Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18335786A=CA1955551719GTF2H1c.187A= (p.Ile63=)
n.386A=
n.457A=
c.-1-2323A= (n.-1-2323A=)
n.600A=
11g.18335786A>CCA379517418GTF2H1c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.386A>C
n.457A>C
c.-1-2323A>C (n.-1-2323A>C)
n.600A>C
11g.18335786A>GCA379517425GTF2H1c.187A>G (p.Ile63Val)
n.386A>G
n.457A>G
c.-1-2323A>G (n.-1-2323A>G)
n.600A>G
 dbSNP
11g.18335786A>TCA379517423GTF2H1c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.386A>T
n.457A>T
c.-1-2323A>T (n.-1-2323A>T)
n.600A>T
11g.18335787T>ACA379517427GTF2H1c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.387T>A
n.458T>A
c.-1-2322T>A (n.-1-2322T>A)
n.601T>A
11g.18335787T>CCA379517429GTF2H1c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.387T>C
n.458T>C
c.-1-2322T>C (n.-1-2322T>C)
n.601T>C
11g.18335787T>GCA379517431GTF2H1c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.387T>G
n.458T>G
c.-1-2322T>G (n.-1-2322T>G)
n.601T>G
11g.18335788T>ACA473394493GTF2H1c.189T>A (p.Ile63=)
n.388T>A
n.459T>A
c.-1-2321T>A (n.-1-2321T>A)
n.602T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335788T>CCA473394494GTF2H1c.189T>C (p.Ile63=)
n.388T>C
n.459T>C
c.-1-2321T>C (n.-1-2321T>C)
n.602T>C
11g.18335788T>GCA379517434GTF2H1c.189T>G (p.Ile63Met)
n.388T>G
n.459T>G
c.-1-2321T>G (n.-1-2321T>G)
n.602T>G
11g.18335788T=CA1955551720GTF2H1c.189T= (p.Ile63=)
n.388T=
n.459T=
c.-1-2321T= (n.-1-2321T=)
n.602T=
11g.18335789C>ACA379517436GTF2H1c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.389C>A
n.460C>A
c.-1-2320C>A (n.-1-2320C>A)
n.603C>A
11g.18335789C>GCA379517438GTF2H1c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.389C>G
n.460C>G
c.-1-2320C>G (n.-1-2320C>G)
n.603C>G
11g.18335789C>TCA379517440GTF2H1c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.389C>T
n.460C>T
c.-1-2320C>T (n.-1-2320C>T)
n.603C>T
11g.18335790A>CCA379517442GTF2H1c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.390A>C
n.461A>C
c.-1-2319A>C (n.-1-2319A>C)
n.604A>C
11g.18335790A>GCA379517445GTF2H1c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.390A>G
n.461A>G
c.-1-2319A>G (n.-1-2319A>G)
n.604A>G
11g.18335790A>TCA379517446GTF2H1c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.390A>T
n.461A>T
c.-1-2319A>T (n.-1-2319A>T)
n.604A>T
11g.18335791G>ACA218578587GTF2H1c.192G>A (p.Gln64=)
n.391G>A
n.462G>A
c.-1-2318G>A (n.-1-2318G>A)
n.605G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335791G>CCA5910663GTF2H1c.192G>C (p.Gln64His)
n.391G>C
n.462G>C
c.-1-2318G>C (n.-1-2318G>C)
n.605G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335791G=CA1955551721GTF2H1c.192G= (p.Gln64=)
n.391G=
n.462G=
c.-1-2318G= (n.-1-2318G=)
n.605G=
11g.18335791G>TCA379517449GTF2H1c.192G>T (p.Gln64His)
n.391G>T
n.462G>T
c.-1-2318G>T (n.-1-2318G>T)
n.605G>T
11g.18335792C>ACA379517456GTF2H1c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.392C>A
n.463C>A
c.-1-2317C>A (n.-1-2317C>A)
n.606C>A
11g.18335792C>GCA379517458GTF2H1c.193C>G (p.Leu65Val)
n.392C>G
n.463C>G
c.-1-2317C>G (n.-1-2317C>G)
n.606C>G
11g.18335792C>TCA379517461GTF2H1c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.392C>T
n.463C>T
c.-1-2317C>T (n.-1-2317C>T)
n.606C>T
11g.18335793T>ACA379517463GTF2H1c.194T>A (p.Leu65His)
n.393T>A
n.464T>A
c.-1-2316T>A (n.-1-2316T>A)
n.607T>A
11g.18335793T>CCA379517466GTF2H1c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.393T>C
n.464T>C
c.-1-2316T>C (n.-1-2316T>C)
n.607T>C
11g.18335793T>GCA379517469GTF2H1c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.393T>G
n.464T>G
c.-1-2316T>G (n.-1-2316T>G)
n.607T>G
11g.18335794T>ACA473394495GTF2H1c.195T>A (p.Leu65=)
n.394T>A
n.465T>A
c.-1-2315T>A (n.-1-2315T>A)
n.608T>A
11g.18335794T>CCA473394496GTF2H1c.195T>C (p.Leu65=)
n.394T>C
n.465T>C
c.-1-2315T>C (n.-1-2315T>C)
n.608T>C
11g.18335794T>GCA473394497GTF2H1c.195T>G (p.Leu65=)
n.394T>G
n.465T>G
c.-1-2315T>G (n.-1-2315T>G)
n.608T>G
11g.18335795C>ACA379517471GTF2H1c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.395C>A
n.466C>A
c.-1-2314C>A (n.-1-2314C>A)
n.609C>A
11g.18335795C>GCA379517473GTF2H1c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.395C>G
n.466C>G
c.-1-2314C>G (n.-1-2314C>G)
n.609C>G
11g.18335795C>TCA379517476GTF2H1c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.395C>T
n.466C>T
c.-1-2314C>T (n.-1-2314C>T)
n.609C>T
11g.18335796A>CCA379517478GTF2H1c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.396A>C
n.467A>C
c.-1-2313A>C (n.-1-2313A>C)
n.610A>C
11g.18335796A>GCA379517480GTF2H1c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.396A>G
n.467A>G
c.-1-2313A>G (n.-1-2313A>G)
n.610A>G
 gnomAD v4
11g.18335796A>TCA379517482GTF2H1c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.396A>T
n.467A>T
c.-1-2313A>T (n.-1-2313A>T)
n.610A>T
11g.18335797G>ACA473394498GTF2H1c.198G>A (p.Gln66=)
n.397G>A
n.468G>A
c.-1-2312G>A (n.-1-2312G>A)
n.611G>A
11g.18335797G>CCA379517486GTF2H1c.198G>C (p.Gln66His)
n.397G>C
n.468G>C
c.-1-2312G>C (n.-1-2312G>C)
n.611G>C
11g.18335797G>TCA379517488GTF2H1c.198G>T (p.Gln66His)
n.397G>T
n.468G>T
c.-1-2312G>T (n.-1-2312G>T)
n.611G>T
11g.18335798C>ACA379517490GTF2H1c.199C>A (p.Leu67Met)
n.398C>A
n.469C>A
c.-1-2311C>A (n.-1-2311C>A)
n.612C>A
