| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18335630A= | CA1955551659 | GTF2H1 | c.155-124A= (n.155-124A=) n.354-124A= n.425-124A= c.-2+2402A= (n.-2+2402A=) n.568-124A= | |
| 11 | g.18335630A>C | CA1955551660 | GTF2H1 | c.155-124A>C (n.155-124A>C) n.354-124A>C n.425-124A>C c.-2+2402A>C (n.-2+2402A>C) n.568-124A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335630A>G | CA2612734274 | GTF2H1 | c.155-124A>G (n.155-124A>G) n.354-124A>G n.425-124A>G c.-2+2402A>G (n.-2+2402A>G) n.568-124A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335630A>T | CA2612734275 | GTF2H1 | c.155-124A>T (n.155-124A>T) n.354-124A>T n.425-124A>T c.-2+2402A>T (n.-2+2402A>T) n.568-124A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335631G>A | CA2612734277 | GTF2H1 | c.155-123G>A (n.155-123G>A) n.354-123G>A n.425-123G>A c.-2+2403G>A (n.-2+2403G>A) n.568-123G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335631G= | CA1955551661 | GTF2H1 | c.155-123G= (n.155-123G=) n.354-123G= n.425-123G= c.-2+2403G= (n.-2+2403G=) n.568-123G= | |
| 11 | g.18335631G>T | CA2612734279 | GTF2H1 | c.155-123G>T (n.155-123G>T) n.354-123G>T n.425-123G>T c.-2+2403G>T (n.-2+2403G>T) n.568-123G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335632T>A | CA2612734281 | GTF2H1 | c.155-122T>A (n.155-122T>A) n.354-122T>A n.425-122T>A c.-2+2404T>A (n.-2+2404T>A) n.568-122T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335632T>C | CA2612734282 | GTF2H1 | c.155-122T>C (n.155-122T>C) n.354-122T>C n.425-122T>C c.-2+2404T>C (n.-2+2404T>C) n.568-122T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335632T>G | CA2612734284 | GTF2H1 | c.155-122T>G (n.155-122T>G) n.354-122T>G n.425-122T>G c.-2+2404T>G (n.-2+2404T>G) n.568-122T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335632dup | CA935596265 | GTF2H1 | c.155-122dup (n.155-122dup) n.354-122dup n.425-122dup c.-2+2404dup (n.-2+2404dup) n.568-122dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335633del | CA2612734288 | GTF2H1 | c.155-121del (n.155-121del) n.354-121del n.425-121del c.-2+2405del (n.-2+2405del) n.568-121del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335633A= | CA1955551662 | GTF2H1 | c.155-121A= (n.155-121A=) n.354-121A= n.425-121A= c.-2+2405A= (n.-2+2405A=) n.568-121A= | |
| 11 | g.18335633A>C | CA2580996038 | GTF2H1 | c.155-121A>C (n.155-121A>C) n.354-121A>C n.425-121A>C c.-2+2405A>C (n.-2+2405A>C) n.568-121A>C | |
| 11 | g.18335633A>G | CA15677107 | GTF2H1 | c.155-121A>G (n.155-121A>G) n.354-121A>G n.425-121A>G c.-2+2405A>G (n.-2+2405A>G) n.568-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335633A>T | CA674318338 | GTF2H1 | c.155-121A>T (n.155-121A>T) n.354-121A>T n.425-121A>T c.-2+2405A>T (n.-2+2405A>T) n.568-121A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335635T>C | CA935596270 | GTF2H1 | c.155-119T>C (n.155-119T>C) n.354-119T>C n.425-119T>C c.-2+2407T>C (n.-2+2407T>C) n.568-119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335635T= | CA1955551663 | GTF2H1 | c.155-119T= (n.155-119T=) n.354-119T= n.425-119T= c.-2+2407T= (n.-2+2407T=) n.568-119T= | |
| 11 | g.18335636G>T | CA2612734295 | GTF2H1 | c.155-118G>T (n.155-118G>T) n.354-118G>T n.425-118G>T c.-2+2408G>T (n.-2+2408G>T) n.568-118G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335637G>A | CA1955551665 | GTF2H1 | c.155-117G>A (n.155-117G>A) n.354-117G>A n.425-117G>A c.-2+2409G>A (n.-2+2409G>A) n.568-117G>A | dbSNP |
| 11 | g.18335637G= | CA1955551664 | GTF2H1 | c.155-117G= (n.155-117G=) n.354-117G= n.425-117G= c.-2+2409G= (n.-2+2409G=) n.568-117G= | |
