Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18335874T>ACA379517760GTF2H1c.275T>A (p.Val92Glu)
n.474T>A
n.545T>A
c.-1-2235T>A (n.-1-2235T>A)
n.688T>A
11g.18335874T>CCA379517761GTF2H1c.275T>C (p.Val92Ala)
n.474T>C
n.545T>C
c.-1-2235T>C (n.-1-2235T>C)
n.688T>C
11g.18335874T>GCA379517762GTF2H1c.275T>G (p.Val92Gly)
n.474T>G
n.545T>G
c.-1-2235T>G (n.-1-2235T>G)
n.688T>G
11g.18335875A=CA1955551749GTF2H1c.276A= (p.Val92=)
n.475A=
n.546A=
c.-1-2234A= (n.-1-2234A=)
n.689A=
11g.18335875A>CCA473394552GTF2H1c.276A>C (p.Val92=)
n.475A>C
n.546A>C
c.-1-2234A>C (n.-1-2234A>C)
n.689A>C
11g.18335875A>GCA5910678GTF2H1c.276A>G (p.Val92=)
n.475A>G
n.546A>G
c.-1-2234A>G (n.-1-2234A>G)
n.689A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335875A>TCA473394555GTF2H1c.276A>T (p.Val92=)
n.475A>T
n.546A>T
c.-1-2234A>T (n.-1-2234A>T)
n.689A>T
11g.18335876A>CCA379517768GTF2H1c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.476A>C
n.547A>C
c.-1-2233A>C (n.-1-2233A>C)
n.690A>C
11g.18335876A>GCA379517765GTF2H1c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.476A>G
n.547A>G
c.-1-2233A>G (n.-1-2233A>G)
n.690A>G
11g.18335876A>TCA379517766GTF2H1c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.476A>T
n.547A>T
c.-1-2233A>T (n.-1-2233A>T)
n.690A>T
11g.18335877A>CCA379517770GTF2H1c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.477A>C
n.548A>C
c.-1-2232A>C (n.-1-2232A>C)
n.691A>C
11g.18335877A>GCA379517772GTF2H1c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.477A>G
n.548A>G
c.-1-2232A>G (n.-1-2232A>G)
n.691A>G
11g.18335877A>TCA379517773GTF2H1c.278A>T (p.Lys93Ile)
n.477A>T
n.548A>T
c.-1-2232A>T (n.-1-2232A>T)
n.691A>T
11g.18335878A>CCA379517774GTF2H1c.279A>C (p.Lys93Asn)
n.478A>C
n.549A>C
c.-1-2231A>C (n.-1-2231A>C)
n.692A>C
11g.18335878A>GCA473394556GTF2H1c.279A>G (p.Lys93=)
n.478A>G
n.549A>G
c.-1-2231A>G (n.-1-2231A>G)
n.692A>G
11g.18335878A>TCA379517776GTF2H1c.279A>T (p.Lys93Asn)
n.478A>T
n.549A>T
c.-1-2231A>T (n.-1-2231A>T)
n.692A>T
11g.18335879G>ACA379517778GTF2H1c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.479G>A
n.550G>A
c.-1-2230G>A (n.-1-2230G>A)
n.693G>A
 COSMIC
11g.18335879G>CCA379517780GTF2H1c.280G>C (p.Asp94His)
n.479G>C
n.550G>C
c.-1-2230G>C (n.-1-2230G>C)
n.693G>C
11g.18335879G>TCA379517779GTF2H1c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.479G>T
n.550G>T
c.-1-2230G>T (n.-1-2230G>T)
n.693G>T
11g.18335880A>CCA379517782GTF2H1c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.480A>C
n.551A>C
c.-1-2229A>C (n.-1-2229A>C)
n.694A>C
11g.18335880A>GCA379517784GTF2H1c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.480A>G
n.551A>G
c.-1-2229A>G (n.-1-2229A>G)
n.694A>G
11g.18335880A>TCA379517785GTF2H1c.281A>T (p.Asp94Val)
n.480A>T
n.551A>T
c.-1-2229A>T (n.-1-2229A>T)
n.694A>T
11g.18335881C>ACA379517786GTF2H1c.282C>A (p.Asp94Glu)
n.481C>A
n.552C>A
c.-1-2228C>A (n.-1-2228C>A)
n.695C>A
11g.18335881C=CA1955551751GTF2H1c.282C= (p.Asp94=)
n.481C=
n.552C=
c.-1-2228C= (n.-1-2228C=)
n.695C=
11g.18335881C>GCA379517787GTF2H1c.282C>G (p.Asp94Glu)
n.481C>G
n.552C>G
c.-1-2228C>G (n.-1-2228C>G)
n.695C>G
11g.18335881C>TCA473394557GTF2H1c.282C>T (p.Asp94=)
n.481C>T
n.552C>T
c.-1-2228C>T (n.-1-2228C>T)
n.695C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.18335881_18335884delinsCCTTCA1955551750GTF2H1c.282_285delinsCCTT (p.Asp94=)
n.481_484delinsCCTT
n.552_555delinsCCTT
c.-1-2228_-1-2225delinsCCTT (n.-1-2228_-1-2225delinsCCTT)
n.695_698delinsCCTT
11g.18335882C>ACA379517788GTF2H1c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.482C>A
n.553C>A
c.-1-2227C>A (n.-1-2227C>A)
n.696C>A
11g.18335882C>GCA379517789GTF2H1c.283C>G (p.Leu95Val)
n.482C>G
n.553C>G
c.-1-2227C>G (n.-1-2227C>G)
n.696C>G
11g.18335882C>TCA379517791GTF2H1c.283C>T (p.Leu95Phe)
n.482C>T
n.553C>T
c.-1-2227C>T (n.-1-2227C>T)
n.696C>T
11g.18335886_18335888delCA597491325GTF2H1c.287_289del (p.Leu96del)
n.486_488del
n.557_559del
c.-1-2223_-1-2221del (n.-1-2223_-1-2221del)
n.700_702del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335883T>ACA379517793GTF2H1c.284T>A (p.Leu95His)
n.483T>A
n.554T>A
c.-1-2226T>A (n.-1-2226T>A)
n.697T>A