11g.18335798C>GCA379517493GTF2H1c.199C>G (p.Leu67Val)
n.398C>G
n.469C>G
c.-1-2311C>G (n.-1-2311C>G)
n.612C>G
11g.18335798C>TCA473394499GTF2H1c.199C>T (p.Leu67=)
n.398C>T
n.469C>T
c.-1-2311C>T (n.-1-2311C>T)
n.612C>T
11g.18335799T>ACA379517496GTF2H1c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.399T>A
n.470T>A
c.-1-2310T>A (n.-1-2310T>A)
n.613T>A
11g.18335799T>CCA379517498GTF2H1c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.399T>C
n.470T>C
c.-1-2310T>C (n.-1-2310T>C)
n.613T>C
11g.18335799T>GCA379517499GTF2H1c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.399T>G
n.470T>G
c.-1-2310T>G (n.-1-2310T>G)
n.613T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335799T=CA1955551722GTF2H1c.200T= (p.Leu67=)
n.399T=
n.470T=
c.-1-2310T= (n.-1-2310T=)
n.613T=
11g.18335800G>ACA5910664GTF2H1c.201G>A (p.Leu67=)
n.400G>A
n.471G>A
c.-1-2309G>A (n.-1-2309G>A)
n.614G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335800G>CCA473394500GTF2H1c.201G>C (p.Leu67=)
n.400G>C
n.471G>C
c.-1-2309G>C (n.-1-2309G>C)
n.614G>C
11g.18335800G=CA1955551723GTF2H1c.201G= (p.Leu67=)
n.400G=
n.471G=
c.-1-2309G= (n.-1-2309G=)
n.614G=
11g.18335800G>TCA473394501GTF2H1c.201G>T (p.Leu67=)
n.400G>T
n.471G>T
c.-1-2309G>T (n.-1-2309G>T)
n.614G>T
 gnomAD v4
11g.18335801G>ACA379517502GTF2H1c.202G>A (p.Val68Ile)
n.401G>A
n.472G>A
c.-1-2308G>A (n.-1-2308G>A)
n.615G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335801G>CCA379517504GTF2H1c.202G>C (p.Val68Leu)
n.401G>C
n.472G>C
c.-1-2308G>C (n.-1-2308G>C)
n.615G>C
 gnomAD v4
11g.18335801G=CA1955551724GTF2H1c.202G= (p.Val68=)
n.401G=
n.472G=
c.-1-2308G= (n.-1-2308G=)
n.615G=
11g.18335801G>TCA5910665GTF2H1c.202G>T (p.Val68Phe)
n.401G>T
n.472G>T
c.-1-2308G>T (n.-1-2308G>T)
n.615G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.18335802T>ACA379517506GTF2H1c.203T>A (p.Val68Asp)
n.402T>A
n.473T>A
c.-1-2307T>A (n.-1-2307T>A)
n.616T>A
11g.18335802T>CCA379517508GTF2H1c.203T>C (p.Val68Ala)
n.402T>C
n.473T>C
c.-1-2307T>C (n.-1-2307T>C)
n.616T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335802T>GCA379517510GTF2H1c.203T>G (p.Val68Gly)
n.402T>G
n.473T>G
c.-1-2307T>G (n.-1-2307T>G)
n.616T>G
11g.18335802T=CA1955551725GTF2H1c.203T= (p.Val68=)
n.402T=
n.473T=
c.-1-2307T= (n.-1-2307T=)
n.616T=
11g.18335803C>ACA473394504GTF2H1c.204C>A (p.Val68=)
n.403C>A
n.474C>A
c.-1-2306C>A (n.-1-2306C>A)
n.617C>A
 gnomAD v4
11g.18335803C=CA1955551726GTF2H1c.204C= (p.Val68=)
n.403C=
n.474C=
c.-1-2306C= (n.-1-2306C=)
n.617C=
11g.18335803C>GCA473394502GTF2H1c.204C>G (p.Val68=)
n.403C>G
n.474C>G
c.-1-2306C>G (n.-1-2306C>G)
n.617C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335803C>TCA473394503GTF2H1c.204C>T (p.Val68=)
n.403C>T
n.474C>T
c.-1-2306C>T (n.-1-2306C>T)
n.617C>T
11g.18335804C>ACA379517511GTF2H1c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.404C>A
n.475C>A
c.-1-2305C>A (n.-1-2305C>A)
n.618C>A
11g.18335804C>GCA379517512GTF2H1c.205C>G (p.Leu69Val)
n.404C>G
n.475C>G
c.-1-2305C>G (n.-1-2305C>G)
n.618C>G
11g.18335804C>TCA473394505GTF2H1c.205C>T (p.Leu69=)
n.404C>T
n.475C>T
c.-1-2305C>T (n.-1-2305C>T)
n.618C>T
 gnomAD v4
11g.18335805T>ACA379517515GTF2H1c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.405T>A
n.476T>A
c.-1-2304T>A (n.-1-2304T>A)
n.619T>A
11g.18335805T>CCA379517517GTF2H1c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.405T>C
n.476T>C
c.-1-2304T>C (n.-1-2304T>C)
n.619T>C
11g.18335805T>GCA379517514GTF2H1c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.405T>G
n.476T>G
c.-1-2304T>G (n.-1-2304T>G)
n.619T>G
11g.18335806A=CA1955551727GTF2H1c.207A= (p.Leu69=)
n.406A=
n.477A=
c.-1-2303A= (n.-1-2303A=)
n.620A=
11g.18335806A>CCA473394506GTF2H1c.207A>C (p.Leu69=)
n.406A>C
n.477A>C
c.-1-2303A>C (n.-1-2303A>C)
n.620A>C
11g.18335806A>GCA5910666GTF2H1c.207A>G (p.Leu69=)
n.406A>G
n.477A>G
c.-1-2303A>G (n.-1-2303A>G)
n.620A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335806A>TCA473394507GTF2H1c.207A>T (p.Leu69=)
n.406A>T
n.477A>T
c.-1-2303A>T (n.-1-2303A>T)
n.620A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335807C>ACA379517519GTF2H1c.208C>A (p.His70Asn)
n.407C>A
n.478C>A
c.-1-2302C>A (n.-1-2302C>A)
n.621C>A
 dbSNP
11g.18335807C=CA1955551728GTF2H1c.208C= (p.His70=)
n.407C=
n.478C=
c.-1-2302C= (n.-1-2302C=)
n.621C=
11g.18335807C>GCA379517521GTF2H1c.208C>G (p.His70Asp)
n.407C>G
n.478C>G
c.-1-2302C>G (n.-1-2302C>G)
n.621C>G
11g.18335807C>TCA379517523GTF2H1c.208C>T (p.His70Tyr)
n.407C>T
n.478C>T
c.-1-2302C>T (n.-1-2302C>T)
n.621C>T
 gnomAD v4
11g.18335808A>CCA379517525GTF2H1c.209A>C (p.His70Pro)
n.408A>C
n.479A>C
c.-1-2301A>C (n.-1-2301A>C)
n.622A>C
11g.18335808A>GCA379517526GTF2H1c.209A>G (p.His70Arg)
n.408A>G
n.479A>G
c.-1-2301A>G (n.-1-2301A>G)
n.622A>G
11g.18335808A>TCA379517528GTF2H1c.209A>T (p.His70Leu)
n.408A>T
n.479A>T
c.-1-2301A>T (n.-1-2301A>T)
n.622A>T
11g.18335809T>ACA379517532GTF2H1c.210T>A (p.His70Gln)
n.409T>A
n.480T>A
c.-1-2300T>A (n.-1-2300T>A)
n.623T>A
11g.18335809T>CCA473394508GTF2H1c.210T>C (p.His70=)
n.409T>C
n.480T>C
c.-1-2300T>C (n.-1-2300T>C)
n.623T>C
11g.18335809T>GCA379517530GTF2H1c.210T>G (p.His70Gln)
n.409T>G
n.480T>G
c.-1-2300T>G (n.-1-2300T>G)
n.623T>G
11g.18335810G>ACA379517534GTF2H1c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.410G>A