| 11 | g.18335637G>T | CA2612734296 | GTF2H1 | c.155-117G>T (n.155-117G>T) n.354-117G>T n.425-117G>T c.-2+2409G>T (n.-2+2409G>T) n.568-117G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335638A>G | CA2612734297 | GTF2H1 | c.155-116A>G (n.155-116A>G) n.354-116A>G n.425-116A>G c.-2+2410A>G (n.-2+2410A>G) n.568-116A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335639A>G | CA2612734298 | GTF2H1 | c.155-115A>G (n.155-115A>G) n.354-115A>G n.425-115A>G c.-2+2411A>G (n.-2+2411A>G) n.568-115A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335640T>A | CA2612734299 | GTF2H1 | c.155-114T>A (n.155-114T>A) n.354-114T>A n.425-114T>A c.-2+2412T>A (n.-2+2412T>A) n.568-114T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335641A>C | CA2612734302 | GTF2H1 | c.155-113A>C (n.155-113A>C) n.354-113A>C n.425-113A>C c.-2+2413A>C (n.-2+2413A>C) n.568-113A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335641A>G | CA2612734301 | GTF2H1 | c.155-113A>G (n.155-113A>G) n.354-113A>G n.425-113A>G c.-2+2413A>G (n.-2+2413A>G) n.568-113A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335641A>T | CA2612734303 | GTF2H1 | c.155-113A>T (n.155-113A>T) n.354-113A>T n.425-113A>T c.-2+2413A>T (n.-2+2413A>T) n.568-113A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335642G>A | CA2612734305 | GTF2H1 | c.155-112G>A (n.155-112G>A) n.354-112G>A n.425-112G>A c.-2+2414G>A (n.-2+2414G>A) n.568-112G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335642G>T | CA2612734307 | GTF2H1 | c.155-112G>T (n.155-112G>T) n.354-112G>T n.425-112G>T c.-2+2414G>T (n.-2+2414G>T) n.568-112G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335643G>A | CA2612734308 | GTF2H1 | c.155-111G>A (n.155-111G>A) n.354-111G>A n.425-111G>A c.-2+2415G>A (n.-2+2415G>A) n.568-111G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335643G>T | CA2612734309 | GTF2H1 | c.155-111G>T (n.155-111G>T) n.354-111G>T n.425-111G>T c.-2+2415G>T (n.-2+2415G>T) n.568-111G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335644G>A | CA218578451 | GTF2H1 | c.155-110G>A (n.155-110G>A) n.354-110G>A n.425-110G>A c.-2+2416G>A (n.-2+2416G>A) n.568-110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335644G= | CA1955551666 | GTF2H1 | c.155-110G= (n.155-110G=) n.354-110G= n.425-110G= c.-2+2416G= (n.-2+2416G=) n.568-110G= | |
| 11 | g.18335645C>A | CA2612734311 | GTF2H1 | c.155-109C>A (n.155-109C>A) n.354-109C>A n.425-109C>A c.-2+2417C>A (n.-2+2417C>A) n.568-109C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335645C= | CA1955551667 | GTF2H1 | c.155-109C= (n.155-109C=) n.354-109C= n.425-109C= c.-2+2417C= (n.-2+2417C=) n.568-109C= | |
| 11 | g.18335645C>T | CA218578453 | GTF2H1 | c.155-109C>T (n.155-109C>T) n.354-109C>T n.425-109C>T c.-2+2417C>T (n.-2+2417C>T) n.568-109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335646A= | CA1955551668 | GTF2H1 | c.155-108A= (n.155-108A=) n.354-108A= n.425-108A= c.-2+2418A= (n.-2+2418A=) n.568-108A= | |
| 11 | g.18335646A>C | CA2612734313 | GTF2H1 | c.155-108A>C (n.155-108A>C) n.354-108A>C n.425-108A>C c.-2+2418A>C (n.-2+2418A>C) n.568-108A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335646A>G | CA2612734314 | GTF2H1 | c.155-108A>G (n.155-108A>G) n.354-108A>G n.425-108A>G c.-2+2418A>G (n.-2+2418A>G) n.568-108A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335646A>T | CA674318343 | GTF2H1 | c.155-108A>T (n.155-108A>T) n.354-108A>T n.425-108A>T c.-2+2418A>T (n.-2+2418A>T) n.568-108A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335647G>A | CA2612734319 | GTF2H1 | c.155-107G>A (n.155-107G>A) n.354-107G>A n.425-107G>A c.-2+2419G>A (n.-2+2419G>A) n.568-107G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335647dup | CA2612734317 | GTF2H1 | c.155-107dup (n.155-107dup) n.354-107dup n.425-107dup c.-2+2419dup (n.-2+2419dup) n.568-107dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335648T>A | CA2612734322 | GTF2H1 | c.155-106T>A (n.155-106T>A) n.354-106T>A n.425-106T>A c.-2+2420T>A (n.-2+2420T>A) n.568-106T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335648T>C | CA2612734321 | GTF2H1 | c.155-106T>C (n.155-106T>C) n.354-106T>C n.425-106T>C c.-2+2420T>C (n.-2+2420T>C) n.568-106T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335650A>G | CA2612734325 | GTF2H1 | c.155-104A>G (n.155-104A>G) n.354-104A>G n.425-104A>G c.-2+2422A>G (n.-2+2422A>G) n.568-104A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335650A>T | CA2612734326 | GTF2H1 | c.155-104A>T (n.155-104A>T) n.354-104A>T n.425-104A>T c.-2+2422A>T (n.-2+2422A>T) n.568-104A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335652del | CA2612734323 | GTF2H1 | c.155-102del (n.155-102del) n.354-102del n.425-102del c.