Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18335704T>CCA5910648GTF2H1c.155-50T>C (n.155-50T>C)
n.354-50T>C
n.425-50T>C
c.-1-2405T>C (n.-1-2405T>C)
n.568-50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335704T=CA1955551685GTF2H1c.155-50T= (n.155-50T=)
n.354-50T=
n.425-50T=
c.-1-2405T= (n.-1-2405T=)
n.568-50T=
11g.18335706C>ACA2612734396GTF2H1c.155-48C>A (n.155-48C>A)
n.354-48C>A
n.425-48C>A
c.-1-2403C>A (n.-1-2403C>A)
n.568-48C>A
 gnomAD v4
11g.18335706C=CA1955551686GTF2H1c.155-48C= (n.155-48C=)
n.354-48C=
n.425-48C=
c.-1-2403C= (n.-1-2403C=)
n.568-48C=
11g.18335706C>TCA597491303GTF2H1c.155-48C>T (n.155-48C>T)
n.354-48C>T
n.425-48C>T
c.-1-2403C>T (n.-1-2403C>T)
n.568-48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335707C>ACA2612734397GTF2H1c.155-47C>A (n.155-47C>A)
n.354-47C>A
n.425-47C>A
c.-1-2402C>A (n.-1-2402C>A)
n.568-47C>A
 gnomAD v4
11g.18335707C>TCA2612734398GTF2H1c.155-47C>T (n.155-47C>T)
n.354-47C>T
n.425-47C>T
c.-1-2402C>T (n.-1-2402C>T)
n.568-47C>T
 gnomAD v4
11g.18335708C>ACA2574774151GTF2H1c.155-46C>A (n.155-46C>A)
n.354-46C>A
n.425-46C>A
c.-1-2401C>A (n.-1-2401C>A)
n.568-46C>A
 gnomAD v4
11g.18335708C=CA1955551687GTF2H1c.155-46C= (n.155-46C=)
n.354-46C=
n.425-46C=
c.-1-2401C= (n.-1-2401C=)
n.568-46C=
11g.18335708C>TCA5910649GTF2H1c.155-46C>T (n.155-46C>T)
n.354-46C>T
n.425-46C>T
c.-1-2401C>T (n.-1-2401C>T)
n.568-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335709A>GCA2790620969GTF2H1c.155-45A>G (n.155-45A>G)
n.354-45A>G
n.425-45A>G
c.-1-2400A>G (n.-1-2400A>G)
n.568-45A>G
11g.18335710C>ACA2574774152GTF2H1c.155-44C>A (n.155-44C>A)
n.354-44C>A
n.425-44C>A
c.-1-2399C>A (n.-1-2399C>A)
n.568-44C>A
 gnomAD v4
11g.18335711A=CA1955551688GTF2H1c.155-43A= (n.155-43A=)
n.354-43A=
n.425-43A=
c.-1-2398A= (n.-1-2398A=)
n.568-43A=
11g.18335711A>CCA2574774153GTF2H1c.155-43A>C (n.155-43A>C)
n.354-43A>C
n.425-43A>C
c.-1-2398A>C (n.-1-2398A>C)
n.568-43A>C
 gnomAD v4
11g.18335711A>GCA1955551689GTF2H1c.155-43A>G (n.155-43A>G)
n.354-43A>G
n.425-43A>G
c.-1-2398A>G (n.-1-2398A>G)
n.568-43A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.18335712G>ACA597491304GTF2H1c.155-42G>A (n.155-42G>A)
n.354-42G>A
n.425-42G>A
c.-1-2397G>A (n.-1-2397G>A)
n.568-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335712G=CA1955551690GTF2H1c.155-42G= (n.155-42G=)
n.354-42G=
n.425-42G=
c.-1-2397G= (n.-1-2397G=)
n.568-42G=
11g.18335715_18335716delCA2510624158GTF2H1c.155-39_155-38del (n.155-39_155-38del)
n.354-39_354-38del
n.425-39_425-38del
c.-1-2394_-1-2393del (n.-1-2394_-1-2393del)
n.568-39_568-38del
11g.18335713T>ACA2612734399GTF2H1c.155-41T>A (n.155-41T>A)
n.354-41T>A
n.425-41T>A
c.-1-2396T>A (n.-1-2396T>A)
n.568-41T>A
 gnomAD v4
11g.18335713T>CCA5910650GTF2H1c.155-41T>C (n.155-41T>C)
n.354-41T>C
n.425-41T>C
c.-1-2396T>C (n.-1-2396T>C)
n.568-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335713T=CA1955551691GTF2H1c.155-41T= (n.155-41T=)
n.354-41T=
n.425-41T=
c.-1-2396T= (n.-1-2396T=)
n.568-41T=
11g.18335715T>ACA2612734400GTF2H1c.155-39T>A (n.155-39T>A)
n.354-39T>A
n.425-39T>A
c.-1-2394T>A (n.-1-2394T>A)
n.568-39T>A
 gnomAD v4
11g.18335715T>CCA2612734401GTF2H1c.155-39T>C (n.155-39T>C)
n.354-39T>C
n.425-39T>C
c.-1-2394T>C (n.-1-2394T>C)
n.568-39T>C
 gnomAD v4
11g.18335716G>ACA1955551693GTF2H1c.155-38G>A (n.155-38G>A)
n.354-38G>A
n.425-38G>A
c.-1-2393G>A (n.-1-2393G>A)
n.568-38G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.18335716G=CA1955551692GTF2H1c.155-38G= (n.155-38G=)
n.354-38G=
n.425-38G=
c.-1-2393G= (n.-1-2393G=)
n.568-38G=
11g.18335716G>TCA5910651GTF2H1c.155-38G>T (n.155-38G>T)
n.354-38G>T
n.425-38G>T
c.-1-2393G>T (n.-1-2393G>T)
n.568-38G>T
 dbSNP ExAC
11g.18335717A>GCA2612734403GTF2H1c.155-37A>G (n.155-37A>G)
n.354-37A>G
n.425-37A>G
c.-1-2392A>G (n.-1-2392A>G)
n.568-37A>G
 gnomAD v4
11g.18335717A>TCA2612734404GTF2H1c.155-37A>T (n.155-37A>T)
n.354-37A>T
n.425-37A>T
c.-1-2392A>T (n.-1-2392A>T)
n.568-37A>T
 gnomAD v4
11g.18335718G>ACA2612734405GTF2H1c.155-36G>A (n.155-36G>A)
n.354-36G>A
n.425-36G>A
c.-1-2391G>A (n.-1-2391G>A)
n.568-36G>A
 gnomAD v4
11g.18335719T>CCA2612734406GTF2H1c.155-35T>C (n.155-35T>C)
n.354-35T>C
n.425-35T>C
c.-1-2390T>C (n.-1-2390T>C)
n.568-35T>C
 gnomAD v4
11g.18335720G>ACA2612734407GTF2H1c.155-34G>A (n.155-34G>A)
n.354-34G>A
n.425-34G>A
c.-1-2389G>A (n.-1-2389G>A)
n.568-34G>A
 gnomAD v4
11g.18335722C>ACA2612734408GTF2H1c.155-32C>A (n.155-32C>A)