n.481G>A
c.-1-2299G>A (n.-1-2299G>A)
n.624G>A
11g.18335810G>CCA379517536GTF2H1c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.410G>C
n.481G>C
c.-1-2299G>C (n.-1-2299G>C)
n.624G>C
11g.18335810G>TCA379517538GTF2H1c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.410G>T
n.481G>T
c.-1-2299G>T (n.-1-2299G>T)
n.624G>T
 gnomAD v4
11g.18335811C>ACA379517539GTF2H1c.212C>A (p.Ala71Glu)
n.411C>A
n.482C>A
c.-1-2298C>A (n.-1-2298C>A)
n.625C>A
11g.18335811C>GCA379517541GTF2H1c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.411C>G
n.482C>G
c.-1-2298C>G (n.-1-2298C>G)
n.625C>G
11g.18335811C>TCA379517543GTF2H1c.212C>T (p.Ala71Val)
n.411C>T
n.482C>T
c.-1-2298C>T (n.-1-2298C>T)
n.625C>T
11g.18335812A>CCA473394509GTF2H1c.213A>C (p.Ala71=)
n.412A>C
n.483A>C
c.-1-2297A>C (n.-1-2297A>C)
n.626A>C
11g.18335812A>GCA473394510GTF2H1c.213A>G (p.Ala71=)
n.412A>G
n.483A>G
c.-1-2297A>G (n.-1-2297A>G)
n.626A>G
11g.18335812A>TCA473394511GTF2H1c.213A>T (p.Ala71=)
n.412A>T
n.483A>T
c.-1-2297A>T (n.-1-2297A>T)
n.626A>T
11g.18335813G>ACA379517544GTF2H1c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.413G>A
n.484G>A
c.-1-2296G>A (n.-1-2296G>A)
n.627G>A
11g.18335813G>CCA379517547GTF2H1c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.413G>C
n.484G>C
c.-1-2296G>C (n.-1-2296G>C)
n.627G>C
 dbSNP
11g.18335813G=CA1955551729GTF2H1c.214G= (p.Gly72=)
n.413G=
n.484G=
c.-1-2296G= (n.-1-2296G=)
n.627G=
11g.18335813G>TCA379517546GTF2H1c.214G>T (p.Gly72Trp)
n.413G>T
n.484G>T
c.-1-2296G>T (n.-1-2296G>T)
n.627G>T
11g.18335814G>ACA379517548GTF2H1c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.414G>A
n.485G>A
c.-1-2295G>A (n.-1-2295G>A)
n.628G>A
11g.18335814G>CCA379517550GTF2H1c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.414G>C
n.485G>C
c.-1-2295G>C (n.-1-2295G>C)
n.628G>C
11g.18335814G>TCA379517552GTF2H1c.215G>T (p.Gly72Val)
n.414G>T
n.485G>T
c.-1-2295G>T (n.-1-2295G>T)
n.628G>T
11g.18335815G>ACA473394512GTF2H1c.216G>A (p.Gly72=)
n.415G>A
n.486G>A
c.-1-2294G>A (n.-1-2294G>A)
n.629G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.18335815G>CCA473394513GTF2H1c.216G>C (p.Gly72=)
n.415G>C
n.486G>C
c.-1-2294G>C (n.-1-2294G>C)
n.629G>C
11g.18335815G=CA1955551730GTF2H1c.216G= (p.Gly72=)
n.415G=
n.486G=
c.-1-2294G= (n.-1-2294G=)
n.629G=
11g.18335815G>TCA473394514GTF2H1c.216G>T (p.Gly72=)
n.415G>T
n.486G>T
c.-1-2294G>T (n.-1-2294G>T)
n.629G>T
11g.18335816G>ACA379517553GTF2H1c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.416G>A
n.487G>A
c.-1-2293G>A (n.-1-2293G>A)
n.630G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335816G>CCA379517555GTF2H1c.217G>C (p.Asp73His)
n.416G>C
n.487G>C
c.-1-2293G>C (n.-1-2293G>C)
n.630G>C
11g.18335816G=CA1955551731GTF2H1c.217G= (p.Asp73=)
n.416G=
n.487G=
c.-1-2293G= (n.-1-2293G=)
n.630G=
11g.18335816G>TCA379517556GTF2H1c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.416G>T
n.487G>T
c.-1-2293G>T (n.-1-2293G>T)
n.630G>T
11g.18335817A=CA1955551732GTF2H1c.218A= (p.Asp73=)
n.417A=
n.488A=
c.-1-2292A= (n.-1-2292A=)
n.631A=
11g.18335817A>CCA379517558GTF2H1c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.417A>C
n.488A>C
c.-1-2292A>C (n.-1-2292A>C)
n.631A>C
11g.18335817A>GCA379517559GTF2H1c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.417A>G
n.488A>G
c.-1-2292A>G (n.-1-2292A>G)
n.631A>G
 dbSNP
11g.18335817A>TCA379517561GTF2H1c.218A>T (p.Asp73Val)
n.417A>T
n.488A>T
c.-1-2292A>T (n.-1-2292A>T)
n.631A>T
11g.18335818C>ACA5910667GTF2H1c.219C>A (p.Asp73Glu)
n.418C>A
n.489C>A
c.-1-2291C>A (n.-1-2291C>A)
n.632C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335818C=CA1955551733GTF2H1c.219C= (p.Asp73=)
n.418C=
n.489C=
c.-1-2291C= (n.-1-2291C=)
n.632C=
11g.18335818C>GCA379517563GTF2H1c.219C>G (p.Asp73Glu)
n.418C>G
n.489C>G
c.-1-2291C>G (n.-1-2291C>G)
n.632C>G
11g.18335818C>TCA218578625GTF2H1c.219C>T (p.Asp73=)
n.418C>T
n.489C>T
c.-1-2291C>T (n.-1-2291C>T)
n.632C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335819A>CCA379517567GTF2H1c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.419A>C
n.490A>C
c.-1-2290A>C (n.-1-2290A>C)
n.633A>C
11g.18335819A>GCA379517569GTF2H1c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.419A>G
n.490A>G
c.-1-2290A>G (n.-1-2290A>G)
n.633A>G
 gnomAD v4
11g.18335819A>TCA379517565GTF2H1c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.419A>T
n.490A>T
c.-1-2290A>T (n.-1-2290A>T)
n.633A>T
11g.18335820C>ACA379517570GTF2H1c.221C>A (p.Thr74Lys)
n.420C>A
n.491C>A
c.-1-2289C>A (n.-1-2289C>A)
n.634C>A
11g.18335820C>GCA379517571GTF2H1c.221C>G (p.Thr74Arg)
n.420C>G
n.491C>G
c.-1-2289C>G (n.-1-2289C>G)
n.634C>G
11g.18335820C>TCA379517573GTF2H1c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.420C>T
n.491C>T
c.-1-2289C>T (n.-1-2289C>T)
n.634C>T
11g.18335821A=CA1955551734GTF2H1c.222A= (p.Thr74=)
n.421A=
n.492A=
c.-1-2288A= (n.-1-2288A=)
n.635A=
11g.18335821A>CCA473394515GTF2H1c.222A>C (p.Thr74=)
n.421A>C
n.492A>C
c.-1-2288A>C (n.-1-2288A>C)
n.635A>C
11g.18335821A>GCA473394516GTF2H1c.222A>G (p.Thr74=)
n.421A>G
n.492A>G
c.-1-2288A>G (n.-1-2288A>G)
n.635A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.18335821A>TCA473394517GTF2H1c.222A>T (p.Thr74=)
n.421A>T
n.492A>T
c.-1-2288A>T (n.-1-2288A>T)
n.635A>T