-2+2424del (n.-2+2424del) n.568-102del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335651_18335652del | CA2612734324 | GTF2H1 | c.155-103_155-102del (n.155-103_155-102del) n.354-103_354-102del n.425-103_425-102del c.-2+2423_-2+2424del (n.-2+2423_-2+2424del) n.568-103_568-102del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335652A>C | CA2612734327 | GTF2H1 | c.155-102A>C (n.155-102A>C) n.354-102A>C n.425-102A>C c.-2+2424A>C (n.-2+2424A>C) n.568-102A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335652A>G | CA2612734328 | GTF2H1 | c.155-102A>G (n.155-102A>G) n.354-102A>G n.425-102A>G c.-2+2424A>G (n.-2+2424A>G) n.568-102A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335652A>T | CA2612734329 | GTF2H1 | c.155-102A>T (n.155-102A>T) n.354-102A>T n.425-102A>T c.-2+2424A>T (n.-2+2424A>T) n.568-102A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335653G>A | CA597491301 | GTF2H1 | c.155-101G>A (n.155-101G>A) n.354-101G>A n.425-101G>A c.-2+2425G>A (n.-2+2425G>A) n.568-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335653G= | CA1955551669 | GTF2H1 | c.155-101G= (n.155-101G=) n.354-101G= n.425-101G= c.-2+2425G= (n.-2+2425G=) n.568-101G= | |
| 11 | g.18335653G>T | CA2612734331 | GTF2H1 | c.155-101G>T (n.155-101G>T) n.354-101G>T n.425-101G>T c.-2+2425G>T (n.-2+2425G>T) n.568-101G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335654C>A | CA2612734333 | GTF2H1 | c.155-100C>A (n.155-100C>A) n.354-100C>A n.425-100C>A c.-2+2426C>A (n.-2+2426C>A) n.568-100C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335654C= | CA1955551670 | GTF2H1 | c.155-100C= (n.155-100C=) n.354-100C= n.425-100C= c.-2+2426C= (n.-2+2426C=) n.568-100C= | |
| 11 | g.18335654C>G | CA674318349 | GTF2H1 | c.155-100C>G (n.155-100C>G) n.354-100C>G n.425-100C>G c.-2+2426C>G (n.-2+2426C>G) n.568-100C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335654C>T | CA2612734335 | GTF2H1 | c.155-100C>T (n.155-100C>T) n.354-100C>T n.425-100C>T c.-2+2426C>T (n.-2+2426C>T) n.568-100C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335656del | CA2612734332 | GTF2H1 | c.155-98del (n.155-98del) n.354-98del n.425-98del c.-2+2428del (n.-2+2428del) n.568-98del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335655C>A | CA2612734337 | GTF2H1 | c.155-99C>A (n.155-99C>A) n.354-99C>A n.425-99C>A c.-2+2427C>A (n.-2+2427C>A) n.568-99C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335656C>A | CA2612734343 | GTF2H1 | c.155-98C>A (n.155-98C>A) n.354-98C>A n.425-98C>A c.-2+2428C>A (n.-2+2428C>A) n.568-98C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335656C>G | CA2612734339 | GTF2H1 | c.155-98C>G (n.155-98C>G) n.354-98C>G n.425-98C>G c.-2+2428C>G (n.-2+2428C>G) n.568-98C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335656C>T | CA2612734341 | GTF2H1 | c.155-98C>T (n.155-98C>T) n.354-98C>T n.425-98C>T c.-2+2428C>T (n.-2+2428C>T) n.568-98C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335657A>G | CA2612734344 | GTF2H1 | c.155-97A>G (n.155-97A>G) n.354-97A>G n.425-97A>G c.-2+2429A>G (n.-2+2429A>G) n.568-97A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335658A= | CA1955551671 | GTF2H1 | c.155-96A= (n.155-96A=) n.354-96A= n.425-96A= c.-2+2430A= (n.-2+2430A=) n.568-96A= | |
| 11 | g.18335658A>C | CA2574774141 | GTF2H1 | c.155-96A>C (n.155-96A>C) n.354-96A>C n.425-96A>C c.-2+2430A>C (n.-2+2430A>C) n.568-96A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335658A>G | CA218578455 | GTF2H1 | c.155-96A>G (n.155-96A>G) n.354-96A>G n.425-96A>G c.-2+2430A>G (n.-2+2430A>G) n.568-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335658A>T | CA2580996039 | GTF2H1 | c.155-96A>T (n.155-96A>T) n.354-96A>T n.425-96A>T c.-2+2430A>T (n.-2+2430A>T) n.568-96A>T | |
| 11 | g.18335658_18335659insT | CA2790620967 | GTF2H1 | c.155-96_155-95insT (n.155-96_155-95insT) n.354-96_354-95insT n.425-96_425-95insT c.-2+2430_-2+2431insT (n.-2+2430_-2+2431insT) n.568-96_568-95insT | |
| 11 | g.18335659A= | CA1955551672 | GTF2H1 | c.155-95A= (n.155-95A=) n.354-95A= n.425-95A= c.-2+2431A= (n.-2+2431A=) n.568-95A= | |
