Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183560002delCA2649482937NCF2,SMG7n.908+97del
n.1388+97del
c.1468+97del (n.1468+97del)
c.1360+97del (n.1360+97del)
c.1333+97del (n.1333+97del)
c.1225+97del (n.1225+97del)
n.233+8812del
 gnomAD v4
1g.183560003delCA2573964579NCF2,SMG7n.908+93del
n.1388+93del
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c.1360+93del (n.1360+93del)
c.1333+93del (n.1333+93del)
c.1225+93del (n.1225+93del)
n.233+8813del
 gnomAD v4
1g.183560003G>ACA527615513NCF2,SMG7n.908+93C>T
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n.233+8813G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560003G=CA1211955891NCF2,SMG7n.908+93C=
n.1388+93C=
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n.233+8813G=
1g.183560003G>TCA2573964580NCF2,SMG7n.908+93C>A
n.1388+93C>A
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n.233+8813G>T
 gnomAD v4
1g.183560004T>ACA2649482943NCF2,SMG7n.908+92A>T
n.1388+92A>T
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c.1225+92A>T (n.1225+92A>T)
n.233+8814T>A
 gnomAD v4
1g.183560005T>GCA2649482945NCF2,SMG7n.908+91A>C
n.1388+91A>C
c.1468+91A>C (n.1468+91A>C)
c.1360+91A>C (n.1360+91A>C)
c.1333+91A>C (n.1333+91A>C)
c.1225+91A>C (n.1225+91A>C)
n.233+8815T>G
 gnomAD v4
1g.183560007G>ACA2649482947NCF2,SMG7n.908+89C>T
n.1388+89C>T
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c.1333+89C>T (n.1333+89C>T)
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n.233+8817G>A
 gnomAD v4
1g.183560007G>TCA2573964582NCF2,SMG7n.908+89C>A
n.1388+89C>A
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c.1225+89C>A (n.1225+89C>A)
n.233+8817G>T
 gnomAD v4
1g.183560010G>CCA1009938179NCF2,SMG7n.908+86C>G
n.1388+86C>G
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c.1225+86C>G (n.1225+86C>G)
n.233+8820G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560010G=CA1211955892NCF2,SMG7n.908+86C=
n.1388+86C=
c.1468+86C= (n.1468+86C=)
c.1360+86C= (n.1360+86C=)
c.1333+86C= (n.1333+86C=)
c.1225+86C= (n.1225+86C=)
n.233+8820G=
1g.183560010G>TCA2649482952NCF2,SMG7n.908+86C>A
n.1388+86C>A
c.1468+86C>A (n.1468+86C>A)
c.1360+86C>A (n.1360+86C>A)
c.1333+86C>A (n.1333+86C>A)
c.1225+86C>A (n.1225+86C>A)
n.233+8820G>T
 gnomAD v4
1g.183560012T>ACA2649482953NCF2,SMG7n.908+84A>T
n.1388+84A>T
c.1468+84A>T (n.1468+84A>T)
c.1360+84A>T (n.1360+84A>T)
c.1333+84A>T (n.1333+84A>T)
c.1225+84A>T (n.1225+84A>T)
n.233+8822T>A
 gnomAD v4
1g.183560012T>CCA527615515NCF2,SMG7n.908+84A>G
n.1388+84A>G
c.1468+84A>G (n.1468+84A>G)
c.1360+84A>G (n.1360+84A>G)
c.1333+84A>G (n.1333+84A>G)
c.1225+84A>G (n.1225+84A>G)
n.233+8822T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560012T=CA1211955893NCF2,SMG7n.908+84A=
n.1388+84A=
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c.1360+84A= (n.1360+84A=)
c.1333+84A= (n.1333+84A=)
c.1225+84A= (n.1225+84A=)
n.233+8822T=
1g.183560013T>ACA2649482955NCF2,SMG7n.908+83A>T
n.1388+83A>T
c.1468+83A>T (n.1468+83A>T)
c.1360+83A>T (n.1360+83A>T)
c.1333+83A>T (n.1333+83A>T)
c.1225+83A>T (n.1225+83A>T)
n.233+8823T>A
 gnomAD v4
1g.183560013T>GCA527615517NCF2,SMG7n.908+83A>C
n.1388+83A>C
c.1468+83A>C (n.1468+83A>C)
c.1360+83A>C (n.1360+83A>C)
c.1333+83A>C (n.1333+83A>C)
c.1225+83A>C (n.1225+83A>C)
n.233+8823T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560013T=CA1211955894NCF2,SMG7n.908+83A=
n.1388+83A=