11g.18335822A=CA1955551735GTF2H1c.223A= (p.Thr75=)
n.422A=
n.493A=
c.-1-2287A= (n.-1-2287A=)
n.636A=
11g.18335822A>CCA379517575GTF2H1c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.422A>C
n.493A>C
c.-1-2287A>C (n.-1-2287A>C)
n.636A>C
11g.18335822A>GCA5910668GTF2H1c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.422A>G
n.493A>G
c.-1-2287A>G (n.-1-2287A>G)
n.636A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335822A>TCA379517577GTF2H1c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.422A>T
n.493A>T
c.-1-2287A>T (n.-1-2287A>T)
n.636A>T
11g.18335823C>ACA379517578GTF2H1c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.423C>A
n.494C>A
c.-1-2286C>A (n.-1-2286C>A)
n.637C>A
11g.18335823C>GCA379517580GTF2H1c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.423C>G
n.494C>G
c.-1-2286C>G (n.-1-2286C>G)
n.637C>G
11g.18335823C>TCA379517582GTF2H1c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.423C>T
n.494C>T
c.-1-2286C>T (n.-1-2286C>T)
n.637C>T
11g.18335824T>ACA5910669GTF2H1c.225T>A (p.Thr75=)
n.424T>A
n.495T>A
c.-1-2285T>A (n.-1-2285T>A)
n.638T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335824T>CCA5910670GTF2H1c.225T>C (p.Thr75=)
n.424T>C
n.495T>C
c.-1-2285T>C (n.-1-2285T>C)
n.638T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335824T>GCA473394518GTF2H1c.225T>G (p.Thr75=)
n.424T>G
n.495T>G
c.-1-2285T>G (n.-1-2285T>G)
n.638T>G
11g.18335824T=CA1955551736GTF2H1c.225T= (p.Thr75=)
n.424T=
n.495T=
c.-1-2285T= (n.-1-2285T=)
n.638T=
11g.18335825A>CCA379517584GTF2H1c.226A>C (p.Asn76His)
n.425A>C
n.496A>C
c.-1-2284A>C (n.-1-2284A>C)
n.639A>C
11g.18335825A>GCA379517585GTF2H1c.226A>G (p.Asn76Asp)
n.425A>G
n.496A>G
c.-1-2284A>G (n.-1-2284A>G)
n.639A>G
 gnomAD v4
11g.18335825A>TCA379517587GTF2H1c.226A>T (p.Asn76Tyr)
n.425A>T
n.496A>T
c.-1-2284A>T (n.-1-2284A>T)
n.639A>T
11g.18335826A>CCA379517592GTF2H1c.227A>C (p.Asn76Thr)
n.426A>C
n.497A>C
c.-1-2283A>C (n.-1-2283A>C)
n.640A>C
 gnomAD v4
11g.18335826A>GCA379517591GTF2H1c.227A>G (p.Asn76Ser)
n.426A>G
n.497A>G
c.-1-2283A>G (n.-1-2283A>G)
n.640A>G
11g.18335826A>TCA379517590GTF2H1c.227A>T (p.Asn76Ile)
n.426A>T
n.497A>T
c.-1-2283A>T (n.-1-2283A>T)
n.640A>T
11g.18335827C>ACA379517593GTF2H1c.228C>A (p.Asn76Lys)
n.427C>A
n.498C>A
c.-1-2282C>A (n.-1-2282C>A)
n.641C>A
11g.18335827C>GCA379517594GTF2H1c.228C>G (p.Asn76Lys)
n.427C>G
n.498C>G
c.-1-2282C>G (n.-1-2282C>G)
n.641C>G
11g.18335827C>TCA473394519GTF2H1c.228C>T (p.Asn76=)
n.427C>T
n.498C>T
c.-1-2282C>T (n.-1-2282C>T)
n.641C>T
 gnomAD v4
11g.18335828T>ACA379517596GTF2H1c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.428T>A
n.499T>A
c.-1-2281T>A (n.-1-2281T>A)
n.642T>A
11g.18335828T>CCA379517597GTF2H1c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.428T>C
n.499T>C
c.-1-2281T>C (n.-1-2281T>C)
n.642T>C
11g.18335828T>GCA379517598GTF2H1c.229T>G (p.Phe77Val)
n.428T>G
n.499T>G
c.-1-2281T>G (n.-1-2281T>G)
n.642T>G
11g.18335829T>ACA379517601GTF2H1c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.429T>A
n.500T>A
c.-1-2280T>A (n.-1-2280T>A)
n.643T>A
11g.18335829T>CCA379517602GTF2H1c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.429T>C
n.500T>C
c.-1-2280T>C (n.-1-2280T>C)
n.643T>C
11g.18335829T>GCA379517603GTF2H1c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.429T>G
n.500T>G
c.-1-2280T>G (n.-1-2280T>G)
n.643T>G
11g.18335830C>ACA379517605GTF2H1c.231C>A (p.Phe77Leu)
n.430C>A
n.501C>A
c.-1-2279C>A (n.-1-2279C>A)
n.644C>A
11g.18335830C>GCA379517607GTF2H1c.231C>G (p.Phe77Leu)
n.430C>G
n.501C>G
c.-1-2279C>G (n.-1-2279C>G)
n.644C>G
11g.18335830C>TCA473394520GTF2H1c.231C>T (p.Phe77=)
n.430C>T
n.501C>T
c.-1-2279C>T (n.-1-2279C>T)
n.644C>T
11g.18335831C>ACA379517608GTF2H1c.232C>A (p.His78Asn)
n.431C>A
n.502C>A
c.-1-2278C>A (n.-1-2278C>A)
n.645C>A
11g.18335831C>GCA379517609GTF2H1c.232C>G (p.His78Asp)
n.431C>G
n.502C>G
c.-1-2278C>G (n.-1-2278C>G)
n.645C>G
11g.18335831C>TCA379517610GTF2H1c.232C>T (p.His78Tyr)
n.431C>T
n.502C>T
c.-1-2278C>T (n.-1-2278C>T)
n.645C>T
11g.18335832A=CA1955551737GTF2H1c.233A= (p.His78=)
n.432A=
n.503A=
c.-1-2277A= (n.-1-2277A=)
n.646A=
11g.18335832A>CCA379517616GTF2H1c.233A>C (p.His78Pro)
n.432A>C
n.503A>C
c.-1-2277A>C (n.-1-2277A>C)
n.646A>C
11g.18335832A>GCA379517612GTF2H1c.233A>G (p.His78Arg)
n.432A>G
n.503A>G
c.-1-2277A>G (n.-1-2277A>G)
n.646A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335832A>TCA379517614GTF2H1c.233A>T (p.His78Leu)
n.432A>T
n.503A>T
c.-1-2277A>T (n.-1-2277A>T)
n.646A>T
11g.18335833T>ACA379517617GTF2H1c.234T>A (p.His78Gln)
n.433T>A
n.504T>A
c.-1-2276T>A (n.-1-2276T>A)
n.647T>A
11g.18335833T>CCA473394521GTF2H1c.234T>C (p.His78=)
n.433T>C
n.504T>C
c.-1-2276T>C (n.-1-2276T>C)
n.647T>C
11g.18335833T>GCA379517618GTF2H1c.234T>G (p.His78Gln)
n.433T>G
n.504T>G
c.-1-2276T>G (n.-1-2276T>G)
n.647T>G
11g.18335834T>ACA379517620GTF2H1c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.434T>A
n.505T>A
c.-1-2275T>A (n.-1-2275T>A)
n.648T>A
11g.18335834T>CCA379517623GTF2H1c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.434T>C
n.505T>C
c.-1-2275T>C (n.-1-2275T>C)
n.648T>C
11g.18335834T>GCA379517622GTF2H1c.235T>G (p.Phe79Val)
n.434T>G
n.505T>G
c.-1-2275T>G (n.-1-2275T>G)
n.648T>G
