Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18335968T>CCA597491328GTF2H1c.347+22T>C (n.347+22T>C)
n.546+22T>C
c.-1-2141T>C (n.-1-2141T>C)
n.760+22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335968T=CA1955551768GTF2H1c.347+22T= (n.347+22T=)
n.546+22T=
c.-1-2141T= (n.-1-2141T=)
n.760+22T=
11g.18335971delCA2574774166GTF2H1c.347+25del (n.347+25del)
n.546+25del
c.-1-2138del (n.-1-2138del)
n.760+25del
11g.18335971G>ACA935596349GTF2H1c.347+25G>A (n.347+25G>A)
n.546+25G>A
c.-1-2138G>A (n.-1-2138G>A)
n.760+25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335971G>CCA2612734524GTF2H1c.347+25G>C (n.347+25G>C)
n.546+25G>C
c.-1-2138G>C (n.-1-2138G>C)
n.760+25G>C
 gnomAD v4
11g.18335971G=CA1955551769GTF2H1c.347+25G= (n.347+25G=)
n.546+25G=
c.-1-2138G= (n.-1-2138G=)
n.760+25G=
11g.18335972A>GCA2790620970GTF2H1c.347+26A>G (n.347+26A>G)
n.546+26A>G
c.-1-2137A>G (n.-1-2137A>G)
n.760+26A>G
11g.18335974A>GCA2790620971GTF2H1c.347+28A>G (n.347+28A>G)
n.546+28A>G
c.-1-2135A>G (n.-1-2135A>G)
n.760+28A>G
11g.18335974_18335975delinsAGCA1955551770GTF2H1c.347+28_347+29delinsAG (n.347+28_347+29delinsAG)
n.546+28_546+29delinsAG
c.-1-2135_-1-2134delinsAG (n.-1-2135_-1-2134delinsAG)
n.760+28_760+29delinsAG
11g.18335975delCA674318749GTF2H1c.347+29del (n.347+29del)
n.546+29del
c.-1-2134del (n.-1-2134del)
n.760+29del
 dbSNP gnomAD v4
11g.18335975G>ACA2612734525GTF2H1c.347+29G>A (n.347+29G>A)
n.546+29G>A
c.-1-2134G>A (n.-1-2134G>A)
n.760+29G>A
 gnomAD v4
11g.18335976A=CA1955551771GTF2H1c.347+30A= (n.347+30A=)
n.546+30A=
c.-1-2133A= (n.-1-2133A=)
n.760+30A=
11g.18335976A>GCA935596355GTF2H1c.347+30A>G (n.347+30A>G)
n.546+30A>G
c.-1-2133A>G (n.-1-2133A>G)
n.760+30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335979T>CCA2574774167GTF2H1c.347+33T>C (n.347+33T>C)
n.546+33T>C
c.-1-2130T>C (n.-1-2130T>C)
n.760+33T>C
11g.18335979T=CA1955551772GTF2H1c.347+33T= (n.347+33T=)
n.546+33T=
c.-1-2130T= (n.-1-2130T=)
n.760+33T=
11g.18335980A=CA1955551773GTF2H1c.347+34A= (n.347+34A=)
n.546+34A=
c.-1-2129A= (n.-1-2129A=)
n.760+34A=
11g.18335980A>GCA597465827GTF2H1c.347+34A>G (n.347+34A>G)
n.546+34A>G
c.-1-2129A>G (n.-1-2129A>G)
n.760+34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335980dupCA218578715GTF2H1c.347+34dup (n.347+34dup)
n.546+34dup
c.-1-2129dup (n.-1-2129dup)
n.760+34dup
 dbSNP
11g.18335981C>ACA2612734527GTF2H1c.347+35C>A (n.347+35C>A)
n.546+35C>A
c.-1-2128C>A (n.-1-2128C>A)
n.760+35C>A
 gnomAD v4
11g.18335982T>CCA2612734528GTF2H1c.347+36T>C (n.347+36T>C)
n.546+36T>C
c.-1-2127T>C (n.-1-2127T>C)
n.760+36T>C
 gnomAD v4
11g.18335983G>ACA5910685GTF2H1c.347+37G>A (n.347+37G>A)
n.546+37G>A
c.-1-2126G>A (n.-1-2126G>A)
n.760+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335983G=CA1955551774GTF2H1c.347+37G= (n.347+37G=)
n.546+37G=
c.-1-2126G= (n.-1-2126G=)
n.760+37G=
11g.18335985delCA2612734529GTF2H1c.347+39del (n.347+39del)
n.546+39del
c.-1-2124del (n.-1-2124del)
n.760+39del
 gnomAD v4
11g.18335984G>CCA5910686GTF2H1c.347+38G>C (n.347+38G>C)
n.546+38G>C
c.-1-2125G>C (n.-1-2125G>C)
n.760+38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335984G=CA1955551775GTF2H1c.347+38G= (n.347+38G=)
n.546+38G=
c.-1-2125G= (n.-1-2125G=)