n.354-32C>A
n.425-32C>A
c.-1-2387C>A (n.-1-2387C>A)
n.568-32C>A
 gnomAD v4
11g.18335722C=CA1955551694GTF2H1c.155-32C= (n.155-32C=)
n.354-32C=
n.425-32C=
c.-1-2387C= (n.-1-2387C=)
n.568-32C=
11g.18335722C>TCA674318377GTF2H1c.155-32C>T (n.155-32C>T)
n.354-32C>T
n.425-32C>T
c.-1-2387C>T (n.-1-2387C>T)
n.568-32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335723A=CA1955551695GTF2H1c.155-31A= (n.155-31A=)
n.354-31A=
n.425-31A=
c.-1-2386A= (n.-1-2386A=)
n.568-31A=
11g.18335723A>CCA2574774154GTF2H1c.155-31A>C (n.155-31A>C)
n.354-31A>C
n.425-31A>C
c.-1-2386A>C (n.-1-2386A>C)
n.568-31A>C
11g.18335723A>GCA5910652GTF2H1c.155-31A>G (n.155-31A>G)
n.354-31A>G
n.425-31A>G
c.-1-2386A>G (n.-1-2386A>G)
n.568-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335723A>TCA2580996040GTF2H1c.155-31A>T (n.155-31A>T)
n.354-31A>T
n.425-31A>T
c.-1-2386A>T (n.-1-2386A>T)
n.568-31A>T
 gnomAD v4
11g.18335724T>CCA5910653GTF2H1c.155-30T>C (n.155-30T>C)
n.354-30T>C
n.425-30T>C
c.-1-2385T>C (n.-1-2385T>C)
n.568-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335724T=CA1955551696GTF2H1c.155-30T= (n.155-30T=)
n.354-30T=
n.425-30T=
c.-1-2385T= (n.-1-2385T=)
n.568-30T=
11g.18335725C>ACA2574774155GTF2H1c.155-29C>A (n.155-29C>A)
n.354-29C>A
n.425-29C>A
c.-1-2384C>A (n.-1-2384C>A)
n.568-29C>A
 gnomAD v4
11g.18335725C=CA1955551697GTF2H1c.155-29C= (n.155-29C=)
n.354-29C=
n.425-29C=
c.-1-2384C= (n.-1-2384C=)
n.568-29C=
11g.18335725C>TCA5910654GTF2H1c.155-29C>T (n.155-29C>T)
n.354-29C>T
n.425-29C>T
c.-1-2384C>T (n.-1-2384C>T)
n.568-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335726_18335736delCA2612734409GTF2H1c.155-28_155-18del (n.155-28_155-18del)
n.354-28_354-18del
n.425-28_425-18del
c.-1-2383_-1-2373del (n.-1-2383_-1-2373del)
n.568-28_568-18del
 gnomAD v4
11g.18335726A>GCA2612734410GTF2H1c.155-28A>G (n.155-28A>G)
n.354-28A>G
n.425-28A>G
c.-1-2383A>G (n.-1-2383A>G)
n.568-28A>G
 gnomAD v4
11g.18335726A>TCA2612734411GTF2H1c.155-28A>T (n.155-28A>T)
n.354-28A>T
n.425-28A>T
c.-1-2383A>T (n.-1-2383A>T)
n.568-28A>T
 gnomAD v4
11g.18335728C>ACA2612734412GTF2H1c.155-26C>A (n.155-26C>A)
n.354-26C>A
n.425-26C>A
c.-1-2381C>A (n.-1-2381C>A)
n.568-26C>A
 gnomAD v4
11g.18335728C>TCA2574774156GTF2H1c.155-26C>T (n.155-26C>T)
n.354-26C>T
n.425-26C>T
c.-1-2381C>T (n.-1-2381C>T)
n.568-26C>T
 gnomAD v4
11g.18335729T>CCA1955551699GTF2H1c.155-25T>C (n.155-25T>C)
n.354-25T>C
n.425-25T>C
c.-1-2380T>C (n.-1-2380T>C)
n.568-25T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.18335729T=CA1955551698GTF2H1c.155-25T= (n.155-25T=)
n.354-25T=
n.425-25T=
c.-1-2380T= (n.-1-2380T=)
n.568-25T=
11g.18335730A=CA1955551701GTF2H1c.155-24A= (n.155-24A=)
n.354-24A=
n.425-24A=
c.-1-2379A= (n.-1-2379A=)
n.568-24A=
11g.18335730A>CCA1955551700GTF2H1c.155-24A>C (n.155-24A>C)
n.354-24A>C
n.425-24A>C
c.-1-2379A>C (n.-1-2379A>C)
n.568-24A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.18335730A>GCA5910655GTF2H1c.155-24A>G (n.155-24A>G)
n.354-24A>G
n.425-24A>G
c.-1-2379A>G (n.-1-2379A>G)
n.568-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335731delCA2574774157GTF2H1c.155-23del (n.155-23del)
n.354-23del
n.425-23del
c.-1-2378del (n.-1-2378del)
n.568-23del
 gnomAD v4
11g.18335731A>TCA2612734413GTF2H1c.155-23A>T (n.155-23A>T)
n.354-23A>T
n.425-23A>T
c.-1-2378A>T (n.-1-2378A>T)
n.568-23A>T
 gnomAD v4
11g.18335732C>ACA2612734414GTF2H1c.155-22C>A (n.155-22C>A)
n.354-22C>A
n.425-22C>A
c.-1-2377C>A (n.-1-2377C>A)
n.568-22C>A
 gnomAD v4
11g.18335732C=CA1955551702GTF2H1c.155-22C= (n.155-22C=)
n.354-22C=
n.425-22C=
c.-1-2377C= (n.-1-2377C=)
n.568-22C=
11g.18335732C>GCA5910656GTF2H1c.155-22C>G (n.155-22C>G)
n.354-22C>G
n.425-22C>G
c.-1-2377C>G (n.-1-2377C>G)
n.568-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335732C>TCA2539701540GTF2H1c.155-22C>T (n.155-22C>T)
n.354-22C>T
n.425-22C>T
c.-1-2377C>T (n.-1-2377C>T)
n.568-22C>T
 gnomAD v4
11g.18335733T>CCA2612734415GTF2H1c.155-21T>C (n.155-21T>C)
n.354-21T>C
n.425-21T>C
c.-1-2376T>C (n.-1-2376T>C)
n.568-21T>C
 gnomAD v4
11g.18335733T>GCA597491321GTF2H1c.155-21T>G (n.155-21T>G)
n.354-21T>G
n.425-21T>G
c.-1-2376T>G (n.-1-2376T>G)
n.568-21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335733T=CA1955551703GTF2H1c.155-21T= (n.155-21T=)
n.354-21T=
n.425-21T=
c.-1-2376T= (n.-1-2376T=)
n.568-21T=
11g.18335734G>ACA2542219247GTF2H1c.155-20G>A (n.155-20G>A)
n.354-20G>A