c.1468+83A= (n.1468+83A=)
c.1360+83A= (n.1360+83A=)
c.1333+83A= (n.1333+83A=)
c.1225+83A= (n.1225+83A=)
n.233+8823T=
1g.183560015T>CCA2649482958NCF2,SMG7n.908+81A>G
n.1388+81A>G
c.1468+81A>G (n.1468+81A>G)
c.1360+81A>G (n.1360+81A>G)
c.1333+81A>G (n.1333+81A>G)
c.1225+81A>G (n.1225+81A>G)
n.233+8825T>C
 gnomAD v4
1g.183560016T>CCA1211955896NCF2,SMG7n.908+80A>G
n.1388+80A>G
c.1468+80A>G (n.1468+80A>G)
c.1360+80A>G (n.1360+80A>G)
c.1333+80A>G (n.1333+80A>G)
c.1225+80A>G (n.1225+80A>G)
n.233+8826T>C
 dbSNP
1g.183560016T=CA1211955895NCF2,SMG7n.908+80A=
n.1388+80A=
c.1468+80A= (n.1468+80A=)
c.1360+80A= (n.1360+80A=)
c.1333+80A= (n.1333+80A=)
c.1225+80A= (n.1225+80A=)
n.233+8826T=
1g.183560017G>CCA1009938183NCF2,SMG7n.908+79C>G
n.1388+79C>G
c.1468+79C>G (n.1468+79C>G)
c.1360+79C>G (n.1360+79C>G)
c.1333+79C>G (n.1333+79C>G)
c.1225+79C>G (n.1225+79C>G)
n.233+8827G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560017G=CA1211955897NCF2,SMG7n.908+79C=
n.1388+79C=
c.1468+79C= (n.1468+79C=)
c.1360+79C= (n.1360+79C=)
c.1333+79C= (n.1333+79C=)
c.1225+79C= (n.1225+79C=)
n.233+8827G=
1g.183560017G>TCA2573964616NCF2,SMG7n.908+79C>A
n.1388+79C>A
c.1468+79C>A (n.1468+79C>A)
c.1360+79C>A (n.1360+79C>A)
c.1333+79C>A (n.1333+79C>A)
c.1225+79C>A (n.1225+79C>A)
n.233+8827G>T
 gnomAD v4
1g.183560018A>GCA2649482961NCF2,SMG7n.908+78T>C
n.1388+78T>C
c.1468+78T>C (n.1468+78T>C)
c.1360+78T>C (n.1360+78T>C)
c.1333+78T>C (n.1333+78T>C)
c.1225+78T>C (n.1225+78T>C)
n.233+8828A>G
 gnomAD v4
1g.183560019T>CCA1211955899NCF2,SMG7n.908+77A>G
n.1388+77A>G
c.1468+77A>G (n.1468+77A>G)
c.1360+77A>G (n.1360+77A>G)
c.1333+77A>G (n.1333+77A>G)
c.1225+77A>G (n.1225+77A>G)
n.233+8829T>C
 dbSNP
1g.183560019T=CA1211955898NCF2,SMG7n.908+77A=
n.1388+77A=
c.1468+77A= (n.1468+77A=)
c.1360+77A= (n.1360+77A=)
c.1333+77A= (n.1333+77A=)
c.1225+77A= (n.1225+77A=)
n.233+8829T=
1g.183560020A=CA1211955900NCF2,SMG7n.908+76T=
n.1388+76T=
c.1468+76T= (n.1468+76T=)
c.1360+76T= (n.1360+76T=)
c.1333+76T= (n.1333+76T=)
c.1225+76T= (n.1225+76T=)
n.233+8830A=
1g.183560020A>GCA34019731NCF2,SMG7n.908+76T>C
n.1388+76T>C
c.1468+76T>C (n.1468+76T>C)
c.1360+76T>C (n.1360+76T>C)
c.1333+76T>C (n.1333+76T>C)
c.1225+76T>C (n.1225+76T>C)
n.233+8830A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.183560024delCA2649482964NCF2,SMG7n.908+75del
n.1388+75del
c.1468+75del (n.1468+75del)
c.1360+75del (n.1360+75del)
c.1333+75del (n.1333+75del)
c.1225+75del (n.1225+75del)
n.233+8834del
 gnomAD v4
1g.183560024_183560027dupCA2568911121NCF2,SMG7n.908+71_908+74dup
n.1388+71_1388+74dup
c.1468+71_1468+74dup (n.1468+71_1468+74dup)
c.1360+71_1360+74dup (n.1360+71_1360+74dup)
c.1333+71_1333+74dup (n.1333+71_1333+74dup)
c.1225+71_1225+74dup (n.1225+71_1225+74dup)
n.233+8834_233+8837dup
1g.183560025C>ACA2573964624NCF2,SMG7n.908+71G>T
n.1388+71G>T
c.1468+71G>T (n.1468+71G>T)
c.1360+71G>T (n.1360+71G>T)
c.1333+71G>T (n.1333+71G>T)
c.1225+71G>T (n.1225+71G>T)
n.233+8835C>A
 gnomAD v4
1g.183560025C>GCA2649482965NCF2,SMG7n.908+71G>C
n.1388+71G>C
c.1468+71G>C (n.1468+71G>C)
c.1360+71G>C (n.1360+71G>C)
c.1333+71G>C (n.1333+71G>C)
c.1225+71G>C (n.1225+71G>C)
n.233+8835C>G
 gnomAD v4
1g.183560026T>GCA1211955903NCF2,SMG7n.908+70A>C
n.1388+70A>C
c.1468+70A>C (n.1468+70A>C)
c.1360+70A>C (n.1360+70A>C)
c.1333+70A>C (n.1333+70A>C)
c.1225+70A>C (n.1225+70A>C)