11g.18335835T>ACA379517625GTF2H1c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.435T>A
n.506T>A
c.-1-2274T>A (n.-1-2274T>A)
n.649T>A
11g.18335835T>CCA379517628GTF2H1c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.435T>C
n.506T>C
c.-1-2274T>C (n.-1-2274T>C)
n.649T>C
11g.18335835T>GCA379517627GTF2H1c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.435T>G
n.506T>G
c.-1-2274T>G (n.-1-2274T>G)
n.649T>G
11g.18335836T>ACA379517630GTF2H1c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.436T>A
n.507T>A
c.-1-2273T>A (n.-1-2273T>A)
n.650T>A
11g.18335836T>CCA473394522GTF2H1c.237T>C (p.Phe79=)
n.436T>C
n.507T>C
c.-1-2273T>C (n.-1-2273T>C)
n.650T>C
11g.18335836T>GCA379517631GTF2H1c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.436T>G
n.507T>G
c.-1-2273T>G (n.-1-2273T>G)
n.650T>G
11g.18335837T>ACA5910671GTF2H1c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.437T>A
n.508T>A
c.-1-2272T>A (n.-1-2272T>A)
n.651T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335837T>CCA379517634GTF2H1c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.437T>C
n.508T>C
c.-1-2272T>C (n.-1-2272T>C)
n.651T>C
11g.18335837T>GCA379517635GTF2H1c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.437T>G
n.508T>G
c.-1-2272T>G (n.-1-2272T>G)
n.651T>G
11g.18335837T=CA1955551738GTF2H1c.238T= (p.Ser80=)
n.437T=
n.508T=
c.-1-2272T= (n.-1-2272T=)
n.651T=
11g.18335838C>ACA379517637GTF2H1c.239C>A (p.Ser80Tyr)
n.438C>A
n.509C>A
c.-1-2271C>A (n.-1-2271C>A)
n.652C>A
11g.18335838C>GCA379517639GTF2H1c.239C>G (p.Ser80Cys)
n.438C>G
n.509C>G
c.-1-2271C>G (n.-1-2271C>G)
n.652C>G
11g.18335838C>TCA379517640GTF2H1c.239C>T (p.Ser80Phe)
n.438C>T
n.509C>T
c.-1-2271C>T (n.-1-2271C>T)
n.652C>T
11g.18335839C>ACA473394523GTF2H1c.240C>A (p.Ser80=)
n.439C>A
n.510C>A
c.-1-2270C>A (n.-1-2270C>A)
n.653C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.18335839C=CA1955551739GTF2H1c.240C= (p.Ser80=)
n.439C=
n.510C=
c.-1-2270C= (n.-1-2270C=)
n.653C=
11g.18335839C>GCA473394524GTF2H1c.240C>G (p.Ser80=)
n.439C>G
n.510C>G
c.-1-2270C>G (n.-1-2270C>G)
n.653C>G
11g.18335839C>TCA5910672GTF2H1c.240C>T (p.Ser80=)
n.439C>T
n.510C>T
c.-1-2270C>T (n.-1-2270C>T)
n.653C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335840A>CCA379517643GTF2H1c.241A>C (p.Asn81His)
n.440A>C
n.511A>C
c.-1-2269A>C (n.-1-2269A>C)
n.654A>C
11g.18335840A>GCA379517644GTF2H1c.241A>G (p.Asn81Asp)
n.440A>G
n.511A>G
c.-1-2269A>G (n.-1-2269A>G)
n.654A>G
11g.18335840A>TCA379517645GTF2H1c.241A>T (p.Asn81Tyr)
n.440A>T
n.511A>T
c.-1-2269A>T (n.-1-2269A>T)
n.654A>T
11g.18335841A=CA1955551740GTF2H1c.242A= (p.Asn81=)
n.441A=
n.512A=
c.-1-2268A= (n.-1-2268A=)
n.655A=
11g.18335841A>CCA379517649GTF2H1c.242A>C (p.Asn81Thr)
n.441A>C
n.512A>C
c.-1-2268A>C (n.-1-2268A>C)
n.655A>C
11g.18335841A>GCA5910673GTF2H1c.242A>G (p.Asn81Ser)
n.441A>G
n.512A>G
c.-1-2268A>G (n.-1-2268A>G)
n.655A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335841A>TCA379517647GTF2H1c.242A>T (p.Asn81Ile)
n.441A>T
n.512A>T
c.-1-2268A>T (n.-1-2268A>T)
n.655A>T
11g.18335842T>ACA379517651GTF2H1c.243T>A (p.Asn81Lys)
n.442T>A
n.513T>A
c.-1-2267T>A (n.-1-2267T>A)
n.656T>A
11g.18335842T>CCA473394525GTF2H1c.243T>C (p.Asn81=)
n.442T>C
n.513T>C
c.-1-2267T>C (n.-1-2267T>C)
n.656T>C
11g.18335842T>GCA5910674GTF2H1c.243T>G (p.Asn81Lys)
n.442T>G
n.513T>G
c.-1-2267T>G (n.-1-2267T>G)
n.656T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.18335842T=CA1955551741GTF2H1c.243T= (p.Asn81=)
n.442T=
n.513T=
c.-1-2267T= (n.-1-2267T=)
n.656T=
11g.18335843G>ACA379517652GTF2H1c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.443G>A
n.514G>A
c.-1-2266G>A (n.-1-2266G>A)
n.657G>A
11g.18335843G>CCA379517654GTF2H1c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.443G>C
n.514G>C
c.-1-2266G>C (n.-1-2266G>C)
n.657G>C
11g.18335843G>TCA379517655GTF2H1c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.443G>T
n.514G>T
c.-1-2266G>T (n.-1-2266G>T)
n.657G>T
11g.18335844A=CA1955551742GTF2H1c.245A= (p.Glu82=)
n.444A=
n.515A=
c.-1-2265A= (n.-1-2265A=)
n.658A=
11g.18335844A>CCA379517657GTF2H1c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.444A>C
n.515A>C
c.-1-2265A>C (n.-1-2265A>C)
n.658A>C
11g.18335844A>GCA379517658GTF2H1c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.444A>G
n.515A>G
c.-1-2265A>G (n.-1-2265A>G)
n.658A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.18335844A>TCA379517660GTF2H1c.245A>T (p.Glu82Val)
n.444A>T
n.515A>T
c.-1-2265A>T (n.-1-2265A>T)
n.658A>T
11g.18335845A>CCA379517662GTF2H1c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.445A>C
n.516A>C
c.-1-2264A>C (n.-1-2264A>C)
n.659A>C
11g.18335845A>GCA473394526GTF2H1c.246A>G (p.Glu82=)
n.445A>G
n.516A>G
c.-1-2264A>G (n.-1-2264A>G)
n.659A>G
11g.18335845A>TCA379517664GTF2H1c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.445A>T
n.516A>T
c.-1-2264A>T (n.-1-2264A>T)
n.659A>T
11g.18335846A>CCA379517665GTF2H1c.247A>C (p.Ser83Arg)
n.446A>C
n.517A>C
c.-1-2263A>C (n.-1-2263A>C)
n.660A>C
11g.18335846A>GCA379517666GTF2H1c.247A>G (p.Ser83Gly)
n.446A>G
n.517A>G
c.-1-2263A>G (n.-1-2263A>G)
n.660A>G
11g.18335846A>TCA379517667GTF2H1c.247A>T (p.Ser83Cys)
n.446A>T
n.517A>T
c.-1-2263A>T (n.-1-2263A>T)
n.660A>T
11g.18335847G>ACA379517670GTF2H1c.248G>A (p.Ser83Asn)
n.447G>A
n.518G>A