11g.18335883T>CCA379517794GTF2H1c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.483T>C
n.554T>C
c.-1-2226T>C (n.-1-2226T>C)
n.697T>C
11g.18335883T>GCA379517796GTF2H1c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.483T>G
n.554T>G
c.-1-2226T>G (n.-1-2226T>G)
n.697T>G
11g.18335884T>ACA473394558GTF2H1c.285T>A (p.Leu95=)
n.484T>A
n.555T>A
c.-1-2225T>A (n.-1-2225T>A)
n.698T>A
11g.18335884T>CCA473394561GTF2H1c.285T>C (p.Leu95=)
n.484T>C
n.555T>C
c.-1-2225T>C (n.-1-2225T>C)
n.698T>C
11g.18335884T>GCA473394559GTF2H1c.285T>G (p.Leu95=)
n.484T>G
n.555T>G
c.-1-2225T>G (n.-1-2225T>G)
n.698T>G
11g.18335885C>ACA379517799GTF2H1c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.485C>A
n.556C>A
c.-1-2224C>A (n.-1-2224C>A)
n.699C>A
11g.18335885C>GCA379517801GTF2H1c.286C>G (p.Leu96Val)
n.485C>G
n.556C>G
c.-1-2224C>G (n.-1-2224C>G)
n.699C>G
11g.18335885C>TCA379517797GTF2H1c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.485C>T
n.556C>T
c.-1-2224C>T (n.-1-2224C>T)
n.699C>T
11g.18335886T>ACA379517807GTF2H1c.287T>A (p.Leu96His)
n.486T>A
n.557T>A
c.-1-2223T>A (n.-1-2223T>A)
n.700T>A
11g.18335886T>CCA379517803GTF2H1c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.486T>C
n.557T>C
c.-1-2223T>C (n.-1-2223T>C)
n.700T>C
11g.18335886T>GCA379517804GTF2H1c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.486T>G
n.557T>G
c.-1-2223T>G (n.-1-2223T>G)
n.700T>G
11g.18335887T>ACA473394564GTF2H1c.288T>A (p.Leu96=)
n.487T>A
n.558T>A
c.-1-2222T>A (n.-1-2222T>A)
n.701T>A
11g.18335887T>CCA473394565GTF2H1c.288T>C (p.Leu96=)
n.487T>C
n.558T>C
c.-1-2222T>C (n.-1-2222T>C)
n.701T>C
11g.18335887T>GCA473394566GTF2H1c.288T>G (p.Leu96=)
n.487T>G
n.558T>G
c.-1-2222T>G (n.-1-2222T>G)
n.701T>G
11g.18335888C>ACA379517810GTF2H1c.289C>A (p.Gln97Lys)
n.488C>A
n.559C>A
c.-1-2221C>A (n.-1-2221C>A)
n.702C>A
11g.18335888C>GCA379517811GTF2H1c.289C>G (p.Gln97Glu)
n.488C>G
n.559C>G
c.-1-2221C>G (n.-1-2221C>G)
n.702C>G
11g.18335888C>TCA379517814GTF2H1c.289C>T (p.Gln97Ter)
n.488C>T
n.559C>T
c.-1-2221C>T (n.-1-2221C>T)
n.702C>T
11g.18335889A>CCA379517815GTF2H1c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.489A>C
n.560A>C
c.-1-2220A>C (n.-1-2220A>C)
n.703A>C
11g.18335889A>GCA379517817GTF2H1c.290A>G (p.Gln97Arg)
n.489A>G
n.560A>G
c.-1-2220A>G (n.-1-2220A>G)
n.703A>G
11g.18335889A>TCA379517818GTF2H1c.290A>T (p.Gln97Leu)
n.489A>T
n.560A>T
c.-1-2220A>T (n.-1-2220A>T)
n.703A>T
11g.18335890G>ACA473394568GTF2H1c.291G>A (p.Gln97=)
n.490G>A
n.561G>A
c.-1-2219G>A (n.-1-2219G>A)
n.704G>A
11g.18335890G>CCA379517820GTF2H1c.291G>C (p.Gln97His)
n.490G>C
n.561G>C
c.-1-2219G>C (n.-1-2219G>C)
n.704G>C
11g.18335890G>TCA379517822GTF2H1c.291G>T (p.Gln97His)
n.490G>T
n.561G>T
c.-1-2219G>T (n.-1-2219G>T)
n.704G>T
11g.18335891C>ACA379517825GTF2H1c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.491C>A
n.562C>A
c.-1-2218C>A (n.-1-2218C>A)
n.705C>A
11g.18335891C>GCA379517826GTF2H1c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.491C>G
n.562C>G
c.-1-2218C>G (n.-1-2218C>G)
n.705C>G
11g.18335891C>TCA379517827GTF2H1c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.491C>T
n.562C>T
c.-1-2218C>T (n.-1-2218C>T)
n.705C>T
11g.18335892A=CA1955551752GTF2H1c.293A= (p.Gln98=)
n.492A=
n.563A=
c.-1-2217A= (n.-1-2217A=)
n.706A=
11g.18335892A>CCA379517832GTF2H1c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.492A>C
n.563A>C
c.-1-2217A>C (n.-1-2217A>C)
n.706A>C
11g.18335892A>GCA379517830GTF2H1c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.492A>G
n.563A>G
c.-1-2217A>G (n.-1-2217A>G)
n.706A>G
11g.18335892A>TCA5910679GTF2H1c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.492A>T
n.563A>T
c.-1-2217A>T (n.-1-2217A>T)
n.706A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.18335893G>ACA473394570GTF2H1c.294G>A (p.Gln98=)
n.493G>A
n.564G>A
c.-1-2216G>A (n.-1-2216G>A)
n.707G>A
11g.18335893G>CCA379517835GTF2H1c.294G>C (p.Gln98His)
n.493G>C
n.564G>C
c.-1-2216G>C (n.-1-2216G>C)
n.707G>C
11g.18335893G>TCA379517837GTF2H1c.294G>T (p.Gln98His)
n.493G>T
n.564G>T
c.-1-2216G>T (n.-1-2216G>T)
n.707G>T
11g.18335894C>ACA379517838GTF2H1c.295C>A (p.Leu99Met)
n.494C>A
n.565C>A