n.233+8836T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560026T=CA1211955902NCF2,SMG7n.908+70A=
n.1388+70A=
c.1468+70A= (n.1468+70A=)
c.1360+70A= (n.1360+70A=)
c.1333+70A= (n.1333+70A=)
c.1225+70A= (n.1225+70A=)
n.233+8836T=
1g.183560026_183560028delinsTTCCA1211955901NCF2,SMG7n.908+68_908+70delinsGAA
n.1388+68_1388+70delinsGAA
c.1468+68_1468+70delinsGAA (n.1468+68_1468+70delinsGAA)
c.1360+68_1360+70delinsGAA (n.1360+68_1360+70delinsGAA)
c.1333+68_1333+70delinsGAA (n.1333+68_1333+70delinsGAA)
c.1225+68_1225+70delinsGAA (n.1225+68_1225+70delinsGAA)
n.233+8836_233+8838delinsTTC
1g.183560027T>ACA2573964631NCF2,SMG7n.908+69A>T
n.1388+69A>T
c.1468+69A>T (n.1468+69A>T)
c.1360+69A>T (n.1360+69A>T)
c.1333+69A>T (n.1333+69A>T)
c.1225+69A>T (n.1225+69A>T)
n.233+8837T>A
 gnomAD v4
1g.183560032_183560033delCA527615518NCF2,SMG7n.908+68_908+69del
n.1388+68_1388+69del
c.1468+68_1468+69del (n.1468+68_1468+69del)
c.1360+68_1360+69del (n.1360+68_1360+69del)
c.1333+68_1333+69del (n.1333+68_1333+69del)
c.1225+68_1225+69del (n.1225+68_1225+69del)
n.233+8842_233+8843del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560028C>ACA2649482967NCF2,SMG7n.908+68G>T
n.1388+68G>T
c.1468+68G>T (n.1468+68G>T)
c.1360+68G>T (n.1360+68G>T)
c.1333+68G>T (n.1333+68G>T)
c.1225+68G>T (n.1225+68G>T)
n.233+8838C>A
 gnomAD v4
1g.183560029T>CCA2649482969NCF2,SMG7n.908+67A>G
n.1388+67A>G
c.1468+67A>G (n.1468+67A>G)
c.1360+67A>G (n.1360+67A>G)
c.1333+67A>G (n.1333+67A>G)
c.1225+67A>G (n.1225+67A>G)
n.233+8839T>C
 gnomAD v4
1g.183560029T>GCA2649482970NCF2,SMG7n.908+67A>C
n.1388+67A>C
c.1468+67A>C (n.1468+67A>C)
c.1360+67A>C (n.1360+67A>C)
c.1333+67A>C (n.1333+67A>C)
c.1225+67A>C (n.1225+67A>C)
n.233+8839T>G
 gnomAD v4
1g.183560030C>ACA2649482971NCF2,SMG7n.908+66G>T
n.1388+66G>T
c.1468+66G>T (n.1468+66G>T)
c.1360+66G>T (n.1360+66G>T)
c.1333+66G>T (n.1333+66G>T)
c.1225+66G>T (n.1225+66G>T)
n.233+8840C>A
 gnomAD v4
1g.183560030C>GCA2649482973NCF2,SMG7n.908+66G>C
n.1388+66G>C
c.1468+66G>C (n.1468+66G>C)
c.1360+66G>C (n.1360+66G>C)
c.1333+66G>C (n.1333+66G>C)
c.1225+66G>C (n.1225+66G>C)
n.233+8840C>G
 gnomAD v4
1g.183560030C>TCA2649482972NCF2,SMG7n.908+66G>A
n.1388+66G>A
c.1468+66G>A (n.1468+66G>A)
c.1360+66G>A (n.1360+66G>A)
c.1333+66G>A (n.1333+66G>A)
c.1225+66G>A (n.1225+66G>A)
n.233+8840C>T
 gnomAD v4
1g.183560036_183560053delCA2649482975NCF2,SMG7n.908+48_908+65del
n.1388+48_1388+65del
c.1468+48_1468+65del (n.1468+48_1468+65del)
c.1360+48_1360+65del (n.1360+48_1360+65del)
c.1333+48_1333+65del (n.1333+48_1333+65del)
c.1225+48_1225+65del (n.1225+48_1225+65del)
n.233+8846_233+8863del
 gnomAD v4
1g.183560034G>ACA1211955904NCF2,SMG7n.908+62C>T
n.1388+62C>T
c.1468+62C>T (n.1468+62C>T)
c.1360+62C>T (n.1360+62C>T)
c.1333+62C>T (n.1333+62C>T)
c.1225+62C>T (n.1225+62C>T)
n.233+8844G>A
 dbSNP
1g.183560034G=CA1211955905NCF2,SMG7n.908+62C=
n.1388+62C=
c.1468+62C= (n.1468+62C=)
c.1360+62C= (n.1360+62C=)
c.1333+62C= (n.1333+62C=)
c.1225+62C= (n.1225+62C=)
n.233+8844G=
1g.183560034G>TCA2573964635NCF2,SMG7n.908+62C>A
n.1388+62C>A
c.1468+62C>A (n.1468+62C>A)
c.1360+62C>A (n.1360+62C>A)
c.1333+62C>A (n.1333+62C>A)
c.1225+62C>A (n.1225+62C>A)
n.233+8844G>T
 gnomAD v4
1g.183560035C>ACA1211955907NCF2,SMG7n.908+61G>T
n.1388+61G>T
c.1468+61G>T (n.1468+61G>T)
c.1360+61G>T (n.1360+61G>T)
c.1333+61G>T (n.1333+61G>T)
c.1225+61G>T (n.1225+61G>T)