n.425-20G>A
c.-1-2375G>A (n.-1-2375G>A)
n.568-20G>A
11g.18335734G>TCA2612734416GTF2H1c.155-20G>T (n.155-20G>T)
n.354-20G>T
n.425-20G>T
c.-1-2375G>T (n.-1-2375G>T)
n.568-20G>T
 gnomAD v4
11g.18335734_18335735delCA2538069228GTF2H1c.155-20_155-19del (n.155-20_155-19del)
n.354-20_354-19del
n.425-20_425-19del
c.-1-2375_-1-2374del (n.-1-2375_-1-2374del)
n.568-20_568-19del
11g.18335735C>ACA5910657GTF2H1c.155-19C>A (n.155-19C>A)
n.354-19C>A
n.425-19C>A
c.-1-2374C>A (n.-1-2374C>A)
n.568-19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335735C=CA1955551704GTF2H1c.155-19C= (n.155-19C=)
n.354-19C=
n.425-19C=
c.-1-2374C= (n.-1-2374C=)
n.568-19C=
11g.18335735C>GCA1955551705GTF2H1c.155-19C>G (n.155-19C>G)
n.354-19C>G
n.425-19C>G
c.-1-2374C>G (n.-1-2374C>G)
n.568-19C>G
 dbSNP
11g.18335735C>TCA2574774158GTF2H1c.155-19C>T (n.155-19C>T)
n.354-19C>T
n.425-19C>T
c.-1-2374C>T (n.-1-2374C>T)
n.568-19C>T
11g.18335736C>ACA2612734417GTF2H1c.155-18C>A (n.155-18C>A)
n.354-18C>A
n.425-18C>A
c.-1-2373C>A (n.-1-2373C>A)
n.568-18C>A
 gnomAD v4
11g.18335736_18335737insACTAACACA2530055699GTF2H1c.155-18_155-17insACTAACA (n.155-18_155-17insACTAACA)
n.354-18_354-17insACTAACA
n.425-18_425-17insACTAACA
c.-1-2373_-1-2372insACTAACA (n.-1-2373_-1-2372insACTAACA)
n.568-18_568-17insACTAACA
11g.18335737C>ACA2612734418GTF2H1c.155-17C>A (n.155-17C>A)
n.354-17C>A
n.425-17C>A
c.-1-2372C>A (n.-1-2372C>A)
n.568-17C>A
 gnomAD v4
11g.18335737C=CA1955551706GTF2H1c.155-17C= (n.155-17C=)
n.354-17C=
n.425-17C=
c.-1-2372C= (n.-1-2372C=)
n.568-17C=
11g.18335737C>TCA5910658GTF2H1c.155-17C>T (n.155-17C>T)
n.354-17C>T
n.425-17C>T
c.-1-2372C>T (n.-1-2372C>T)
n.568-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335739C>ACA2612734419GTF2H1c.155-15C>A (n.155-15C>A)
n.354-15C>A
n.425-15C>A
c.-1-2370C>A (n.-1-2370C>A)
n.568-15C>A
 gnomAD v4
11g.18335740A=CA1955551707GTF2H1c.155-14A= (n.155-14A=)
n.354-14A=
n.425-14A=
c.-1-2369A= (n.-1-2369A=)
n.568-14A=
11g.18335740A>CCA2612734420GTF2H1c.155-14A>C (n.155-14A>C)
n.354-14A>C
n.425-14A>C
c.-1-2369A>C (n.-1-2369A>C)
n.568-14A>C
 gnomAD v4
11g.18335740A>GCA5910659GTF2H1c.155-14A>G (n.155-14A>G)
n.354-14A>G
n.425-14A>G
c.-1-2369A>G (n.-1-2369A>G)
n.568-14A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335743C>ACA2612734422GTF2H1c.155-11C>A (n.155-11C>A)
n.354-11C>A
n.425-11C>A
c.-1-2366C>A (n.-1-2366C>A)
n.568-11C>A
 gnomAD v4
11g.18335743C>TCA2570247137GTF2H1c.155-11C>T (n.155-11C>T)
n.354-11C>T
n.425-11C>T
c.-1-2366C>T (n.-1-2366C>T)
n.568-11C>T
11g.18335746_18335748delCA2612734421GTF2H1c.155-8_155-6del (n.155-8_155-6del)
n.354-8_354-6del
n.425-8_425-6del
c.-1-2363_-1-2361del (n.-1-2363_-1-2361del)
n.568-8_568-6del
 gnomAD v4
11g.18335746delCA2574774159GTF2H1c.155-8del (n.155-8del)
n.354-8del
n.425-8del
c.-1-2363del (n.-1-2363del)
n.568-8del
11g.18335746C>TCA2574774160GTF2H1c.155-8C>T (n.155-8C>T)
n.354-8C>T
n.425-8C>T
c.-1-2363C>T (n.-1-2363C>T)
n.568-8C>T
11g.18335747T>CCA5910660GTF2H1c.155-7T>C (n.155-7T>C)
n.354-7T>C
n.425-7T>C
c.-1-2362T>C (n.-1-2362T>C)
n.568-7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335747T=CA1955551708GTF2H1c.155-7T= (n.155-7T=)
n.354-7T=
n.425-7T=
c.-1-2362T= (n.-1-2362T=)
n.568-7T=
11g.18335751delCA2612734423GTF2H1c.155-3del (n.155-3del)
n.354-3del
n.425-3del
c.-1-2358del (n.-1-2358del)
n.568-3del
 gnomAD v4
11g.18335750_18335751delCA2612734424GTF2H1c.155-4_155-3del (n.155-4_155-3del)
n.354-4_354-3del
n.425-4_425-3del
c.-1-2359_-1-2358del (n.-1-2359_-1-2358del)
n.568-4_568-3del
 gnomAD v4
11g.18335748T>CCA218578576GTF2H1c.155-6T>C (n.155-6T>C)
n.354-6T>C
n.425-6T>C
c.-1-2361T>C (n.-1-2361T>C)
n.568-6T>C
 dbSNP
11g.18335748T=CA1955551709GTF2H1c.155-6T= (n.155-6T=)
n.354-6T=
n.425-6T=
c.-1-2361T= (n.-1-2361T=)
n.568-6T=
11g.18335752A>CCA379517181GTF2H1c.155-2A>C (n.155-2A>C)
n.354-2A>C
n.425-2A>C
c.-1-2357A>C (n.-1-2357A>C)
n.568-2A>C
11g.18335752A>GCA379517182GTF2H1c.155-2A>G (n.155-2A>G)
n.354-2A>G
n.425-2A>G
c.-1-2357A>G (n.-1-2357A>G)
n.568-2A>G
11g.18335752A>TCA379517183GTF2H1c.155-2A>T (n.155-2A>T)
n.354-2A>T
n.425-2A>T
c.-1-2357A>T (n.-1-2357A>T)
n.568-2A>T
11g.18335753G>ACA379517190GTF2H1c.155-1G>A (n.155-1G>A)
n.354-1G>A
n.425-1G>A
c.-1-2356G>A (n.-1-2356G>A)
n.568-1G>A
11g.18335753G>CCA379517187GTF2H1c.155-1G>C (n.155-1G>C)
n.354-1G>C
n.425-1G>C
c.-1-2356G>C (n.-1-2356G>C)
n.568-1G>C
 gnomAD v4
11g.18335753G>TCA379517184GTF2H1c.155-1G>T (n.155-1G>T)