c.-1-2215C>A (n.-1-2215C>A)
n.708C>A
11g.18335894C>GCA379517840GTF2H1c.295C>G (p.Leu99Val)
n.494C>G
n.565C>G
c.-1-2215C>G (n.-1-2215C>G)
n.708C>G
11g.18335894C>TCA473394571GTF2H1c.295C>T (p.Leu99=)
n.494C>T
n.565C>T
c.-1-2215C>T (n.-1-2215C>T)
n.708C>T
11g.18335895T>ACA379517844GTF2H1c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.495T>A
n.566T>A
c.-1-2214T>A (n.-1-2214T>A)
n.709T>A
11g.18335895T>CCA379517845GTF2H1c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.495T>C
n.566T>C
c.-1-2214T>C (n.-1-2214T>C)
n.709T>C
11g.18335895T>GCA379517847GTF2H1c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.495T>G
n.566T>G
c.-1-2214T>G (n.-1-2214T>G)
n.709T>G
11g.18335896G>ACA5910680GTF2H1c.297G>A (p.Leu99=)
n.496G>A
n.567G>A
c.-1-2213G>A (n.-1-2213G>A)
n.710G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335896G>CCA473394573GTF2H1c.297G>C (p.Leu99=)
n.496G>C
n.567G>C
c.-1-2213G>C (n.-1-2213G>C)
n.710G>C
11g.18335896G=CA1955551753GTF2H1c.297G= (p.Leu99=)
n.496G=
n.567G=
c.-1-2213G= (n.-1-2213G=)
n.710G=
11g.18335896G>TCA473394576GTF2H1c.297G>T (p.Leu99=)
n.496G>T
n.567G>T
c.-1-2213G>T (n.-1-2213G>T)
n.710G>T
11g.18335897C>ACA379517851GTF2H1c.298C>A (p.Leu100Met)
n.497C>A
n.568C>A
c.-1-2212C>A (n.-1-2212C>A)
n.711C>A
11g.18335897C>GCA379517853GTF2H1c.298C>G (p.Leu100Val)
n.497C>G
n.568C>G
c.-1-2212C>G (n.-1-2212C>G)
n.711C>G
11g.18335897C>TCA473394577GTF2H1c.298C>T (p.Leu100=)
n.497C>T
n.568C>T
c.-1-2212C>T (n.-1-2212C>T)
n.711C>T
11g.18335898T>ACA379517854GTF2H1c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.498T>A
n.569T>A
c.-1-2211T>A (n.-1-2211T>A)
n.712T>A
11g.18335898T>CCA379517856GTF2H1c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.498T>C
n.569T>C
c.-1-2211T>C (n.-1-2211T>C)
n.712T>C
11g.18335898T>GCA379517858GTF2H1c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.498T>G
n.569T>G
c.-1-2211T>G (n.-1-2211T>G)
n.712T>G
11g.18335899G>ACA5910681GTF2H1c.300G>A (p.Leu100=)
n.499G>A
n.570G>A
c.-1-2210G>A (n.-1-2210G>A)
n.713G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335899G>CCA473394581GTF2H1c.300G>C (p.Leu100=)
n.499G>C
n.570G>C
c.-1-2210G>C (n.-1-2210G>C)
n.713G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335899G=CA1955551754GTF2H1c.300G= (p.Leu100=)
n.499G=
n.570G=
c.-1-2210G= (n.-1-2210G=)
n.713G=
11g.18335899G>TCA473394582GTF2H1c.300G>T (p.Leu100=)
n.499G>T
n.570G>T
c.-1-2210G>T (n.-1-2210G>T)
n.713G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335900C>ACA379517865GTF2H1c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.500C>A
n.571C>A
c.-1-2209C>A (n.-1-2209C>A)
n.714C>A
11g.18335900C>GCA379517867GTF2H1c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.500C>G
n.571C>G
c.-1-2209C>G (n.-1-2209C>G)
n.714C>G
11g.18335900C>TCA379517863GTF2H1c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.500C>T
n.571C>T
c.-1-2209C>T (n.-1-2209C>T)
n.714C>T
11g.18335901C>ACA379517870GTF2H1c.302C>A (p.Pro101His)
n.501C>A
n.572C>A
c.-1-2208C>A (n.-1-2208C>A)
n.715C>A
11g.18335901C=CA1955551755GTF2H1c.302C= (p.Pro101=)
n.501C=
n.572C=
c.-1-2208C= (n.-1-2208C=)
n.715C=
11g.18335901C>GCA379517872GTF2H1c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.501C>G
n.572C>G
c.-1-2208C>G (n.-1-2208C>G)
n.715C>G
11g.18335901C>TCA5910682GTF2H1c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.501C>T
n.572C>T
c.-1-2208C>T (n.-1-2208C>T)
n.715C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335902C>ACA473394583GTF2H1c.303C>A (p.Pro101=)
n.502C>A
n.573C>A
c.-1-2207C>A (n.-1-2207C>A)
n.716C>A
11g.18335902C>GCA473394584GTF2H1c.303C>G (p.Pro101=)
n.502C>G
n.573C>G
c.-1-2207C>G (n.-1-2207C>G)
n.716C>G
11g.18335902C>TCA473394586GTF2H1c.303C>T (p.Pro101=)
n.502C>T
n.573C>T
c.-1-2207C>T (n.-1-2207C>T)
n.716C>T
 gnomAD v4
11g.18335903A>CCA379517874GTF2H1c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.503A>C
n.574A>C
c.-1-2206A>C (n.-1-2206A>C)
n.717A>C
11g.18335903A>GCA379517875GTF2H1c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.503A>G
n.574A>G
c.-1-2206A>G (n.-1-2206A>G)
n.717A>G
11g.18335903A>TCA379517876GTF2H1c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.503A>T
