Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.18335916A>C	CA379517944	GTF2H1	c.317A>C (p.Lys106Thr) n.516A>C c.-1-2193A>C (n.-1-2193A>C) n.730A>C
11	g.18335916A>G	CA379517946	GTF2H1	c.317A>G (p.Lys106Arg) n.516A>G c.-1-2193A>G (n.-1-2193A>G) n.730A>G
11	g.18335916A>T	CA379517954	GTF2H1	c.317A>T (p.Lys106Ile) n.516A>T c.-1-2193A>T (n.-1-2193A>T) n.730A>T
11	g.18335917A>C	CA379517956	GTF2H1	c.318A>C (p.Lys106Asn) n.517A>C c.-1-2192A>C (n.-1-2192A>C) n.731A>C
11	g.18335917A>G	CA473394602	GTF2H1	c.318A>G (p.Lys106=) n.517A>G c.-1-2192A>G (n.-1-2192A>G) n.731A>G
11	g.18335917A>T	CA379517958	GTF2H1	c.318A>T (p.Lys106Asn) n.517A>T c.-1-2192A>T (n.-1-2192A>T) n.731A>T
11	g.18335918G>A	CA218578672	GTF2H1	c.319G>A (p.Ala107Thr) n.518G>A c.-1-2191G>A (n.-1-2191G>A) n.732G>A	dbSNP
11	g.18335918G>C	CA379517963	GTF2H1	c.319G>C (p.Ala107Pro) n.518G>C c.-1-2191G>C (n.-1-2191G>C) n.732G>C
11	g.18335918G=	CA1955551758	GTF2H1	c.319G= (p.Ala107=) n.518G= c.-1-2191G= (n.-1-2191G=) n.732G=
11	g.18335918G>T	CA379517966	GTF2H1	c.319G>T (p.Ala107Ser) n.518G>T c.-1-2191G>T (n.-1-2191G>T) n.732G>T
11	g.18335919C>A	CA379517971	GTF2H1	c.320C>A (p.Ala107Glu) n.519C>A c.-1-2190C>A (n.-1-2190C>A) n.733C>A
11	g.18335919C>G	CA379517968	GTF2H1	c.320C>G (p.Ala107Gly) n.519C>G c.-1-2190C>G (n.-1-2190C>G) n.733C>G
11	g.18335919C>T	CA379517969	GTF2H1	c.320C>T (p.Ala107Val) n.519C>T c.-1-2190C>T (n.-1-2190C>T) n.733C>T
11	g.18335920A=	CA1955551759	GTF2H1	c.321A= (p.Ala107=) n.520A= c.-1-2189A= (n.-1-2189A=) n.734A=
11	g.18335920A>C	CA473394605	GTF2H1	c.321A>C (p.Ala107=) n.520A>C c.-1-2189A>C (n.-1-2189A>C) n.734A>C
11	g.18335920A>G	CA473394603	GTF2H1	c.321A>G (p.Ala107=) n.520A>G c.-1-2189A>G (n.-1-2189A>G) n.734A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18335920A>T	CA473394604	GTF2H1	c.321A>T (p.Ala107=) n.520A>T c.-1-2189A>T (n.-1-2189A>T) n.734A>T
11	g.18335921A=	CA1955551760	GTF2H1	c.322A= (p.Asn108=) n.521A= c.-1-2188A= (n.-1-2188A=) n.735A=
11	g.18335921A>C	CA379517973	GTF2H1	c.322A>C (p.Asn108His) n.521A>C c.-1-2188A>C (n.-1-2188A>C) n.735A>C
11	g.18335921A>G	CA379517975	GTF2H1	c.322A>G (p.Asn108Asp) n.521A>G c.-1-2188A>G (n.-1-2188A>G) n.735A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.18335921A>T	CA379517977	GTF2H1	c.322A>T (p.Asn108Tyr) n.521A>T c.-1-2188A>T (n.-1-2188A>T) n.735A>T
11	g.18335922A=	CA1955551761	GTF2H1	c.323A= (p.Asn108=) n.522A= c.-1-2187A= (n.-1-2187A=) n.736A=
11	g.18335922A>C	CA379517979	GTF2H1	c.323A>C (p.Asn108Thr) n.522A>C c.-1-2187A>C (n.-1-2187A>C) n.736A>C
11	g.18335922A>G	CA379517982	GTF2H1	c.323A>G (p.Asn108Ser) n.522A>G c.-1-2187A>G (n.-1-2187A>G) n.736A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.18335922A>T	CA379517985	GTF2H1	c.323A>T (p.Asn108Ile) n.522A>T c.-1-2187A>T (n.-1-2187A>T) n.736A>T
11	g.18335923T>A	CA379517988	GTF2H1	c.324T>A (p.Asn108Lys) n.523T>A c.-1-2186T>A (n.-1-2186T>A) n.737T>A
11	g.18335923T>C	CA473394609	GTF2H1	c.324T>C (p.Asn108=) n.523T>C c.-1-2186T>C (n.-1-2186T>C) n.737T>C	gnomAD v4
