Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18335726_18335736delCA2612734409GTF2H1c.155-28_155-18del (n.155-28_155-18del)
n.354-28_354-18del
n.425-28_425-18del
c.-1-2383_-1-2373del (n.-1-2383_-1-2373del)
n.568-28_568-18del
 gnomAD v4
11g.18335736C>ACA2612734417GTF2H1c.155-18C>A (n.155-18C>A)
n.354-18C>A
n.425-18C>A
c.-1-2373C>A (n.-1-2373C>A)
n.568-18C>A
 gnomAD v4
11g.18335736_18335737insACTAACACA2530055699GTF2H1c.155-18_155-17insACTAACA (n.155-18_155-17insACTAACA)
n.354-18_354-17insACTAACA
n.425-18_425-17insACTAACA
c.-1-2373_-1-2372insACTAACA (n.-1-2373_-1-2372insACTAACA)
n.568-18_568-17insACTAACA
11g.18335737C>ACA2612734418GTF2H1c.155-17C>A (n.155-17C>A)
n.354-17C>A
n.425-17C>A
c.-1-2372C>A (n.-1-2372C>A)
n.568-17C>A
 gnomAD v4
11g.18335737C=CA1955551706GTF2H1c.155-17C= (n.155-17C=)
n.354-17C=
n.425-17C=
c.-1-2372C= (n.-1-2372C=)
n.568-17C=
11g.18335737C>TCA5910658GTF2H1c.155-17C>T (n.155-17C>T)
n.354-17C>T
n.425-17C>T
c.-1-2372C>T (n.-1-2372C>T)
n.568-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335739C>ACA2612734419GTF2H1c.155-15C>A (n.155-15C>A)
n.354-15C>A
n.425-15C>A
c.-1-2370C>A (n.-1-2370C>A)
n.568-15C>A
 gnomAD v4
11g.18335740A=CA1955551707GTF2H1c.155-14A= (n.155-14A=)
n.354-14A=
n.425-14A=
c.-1-2369A= (n.-1-2369A=)
n.568-14A=
11g.18335740A>CCA2612734420GTF2H1c.155-14A>C (n.155-14A>C)
n.354-14A>C
n.425-14A>C
c.-1-2369A>C (n.-1-2369A>C)
n.568-14A>C
 gnomAD v4
11g.18335740A>GCA5910659GTF2H1c.155-14A>G (n.155-14A>G)
n.354-14A>G
n.425-14A>G
c.-1-2369A>G (n.-1-2369A>G)
n.568-14A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335743C>ACA2612734422GTF2H1c.155-11C>A (n.155-11C>A)
n.354-11C>A
n.425-11C>A
c.-1-2366C>A (n.-1-2366C>A)
n.568-11C>A
 gnomAD v4
11g.18335743C>TCA2570247137GTF2H1c.155-11C>T (n.155-11C>T)
n.354-11C>T
n.425-11C>T
c.-1-2366C>T (n.-1-2366C>T)
n.568-11C>T
11g.18335746_18335748delCA2612734421GTF2H1c.155-8_155-6del (n.155-8_155-6del)
n.354-8_354-6del
n.425-8_425-6del
c.-1-2363_-1-2361del (n.-1-2363_-1-2361del)
n.568-8_568-6del
 gnomAD v4
11g.18335746delCA2574774159GTF2H1c.155-8del (n.155-8del)
n.354-8del
n.425-8del
c.-1-2363del (n.-1-2363del)
n.568-8del
11g.18335746C>TCA2574774160GTF2H1c.155-8C>T (n.155-8C>T)
n.354-8C>T
n.425-8C>T
c.-1-2363C>T (n.-1-2363C>T)
n.568-8C>T
11g.18335747T>CCA5910660GTF2H1c.155-7T>C (n.155-7T>C)
n.354-7T>C
n.425-7T>C
c.-1-2362T>C (n.-1-2362T>C)
n.568-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335747T=CA1955551708GTF2H1c.155-7T= (n.155-7T=)
n.354-7T=
n.425-7T=
c.-1-2362T= (n.-1-2362T=)
n.568-7T=
11g.18335751delCA2612734423GTF2H1c.155-3del (n.155-3del)
n.354-3del
n.425-3del
c.-1-2358del (n.-1-2358del)
n.568-3del
 gnomAD v4
11g.18335750_18335751delCA2612734424GTF2H1c.155-4_155-3del (n.155-4_155-3del)
n.354-4_354-3del
n.425-4_425-3del
c.-1-2359_-1-2358del (n.-1-2359_-1-2358del)
n.568-4_568-3del
 gnomAD v4
11g.18335748T>CCA218578576GTF2H1c.155-6T>C (n.155-6T>C)
n.354-6T>C
n.425-6T>C
c.-1-2361T>C (n.-1-2361T>C)
n.568-6T>C
 dbSNP
11g.18335748T=CA1955551709GTF2H1c.155-6T= (n.155-6T=)
n.354-6T=
n.425-6T=
c.-1-2361T= (n.-1-2361T=)
n.568-6T=
11g.18335752A>CCA379517181GTF2H1c.155-2A>C (n.155-2A>C)
n.354-2A>C
n.425-2A>C
c.-1-2357A>C (n.-1-2357A>C)
n.568-2A>C
11g.18335752A>GCA379517182GTF2H1c.155-2A>G (n.155-2A>G)
n.354-2A>G
n.425-2A>G
c.-1-2357A>G (n.-1-2357A>G)
n.568-2A>G
11g.18335752A>TCA379517183GTF2H1c.155-2A>T (n.155-2A>T)
n.354-2A>T
n.425-2A>T
c.-1-2357A>T (n.-1-2357A>T)
n.568-2A>T
11g.18335753G>ACA379517190GTF2H1c.155-1G>A (n.155-1G>A)
n.354-1G>A
n.425-1G>A
c.-1-2356G>A (n.-1-2356G>A)
n.568-1G>A
11g.18335753G>CCA379517187GTF2H1c.155-1G>C (n.155-1G>C)
n.354-1G>C
n.425-1G>C
c.-1-2356G>C (n.-1-2356G>C)
n.568-1G>C
 gnomAD v4
11g.18335753G>TCA379517184GTF2H1c.155-1G>T (n.155-1G>T)
n.354-1G>T
n.425-1G>T
c.-1-2356G>T (n.-1-2356G>T)
n.568-1G>T
11g.18335754G>ACA379517193GTF2H1c.155G>A (p.Cys52Tyr)
n.354G>A
n.425G>A
c.-1-2355G>A (n.-1-2355G>A)
n.568G>A
11g.18335754G>CCA379517197GTF2H1c.155G>C (p.Cys52Ser)
n.354G>C
n.425G>C
c.-1-2355G>C (n.-1-2355G>C)
n.568G>C