n.574A>T
c.-1-2206A>T (n.-1-2206A>T)
n.717A>T
11g.18335904A>CCA379517877GTF2H1c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.504A>C
n.575A>C
c.-1-2205A>C (n.-1-2205A>C)
n.718A>C
11g.18335904A>GCA379517878GTF2H1c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.504A>G
n.575A>G
c.-1-2205A>G (n.-1-2205A>G)
n.718A>G
11g.18335904A>TCA379517879GTF2H1c.305A>T (p.Lys102Ile)
n.504A>T
n.575A>T
c.-1-2205A>T (n.-1-2205A>T)
n.718A>T
11g.18335905A>CCA379517880GTF2H1c.306A>C (p.Lys102Asn)
n.505A>C
c.-1-2204A>C (n.-1-2204A>C)
n.719A>C
11g.18335905A>GCA473394588GTF2H1c.306A>G (p.Lys102=)
n.505A>G
c.-1-2204A>G (n.-1-2204A>G)
n.719A>G
11g.18335905A>TCA379517882GTF2H1c.306A>T (p.Lys102Asn)
n.505A>T
c.-1-2204A>T (n.-1-2204A>T)
n.719A>T
11g.18335906T>ACA379517886GTF2H1c.307T>A (p.Phe103Ile)
n.506T>A
c.-1-2203T>A (n.-1-2203T>A)
n.720T>A
11g.18335906T>CCA379517885GTF2H1c.307T>C (p.Phe103Leu)
n.506T>C
c.-1-2203T>C (n.-1-2203T>C)
n.720T>C
11g.18335906T>GCA379517883GTF2H1c.307T>G (p.Phe103Val)
n.506T>G
c.-1-2203T>G (n.-1-2203T>G)
n.720T>G
11g.18335907T>ACA379517887GTF2H1c.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.507T>A
c.-1-2202T>A (n.-1-2202T>A)
n.721T>A
11g.18335907T>CCA379517889GTF2H1c.308T>C (p.Phe103Ser)
n.507T>C
c.-1-2202T>C (n.-1-2202T>C)
n.721T>C
11g.18335907T>GCA379517891GTF2H1c.308T>G (p.Phe103Cys)
n.507T>G
c.-1-2202T>G (n.-1-2202T>G)
n.721T>G
11g.18335908C>ACA379517894GTF2H1c.309C>A (p.Phe103Leu)
n.508C>A
c.-1-2201C>A (n.-1-2201C>A)
n.722C>A
11g.18335908C>GCA379517896GTF2H1c.309C>G (p.Phe103Leu)
n.508C>G
c.-1-2201C>G (n.-1-2201C>G)
n.722C>G
11g.18335908C>TCA473394591GTF2H1c.309C>T (p.Phe103=)
n.508C>T
c.-1-2201C>T (n.-1-2201C>T)
n.722C>T
11g.18335909A>CCA379517899GTF2H1c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.509A>C
c.-1-2200A>C (n.-1-2200A>C)
n.723A>C
11g.18335909A>GCA379517903GTF2H1c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.509A>G
c.-1-2200A>G (n.-1-2200A>G)
n.723A>G
11g.18335909A>TCA379517906GTF2H1c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.509A>T
c.-1-2200A>T (n.-1-2200A>T)
n.723A>T
11g.18335910A=CA1955551756GTF2H1c.311A= (p.Lys104=)
n.510A=
c.-1-2199A= (n.-1-2199A=)
n.724A=
11g.18335910A>CCA379517910GTF2H1c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.510A>C
c.-1-2199A>C (n.-1-2199A>C)
n.724A>C
11g.18335910A>GCA379517917GTF2H1c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.510A>G
c.-1-2199A>G (n.-1-2199A>G)
n.724A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335910A>TCA379517919GTF2H1c.311A>T (p.Lys104Met)
n.510A>T
c.-1-2199A>T (n.-1-2199A>T)
n.724A>T
11g.18335911G>ACA473394594GTF2H1c.312G>A (p.Lys104=)
n.511G>A
c.-1-2198G>A (n.-1-2198G>A)
n.725G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.18335911G>CCA379517922GTF2H1c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.511G>C
c.-1-2198G>C (n.-1-2198G>C)
n.725G>C
11g.18335911G=CA1955551757GTF2H1c.312G= (p.Lys104=)
n.511G=
c.-1-2198G= (n.-1-2198G=)
n.725G=
11g.18335911G>TCA379517923GTF2H1c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.511G>T
c.-1-2198G>T (n.-1-2198G>T)
n.725G>T
11g.18335912A>CCA473394595GTF2H1c.313A>C (p.Arg105=)
n.512A>C
c.-1-2197A>C (n.-1-2197A>C)
n.726A>C
11g.18335912A>GCA379517925GTF2H1c.313A>G (p.Arg105Gly)
n.512A>G
c.-1-2197A>G (n.-1-2197A>G)
n.726A>G
 gnomAD v4
11g.18335912A>TCA379517924GTF2H1c.313A>T (p.Arg105Trp)
n.512A>T
c.-1-2197A>T (n.-1-2197A>T)
n.726A>T
11g.18335913G>ACA379517926GTF2H1c.314G>A (p.Arg105Lys)
n.513G>A
c.-1-2196G>A (n.-1-2196G>A)
n.727G>A
11g.18335913G>CCA379517928GTF2H1c.314G>C (p.Arg105Thr)
n.513G>C
c.-1-2196G>C (n.-1-2196G>C)
n.727G>C
11g.18335913G>TCA379517927GTF2H1c.314G>T (p.Arg105Met)
n.513G>T
c.-1-2196G>T (n.-1-2196G>T)
n.727G>T
11g.18335914G>ACA473394597GTF2H1c.315G>A (p.Arg105=)
n.514G>A
c.-1-2195G>A (n.-1-2195G>A)
n.728G>A
11g.18335914G>CCA379517929GTF2H1c.315G>C (p.Arg105Ser)
n.514G>C
c.-1-2195G>C (n.-1-2195G>C)
n.728G>C
11g.18335914G>TCA379517932GTF2H1c.315G>T (p.Arg105Ser)
n.514G>T
c.-1-2195G>T (n.-1-2195G>T)
n.728G>T
11g.18335915A>CCA379517935GTF2H1c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.515A>C