11	g.18335923T>G	CA379517989	GTF2H1	c.324T>G (p.Asn108Lys) n.523T>G c.-1-2186T>G (n.-1-2186T>G) n.737T>G
11	g.18335924A>C	CA379517993	GTF2H1	c.325A>C (p.Lys109Gln) n.524A>C c.-1-2185A>C (n.-1-2185A>C) n.738A>C
11	g.18335924A>G	CA379517996	GTF2H1	c.325A>G (p.Lys109Glu) n.524A>G c.-1-2185A>G (n.-1-2185A>G) n.738A>G	gnomAD v4 COSMIC
11	g.18335924A>T	CA379517998	GTF2H1	c.325A>T (p.Lys109Ter) n.524A>T c.-1-2185A>T (n.-1-2185A>T) n.738A>T
11	g.18335925A>C	CA379518009	GTF2H1	c.326A>C (p.Lys109Thr) n.525A>C c.-1-2184A>C (n.-1-2184A>C) n.739A>C
11	g.18335925A>G	CA379518006	GTF2H1	c.326A>G (p.Lys109Arg) n.525A>G c.-1-2184A>G (n.-1-2184A>G) n.739A>G
11	g.18335925A>T	CA379518002	GTF2H1	c.326A>T (p.Lys109Ile) n.525A>T c.-1-2184A>T (n.-1-2184A>T) n.739A>T
11	g.18335926A>C	CA379518010	GTF2H1	c.327A>C (p.Lys109Asn) n.526A>C c.-1-2183A>C (n.-1-2183A>C) n.740A>C
11	g.18335926A>G	CA473394613	GTF2H1	c.327A>G (p.Lys109=) n.526A>G c.-1-2183A>G (n.-1-2183A>G) n.740A>G
11	g.18335926A>T	CA379518013	GTF2H1	c.327A>T (p.Lys109Asn) n.526A>T c.-1-2183A>T (n.-1-2183A>T) n.740A>T
11	g.18335927G>A	CA379518016	GTF2H1	c.328G>A (p.Glu110Lys) n.527G>A c.-1-2182G>A (n.-1-2182G>A) n.741G>A
11	g.18335927G>C	CA379518020	GTF2H1	c.328G>C (p.Glu110Gln) n.527G>C c.-1-2182G>C (n.-1-2182G>C) n.741G>C
11	g.18335927G>T	CA379518023	GTF2H1	c.328G>T (p.Glu110Ter) n.527G>T c.-1-2182G>T (n.-1-2182G>T) n.741G>T
11	g.18335928A>C	CA379518027	GTF2H1	c.329A>C (p.Glu110Ala) n.528A>C c.-1-2181A>C (n.-1-2181A>C) n.742A>C
11	g.18335928A>G	CA379518028	GTF2H1	c.329A>G (p.Glu110Gly) n.528A>G c.-1-2181A>G (n.-1-2181A>G) n.742A>G
11	g.18335928A>T	CA379518031	GTF2H1	c.329A>T (p.Glu110Val) n.528A>T c.-1-2181A>T (n.-1-2181A>T) n.742A>T
11	g.18335929A>C	CA379518038	GTF2H1	c.330A>C (p.Glu110Asp) n.529A>C c.-1-2180A>C (n.-1-2180A>C) n.743A>C
11	g.18335929A>G	CA473394615	GTF2H1	c.330A>G (p.Glu110=) n.529A>G c.-1-2180A>G (n.-1-2180A>G) n.743A>G
11	g.18335929A>T	CA379518040	GTF2H1	c.330A>T (p.Glu110Asp) n.529A>T c.-1-2180A>T (n.-1-2180A>T) n.743A>T
11	g.18335930C>A	CA379518045	GTF2H1	c.331C>A (p.Leu111Met) n.530C>A c.-1-2179C>A (n.-1-2179C>A) n.744C>A
11	g.18335930C>G	CA379518047	GTF2H1	c.331C>G (p.Leu111Val) n.530C>G c.-1-2179C>G (n.-1-2179C>G) n.744C>G
11	g.18335930C>T	CA473394616	GTF2H1	c.331C>T (p.Leu111=) n.530C>T c.-1-2179C>T (n.-1-2179C>T) n.744C>T	gnomAD v4
11	g.18335931T>A	CA379518051	GTF2H1	c.332T>A (p.Leu111Gln) n.531T>A c.-1-2178T>A (n.-1-2178T>A) n.745T>A
11	g.18335931T>C	CA379518054	GTF2H1	c.332T>C (p.Leu111Pro) n.531T>C c.-1-2178T>C (n.-1-2178T>C) n.745T>C
11	g.18335931T>G	CA379518049	GTF2H1	c.332T>G (p.Leu111Arg) n.531T>G c.-1-2178T>G (n.-1-2178T>G) n.745T>G
11	g.18335932G>A	CA473394618	GTF2H1	c.333G>A (p.Leu111=) n.532G>A c.-1-2177G>A (n.-1-2177G>A) n.746G>A
11	g.18335932G>C	CA473394619	GTF2H1	c.333G>C (p.Leu111=) n.532G>C c.-1-2177G>C (n.-1-2177G>C) n.746G>C
11	g.18335932G>T	CA473394620	GTF2H1	c.333G>T (p.Leu111=) n.532G>T c.-1-2177G>T (n.-1-2177G>T) n.746G>T
11	g.18335933G>A	CA379518058	GTF2H1	c.334G>A (p.Glu112Lys) n.533G>A c.-1-2176G>A (n.-1-2176G>A) n.747G>A	gnomAD v4