11g.18335754G>TCA379517195GTF2H1c.155G>T (p.Cys52Phe)
n.354G>T
n.425G>T
c.-1-2355G>T (n.-1-2355G>T)
n.568G>T
 COSMIC
11g.18335755C>ACA379517201GTF2H1c.156C>A (p.Cys52Ter)
n.355C>A
n.426C>A
c.-1-2354C>A (n.-1-2354C>A)
n.569C>A
 gnomAD v4
11g.18335755C=CA1955551710GTF2H1c.156C= (p.Cys52=)
n.355C=
n.426C=
c.-1-2354C= (n.-1-2354C=)
n.569C=
11g.18335755C>GCA379517205GTF2H1c.156C>G (p.Cys52Trp)
n.355C>G
n.426C>G
c.-1-2354C>G (n.-1-2354C>G)
n.569C>G
11g.18335755C>TCA473394477GTF2H1c.156C>T (p.Cys52=)
n.355C>T
n.426C>T
c.-1-2354C>T (n.-1-2354C>T)
n.569C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335756C>ACA379517208GTF2H1c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.356C>A
n.427C>A
c.-1-2353C>A (n.-1-2353C>A)
n.570C>A
 gnomAD v4
11g.18335756C>GCA379517211GTF2H1c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.356C>G
n.427C>G
c.-1-2353C>G (n.-1-2353C>G)
n.570C>G
11g.18335756C>TCA379517213GTF2H1c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.356C>T
n.427C>T
c.-1-2353C>T (n.-1-2353C>T)
n.570C>T
11g.18335757A>CCA379517214GTF2H1c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.357A>C
n.428A>C
c.-1-2352A>C (n.-1-2352A>C)
n.571A>C
11g.18335757A>GCA379517215GTF2H1c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.357A>G
n.428A>G
c.-1-2352A>G (n.-1-2352A>G)
n.571A>G
 gnomAD v4
11g.18335757A>TCA379517216GTF2H1c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.357A>T
n.428A>T
c.-1-2352A>T (n.-1-2352A>T)
n.571A>T
11g.18335758G>ACA473394478GTF2H1c.159G>A (p.Gln53=)
n.358G>A
n.429G>A
c.-1-2351G>A (n.-1-2351G>A)
n.572G>A
11g.18335758G>CCA218578577GTF2H1c.159G>C (p.Gln53His)
n.358G>C
n.429G>C
c.-1-2351G>C (n.-1-2351G>C)
n.572G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335758G=CA1955551711GTF2H1c.159G= (p.Gln53=)
n.358G=
n.429G=
c.-1-2351G= (n.-1-2351G=)
n.572G=
11g.18335758G>TCA379517218GTF2H1c.159G>T (p.Gln53His)
n.358G>T
n.429G>T
c.-1-2351G>T (n.-1-2351G>T)
n.572G>T
11g.18335759A>CCA379517220GTF2H1c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.359A>C
n.430A>C
c.-1-2350A>C (n.-1-2350A>C)
n.573A>C
11g.18335759A>GCA379517223GTF2H1c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.359A>G
n.430A>G
c.-1-2350A>G (n.-1-2350A>G)
n.573A>G
11g.18335759A>TCA379517232GTF2H1c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.359A>T
n.430A>T
c.-1-2350A>T (n.-1-2350A>T)
n.573A>T
11g.18335760A>CCA379517236GTF2H1c.161A>C (p.Lys54Thr)
n.360A>C
n.431A>C
c.-1-2349A>C (n.-1-2349A>C)
n.574A>C
11g.18335760A>GCA379517240GTF2H1c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.360A>G
n.431A>G
c.-1-2349A>G (n.-1-2349A>G)
n.574A>G
11g.18335760A>TCA379517239GTF2H1c.161A>T (p.Lys54Ile)
n.360A>T
n.431A>T
c.-1-2349A>T (n.-1-2349A>T)
n.574A>T
11g.18335761A>CCA379517242GTF2H1c.162A>C (p.Lys54Asn)
n.361A>C
n.432A>C
c.-1-2348A>C (n.-1-2348A>C)
n.575A>C
11g.18335761A>GCA473394479GTF2H1c.162A>G (p.Lys54=)
n.361A>G
n.432A>G
c.-1-2348A>G (n.-1-2348A>G)
n.575A>G
11g.18335761A>TCA379517245GTF2H1c.162A>T (p.Lys54Asn)
n.361A>T
n.432A>T
c.-1-2348A>T (n.-1-2348A>T)
n.575A>T
11g.18335762A>CCA379517248GTF2H1c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.362A>C
n.433A>C
c.-1-2347A>C (n.-1-2347A>C)
n.576A>C
11g.18335762A>GCA379517249GTF2H1c.163A>G (p.Ile55Val)
n.362A>G
n.433A>G
c.-1-2347A>G (n.-1-2347A>G)
n.576A>G
11g.18335762A>TCA379517253GTF2H1c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.362A>T
n.433A>T
c.-1-2347A>T (n.-1-2347A>T)
n.576A>T
11g.18335763T>ACA379517262GTF2H1c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.363T>A
n.434T>A
c.-1-2346T>A (n.-1-2346T>A)
n.577T>A
11g.18335763T>CCA379517264GTF2H1c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.363T>C
n.434T>C
c.-1-2346T>C (n.-1-2346T>C)
n.577T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335763T>GCA379517266GTF2H1c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.363T>G
n.434T>G
c.-1-2346T>G (n.-1-2346T>G)
n.577T>G
11g.18335763T=CA1955551712GTF2H1c.164T= (p.Ile55=)
n.363T=
n.434T=
c.-1-2346T= (n.-1-2346T=)
n.577T=
11g.18335764delCA2574774161GTF2H1c.165del (p.Ser56ValfsTer?)
