233+8912A=
1g.183560102A>CCA343703509NCF2,SMG7n.902T>G
n.1382T>G
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
n.233+8912A>C
1g.183560102A>GCA343703508NCF2,SMG7n.902T>C
n.1382T>C
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
n.233+8912A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.183560102A>TCA343703507NCF2,SMG7n.902T>A
n.1382T>A
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
n.233+8912A>T
1g.183560105_183560118delCA527615524NCF2,SMG7n.889_902del
n.1369_1382del
c.1449_1462del (p.Ile484LysfsTer4)
c.1341_1354del (p.Ile448LysfsTer4)
c.1314_1327del (p.Ile439LysfsTer4)
c.1206_1219del (p.Ile403LysfsTer4)
n.233+8915_233+8928del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560103T>ACA343703511NCF2,SMG7n.901A>T
n.1381A>T
c.1461A>T (p.Leu487Phe)
c.1353A>T (p.Leu451Phe)
c.1326A>T (p.Leu442Phe)
c.1218A>T (p.Leu406Phe)
n.233+8913T>A
1g.183560103T>CCA422295216NCF2,SMG7n.901A>G
n.1381A>G
c.1461A>G (p.Leu487=)
c.1353A>G (p.Leu451=)
c.1326A>G (p.Leu442=)
c.1218A>G (p.Leu406=)
n.233+8913T>C
1g.183560103T>GCA343703510NCF2,SMG7n.901A>C
n.1381A>C
c.1461A>C (p.Leu487Phe)
c.1353A>C (p.Leu451Phe)
c.1326A>C (p.Leu442Phe)
c.1218A>C (p.Leu406Phe)
n.233+8913T>G
1g.183560104A=CA1211955931NCF2,SMG7n.900T=
n.1380T=
c.1460T= (p.Leu487=)
c.1352T= (p.Leu451=)
c.1325T= (p.Leu442=)
c.1217T= (p.Leu406=)
n.233+8914A=
1g.183560104A>CCA343703512NCF2,SMG7n.900T>G
n.1380T>G
c.1460T>G (p.Leu487Ter)
c.1352T>G (p.Leu451Ter)
c.1325T>G (p.Leu442Ter)
c.1217T>G (p.Leu406Ter)
n.233+8914A>C
1g.183560104A>GCA34019747NCF2,SMG7n.900T>C
n.1380T>C
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.1352T>C (p.Leu451Ser)
c.1325T>C (p.Leu442Ser)
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
n.233+8914A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560104A>TCA343703513NCF2,SMG7n.900T>A
n.1380T>A
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.1352T>A (p.Leu451Ter)
c.1325T>A (p.Leu442Ter)
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
n.233+8914A>T
1g.183560105A=CA1211955932NCF2,SMG7n.899T=
n.1379T=
c.1459T= (p.Leu487=)
c.1351T= (p.Leu451=)
c.1324T= (p.Leu442=)
c.1216T= (p.Leu406=)
n.233+8915A=
1g.183560105A>CCA343703514NCF2,SMG7n.899T>G
n.1379T>G
c.1459T>G (p.Leu487Val)
c.1351T>G (p.Leu451Val)
c.1324T>G (p.Leu442Val)
c.1216T>G (p.Leu406Val)
n.233+8915A>C
1g.183560105A>GCA422295217NCF2,SMG7n.899T>C
n.1379T>C
c.1459T>C (p.Leu487=)
c.1351T>C (p.Leu451=)
c.1324T>C (p.Leu442=)
c.1216T>C (p.Leu406=)
n.233+8915A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560105A>TCA343703515NCF2,SMG7n.899T>A
n.1379T>A
c.1459T>A (p.Leu487Ile)
c.1351T>A (p.Leu451Ile)
c.1324T>A (p.Leu442Ile)
c.1216T>A (p.Leu406Ile)
n.233+8915A>T
1g.183560106C>ACA422295220NCF2,SMG7n.898G>T
n.1378G>T
c.1458G>T (p.Val486=)
c.1350G>T (p.Val450=)
c.1323G>T (p.Val441=)
c.1215G>T (p.Val405=)
n.233+8916C>A
1g.183560106C=CA1211955933NCF2,SMG7n.898G=
n.1378G=
c.1458G= (p.Val486=)
c.1350G= (p.Val450=)
c.1323G= (p.Val441=)
c.1215G= (p.Val405=)
n.233+8916C=
1g.183560106C>GCA422295218NCF2,SMG7n.898G>C
n.1378G>C
c.1458G>C (p.Val486=)
c.1350G>C (p.Val450=)
c.1323G>C (p.Val441=)
c.1215G>C (p.Val405=)
n.233+8916C>G
 dbSNP
1g.183560106C>TCA422295219NCF2,SMG7n.898G>A
n.1378G>A
c.1458G>A (p.Val486=)
c.1350G>A (p.Val450=)
c.1323G>A (p.Val441=)
c.1215G>A (p.Val405=)
n.233+8916C>T
 gnomAD v4
1g.183560107A=CA1211955934NCF2,SMG7n.897T=
n.1377T=
c.1457T= (p.Val486=)
c.1349T= (p.Val450=)
c.1322T= (p.Val441=)
c.1214T= (p.Val405=)
n.233+8917A=
1g.183560107A>CCA343703516NCF2,SMG7n.897T>G