c.-1-2194A>C (n.-1-2194A>C)
n.729A>C
11g.18335915A>GCA379517938GTF2H1c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.515A>G
c.-1-2194A>G (n.-1-2194A>G)
n.729A>G
11g.18335915A>TCA379517940GTF2H1c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.515A>T
c.-1-2194A>T (n.-1-2194A>T)
n.729A>T
11g.18335916A>CCA379517944GTF2H1c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.516A>C
c.-1-2193A>C (n.-1-2193A>C)
n.730A>C
11g.18335916A>GCA379517946GTF2H1c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.516A>G
c.-1-2193A>G (n.-1-2193A>G)
n.730A>G
11g.18335916A>TCA379517954GTF2H1c.317A>T (p.Lys106Ile)
n.516A>T
c.-1-2193A>T (n.-1-2193A>T)
n.730A>T
11g.18335917A>CCA379517956GTF2H1c.318A>C (p.Lys106Asn)
n.517A>C
c.-1-2192A>C (n.-1-2192A>C)
n.731A>C
11g.18335917A>GCA473394602GTF2H1c.318A>G (p.Lys106=)
n.517A>G
c.-1-2192A>G (n.-1-2192A>G)
n.731A>G
11g.18335917A>TCA379517958GTF2H1c.318A>T (p.Lys106Asn)
n.517A>T
c.-1-2192A>T (n.-1-2192A>T)
n.731A>T
11g.18335918G>ACA218578672GTF2H1c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.518G>A
c.-1-2191G>A (n.-1-2191G>A)
n.732G>A
 dbSNP
11g.18335918G>CCA379517963GTF2H1c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.518G>C
c.-1-2191G>C (n.-1-2191G>C)
n.732G>C
11g.18335918G=CA1955551758GTF2H1c.319G= (p.Ala107=)
n.518G=
c.-1-2191G= (n.-1-2191G=)
n.732G=
11g.18335918G>TCA379517966GTF2H1c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.518G>T
c.-1-2191G>T (n.-1-2191G>T)
n.732G>T
11g.18335919C>ACA379517971GTF2H1c.320C>A (p.Ala107Glu)
n.519C>A
c.-1-2190C>A (n.-1-2190C>A)
n.733C>A
11g.18335919C>GCA379517968GTF2H1c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.519C>G
c.-1-2190C>G (n.-1-2190C>G)
n.733C>G
11g.18335919C>TCA379517969GTF2H1c.320C>T (p.Ala107Val)
n.519C>T
c.-1-2190C>T (n.-1-2190C>T)
n.733C>T
11g.18335920A=CA1955551759GTF2H1c.321A= (p.Ala107=)
n.520A=
c.-1-2189A= (n.-1-2189A=)
n.734A=
11g.18335920A>CCA473394605GTF2H1c.321A>C (p.Ala107=)
n.520A>C
c.-1-2189A>C (n.-1-2189A>C)
n.734A>C
11g.18335920A>GCA473394603GTF2H1c.321A>G (p.Ala107=)
n.520A>G
c.-1-2189A>G (n.-1-2189A>G)
n.734A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335920A>TCA473394604GTF2H1c.321A>T (p.Ala107=)
n.520A>T
c.-1-2189A>T (n.-1-2189A>T)
n.734A>T
11g.18335921A=CA1955551760GTF2H1c.322A= (p.Asn108=)
n.521A=
c.-1-2188A= (n.-1-2188A=)
n.735A=
11g.18335921A>CCA379517973GTF2H1c.322A>C (p.Asn108His)
n.521A>C
c.-1-2188A>C (n.-1-2188A>C)
n.735A>C
11g.18335921A>GCA379517975GTF2H1c.322A>G (p.Asn108Asp)
n.521A>G
c.-1-2188A>G (n.-1-2188A>G)
n.735A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.18335921A>TCA379517977GTF2H1c.322A>T (p.Asn108Tyr)
n.521A>T
c.-1-2188A>T (n.-1-2188A>T)
n.735A>T
11g.18335922A=CA1955551761GTF2H1c.323A= (p.Asn108=)
n.522A=
c.-1-2187A= (n.-1-2187A=)
n.736A=
11g.18335922A>CCA379517979GTF2H1c.323A>C (p.Asn108Thr)
n.522A>C
c.-1-2187A>C (n.-1-2187A>C)
n.736A>C
11g.18335922A>GCA379517982GTF2H1c.323A>G (p.Asn108Ser)
n.522A>G
c.-1-2187A>G (n.-1-2187A>G)
n.736A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335922A>TCA379517985GTF2H1c.323A>T (p.Asn108Ile)
n.522A>T
c.-1-2187A>T (n.-1-2187A>T)
n.736A>T
11g.18335923T>ACA379517988GTF2H1c.324T>A (p.Asn108Lys)
n.523T>A
c.-1-2186T>A (n.-1-2186T>A)
n.737T>A
11g.18335923T>CCA473394609GTF2H1c.324T>C (p.Asn108=)
n.523T>C
c.-1-2186T>C (n.-1-2186T>C)
n.737T>C
 gnomAD v4
11g.18335923T>GCA379517989GTF2H1c.324T>G (p.Asn108Lys)
n.523T>G
c.-1-2186T>G (n.-1-2186T>G)
n.737T>G
11g.18335924A>CCA379517993GTF2H1c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.524A>C
c.-1-2185A>C (n.-1-2185A>C)
n.738A>C
11g.18335924A>GCA379517996GTF2H1c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.524A>G
c.-1-2185A>G (n.-1-2185A>G)
n.738A>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.18335924A>TCA379517998GTF2H1c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.524A>T
c.-1-2185A>T (n.-1-2185A>T)
n.738A>T
11g.18335925A>CCA379518009GTF2H1c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.525A>C
c.-1-2184A>C (n.-1-2184A>C)
n.739A>C
11g.18335925A>GCA379518006GTF2H1c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.525A>G
c.-1-2184A>G (n.-1-2184A>G)