n.364del
n.435del
c.-1-2345del (n.-1-2345del)
n.578del
11g.18335764T>ACA473394480GTF2H1c.165T>A (p.Ile55=)
n.364T>A
n.435T>A
c.-1-2345T>A (n.-1-2345T>A)
n.578T>A
11g.18335764T>CCA218578583GTF2H1c.165T>C (p.Ile55=)
n.364T>C
n.435T>C
c.-1-2345T>C (n.-1-2345T>C)
n.578T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335764T>GCA379517268GTF2H1c.165T>G (p.Ile55Met)
n.364T>G
n.435T>G
c.-1-2345T>G (n.-1-2345T>G)
n.578T>G
11g.18335764T=CA1955551713GTF2H1c.165T= (p.Ile55=)
n.364T=
n.435T=
c.-1-2345T= (n.-1-2345T=)
n.578T=
11g.18335765A>CCA379517281GTF2H1c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.365A>C
n.436A>C
c.-1-2344A>C (n.-1-2344A>C)
n.579A>C
11g.18335765A>GCA379517278GTF2H1c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.365A>G
n.436A>G
c.-1-2344A>G (n.-1-2344A>G)
n.579A>G
11g.18335765A>TCA379517272GTF2H1c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.365A>T
n.436A>T
c.-1-2344A>T (n.-1-2344A>T)
n.579A>T
11g.18335766G>ACA379517286GTF2H1c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.366G>A
n.437G>A
c.-1-2343G>A (n.-1-2343G>A)
n.580G>A
11g.18335766G>CCA379517287GTF2H1c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.366G>C
n.437G>C
c.-1-2343G>C (n.-1-2343G>C)
n.580G>C
11g.18335766G>TCA379517291GTF2H1c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.366G>T
n.437G>T
c.-1-2343G>T (n.-1-2343G>T)
n.580G>T
11g.18335767T>ACA379517293GTF2H1c.168T>A (p.Ser56Arg)
n.367T>A
n.438T>A
c.-1-2342T>A (n.-1-2342T>A)
n.581T>A
 gnomAD v4
11g.18335767T>CCA473394481GTF2H1c.168T>C (p.Ser56=)
n.367T>C
n.438T>C
c.-1-2342T>C (n.-1-2342T>C)
n.581T>C
 gnomAD v4
11g.18335767T>GCA379517297GTF2H1c.168T>G (p.Ser56Arg)
n.367T>G
n.438T>G
c.-1-2342T>G (n.-1-2342T>G)
n.581T>G
11g.18335768C>ACA379517309GTF2H1c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.368C>A
n.439C>A
c.-1-2341C>A (n.-1-2341C>A)
n.582C>A
11g.18335768C=CA1955551714GTF2H1c.169C= (p.Pro57=)
n.368C=
n.439C=
c.-1-2341C= (n.-1-2341C=)
n.582C=
11g.18335768C>GCA5910661GTF2H1c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.368C>G
n.439C>G
c.-1-2341C>G (n.-1-2341C>G)
n.582C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335768C>TCA379517305GTF2H1c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.368C>T
n.439C>T
c.-1-2341C>T (n.-1-2341C>T)
n.582C>T
11g.18335769C>ACA379517314GTF2H1c.170C>A (p.Pro57Gln)
n.369C>A
n.440C>A
c.-1-2340C>A (n.-1-2340C>A)
n.583C>A
11g.18335769C>GCA379517316GTF2H1c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.369C>G
n.440C>G
c.-1-2340C>G (n.-1-2340C>G)
n.583C>G
11g.18335769C>TCA379517317GTF2H1c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.369C>T
n.440C>T
c.-1-2340C>T (n.-1-2340C>T)
n.583C>T
11g.18335770A>CCA473394483GTF2H1c.171A>C (p.Pro57=)
n.370A>C
n.441A>C
c.-1-2339A>C (n.-1-2339A>C)
n.584A>C
11g.18335770A>GCA473394484GTF2H1c.171A>G (p.Pro57=)
n.370A>G
n.441A>G
c.-1-2339A>G (n.-1-2339A>G)
n.584A>G
 gnomAD v4
11g.18335770A>TCA473394482GTF2H1c.171A>T (p.Pro57=)
n.370A>T
n.441A>T
c.-1-2339A>T (n.-1-2339A>T)
n.584A>T
11g.18335771G>ACA379517320GTF2H1c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.371G>A
n.442G>A
c.-1-2338G>A (n.-1-2338G>A)
n.585G>A
11g.18335771G>CCA379517323GTF2H1c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.371G>C
n.442G>C
c.-1-2338G>C (n.-1-2338G>C)
n.585G>C
11g.18335771G>TCA379517326GTF2H1c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.371G>T
n.442G>T
c.-1-2338G>T (n.-1-2338G>T)
n.585G>T
11g.18335772A>CCA379517329GTF2H1c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.372A>C
n.443A>C
c.-1-2337A>C (n.-1-2337A>C)
n.586A>C
11g.18335772A>GCA379517335GTF2H1c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.372A>G
n.443A>G
c.-1-2337A>G (n.-1-2337A>G)
n.586A>G
 gnomAD v4
11g.18335772A>TCA379517331GTF2H1c.173A>T (p.Glu58Val)
n.372A>T
n.443A>T
c.-1-2337A>T (n.-1-2337A>T)
n.586A>T
11g.18335773A=CA1955551715GTF2H1c.174A= (p.Glu58=)
n.373A=
n.444A=
c.-1-2336A= (n.-1-2336A=)
n.587A=
11g.18335773A>CCA379517337GTF2H1c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.373A>C
n.444A>C
c.-1-2336A>C (n.-1-2336A>C)
n.587A>C
11g.18335773A>GCA218578585GTF2H1c.174A>G (p.Glu58=)
n.373A>G
n.444A>G
c.-1-2336A>G (n.-1-2336A>G)
n.587A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335773A>TCA379517341GTF2H1c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.373A>T
n.444A>T
c.-1-2336A>T (n.-1-2336A>T)
n.587A>T
11g.18335774G>ACA379517344GTF2H1c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.374G>A
n.445G>A
c.-1-2335G>A (n.-1-2335G>A)
n.588G>A
 gnomAD v4
11g.18335774G>CCA379517346GTF2H1c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.374G>C
n.445G>C
c.-1-2335G>C (n.-1-2335G>C)
n.588G>C
11g.18335774G>TCA379517350GTF2H1c.175G>T (p.Gly59Ter)
n.374G>T
n.445G>T
c.-1-2335G>T (n.-1-2335G>T)
n.588G>T
11g.18335775G>ACA379517357GTF2H1c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.375G>A
n.446G>A
c.-1-2334G>A (n.-1-2334G>A)
n.589G>A
11g.18335775G>CCA379517359GTF2H1c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.375G>C
n.446G>C
c.-1-2334G>C (n.-1-2334G>C)
n.589G>C
11g.18335775G>TCA379517363GTF2H1c.176G>T (p.Gly59Val)
n.375G>T
n.446G>T
c.-1-2334G>T (n.-1-2334G>T)
n.589G>T