n.354-1G>T
n.425-1G>T
c.-1-2356G>T (n.-1-2356G>T)
n.568-1G>T
11g.18335754G>ACA379517193GTF2H1c.155G>A (p.Cys52Tyr)
n.354G>A
n.425G>A
c.-1-2355G>A (n.-1-2355G>A)
n.568G>A
11g.18335754G>CCA379517197GTF2H1c.155G>C (p.Cys52Ser)
n.354G>C
n.425G>C
c.-1-2355G>C (n.-1-2355G>C)
n.568G>C
11g.18335754G>TCA379517195GTF2H1c.155G>T (p.Cys52Phe)
n.354G>T
n.425G>T
c.-1-2355G>T (n.-1-2355G>T)
n.568G>T
 COSMIC
11g.18335755C>ACA379517201GTF2H1c.156C>A (p.Cys52Ter)
n.355C>A
n.426C>A
c.-1-2354C>A (n.-1-2354C>A)
n.569C>A
 gnomAD v4
11g.18335755C=CA1955551710GTF2H1c.156C= (p.Cys52=)
n.355C=
n.426C=
c.-1-2354C= (n.-1-2354C=)
n.569C=
11g.18335755C>GCA379517205GTF2H1c.156C>G (p.Cys52Trp)
n.355C>G
n.426C>G
c.-1-2354C>G (n.-1-2354C>G)
n.569C>G
11g.18335755C>TCA473394477GTF2H1c.156C>T (p.Cys52=)
n.355C>T
n.426C>T
c.-1-2354C>T (n.-1-2354C>T)
n.569C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335756C>ACA379517208GTF2H1c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.356C>A
n.427C>A
c.-1-2353C>A (n.-1-2353C>A)
n.570C>A
 gnomAD v4
11g.18335756C>GCA379517211GTF2H1c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.356C>G
n.427C>G
c.-1-2353C>G (n.-1-2353C>G)
n.570C>G
11g.18335756C>TCA379517213GTF2H1c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.356C>T
n.427C>T
c.-1-2353C>T (n.-1-2353C>T)
n.570C>T
11g.18335757A>CCA379517214GTF2H1c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.357A>C
n.428A>C
c.-1-2352A>C (n.-1-2352A>C)
n.571A>C
11g.18335757A>GCA379517215GTF2H1c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.357A>G
n.428A>G
c.-1-2352A>G (n.-1-2352A>G)
n.571A>G
 gnomAD v4
11g.18335757A>TCA379517216GTF2H1c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.357A>T
n.428A>T
c.-1-2352A>T (n.-1-2352A>T)
n.571A>T
11g.18335758G>ACA473394478GTF2H1c.159G>A (p.Gln53=)
n.358G>A
n.429G>A
c.-1-2351G>A (n.-1-2351G>A)
n.572G>A
11g.18335758G>CCA218578577GTF2H1c.159G>C (p.Gln53His)
n.358G>C
n.429G>C
c.-1-2351G>C (n.-1-2351G>C)
n.572G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335758G=CA1955551711GTF2H1c.159G= (p.Gln53=)
n.358G=
n.429G=
c.-1-2351G= (n.-1-2351G=)
n.572G=
11g.18335758G>TCA379517218GTF2H1c.159G>T (p.Gln53His)
n.358G>T
n.429G>T
c.-1-2351G>T (n.-1-2351G>T)
n.572G>T
11g.18335759A>CCA379517220GTF2H1c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.359A>C
n.430A>C
c.-1-2350A>C (n.-1-2350A>C)
n.573A>C
11g.18335759A>GCA379517223GTF2H1c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.359A>G
n.430A>G
c.-1-2350A>G (n.-1-2350A>G)
n.573A>G
11g.18335759A>TCA379517232GTF2H1c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.359A>T
n.430A>T
c.-1-2350A>T (n.-1-2350A>T)
n.573A>T
11g.18335760A>CCA379517236GTF2H1c.161A>C (p.Lys54Thr)
n.360A>C
n.431A>C
c.-1-2349A>C (n.-1-2349A>C)
n.574A>C
11g.18335760A>GCA379517240GTF2H1c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.360A>G
n.431A>G
c.-1-2349A>G (n.-1-2349A>G)
n.574A>G
11g.18335760A>TCA379517239GTF2H1c.161A>T (p.Lys54Ile)
n.360A>T
n.431A>T
c.-1-2349A>T (n.-1-2349A>T)
n.574A>T
11g.18335761A>CCA379517242GTF2H1c.162A>C (p.Lys54Asn)
n.361A>C
n.432A>C
c.-1-2348A>C (n.-1-2348A>C)
n.575A>C
11g.18335761A>GCA473394479GTF2H1c.162A>G (p.Lys54=)
n.361A>G
n.432A>G
c.-1-2348A>G (n.-1-2348A>G)
n.575A>G
11g.18335761A>TCA379517245GTF2H1c.162A>T (p.Lys54Asn)
n.361A>T
n.432A>T
c.-1-2348A>T (n.-1-2348A>T)
n.575A>T
11g.18335762A>CCA379517248GTF2H1c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.362A>C
n.433A>C
c.-1-2347A>C (n.-1-2347A>C)
n.576A>C
11g.18335762A>GCA379517249GTF2H1c.163A>G (p.Ile55Val)
n.362A>G
n.433A>G
c.-1-2347A>G (n.-1-2347A>G)
n.576A>G
11g.18335762A>TCA379517253GTF2H1c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.362A>T
n.433A>T
c.-1-2347A>T (n.-1-2347A>T)
n.576A>T
11g.18335763T>ACA379517262GTF2H1c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.363T>A
n.434T>A
c.-1-2346T>A (n.-1-2346T>A)
n.577T>A
11g.18335763T>CCA379517264GTF2H1c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.363T>C
n.434T>C
c.-1-2346T>C (n.-1-2346T>C)
n.577T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335763T>GCA379517266GTF2H1c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.363T>G
n.434T>G
c.-1-2346T>G (n.-1-2346T>G)
n.577T>G
11g.18335763T=CA1955551712GTF2H1c.164T= (p.Ile55=)
n.363T=
n.434T=
c.-1-2346T= (n.-1-2346T=)
n.577T=
11g.18335764delCA2574774161GTF2H1c.165del (p.Ser56ValfsTer?)