n.233+8845C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.183560035C=CA1211955906NCF2,SMG7n.908+61G=
n.1388+61G=
c.1468+61G= (n.1468+61G=)
c.1360+61G= (n.1360+61G=)
c.1333+61G= (n.1333+61G=)
c.1225+61G= (n.1225+61G=)
n.233+8845C=
1g.183560035C>TCA2649482979NCF2,SMG7n.908+61G>A
n.1388+61G>A
c.1468+61G>A (n.1468+61G>A)
c.1360+61G>A (n.1360+61G>A)
c.1333+61G>A (n.1333+61G>A)
c.1225+61G>A (n.1225+61G>A)
n.233+8845C>T
 gnomAD v4
1g.183560037C>ACA2649482981NCF2,SMG7n.908+59G>T
n.1388+59G>T
c.1468+59G>T (n.1468+59G>T)
c.1360+59G>T (n.1360+59G>T)
c.1333+59G>T (n.1333+59G>T)
c.1225+59G>T (n.1225+59G>T)
n.233+8847C>A
 gnomAD v4
1g.183560039T>GCA2649482982NCF2,SMG7n.908+57A>C
n.1388+57A>C
c.1468+57A>C (n.1468+57A>C)
c.1360+57A>C (n.1360+57A>C)
c.1333+57A>C (n.1333+57A>C)
c.1225+57A>C (n.1225+57A>C)
n.233+8849T>G
 gnomAD v4
1g.183560040G>ACA2649482983NCF2,SMG7n.908+56C>T
n.1388+56C>T
c.1468+56C>T (n.1468+56C>T)
c.1360+56C>T (n.1360+56C>T)
c.1333+56C>T (n.1333+56C>T)
c.1225+56C>T (n.1225+56C>T)
n.233+8850G>A
 gnomAD v4
1g.183560040G>TCA2649482985NCF2,SMG7n.908+56C>A
n.1388+56C>A
c.1468+56C>A (n.1468+56C>A)
c.1360+56C>A (n.1360+56C>A)
c.1333+56C>A (n.1333+56C>A)
c.1225+56C>A (n.1225+56C>A)
n.233+8850G>T
 gnomAD v4
1g.183560042C>TCA2649482989NCF2,SMG7n.908+54G>A
n.1388+54G>A
c.1468+54G>A (n.1468+54G>A)
c.1360+54G>A (n.1360+54G>A)
c.1333+54G>A (n.1333+54G>A)
c.1225+54G>A (n.1225+54G>A)
n.233+8852C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.183560043C>ACA2649482991NCF2,SMG7n.908+53G>T
n.1388+53G>T
c.1468+53G>T (n.1468+53G>T)
c.1360+53G>T (n.1360+53G>T)
c.1333+53G>T (n.1333+53G>T)
c.1225+53G>T (n.1225+53G>T)
n.233+8853C>A
 gnomAD v4
1g.183560043C>GCA2649482993NCF2,SMG7n.908+53G>C
n.1388+53G>C
c.1468+53G>C (n.1468+53G>C)
c.1360+53G>C (n.1360+53G>C)
c.1333+53G>C (n.1333+53G>C)
c.1225+53G>C (n.1225+53G>C)
n.233+8853C>G
 gnomAD v4
1g.183560043C>TCA2649482995NCF2,SMG7n.908+53G>A
n.1388+53G>A
c.1468+53G>A (n.1468+53G>A)
c.1360+53G>A (n.1360+53G>A)
c.1333+53G>A (n.1333+53G>A)
c.1225+53G>A (n.1225+53G>A)
n.233+8853C>T
 gnomAD v4
1g.183560044T>GCA34019734NCF2,SMG7n.908+52A>C
n.1388+52A>C
c.1468+52A>C (n.1468+52A>C)
c.1360+52A>C (n.1360+52A>C)
c.1333+52A>C (n.1333+52A>C)
c.1225+52A>C (n.1225+52A>C)
n.233+8854T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560044T=CA1211955908NCF2,SMG7n.908+52A=
n.1388+52A=
c.1468+52A= (n.1468+52A=)
c.1360+52A= (n.1360+52A=)
c.1333+52A= (n.1333+52A=)
c.1225+52A= (n.1225+52A=)
n.233+8854T=
1g.183560045T>CCA2573964657NCF2,SMG7n.908+51A>G
n.1388+51A>G
c.1468+51A>G (n.1468+51A>G)
c.1360+51A>G (n.1360+51A>G)
c.1333+51A>G (n.1333+51A>G)
c.1225+51A>G (n.1225+51A>G)
n.233+8855T>C
1g.183560046G>TCA2573964664NCF2,SMG7n.908+50C>A
n.1388+50C>A
c.1468+50C>A (n.1468+50C>A)
c.1360+50C>A (n.1360+50C>A)
c.1333+50C>A (n.1333+50C>A)
c.1225+50C>A (n.1225+50C>A)
n.233+8856G>T
1g.183560048T>GCA2573964677NCF2,SMG7n.908+48A>C
n.1388+48A>C
c.1468+48A>C (n.1468+48A>C)
c.1360+48A>C (n.1360+48A>C)
c.1333+48A>C (n.1333+48A>C)
c.1225+48A>C (n.1225+48A>C)
n.233+8858T>G
1g.183560050C>TCA2649482998NCF2,SMG7n.908+46G>A
n.1388+46G>A
c.1468+46G>A (n.1468+46G>A)
c.1360+46G>A (n.1360+46G>A)
c.1333+46G>A (n.1333+46G>A)
c.1225+46G>A (n.1225+46G>A)
n.233+8860C>T
 gnomAD v4
1g.183560052G>ACA2573964679NCF2,SMG7n.908+44C>T
n.1388+44C>T
c.1468+44C>T (n.1468+44C>T)