11g.18335776A>CCA473394485GTF2H1c.177A>C (p.Gly59=)
n.376A>C
n.447A>C
c.-1-2333A>C (n.-1-2333A>C)
n.590A>C
11g.18335776A>GCA473394487GTF2H1c.177A>G (p.Gly59=)
n.376A>G
n.447A>G
c.-1-2333A>G (n.-1-2333A>G)
n.590A>G
11g.18335776A>TCA473394486GTF2H1c.177A>T (p.Gly59=)
n.376A>T
n.447A>T
c.-1-2333A>T (n.-1-2333A>T)
n.590A>T
11g.18335777A>CCA379517367GTF2H1c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.377A>C
n.448A>C
c.-1-2332A>C (n.-1-2332A>C)
n.591A>C
11g.18335777A>GCA379517373GTF2H1c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.377A>G
n.448A>G
c.-1-2332A>G (n.-1-2332A>G)
n.591A>G
11g.18335777A>TCA379517374GTF2H1c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.377A>T
n.448A>T
c.-1-2332A>T (n.-1-2332A>T)
n.591A>T
11g.18335778A>CCA379517377GTF2H1c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.378A>C
n.449A>C
c.-1-2331A>C (n.-1-2331A>C)
n.592A>C
 COSMIC
11g.18335778A>GCA379517379GTF2H1c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.378A>G
n.449A>G
c.-1-2331A>G (n.-1-2331A>G)
n.592A>G
 gnomAD v4
11g.18335778A>TCA379517375GTF2H1c.179A>T (p.Lys60Ile)
n.378A>T
n.449A>T
c.-1-2331A>T (n.-1-2331A>T)
n.592A>T
11g.18335779A=CA1955551716GTF2H1c.180A= (p.Lys60=)
n.379A=
n.450A=
c.-1-2330A= (n.-1-2330A=)
n.593A=
11g.18335779A>CCA379517386GTF2H1c.180A>C (p.Lys60Asn)
n.379A>C
n.450A>C
c.-1-2330A>C (n.-1-2330A>C)
n.593A>C
11g.18335779A>GCA473394488GTF2H1c.180A>G (p.Lys60=)
n.379A>G
n.450A>G
c.-1-2330A>G (n.-1-2330A>G)
n.593A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.18335779A>TCA379517383GTF2H1c.180A>T (p.Lys60Asn)
n.379A>T
n.450A>T
c.-1-2330A>T (n.-1-2330A>T)
n.593A>T
11g.18335780G>ACA379517391GTF2H1c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.380G>A
n.451G>A
c.-1-2329G>A (n.-1-2329G>A)
n.594G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335780G>CCA379517388GTF2H1c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.380G>C
n.451G>C
c.-1-2329G>C (n.-1-2329G>C)
n.594G>C
11g.18335780G=CA1955551717GTF2H1c.181G= (p.Ala61=)
n.380G=
n.451G=
c.-1-2329G= (n.-1-2329G=)
n.594G=
11g.18335780G>TCA5910662GTF2H1c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.380G>T
n.451G>T
c.-1-2329G>T (n.-1-2329G>T)
n.594G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335781C>ACA379517394GTF2H1c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.381C>A
n.452C>A
c.-1-2328C>A (n.-1-2328C>A)
n.595C>A
11g.18335781C=CA1955551718GTF2H1c.182C= (p.Ala61=)
n.381C=
n.452C=
c.-1-2328C= (n.-1-2328C=)
n.595C=
11g.18335781C>GCA379517396GTF2H1c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.381C>G
n.452C>G
c.-1-2328C>G (n.-1-2328C>G)
n.595C>G
11g.18335781C>TCA379517398GTF2H1c.182C>T (p.Ala61Val)
n.381C>T
n.452C>T
c.-1-2328C>T (n.-1-2328C>T)
n.595C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335782T>ACA473394489GTF2H1c.183T>A (p.Ala61=)
n.382T>A
n.453T>A
c.-1-2327T>A (n.-1-2327T>A)
n.596T>A
11g.18335782T>CCA473394490GTF2H1c.183T>C (p.Ala61=)
n.382T>C
n.453T>C
c.-1-2327T>C (n.-1-2327T>C)
n.596T>C
11g.18335782T>GCA473394491GTF2H1c.183T>G (p.Ala61=)
n.382T>G
n.453T>G
c.-1-2327T>G (n.-1-2327T>G)
n.596T>G
11g.18335783A>CCA379517402GTF2H1c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.383A>C
n.454A>C
c.-1-2326A>C (n.-1-2326A>C)
n.597A>C
11g.18335783A>GCA379517403GTF2H1c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.383A>G
n.454A>G
c.-1-2326A>G (n.-1-2326A>G)
n.597A>G
11g.18335783A>TCA379517405GTF2H1c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.383A>T
n.454A>T
c.-1-2326A>T (n.-1-2326A>T)
n.597A>T
11g.18335784A>CCA379517409GTF2H1c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.384A>C
n.455A>C
c.-1-2325A>C (n.-1-2325A>C)
n.598A>C
11g.18335784A>GCA379517411GTF2H1c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.384A>G
n.455A>G
c.-1-2325A>G (n.-1-2325A>G)
n.598A>G
11g.18335784A>TCA379517412GTF2H1c.185A>T (p.Lys62Ile)
n.384A>T
n.455A>T
c.-1-2325A>T (n.-1-2325A>T)
n.598A>T
11g.18335785A>CCA379517414GTF2H1c.186A>C (p.Lys62Asn)
n.385A>C
n.456A>C
c.-1-2324A>C (n.-1-2324A>C)
n.599A>C
11g.18335785A>GCA473394492GTF2H1c.186A>G (p.Lys62=)
n.385A>G
n.456A>G
c.-1-2324A>G (n.-1-2324A>G)
n.599A>G
11g.18335785A>TCA379517415GTF2H1c.186A>T (p.Lys62Asn)
n.385A>T
n.456A>T
c.-1-2324A>T (n.-1-2324A>T)
n.599A>T
11g.18335786A=CA1955551719GTF2H1c.187A= (p.Ile63=)
n.386A=
n.457A=
c.-1-2323A= (n.-1-2323A=)
n.600A=
11g.18335786A>CCA379517418GTF2H1c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.386A>C
n.457A>C
c.-1-2323A>C (n.-1-2323A>C)
n.600A>C
11g.18335786A>GCA379517425GTF2H1c.187A>G (p.Ile63Val)
n.386A>G
n.457A>G
c.-1-2323A>G (n.-1-2323A>G)
n.600A>G
 dbSNP
11g.18335786A>TCA379517423GTF2H1c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.386A>T
n.457A>T
c.-1-2323A>T (n.-1-2323A>T)
n.600A>T
11g.18335787T>ACA379517427GTF2H1c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.387T>A
n.458T>A
c.-1-2322T>A (n.-1-2322T>A)
n.601T>A
11g.18335787T>CCA379517429GTF2H1c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.387T>C
n.458T>C
c.-1-2322T>C (n.-1-2322T>C)
n.601T>C
11g.18335787T>GCA379517431GTF2H1c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.387T>G
n.458T>G
c.-1-2322T>G (n.-1-2322T>G)
n.601T>G