n.364del
n.435del
c.-1-2345del (n.-1-2345del)
n.578del
11g.18335764T>ACA473394480GTF2H1c.165T>A (p.Ile55=)
n.364T>A
n.435T>A
c.-1-2345T>A (n.-1-2345T>A)
n.578T>A
11g.18335764T>CCA218578583GTF2H1c.165T>C (p.Ile55=)
n.364T>C
n.435T>C
c.-1-2345T>C (n.-1-2345T>C)
n.578T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335764T>GCA379517268GTF2H1c.165T>G (p.Ile55Met)
n.364T>G
n.435T>G
c.-1-2345T>G (n.-1-2345T>G)
n.578T>G
11g.18335764T=CA1955551713GTF2H1c.165T= (p.Ile55=)
n.364T=
n.435T=
c.-1-2345T= (n.-1-2345T=)
n.578T=
11g.18335765A>CCA379517281GTF2H1c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.365A>C
n.436A>C
c.-1-2344A>C (n.-1-2344A>C)
n.579A>C
11g.18335765A>GCA379517278GTF2H1c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.365A>G
n.436A>G
c.-1-2344A>G (n.-1-2344A>G)
n.579A>G
11g.18335765A>TCA379517272GTF2H1c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.365A>T
n.436A>T
c.-1-2344A>T (n.-1-2344A>T)
n.579A>T
11g.18335766G>ACA379517286GTF2H1c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.366G>A
n.437G>A
c.-1-2343G>A (n.-1-2343G>A)
n.580G>A
11g.18335766G>CCA379517287GTF2H1c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.366G>C
n.437G>C
c.-1-2343G>C (n.-1-2343G>C)
n.580G>C
11g.18335766G>TCA379517291GTF2H1c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.366G>T
n.437G>T
c.-1-2343G>T (n.-1-2343G>T)
n.580G>T
11g.18335767T>ACA379517293GTF2H1c.168T>A (p.Ser56Arg)
n.367T>A
n.438T>A
c.-1-2342T>A (n.-1-2342T>A)
n.581T>A
 gnomAD v4
11g.18335767T>CCA473394481GTF2H1c.168T>C (p.Ser56=)
n.367T>C
n.438T>C
c.-1-2342T>C (n.-1-2342T>C)
n.581T>C
 gnomAD v4
11g.18335767T>GCA379517297GTF2H1c.168T>G (p.Ser56Arg)
n.367T>G
n.438T>G
c.-1-2342T>G (n.-1-2342T>G)
n.581T>G
11g.18335768C>ACA379517309GTF2H1c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.368C>A
n.439C>A
c.-1-2341C>A (n.-1-2341C>A)
n.582C>A
11g.18335768C=CA1955551714GTF2H1c.169C= (p.Pro57=)
n.368C=
n.439C=
c.-1-2341C= (n.-1-2341C=)
n.582C=
11g.18335768C>GCA5910661GTF2H1c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.368C>G
n.439C>G
c.-1-2341C>G (n.-1-2341C>G)
n.582C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335768C>TCA379517305GTF2H1c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.368C>T
n.439C>T
c.-1-2341C>T (n.-1-2341C>T)
n.582C>T
11g.18335769C>ACA379517314GTF2H1c.170C>A (p.Pro57Gln)
n.369C>A
n.440C>A
c.-1-2340C>A (n.-1-2340C>A)
n.583C>A
11g.18335769C>GCA379517316GTF2H1c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.369C>G
n.440C>G
c.-1-2340C>G (n.-1-2340C>G)
n.583C>G
11g.18335769C>TCA379517317GTF2H1c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.369C>T
n.440C>T
c.-1-2340C>T (n.-1-2340C>T)
n.583C>T
11g.18335770A>CCA473394483GTF2H1c.171A>C (p.Pro57=)
n.370A>C
n.441A>C
c.-1-2339A>C (n.-1-2339A>C)
n.584A>C
11g.18335770A>GCA473394484GTF2H1c.171A>G (p.Pro57=)
n.370A>G
n.441A>G
c.-1-2339A>G (n.-1-2339A>G)
n.584A>G
 gnomAD v4
11g.18335770A>TCA473394482GTF2H1c.171A>T (p.Pro57=)
n.370A>T
n.441A>T
c.-1-2339A>T (n.-1-2339A>T)
n.584A>T
11g.18335771G>ACA379517320GTF2H1c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.371G>A
n.442G>A
c.-1-2338G>A (n.-1-2338G>A)
n.585G>A
11g.18335771G>CCA379517323GTF2H1c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.371G>C
n.442G>C
c.-1-2338G>C (n.-1-2338G>C)
n.585G>C
11g.18335771G>TCA379517326GTF2H1c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.371G>T
n.442G>T
c.-1-2338G>T (n.-1-2338G>T)
n.585G>T
11g.18335772A>CCA379517329GTF2H1c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.372A>C
n.443A>C
c.-1-2337A>C (n.-1-2337A>C)
n.586A>C
11g.18335772A>GCA379517335GTF2H1c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.372A>G
n.443A>G
c.-1-2337A>G (n.-1-2337A>G)
n.586A>G
 gnomAD v4
11g.18335772A>TCA379517331GTF2H1c.173A>T (p.Glu58Val)
n.372A>T
n.443A>T
c.-1-2337A>T (n.-1-2337A>T)
n.586A>T
11g.18335773A=CA1955551715GTF2H1c.174A= (p.Glu58=)
n.373A=
n.444A=
c.-1-2336A= (n.-1-2336A=)
n.587A=
11g.18335773A>CCA379517337GTF2H1c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.373A>C
n.444A>C
c.-1-2336A>C (n.-1-2336A>C)
n.587A>C
11g.18335773A>GCA218578585GTF2H1c.174A>G (p.Glu58=)
n.373A>G
n.444A>G
c.-1-2336A>G (n.-1-2336A>G)
n.587A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335773A>TCA379517341GTF2H1c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.373A>T
n.444A>T
c.-1-2336A>T (n.-1-2336A>T)
n.587A>T
11g.18335774G>ACA379517344GTF2H1c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.374G>A