| 11 | g.18335659A>C | CA2612734345 | GTF2H1 | c.155-95A>C (n.155-95A>C) n.354-95A>C n.425-95A>C c.-2+2431A>C (n.-2+2431A>C) n.568-95A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335659A>G | CA674318352 | GTF2H1 | c.155-95A>G (n.155-95A>G) n.354-95A>G n.425-95A>G c.-2+2431A>G (n.-2+2431A>G) n.568-95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335659A>T | CA2612734346 | GTF2H1 | c.155-95A>T (n.155-95A>T) n.354-95A>T n.425-95A>T c.-2+2431A>T (n.-2+2431A>T) n.568-95A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335660G>T | CA2612734347 | GTF2H1 | c.155-94G>T (n.155-94G>T) n.354-94G>T n.425-94G>T c.-2+2432G>T (n.-2+2432G>T) n.568-94G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335661G>T | CA2612734349 | GTF2H1 | c.155-93G>T (n.155-93G>T) n.354-93G>T n.425-93G>T c.-2+2433G>T (n.-2+2433G>T) n.568-93G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335664T>A | CA2612734350 | GTF2H1 | c.155-90T>A (n.155-90T>A) n.354-90T>A n.425-90T>A c.-2+2436T>A (n.-2+2436T>A) n.568-90T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335665C>A | CA2612734352 | GTF2H1 | c.155-89C>A (n.155-89C>A) n.354-89C>A n.425-89C>A c.-2+2437C>A (n.-2+2437C>A) n.568-89C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335665C>T | CA2612734354 | GTF2H1 | c.155-89C>T (n.155-89C>T) n.354-89C>T n.425-89C>T c.-2+2437C>T (n.-2+2437C>T) n.568-89C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335666C>A | CA2574774142 | GTF2H1 | c.155-88C>A (n.155-88C>A) n.354-88C>A n.425-88C>A c.-2+2438C>A (n.-2+2438C>A) n.568-88C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335666C>G | CA2612734356 | GTF2H1 | c.155-88C>G (n.155-88C>G) n.354-88C>G n.425-88C>G c.-2+2438C>G (n.-2+2438C>G) n.568-88C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335666C>T | CA2574774143 | GTF2H1 | c.155-88C>T (n.155-88C>T) n.354-88C>T n.425-88C>T c.-2+2438C>T (n.-2+2438C>T) n.568-88C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335667T>C | CA2612734357 | GTF2H1 | c.155-87T>C (n.155-87T>C) n.354-87T>C n.425-87T>C c.-2+2439T>C (n.-2+2439T>C) n.568-87T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335668G>C | CA2574774144 | GTF2H1 | c.155-86G>C (n.155-86G>C) n.354-86G>C n.425-86G>C c.-1-2441G>C (n.-1-2441G>C) n.568-86G>C | |
| 11 | g.18335668G>T | CA2612734358 | GTF2H1 | c.155-86G>T (n.155-86G>T) n.354-86G>T n.425-86G>T c.-1-2441G>T (n.-1-2441G>T) n.568-86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335669A= | CA1955551673 | GTF2H1 | c.155-85A= (n.155-85A=) n.354-85A= n.425-85A= c.-1-2440A= (n.-1-2440A=) n.568-85A= | |
| 11 | g.18335669A>C | CA218578459 | GTF2H1 | c.155-85A>C (n.155-85A>C) n.354-85A>C n.425-85A>C c.-1-2440A>C (n.-1-2440A>C) n.568-85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335669A>T | CA2790620968 | GTF2H1 | c.155-85A>T (n.155-85A>T) n.354-85A>T n.425-85A>T c.-1-2440A>T (n.-1-2440A>T) n.568-85A>T | |
| 11 | g.18335670A= | CA1955551674 | GTF2H1 | c.155-84A= (n.155-84A=) n.354-84A= n.425-84A= c.-1-2439A= (n.-1-2439A=) n.568-84A= | |
| 11 | g.18335670A>G | CA218578461 | GTF2H1 | c.155-84A>G (n.155-84A>G) n.354-84A>G n.425-84A>G c.-1-2439A>G (n.-1-2439A>G) n.568-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335672C>A | CA2612734361 | GTF2H1 | c.155-82C>A (n.155-82C>A) n.354-82C>A n.425-82C>A c.-1-2437C>A (n.-1-2437C>A) n.568-82C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335673A= | CA1955551675 | GTF2H1 | c.155-81A= (n.155-81A=) n.354-81A= n.425-81A= c.-1-2436A= (n.-1-2436A=) n.568-81A= | |
| 11 | g.18335673A>C | CA2612734363 | GTF2H1 | c.155-81A>C (n.155-81A>C) n.354-81A>C n.425-81A>C c.-1-2436A>C (n.-1-2436A>C) n.568-81A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335673A>G | CA935596273 | GTF2H1 | c.155-81A>G (n.155-81A>G) n.354-81A>G n.425-81A>G c.-1-2436A>G (n.-1-2436A>G) n.568-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335673A>T | CA2515769528 | GTF2H1 | c.155-81A>T (n.155-81A>T) n.354-81A>T n.425-81A>T c.-1-2436A>T (n.-1-2436A>T) n.568-81A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335674T>C | CA218578491 | GTF2H1 | c.155-80T>C (n.155-80T>C) n.354-80T>C n.425-80T>C c.-1-2435T>C (n.-1-2435T>C) n.568-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335674T>G | CA2612734369 | GTF2H1 | c.155-80T>G (n.155-80T>G) n.354-80T>G n.425-80T>G c.-1-2435T>G (n.-1-2435T>G) n.568-80T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335674T= | CA1955551676 | GTF2H1 | c.155-80T= (n.155-80T=) n.354-80T= n.425-80T= c.-1-2435T= (n.-1-2435T=) n.568-80T= | |