n.739A>G
11g.18335925A>TCA379518002GTF2H1c.326A>T (p.Lys109Ile)
n.525A>T
c.-1-2184A>T (n.-1-2184A>T)
n.739A>T
11g.18335926A>CCA379518010GTF2H1c.327A>C (p.Lys109Asn)
n.526A>C
c.-1-2183A>C (n.-1-2183A>C)
n.740A>C
11g.18335926A>GCA473394613GTF2H1c.327A>G (p.Lys109=)
n.526A>G
c.-1-2183A>G (n.-1-2183A>G)
n.740A>G
11g.18335926A>TCA379518013GTF2H1c.327A>T (p.Lys109Asn)
n.526A>T
c.-1-2183A>T (n.-1-2183A>T)
n.740A>T
11g.18335927G>ACA379518016GTF2H1c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.527G>A
c.-1-2182G>A (n.-1-2182G>A)
n.741G>A
11g.18335927G>CCA379518020GTF2H1c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.527G>C
c.-1-2182G>C (n.-1-2182G>C)
n.741G>C
11g.18335927G>TCA379518023GTF2H1c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.527G>T
c.-1-2182G>T (n.-1-2182G>T)
n.741G>T
11g.18335928A>CCA379518027GTF2H1c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.528A>C
c.-1-2181A>C (n.-1-2181A>C)
n.742A>C
11g.18335928A>GCA379518028GTF2H1c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.528A>G
c.-1-2181A>G (n.-1-2181A>G)
n.742A>G
11g.18335928A>TCA379518031GTF2H1c.329A>T (p.Glu110Val)
n.528A>T
c.-1-2181A>T (n.-1-2181A>T)
n.742A>T
11g.18335929A>CCA379518038GTF2H1c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.529A>C
c.-1-2180A>C (n.-1-2180A>C)
n.743A>C
11g.18335929A>GCA473394615GTF2H1c.330A>G (p.Glu110=)
n.529A>G
c.-1-2180A>G (n.-1-2180A>G)
n.743A>G
11g.18335929A>TCA379518040GTF2H1c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.529A>T
c.-1-2180A>T (n.-1-2180A>T)
n.743A>T
11g.18335930C>ACA379518045GTF2H1c.331C>A (p.Leu111Met)
n.530C>A
c.-1-2179C>A (n.-1-2179C>A)
n.744C>A
11g.18335930C>GCA379518047GTF2H1c.331C>G (p.Leu111Val)
n.530C>G
c.-1-2179C>G (n.-1-2179C>G)
n.744C>G
11g.18335930C>TCA473394616GTF2H1c.331C>T (p.Leu111=)
n.530C>T
c.-1-2179C>T (n.-1-2179C>T)
n.744C>T
 gnomAD v4
11g.18335931T>ACA379518051GTF2H1c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.531T>A
c.-1-2178T>A (n.-1-2178T>A)
n.745T>A
11g.18335931T>CCA379518054GTF2H1c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.531T>C
c.-1-2178T>C (n.-1-2178T>C)
n.745T>C
11g.18335931T>GCA379518049GTF2H1c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.531T>G
c.-1-2178T>G (n.-1-2178T>G)
n.745T>G
11g.18335932G>ACA473394618GTF2H1c.333G>A (p.Leu111=)
n.532G>A
c.-1-2177G>A (n.-1-2177G>A)
n.746G>A
11g.18335932G>CCA473394619GTF2H1c.333G>C (p.Leu111=)
n.532G>C
c.-1-2177G>C (n.-1-2177G>C)
n.746G>C
11g.18335932G>TCA473394620GTF2H1c.333G>T (p.Leu111=)
n.532G>T
c.-1-2177G>T (n.-1-2177G>T)
n.746G>T
11g.18335933G>ACA379518058GTF2H1c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.533G>A
c.-1-2176G>A (n.-1-2176G>A)
n.747G>A
 gnomAD v4
11g.18335933G>CCA379518061GTF2H1c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.533G>C
c.-1-2176G>C (n.-1-2176G>C)
n.747G>C
11g.18335933G>TCA379518065GTF2H1c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.533G>T
c.-1-2176G>T (n.-1-2176G>T)
n.747G>T
11g.18335934A>CCA379518068GTF2H1c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.534A>C
c.-1-2175A>C (n.-1-2175A>C)
n.748A>C
11g.18335934A>GCA379518069GTF2H1c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.534A>G
c.-1-2175A>G (n.-1-2175A>G)
n.748A>G
11g.18335934A>TCA379518072GTF2H1c.335A>T (p.Glu112Val)
n.534A>T
c.-1-2175A>T (n.-1-2175A>T)
n.748A>T
11g.18335935A>CCA379518077GTF2H1c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.535A>C
c.-1-2174A>C (n.-1-2174A>C)
n.749A>C
11g.18335935A>GCA473394621GTF2H1c.336A>G (p.Glu112=)
n.535A>G
c.-1-2174A>G (n.-1-2174A>G)
n.749A>G
 gnomAD v4
11g.18335935A>TCA379518079GTF2H1c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.535A>T
c.-1-2174A>T (n.-1-2174A>T)
n.749A>T
11g.18335936G>ACA379518083GTF2H1c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.536G>A
c.-1-2173G>A (n.-1-2173G>A)
n.750G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335936G>CCA379518084GTF2H1c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.536G>C
c.-1-2173G>C (n.-1-2173G>C)
n.750G>C
11g.18335936G=CA1955551762GTF2H1c.337G= (p.Glu113=)
n.536G=
c.-1-2173G= (n.-1-2173G=)
n.750G=