n.760+38G=
11g.18335985G=CA1955551776GTF2H1c.347+39G= (n.347+39G=)
n.546+39G=
c.-1-2124G= (n.-1-2124G=)
n.760+39G=
11g.18335985G>TCA1955551777GTF2H1c.347+39G>T (n.347+39G>T)
n.546+39G>T
c.-1-2124G>T (n.-1-2124G>T)
n.760+39G>T
 dbSNP
11g.18335986T>CCA674318754GTF2H1c.347+40T>C (n.347+40T>C)
n.546+40T>C
c.-1-2123T>C (n.-1-2123T>C)
n.760+40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335986T=CA1955551778GTF2H1c.347+40T= (n.347+40T=)
n.546+40T=
c.-1-2123T= (n.-1-2123T=)
n.760+40T=
11g.18335988C>ACA2612734530GTF2H1c.347+42C>A (n.347+42C>A)
n.546+42C>A
c.-1-2121C>A (n.-1-2121C>A)
n.760+42C>A
 gnomAD v4
11g.18335988C=CA1955551779GTF2H1c.347+42C= (n.347+42C=)
n.546+42C=
c.-1-2121C= (n.-1-2121C=)
n.760+42C=
11g.18335988C>GCA5910687GTF2H1c.347+42C>G (n.347+42C>G)
n.546+42C>G
c.-1-2121C>G (n.-1-2121C>G)
n.760+42C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335988C>TCA1955551780GTF2H1c.347+42C>T (n.347+42C>T)
n.546+42C>T
c.-1-2121C>T (n.-1-2121C>T)
n.760+42C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.18335990C=CA1955551781GTF2H1c.347+44C= (n.347+44C=)
n.546+44C=
c.-1-2119C= (n.-1-2119C=)
n.760+44C=
11g.18335990C>GCA218578742GTF2H1c.347+44C>G (n.347+44C>G)
n.546+44C>G
c.-1-2119C>G (n.-1-2119C>G)
n.760+44C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.18335990C>TCA2612734531GTF2H1c.347+44C>T (n.347+44C>T)
n.546+44C>T
c.-1-2119C>T (n.-1-2119C>T)
n.760+44C>T
 gnomAD v4
11g.18335992A=CA1955551782GTF2H1c.347+46A= (n.347+46A=)
n.546+46A=
c.-1-2117A= (n.-1-2117A=)
n.760+46A=
11g.18335992A>CCA5910689GTF2H1c.347+46A>C (n.347+46A>C)
n.546+46A>C
c.-1-2117A>C (n.-1-2117A>C)
n.760+46A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335992A>GCA5910688GTF2H1c.347+46A>G (n.347+46A>G)
n.546+46A>G
c.-1-2117A>G (n.-1-2117A>G)
n.760+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335994A>CCA2574774168GTF2H1c.347+48A>C (n.347+48A>C)
n.546+48A>C
c.-1-2115A>C (n.-1-2115A>C)
n.760+48A>C
 gnomAD v4
11g.18335995G>ACA2723303723GTF2H1c.347+49G>A (n.347+49G>A)
n.546+49G>A
c.-1-2114G>A (n.-1-2114G>A)
n.760+49G>A
 dbSNP
11g.18335996T>CCA935596362GTF2H1c.347+50T>C (n.347+50T>C)
n.546+50T>C
c.-1-2113T>C (n.-1-2113T>C)
n.760+50T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335996T>GCA5910690GTF2H1c.347+50T>G (n.347+50T>G)
n.546+50T>G
c.-1-2113T>G (n.-1-2113T>G)
n.760+50T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335996T=CA1955551783GTF2H1c.347+50T= (n.347+50T=)
n.546+50T=
c.-1-2113T= (n.-1-2113T=)
n.760+50T=
11g.18335997C>ACA2612734532GTF2H1c.347+51C>A (n.347+51C>A)
n.546+51C>A
c.-1-2112C>A (n.-1-2112C>A)
n.760+51C>A
 gnomAD v4
11g.18335997C=CA1955551784GTF2H1c.347+51C= (n.347+51C=)
n.546+51C=
c.-1-2112C= (n.-1-2112C=)
n.760+51C=
11g.18335997C>GCA5910691GTF2H1c.347+51C>G (n.347+51C>G)
n.546+51C>G
c.-1-2112C>G (n.-1-2112C>G)
n.760+51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335997C>TCA1955551785GTF2H1c.347+51C>T (n.347+51C>T)
n.546+51C>T
c.-1-2112C>T (n.-1-2112C>T)
n.760+51C>T
 dbSNP
11g.18335998T>CCA2612734533GTF2H1c.347+52T>C (n.347+52T>C)
n.546+52T>C
c.-1-2111T>C (n.-1-2111T>C)
n.760+52T>C
 gnomAD v4
11g.18335999C>TCA2612734534GTF2H1c.347+53C>T (n.347+53C>T)
n.546+53C>T