11	g.18335933G>C	CA379518061	GTF2H1	c.334G>C (p.Glu112Gln) n.533G>C c.-1-2176G>C (n.-1-2176G>C) n.747G>C
11	g.18335933G>T	CA379518065	GTF2H1	c.334G>T (p.Glu112Ter) n.533G>T c.-1-2176G>T (n.-1-2176G>T) n.747G>T
11	g.18335934A>C	CA379518068	GTF2H1	c.335A>C (p.Glu112Ala) n.534A>C c.-1-2175A>C (n.-1-2175A>C) n.748A>C
11	g.18335934A>G	CA379518069	GTF2H1	c.335A>G (p.Glu112Gly) n.534A>G c.-1-2175A>G (n.-1-2175A>G) n.748A>G
11	g.18335934A>T	CA379518072	GTF2H1	c.335A>T (p.Glu112Val) n.534A>T c.-1-2175A>T (n.-1-2175A>T) n.748A>T
11	g.18335935A>C	CA379518077	GTF2H1	c.336A>C (p.Glu112Asp) n.535A>C c.-1-2174A>C (n.-1-2174A>C) n.749A>C
11	g.18335935A>G	CA473394621	GTF2H1	c.336A>G (p.Glu112=) n.535A>G c.-1-2174A>G (n.-1-2174A>G) n.749A>G	gnomAD v4
11	g.18335935A>T	CA379518079	GTF2H1	c.336A>T (p.Glu112Asp) n.535A>T c.-1-2174A>T (n.-1-2174A>T) n.749A>T
11	g.18335936G>A	CA379518083	GTF2H1	c.337G>A (p.Glu113Lys) n.536G>A c.-1-2173G>A (n.-1-2173G>A) n.750G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18335936G>C	CA379518084	GTF2H1	c.337G>C (p.Glu113Gln) n.536G>C c.-1-2173G>C (n.-1-2173G>C) n.750G>C
11	g.18335936G=	CA1955551762	GTF2H1	c.337G= (p.Glu113=) n.536G= c.-1-2173G= (n.-1-2173G=) n.750G=
11	g.18335936G>T	CA379518086	GTF2H1	c.337G>T (p.Glu113Ter) n.536G>T c.-1-2173G>T (n.-1-2173G>T) n.750G>T
11	g.18335937A>C	CA379518090	GTF2H1	c.338A>C (p.Glu113Ala) n.537A>C c.-1-2172A>C (n.-1-2172A>C) n.751A>C
11	g.18335937A>G	CA379518092	GTF2H1	c.338A>G (p.Glu113Gly) n.537A>G c.-1-2172A>G (n.-1-2172A>G) n.751A>G
11	g.18335937A>T	CA379518097	GTF2H1	c.338A>T (p.Glu113Val) n.537A>T c.-1-2172A>T (n.-1-2172A>T) n.751A>T
11	g.18335938G>A	CA473394623	GTF2H1	c.339G>A (p.Glu113=) n.538G>A c.-1-2171G>A (n.-1-2171G>A) n.752G>A
11	g.18335938G>C	CA379518099	GTF2H1	c.339G>C (p.Glu113Asp) n.538G>C c.-1-2171G>C (n.-1-2171G>C) n.752G>C	dbSNP
11	g.18335938G=	CA1955551763	GTF2H1	c.339G= (p.Glu113=) n.538G= c.-1-2171G= (n.-1-2171G=) n.752G=
11	g.18335938G>T	CA379518103	GTF2H1	c.339G>T (p.Glu113Asp) n.538G>T c.-1-2171G>T (n.-1-2171G>T) n.752G>T
11	g.18335939A>C	CA379518115	GTF2H1	c.340A>C (p.Lys114Gln) n.539A>C c.-1-2170A>C (n.-1-2170A>C) n.753A>C
11	g.18335939A>G	CA379518117	GTF2H1	c.340A>G (p.Lys114Glu) n.539A>G c.-1-2170A>G (n.-1-2170A>G) n.753A>G
11	g.18335939A>T	CA379518116	GTF2H1	c.340A>T (p.Lys114Ter) n.539A>T c.-1-2170A>T (n.-1-2170A>T) n.753A>T
11	g.18335940A>C	CA379518119	GTF2H1	c.341A>C (p.Lys114Thr) n.540A>C c.-1-2169A>C (n.-1-2169A>C) n.754A>C
11	g.18335940A>G	CA379518133	GTF2H1	c.341A>G (p.Lys114Arg) n.540A>G c.-1-2169A>G (n.-1-2169A>G) n.754A>G
11	g.18335940A>T	CA379518122	GTF2H1	c.341A>T (p.Lys114Met) n.540A>T c.-1-2169A>T (n.-1-2169A>T) n.754A>T
11	g.18335941G>A	CA473394625	GTF2H1	c.342G>A (p.Lys114=) n.541G>A c.-1-2168G>A (n.-1-2168G>A) n.755G>A
11	g.18335941G>C	CA379518144	GTF2H1	c.342G>C (p.Lys114Asn) n.541G>C c.-1-2168G>C (n.-1-2168G>C) n.755G>C
11	g.18335941G>T	CA379518147	GTF2H1	c.342G>T (p.Lys114Asn) n.541G>T c.-1-2168G>T (n.-1-2168G>T) n.755G>T
11	g.18335942A>C	CA379518153	GTF2H1	c.343A>C (p.Asn115His) n.542A>C c.-1-2167A>C (n.-1-2167A>C) n.756A>C