11g.18335936G>TCA379518086GTF2H1c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.536G>T
c.-1-2173G>T (n.-1-2173G>T)
n.750G>T
11g.18335937A>CCA379518090GTF2H1c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.537A>C
c.-1-2172A>C (n.-1-2172A>C)
n.751A>C
11g.18335937A>GCA379518092GTF2H1c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.537A>G
c.-1-2172A>G (n.-1-2172A>G)
n.751A>G
11g.18335937A>TCA379518097GTF2H1c.338A>T (p.Glu113Val)
n.537A>T
c.-1-2172A>T (n.-1-2172A>T)
n.751A>T
11g.18335938G>ACA473394623GTF2H1c.339G>A (p.Glu113=)
n.538G>A
c.-1-2171G>A (n.-1-2171G>A)
n.752G>A
11g.18335938G>CCA379518099GTF2H1c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.538G>C
c.-1-2171G>C (n.-1-2171G>C)
n.752G>C
 dbSNP
11g.18335938G=CA1955551763GTF2H1c.339G= (p.Glu113=)
n.538G=
c.-1-2171G= (n.-1-2171G=)
n.752G=
11g.18335938G>TCA379518103GTF2H1c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.538G>T
c.-1-2171G>T (n.-1-2171G>T)
n.752G>T
11g.18335939A>CCA379518115GTF2H1c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.539A>C
c.-1-2170A>C (n.-1-2170A>C)
n.753A>C
11g.18335939A>GCA379518117GTF2H1c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.539A>G
c.-1-2170A>G (n.-1-2170A>G)
n.753A>G
11g.18335939A>TCA379518116GTF2H1c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.539A>T
c.-1-2170A>T (n.-1-2170A>T)
n.753A>T
11g.18335940A>CCA379518119GTF2H1c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.540A>C
c.-1-2169A>C (n.-1-2169A>C)
n.754A>C
11g.18335940A>GCA379518133GTF2H1c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.540A>G
c.-1-2169A>G (n.-1-2169A>G)
n.754A>G
11g.18335940A>TCA379518122GTF2H1c.341A>T (p.Lys114Met)
n.540A>T
c.-1-2169A>T (n.-1-2169A>T)
n.754A>T
11g.18335941G>ACA473394625GTF2H1c.342G>A (p.Lys114=)
n.541G>A
c.-1-2168G>A (n.-1-2168G>A)
n.755G>A
11g.18335941G>CCA379518144GTF2H1c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.541G>C
c.-1-2168G>C (n.-1-2168G>C)
n.755G>C
11g.18335941G>TCA379518147GTF2H1c.342G>T (p.Lys114Asn)
n.541G>T
c.-1-2168G>T (n.-1-2168G>T)
n.755G>T
11g.18335942A>CCA379518153GTF2H1c.343A>C (p.Asn115His)
n.542A>C
c.-1-2167A>C (n.-1-2167A>C)
n.756A>C
11g.18335942A>GCA379518157GTF2H1c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.542A>G
c.-1-2167A>G (n.-1-2167A>G)
n.756A>G
11g.18335942A>TCA379518163GTF2H1c.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.542A>T
c.-1-2167A>T (n.-1-2167A>T)
n.756A>T
11g.18335943A>CCA379518165GTF2H1c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.543A>C
c.-1-2166A>C (n.-1-2166A>C)
n.757A>C
 gnomAD v4
11g.18335943A>GCA379518169GTF2H1c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.543A>G
c.-1-2166A>G (n.-1-2166A>G)
n.757A>G
11g.18335943A>TCA379518171GTF2H1c.344A>T (p.Asn115Ile)
n.543A>T
c.-1-2166A>T (n.-1-2166A>T)
n.757A>T
11g.18335944C>ACA379518174GTF2H1c.345C>A (p.Asn115Lys)
n.544C>A
c.-1-2165C>A (n.-1-2165C>A)
n.758C>A
11g.18335944C>GCA379518176GTF2H1c.345C>G (p.Asn115Lys)
n.544C>G
c.-1-2165C>G (n.-1-2165C>G)
n.758C>G
11g.18335944C>TCA473394626GTF2H1c.345C>T (p.Asn115=)
n.544C>T
c.-1-2165C>T (n.-1-2165C>T)
n.758C>T
 gnomAD v4
11g.18335945A>CCA473394627GTF2H1c.346A>C (p.Arg116=)
n.545A>C
c.-1-2164A>C (n.-1-2164A>C)
n.759A>C
11g.18335945A>GCA379518180GTF2H1c.346A>G (p.Arg116Gly)
n.545A>G
c.-1-2164A>G (n.-1-2164A>G)
n.759A>G
11g.18335945A>TCA379518182GTF2H1c.346A>T (p.Arg116Ter)
n.545A>T
c.-1-2164A>T (n.-1-2164A>T)
n.759A>T
11g.18335945dupCA2612734513GTF2H1c.346dup (p.Arg116LysfsTer14)
n.545dup
c.-1-2164dup (n.-1-2164dup)
n.759dup
 gnomAD v4
11g.18335946G>ACA379518188GTF2H1c.347G>A (p.Arg116Lys)
n.546G>A
c.-1-2163G>A (n.-1-2163G>A)
n.760G>A
11g.18335946G>CCA379518190GTF2H1c.347G>C (p.Arg116Thr)
n.546G>C
c.-1-2163G>C (n.-1-2163G>C)
n.760G>C
11g.18335946G>TCA379518192GTF2H1c.347G>T (p.Arg116Ile)
n.546G>T
c.-1-2163G>T (n.-1-2163G>T)
n.760G>T
11g.18335947G>ACA379518195GTF2H1c.347+1G>A (n.347+1G>A)
n.546+1G>A
c.-1-2162G>A (n.-1-2162G>A)
n.760+1G>A
11g.18335947G>CCA379518200GTF2H1c.347+1G>C (n.347+1G>C)
n.546+1G>C
c.-1-2162G>C (n.-1-2162G>C)
n.760+1G>C
11g.18335947G>TCA379518197GTF2H1c.347+1G>T (n.347+1G>T)
n.546+1G>T
c.-1-2162G>T (n.-1-2162G>T)