c.-1-2110C>T (n.-1-2110C>T)
n.760+53C>T
 gnomAD v4
11g.18336001T>ACA218578764GTF2H1c.347+55T>A (n.347+55T>A)
n.546+55T>A
c.-1-2108T>A (n.-1-2108T>A)
n.760+55T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336001T>CCA2612734535GTF2H1c.347+55T>C (n.347+55T>C)
n.546+55T>C
c.-1-2108T>C (n.-1-2108T>C)
n.760+55T>C
 gnomAD v4
11g.18336001T=CA1955551786GTF2H1c.347+55T= (n.347+55T=)
n.546+55T=
c.-1-2108T= (n.-1-2108T=)
n.760+55T=
11g.18336002A=CA1955551787GTF2H1c.347+56A= (n.347+56A=)
n.546+56A=
c.-1-2107A= (n.-1-2107A=)
n.760+56A=
11g.18336002A>GCA218578765GTF2H1c.347+56A>G (n.347+56A>G)
n.546+56A>G
c.-1-2107A>G (n.-1-2107A>G)
n.760+56A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.18336003G=CA1955551788GTF2H1c.347+57G= (n.347+57G=)
n.546+57G=
c.-1-2106G= (n.-1-2106G=)
n.760+57G=
11g.18336003G>TCA1955551789GTF2H1c.347+57G>T (n.347+57G>T)
n.546+57G>T
c.-1-2106G>T (n.-1-2106G>T)
n.760+57G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.18336004T>CCA2612734536GTF2H1c.347+58T>C (n.347+58T>C)
n.546+58T>C
c.-1-2105T>C (n.-1-2105T>C)
n.760+58T>C
 gnomAD v4
11g.18336004T>GCA2612734537GTF2H1c.347+58T>G (n.347+58T>G)
n.546+58T>G
c.-1-2105T>G (n.-1-2105T>G)
n.760+58T>G
 gnomAD v4
11g.18336006T>CCA218578769GTF2H1c.347+60T>C (n.347+60T>C)
n.546+60T>C
c.-1-2103T>C (n.-1-2103T>C)
n.760+60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336006T=CA1955551790GTF2H1c.347+60T= (n.347+60T=)
n.546+60T=
c.-1-2103T= (n.-1-2103T=)
n.760+60T=
11g.18336007G>ACA2612734538GTF2H1c.347+61G>A (n.347+61G>A)
n.546+61G>A
c.-1-2102G>A (n.-1-2102G>A)
n.760+61G>A
 gnomAD v4
11g.18336007G>TCA2612734539GTF2H1c.347+61G>T (n.347+61G>T)
n.546+61G>T
c.-1-2102G>T (n.-1-2102G>T)
n.760+61G>T
 gnomAD v4
11g.18336008C>ACA2612734540GTF2H1c.347+62C>A (n.347+62C>A)
n.546+62C>A
c.-1-2101C>A (n.-1-2101C>A)
n.760+62C>A
 gnomAD v4
11g.18336008C>GCA2723303905GTF2H1c.347+62C>G (n.347+62C>G)
n.546+62C>G
c.-1-2101C>G (n.-1-2101C>G)
n.760+62C>G
 dbSNP
11g.18336009T>CCA2612734541GTF2H1c.347+63T>C (n.347+63T>C)
n.546+63T>C
c.-1-2100T>C (n.-1-2100T>C)
n.760+63T>C
 gnomAD v4
11g.18336010A>CCA2612734542GTF2H1c.347+64A>C (n.347+64A>C)
n.546+64A>C
c.-1-2099A>C (n.-1-2099A>C)
n.760+64A>C
 gnomAD v4
11g.18336010A>GCA2592524179GTF2H1c.347+64A>G (n.347+64A>G)
n.546+64A>G
c.-1-2099A>G (n.-1-2099A>G)
n.760+64A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336011A>GCA2612734543GTF2H1c.347+65A>G (n.347+65A>G)
n.546+65A>G
c.-1-2098A>G (n.-1-2098A>G)
n.760+65A>G
 gnomAD v4
11g.18336011_18336012insCAAGCTATCA2612734544GTF2H1c.347+65_347+66insCAAGCTAT (n.347+65_347+66insCAAGCTAT)
n.546+65_546+66insCAAGCTAT
c.-1-2098_-1-2097insCAAGCTAT (n.-1-2098_-1-2097insCAAGCTAT)
n.760+65_760+66insCAAGCTAT
 gnomAD v4
11g.18336012T>CCA2612734545GTF2H1c.347+66T>C (n.347+66T>C)
n.546+66T>C
c.-1-2097T>C (n.-1-2097T>C)
n.760+66T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.18336014G>TCA2612734546GTF2H1c.347+68G>T (n.347+68G>T)
n.546+68G>T
c.-1-2095G>T (n.-1-2095G>T)
n.760+68G>T
 gnomAD v4
11g.18336015C>ACA2574774169GTF2H1c.347+69C>A (n.347+69C>A)
n.546+69C>A
c.-1-2094C>A (n.-1-2094C>A)
n.760+69C>A
 gnomAD v4
11g.18336015C>TCA2612734547GTF2H1c.347+69C>T (n.347+69C>T)
n.546+69C>T