c.1360+44C>T (n.1360+44C>T)
c.1333+44C>T (n.1333+44C>T)
c.1225+44C>T (n.1225+44C>T)
n.233+8862G>A
1g.183560052G>CCA2573964683NCF2,SMG7n.908+44C>G
n.1388+44C>G
c.1468+44C>G (n.1468+44C>G)
c.1360+44C>G (n.1360+44C>G)
c.1333+44C>G (n.1333+44C>G)
c.1225+44C>G (n.1225+44C>G)
n.233+8862G>C
1g.183560053C=CA1148868409NCF2,SMG7n.908+43G=
n.1388+43G=
c.1468+43G= (n.1468+43G=)
c.1360+43G= (n.1360+43G=)
c.1333+43G= (n.1333+43G=)
c.1225+43G= (n.1225+43G=)
n.233+8863C=
1g.183560053C>TCA1284586NCF2,SMG7n.908+43G>A
n.1388+43G>A
c.1468+43G>A (n.1468+43G>A)
c.1360+43G>A (n.1360+43G>A)
c.1333+43G>A (n.1333+43G>A)
c.1225+43G>A (n.1225+43G>A)
n.233+8863C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560054T>CCA1009938192NCF2,SMG7n.908+42A>G
n.1388+42A>G
c.1468+42A>G (n.1468+42A>G)
c.1360+42A>G (n.1360+42A>G)
c.1333+42A>G (n.1333+42A>G)
c.1225+42A>G (n.1225+42A>G)
n.233+8864T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560054T=CA1211955909NCF2,SMG7n.908+42A=
n.1388+42A=
c.1468+42A= (n.1468+42A=)
c.1360+42A= (n.1360+42A=)
c.1333+42A= (n.1333+42A=)
c.1225+42A= (n.1225+42A=)
n.233+8864T=
1g.183560055A>CCA2649483002NCF2,SMG7n.908+41T>G
n.1388+41T>G
c.1468+41T>G (n.1468+41T>G)
c.1360+41T>G (n.1360+41T>G)
c.1333+41T>G (n.1333+41T>G)
c.1225+41T>G (n.1225+41T>G)
n.233+8865A>C
 gnomAD v4
1g.183560056A>CCA2573964689NCF2,SMG7n.908+40T>G
n.1388+40T>G
c.1468+40T>G (n.1468+40T>G)
c.1360+40T>G (n.1360+40T>G)
c.1333+40T>G (n.1333+40T>G)
c.1225+40T>G (n.1225+40T>G)
n.233+8866A>C
1g.183560057C=CA1211955910NCF2,SMG7n.908+39G=
n.1388+39G=
c.1468+39G= (n.1468+39G=)
c.1360+39G= (n.1360+39G=)
c.1333+39G= (n.1333+39G=)
c.1225+39G= (n.1225+39G=)
n.233+8867C=
1g.183560057C>TCA1284587NCF2,SMG7n.908+39G>A
n.1388+39G>A
c.1468+39G>A (n.1468+39G>A)
c.1360+39G>A (n.1360+39G>A)
c.1333+39G>A (n.1333+39G>A)
c.1225+39G>A (n.1225+39G>A)
n.233+8867C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560058A>GCA2649483004NCF2,SMG7n.908+38T>C
n.1388+38T>C
c.1468+38T>C (n.1468+38T>C)
c.1360+38T>C (n.1360+38T>C)
c.1333+38T>C (n.1333+38T>C)
c.1225+38T>C (n.1225+38T>C)
n.233+8868A>G
 gnomAD v4
1g.183560060G>ACA527615520NCF2,SMG7n.908+36C>T
n.1388+36C>T
c.1468+36C>T (n.1468+36C>T)
c.1360+36C>T (n.1360+36C>T)
c.1333+36C>T (n.1333+36C>T)
c.1225+36C>T (n.1225+36C>T)
n.233+8870G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.183560060G=CA1211955911NCF2,SMG7n.908+36C=
n.1388+36C=
c.1468+36C= (n.1468+36C=)
c.1360+36C= (n.1360+36C=)
c.1333+36C= (n.1333+36C=)
c.1225+36C= (n.1225+36C=)
n.233+8870G=
1g.183560060G>TCA2573964697NCF2,SMG7n.908+36C>A
n.1388+36C>A
c.1468+36C>A (n.1468+36C>A)
c.1360+36C>A (n.1360+36C>A)
c.1333+36C>A (n.1333+36C>A)
c.1225+36C>A (n.1225+36C>A)
n.233+8870G>T
 gnomAD v4
1g.183560061T>GCA1284588NCF2,SMG7n.908+35A>C
n.1388+35A>C
c.1468+35A>C (n.1468+35A>C)
c.1360+35A>C (n.1360+35A>C)
c.1333+35A>C (n.1333+35A>C)
c.1225+35A>C (n.1225+35A>C)
n.233+8871T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560061T=CA1211955912NCF2,SMG7n.908+35A=
n.1388+35A=
c.1468+35A= (n.1468+35A=)
c.1360+35A= (n.1360+35A=)
c.1333+35A= (n.1333+35A=)
c.1225+35A= (n.1225+35A=)
n.233+8871T=
1g.183560064A>GCA2649483008NCF2,SMG7n.908+32T>C
n.1388+32T>C
c.1468+32T>C (n.1468+32T>C)
c.1360+32T>C (n.1360+32T>C)
c.1333+32T>C (n.1333+32T>C)
c.1225+32T>C (n.1225+32T>C)
n.233+8874A>G
 gnomAD v4
1g.183560068_183560071delCA2649483009NCF2,SMG7n.908+28_908+31del