c.-1-2262G>A (n.-1-2262G>A)
n.661G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335847G>CCA379517672GTF2H1c.248G>C (p.Ser83Thr)
n.447G>C
n.518G>C
c.-1-2262G>C (n.-1-2262G>C)
n.661G>C
11g.18335847G=CA1955551743GTF2H1c.248G= (p.Ser83=)
n.447G=
n.518G=
c.-1-2262G= (n.-1-2262G=)
n.661G=
11g.18335847G>TCA379517668GTF2H1c.248G>T (p.Ser83Ile)
n.447G>T
n.518G>T
c.-1-2262G>T (n.-1-2262G>T)
n.661G>T
11g.18335848C>ACA379517673GTF2H1c.249C>A (p.Ser83Arg)
n.448C>A
n.519C>A
c.-1-2261C>A (n.-1-2261C>A)
n.662C>A
11g.18335848C>GCA379517674GTF2H1c.249C>G (p.Ser83Arg)
n.448C>G
n.519C>G
c.-1-2261C>G (n.-1-2261C>G)
n.662C>G
11g.18335848C>TCA473394527GTF2H1c.249C>T (p.Ser83=)
n.448C>T
n.519C>T
c.-1-2261C>T (n.-1-2261C>T)
n.662C>T
 gnomAD v4
11g.18335849A>CCA379517676GTF2H1c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.449A>C
n.520A>C
c.-1-2260A>C (n.-1-2260A>C)
n.663A>C
11g.18335849A>GCA379517678GTF2H1c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.449A>G
n.520A>G
c.-1-2260A>G (n.-1-2260A>G)
n.663A>G
11g.18335849A>TCA379517680GTF2H1c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.449A>T
n.520A>T
c.-1-2260A>T (n.-1-2260A>T)
n.663A>T
11g.18335850C>ACA379517681GTF2H1c.251C>A (p.Thr84Lys)
n.450C>A
n.521C>A
c.-1-2259C>A (n.-1-2259C>A)
n.664C>A
11g.18335850C>GCA379517683GTF2H1c.251C>G (p.Thr84Arg)
n.450C>G
n.521C>G
c.-1-2259C>G (n.-1-2259C>G)
n.664C>G
11g.18335850C>TCA379517685GTF2H1c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.450C>T
n.521C>T
c.-1-2259C>T (n.-1-2259C>T)
n.664C>T
11g.18335851A>CCA473394528GTF2H1c.252A>C (p.Thr84=)
n.451A>C
n.522A>C
c.-1-2258A>C (n.-1-2258A>C)
n.665A>C
11g.18335851A>GCA473394529GTF2H1c.252A>G (p.Thr84=)
n.451A>G
n.522A>G
c.-1-2258A>G (n.-1-2258A>G)
n.665A>G
11g.18335851A>TCA473394530GTF2H1c.252A>T (p.Thr84=)
n.451A>T
n.522A>T
c.-1-2258A>T (n.-1-2258A>T)
n.665A>T
11g.18335852G>ACA379517686GTF2H1c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.452G>A
n.523G>A
c.-1-2257G>A (n.-1-2257G>A)
n.666G>A
11g.18335852G>CCA379517687GTF2H1c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.452G>C
n.523G>C
c.-1-2257G>C (n.-1-2257G>C)
n.666G>C
11g.18335852G>TCA379517689GTF2H1c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.452G>T
n.523G>T
c.-1-2257G>T (n.-1-2257G>T)
n.666G>T
11g.18335853C>ACA379517694GTF2H1c.254C>A (p.Ala85Glu)
n.453C>A
n.524C>A
c.-1-2256C>A (n.-1-2256C>A)
n.667C>A
11g.18335853C>GCA379517692GTF2H1c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.453C>G
n.524C>G
c.-1-2256C>G (n.-1-2256C>G)
n.667C>G
11g.18335853C>TCA379517691GTF2H1c.254C>T (p.Ala85Val)
n.453C>T
n.524C>T
c.-1-2256C>T (n.-1-2256C>T)
n.667C>T
11g.18335854A>CCA473394531GTF2H1c.255A>C (p.Ala85=)
n.454A>C
n.525A>C
c.-1-2255A>C (n.-1-2255A>C)
n.668A>C
11g.18335854A>GCA473394532GTF2H1c.255A>G (p.Ala85=)
n.454A>G
n.525A>G
c.-1-2255A>G (n.-1-2255A>G)
n.668A>G
11g.18335854A>TCA473394533GTF2H1c.255A>T (p.Ala85=)
n.454A>T
n.525A>T
c.-1-2255A>T (n.-1-2255A>T)
n.668A>T
11g.18335855G>ACA379517695GTF2H1c.256G>A (p.Val86Met)
n.455G>A
n.526G>A
c.-1-2254G>A (n.-1-2254G>A)
n.669G>A
11g.18335855G>CCA379517696GTF2H1c.256G>C (p.Val86Leu)
n.455G>C
n.526G>C
c.-1-2254G>C (n.-1-2254G>C)
n.669G>C
11g.18335855G>TCA379517699GTF2H1c.256G>T (p.Val86Leu)
n.455G>T
n.526G>T
c.-1-2254G>T (n.-1-2254G>T)
n.669G>T
11g.18335856T>ACA379517700GTF2H1c.257T>A (p.Val86Glu)
n.456T>A
n.527T>A
c.-1-2253T>A (n.-1-2253T>A)
n.670T>A
11g.18335856T>CCA379517701GTF2H1c.257T>C (p.Val86Ala)
n.456T>C
n.527T>C
c.-1-2253T>C (n.-1-2253T>C)
n.670T>C
 gnomAD v4
11g.18335856T>GCA379517703GTF2H1c.257T>G (p.Val86Gly)
n.456T>G
n.527T>G
c.-1-2253T>G (n.-1-2253T>G)
n.670T>G
11g.18335857G>ACA473394535GTF2H1c.258G>A (p.Val86=)
n.457G>A
n.528G>A
c.-1-2252G>A (n.-1-2252G>A)
n.671G>A
 COSMIC
11g.18335857G>CCA473394536GTF2H1c.258G>C (p.Val86=)
n.457G>C
n.528G>C
c.-1-2252G>C (n.-1-2252G>C)
n.671G>C
11g.18335857G>TCA473394537GTF2H1c.258G>T (p.Val86=)
n.457G>T
n.528G>T
c.-1-2252G>T (n.-1-2252G>T)
n.671G>T
11g.18335858A>CCA379517704GTF2H1c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.458A>C
n.529A>C
c.-1-2251A>C (n.-1-2251A>C)
n.672A>C
 gnomAD v4
11g.18335858A>GCA379517705GTF2H1c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.458A>G
n.529A>G
c.-1-2251A>G (n.-1-2251A>G)
n.672A>G
11g.18335858A>TCA379517707GTF2H1c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.458A>T
n.529A>T
c.-1-2251A>T (n.-1-2251A>T)
n.672A>T
11g.18335859A>CCA379517708GTF2H1c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.459A>C
n.530A>C
c.-1-2250A>C (n.-1-2250A>C)
n.673A>C
11g.18335859A>GCA379517710GTF2H1c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.459A>G
n.530A>G
c.-1-2250A>G (n.-1-2250A>G)
n.673A>G
11g.18335859A>TCA379517712GTF2H1c.260A>T (p.Lys87Ile)
n.459A>T
n.530A>T
c.-1-2250A>T (n.-1-2250A>T)
n.673A>T
11g.18335860A>CCA379517713GTF2H1c.261A>C (p.Lys87Asn)
n.460A>C
n.531A>C
c.-1-2249A>C (n.-1-2249A>C)
n.674A>C
11g.18335860A>GCA473394538GTF2H1c.261A>G (p.Lys87=)
n.460A>G
n.531A>G
c.-1-2249A>G (n.-1-2249A>G)
n.674A>G
11g.18335860A>TCA379517714GTF2H1c.261A>T (p.Lys87Asn)
n.460A>T
n.531A>T
c.-1-2249A>T (n.-1-2249A>T)
n.674A>T
11g.18335862_18335863delCA2612734493GTF2H1c.263_264del (p.Glu88AlafsTer21)
n.462_463del
c.263_264del (p.Glu88AlafsTer?)