c.-1-2094C>T (n.-1-2094C>T)
n.760+69C>T
 gnomAD v4
11g.18336016T>ACA2612734550GTF2H1c.347+70T>A (n.347+70T>A)
n.546+70T>A
c.-1-2093T>A (n.-1-2093T>A)
n.760+70T>A
 gnomAD v4
11g.18336016T>CCA2612734549GTF2H1c.347+70T>C (n.347+70T>C)
n.546+70T>C
c.-1-2093T>C (n.-1-2093T>C)
n.760+70T>C
 gnomAD v4
11g.18336017_18336020delCA2612734548GTF2H1c.347+71_347+74del (n.347+71_347+74del)
n.546+71_546+74del
c.-1-2092_-1-2089del (n.-1-2092_-1-2089del)
n.760+71_760+74del
 gnomAD v4
11g.18336016_18336017insAACAAGCCA2612734551GTF2H1c.347+70_347+71insAACAAGC (n.347+70_347+71insAACAAGC)
n.546+70_546+71insAACAAGC
c.-1-2093_-1-2092insAACAAGC (n.-1-2093_-1-2092insAACAAGC)
n.760+70_760+71insAACAAGC
 gnomAD v4
11g.18336017T>CCA2612734552GTF2H1c.347+71T>C (n.347+71T>C)
n.546+71T>C
c.-1-2092T>C (n.-1-2092T>C)
n.760+71T>C
 gnomAD v4
11g.18336018G>ACA2612734553GTF2H1c.347+72G>A (n.347+72G>A)
n.546+72G>A
c.-1-2091G>A (n.-1-2091G>A)
n.760+72G>A
 gnomAD v4
11g.18336018G>TCA2612734554GTF2H1c.347+72G>T (n.347+72G>T)
n.546+72G>T
c.-1-2091G>T (n.-1-2091G>T)
n.760+72G>T
 gnomAD v4
11g.18336019T>ACA2574774170GTF2H1c.347+73T>A (n.347+73T>A)
n.546+73T>A
c.-1-2090T>A (n.-1-2090T>A)
n.760+73T>A
11g.18336019T>CCA2612734555GTF2H1c.347+73T>C (n.347+73T>C)
n.546+73T>C
c.-1-2090T>C (n.-1-2090T>C)
n.760+73T>C
 gnomAD v4
11g.18336020T>CCA2612734556GTF2H1c.347+74T>C (n.347+74T>C)
n.546+74T>C
c.-1-2089T>C (n.-1-2089T>C)
n.760+74T>C
 gnomAD v4
11g.18336021A=CA1955551791GTF2H1c.347+75A= (n.347+75A=)
n.546+75A=
c.-1-2088A= (n.-1-2088A=)
n.760+75A=
11g.18336021A>GCA218578774GTF2H1c.347+75A>G (n.347+75A>G)
n.546+75A>G
c.-1-2088A>G (n.-1-2088A>G)
n.760+75A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336021_18336022insACAACA2612734557GTF2H1c.347+75_347+76insACAA (n.347+75_347+76insACAA)
n.546+75_546+76insACAA
c.-1-2088_-1-2087insACAA (n.-1-2088_-1-2087insACAA)
n.760+75_760+76insACAA
 gnomAD v4
11g.18336022G>TCA2612734558GTF2H1c.347+76G>T (n.347+76G>T)
n.546+76G>T
c.-1-2087G>T (n.-1-2087G>T)
n.760+76G>T
 gnomAD v4
11g.18336023C>ACA2612734559GTF2H1c.347+77C>A (n.347+77C>A)
n.546+77C>A
c.-1-2086C>A (n.-1-2086C>A)
n.760+77C>A
 gnomAD v4
11g.18336023C>TCA2574774171GTF2H1c.347+77C>T (n.347+77C>T)
n.546+77C>T
c.-1-2086C>T (n.-1-2086C>T)
n.760+77C>T
11g.18336024T>GCA2612734560GTF2H1c.347+78T>G (n.347+78T>G)
n.546+78T>G
c.-1-2085T>G (n.-1-2085T>G)
n.760+78T>G
 gnomAD v4
11g.18336025A=CA1955551792GTF2H1c.347+79A= (n.347+79A=)
n.546+79A=
c.-1-2084A= (n.-1-2084A=)
n.760+79A=
11g.18336025A>CCA218578781GTF2H1c.347+79A>C (n.347+79A>C)
n.546+79A>C
c.-1-2084A>C (n.-1-2084A>C)
n.760+79A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.18336025A>GCA2612734561GTF2H1c.347+79A>G (n.347+79A>G)
n.546+79A>G
c.-1-2084A>G (n.-1-2084A>G)
n.760+79A>G
 gnomAD v4
11g.18336026T>ACA2612734562GTF2H1c.347+80T>A (n.347+80T>A)
n.546+80T>A
c.-1-2083T>A (n.-1-2083T>A)
n.760+80T>A
 gnomAD v4
11g.18336026T=CA1955551793GTF2H1c.347+80T= (n.347+80T=)
n.546+80T=
c.-1-2083T= (n.-1-2083T=)
n.760+80T=
11g.18336027C>ACA2612734564GTF2H1c.347+81C>A (n.347+81C>A)
n.546+81C>A
c.-1-2082C>A (n.-1-2082C>A)
n.760+81C>A
 gnomAD v4
11g.18336027C>TCA2612734563GTF2H1c.347+81C>T (n.347+81C>T)
n.546+81C>T