11	g.18335942A>G	CA379518157	GTF2H1	c.343A>G (p.Asn115Asp) n.542A>G c.-1-2167A>G (n.-1-2167A>G) n.756A>G
11	g.18335942A>T	CA379518163	GTF2H1	c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.542A>T c.-1-2167A>T (n.-1-2167A>T) n.756A>T
11	g.18335943A>C	CA379518165	GTF2H1	c.344A>C (p.Asn115Thr) n.543A>C c.-1-2166A>C (n.-1-2166A>C) n.757A>C	gnomAD v4
11	g.18335943A>G	CA379518169	GTF2H1	c.344A>G (p.Asn115Ser) n.543A>G c.-1-2166A>G (n.-1-2166A>G) n.757A>G
11	g.18335943A>T	CA379518171	GTF2H1	c.344A>T (p.Asn115Ile) n.543A>T c.-1-2166A>T (n.-1-2166A>T) n.757A>T
11	g.18335944C>A	CA379518174	GTF2H1	c.345C>A (p.Asn115Lys) n.544C>A c.-1-2165C>A (n.-1-2165C>A) n.758C>A
11	g.18335944C>G	CA379518176	GTF2H1	c.345C>G (p.Asn115Lys) n.544C>G c.-1-2165C>G (n.-1-2165C>G) n.758C>G
11	g.18335944C>T	CA473394626	GTF2H1	c.345C>T (p.Asn115=) n.544C>T c.-1-2165C>T (n.-1-2165C>T) n.758C>T	gnomAD v4
11	g.18335945A>C	CA473394627	GTF2H1	c.346A>C (p.Arg116=) n.545A>C c.-1-2164A>C (n.-1-2164A>C) n.759A>C
11	g.18335945A>G	CA379518180	GTF2H1	c.346A>G (p.Arg116Gly) n.545A>G c.-1-2164A>G (n.-1-2164A>G) n.759A>G
11	g.18335945A>T	CA379518182	GTF2H1	c.346A>T (p.Arg116Ter) n.545A>T c.-1-2164A>T (n.-1-2164A>T) n.759A>T
11	g.18335945dup	CA2612734513	GTF2H1	c.346dup (p.Arg116LysfsTer14) n.545dup c.-1-2164dup (n.-1-2164dup) n.759dup	gnomAD v4
11	g.18335946G>A	CA379518188	GTF2H1	c.347G>A (p.Arg116Lys) n.546G>A c.-1-2163G>A (n.-1-2163G>A) n.760G>A
11	g.18335946G>C	CA379518190	GTF2H1	c.347G>C (p.Arg116Thr) n.546G>C c.-1-2163G>C (n.-1-2163G>C) n.760G>C
11	g.18335946G>T	CA379518192	GTF2H1	c.347G>T (p.Arg116Ile) n.546G>T c.-1-2163G>T (n.-1-2163G>T) n.760G>T
11	g.18335947G>A	CA379518195	GTF2H1	c.347+1G>A (n.347+1G>A) n.546+1G>A c.-1-2162G>A (n.-1-2162G>A) n.760+1G>A
11	g.18335947G>C	CA379518200	GTF2H1	c.347+1G>C (n.347+1G>C) n.546+1G>C c.-1-2162G>C (n.-1-2162G>C) n.760+1G>C
11	g.18335947G>T	CA379518197	GTF2H1	c.347+1G>T (n.347+1G>T) n.546+1G>T c.-1-2162G>T (n.-1-2162G>T) n.760+1G>T
11	g.18335948T>A	CA379518203	GTF2H1	c.347+2T>A (n.347+2T>A) n.546+2T>A c.-1-2161T>A (n.-1-2161T>A) n.760+2T>A
11	g.18335948T>C	CA379518210	GTF2H1	c.347+2T>C (n.347+2T>C) n.546+2T>C c.-1-2161T>C (n.-1-2161T>C) n.760+2T>C
11	g.18335948T>G	CA379518212	GTF2H1	c.347+2T>G (n.347+2T>G) n.546+2T>G c.-1-2161T>G (n.-1-2161T>G) n.760+2T>G
11	g.18335950G>A	CA674318743	GTF2H1	c.347+4G>A (n.347+4G>A) n.546+4G>A c.-1-2159G>A (n.-1-2159G>A) n.760+4G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18335950G=	CA1955551764	GTF2H1	c.347+4G= (n.347+4G=) n.546+4G= c.-1-2159G= (n.-1-2159G=) n.760+4G=
11	g.18335953G>A	CA2612734514	GTF2H1	c.347+7G>A (n.347+7G>A) n.546+7G>A c.-1-2156G>A (n.-1-2156G>A) n.760+7G>A	gnomAD v4
11	g.18335954G>A	CA2574774162	GTF2H1	c.347+8G>A (n.347+8G>A) n.546+8G>A c.-1-2155G>A (n.-1-2155G>A) n.760+8G>A
11	g.18335958del	CA2612734515	GTF2H1	c.347+12del (n.347+12del) n.546+12del c.-1-2151del (n.-1-2151del) n.760+12del	gnomAD v4
11	g.18335957A=	CA1955551765	GTF2H1	c.347+11A= (n.347+11A=) n.546+11A= c.-1-2152A= (n.-1-2152A=) n.760+11A=