n.1388+28_1388+31del
c.1468+28_1468+31del (n.1468+28_1468+31del)
c.1360+28_1360+31del (n.1360+28_1360+31del)
c.1333+28_1333+31del (n.1333+28_1333+31del)
c.1225+28_1225+31del (n.1225+28_1225+31del)
n.233+8878_233+8881del
 gnomAD v4
1g.183560066T>CCA2649483011NCF2,SMG7n.908+30A>G
n.1388+30A>G
c.1468+30A>G (n.1468+30A>G)
c.1360+30A>G (n.1360+30A>G)
c.1333+30A>G (n.1333+30A>G)
c.1225+30A>G (n.1225+30A>G)
n.233+8876T>C
 gnomAD v4
1g.183560067T>CCA1211955914NCF2,SMG7n.908+29A>G
n.1388+29A>G
c.1468+29A>G (n.1468+29A>G)
c.1360+29A>G (n.1360+29A>G)
c.1333+29A>G (n.1333+29A>G)
c.1225+29A>G (n.1225+29A>G)
n.233+8877T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.183560067T=CA1211955913NCF2,SMG7n.908+29A=
n.1388+29A=
c.1468+29A= (n.1468+29A=)
c.1360+29A= (n.1360+29A=)
c.1333+29A= (n.1333+29A=)
c.1225+29A= (n.1225+29A=)
n.233+8877T=
1g.183560070T>GCA1284589NCF2,SMG7n.908+26A>C
n.1388+26A>C
c.1468+26A>C (n.1468+26A>C)
c.1360+26A>C (n.1360+26A>C)
c.1333+26A>C (n.1333+26A>C)
c.1225+26A>C (n.1225+26A>C)
n.233+8880T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560070T=CA1211955915NCF2,SMG7n.908+26A=
n.1388+26A=
c.1468+26A= (n.1468+26A=)
c.1360+26A= (n.1360+26A=)
c.1333+26A= (n.1333+26A=)
c.1225+26A= (n.1225+26A=)
n.233+8880T=
1g.183560073T>CCA527615521NCF2,SMG7n.908+23A>G
n.1388+23A>G
c.1468+23A>G (n.1468+23A>G)
c.1360+23A>G (n.1360+23A>G)
c.1333+23A>G (n.1333+23A>G)
c.1225+23A>G (n.1225+23A>G)
n.233+8883T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560073T=CA1211955916NCF2,SMG7n.908+23A=
n.1388+23A=
c.1468+23A= (n.1468+23A=)
c.1360+23A= (n.1360+23A=)
c.1333+23A= (n.1333+23A=)
c.1225+23A= (n.1225+23A=)
n.233+8883T=
1g.183560074A=CA1211955917NCF2,SMG7n.908+22T=
n.1388+22T=
c.1468+22T= (n.1468+22T=)
c.1360+22T= (n.1360+22T=)
c.1333+22T= (n.1333+22T=)
c.1225+22T= (n.1225+22T=)
n.233+8884A=
1g.183560074A>GCA34019742NCF2,SMG7n.908+22T>C
n.1388+22T>C
c.1468+22T>C (n.1468+22T>C)
c.1360+22T>C (n.1360+22T>C)
c.1333+22T>C (n.1333+22T>C)
c.1225+22T>C (n.1225+22T>C)
n.233+8884A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560077G>ACA2580061609NCF2,SMG7n.908+19C>T
n.1388+19C>T
c.1468+19C>T (n.1468+19C>T)
c.1360+19C>T (n.1360+19C>T)
c.1333+19C>T (n.1333+19C>T)
c.1225+19C>T (n.1225+19C>T)
n.233+8887G>A
 ClinVar dbSNP
1g.183560078T>CCA2649483021NCF2,SMG7n.908+18A>G
n.1388+18A>G
c.1468+18A>G (n.1468+18A>G)
c.1360+18A>G (n.1360+18A>G)
c.1333+18A>G (n.1333+18A>G)
c.1225+18A>G (n.1225+18A>G)
n.233+8888T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.183560079C>ACA2649483024NCF2,SMG7n.908+17G>T
n.1388+17G>T
c.1468+17G>T (n.1468+17G>T)
c.1360+17G>T (n.1360+17G>T)
c.1333+17G>T (n.1333+17G>T)
c.1225+17G>T (n.1225+17G>T)
n.233+8889C>A
 gnomAD v4
1g.183560079C>GCA2573964700NCF2,SMG7n.908+17G>C
n.1388+17G>C
c.1468+17G>C (n.1468+17G>C)
c.1360+17G>C (n.1360+17G>C)
c.1333+17G>C (n.1333+17G>C)
c.1225+17G>C (n.1225+17G>C)
n.233+8889C>G
1g.183560080T>CCA2649483026NCF2,SMG7n.908+16A>G
n.1388+16A>G
c.1468+16A>G (n.1468+16A>G)
c.1360+16A>G (n.1360+16A>G)
c.1333+16A>G (n.1333+16A>G)
c.1225+16A>G (n.1225+16A>G)
n.233+8890T>C
 gnomAD v4
1g.183560081T>ACA2649483028NCF2,SMG7n.908+15A>T
n.1388+15A>T
c.1468+15A>T (n.1468+15A>T)
c.1360+15A>T (n.1360+15A>T)
c.1333+15A>T (n.1333+15A>T)
c.1225+15A>T (n.1225+15A>T)
n.233+8891T>A
 gnomAD v4
1g.183560083G>ACA2649483030NCF2,SMG7n.908+13C>T
n.1388+13C>T
c.1468+13C>T (n.1468+13C>T)
c.1360+13C>T (n.1360+13C>T)
c.1333+13C>T (n.1333+13C>T)
c.1225+13C>T (n.1225+13C>T)
n.233+8893G>A
 gnomAD v4
1g.183560084A=CA1211955918NCF2,SMG7n.908+12T=
n.1388+12T=
c.1468+12T= (n.1468+12T=)
c.1360+12T= (n.1360+12T=)
c.1333+12T= (n.1333+12T=)
c.1225+12T= (n.1225+12T=)
n.233+8894A=
1g.183560084A>TCA892197877NCF2,SMG7n.908+12T>A
n.1388+12T>A
c.1468+12T>A (n.1468+12T>A)
c.1360+12T>A (n.1360+12T>A)
c.1333+12T>A (n.1333+12T>A)
c.1225+12T>A (n.1225+12T>A)
n.233+8894A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.183560085G>ACA2697554748NCF2,SMG7n.908+11C>T
n.1388+11C>T
c.1468+11C>T (n.1468+11C>T)
c.1360+11C>T (n.1360+11C>T)
c.1333+11C>T (n.1333+11C>T)
c.1225+11C>T (n.1225+11C>T)
n.233+8895G>A
 ClinVar
1g.183560086T>ACA1009938204NCF2,SMG7n.908+10A>T
n.1388+10A>T
c.1468+10A>T (n.1468+10A>T)
c.1360+10A>T (n.1360+10A>T)
c.1333+10A>T (n.1333+10A>T)
c.1225+10A>T (n.1225+10A>T)
n.233+8896T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560086T=CA1211955919NCF2,SMG7n.908+10A=
n.1388+10A=
c.1468+10A= (n.1468+10A=)
c.1360+10A= (n.1360+10A=)
c.1333+10A= (n.1333+10A=)
c.1225+10A= (n.1225+10A=)
n.233+8896T=
1g.183560087A=CA1211955920NCF2,SMG7n.908+9T=
n.1388+9T=
c.1468+9T= (n.1468+9T=)
c.1360+9T= (n.1360+9T=)
c.1333+9T= (n.1333+9T=)
c.1225+9T= (n.1225+9T=)
n.233+8897A=
1g.183560087A>GCA892197878NCF2,SMG7n.908+9T>C
n.1388+9T>C
c.1468+9T>C (n.1468+9T>C)
c.1360+9T>C (n.1360+9T>C)
c.1333+9T>C (n.1333+9T>C)
c.1225+9T>C (n.1225+9T>C)
n.233+8897A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560089C=CA1211955921NCF2,SMG7n.908+7G=
n.1388+7G=
c.1468+7G= (n.1468+7G=)
c.1360+7G= (n.1360+7G=)
c.1333+7G= (n.1333+7G=)
c.1225+7G= (n.1225+7G=)
n.233+8899C=
1g.183560089C>TCA1284590NCF2,SMG7n.908+7G>A
n.1388+7G>A
c.1468+7G>A (n.1468+7G>A)
c.1360+7G>A (n.1360+7G>A)
c.1333+7G>A (n.1333+7G>A)
c.1225+7G>A (n.1225+7G>A)
n.233+8899C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560090A=CA1211955922NCF2,SMG7n.908+6T=
n.1388+6T=
c.1468+6T= (n.1468+6T=)
c.1360+6T= (n.1360+6T=)
c.1333+6T= (n.1333+6T=)
c.1225+6T= (n.1225+6T=)
n.233+8900A=
1g.183560090A>GCA1284591NCF2,SMG7n.908+6T>C
n.1388+6T>C
c.1468+6T>C (n.1468+6T>C)
c.1360+6T>C (n.1360+6T>C)
c.1333+6T>C (n.1333+6T>C)
c.1225+6T>C (n.1225+6T>C)
n.233+8900A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183560091C=CA1211955923NCF2,SMG7n.908+5G=
n.1388+5G=
c.1468+5G= (n.1468+5G=)
c.1360+5G= (n.1360+5G=)
c.1333+5G= (n.1333+5G=)
c.1225+5G= (n.1225+5G=)
n.233+8901C=
1g.183560091C>GCA1211955924NCF2,SMG7n.908+5G>C
n.1388+5G>C
c.1468+5G>C (n.1468+5G>C)
c.1360+5G>C (n.1360+5G>C)
c.1333+5G>C (n.1333+5G>C)
c.1225+5G>C (n.1225+5G>C)
n.233+8901C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.183560091C>TCA2649483037NCF2,SMG7n.908+5G>A
n.1388+5G>A
c.1468+5G>A (n.1468+5G>A)
c.1360+5G>A (n.1360+5G>A)
c.1333+5G>A (n.1333+5G>A)
c.1225+5G>A (n.1225+5G>A)
n.233+8901C>T
 gnomAD v4
1g.183560093T>CCA2649483039NCF2,SMG7n.908+3A>G
n.1388+3A>G
c.1468+3A>G (n.1468+3A>G)
c.1360+3A>G (n.1360+3A>G)
c.1333+3A>G (n.1333+3A>G)
c.1225+3A>G (n.1225+3A>G)
n.233+8903T>C
 gnomAD v4
1g.183560094A=CA1211955925NCF2,SMG7n.908+2T=
n.1388+2T=
c.1468+2T= (n.1468+2T=)
c.1360+2T= (n.1360+2T=)
c.1333+2T= (n.1333+2T=)
c.1225+2T= (n.1225+2T=)
n.233+8904A=
1g.183560094A>CCA343703488NCF2,SMG7n.908+2T>G
n.1388+2T>G
c.1468+2T>G (n.1468+2T>G)
c.1360+2T>G (n.1360+2T>G)
c.1333+2T>G (n.1333+2T>G)
c.1225+2T>G (n.1225+2T>G)
n.233+8904A>C
1g.183560094A>GCA343703489NCF2,SMG7n.908+2T>C
n.1388+2T>C
c.1468+2T>C (n.1468+2T>C)
c.1360+2T>C (n.1360+2T>C)
c.1333+2T>C (n.1333+2T>C)
c.1225+2T>C (n.1225+2T>C)
n.233+8904A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560094A>TCA343703490NCF2,SMG7n.908+2T>A
n.1388+2T>A
c.1468+2T>A (n.1468+2T>A)
c.1360+2T>A (n.1360+2T>A)
c.1333+2T>A (n.1333+2T>A)
c.1225+2T>A (n.1225+2T>A)
n.233+8904A>T
1g.183560094_183560095delinsACCA1211955926NCF2,SMG7n.908+1_908+2delinsGT
n.1388+1_1388+2delinsGT
c.1468+1_1468+2delinsGT (n.1468+1_1468+2delinsGT)
c.1360+1_1360+2delinsGT (n.1360+1_1360+2delinsGT)
c.1333+1_1333+2delinsGT (n.1333+1_1333+2delinsGT)
c.1225+1_1225+2delinsGT (n.1225+1_1225+2delinsGT)
n.233+8904_233+8905delinsAC
1g.183560095C>ACA34019746NCF2,SMG7n.908+1G>T
n.1388+1G>T
c.1468+1G>T (n.1468+1G>T)
c.1360+1G>T (n.1360+1G>T)
c.1333+1G>T (n.1333+1G>T)
c.1225+1G>T (n.1225+1G>T)
n.233+8905C>A
 dbSNP
1g.183560095C=CA1211955927NCF2,SMG7n.908+1G=
n.1388+1G=
c.1468+1G= (n.1468+1G=)
c.1360+1G= (n.1360+1G=)
c.1333+1G= (n.1333+1G=)
c.1225+1G= (n.1225+1G=)
n.233+8905C=
1g.183560095C>GCA343703492NCF2,SMG7n.908+1G>C
n.1388+1G>C
c.1468+1G>C (n.1468+1G>C)
c.1360+1G>C (n.1360+1G>C)
c.1333+1G>C (n.1333+1G>C)
c.1225+1G>C (n.1225+1G>C)
n.233+8905C>G
 gnomAD v4
1g.183560095C>TCA343703491NCF2,SMG7n.908+1G>A
n.1388+1G>A
c.1468+1G>A (n.1468+1G>A)
c.1360+1G>A (n.1360+1G>A)
c.1333+1G>A (n.1333+1G>A)
c.1225+1G>A (n.1225+1G>A)
n.233+8905C>T
 dbSNP
1g.183560097delCA1009938209NCF2,SMG7n.908+1del
n.1388+1del
c.1468+1del
c.1360+1del
c.1333+1del
c.1225+1del
n.233+8907del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183560096C>ACA343703493NCF2,SMG7n.908G>T
n.1388G>T
c.1468G>T (p.Val490Leu)
c.1360G>T (p.Val454Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
n.233+8906C>A
1g.183560096C>GCA343703494NCF2,SMG7n.908G>C
n.1388G>C
c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.233+8906C>G
1g.183560096C>TCA343703495NCF2,SMG7n.908G>A
n.1388G>A
c.1468G>A (p.Val490Met)
c.1360G>A (p.Val454Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.1225G>A (p.Val409Met)
n.233+8906C>T
 gnomAD v4
1g.183560097C>ACA343703496NCF2,SMG7n.907G>T
n.1387G>T
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
n.233+8907C>A
1g.183560097C>GCA343703497NCF2,SMG7n.907G>C
n.1387G>C
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
n.233+8907C>G
 gnomAD v4
1g.183560097C>TCA422295212NCF2,SMG7n.907G>A
n.1387G>A
c.1467G>A (p.Lys489=)
c.1359G>A (p.Lys453=)
c.1332G>A (p.Lys444=)
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 gnomAD v4
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c.1356A>G (p.Ser452=)
c.1329A>G (p.Ser443=)
c.1221A>G (p.Ser407=)
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1g.183560100T>GCA422295215NCF2,SMG7n.904A>C
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n.233+8911G>A
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n.1383C>G
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n.233+8911G>C
 gnomAD v4
1g.183560101G>TCA343703506NCF2,SMG7n.903C>A
n.1383C>A
c.1463C>A (p.Ser488Ter)
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c.1220C>A (p.Ser407Ter)
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n.233+8911_233+8925delinsGATAACACCAGGATT

Number of alleles fetched