c.-1-2082C>T (n.-1-2082C>T)
n.760+81C>T
 gnomAD v4
11g.18336030dupCA1955551794GTF2H1c.347+84dup (n.347+84dup)
n.546+84dup
c.-1-2079dup (n.-1-2079dup)
n.760+84dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.18336030delCA2574774172GTF2H1c.347+84del (n.347+84del)
n.546+84del
c.-1-2079del (n.-1-2079del)
n.760+84del
11g.18336028C>ACA218578796GTF2H1c.347+82C>A (n.347+82C>A)
n.546+82C>A
c.-1-2081C>A (n.-1-2081C>A)
n.760+82C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336028C=CA1955551795GTF2H1c.347+82C= (n.347+82C=)
n.546+82C=
c.-1-2081C= (n.-1-2081C=)
n.760+82C=
11g.18336028C>GCA2612734565GTF2H1c.347+82C>G (n.347+82C>G)
n.546+82C>G
c.-1-2081C>G (n.-1-2081C>G)
n.760+82C>G
 gnomAD v4
11g.18336028C>TCA2612734566GTF2H1c.347+82C>T (n.347+82C>T)
n.546+82C>T
c.-1-2081C>T (n.-1-2081C>T)
n.760+82C>T
 gnomAD v4
11g.18336029C>ACA2612734567GTF2H1c.347+83C>A (n.347+83C>A)
n.546+83C>A
c.-1-2080C>A (n.-1-2080C>A)
n.760+83C>A
 gnomAD v4
11g.18336029C=CA1955551796GTF2H1c.347+83C= (n.347+83C=)
n.546+83C=
c.-1-2080C= (n.-1-2080C=)
n.760+83C=
11g.18336029C>GCA2612734568GTF2H1c.347+83C>G (n.347+83C>G)
n.546+83C>G
c.-1-2080C>G (n.-1-2080C>G)
n.760+83C>G
 gnomAD v4
11g.18336029C>TCA674318768GTF2H1c.347+83C>T (n.347+83C>T)
n.546+83C>T
c.-1-2080C>T (n.-1-2080C>T)
n.760+83C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336030C>ACA2574774173GTF2H1c.347+84C>A (n.347+84C>A)
n.546+84C>A
c.-1-2079C>A (n.-1-2079C>A)
n.760+84C>A
 gnomAD v4
11g.18336030C>TCA2612734569GTF2H1c.347+84C>T (n.347+84C>T)
n.546+84C>T
c.-1-2079C>T (n.-1-2079C>T)
n.760+84C>T
 gnomAD v4
11g.18336031A>GCA2790620972GTF2H1c.347+85A>G (n.347+85A>G)
n.546+85A>G
c.-1-2078A>G (n.-1-2078A>G)
n.760+85A>G
11g.18336031A>TCA935596371GTF2H1c.347+85A>T (n.347+85A>T)
n.546+85A>T
c.-1-2078A>T (n.-1-2078A>T)
n.760+85A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336032C>ACA218578798GTF2H1c.347+86C>A (n.347+86C>A)
n.546+86C>A
c.-1-2077C>A (n.-1-2077C>A)
n.760+86C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336032C=CA1955551798GTF2H1c.347+86C= (n.347+86C=)
n.546+86C=
c.-1-2077C= (n.-1-2077C=)
n.760+86C=
11g.18336032C>TCA597465828GTF2H1c.347+86C>T (n.347+86C>T)
n.546+86C>T
c.-1-2077C>T (n.-1-2077C>T)
n.760+86C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336032_18336033delinsCGCA1955551797GTF2H1c.347+86_347+87delinsCG (n.347+86_347+87delinsCG)
n.546+86_546+87delinsCG
c.-1-2077_-1-2076delinsCG (n.-1-2077_-1-2076delinsCG)
n.760+86_760+87delinsCG
11g.18336033delCA218578801GTF2H1c.347+87del (n.347+87del)
n.546+87del
c.-1-2076del (n.-1-2076del)
n.760+87del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336033G>ACA218578808GTF2H1c.347+87G>A (n.347+87G>A)
n.546+87G>A
c.-1-2076G>A (n.-1-2076G>A)
n.760+87G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336033G=CA1955551799GTF2H1c.347+87G= (n.347+87G=)
n.546+87G=
c.-1-2076G= (n.-1-2076G=)
n.760+87G=
11g.18336033G>TCA2612734570GTF2H1c.347+87G>T (n.347+87G>T)
n.546+87G>T
c.-1-2076G>T (n.-1-2076G>T)
n.760+87G>T
 gnomAD v4
11g.18336038_18336052delCA2612734571GTF2H1c.347+92_347+106del (n.347+92_347+106del)
n.546+92_546+106del
c.-1-2071_-1-2057del (n.-1-2071_-1-2057del)
n.760+92_760+106del
 gnomAD v4