11	g.18335957A>T	CA218578683	GTF2H1	c.347+11A>T (n.347+11A>T) n.546+11A>T c.-1-2152A>T (n.-1-2152A>T) n.760+11A>T	dbSNP
11	g.18335959G>A	CA2612734516	GTF2H1	c.347+13G>A (n.347+13G>A) n.546+13G>A c.-1-2150G>A (n.-1-2150G>A) n.760+13G>A	gnomAD v4
11	g.18335960A=	CA1955551766	GTF2H1	c.347+14A= (n.347+14A=) n.546+14A= c.-1-2149A= (n.-1-2149A=) n.760+14A=
11	g.18335960A>C	CA5910683	GTF2H1	c.347+14A>C (n.347+14A>C) n.546+14A>C c.-1-2149A>C (n.-1-2149A>C) n.760+14A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18335961dup	CA2612734517	GTF2H1	c.347+15dup (n.347+15dup) n.546+15dup c.-1-2148dup (n.-1-2148dup) n.760+15dup	gnomAD v4
11	g.18335961A>C	CA2574774163	GTF2H1	c.347+15A>C (n.347+15A>C) n.546+15A>C c.-1-2148A>C (n.-1-2148A>C) n.760+15A>C	gnomAD v4
11	g.18335962T>C	CA2574774164	GTF2H1	c.347+16T>C (n.347+16T>C) n.546+16T>C c.-1-2147T>C (n.-1-2147T>C) n.760+16T>C	gnomAD v4
11	g.18335964G>A	CA2574774165	GTF2H1	c.347+18G>A (n.347+18G>A) n.546+18G>A c.-1-2145G>A (n.-1-2145G>A) n.760+18G>A
11	g.18335964G>T	CA2612734518	GTF2H1	c.347+18G>T (n.347+18G>T) n.546+18G>T c.-1-2145G>T (n.-1-2145G>T) n.760+18G>T	gnomAD v4
11	g.18335965C>A	CA2612734519	GTF2H1	c.347+19C>A (n.347+19C>A) n.546+19C>A c.-1-2144C>A (n.-1-2144C>A) n.760+19C>A	gnomAD v4
11	g.18335965C>G	CA2612734520	GTF2H1	c.347+19C>G (n.347+19C>G) n.546+19C>G c.-1-2144C>G (n.-1-2144C>G) n.760+19C>G	gnomAD v4
11	g.18335966C>A	CA2612734522	GTF2H1	c.347+20C>A (n.347+20C>A) n.546+20C>A c.-1-2143C>A (n.-1-2143C>A) n.760+20C>A	gnomAD v4
11	g.18335967T>A	CA5910684	GTF2H1	c.347+21T>A (n.347+21T>A) n.546+21T>A c.-1-2142T>A (n.-1-2142T>A) n.760+21T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18335967T>C	CA2612734523	GTF2H1	c.347+21T>C (n.347+21T>C) n.546+21T>C c.-1-2142T>C (n.-1-2142T>C) n.760+21T>C	gnomAD v4
11	g.18335967T=	CA1955551767	GTF2H1	c.347+21T= (n.347+21T=) n.546+21T= c.-1-2142T= (n.-1-2142T=) n.760+21T=
11	g.18335968T>C	CA597491328	GTF2H1	c.347+22T>C (n.347+22T>C) n.546+22T>C c.-1-2141T>C (n.-1-2141T>C) n.760+22T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.18335968T=	CA1955551768	GTF2H1	c.347+22T= (n.347+22T=) n.546+22T= c.-1-2141T= (n.-1-2141T=) n.760+22T=
11	g.18335971del	CA2574774166	GTF2H1	c.347+25del (n.347+25del) n.546+25del c.-1-2138del (n.-1-2138del) n.760+25del
11	g.18335971G>A	CA935596349	GTF2H1	c.347+25G>A (n.347+25G>A) n.546+25G>A c.-1-2138G>A (n.-1-2138G>A) n.760+25G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18335971G>C	CA2612734524	GTF2H1	c.347+25G>C (n.347+25G>C) n.546+25G>C c.-1-2138G>C (n.-1-2138G>C) n.760+25G>C	gnomAD v4
11	g.18335971G=	CA1955551769	GTF2H1	c.347+25G= (n.347+25G=) n.546+25G= c.-1-2138G= (n.-1-2138G=) n.760+25G=
11	g.18335972A>G	CA2790620970	GTF2H1	c.347+26A>G (n.347+26A>G) n.546+26A>G c.-1-2137A>G (n.-1-2137A>G) n.760+26A>G
11	g.18335974A>G	CA2790620971	GTF2H1	c.347+28A>G (n.347+28A>G) n.546+28A>G c.-1-2135A>G (n.-1-2135A>G) n.760+28A>G
11	g.18335974_18335975delinsAG	CA1955551770	GTF2H1	c.347+28_347+29delinsAG (n.347+28_347+29delinsAG) n.546+28_546+29delinsAG c.-1-2135_-1-2134delinsAG (n.-1-2135_-1-2134delinsAG) n.760+28_760+29delinsAG