n.445G>A
c.-1-2335G>A (n.-1-2335G>A)
n.588G>A
 gnomAD v4
11g.18335774G>CCA379517346GTF2H1c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.374G>C
n.445G>C
c.-1-2335G>C (n.-1-2335G>C)
n.588G>C
11g.18335774G>TCA379517350GTF2H1c.175G>T (p.Gly59Ter)
n.374G>T
n.445G>T
c.-1-2335G>T (n.-1-2335G>T)
n.588G>T
11g.18335775G>ACA379517357GTF2H1c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.375G>A
n.446G>A
c.-1-2334G>A (n.-1-2334G>A)
n.589G>A
11g.18335775G>CCA379517359GTF2H1c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.375G>C
n.446G>C
c.-1-2334G>C (n.-1-2334G>C)
n.589G>C
11g.18335775G>TCA379517363GTF2H1c.176G>T (p.Gly59Val)
n.375G>T
n.446G>T
c.-1-2334G>T (n.-1-2334G>T)
n.589G>T
11g.18335776A>CCA473394485GTF2H1c.177A>C (p.Gly59=)
n.376A>C
n.447A>C
c.-1-2333A>C (n.-1-2333A>C)
n.590A>C
11g.18335776A>GCA473394487GTF2H1c.177A>G (p.Gly59=)
n.376A>G
n.447A>G
c.-1-2333A>G (n.-1-2333A>G)
n.590A>G
11g.18335776A>TCA473394486GTF2H1c.177A>T (p.Gly59=)
n.376A>T
n.447A>T
c.-1-2333A>T (n.-1-2333A>T)
n.590A>T
11g.18335777A>CCA379517367GTF2H1c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.377A>C
n.448A>C
c.-1-2332A>C (n.-1-2332A>C)
n.591A>C
11g.18335777A>GCA379517373GTF2H1c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.377A>G
n.448A>G
c.-1-2332A>G (n.-1-2332A>G)
n.591A>G
11g.18335777A>TCA379517374GTF2H1c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.377A>T
n.448A>T
c.-1-2332A>T (n.-1-2332A>T)
n.591A>T
11g.18335778A>CCA379517377GTF2H1c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.378A>C
n.449A>C
c.-1-2331A>C (n.-1-2331A>C)
n.592A>C
 COSMIC
11g.18335778A>GCA379517379GTF2H1c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.378A>G
n.449A>G
c.-1-2331A>G (n.-1-2331A>G)
n.592A>G
 gnomAD v4
11g.18335778A>TCA379517375GTF2H1c.179A>T (p.Lys60Ile)
n.378A>T
n.449A>T
c.-1-2331A>T (n.-1-2331A>T)
n.592A>T
11g.18335779A=CA1955551716GTF2H1c.180A= (p.Lys60=)
n.379A=
n.450A=
c.-1-2330A= (n.-1-2330A=)
n.593A=
11g.18335779A>CCA379517386GTF2H1c.180A>C (p.Lys60Asn)
n.379A>C
n.450A>C
c.-1-2330A>C (n.-1-2330A>C)
n.593A>C
11g.18335779A>GCA473394488GTF2H1c.180A>G (p.Lys60=)
n.379A>G
n.450A>G
c.-1-2330A>G (n.-1-2330A>G)
n.593A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.18335779A>TCA379517383GTF2H1c.180A>T (p.Lys60Asn)
n.379A>T
n.450A>T
c.-1-2330A>T (n.-1-2330A>T)
n.593A>T
11g.18335780G>ACA379517391GTF2H1c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.380G>A
n.451G>A
c.-1-2329G>A (n.-1-2329G>A)
n.594G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335780G>CCA379517388GTF2H1c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.380G>C
n.451G>C
c.-1-2329G>C (n.-1-2329G>C)
n.594G>C
11g.18335780G=CA1955551717GTF2H1c.181G= (p.Ala61=)
n.380G=
n.451G=
c.-1-2329G= (n.-1-2329G=)
n.594G=
11g.18335780G>TCA5910662GTF2H1c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.380G>T
n.451G>T
c.-1-2329G>T (n.-1-2329G>T)
n.594G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335781C>ACA379517394GTF2H1c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.381C>A
n.452C>A
c.-1-2328C>A (n.-1-2328C>A)
n.595C>A
11g.18335781C=CA1955551718GTF2H1c.182C= (p.Ala61=)
n.381C=
n.452C=
c.-1-2328C= (n.-1-2328C=)
n.595C=
11g.18335781C>GCA379517396GTF2H1c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.381C>G
n.452C>G
c.-1-2328C>G (n.-1-2328C>G)
n.595C>G
11g.18335781C>TCA379517398GTF2H1c.182C>T (p.Ala61Val)
n.381C>T
n.452C>T
c.-1-2328C>T (n.-1-2328C>T)
n.595C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335782T>ACA473394489GTF2H1c.183T>A (p.Ala61=)
n.382T>A
n.453T>A
c.-1-2327T>A (n.-1-2327T>A)
n.596T>A
11g.18335782T>CCA473394490GTF2H1c.183T>C (p.Ala61=)
n.382T>C
n.453T>C
c.-1-2327T>C (n.-1-2327T>C)
n.596T>C
11g.18335782T>GCA473394491GTF2H1c.183T>G (p.Ala61=)
n.382T>G
n.453T>G
c.-1-2327T>G (n.-1-2327T>G)
n.596T>G
11g.18335783A>CCA379517402GTF2H1c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.383A>C
n.454A>C
c.-1-2326A>C (n.-1-2326A>C)
n.597A>C
11g.18335783A>GCA379517403GTF2H1c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.383A>G
n.454A>G
c.-1-2326A>G (n.-1-2326A>G)
n.597A>G
11g.18335783A>TCA379517405GTF2H1c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.383A>T
n.454A>T
c.-1-2326A>T (n.-1-2326A>T)
n.597A>T
11g.18335784A>CCA379517409GTF2H1c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.384A>C
n.455A>C
c.-1-2325A>C (n.-1-2325A>C)
n.598A>C