11g.18336034T>ACA218578830GTF2H1c.347+88T>A (n.347+88T>A)
n.546+88T>A
c.-1-2075T>A (n.-1-2075T>A)
n.760+88T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336034T=CA1955551800GTF2H1c.347+88T= (n.347+88T=)
n.546+88T=
c.-1-2075T= (n.-1-2075T=)
n.760+88T=
11g.18336039dupCA2612734572GTF2H1c.347+93dup (n.347+93dup)
n.546+93dup
c.-1-2070dup (n.-1-2070dup)
n.760+93dup
 gnomAD v4
11g.18336039delCA2612734573GTF2H1c.347+93del (n.347+93del)
n.546+93del
c.-1-2070del (n.-1-2070del)
n.760+93del
 gnomAD v4
11g.18336036T>CCA2612734574GTF2H1c.347+90T>C (n.347+90T>C)
n.546+90T>C
c.-1-2073T>C (n.-1-2073T>C)
n.760+90T>C
 gnomAD v4
11g.18336037T>CCA2612734575GTF2H1c.347+91T>C (n.347+91T>C)
n.546+91T>C
c.-1-2072T>C (n.-1-2072T>C)
n.760+91T>C
 gnomAD v4
11g.18336038T>CCA2612734576GTF2H1c.347+92T>C (n.347+92T>C)
n.546+92T>C
c.-1-2071T>C (n.-1-2071T>C)
n.760+92T>C
 gnomAD v4
11g.18336038T>GCA2612734577GTF2H1c.347+92T>G (n.347+92T>G)
n.546+92T>G
c.-1-2071T>G (n.-1-2071T>G)
n.760+92T>G
 gnomAD v4
11g.18336040C>ACA935596383GTF2H1c.347+94C>A (n.347+94C>A)
n.546+94C>A
c.-1-2069C>A (n.-1-2069C>A)
n.760+94C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336040C=CA1955551802GTF2H1c.347+94C= (n.347+94C=)
n.546+94C=
c.-1-2069C= (n.-1-2069C=)
n.760+94C=
11g.18336040C>GCA674318778GTF2H1c.347+94C>G (n.347+94C>G)
n.546+94C>G
c.-1-2069C>G (n.-1-2069C>G)
n.760+94C>G
 dbSNP
11g.18336040C>TCA218578836GTF2H1c.347+94C>T (n.347+94C>T)
n.546+94C>T
c.-1-2069C>T (n.-1-2069C>T)
n.760+94C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336040_18336046delinsCGGTTTTCA1955551801GTF2H1c.347+94_347+100delinsCGGTTTT (n.347+94_347+100delinsCGGTTTT)
n.546+94_546+100delinsCGGTTTT
c.-1-2069_-1-2063delinsCGGTTTT (n.-1-2069_-1-2063delinsCGGTTTT)
n.760+94_760+100delinsCGGTTTT
11g.18336041G>ACA218578840GTF2H1c.347+95G>A (n.347+95G>A)
n.546+95G>A
c.-1-2068G>A (n.-1-2068G>A)
n.760+95G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336041G=CA1955551803GTF2H1c.347+95G= (n.347+95G=)
n.546+95G=
c.-1-2068G= (n.-1-2068G=)
n.760+95G=
11g.18336041G>TCA2612734578GTF2H1c.347+95G>T (n.347+95G>T)
n.546+95G>T
c.-1-2068G>T (n.-1-2068G>T)
n.760+95G>T
 gnomAD v4
11g.18336053_18336058dupCA218578838GTF2H1c.347+107_347+112dup (n.347+107_347+112dup)
n.546+107_546+112dup
c.-1-2056_-1-2051dup (n.-1-2056_-1-2051dup)
n.760+107_760+112dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.18336053_18336058delCA597465829GTF2H1c.347+107_347+112del (n.347+107_347+112del)
n.546+107_546+112del
c.-1-2056_-1-2051del (n.-1-2056_-1-2051del)
n.760+107_760+112del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336042G>TCA2612734579GTF2H1c.347+96G>T (n.347+96G>T)
n.546+96G>T
c.-1-2067G>T (n.-1-2067G>T)
n.760+96G>T
 gnomAD v4
11g.18336042_18336043delinsGTCA1955551804GTF2H1c.347+96_347+97delinsGT (n.347+96_347+97delinsGT)
n.546+96_546+97delinsGT
c.-1-2067_-1-2066delinsGT (n.-1-2067_-1-2066delinsGT)
n.760+96_760+97delinsGT
11g.18336043T>GCA2612734580GTF2H1c.347+97T>G (n.347+97T>G)
n.546+97T>G
c.-1-2066T>G (n.-1-2066T>G)
n.760+97T>G
 gnomAD v4
11g.18336046delCA218578844GTF2H1c.347+100del (n.347+100del)
n.546+100del
c.-1-2063del (n.-1-2063del)
n.760+100del
 dbSNP
11g.18336045T>CCA2612734581GTF2H1c.347+99T>C (n.347+99T>C)