| 11 | g.18335675dup | CA2526564023 | GTF2H1 | c.155-79dup (n.155-79dup) n.354-79dup n.425-79dup c.-1-2434dup (n.-1-2434dup) n.568-79dup | |
| 11 | g.18335676T>C | CA674318357 | GTF2H1 | c.155-78T>C (n.155-78T>C) n.354-78T>C n.425-78T>C c.-1-2433T>C (n.-1-2433T>C) n.568-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335676T= | CA1955551677 | GTF2H1 | c.155-78T= (n.155-78T=) n.354-78T= n.425-78T= c.-1-2433T= (n.-1-2433T=) n.568-78T= | |
| 11 | g.18335677T>C | CA2612734373 | GTF2H1 | c.155-77T>C (n.155-77T>C) n.354-77T>C n.425-77T>C c.-1-2432T>C (n.-1-2432T>C) n.568-77T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335677T>G | CA2612734374 | GTF2H1 | c.155-77T>G (n.155-77T>G) n.354-77T>G n.425-77T>G c.-1-2432T>G (n.-1-2432T>G) n.568-77T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335678G>T | CA2574774145 | GTF2H1 | c.155-76G>T (n.155-76G>T) n.354-76G>T n.425-76G>T c.-1-2431G>T (n.-1-2431G>T) n.568-76G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335679G>A | CA2612734375 | GTF2H1 | c.155-75G>A (n.155-75G>A) n.354-75G>A n.425-75G>A c.-1-2430G>A (n.-1-2430G>A) n.568-75G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335681A>G | CA2574774146 | GTF2H1 | c.155-73A>G (n.155-73A>G) n.354-73A>G n.425-73A>G c.-1-2428A>G (n.-1-2428A>G) n.568-73A>G | |
| 11 | g.18335681_18335682insAAA | CA2530003399 | GTF2H1 | c.155-73_155-72insAAA (n.155-73_155-72insAAA) n.354-73_354-72insAAA n.425-73_425-72insAAA c.-1-2428_-1-2427insAAA (n.-1-2428_-1-2427insAAA) n.568-73_568-72insAAA | |
| 11 | g.18335682G>A | CA1955551679 | GTF2H1 | c.155-72G>A (n.155-72G>A) n.354-72G>A n.425-72G>A c.-1-2427G>A (n.-1-2427G>A) n.568-72G>A | dbSNP |
| 11 | g.18335682G= | CA1955551678 | GTF2H1 | c.155-72G= (n.155-72G=) n.354-72G= n.425-72G= c.-1-2427G= (n.-1-2427G=) n.568-72G= | |
| 11 | g.18335685G>C | CA2612734376 | GTF2H1 | c.155-69G>C (n.155-69G>C) n.354-69G>C n.425-69G>C c.-1-2424G>C (n.-1-2424G>C) n.568-69G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335686T>A | CA2612734377 | GTF2H1 | c.155-68T>A (n.155-68T>A) n.354-68T>A n.425-68T>A c.-1-2423T>A (n.-1-2423T>A) n.568-68T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335686T= | CA1955551680 | GTF2H1 | c.155-68T= (n.155-68T=) n.354-68T= n.425-68T= c.-1-2423T= (n.-1-2423T=) n.568-68T= | |
| 11 | g.18335687_18335688insCCA | CA2574774147 | GTF2H1 | c.155-67_155-66insCCA (n.155-67_155-66insCCA) n.354-67_354-66insCCA n.425-67_425-66insCCA c.-1-2422_-1-2421insCCA (n.-1-2422_-1-2421insCCA) n.568-67_568-66insCCA | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335688dup | CA597491302 | GTF2H1 | c.155-66dup (n.155-66dup) n.354-66dup n.425-66dup c.-1-2421dup (n.-1-2421dup) n.568-66dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335689C>A | CA2612734380 | GTF2H1 | c.155-65C>A (n.155-65C>A) n.354-65C>A n.425-65C>A c.-1-2420C>A (n.-1-2420C>A) n.568-65C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335689C= | CA1955551681 | GTF2H1 | c.155-65C= (n.155-65C=) n.354-65C= n.425-65C= c.-1-2420C= (n.-1-2420C=) n.568-65C= | |
| 11 | g.18335689C>T | CA674318371 | GTF2H1 | c.155-65C>T (n.155-65C>T) n.354-65C>T n.425-65C>T c.-1-2420C>T (n.-1-2420C>T) n.568-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335690T>A | CA2612734381 | GTF2H1 | c.155-64T>A (n.155-64T>A) n.354-64T>A n.425-64T>A c.-1-2419T>A (n.-1-2419T>A) n.568-64T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335690T>C | CA2501387998 | GTF2H1 | c.155-64T>C (n.155-64T>C) n.354-64T>C n.425-64T>C c.-1-2419T>C (n.-1-2419T>C) n.568-64T>C | |
| 11 | g.18335691T>C | CA2515748941 | GTF2H1 | c.155-63T>C (n.155-63T>C) n.354-63T>C n.425-63T>C c.-1-2418T>C (n.-1-2418T>C) n.568-63T>C | |
| 11 | g.18335692A>C | CA2574774148 | GTF2H1 | c.155-62A>C (n.155-62A>C) n.354-62A>C n.425-62A>C c.-1-2417A>C (n.-1-2417A>C) n.568-62A>C | |