11g.18335788T>ACA473394493GTF2H1c.189T>A (p.Ile63=)
n.388T>A
n.459T>A
c.-1-2321T>A (n.-1-2321T>A)
n.602T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335788T>CCA473394494GTF2H1c.189T>C (p.Ile63=)
n.388T>C
n.459T>C
c.-1-2321T>C (n.-1-2321T>C)
n.602T>C
11g.18335788T>GCA379517434GTF2H1c.189T>G (p.Ile63Met)
n.388T>G
n.459T>G
c.-1-2321T>G (n.-1-2321T>G)
n.602T>G
11g.18335788T=CA1955551720GTF2H1c.189T= (p.Ile63=)
n.388T=
n.459T=
c.-1-2321T= (n.-1-2321T=)
n.602T=
11g.18335789C>ACA379517436GTF2H1c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.389C>A
n.460C>A
c.-1-2320C>A (n.-1-2320C>A)
n.603C>A
11g.18335789C>GCA379517438GTF2H1c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.389C>G
n.460C>G
c.-1-2320C>G (n.-1-2320C>G)
n.603C>G
11g.18335789C>TCA379517440GTF2H1c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.389C>T
n.460C>T
c.-1-2320C>T (n.-1-2320C>T)
n.603C>T
11g.18335790A>CCA379517442GTF2H1c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.390A>C
n.461A>C
c.-1-2319A>C (n.-1-2319A>C)
n.604A>C
11g.18335790A>GCA379517445GTF2H1c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.390A>G
n.461A>G
c.-1-2319A>G (n.-1-2319A>G)
n.604A>G
11g.18335790A>TCA379517446GTF2H1c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.390A>T
n.461A>T
c.-1-2319A>T (n.-1-2319A>T)
n.604A>T
11g.18335791G>ACA218578587GTF2H1c.192G>A (p.Gln64=)
n.391G>A
n.462G>A
c.-1-2318G>A (n.-1-2318G>A)
n.605G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335791G>CCA5910663GTF2H1c.192G>C (p.Gln64His)
n.391G>C
n.462G>C
c.-1-2318G>C (n.-1-2318G>C)
n.605G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335791G=CA1955551721GTF2H1c.192G= (p.Gln64=)
n.391G=
n.462G=
c.-1-2318G= (n.-1-2318G=)
n.605G=
11g.18335791G>TCA379517449GTF2H1c.192G>T (p.Gln64His)
n.391G>T
n.462G>T
c.-1-2318G>T (n.-1-2318G>T)
n.605G>T
11g.18335792C>ACA379517456GTF2H1c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.392C>A
n.463C>A
c.-1-2317C>A (n.-1-2317C>A)
n.606C>A
11g.18335792C>GCA379517458GTF2H1c.193C>G (p.Leu65Val)
n.392C>G
n.463C>G
c.-1-2317C>G (n.-1-2317C>G)
n.606C>G
11g.18335792C>TCA379517461GTF2H1c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.392C>T
n.463C>T
c.-1-2317C>T (n.-1-2317C>T)
n.606C>T
11g.18335793T>ACA379517463GTF2H1c.194T>A (p.Leu65His)
n.393T>A
n.464T>A
c.-1-2316T>A (n.-1-2316T>A)
n.607T>A
11g.18335793T>CCA379517466GTF2H1c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.393T>C
n.464T>C
c.-1-2316T>C (n.-1-2316T>C)
n.607T>C
11g.18335793T>GCA379517469GTF2H1c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.393T>G
n.464T>G
c.-1-2316T>G (n.-1-2316T>G)
n.607T>G
11g.18335794T>ACA473394495GTF2H1c.195T>A (p.Leu65=)
n.394T>A
n.465T>A
c.-1-2315T>A (n.-1-2315T>A)
n.608T>A
11g.18335794T>CCA473394496GTF2H1c.195T>C (p.Leu65=)
n.394T>C
n.465T>C
c.-1-2315T>C (n.-1-2315T>C)
n.608T>C
11g.18335794T>GCA473394497GTF2H1c.195T>G (p.Leu65=)
n.394T>G
n.465T>G
c.-1-2315T>G (n.-1-2315T>G)
n.608T>G
11g.18335795C>ACA379517471GTF2H1c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.395C>A
n.466C>A
c.-1-2314C>A (n.-1-2314C>A)
n.609C>A
11g.18335795C>GCA379517473GTF2H1c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.395C>G
n.466C>G
c.-1-2314C>G (n.-1-2314C>G)
n.609C>G
11g.18335795C>TCA379517476GTF2H1c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.395C>T
n.466C>T
c.-1-2314C>T (n.-1-2314C>T)
n.609C>T
11g.18335796A>CCA379517478GTF2H1c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.396A>C
n.467A>C
c.-1-2313A>C (n.-1-2313A>C)
n.610A>C
11g.18335796A>GCA379517480GTF2H1c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.396A>G
n.467A>G
c.-1-2313A>G (n.-1-2313A>G)
n.610A>G
 gnomAD v4
11g.18335796A>TCA379517482GTF2H1c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.396A>T
n.467A>T
c.-1-2313A>T (n.-1-2313A>T)
n.610A>T
11g.18335797G>ACA473394498GTF2H1c.198G>A (p.Gln66=)
n.397G>A
n.468G>A
c.-1-2312G>A (n.-1-2312G>A)
n.611G>A
11g.18335797G>CCA379517486GTF2H1c.198G>C (p.Gln66His)
n.397G>C
n.468G>C
c.-1-2312G>C (n.-1-2312G>C)
n.611G>C
11g.18335797G>TCA379517488GTF2H1c.198G>T (p.Gln66His)
n.397G>T
n.468G>T
c.-1-2312G>T (n.-1-2312G>T)
n.611G>T
11g.18335798C>ACA379517490GTF2H1c.199C>A (p.Leu67Met)
n.398C>A
n.469C>A
c.-1-2311C>A (n.-1-2311C>A)
n.612C>A
11g.18335798C>GCA379517493GTF2H1c.199C>G (p.Leu67Val)
n.398C>G
n.469C>G
c.-1-2311C>G (n.-1-2311C>G)
n.612C>G
11g.18335798C>TCA473394499GTF2H1c.199C>T (p.Leu67=)
n.398C>T
n.469C>T
c.-1-2311C>T (n.-1-2311C>T)
n.612C>T
11g.18335799T>ACA379517496GTF2H1c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.399T>A
n.470T>A
c.-1-2310T>A (n.-1-2310T>A)
n.613T>A
11g.18335799T>CCA379517498GTF2H1c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.399T>C
n.470T>C
c.-1-2310T>C (n.-1-2310T>C)
n.613T>C
11g.18335799T>GCA379517499GTF2H1c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.399T>G
n.470T>G
c.-1-2310T>G (n.-1-2310T>G)
n.613T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335799T=CA1955551722GTF2H1c.200T= (p.Leu67=)
n.399T=
n.470T=
c.-1-2310T= (n.-1-2310T=)
n.613T=
11g.18335800G>ACA5910664GTF2H1c.201G>A (p.Leu67=)
n.400G>A
n.471G>A
c.-1-2309G>A (n.-1-2309G>A)
n.614G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335800G>CCA473394500GTF2H1c.201G>C (p.Leu67=)