n.546+99T>C
c.-1-2064T>C (n.-1-2064T>C)
n.760+99T>C
 gnomAD v4
11g.18336046T>GCA2612734582GTF2H1c.347+100T>G (n.347+100T>G)
n.546+100T>G
c.-1-2063T>G (n.-1-2063T>G)
n.760+100T>G
 gnomAD v4
11g.18336047G>ACA218578845GTF2H1c.347+101G>A (n.347+101G>A)
n.546+101G>A
c.-1-2062G>A (n.-1-2062G>A)
n.760+101G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336047G>CCA1955551806GTF2H1c.347+101G>C (n.347+101G>C)
n.546+101G>C
c.-1-2062G>C (n.-1-2062G>C)
n.760+101G>C
 dbSNP
11g.18336047G=CA1955551805GTF2H1c.347+101G= (n.347+101G=)
n.546+101G=
c.-1-2062G= (n.-1-2062G=)
n.760+101G=
11g.18336047G>TCA2612734583GTF2H1c.347+101G>T (n.347+101G>T)
n.546+101G>T
c.-1-2062G>T (n.-1-2062G>T)
n.760+101G>T
 gnomAD v4
11g.18336048G>ACA2612734584GTF2H1c.347+102G>A (n.347+102G>A)
n.546+102G>A
c.-1-2061G>A (n.-1-2061G>A)
n.760+102G>A
 gnomAD v4
11g.18336048G>TCA2612734585GTF2H1c.347+102G>T (n.347+102G>T)
n.546+102G>T
c.-1-2061G>T (n.-1-2061G>T)
n.760+102G>T
 gnomAD v4
11g.18336052delCA2612734586GTF2H1c.347+106del (n.347+106del)
n.546+106del
c.-1-2057del (n.-1-2057del)
n.760+106del
 gnomAD v4
11g.18336052T>CCA2612734588GTF2H1c.347+106T>C (n.347+106T>C)
n.546+106T>C
c.-1-2057T>C (n.-1-2057T>C)
n.760+106T>C
 gnomAD v4
11g.18336053G>ACA2612734589GTF2H1c.347+107G>A (n.347+107G>A)
n.546+107G>A
c.-1-2056G>A (n.-1-2056G>A)
n.760+107G>A
 gnomAD v4
11g.18336053G>CCA2790620973GTF2H1c.347+107G>C (n.347+107G>C)
n.546+107G>C
c.-1-2056G>C (n.-1-2056G>C)
n.760+107G>C
11g.18336053G>TCA2612734590GTF2H1c.347+107G>T (n.347+107G>T)
n.546+107G>T
c.-1-2056G>T (n.-1-2056G>T)
n.760+107G>T
 gnomAD v4
11g.18336054G>TCA2612734591GTF2H1c.347+108G>T (n.347+108G>T)
n.546+108G>T
c.-1-2055G>T (n.-1-2055G>T)
n.760+108G>T
 gnomAD v4
11g.18336060dupCA2612734592GTF2H1c.347+114dup (n.347+114dup)
n.546+114dup
c.-1-2049dup (n.-1-2049dup)
n.760+114dup
 gnomAD v4
11g.18336060delCA2612734593GTF2H1c.347+114del (n.347+114del)
n.546+114del
c.-1-2049del (n.-1-2049del)
n.760+114del
 gnomAD v4
11g.18336056T>ACA2612734595GTF2H1c.347+110T>A (n.347+110T>A)
n.546+110T>A
c.-1-2053T>A (n.-1-2053T>A)
n.760+110T>A
 gnomAD v4
11g.18336056T>GCA654117178GTF2H1c.347+110T>G (n.347+110T>G)
n.546+110T>G
c.-1-2053T>G (n.-1-2053T>G)
n.760+110T>G
 COSMIC
11g.18336057T>GCA218578846GTF2H1c.347+111T>G (n.347+111T>G)
n.546+111T>G
c.-1-2052T>G (n.-1-2052T>G)
n.760+111T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.18336057T=CA1955551807GTF2H1c.347+111T= (n.347+111T=)
n.546+111T=
c.-1-2052T= (n.-1-2052T=)
n.760+111T=
11g.18336057_18336061delinsTTTTGCA1955551808GTF2H1c.347+111_347+115delinsTTTTG (n.347+111_347+115delinsTTTTG)
n.546+111_546+115delinsTTTTG
c.-1-2052_-1-2048delinsTTTTG (n.-1-2052_-1-2048delinsTTTTG)
n.760+111_760+115delinsTTTTG
11g.18336058T>CCA2612734599GTF2H1c.347+112T>C (n.347+112T>C)
n.546+112T>C
c.-1-2051T>C (n.-1-2051T>C)
n.760+112T>C
 gnomAD v4
11g.18336058T>GCA2612734598GTF2H1c.347+112T>G (n.347+112T>G)
n.546+112T>G
c.-1-2051T>G (n.-1-2051T>G)
n.760+112T>G
 gnomAD v4
11g.18336058_18336061delinsTTTGCA1955551809GTF2H1c.347+112_347+115delinsTTTG (n.347+112_347+115delinsTTTG)
n.546+112_546+115delinsTTTG
c.-1-2051_-1-2048delinsTTTG (n.-1-2051_-1-2048delinsTTTG)
n.760+112_760+115delinsTTTG
11g.18336060_18336063delCA674318797GTF2H1c.347+114_347+117del (n.347+114_347+117del)
n.546+114_546+117del
c.-1-2049_-1-2046del (n.-1-2049_-1-2046del)
n.760+114_760+117del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336066_18336068delCA597465830GTF2H1c.347+120_347+122del (n.347+120_347+122del)
n.546+120_546+122del
c.-1-2043_-1-2041del (n.-1-2043_-1-2041del)
n.760+120_760+122del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336060T>CCA2612734600GTF2H1c.347+114T>C (n.347+114T>C)
n.546+114T>C
c.-1-2049T>C (n.-1-2049T>C)
n.760+114T>C
 gnomAD v4
11g.18336061G>ACA935596396GTF2H1c.347+115G>A (n.347+115G>A)
n.546+115G>A
c.-1-2048G>A (n.-1-2048G>A)
n.760+115G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336061G=CA1955551810GTF2H1c.347+115G= (n.347+115G=)
n.546+115G=
c.-1-2048G= (n.-1-2048G=)
n.760+115G=
11g.18336061G>TCA674318799GTF2H1c.347+115G>T (n.347+115G>T)
n.546+115G>T
c.-1-2048G>T (n.-1-2048G>T)
n.760+115G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336062T>ACA2612734603GTF2H1c.347+116T>A (n.347+116T>A)
n.546+116T>A
c.-1-2047T>A (n.-1-2047T>A)
n.760+116T>A
 gnomAD v4
11g.18336062T>CCA2612734604GTF2H1c.347+116T>C (n.347+116T>C)
n.546+116T>C
c.-1-2047T>C (n.-1-2047T>C)
n.760+116T>C
 gnomAD v4
11g.18336064G>ACA2612734608GTF2H1c.347+118G>A (n.347+118G>A)
n.546+118G>A
c.-1-2045G>A (n.-1-2045G>A)
n.760+118G>A
 gnomAD v4
11g.18336064G>TCA2612734609GTF2H1c.347+118G>T (n.347+118G>T)
n.546+118G>T
c.-1-2045G>T (n.-1-2045G>T)
n.760+118G>T
 gnomAD v4
11g.18336067_18336072delCA2612734606GTF2H1c.347+121_347+126del (n.347+121_347+126del)
n.546+121_546+126del
c.-1-2042_-1-2037del (n.-1-2042_-1-2037del)
n.760+121_760+126del
 gnomAD v4
11g.18336065T>ACA2612734611GTF2H1c.347+119T>A (n.347+119T>A)
n.546+119T>A
c.-1-2044T>A (n.-1-2044T>A)
n.760+119T>A
 gnomAD v4
11g.18336065T>CCA2612734612GTF2H1c.347+119T>C (n.347+119T>C)
n.546+119T>C
c.-1-2044T>C (n.-1-2044T>C)
n.760+119T>C
 gnomAD v4
11g.18336066T>CCA218578847GTF2H1c.347+120T>C (n.347+120T>C)
n.546+120T>C
c.-1-2043T>C (n.-1-2043T>C)
n.760+120T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336066T=CA1955551811GTF2H1c.347+120T= (n.347+120T=)
n.546+120T=
c.-1-2043T= (n.-1-2043T=)
n.760+120T=
11g.18336066_18336069delinsTGTCCA1955551812GTF2H1c.347+120_347+123delinsTGTC (n.347+120_347+123delinsTGTC)
n.546+120_546+123delinsTGTC
c.-1-2043_-1-2040delinsTGTC (n.-1-2043_-1-2040delinsTGTC)
n.760+120_760+123delinsTGTC
11g.18336067G>TCA2612734615GTF2H1c.347+121G>T (n.347+121G>T)
n.546+121G>T
c.-1-2042G>T (n.-1-2042G>T)
n.760+121G>T
 gnomAD v4
11g.18336069_18336071delCA218578851GTF2H1c.347+123_347+125del (n.347+123_347+125del)
n.546+123_546+125del
c.-1-2040_-1-2038del (n.-1-2040_-1-2038del)
n.760+123_760+125del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18336068T>ACA2612734616GTF2H1c.347+122T>A (n.347+122T>A)
n.546+122T>A
c.-1-2041T>A (n.-1-2041T>A)
n.760+122T>A
 gnomAD v4
11g.18336068T>CCA1955551814GTF2H1c.347+122T>C (n.347+122T>C)
n.546+122T>C
c.-1-2041T>C (n.-1-2041T>C)
n.760+122T>C
 dbSNP
11g.18336068T=CA1955551813GTF2H1c.347+122T= (n.347+122T=)
n.546+122T=
c.-1-2041T= (n.-1-2041T=)
n.760+122T=

Number of alleles fetched