n.533_534del
c.-1-2247_-1-2246del (n.-1-2247_-1-2246del)
n.676_677del
 gnomAD v4
11g.18335861G>ACA379517715GTF2H1c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.461G>A
n.532G>A
c.-1-2248G>A (n.-1-2248G>A)
n.675G>A
 gnomAD v4
11g.18335861G>CCA379517718GTF2H1c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.461G>C
n.532G>C
c.-1-2248G>C (n.-1-2248G>C)
n.675G>C
11g.18335861G>TCA379517716GTF2H1c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.461G>T
n.532G>T
c.-1-2248G>T (n.-1-2248G>T)
n.675G>T
11g.18335862A>CCA379517720GTF2H1c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.462A>C
n.533A>C
c.-1-2247A>C (n.-1-2247A>C)
n.676A>C
11g.18335862A>GCA379517722GTF2H1c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.462A>G
n.533A>G
c.-1-2247A>G (n.-1-2247A>G)
n.676A>G
 gnomAD v4
11g.18335862A>TCA379517724GTF2H1c.263A>T (p.Glu88Val)
n.462A>T
n.533A>T
c.-1-2247A>T (n.-1-2247A>T)
n.676A>T
11g.18335863G>ACA5910675GTF2H1c.264G>A (p.Glu88=)
n.463G>A
n.534G>A
c.-1-2246G>A (n.-1-2246G>A)
n.677G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335863G>CCA379517726GTF2H1c.264G>C (p.Glu88Asp)
n.463G>C
n.534G>C
c.-1-2246G>C (n.-1-2246G>C)
n.677G>C
11g.18335863G=CA1955551744GTF2H1c.264G= (p.Glu88=)
n.463G=
n.534G=
c.-1-2246G= (n.-1-2246G=)
n.677G=
11g.18335863G>TCA379517727GTF2H1c.264G>T (p.Glu88Asp)
n.463G>T
n.534G>T
c.-1-2246G>T (n.-1-2246G>T)
n.677G>T
11g.18335864C>ACA5910676GTF2H1c.265C>A (p.Arg89=)
n.464C>A
n.535C>A
c.-1-2245C>A (n.-1-2245C>A)
n.678C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335864C=CA1955551745GTF2H1c.265C= (p.Arg89=)
n.464C=
n.535C=
c.-1-2245C= (n.-1-2245C=)
n.678C=
11g.18335864C>GCA379517728GTF2H1c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.464C>G
n.535C>G
c.-1-2245C>G (n.-1-2245C>G)
n.678C>G
11g.18335864C>TCA379517729GTF2H1c.265C>T (p.Arg89Ter)
n.464C>T
n.535C>T
c.-1-2245C>T (n.-1-2245C>T)
n.678C>T
 COSMIC
11g.18335865G>ACA379517730GTF2H1c.266G>A (p.Arg89Gln)
n.465G>A
n.536G>A
c.-1-2244G>A (n.-1-2244G>A)
n.679G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.18335865G>CCA379517731GTF2H1c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.465G>C
n.536G>C
c.-1-2244G>C (n.-1-2244G>C)
n.679G>C
 gnomAD v4
11g.18335865G=CA1955551746GTF2H1c.266G= (p.Arg89=)
n.465G=
n.536G=
c.-1-2244G= (n.-1-2244G=)
n.679G=
11g.18335865G>TCA379517732GTF2H1c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.465G>T
n.536G>T
c.-1-2244G>T (n.-1-2244G>T)
n.679G>T
11g.18335866A>CCA473394540GTF2H1c.267A>C (p.Arg89=)
n.466A>C
n.537A>C
c.-1-2243A>C (n.-1-2243A>C)
n.680A>C
11g.18335866A>GCA473394542GTF2H1c.267A>G (p.Arg89=)
n.466A>G
n.537A>G
c.-1-2243A>G (n.-1-2243A>G)
n.680A>G
11g.18335866A>TCA473394541GTF2H1c.267A>T (p.Arg89=)
n.466A>T
n.537A>T
c.-1-2243A>T (n.-1-2243A>T)
n.680A>T
11g.18335867G>ACA379517737GTF2H1c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.467G>A
n.538G>A
c.-1-2242G>A (n.-1-2242G>A)
n.681G>A
11g.18335867G>CCA379517734GTF2H1c.268G>C (p.Asp90His)
n.467G>C
n.538G>C
c.-1-2242G>C (n.-1-2242G>C)
n.681G>C
11g.18335867G>TCA379517735GTF2H1c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.467G>T
n.538G>T
c.-1-2242G>T (n.-1-2242G>T)
n.681G>T
 gnomAD v4
11g.18335868A>CCA379517738GTF2H1c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.468A>C
n.539A>C
c.-1-2241A>C (n.-1-2241A>C)
n.682A>C
11g.18335868A>GCA379517739GTF2H1c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.468A>G
n.539A>G
c.-1-2241A>G (n.-1-2241A>G)
n.682A>G
11g.18335868A>TCA379517740GTF2H1c.269A>T (p.Asp90Val)
n.468A>T
n.539A>T
c.-1-2241A>T (n.-1-2241A>T)
n.682A>T
11g.18335869T>ACA379517742GTF2H1c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.469T>A
n.540T>A
c.-1-2240T>A (n.-1-2240T>A)
n.683T>A
11g.18335869T>CCA473394547GTF2H1c.270T>C (p.Asp90=)
n.469T>C
n.540T>C
c.-1-2240T>C (n.-1-2240T>C)
n.683T>C
11g.18335869T>GCA379517743GTF2H1c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.469T>G
n.540T>G
c.-1-2240T>G (n.-1-2240T>G)
n.683T>G
11g.18335870G>ACA379517745GTF2H1c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.470G>A
n.541G>A
c.-1-2239G>A (n.-1-2239G>A)
n.684G>A
11g.18335870G>CCA379517746GTF2H1c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.470G>C
n.541G>C
c.-1-2239G>C (n.-1-2239G>C)
n.684G>C
11g.18335870G>TCA379517748GTF2H1c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.470G>T
n.541G>T
c.-1-2239G>T (n.-1-2239G>T)
n.684G>T
 gnomAD v4
11g.18335871C>ACA379517750GTF2H1c.272C>A (p.Ala91Glu)
n.471C>A
n.542C>A
c.-1-2238C>A (n.-1-2238C>A)
n.685C>A
11g.18335871C=CA1955551747GTF2H1c.272C= (p.Ala91=)
n.471C=
n.542C=
c.-1-2238C= (n.-1-2238C=)
n.685C=
11g.18335871C>GCA379517752GTF2H1c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.471C>G
n.542C>G
c.-1-2238C>G (n.-1-2238C>G)
n.685C>G
11g.18335871C>TCA379517753GTF2H1c.272C>T (p.Ala91Val)
n.471C>T
n.542C>T
c.-1-2238C>T (n.-1-2238C>T)
n.685C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335872A=CA1955551748GTF2H1c.273A= (p.Ala91=)
n.472A=
n.543A=
c.-1-2237A= (n.-1-2237A=)
n.686A=
11g.18335872A>CCA218578652GTF2H1c.273A>C (p.Ala91=)
n.472A>C
n.543A>C
c.-1-2237A>C (n.-1-2237A>C)
n.686A>C
 dbSNP
11g.18335872A>GCA5910677GTF2H1c.273A>G (p.Ala91=)
n.472A>G
n.543A>G
c.-1-2237A>G (n.-1-2237A>G)
n.686A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335872A>TCA473394550GTF2H1c.273A>T (p.Ala91=)
n.472A>T
n.543A>T
c.-1-2237A>T (n.-1-2237A>T)
n.686A>T
11g.18335873G>ACA379517759GTF2H1c.274G>A (p.Val92Ile)
n.473G>A
n.544G>A
c.-1-2236G>A (n.-1-2236G>A)
n.687G>A
11g.18335873G>CCA379517756GTF2H1c.274G>C (p.Val92Leu)
n.473G>C
n.544G>C
c.-1-2236G>C (n.-1-2236G>C)
n.687G>C
11g.18335873G>TCA379517757GTF2H1c.274G>T (p.Val92Leu)
n.473G>T
n.544G>T
c.-1-2236G>T (n.-1-2236G>T)
n.687G>T
11g.18335874T>ACA379517760GTF2H1c.275T>A (p.Val92Glu)
n.474T>A
n.545T>A
c.-1-2235T>A (n.-1-2235T>A)
n.688T>A
11g.18335874T>CCA379517761GTF2H1c.275T>C (p.Val92Ala)
n.474T>C
n.545T>C
c.-1-2235T>C (n.-1-2235T>C)
n.688T>C
11g.18335874T>GCA379517762GTF2H1c.275T>G (p.Val92Gly)
n.474T>G
n.545T>G
c.-1-2235T>G (n.-1-2235T>G)
n.688T>G
11g.18335875A=CA1955551749GTF2H1c.276A= (p.Val92=)
n.475A=
n.546A=
c.-1-2234A= (n.-1-2234A=)
n.689A=
11g.18335875A>CCA473394552GTF2H1c.276A>C (p.Val92=)
n.475A>C
n.546A>C
c.-1-2234A>C (n.-1-2234A>C)
n.689A>C
11g.18335875A>GCA5910678GTF2H1c.276A>G (p.Val92=)
n.475A>G
n.546A>G
c.-1-2234A>G (n.-1-2234A>G)
n.689A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335875A>TCA473394555GTF2H1c.276A>T (p.Val92=)
n.475A>T
n.546A>T
c.-1-2234A>T (n.-1-2234A>T)
n.689A>T
11g.18335876A>CCA379517768GTF2H1c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.476A>C
n.547A>C
c.-1-2233A>C (n.-1-2233A>C)
n.690A>C
11g.18335876A>GCA379517765GTF2H1c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.476A>G
n.547A>G
c.-1-2233A>G (n.-1-2233A>G)
n.690A>G
11g.18335876A>TCA379517766GTF2H1c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.476A>T
n.547A>T
c.-1-2233A>T (n.-1-2233A>T)
n.690A>T
11g.18335877A>CCA379517770GTF2H1c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.477A>C
n.548A>C
c.-1-2232A>C (n.-1-2232A>C)
n.691A>C
11g.18335877A>GCA379517772GTF2H1c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.477A>G
n.548A>G
c.-1-2232A>G (n.-1-2232A>G)
n.691A>G
11g.18335877A>TCA379517773GTF2H1c.278A>T (p.Lys93Ile)
n.477A>T
n.548A>T
c.-1-2232A>T (n.-1-2232A>T)
n.691A>T
11g.18335878A>CCA379517774GTF2H1c.279A>C (p.Lys93Asn)
n.478A>C
n.549A>C
c.-1-2231A>C (n.-1-2231A>C)
n.692A>C
11g.18335878A>GCA473394556GTF2H1c.279A>G (p.Lys93=)
n.478A>G
n.549A>G
c.-1-2231A>G (n.-1-2231A>G)
n.692A>G
11g.18335878A>TCA379517776GTF2H1c.279A>T (p.Lys93Asn)
n.478A>T
n.549A>T
c.-1-2231A>T (n.-1-2231A>T)
n.692A>T
11g.18335879G>ACA379517778GTF2H1c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.479G>A
n.550G>A
c.-1-2230G>A (n.-1-2230G>A)
n.693G>A
 COSMIC
11g.18335879G>CCA379517780GTF2H1c.280G>C (p.Asp94His)
n.479G>C
n.550G>C
c.-1-2230G>C (n.-1-2230G>C)
n.693G>C
11g.18335879G>TCA379517779GTF2H1c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.479G>T
n.550G>T
c.-1-2230G>T (n.-1-2230G>T)
n.693G>T
11g.18335880A>CCA379517782GTF2H1c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.480A>C
n.551A>C
c.-1-2229A>C (n.-1-2229A>C)
n.694A>C
11g.18335880A>GCA379517784GTF2H1c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.480A>G
n.551A>G
c.-1-2229A>G (n.-1-2229A>G)
n.694A>G
11g.18335880A>TCA379517785GTF2H1c.281A>T (p.Asp94Val)
n.480A>T
n.551A>T
c.-1-2229A>T (n.-1-2229A>T)
n.694A>T
11g.18335881C>ACA379517786GTF2H1c.282C>A (p.Asp94Glu)
n.481C>A
n.552C>A
c.-1-2228C>A (n.-1-2228C>A)
n.695C>A
11g.18335881C=CA1955551751GTF2H1c.282C= (p.Asp94=)
n.481C=
n.552C=
c.-1-2228C= (n.-1-2228C=)
n.695C=
11g.18335881C>GCA379517787GTF2H1c.282C>G (p.Asp94Glu)
n.481C>G
n.552C>G
c.-1-2228C>G (n.-1-2228C>G)
n.695C>G
11g.18335881C>TCA473394557GTF2H1c.282C>T (p.Asp94=)
n.481C>T
n.552C>T
c.-1-2228C>T (n.-1-2228C>T)
n.695C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.18335881_18335884delinsCCTTCA1955551750GTF2H1c.282_285delinsCCTT (p.Asp94=)
n.481_484delinsCCTT
n.552_555delinsCCTT
c.-1-2228_-1-2225delinsCCTT (n.-1-2228_-1-2225delinsCCTT)
n.695_698delinsCCTT
11g.18335882C>ACA379517788GTF2H1c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.482C>A
n.553C>A
c.-1-2227C>A (n.-1-2227C>A)
n.696C>A
11g.18335882C>GCA379517789GTF2H1c.283C>G (p.Leu95Val)
n.482C>G
n.553C>G
c.-1-2227C>G (n.-1-2227C>G)
n.696C>G
11g.18335882C>TCA379517791GTF2H1c.283C>T (p.Leu95Phe)
n.482C>T
n.553C>T
c.-1-2227C>T (n.-1-2227C>T)
n.696C>T
11g.18335886_18335888delCA597491325GTF2H1c.287_289del (p.Leu96del)
n.486_488del
n.557_559del
c.-1-2223_-1-2221del (n.-1-2223_-1-2221del)
n.700_702del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335883T>ACA379517793GTF2H1c.284T>A (p.Leu95His)
n.483T>A
n.554T>A
c.-1-2226T>A (n.-1-2226T>A)
n.697T>A
11g.18335883T>CCA379517794GTF2H1c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.483T>C
n.554T>C
c.-1-2226T>C (n.-1-2226T>C)
n.697T>C
11g.18335883T>GCA379517796GTF2H1c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.483T>G
n.554T>G
c.-1-2226T>G (n.-1-2226T>G)
n.697T>G
11g.18335884T>ACA473394558GTF2H1c.285T>A (p.Leu95=)
n.484T>A
n.555T>A
c.-1-2225T>A (n.-1-2225T>A)
n.698T>A
11g.18335884T>CCA473394561GTF2H1c.285T>C (p.Leu95=)
n.484T>C
n.555T>C
c.-1-2225T>C (n.-1-2225T>C)
n.698T>C
11g.18335884T>GCA473394559GTF2H1c.285T>G (p.Leu95=)
n.484T>G
n.555T>G
c.-1-2225T>G (n.-1-2225T>G)
n.698T>G
11g.18335885C>ACA379517799GTF2H1c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.485C>A
n.556C>A
c.-1-2224C>A (n.-1-2224C>A)
n.699C>A
11g.18335885C>GCA379517801GTF2H1c.286C>G (p.Leu96Val)
n.485C>G
n.556C>G
c.-1-2224C>G (n.-1-2224C>G)
n.699C>G
11g.18335885C>TCA379517797GTF2H1c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.485C>T
n.556C>T
c.-1-2224C>T (n.-1-2224C>T)
n.699C>T
11g.18335886T>ACA379517807GTF2H1c.287T>A (p.Leu96His)
n.486T>A
n.557T>A
c.-1-2223T>A (n.-1-2223T>A)
n.700T>A
11g.18335886T>CCA379517803GTF2H1c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.486T>C
n.557T>C
c.-1-2223T>C (n.-1-2223T>C)
n.700T>C
11g.18335886T>GCA379517804GTF2H1c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.486T>G
n.557T>G
c.-1-2223T>G (n.-1-2223T>G)
n.700T>G

Number of alleles fetched