n.400G>C
n.471G>C
c.-1-2309G>C (n.-1-2309G>C)
n.614G>C
11g.18335800G=CA1955551723GTF2H1c.201G= (p.Leu67=)
n.400G=
n.471G=
c.-1-2309G= (n.-1-2309G=)
n.614G=
11g.18335800G>TCA473394501GTF2H1c.201G>T (p.Leu67=)
n.400G>T
n.471G>T
c.-1-2309G>T (n.-1-2309G>T)
n.614G>T
 gnomAD v4
11g.18335801G>ACA379517502GTF2H1c.202G>A (p.Val68Ile)
n.401G>A
n.472G>A
c.-1-2308G>A (n.-1-2308G>A)
n.615G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335801G>CCA379517504GTF2H1c.202G>C (p.Val68Leu)
n.401G>C
n.472G>C
c.-1-2308G>C (n.-1-2308G>C)
n.615G>C
 gnomAD v4
11g.18335801G=CA1955551724GTF2H1c.202G= (p.Val68=)
n.401G=
n.472G=
c.-1-2308G= (n.-1-2308G=)
n.615G=
11g.18335801G>TCA5910665GTF2H1c.202G>T (p.Val68Phe)
n.401G>T
n.472G>T
c.-1-2308G>T (n.-1-2308G>T)
n.615G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.18335802T>ACA379517506GTF2H1c.203T>A (p.Val68Asp)
n.402T>A
n.473T>A
c.-1-2307T>A (n.-1-2307T>A)
n.616T>A
11g.18335802T>CCA379517508GTF2H1c.203T>C (p.Val68Ala)
n.402T>C
n.473T>C
c.-1-2307T>C (n.-1-2307T>C)
n.616T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335802T>GCA379517510GTF2H1c.203T>G (p.Val68Gly)
n.402T>G
n.473T>G
c.-1-2307T>G (n.-1-2307T>G)
n.616T>G
11g.18335802T=CA1955551725GTF2H1c.203T= (p.Val68=)
n.402T=
n.473T=
c.-1-2307T= (n.-1-2307T=)
n.616T=
11g.18335803C>ACA473394504GTF2H1c.204C>A (p.Val68=)
n.403C>A
n.474C>A
c.-1-2306C>A (n.-1-2306C>A)
n.617C>A
 gnomAD v4
11g.18335803C=CA1955551726GTF2H1c.204C= (p.Val68=)
n.403C=
n.474C=
c.-1-2306C= (n.-1-2306C=)
n.617C=
11g.18335803C>GCA473394502GTF2H1c.204C>G (p.Val68=)
n.403C>G
n.474C>G
c.-1-2306C>G (n.-1-2306C>G)
n.617C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335803C>TCA473394503GTF2H1c.204C>T (p.Val68=)
n.403C>T
n.474C>T
c.-1-2306C>T (n.-1-2306C>T)
n.617C>T
11g.18335804C>ACA379517511GTF2H1c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.404C>A
n.475C>A
c.-1-2305C>A (n.-1-2305C>A)
n.618C>A
11g.18335804C>GCA379517512GTF2H1c.205C>G (p.Leu69Val)
n.404C>G
n.475C>G
c.-1-2305C>G (n.-1-2305C>G)
n.618C>G
11g.18335804C>TCA473394505GTF2H1c.205C>T (p.Leu69=)
n.404C>T
n.475C>T
c.-1-2305C>T (n.-1-2305C>T)
n.618C>T
 gnomAD v4
11g.18335805T>ACA379517515GTF2H1c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.405T>A
n.476T>A
c.-1-2304T>A (n.-1-2304T>A)
n.619T>A
11g.18335805T>CCA379517517GTF2H1c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.405T>C
n.476T>C
c.-1-2304T>C (n.-1-2304T>C)
n.619T>C
11g.18335805T>GCA379517514GTF2H1c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.405T>G
n.476T>G
c.-1-2304T>G (n.-1-2304T>G)
n.619T>G
11g.18335806A=CA1955551727GTF2H1c.207A= (p.Leu69=)
n.406A=
n.477A=
c.-1-2303A= (n.-1-2303A=)
n.620A=
11g.18335806A>CCA473394506GTF2H1c.207A>C (p.Leu69=)
n.406A>C
n.477A>C
c.-1-2303A>C (n.-1-2303A>C)
n.620A>C
11g.18335806A>GCA5910666GTF2H1c.207A>G (p.Leu69=)
n.406A>G
n.477A>G
c.-1-2303A>G (n.-1-2303A>G)
n.620A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335806A>TCA473394507GTF2H1c.207A>T (p.Leu69=)
n.406A>T
n.477A>T
c.-1-2303A>T (n.-1-2303A>T)
n.620A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335807C>ACA379517519GTF2H1c.208C>A (p.His70Asn)
n.407C>A
n.478C>A
c.-1-2302C>A (n.-1-2302C>A)
n.621C>A
 dbSNP
11g.18335807C=CA1955551728GTF2H1c.208C= (p.His70=)
n.407C=
n.478C=
c.-1-2302C= (n.-1-2302C=)
n.621C=
11g.18335807C>GCA379517521GTF2H1c.208C>G (p.His70Asp)
n.407C>G
n.478C>G
c.-1-2302C>G (n.-1-2302C>G)
n.621C>G
11g.18335807C>TCA379517523GTF2H1c.208C>T (p.His70Tyr)
n.407C>T
n.478C>T
c.-1-2302C>T (n.-1-2302C>T)
n.621C>T
 gnomAD v4
11g.18335808A>CCA379517525GTF2H1c.209A>C (p.His70Pro)
n.408A>C
n.479A>C
c.-1-2301A>C (n.-1-2301A>C)
n.622A>C
11g.18335808A>GCA379517526GTF2H1c.209A>G (p.His70Arg)
n.408A>G
n.479A>G
c.-1-2301A>G (n.-1-2301A>G)
n.622A>G
11g.18335808A>TCA379517528GTF2H1c.209A>T (p.His70Leu)
n.408A>T
n.479A>T
c.-1-2301A>T (n.-1-2301A>T)
n.622A>T
11g.18335809T>ACA379517532GTF2H1c.210T>A (p.His70Gln)
n.409T>A
n.480T>A
c.-1-2300T>A (n.-1-2300T>A)
n.623T>A
11g.18335809T>CCA473394508GTF2H1c.210T>C (p.His70=)
n.409T>C
n.480T>C
c.-1-2300T>C (n.-1-2300T>C)
n.623T>C
11g.18335809T>GCA379517530GTF2H1c.210T>G (p.His70Gln)
n.409T>G
n.480T>G
c.-1-2300T>G (n.-1-2300T>G)
n.623T>G
11g.18335810G>ACA379517534GTF2H1c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.410G>A
n.481G>A
c.-1-2299G>A (n.-1-2299G>A)
n.624G>A
11g.18335810G>CCA379517536GTF2H1c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.410G>C
n.481G>C
c.-1-2299G>C (n.-1-2299G>C)
n.624G>C
11g.18335810G>TCA379517538GTF2H1c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.410G>T
n.481G>T
c.-1-2299G>T (n.-1-2299G>T)
n.624G>T
 gnomAD v4
11g.18335811C>ACA379517539GTF2H1c.212C>A (p.Ala71Glu)
n.411C>A
n.482C>A
c.-1-2298C>A (n.-1-2298C>A)
n.625C>A
11g.18335811C>GCA379517541GTF2H1c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.411C>G
n.482C>G
c.-1-2298C>G (n.-1-2298C>G)
n.625C>G
11g.18335811C>TCA379517543GTF2H1c.212C>T (p.Ala71Val)
n.411C>T
n.482C>T
c.-1-2298C>T (n.-1-2298C>T)
n.625C>T
11g.18335812A>CCA473394509GTF2H1c.213A>C (p.Ala71=)
n.412A>C
n.483A>C
c.-1-2297A>C (n.-1-2297A>C)
n.626A>C
11g.18335812A>GCA473394510GTF2H1c.213A>G (p.Ala71=)
n.412A>G
n.483A>G