11	g.18335975del	CA674318749	GTF2H1	c.347+29del (n.347+29del) n.546+29del c.-1-2134del (n.-1-2134del) n.760+29del	dbSNP gnomAD v4
11	g.18335975G>A	CA2612734525	GTF2H1	c.347+29G>A (n.347+29G>A) n.546+29G>A c.-1-2134G>A (n.-1-2134G>A) n.760+29G>A	gnomAD v4
11	g.18335976A=	CA1955551771	GTF2H1	c.347+30A= (n.347+30A=) n.546+30A= c.-1-2133A= (n.-1-2133A=) n.760+30A=
11	g.18335976A>G	CA935596355	GTF2H1	c.347+30A>G (n.347+30A>G) n.546+30A>G c.-1-2133A>G (n.-1-2133A>G) n.760+30A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18335979T>C	CA2574774167	GTF2H1	c.347+33T>C (n.347+33T>C) n.546+33T>C c.-1-2130T>C (n.-1-2130T>C) n.760+33T>C
11	g.18335979T=	CA1955551772	GTF2H1	c.347+33T= (n.347+33T=) n.546+33T= c.-1-2130T= (n.-1-2130T=) n.760+33T=
11	g.18335980A=	CA1955551773	GTF2H1	c.347+34A= (n.347+34A=) n.546+34A= c.-1-2129A= (n.-1-2129A=) n.760+34A=
11	g.18335980A>G	CA597465827	GTF2H1	c.347+34A>G (n.347+34A>G) n.546+34A>G c.-1-2129A>G (n.-1-2129A>G) n.760+34A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18335980dup	CA218578715	GTF2H1	c.347+34dup (n.347+34dup) n.546+34dup c.-1-2129dup (n.-1-2129dup) n.760+34dup	dbSNP
11	g.18335981C>A	CA2612734527	GTF2H1	c.347+35C>A (n.347+35C>A) n.546+35C>A c.-1-2128C>A (n.-1-2128C>A) n.760+35C>A	gnomAD v4
11	g.18335982T>C	CA2612734528	GTF2H1	c.347+36T>C (n.347+36T>C) n.546+36T>C c.-1-2127T>C (n.-1-2127T>C) n.760+36T>C	gnomAD v4
11	g.18335983G>A	CA5910685	GTF2H1	c.347+37G>A (n.347+37G>A) n.546+37G>A c.-1-2126G>A (n.-1-2126G>A) n.760+37G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18335983G=	CA1955551774	GTF2H1	c.347+37G= (n.347+37G=) n.546+37G= c.-1-2126G= (n.-1-2126G=) n.760+37G=
11	g.18335985del	CA2612734529	GTF2H1	c.347+39del (n.347+39del) n.546+39del c.-1-2124del (n.-1-2124del) n.760+39del	gnomAD v4
11	g.18335984G>C	CA5910686	GTF2H1	c.347+38G>C (n.347+38G>C) n.546+38G>C c.-1-2125G>C (n.-1-2125G>C) n.760+38G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.18335984G=	CA1955551775	GTF2H1	c.347+38G= (n.347+38G=) n.546+38G= c.-1-2125G= (n.-1-2125G=) n.760+38G=
11	g.18335985G=	CA1955551776	GTF2H1	c.347+39G= (n.347+39G=) n.546+39G= c.-1-2124G= (n.-1-2124G=) n.760+39G=
11	g.18335985G>T	CA1955551777	GTF2H1	c.347+39G>T (n.347+39G>T) n.546+39G>T c.-1-2124G>T (n.-1-2124G>T) n.760+39G>T	dbSNP
11	g.18335986T>C	CA674318754	GTF2H1	c.347+40T>C (n.347+40T>C) n.546+40T>C c.-1-2123T>C (n.-1-2123T>C) n.760+40T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18335986T=	CA1955551778	GTF2H1	c.347+40T= (n.347+40T=) n.546+40T= c.-1-2123T= (n.-1-2123T=) n.760+40T=
11	g.18335988C>A	CA2612734530	GTF2H1	c.347+42C>A (n.347+42C>A) n.546+42C>A c.-1-2121C>A (n.-1-2121C>A) n.760+42C>A	gnomAD v4
11	g.18335988C=	CA1955551779	GTF2H1	c.347+42C= (n.347+42C=) n.546+42C= c.-1-2121C= (n.-1-2121C=) n.760+42C=
11	g.18335988C>G	CA5910687	GTF2H1	c.347+42C>G (n.347+42C>G) n.546+42C>G c.-1-2121C>G (n.-1-2121C>G) n.760+42C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18335988C>T	CA1955551780	GTF2H1	c.347+42C>T (n.347+42C>T) n.546+42C>T c.-1-2121C>T (n.-1-2121C>T) n.760+42C>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.18335990C=	CA1955551781	GTF2H1	c.347+44C= (n.347+44C=) n.546+44C= c.-1-2119C= (n.-1-2119C=) n.760+44C=
11	g.18335990C>G	CA218578742	GTF2H1	c.347+44C>G (n.347+44C>G) n.546+44C>G c.-1-2119C>G (n.-1-2119C>G) n.760+44C>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.18335990C>T	CA2612734531	GTF2H1	c.347+44C>T (n.347+44C>T) n.546+44C>T c.-1-2119C>T (n.-1-2119C>T) n.760+44C>T	gnomAD v4
11	g.18335992A=	CA1955551782	GTF2H1	c.347+46A= (n.347+46A=) n.546+46A= c.-1-2117A= (n.-1-2117A=) n.760+46A=
11	g.18335992A>C	CA5910689	GTF2H1	c.347+46A>C (n.347+46A>C) n.546+46A>C c.-1-2117A>C (n.-1-2117A>C) n.760+46A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.18335992A>G	CA5910688	GTF2H1	c.347+46A>G (n.347+46A>G) n.546+46A>G c.-1-2117A>G (n.-1-2117A>G) n.760+46A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18335994A>C	CA2574774168	GTF2H1	c.347+48A>C (n.347+48A>C) n.546+48A>C c.-1-2115A>C (n.-1-2115A>C) n.760+48A>C	gnomAD v4
11	g.18335995G>A	CA2723303723	GTF2H1	c.347+49G>A (n.347+49G>A) n.546+49G>A c.-1-2114G>A (n.-1-2114G>A) n.760+49G>A	dbSNP
11	g.18335996T>C	CA935596362	GTF2H1	c.347+50T>C (n.347+50T>C) n.546+50T>C c.-1-2113T>C (n.-1-2113T>C) n.760+50T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18335996T>G	CA5910690	GTF2H1	c.347+50T>G (n.347+50T>G) n.546+50T>G c.-1-2113T>G (n.-1-2113T>G) n.760+50T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18335996T=	CA1955551783	GTF2H1	c.347+50T= (n.347+50T=) n.546+50T= c.-1-2113T= (n.-1-2113T=) n.760+50T=
11	g.18335997C>A	CA2612734532	GTF2H1	c.347+51C>A (n.347+51C>A) n.546+51C>A c.-1-2112C>A (n.-1-2112C>A) n.760+51C>A	gnomAD v4
11	g.18335997C=	CA1955551784	GTF2H1	c.347+51C= (n.347+51C=) n.546+51C= c.-1-2112C= (n.-1-2112C=) n.760+51C=
11	g.18335997C>G	CA5910691	GTF2H1	c.347+51C>G (n.347+51C>G) n.546+51C>G c.-1-2112C>G (n.-1-2112C>G) n.760+51C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18335997C>T	CA1955551785	GTF2H1	c.347+51C>T (n.347+51C>T) n.546+51C>T c.-1-2112C>T (n.-1-2112C>T) n.760+51C>T	dbSNP
11	g.18335998T>C	CA2612734533	GTF2H1	c.347+52T>C (n.347+52T>C) n.546+52T>C c.-1-2111T>C (n.-1-2111T>C) n.760+52T>C	gnomAD v4
11	g.18335999C>T	CA2612734534	GTF2H1	c.347+53C>T (n.347+53C>T) n.546+53C>T c.-1-2110C>T (n.-1-2110C>T) n.760+53C>T	gnomAD v4
11	g.18336001T>A	CA218578764	GTF2H1	c.347+55T>A (n.347+55T>A) n.546+55T>A c.-1-2108T>A (n.-1-2108T>A) n.760+55T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18336001T>C	CA2612734535	GTF2H1	c.347+55T>C (n.347+55T>C) n.546+55T>C c.-1-2108T>C (n.-1-2108T>C) n.760+55T>C	gnomAD v4
11	g.18336001T=	CA1955551786	GTF2H1	c.347+55T= (n.347+55T=) n.546+55T= c.-1-2108T= (n.-1-2108T=) n.760+55T=
11	g.18336002A=	CA1955551787	GTF2H1	c.347+56A= (n.347+56A=) n.546+56A= c.-1-2107A= (n.-1-2107A=) n.760+56A=
11	g.18336002A>G	CA218578765	GTF2H1	c.347+56A>G (n.347+56A>G) n.546+56A>G c.-1-2107A>G (n.-1-2107A>G) n.760+56A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.18336003G=	CA1955551788	GTF2H1	c.347+57G= (n.347+57G=) n.546+57G= c.-1-2106G= (n.-1-2106G=) n.760+57G=