n.760+1G>T
11g.18335948T>ACA379518203GTF2H1c.347+2T>A (n.347+2T>A)
n.546+2T>A
c.-1-2161T>A (n.-1-2161T>A)
n.760+2T>A
11g.18335948T>CCA379518210GTF2H1c.347+2T>C (n.347+2T>C)
n.546+2T>C
c.-1-2161T>C (n.-1-2161T>C)
n.760+2T>C
11g.18335948T>GCA379518212GTF2H1c.347+2T>G (n.347+2T>G)
n.546+2T>G
c.-1-2161T>G (n.-1-2161T>G)
n.760+2T>G
11g.18335950G>ACA674318743GTF2H1c.347+4G>A (n.347+4G>A)
n.546+4G>A
c.-1-2159G>A (n.-1-2159G>A)
n.760+4G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335950G=CA1955551764GTF2H1c.347+4G= (n.347+4G=)
n.546+4G=
c.-1-2159G= (n.-1-2159G=)
n.760+4G=
11g.18335953G>ACA2612734514GTF2H1c.347+7G>A (n.347+7G>A)
n.546+7G>A
c.-1-2156G>A (n.-1-2156G>A)
n.760+7G>A
 gnomAD v4
11g.18335954G>ACA2574774162GTF2H1c.347+8G>A (n.347+8G>A)
n.546+8G>A
c.-1-2155G>A (n.-1-2155G>A)
n.760+8G>A
11g.18335958delCA2612734515GTF2H1c.347+12del (n.347+12del)
n.546+12del
c.-1-2151del (n.-1-2151del)
n.760+12del
 gnomAD v4
11g.18335957A=CA1955551765GTF2H1c.347+11A= (n.347+11A=)
n.546+11A=
c.-1-2152A= (n.-1-2152A=)
n.760+11A=
11g.18335957A>TCA218578683GTF2H1c.347+11A>T (n.347+11A>T)
n.546+11A>T
c.-1-2152A>T (n.-1-2152A>T)
n.760+11A>T
 dbSNP
11g.18335959G>ACA2612734516GTF2H1c.347+13G>A (n.347+13G>A)
n.546+13G>A
c.-1-2150G>A (n.-1-2150G>A)
n.760+13G>A
 gnomAD v4
11g.18335960A=CA1955551766GTF2H1c.347+14A= (n.347+14A=)
n.546+14A=
c.-1-2149A= (n.-1-2149A=)
n.760+14A=
11g.18335960A>CCA5910683GTF2H1c.347+14A>C (n.347+14A>C)
n.546+14A>C
c.-1-2149A>C (n.-1-2149A>C)
n.760+14A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335961dupCA2612734517GTF2H1c.347+15dup (n.347+15dup)
n.546+15dup
c.-1-2148dup (n.-1-2148dup)
n.760+15dup
 gnomAD v4
11g.18335961A>CCA2574774163GTF2H1c.347+15A>C (n.347+15A>C)
n.546+15A>C
c.-1-2148A>C (n.-1-2148A>C)
n.760+15A>C
 gnomAD v4
11g.18335962T>CCA2574774164GTF2H1c.347+16T>C (n.347+16T>C)
n.546+16T>C
c.-1-2147T>C (n.-1-2147T>C)
n.760+16T>C
 gnomAD v4
11g.18335964G>ACA2574774165GTF2H1c.347+18G>A (n.347+18G>A)
n.546+18G>A
c.-1-2145G>A (n.-1-2145G>A)
n.760+18G>A
11g.18335964G>TCA2612734518GTF2H1c.347+18G>T (n.347+18G>T)
n.546+18G>T
c.-1-2145G>T (n.-1-2145G>T)
n.760+18G>T
 gnomAD v4
11g.18335965C>ACA2612734519GTF2H1c.347+19C>A (n.347+19C>A)
n.546+19C>A
c.-1-2144C>A (n.-1-2144C>A)
n.760+19C>A
 gnomAD v4
11g.18335965C>GCA2612734520GTF2H1c.347+19C>G (n.347+19C>G)
n.546+19C>G
c.-1-2144C>G (n.-1-2144C>G)
n.760+19C>G
 gnomAD v4
11g.18335966C>ACA2612734522GTF2H1c.347+20C>A (n.347+20C>A)
n.546+20C>A
c.-1-2143C>A (n.-1-2143C>A)
n.760+20C>A
 gnomAD v4
11g.18335967T>ACA5910684GTF2H1c.347+21T>A (n.347+21T>A)
n.546+21T>A
c.-1-2142T>A (n.-1-2142T>A)
n.760+21T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335967T>CCA2612734523GTF2H1c.347+21T>C (n.347+21T>C)
n.546+21T>C
c.-1-2142T>C (n.-1-2142T>C)
n.760+21T>C
 gnomAD v4
11g.18335967T=CA1955551767GTF2H1c.347+21T= (n.347+21T=)
n.546+21T=
c.-1-2142T= (n.-1-2142T=)
n.760+21T=
11g.18335968T>CCA597491328GTF2H1c.347+22T>C (n.347+22T>C)
n.546+22T>C
c.-1-2141T>C (n.-1-2141T>C)
n.760+22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335968T=CA1955551768GTF2H1c.347+22T= (n.347+22T=)
n.546+22T=
c.-1-2141T= (n.-1-2141T=)
n.760+22T=
11g.18335971delCA2574774166GTF2H1c.347+25del (n.347+25del)
n.546+25del
c.-1-2138del (n.-1-2138del)
n.760+25del
11g.18335971G>ACA935596349GTF2H1c.347+25G>A (n.347+25G>A)
n.546+25G>A
c.-1-2138G>A (n.-1-2138G>A)
n.760+25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335971G>CCA2612734524GTF2H1c.347+25G>C (n.347+25G>C)
n.546+25G>C
c.-1-2138G>C (n.-1-2138G>C)
n.760+25G>C
 gnomAD v4
11g.18335971G=CA1955551769GTF2H1c.347+25G= (n.347+25G=)
n.546+25G=
c.-1-2138G= (n.-1-2138G=)
n.760+25G=
11g.18335972A>GCA2790620970GTF2H1c.347+26A>G (n.347+26A>G)
n.546+26A>G
c.-1-2137A>G (n.-1-2137A>G)
n.760+26A>G
11g.18335974A>GCA2790620971GTF2H1c.347+28A>G (n.347+28A>G)
n.546+28A>G
c.-1-2135A>G (n.-1-2135A>G)
n.760+28A>G
11g.18335974_18335975delinsAGCA1955551770GTF2H1c.347+28_347+29delinsAG (n.347+28_347+29delinsAG)
n.546+28_546+29delinsAG
c.-1-2135_-1-2134delinsAG (n.-1-2135_-1-2134delinsAG)
n.760+28_760+29delinsAG

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