n.1377T>G
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
n.233+8917A>C
1g.183560107A>GCA1284592NCF2,SMG7n.897T>C
n.1377T>C
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
n.233+8917A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560107A>TCA343703517NCF2,SMG7n.897T>A
n.1377T>A
c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.1322T>A (p.Val441Glu)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
n.233+8917A>T
 gnomAD v4
1g.183560107_183560108delinsACCA1211955935NCF2,SMG7n.896_897delinsGT
n.1376_1377delinsGT
c.1456_1457delinsGT (p.Val486=)
c.1348_1349delinsGT (p.Val450=)
c.1321_1322delinsGT (p.Val441=)
c.1213_1214delinsGT (p.Val405=)
n.233+8917_233+8918delinsAC
1g.183560108C>ACA343703518NCF2,SMG7n.896G>T
n.1376G>T
c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1321G>T (p.Val441Leu)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
n.233+8918C>A
1g.183560108C>GCA343703519NCF2,SMG7n.896G>C
n.1376G>C
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.233+8918C>G
1g.183560108C>TCA343703520NCF2,SMG7n.896G>A
n.1376G>A
c.1456G>A (p.Val486Met)
c.1348G>A (p.Val450Met)
c.1321G>A (p.Val441Met)
c.1213G>A (p.Val405Met)
n.233+8918C>T
 COSMIC
1g.183560109delCA527615527NCF2,SMG7n.896del
n.1376del
c.1456del (p.Val486CysfsTer5)
c.1348del (p.Val450CysfsTer5)
c.1321del (p.Val441CysfsTer5)
c.1213del (p.Val405CysfsTer5)
n.233+8919del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560109C>ACA422295221NCF2,SMG7n.895G>T
n.1375G>T
c.1455G>T (p.Leu485=)
c.1347G>T (p.Leu449=)
c.1320G>T (p.Leu440=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
n.233+8919C>A
1g.183560109C>GCA422295223NCF2,SMG7n.895G>C
n.1375G>C
c.1455G>C (p.Leu485=)
c.1347G>C (p.Leu449=)
c.1320G>C (p.Leu440=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
n.233+8919C>G
1g.183560109C>TCA422295222NCF2,SMG7n.895G>A
n.1375G>A
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
n.233+8919C>T
1g.183560110A>CCA343703521NCF2,SMG7n.894T>G
n.1374T>G
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.233+8920A>C
1g.183560110A>GCA343703522NCF2,SMG7n.894T>C
n.1374T>C
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.233+8920A>G
 gnomAD v4
1g.183560110A>TCA343703523NCF2,SMG7n.894T>A
n.1374T>A
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
n.233+8920A>T
1g.183560111G>ACA422295224NCF2,SMG7n.893C>T
n.1373C>T
c.1453C>T (p.Leu485=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
n.233+8921G>A
 gnomAD v4
1g.183560111G>CCA343703525NCF2,SMG7n.893C>G
n.1373C>G
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.233+8921G>C
1g.183560111G>TCA343703524NCF2,SMG7n.893C>A
n.1373C>A
c.1453C>A (p.Leu485Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
n.233+8921G>T
1g.183560112G>ACA34019752NCF2,SMG7n.892C>T
n.1372C>T
c.1452C>T (p.Ile484=)
c.1344C>T (p.Ile448=)
c.1317C>T (p.Ile439=)
c.1209C>T (p.Ile403=)
n.233+8922G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560112G>CCA343703526NCF2,SMG7n.892C>G
n.1372C>G
c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.1344C>G (p.Ile448Met)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
c.1209C>G (p.Ile403Met)
n.233+8922G>C
1g.183560112G=CA1141704280NCF2,SMG7n.892C=
n.1372C=
c.1452C= (p.Ile484=)
c.1344C= (p.Ile448=)
c.1317C= (p.Ile439=)
c.1209C= (p.Ile403=)
n.233+8922G=
1g.183560112G>TCA422295226NCF2,SMG7n.892C>A
n.1372C>A
c.1452C>A (p.Ile484=)
c.1344C>A (p.Ile448=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
c.1209C>A (p.Ile403=)
n.233+8922G>T

Number of alleles fetched