c.-1-2297A>G (n.-1-2297A>G)
n.626A>G
11g.18335812A>TCA473394511GTF2H1c.213A>T (p.Ala71=)
n.412A>T
n.483A>T
c.-1-2297A>T (n.-1-2297A>T)
n.626A>T
11g.18335813G>ACA379517544GTF2H1c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.413G>A
n.484G>A
c.-1-2296G>A (n.-1-2296G>A)
n.627G>A
11g.18335813G>CCA379517547GTF2H1c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.413G>C
n.484G>C
c.-1-2296G>C (n.-1-2296G>C)
n.627G>C
 dbSNP
11g.18335813G=CA1955551729GTF2H1c.214G= (p.Gly72=)
n.413G=
n.484G=
c.-1-2296G= (n.-1-2296G=)
n.627G=
11g.18335813G>TCA379517546GTF2H1c.214G>T (p.Gly72Trp)
n.413G>T
n.484G>T
c.-1-2296G>T (n.-1-2296G>T)
n.627G>T
11g.18335814G>ACA379517548GTF2H1c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.414G>A
n.485G>A
c.-1-2295G>A (n.-1-2295G>A)
n.628G>A
11g.18335814G>CCA379517550GTF2H1c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.414G>C
n.485G>C
c.-1-2295G>C (n.-1-2295G>C)
n.628G>C
11g.18335814G>TCA379517552GTF2H1c.215G>T (p.Gly72Val)
n.414G>T
n.485G>T
c.-1-2295G>T (n.-1-2295G>T)
n.628G>T
11g.18335815G>ACA473394512GTF2H1c.216G>A (p.Gly72=)
n.415G>A
n.486G>A
c.-1-2294G>A (n.-1-2294G>A)
n.629G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.18335815G>CCA473394513GTF2H1c.216G>C (p.Gly72=)
n.415G>C
n.486G>C
c.-1-2294G>C (n.-1-2294G>C)
n.629G>C
11g.18335815G=CA1955551730GTF2H1c.216G= (p.Gly72=)
n.415G=
n.486G=
c.-1-2294G= (n.-1-2294G=)
n.629G=
11g.18335815G>TCA473394514GTF2H1c.216G>T (p.Gly72=)
n.415G>T
n.486G>T
c.-1-2294G>T (n.-1-2294G>T)
n.629G>T
11g.18335816G>ACA379517553GTF2H1c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.416G>A
n.487G>A
c.-1-2293G>A (n.-1-2293G>A)
n.630G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335816G>CCA379517555GTF2H1c.217G>C (p.Asp73His)
n.416G>C
n.487G>C
c.-1-2293G>C (n.-1-2293G>C)
n.630G>C
11g.18335816G=CA1955551731GTF2H1c.217G= (p.Asp73=)
n.416G=
n.487G=
c.-1-2293G= (n.-1-2293G=)
n.630G=
11g.18335816G>TCA379517556GTF2H1c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.416G>T
n.487G>T
c.-1-2293G>T (n.-1-2293G>T)
n.630G>T
11g.18335817A=CA1955551732GTF2H1c.218A= (p.Asp73=)
n.417A=
n.488A=
c.-1-2292A= (n.-1-2292A=)
n.631A=
11g.18335817A>CCA379517558GTF2H1c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.417A>C
n.488A>C
c.-1-2292A>C (n.-1-2292A>C)
n.631A>C
11g.18335817A>GCA379517559GTF2H1c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.417A>G
n.488A>G
c.-1-2292A>G (n.-1-2292A>G)
n.631A>G
 dbSNP
11g.18335817A>TCA379517561GTF2H1c.218A>T (p.Asp73Val)
n.417A>T
n.488A>T
c.-1-2292A>T (n.-1-2292A>T)
n.631A>T
11g.18335818C>ACA5910667GTF2H1c.219C>A (p.Asp73Glu)
n.418C>A
n.489C>A
c.-1-2291C>A (n.-1-2291C>A)
n.632C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335818C=CA1955551733GTF2H1c.219C= (p.Asp73=)
n.418C=
n.489C=
c.-1-2291C= (n.-1-2291C=)
n.632C=
11g.18335818C>GCA379517563GTF2H1c.219C>G (p.Asp73Glu)
n.418C>G
n.489C>G
c.-1-2291C>G (n.-1-2291C>G)
n.632C>G
11g.18335818C>TCA218578625GTF2H1c.219C>T (p.Asp73=)
n.418C>T
n.489C>T
c.-1-2291C>T (n.-1-2291C>T)
n.632C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335819A>CCA379517567GTF2H1c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.419A>C
n.490A>C
c.-1-2290A>C (n.-1-2290A>C)
n.633A>C
11g.18335819A>GCA379517569GTF2H1c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.419A>G
n.490A>G
c.-1-2290A>G (n.-1-2290A>G)
n.633A>G
 gnomAD v4
11g.18335819A>TCA379517565GTF2H1c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.419A>T
n.490A>T
c.-1-2290A>T (n.-1-2290A>T)
n.633A>T
11g.18335820C>ACA379517570GTF2H1c.221C>A (p.Thr74Lys)
n.420C>A
n.491C>A
c.-1-2289C>A (n.-1-2289C>A)
n.634C>A
11g.18335820C>GCA379517571GTF2H1c.221C>G (p.Thr74Arg)
n.420C>G
n.491C>G
c.-1-2289C>G (n.-1-2289C>G)
n.634C>G
11g.18335820C>TCA379517573GTF2H1c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.420C>T
n.491C>T
c.-1-2289C>T (n.-1-2289C>T)
n.634C>T
11g.18335821A=CA1955551734GTF2H1c.222A= (p.Thr74=)
n.421A=
n.492A=
c.-1-2288A= (n.-1-2288A=)
n.635A=
11g.18335821A>CCA473394515GTF2H1c.222A>C (p.Thr74=)
n.421A>C
n.492A>C
c.-1-2288A>C (n.-1-2288A>C)
n.635A>C
11g.18335821A>GCA473394516GTF2H1c.222A>G (p.Thr74=)
n.421A>G
n.492A>G
c.-1-2288A>G (n.-1-2288A>G)
n.635A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.18335821A>TCA473394517GTF2H1c.222A>T (p.Thr74=)
n.421A>T
n.492A>T
c.-1-2288A>T (n.-1-2288A>T)
n.635A>T
11g.18335822A=CA1955551735GTF2H1c.223A= (p.Thr75=)
n.422A=
n.493A=
c.-1-2287A= (n.-1-2287A=)
n.636A=
11g.18335822A>CCA379517575GTF2H1c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.422A>C
n.493A>C
c.-1-2287A>C (n.-1-2287A>C)
n.636A>C
11g.18335822A>GCA5910668GTF2H1c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.422A>G
n.493A>G
c.-1-2287A>G (n.-1-2287A>G)
n.636A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335822A>TCA379517577GTF2H1c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.422A>T
n.493A>T
c.-1-2287A>T (n.-1-2287A>T)
n.636A>T
11g.18335823C>ACA379517578GTF2H1c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.423C>A
n.494C>A
c.-1-2286C>A (n.-1-2286C>A)
n.637C>A
11g.18335823C>GCA379517580GTF2H1c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.423C>G
n.494C>G
c.-1-2286C>G (n.-1-2286C>G)
n.637C>G