11g.18335784A>GCA379517411GTF2H1c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.384A>G
n.455A>G
c.-1-2325A>G (n.-1-2325A>G)
n.598A>G
11g.18335784A>TCA379517412GTF2H1c.185A>T (p.Lys62Ile)
n.384A>T
n.455A>T
c.-1-2325A>T (n.-1-2325A>T)
n.598A>T
11g.18335785A>CCA379517414GTF2H1c.186A>C (p.Lys62Asn)
n.385A>C
n.456A>C
c.-1-2324A>C (n.-1-2324A>C)
n.599A>C
11g.18335785A>GCA473394492GTF2H1c.186A>G (p.Lys62=)
n.385A>G
n.456A>G
c.-1-2324A>G (n.-1-2324A>G)
n.599A>G
11g.18335785A>TCA379517415GTF2H1c.186A>T (p.Lys62Asn)
n.385A>T
n.456A>T
c.-1-2324A>T (n.-1-2324A>T)
n.599A>T
11g.18335786A=CA1955551719GTF2H1c.187A= (p.Ile63=)
n.386A=
n.457A=
c.-1-2323A= (n.-1-2323A=)
n.600A=
11g.18335786A>CCA379517418GTF2H1c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.386A>C
n.457A>C
c.-1-2323A>C (n.-1-2323A>C)
n.600A>C
11g.18335786A>GCA379517425GTF2H1c.187A>G (p.Ile63Val)
n.386A>G
n.457A>G
c.-1-2323A>G (n.-1-2323A>G)
n.600A>G
 dbSNP
11g.18335786A>TCA379517423GTF2H1c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.386A>T
n.457A>T
c.-1-2323A>T (n.-1-2323A>T)
n.600A>T
11g.18335787T>ACA379517427GTF2H1c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.387T>A
n.458T>A
c.-1-2322T>A (n.-1-2322T>A)
n.601T>A
11g.18335787T>CCA379517429GTF2H1c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.387T>C
n.458T>C
c.-1-2322T>C (n.-1-2322T>C)
n.601T>C
11g.18335787T>GCA379517431GTF2H1c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.387T>G
n.458T>G
c.-1-2322T>G (n.-1-2322T>G)
n.601T>G
11g.18335788T>ACA473394493GTF2H1c.189T>A (p.Ile63=)
n.388T>A
n.459T>A
c.-1-2321T>A (n.-1-2321T>A)
n.602T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335788T>CCA473394494GTF2H1c.189T>C (p.Ile63=)
n.388T>C
n.459T>C
c.-1-2321T>C (n.-1-2321T>C)
n.602T>C
11g.18335788T>GCA379517434GTF2H1c.189T>G (p.Ile63Met)
n.388T>G
n.459T>G
c.-1-2321T>G (n.-1-2321T>G)
n.602T>G
11g.18335788T=CA1955551720GTF2H1c.189T= (p.Ile63=)
n.388T=
n.459T=
c.-1-2321T= (n.-1-2321T=)
n.602T=
11g.18335789C>ACA379517436GTF2H1c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.389C>A
n.460C>A
c.-1-2320C>A (n.-1-2320C>A)
n.603C>A
11g.18335789C>GCA379517438GTF2H1c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.389C>G
n.460C>G
c.-1-2320C>G (n.-1-2320C>G)
n.603C>G
11g.18335789C>TCA379517440GTF2H1c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.389C>T
n.460C>T
c.-1-2320C>T (n.-1-2320C>T)
n.603C>T
11g.18335790A>CCA379517442GTF2H1c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.390A>C
n.461A>C
c.-1-2319A>C (n.-1-2319A>C)
n.604A>C
11g.18335790A>GCA379517445GTF2H1c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.390A>G
n.461A>G
c.-1-2319A>G (n.-1-2319A>G)
n.604A>G
11g.18335790A>TCA379517446GTF2H1c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.390A>T
n.461A>T
c.-1-2319A>T (n.-1-2319A>T)
n.604A>T
11g.18335791G>ACA218578587GTF2H1c.192G>A (p.Gln64=)
n.391G>A
n.462G>A
c.-1-2318G>A (n.-1-2318G>A)
n.605G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335791G>CCA5910663GTF2H1c.192G>C (p.Gln64His)
n.391G>C
n.462G>C
c.-1-2318G>C (n.-1-2318G>C)
n.605G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335791G=CA1955551721GTF2H1c.192G= (p.Gln64=)
n.391G=
n.462G=
c.-1-2318G= (n.-1-2318G=)
n.605G=
11g.18335791G>TCA379517449GTF2H1c.192G>T (p.Gln64His)
n.391G>T
n.462G>T
c.-1-2318G>T (n.-1-2318G>T)
n.605G>T
11g.18335792C>ACA379517456GTF2H1c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.392C>A
n.463C>A
c.-1-2317C>A (n.-1-2317C>A)
n.606C>A
11g.18335792C>GCA379517458GTF2H1c.193C>G (p.Leu65Val)
n.392C>G
n.463C>G
c.-1-2317C>G (n.-1-2317C>G)
n.606C>G
11g.18335792C>TCA379517461GTF2H1c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.392C>T
n.463C>T
c.-1-2317C>T (n.-1-2317C>T)
n.606C>T
11g.18335793T>ACA379517463GTF2H1c.194T>A (p.Leu65His)
n.393T>A
n.464T>A
c.-1-2316T>A (n.-1-2316T>A)
n.607T>A
11g.18335793T>CCA379517466GTF2H1c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.393T>C
n.464T>C
c.-1-2316T>C (n.-1-2316T>C)
n.607T>C
11g.18335793T>GCA379517469GTF2H1c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.393T>G
n.464T>G
c.-1-2316T>G (n.-1-2316T>G)
n.607T>G
11g.18335794T>ACA473394495GTF2H1c.195T>A (p.Leu65=)
n.394T>A
n.465T>A
c.-1-2315T>A (n.-1-2315T>A)
n.608T>A
11g.18335794T>CCA473394496GTF2H1c.195T>C (p.Leu65=)
n.394T>C
n.465T>C
c.-1-2315T>C (n.-1-2315T>C)
n.608T>C
11g.18335794T>GCA473394497GTF2H1c.195T>G (p.Leu65=)
n.394T>G
n.465T>G
c.-1-2315T>G (n.-1-2315T>G)
n.608T>G