| 11 | g.18335692A>T | CA2612734382 | GTF2H1 | c.155-62A>T (n.155-62A>T) n.354-62A>T n.425-62A>T c.-1-2417A>T (n.-1-2417A>T) n.568-62A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335692dup | CA2562649994 | GTF2H1 | c.155-62dup (n.155-62dup) n.354-62dup n.425-62dup c.-1-2417dup (n.-1-2417dup) n.568-62dup | |
| 11 | g.18335693C>A | CA1955551683 | GTF2H1 | c.155-61C>A (n.155-61C>A) n.354-61C>A n.425-61C>A c.-1-2416C>A (n.-1-2416C>A) n.568-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335693C= | CA1955551682 | GTF2H1 | c.155-61C= (n.155-61C=) n.354-61C= n.425-61C= c.-1-2416C= (n.-1-2416C=) n.568-61C= | |
| 11 | g.18335694T>C | CA2574774149 | GTF2H1 | c.155-60T>C (n.155-60T>C) n.354-60T>C n.425-60T>C c.-1-2415T>C (n.-1-2415T>C) n.568-60T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335695_18335696dup | CA2612734383 | GTF2H1 | c.155-59_155-58dup (n.155-59_155-58dup) n.354-59_354-58dup n.425-59_425-58dup c.-1-2414_-1-2413dup (n.-1-2414_-1-2413dup) n.568-59_568-58dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335695G>A | CA2612734384 | GTF2H1 | c.155-59G>A (n.155-59G>A) n.354-59G>A n.425-59G>A c.-1-2414G>A (n.-1-2414G>A) n.568-59G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335695G>C | CA2612734385 | GTF2H1 | c.155-59G>C (n.155-59G>C) n.354-59G>C n.425-59G>C c.-1-2414G>C (n.-1-2414G>C) n.568-59G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335696T>G | CA2612734386 | GTF2H1 | c.155-58T>G (n.155-58T>G) n.354-58T>G n.425-58T>G c.-1-2413T>G (n.-1-2413T>G) n.568-58T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335697A= | CA1955551684 | GTF2H1 | c.155-57A= (n.155-57A=) n.354-57A= n.425-57A= c.-1-2412A= (n.-1-2412A=) n.568-57A= | |
| 11 | g.18335697A>C | CA2612734388 | GTF2H1 | c.155-57A>C (n.155-57A>C) n.354-57A>C n.425-57A>C c.-1-2412A>C (n.-1-2412A>C) n.568-57A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335697A>G | CA218578502 | GTF2H1 | c.155-57A>G (n.155-57A>G) n.354-57A>G n.425-57A>G c.-1-2412A>G (n.-1-2412A>G) n.568-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335699G>A | CA2612734391 | GTF2H1 | c.155-55G>A (n.155-55G>A) n.354-55G>A n.425-55G>A c.-1-2410G>A (n.-1-2410G>A) n.568-55G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335699G>T | CA2612734392 | GTF2H1 | c.155-55G>T (n.155-55G>T) n.354-55G>T n.425-55G>T c.-1-2410G>T (n.-1-2410G>T) n.568-55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335700G>A | CA2574774150 | GTF2H1 | c.155-54G>A (n.155-54G>A) n.354-54G>A n.425-54G>A c.-1-2409G>A (n.-1-2409G>A) n.568-54G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335700G>T | CA2612734393 | GTF2H1 | c.155-54G>T (n.155-54G>T) n.354-54G>T n.425-54G>T c.-1-2409G>T (n.-1-2409G>T) n.568-54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335701T>C | CA2524520543 | GTF2H1 | c.155-53T>C (n.155-53T>C) n.354-53T>C n.425-53T>C c.-1-2408T>C (n.-1-2408T>C) n.568-53T>C | |
| 11 | g.18335702dup | CA2612734394 | GTF2H1 | c.155-52dup (n.155-52dup) n.354-52dup n.425-52dup c.-1-2407dup (n.-1-2407dup) n.568-52dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335703A>G | CA2539702002 | GTF2H1 | c.155-51A>G (n.155-51A>G) n.354-51A>G n.425-51A>G c.-1-2406A>G (n.-1-2406A>G) n.568-51A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335703A>T | CA2612734395 | GTF2H1 | c.155-51A>T (n.155-51A>T) n.354-51A>T n.425-51A>T c.-1-2406A>T (n.-1-2406A>T) n.568-51A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335704T>C | CA5910648 | GTF2H1 | c.155-50T>C (n.155-50T>C) n.354-50T>C n.425-50T>C c.-1-2405T>C (n.-1-2405T>C) n.568-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335704T= | CA1955551685 | GTF2H1 | c.155-50T= (n.155-50T=) n.354-50T= n.425-50T= c.-1-2405T= (n.-1-2405T=) n.568-50T= | |
| 11 | g.18335706C>A | CA2612734396 | GTF2H1 | c.155-48C>A (n.155-48C>A) n.354-48C>A n.425-48C>A c.-1-2403C>A (n.-1-2403C>A) n.568-48C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335706C= | CA1955551686 | GTF2H1 | c.155-48C= (n.155-48C=) n.354-48C= n.425-48C= c.-1-2403C= (n.-1-2403C=) n.568-48C= | |
| 11 | g.18335706C>T | CA597491303 | GTF2H1 | c.155-48C>T (n.155-48C>T) n.354-48C>T n.425-48C>T c.-1-2403C>T (n.-1-2403C>T) n.568-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335707C>A | CA2612734397 | GTF2H1 | c.155-47C>A (n.155-47C>A) n.354-47C>A n.425-47C>A c.-1-2402C>A (n.-1-2402C>A) n.568-47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335707C>T | CA2612734398 | GTF2H1 | c.155-47C>T (n.155-47C>T) n.354-47C>T n.425-47C>T c.-1-2402C>T (n.-1-2402C>T) n.568-47C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335708C>A | CA2574774151 | GTF2H1 | c.155-46C>A (n.155-46C>A) n.354-46C>A n.425-46C>A c.-1-2401C>A (n.-1-2401C>A) n.568-46C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335708C= | CA1955551687 | GTF2H1 | c.155-46C= (n.155-46C=) n.354-46C= n.425-46C= c.-1-2401C= (n.-1-2401C=) n.568-46C= | |
| 11 | g.18335708C>T | CA5910649 | GTF2H1 | c.155-46C>T (n.155-46C>T) n.354-46C>T n.425-46C>T c.-1-2401C>T (n.-1-2401C>T) n.568-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335709A>G | CA2790620969 | GTF2H1 | c.155-45A>G (n.155-45A>G) n.354-45A>G n.425-45A>G c.-1-2400A>G (n.-1-2400A>G) n.568-45A>G | |
| 11 | g.18335710C>A | CA2574774152 | GTF2H1 | c.155-44C>A (n.155-44C>A) n.354-44C>A n.425-44C>A c.-1-2399C>A (n.-1-2399C>A) n.568-44C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335711A= | CA1955551688 | GTF2H1 | c.155-43A= (n.155-43A=) n.354-43A= n.425-43A= c.-1-2398A= (n.-1-2398A=) n.568-43A= | |
| 11 | g.18335711A>C | CA2574774153 | GTF2H1 | c.155-43A>C (n.155-43A>C) n.354-43A>C n.425-43A>C c.-1-2398A>C (n.-1-2398A>C) n.568-43A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335711A>G | CA1955551689 | GTF2H1 | c.155-43A>G (n.155-43A>G) n.354-43A>G n.425-43A>G c.-1-2398A>G (n.-1-2398A>G) n.568-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335712G>A | CA597491304 | GTF2H1 | c.155-42G>A (n.155-42G>A) n.354-42G>A n.425-42G>A c.-1-2397G>A (n.-1-2397G>A) n.568-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335712G= | CA1955551690 | GTF2H1 | c.155-42G= (n.155-42G=) n.354-42G= n.425-42G= c.-1-2397G= (n.-1-2397G=) n.568-42G= | |
| 11 | g.18335715_18335716del | CA2510624158 | GTF2H1 | c.155-39_155-38del (n.155-39_155-38del) n.354-39_354-38del n.425-39_425-38del c.-1-2394_-1-2393del (n.-1-2394_-1-2393del) n.568-39_568-38del | |
| 11 | g.18335713T>A | CA2612734399 | GTF2H1 | c.155-41T>A (n.155-41T>A) n.354-41T>A n.425-41T>A c.-1-2396T>A (n.-1-2396T>A) n.568-41T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335713T>C | CA5910650 | GTF2H1 | c.155-41T>C (n.155-41T>C) n.354-41T>C n.425-41T>C c.-1-2396T>C (n.-1-2396T>C) n.568-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335713T= | CA1955551691 | GTF2H1 | c.155-41T= (n.155-41T=) n.354-41T= n.425-41T= c.-1-2396T= (n.-1-2396T=) n.568-41T= | |
| 11 | g.18335715T>A | CA2612734400 | GTF2H1 | c.155-39T>A (n.155-39T>A) n.354-39T>A n.425-39T>A c.-1-2394T>A (n.-1-2394T>A) n.568-39T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335715T>C | CA2612734401 | GTF2H1 | c.155-39T>C (n.155-39T>C) n.354-39T>C n.425-39T>C c.-1-2394T>C (n.-1-2394T>C) n.568-39T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335716G>A | CA1955551693 | GTF2H1 | c.155-38G>A (n.155-38G>A) n.354-38G>A n.425-38G>A c.-1-2393G>A (n.-1-2393G>A) n.568-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335716G= | CA1955551692 | GTF2H1 | c.155-38G= (n.155-38G=) n.354-38G= n.425-38G= c.-1-2393G= (n.-1-2393G=) n.568-38G= | |
| 11 | g.18335716G>T | CA5910651 | GTF2H1 | c.155-38G>T (n.155-38G>T) n.354-38G>T n.425-38G>T c.-1-2393G>T (n.-1-2393G>T) n.568-38G>T | dbSNP ExAC |
| 11 | g.18335717A>G | CA2612734403 | GTF2H1 | c.155-37A>G (n.155-37A>G) n.354-37A>G n.425-37A>G c.-1-2392A>G (n.-1-2392A>G) n.568-37A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335717A>T | CA2612734404 | GTF2H1 | c.155-37A>T (n.155-37A>T) n.354-37A>T n.425-37A>T c.-1-2392A>T (n.-1-2392A>T) n.568-37A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335718G>A | CA2612734405 | GTF2H1 | c.155-36G>A (n.155-36G>A) n.354-36G>A n.425-36G>A c.-1-2391G>A (n.-1-2391G>A) n.568-36G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335719T>C | CA2612734406 | GTF2H1 | c.155-35T>C (n.155-35T>C) n.354-35T>C n.425-35T>C c.-1-2390T>C (n.-1-2390T>C) n.568-35T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335720G>A | CA2612734407 | GTF2H1 | c.155-34G>A (n.155-34G>A) n.354-34G>A n.425-34G>A c.-1-2389G>A (n.-1-2389G>A) n.568-34G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335722C>A | CA2612734408 | GTF2H1 | c.155-32C>A (n.155-32C>A) n.354-32C>A n.425-32C>A c.-1-2387C>A (n.-1-2387C>A) n.568-32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335722C= | CA1955551694 | GTF2H1 | c.155-32C= (n.155-32C=) n.354-32C= n.425-32C= c.-1-2387C= (n.-1-2387C=) n.568-32C= | |
| 11 | g.18335722C>T | CA674318377 | GTF2H1 | c.155-32C>T (n.155-32C>T) n.354-32C>T n.425-32C>T c.-1-2387C>T (n.-1-2387C>T) n.568-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335723A= | CA1955551695 | GTF2H1 | c.155-31A= (n.155-31A=) n.354-31A= n.425-31A= c.-1-2386A= (n.-1-2386A=) n.568-31A= | |
| 11 | g.18335723A>C | CA2574774154 | GTF2H1 | c.155-31A>C (n.155-31A>C) n.354-31A>C n.425-31A>C c.-1-2386A>C (n.-1-2386A>C) n.568-31A>C | |
| 11 | g.18335723A>G | CA5910652 | GTF2H1 | c.155-31A>G (n.155-31A>G) n.354-31A>G n.425-31A>G c.-1-2386A>G (n.-1-2386A>G) n.568-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335723A>T | CA2580996040 | GTF2H1 | c.155-31A>T (n.155-31A>T) n.354-31A>T n.425-31A>T c.-1-2386A>T (n.-1-2386A>T) n.568-31A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335724T>C | CA5910653 | GTF2H1 | c.155-30T>C (n.155-30T>C) n.354-30T>C n.425-30T>C c.-1-2385T>C (n.-1-2385T>C) n.568-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335724T= | CA1955551696 | GTF2H1 | c.155-30T= (n.155-30T=) n.354-30T= n.425-30T= c.-1-2385T= (n.-1-2385T=) n.568-30T= | |
| 11 | g.18335725C>A | CA2574774155 | GTF2H1 | c.155-29C>A (n.155-29C>A) n.354-29C>A n.425-29C>A c.-1-2384C>A (n.-1-2384C>A) n.568-29C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335725C= | CA1955551697 | GTF2H1 | c.155-29C= (n.155-29C=) n.354-29C= n.425-29C= c.-1-2384C= (n.-1-2384C=) n.568-29C= | |
| 11 | g.18335725C>T | CA5910654 | GTF2H1 | c.155-29C>T (n.155-29C>T) n.354-29C>T n.425-29C>T c.-1-2384C>T (n.-1-2384C>T) n.568-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335726_18335736del | CA2612734409 | GTF2H1 | c.155-28_155-18del (n.155-28_155-18del) n.354-28_354-18del n.425-28_425-18del c.-1-2383_-1-2373del (n.-1-2383_-1-2373del) n.568-28_568-18del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335726A>G | CA2612734410 | GTF2H1 | c.155-28A>G (n.155-28A>G) n.354-28A>G n.425-28A>G c.-1-2383A>G (n.-1-2383A>G) n.568-28A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335726A>T | CA2612734411 | GTF2H1 | c.155-28A>T (n.155-28A>T) n.354-28A>T n.425-28A>T c.-1-2383A>T (n.-1-2383A>T) n.568-28A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335728C>A | CA2612734412 | GTF2H1 | c.155-26C>A (n.155-26C>A) n.354-26C>A n.425-26C>A c.-1-2381C>A (n.-1-2381C>A) n.568-26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335728C>T | CA2574774156 | GTF2H1 | c.155-26C>T (n.155-26C>T) n.354-26C>T n.425-26C>T c.-1-2381C>T (n.-1-2381C>T) n.568-26C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335729T>C | CA1955551699 | GTF2H1 | c.155-25T>C (n.155-25T>C) n.354-25T>C n.425-25T>C c.-1-2380T>C (n.-1-2380T>C) n.568-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335729T= | CA1955551698 | GTF2H1 | c.155-25T= (n.155-25T=) n.354-25T= n.425-25T= c.-1-2380T= (n.-1-2380T=) n.568-25T= | |
| 11 | g.18335730A= | CA1955551701 | GTF2H1 | c.155-24A= (n.155-24A=) n.354-24A= n.425-24A= c.-1-2379A= (n.-1-2379A=) n.568-24A= | |
| 11 | g.18335730A>C | CA1955551700 | GTF2H1 | c.155-24A>C (n.155-24A>C) n.354-24A>C n.425-24A>C c.-1-2379A>C (n.-1-2379A>C) n.568-24A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335730A>G | CA5910655 | GTF2H1 | c.155-24A>G (n.155-24A>G) n.354-24A>G n.425-24A>G c.-1-2379A>G (n.-1-2379A>G) n.568-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335731del | CA2574774157 | GTF2H1 | c.155-23del (n.155-23del) n.354-23del n.425-23del c.-1-2378del (n.-1-2378del) n.568-23del | gnomAD v4 |