11g.18335823C>TCA379517582GTF2H1c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.423C>T
n.494C>T
c.-1-2286C>T (n.-1-2286C>T)
n.637C>T
11g.18335824T>ACA5910669GTF2H1c.225T>A (p.Thr75=)
n.424T>A
n.495T>A
c.-1-2285T>A (n.-1-2285T>A)
n.638T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335824T>CCA5910670GTF2H1c.225T>C (p.Thr75=)
n.424T>C
n.495T>C
c.-1-2285T>C (n.-1-2285T>C)
n.638T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335824T>GCA473394518GTF2H1c.225T>G (p.Thr75=)
n.424T>G
n.495T>G
c.-1-2285T>G (n.-1-2285T>G)
n.638T>G
11g.18335824T=CA1955551736GTF2H1c.225T= (p.Thr75=)
n.424T=
n.495T=
c.-1-2285T= (n.-1-2285T=)
n.638T=
11g.18335825A>CCA379517584GTF2H1c.226A>C (p.Asn76His)
n.425A>C
n.496A>C
c.-1-2284A>C (n.-1-2284A>C)
n.639A>C
11g.18335825A>GCA379517585GTF2H1c.226A>G (p.Asn76Asp)
n.425A>G
n.496A>G
c.-1-2284A>G (n.-1-2284A>G)
n.639A>G
 gnomAD v4
11g.18335825A>TCA379517587GTF2H1c.226A>T (p.Asn76Tyr)
n.425A>T
n.496A>T
c.-1-2284A>T (n.-1-2284A>T)
n.639A>T
11g.18335826A>CCA379517592GTF2H1c.227A>C (p.Asn76Thr)
n.426A>C
n.497A>C
c.-1-2283A>C (n.-1-2283A>C)
n.640A>C
 gnomAD v4
11g.18335826A>GCA379517591GTF2H1c.227A>G (p.Asn76Ser)
n.426A>G
n.497A>G
c.-1-2283A>G (n.-1-2283A>G)
n.640A>G
11g.18335826A>TCA379517590GTF2H1c.227A>T (p.Asn76Ile)
n.426A>T
n.497A>T
c.-1-2283A>T (n.-1-2283A>T)
n.640A>T
11g.18335827C>ACA379517593GTF2H1c.228C>A (p.Asn76Lys)
n.427C>A
n.498C>A
c.-1-2282C>A (n.-1-2282C>A)
n.641C>A
11g.18335827C>GCA379517594GTF2H1c.228C>G (p.Asn76Lys)
n.427C>G
n.498C>G
c.-1-2282C>G (n.-1-2282C>G)
n.641C>G
11g.18335827C>TCA473394519GTF2H1c.228C>T (p.Asn76=)
n.427C>T
n.498C>T
c.-1-2282C>T (n.-1-2282C>T)
n.641C>T
 gnomAD v4
11g.18335828T>ACA379517596GTF2H1c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.428T>A
n.499T>A
c.-1-2281T>A (n.-1-2281T>A)
n.642T>A
11g.18335828T>CCA379517597GTF2H1c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.428T>C
n.499T>C
c.-1-2281T>C (n.-1-2281T>C)
n.642T>C
11g.18335828T>GCA379517598GTF2H1c.229T>G (p.Phe77Val)
n.428T>G
n.499T>G
c.-1-2281T>G (n.-1-2281T>G)
n.642T>G
11g.18335829T>ACA379517601GTF2H1c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.429T>A
n.500T>A
c.-1-2280T>A (n.-1-2280T>A)
n.643T>A
11g.18335829T>CCA379517602GTF2H1c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.429T>C
n.500T>C
c.-1-2280T>C (n.-1-2280T>C)
n.643T>C
11g.18335829T>GCA379517603GTF2H1c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.429T>G
n.500T>G
c.-1-2280T>G (n.-1-2280T>G)
n.643T>G
11g.18335830C>ACA379517605GTF2H1c.231C>A (p.Phe77Leu)
n.430C>A
n.501C>A
c.-1-2279C>A (n.-1-2279C>A)
n.644C>A
11g.18335830C>GCA379517607GTF2H1c.231C>G (p.Phe77Leu)
n.430C>G
n.501C>G
c.-1-2279C>G (n.-1-2279C>G)
n.644C>G
11g.18335830C>TCA473394520GTF2H1c.231C>T (p.Phe77=)
n.430C>T
n.501C>T
c.-1-2279C>T (n.-1-2279C>T)
n.644C>T
11g.18335831C>ACA379517608GTF2H1c.232C>A (p.His78Asn)
n.431C>A
n.502C>A
c.-1-2278C>A (n.-1-2278C>A)
n.645C>A
11g.18335831C>GCA379517609GTF2H1c.232C>G (p.His78Asp)
n.431C>G
n.502C>G
c.-1-2278C>G (n.-1-2278C>G)
n.645C>G
11g.18335831C>TCA379517610GTF2H1c.232C>T (p.His78Tyr)
n.431C>T
n.502C>T
c.-1-2278C>T (n.-1-2278C>T)
n.645C>T
11g.18335832A=CA1955551737GTF2H1c.233A= (p.His78=)
n.432A=
n.503A=
c.-1-2277A= (n.-1-2277A=)
n.646A=
11g.18335832A>CCA379517616GTF2H1c.233A>C (p.His78Pro)
n.432A>C
n.503A>C
c.-1-2277A>C (n.-1-2277A>C)
n.646A>C
11g.18335832A>GCA379517612GTF2H1c.233A>G (p.His78Arg)
n.432A>G
n.503A>G
c.-1-2277A>G (n.-1-2277A>G)
n.646A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335832A>TCA379517614GTF2H1c.233A>T (p.His78Leu)
n.432A>T
n.503A>T
c.-1-2277A>T (n.-1-2277A>T)
n.646A>T
11g.18335833T>ACA379517617GTF2H1c.234T>A (p.His78Gln)
n.433T>A
n.504T>A
c.-1-2276T>A (n.-1-2276T>A)
n.647T>A
11g.18335833T>CCA473394521GTF2H1c.234T>C (p.His78=)
n.433T>C
n.504T>C
c.-1-2276T>C (n.-1-2276T>C)
n.647T>C
11g.18335833T>GCA379517618GTF2H1c.234T>G (p.His78Gln)
n.433T>G
n.504T>G
c.-1-2276T>G (n.-1-2276T>G)
n.647T>G
11g.18335834T>ACA379517620GTF2H1c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.434T>A
n.505T>A
c.-1-2275T>A (n.-1-2275T>A)
n.648T>A
11g.18335834T>CCA379517623GTF2H1c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.434T>C
n.505T>C
c.-1-2275T>C (n.-1-2275T>C)
n.648T>C
11g.18335834T>GCA379517622GTF2H1c.235T>G (p.Phe79Val)
n.434T>G
n.505T>G
c.-1-2275T>G (n.-1-2275T>G)
n.648T>G
11g.18335835T>ACA379517625GTF2H1c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.435T>A
n.506T>A
c.-1-2274T>A (n.-1-2274T>A)
n.649T>A
11g.18335835T>CCA379517628GTF2H1c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.435T>C
n.506T>C
c.-1-2274T>C (n.-1-2274T>C)
n.649T>C
11g.18335835T>GCA379517627GTF2H1c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.435T>G
n.506T>G
c.-1-2274T>G (n.-1-2274T>G)
n.649T>G
11g.18335836T>ACA379517630GTF2H1c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.436T>A
n.507T>A
c.-1-2273T>A (n.-1-2273T>A)
n.650T>A
11g.18335836T>CCA473394522GTF2H1c.237T>C (p.Phe79=)
n.436T>C
n.507T>C
c.-1-2273T>C (n.-1-2273T>C)
n.650T>C
11g.18335836T>GCA379517631GTF2H1c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.436T>G
n.507T>G
c.-1-2273T>G (n.-1-2273T>G)
n.650T>G

Number of alleles fetched