11	g.18336003G>T	CA1955551789	GTF2H1	c.347+57G>T (n.347+57G>T) n.546+57G>T c.-1-2106G>T (n.-1-2106G>T) n.760+57G>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.18336004T>C	CA2612734536	GTF2H1	c.347+58T>C (n.347+58T>C) n.546+58T>C c.-1-2105T>C (n.-1-2105T>C) n.760+58T>C	gnomAD v4
11	g.18336004T>G	CA2612734537	GTF2H1	c.347+58T>G (n.347+58T>G) n.546+58T>G c.-1-2105T>G (n.-1-2105T>G) n.760+58T>G	gnomAD v4
11	g.18336006T>C	CA218578769	GTF2H1	c.347+60T>C (n.347+60T>C) n.546+60T>C c.-1-2103T>C (n.-1-2103T>C) n.760+60T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18336006T=	CA1955551790	GTF2H1	c.347+60T= (n.347+60T=) n.546+60T= c.-1-2103T= (n.-1-2103T=) n.760+60T=
11	g.18336007G>A	CA2612734538	GTF2H1	c.347+61G>A (n.347+61G>A) n.546+61G>A c.-1-2102G>A (n.-1-2102G>A) n.760+61G>A	gnomAD v4
11	g.18336007G>T	CA2612734539	GTF2H1	c.347+61G>T (n.347+61G>T) n.546+61G>T c.-1-2102G>T (n.-1-2102G>T) n.760+61G>T	gnomAD v4
11	g.18336008C>A	CA2612734540	GTF2H1	c.347+62C>A (n.347+62C>A) n.546+62C>A c.-1-2101C>A (n.-1-2101C>A) n.760+62C>A	gnomAD v4
11	g.18336008C>G	CA2723303905	GTF2H1	c.347+62C>G (n.347+62C>G) n.546+62C>G c.-1-2101C>G (n.-1-2101C>G) n.760+62C>G	dbSNP
11	g.18336009T>C	CA2612734541	GTF2H1	c.347+63T>C (n.347+63T>C) n.546+63T>C c.-1-2100T>C (n.-1-2100T>C) n.760+63T>C	gnomAD v4
11	g.18336010A>C	CA2612734542	GTF2H1	c.347+64A>C (n.347+64A>C) n.546+64A>C c.-1-2099A>C (n.-1-2099A>C) n.760+64A>C	gnomAD v4
11	g.18336010A>G	CA2592524179	GTF2H1	c.347+64A>G (n.347+64A>G) n.546+64A>G c.-1-2099A>G (n.-1-2099A>G) n.760+64A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18336011A>G	CA2612734543	GTF2H1	c.347+65A>G (n.347+65A>G) n.546+65A>G c.-1-2098A>G (n.-1-2098A>G) n.760+65A>G	gnomAD v4
11	g.18336011_18336012insCAAGCTAT	CA2612734544	GTF2H1	c.347+65_347+66insCAAGCTAT (n.347+65_347+66insCAAGCTAT) n.546+65_546+66insCAAGCTAT c.-1-2098_-1-2097insCAAGCTAT (n.-1-2098_-1-2097insCAAGCTAT) n.760+65_760+66insCAAGCTAT	gnomAD v4
11	g.18336012T>C	CA2612734545	GTF2H1	c.347+66T>C (n.347+66T>C) n.546+66T>C c.-1-2097T>C (n.-1-2097T>C) n.760+66T>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.18336014G>T	CA2612734546	GTF2H1	c.347+68G>T (n.347+68G>T) n.546+68G>T c.-1-2095G>T (n.-1-2095G>T) n.760+68G>T	gnomAD v4
11	g.18336015C>A	CA2574774169	GTF2H1	c.347+69C>A (n.347+69C>A) n.546+69C>A c.-1-2094C>A (n.-1-2094C>A) n.760+69C>A	gnomAD v4
11	g.18336015C>T	CA2612734547	GTF2H1	c.347+69C>T (n.347+69C>T) n.546+69C>T c.-1-2094C>T (n.-1-2094C>T) n.760+69C>T	gnomAD v4
11	g.18336016T>A	CA2612734550	GTF2H1	c.347+70T>A (n.347+70T>A) n.546+70T>A c.-1-2093T>A (n.-1-2093T>A) n.760+70T>A	gnomAD v4
11	g.18336016T>C	CA2612734549	GTF2H1	c.347+70T>C (n.347+70T>C) n.546+70T>C c.-1-2093T>C (n.-1-2093T>C) n.760+70T>C	gnomAD v4
11	g.18336017_18336020del	CA2612734548	GTF2H1	c.347+71_347+74del (n.347+71_347+74del) n.546+71_546+74del c.-1-2092_-1-2089del (n.-1-2092_-1-2089del) n.760+71_760+74del	gnomAD v4

Number of alleles fetched