11g.18335795C>ACA379517471GTF2H1c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.395C>A
n.466C>A
c.-1-2314C>A (n.-1-2314C>A)
n.609C>A
11g.18335795C>GCA379517473GTF2H1c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.395C>G
n.466C>G
c.-1-2314C>G (n.-1-2314C>G)
n.609C>G
11g.18335795C>TCA379517476GTF2H1c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.395C>T
n.466C>T
c.-1-2314C>T (n.-1-2314C>T)
n.609C>T
11g.18335796A>CCA379517478GTF2H1c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.396A>C
n.467A>C
c.-1-2313A>C (n.-1-2313A>C)
n.610A>C
11g.18335796A>GCA379517480GTF2H1c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.396A>G
n.467A>G
c.-1-2313A>G (n.-1-2313A>G)
n.610A>G
 gnomAD v4
11g.18335796A>TCA379517482GTF2H1c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.396A>T
n.467A>T
c.-1-2313A>T (n.-1-2313A>T)
n.610A>T
11g.18335797G>ACA473394498GTF2H1c.198G>A (p.Gln66=)
n.397G>A
n.468G>A
c.-1-2312G>A (n.-1-2312G>A)
n.611G>A
11g.18335797G>CCA379517486GTF2H1c.198G>C (p.Gln66His)
n.397G>C
n.468G>C
c.-1-2312G>C (n.-1-2312G>C)
n.611G>C
11g.18335797G>TCA379517488GTF2H1c.198G>T (p.Gln66His)
n.397G>T
n.468G>T
c.-1-2312G>T (n.-1-2312G>T)
n.611G>T
11g.18335798C>ACA379517490GTF2H1c.199C>A (p.Leu67Met)
n.398C>A
n.469C>A
c.-1-2311C>A (n.-1-2311C>A)
n.612C>A
11g.18335798C>GCA379517493GTF2H1c.199C>G (p.Leu67Val)
n.398C>G
n.469C>G
c.-1-2311C>G (n.-1-2311C>G)
n.612C>G
11g.18335798C>TCA473394499GTF2H1c.199C>T (p.Leu67=)
n.398C>T
n.469C>T
c.-1-2311C>T (n.-1-2311C>T)
n.612C>T
11g.18335799T>ACA379517496GTF2H1c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.399T>A
n.470T>A
c.-1-2310T>A (n.-1-2310T>A)
n.613T>A
11g.18335799T>CCA379517498GTF2H1c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.399T>C
n.470T>C
c.-1-2310T>C (n.-1-2310T>C)
n.613T>C
11g.18335799T>GCA379517499GTF2H1c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.399T>G
n.470T>G
c.-1-2310T>G (n.-1-2310T>G)
n.613T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335799T=CA1955551722GTF2H1c.200T= (p.Leu67=)
n.399T=
n.470T=
c.-1-2310T= (n.-1-2310T=)
n.613T=
11g.18335800G>ACA5910664GTF2H1c.201G>A (p.Leu67=)
n.400G>A
n.471G>A
c.-1-2309G>A (n.-1-2309G>A)
n.614G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335800G>CCA473394500GTF2H1c.201G>C (p.Leu67=)
n.400G>C
n.471G>C
c.-1-2309G>C (n.-1-2309G>C)
n.614G>C
11g.18335800G=CA1955551723GTF2H1c.201G= (p.Leu67=)
n.400G=
n.471G=
c.-1-2309G= (n.-1-2309G=)
n.614G=
11g.18335800G>TCA473394501GTF2H1c.201G>T (p.Leu67=)
n.400G>T
n.471G>T
c.-1-2309G>T (n.-1-2309G>T)
n.614G>T
 gnomAD v4
11g.18335801G>ACA379517502GTF2H1c.202G>A (p.Val68Ile)
n.401G>A
n.472G>A
c.-1-2308G>A (n.-1-2308G>A)
n.615G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335801G>CCA379517504GTF2H1c.202G>C (p.Val68Leu)
n.401G>C
n.472G>C
c.-1-2308G>C (n.-1-2308G>C)
n.615G>C
 gnomAD v4
11g.18335801G=CA1955551724GTF2H1c.202G= (p.Val68=)
n.401G=
n.472G=
c.-1-2308G= (n.-1-2308G=)
n.615G=
11g.18335801G>TCA5910665GTF2H1c.202G>T (p.Val68Phe)
n.401G>T
n.472G>T
c.-1-2308G>T (n.-1-2308G>T)
n.615G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.18335802T>ACA379517506GTF2H1c.203T>A (p.Val68Asp)
n.402T>A
n.473T>A
c.-1-2307T>A (n.-1-2307T>A)
n.616T>A
11g.18335802T>CCA379517508GTF2H1c.203T>C (p.Val68Ala)
n.402T>C
n.473T>C
c.-1-2307T>C (n.-1-2307T>C)
n.616T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18335802T>GCA379517510GTF2H1c.203T>G (p.Val68Gly)
n.402T>G
n.473T>G
c.-1-2307T>G (n.-1-2307T>G)
n.616T>G
11g.18335802T=CA1955551725GTF2H1c.203T= (p.Val68=)
n.402T=
n.473T=
c.-1-2307T= (n.-1-2307T=)
n.616T=
11g.18335803C>ACA473394504GTF2H1c.204C>A (p.Val68=)
n.403C>A
n.474C>A
c.-1-2306C>A (n.-1-2306C>A)
n.617C>A
 gnomAD v4
11g.18335803C=CA1955551726GTF2H1c.204C= (p.Val68=)
n.403C=
n.474C=
c.-1-2306C= (n.-1-2306C=)
n.617C=
11g.18335803C>GCA473394502GTF2H1c.204C>G (p.Val68=)
n.403C>G
n.474C>G
c.-1-2306C>G (n.-1-2306C>G)
n.617C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18335803C>TCA473394503GTF2H1c.204C>T (p.Val68=)
n.403C>T
n.474C>T
c.-1-2306C>T (n.-1-2306C>T)
n.617C>T
11g.18335804C>ACA379517511GTF2H1c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.404C>A
n.475C>A
c.-1-2305C>A (n.-1-2305C>A)
n.618C>A
11g.18335804C>GCA379517512GTF2H1c.205C>G (p.Leu69Val)
n.404C>G
n.475C>G
c.-1-2305C>G (n.-1-2305C>G)
n.618C>G
11g.18335804C>TCA473394505GTF2H1c.205C>T (p.Leu69=)
n.404C>T
n.475C>T
c.-1-2305C>T (n.-1-2305C>T)
n.618C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched