| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18335546A= | CA1955551617 | GTF2H1 | c.155-208A= (n.155-208A=) n.354-208A= n.425-208A= c.-2+2318A= (n.-2+2318A=) n.568-208A= | |
| 11 | g.18335546A>C | CA218578392 | GTF2H1 | c.155-208A>C (n.155-208A>C) n.354-208A>C n.425-208A>C c.-2+2318A>C (n.-2+2318A>C) n.568-208A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335548G>A | CA218578404 | GTF2H1 | c.155-206G>A (n.155-206G>A) n.354-206G>A n.425-206G>A c.-2+2320G>A (n.-2+2320G>A) n.568-206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335548G= | CA1955551618 | GTF2H1 | c.155-206G= (n.155-206G=) n.354-206G= n.425-206G= c.-2+2320G= (n.-2+2320G=) n.568-206G= | |
| 11 | g.18335549G>A | CA674318313 | GTF2H1 | c.155-205G>A (n.155-205G>A) n.354-205G>A n.425-205G>A c.-2+2321G>A (n.-2+2321G>A) n.568-205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335549G= | CA1955551619 | GTF2H1 | c.155-205G= (n.155-205G=) n.354-205G= n.425-205G= c.-2+2321G= (n.-2+2321G=) n.568-205G= | |
| 11 | g.18335554A>T | CA2543150752 | GTF2H1 | c.155-200A>T (n.155-200A>T) n.354-200A>T n.425-200A>T c.-2+2326A>T (n.-2+2326A>T) n.568-200A>T | |
| 11 | g.18335557G= | CA1955551620 | GTF2H1 | c.155-197G= (n.155-197G=) n.354-197G= n.425-197G= c.-2+2329G= (n.-2+2329G=) n.568-197G= | |
| 11 | g.18335557G>T | CA1955551621 | GTF2H1 | c.155-197G>T (n.155-197G>T) n.354-197G>T n.425-197G>T c.-2+2329G>T (n.-2+2329G>T) n.568-197G>T | dbSNP |
| 11 | g.18335558T>C | CA935596241 | GTF2H1 | c.155-196T>C (n.155-196T>C) n.354-196T>C n.425-196T>C c.-2+2330T>C (n.-2+2330T>C) n.568-196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335558T= | CA1955551622 | GTF2H1 | c.155-196T= (n.155-196T=) n.354-196T= n.425-196T= c.-2+2330T= (n.-2+2330T=) n.568-196T= | |
| 11 | g.18335561T>C | CA1955551625 | GTF2H1 | c.155-193T>C (n.155-193T>C) n.354-193T>C n.425-193T>C c.-2+2333T>C (n.-2+2333T>C) n.568-193T>C | dbSNP |
| 11 | g.18335561T= | CA1955551624 | GTF2H1 | c.155-193T= (n.155-193T=) n.354-193T= n.425-193T= c.-2+2333T= (n.-2+2333T=) n.568-193T= | |
| 11 | g.18335561_18335565delinsTAGTG | CA1955551623 | GTF2H1 | c.155-193_155-189delinsTAGTG (n.155-193_155-189delinsTAGTG) n.354-193_354-189delinsTAGTG n.425-193_425-189delinsTAGTG c.-2+2333_-2+2337delinsTAGTG (n.-2+2333_-2+2337delinsTAGTG) n.568-193_568-189delinsTAGTG | |
| 11 | g.18335562A= | CA1955551626 | GTF2H1 | c.155-192A= (n.155-192A=) n.354-192A= n.425-192A= c.-2+2334A= (n.-2+2334A=) n.568-192A= | |
| 11 | g.18335562A>C | CA1955551627 | GTF2H1 | c.155-192A>C (n.155-192A>C) n.354-192A>C n.425-192A>C c.-2+2334A>C (n.-2+2334A>C) n.568-192A>C | dbSNP |
| 11 | g.18335565_18335568del | CA674318318 | GTF2H1 | c.155-189_155-186del (n.155-189_155-186del) n.354-189_354-186del n.425-189_425-186del c.-2+2337_-2+2340del (n.-2+2337_-2+2340del) n.568-189_568-186del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335563G= | CA1955551628 | GTF2H1 | c.155-191G= (n.155-191G=) n.354-191G= n.425-191G= c.-2+2335G= (n.-2+2335G=) n.568-191G= | |
| 11 | g.18335563G>T | CA218578410 | GTF2H1 | c.155-191G>T (n.155-191G>T) n.354-191G>T n.425-191G>T c.-2+2335G>T (n.-2+2335G>T) n.568-191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335565G>A | CA1955551629 | GTF2H1 | c.155-189G>A (n.155-189G>A) n.354-189G>A n.425-189G>A c.-2+2337G>A (n.-2+2337G>A) n.568-189G>A | dbSNP |
| 11 | g.18335565G= | CA1955551630 | GTF2H1 | c.155-189G= (n.155-189G=) n.354-189G= n.425-189G= c.-2+2337G= (n.-2+2337G=) n.568-189G= | |
| 11 | g.18335567G>C | CA218578412 | GTF2H1 | c.155-187G>C (n.155-187G>C) n.354-187G>C n.425-187G>C c.-2+2339G>C (n.-2+2339G>C) n.568-187G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335567G= | CA1955551631 | GTF2H1 | c.155-187G= (n.155-187G=) n.354-187G= n.425-187G= c.-2+2339G= (n.-2+2339G=) n.568-187G= | |
| 11 | g.18335572A= | CA1955551632 | GTF2H1 | c.155-182A= (n.155-182A=) n.354-182A= n.425-182A= c.-2+2344A= (n.-2+2344A=) n.568-182A= | |
| 11 | g.18335572A>G | CA935596244 | GTF2H1 | c.155-182A>G (n.155-182A>G) n.354-182A>G n.425-182A>G c.-2+2344A>G (n.-2+2344A>G) n.568-182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335572A>T | CA218578415 | GTF2H1 | c.155-182A>T (n.155-182A>T) n.354-182A>T n.425-182A>T c.-2+2344A>T (n.-2+2344A>T) n.568-182A>T | dbSNP |
| 11 | g.18335576G>A | CA1955551634 | GTF2H1 | c.155-178G>A (n.155-178G>A) n.354-178G>A n.425-178G>A c.-2+2348G>A (n.-2+2348G>A) n.568-178G>A | dbSNP |
| 11 | g.18335576G= | CA1955551633 | GTF2H1 | c.155-178G= (n.155-178G=) n.354-178G= n.425-178G= c.-2+2348G= (n.-2+2348G=) n.568-178G= | |
| 11 | g.18335580G= | CA1955551635 | GTF2H1 | c.155-174G= (n.155-174G=) n.354-174G= n.425-174G= c.-2+2352G= (n.-2+2352G=) n.568-174G= | |
| 11 | g.18335580G>T | CA218578421 | GTF2H1 | c.155-174G>T (n.155-174G>T) n.354-174G>T n.425-174G>T c.-2+2352G>T (n.-2+2352G>T) n.568-174G>T | dbSNP |
| 11 | g.18335581C= | CA1955551636 | GTF2H1 | c.155-173C= (n.155-173C=) n.354-173C= n.425-173C= c.-2+2353C= (n.-2+2353C=) n.568-173C= | |
| 11 | g.18335581C>T | CA674318323 | GTF2H1 | c.155-173C>T (n.155-173C>T) n.354-173C>T n.425-173C>T c.-2+2353C>T (n.-2+2353C>T) n.568-173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335582T>C | CA218578428 | GTF2H1 | c.155-172T>C (n.155-172T>C) n.354-172T>C n.425-172T>C c.-2+2354T>C (n.-2+2354T>C) n.568-172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335582T= | CA1955551637 | GTF2H1 | c.155-172T= (n.155-172T=) n.354-172T= n.425-172T= c.-2+2354T= (n.-2+2354T=) n.568-172T= | |
| 11 | g.18335583_18335585delinsCTG | CA1955551638 | GTF2H1 | c.155-171_155-169delinsCTG (n.155-171_155-169delinsCTG) n.354-171_354-169delinsCTG n.425-171_425-169delinsCTG c.-2+2355_-2+2357delinsCTG (n.-2+2355_-2+2357delinsCTG) n.568-171_568-169delinsCTG | |
| 11 | g.18335584_18335585del | CA918829520 | GTF2H1 | c.155-170_155-169del (n.155-170_155-169del) n.354-170_354-169del n.425-170_425-169del c.-2+2356_-2+2357del (n.-2+2356_-2+2357del) n.568-170_568-169del | dbSNP |
| 11 | g.18335585G>A | CA674318324 | GTF2H1 | c.155-169G>A (n.155-169G>A) n.354-169G>A n.425-169G>A c.-2+2357G>A (n.-2+2357G>A) n.568-169G>A | dbSNP |
| 11 | g.18335585G= | CA1955551639 | GTF2H1 | c.155-169G= (n.155-169G=) n.354-169G= n.425-169G= c.-2+2357G= (n.-2+2357G=) n.568-169G= | |
| 11 | g.18335586G= | CA1955551640 | GTF2H1 | c.155-168G= (n.155-168G=) n.354-168G= n.425-168G= c.-2+2358G= (n.-2+2358G=) n.568-168G= | |
| 11 | g.18335588dup | CA597491300 | GTF2H1 | c.155-166dup (n.155-166dup) n.354-166dup n.425-166dup c.-2+2360dup (n.-2+2360dup) n.568-166dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335590T>A | CA935596249 | GTF2H1 | c.155-164T>A (n.155-164T>A) n.354-164T>A n.425-164T>A c.-2+2362T>A (n.-2+2362T>A) n.568-164T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335590T= | CA1955551641 | GTF2H1 | c.155-164T= (n.155-164T=) n.354-164T= n.425-164T= c.-2+2362T= (n.-2+2362T=) n.568-164T= | |
| 11 | g.18335591A>G | CA654117176 | GTF2H1 | c.155-163A>G (n.155-163A>G) n.354-163A>G n.425-163A>G c.-2+2363A>G (n.-2+2363A>G) n.568-163A>G | COSMIC |
| 11 | g.18335595del | CA2723303700 | GTF2H1 | c.155-159del (n.155-159del) n.354-159del n.425-159del c.-2+2367del (n.-2+2367del) n.568-159del | dbSNP |
| 11 | g.18335594G>A | CA674318330 | GTF2H1 | c.155-160G>A (n.155-160G>A) n.354-160G>A n.425-160G>A c.-2+2366G>A (n.-2+2366G>A) n.568-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335594G= | CA1955551642 | GTF2H1 | c.155-160G= (n.155-160G=) n.354-160G= n.425-160G= c.-2+2366G= (n.-2+2366G=) n.568-160G= | |
| 11 | g.18335598C= | CA1955551643 | GTF2H1 | c.155-156C= (n.155-156C=) n.354-156C= n.425-156C= c.-2+2370C= (n.-2+2370C=) n.568-156C= | |
| 11 | g.18335598C>T | CA1955551644 | GTF2H1 | c.155-156C>T (n.155-156C>T) n.354-156C>T n.425-156C>T c.-2+2370C>T (n.-2+2370C>T) n.568-156C>T | dbSNP |
| 11 | g.18335599A= | CA1955551645 | GTF2H1 | c.155-155A= (n.155-155A=) n.354-155A= n.425-155A= c.-2+2371A= (n.-2+2371A=) n.568-155A= | |
| 11 | g.18335599A>G | CA674318333 | GTF2H1 | c.155-155A>G (n.155-155A>G) n.354-155A>G n.425-155A>G c.-2+2371A>G (n.-2+2371A>G) n.568-155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335603A>T | CA2612734151 | GTF2H1 | c.155-151A>T (n.155-151A>T) n.354-151A>T n.425-151A>T c.-2+2375A>T (n.-2+2375A>T) n.568-151A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335604A>G | CA2612734153 | GTF2H1 | c.155-150A>G (n.155-150A>G) n.354-150A>G n.425-150A>G c.-2+2376A>G (n.-2+2376A>G) n.568-150A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335605G>A | CA2541607288 | GTF2H1 | c.155-149G>A (n.155-149G>A) n.354-149G>A n.425-149G>A c.-2+2377G>A (n.-2+2377G>A) n.568-149G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335607A>G | CA2612734155 | GTF2H1 | c.155-147A>G (n.155-147A>G) n.354-147A>G n.425-147A>G c.-2+2379A>G (n.-2+2379A>G) n.568-147A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335608G>A | CA2612734156 | GTF2H1 | c.155-146G>A (n.155-146G>A) n.354-146G>A n.425-146G>A c.-2+2380G>A (n.-2+2380G>A) n.568-146G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335608G>T | CA2612734157 | GTF2H1 | c.155-146G>T (n.155-146G>T) n.354-146G>T n.425-146G>T c.-2+2380G>T (n.-2+2380G>T) n.568-146G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335609A>G | CA2612734160 | GTF2H1 | c.155-145A>G (n.155-145A>G) n.354-145A>G n.425-145A>G c.-2+2381A>G (n.-2+2381A>G) n.568-145A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335609A>T | CA2612734161 | GTF2H1 | c.155-145A>T (n.155-145A>T) n.354-145A>T n.425-145A>T c.-2+2381A>T (n.-2+2381A>T) n.568-145A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335610G>A | CA1955551647 | GTF2H1 | c.155-144G>A (n.155-144G>A) n.354-144G>A n.425-144G>A c.-2+2382G>A (n.-2+2382G>A) n.568-144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335610G= | CA1955551646 | GTF2H1 | c.155-144G= (n.155-144G=) n.354-144G= n.425-144G= c.-2+2382G= (n.-2+2382G=) n.568-144G= | |
| 11 | g.18335610G>T | CA2612734166 | GTF2H1 | c.155-144G>T (n.155-144G>T) n.354-144G>T n.425-144G>T c.-2+2382G>T (n.-2+2382G>T) n.568-144G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335611T>A | CA2612734169 | GTF2H1 | c.155-143T>A (n.155-143T>A) n.354-143T>A n.425-143T>A c.-2+2383T>A (n.-2+2383T>A) n.568-143T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335611T>C | CA2612734171 | GTF2H1 | c.155-143T>C (n.155-143T>C) n.354-143T>C n.425-143T>C c.-2+2383T>C (n.-2+2383T>C) n.568-143T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335611T>G | CA2612734172 | GTF2H1 | c.155-143T>G (n.155-143T>G) n.354-143T>G n.425-143T>G c.-2+2383T>G (n.-2+2383T>G) n.568-143T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335612G>A | CA218578437 | GTF2H1 | c.155-142G>A (n.155-142G>A) n.354-142G>A n.425-142G>A c.-2+2384G>A (n.-2+2384G>A) n.568-142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335612G>C | CA2612734174 | GTF2H1 | c.155-142G>C (n.155-142G>C) n.354-142G>C n.425-142G>C c.-2+2384G>C (n.-2+2384G>C) n.568-142G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335612G= | CA1955551648 | GTF2H1 | c.155-142G= (n.155-142G=) n.354-142G= n.425-142G= c.-2+2384G= (n.-2+2384G=) n.568-142G= | |
| 11 | g.18335612G>T | CA2612734175 | GTF2H1 | c.155-142G>T (n.155-142G>T) n.354-142G>T n.425-142G>T c.-2+2384G>T (n.-2+2384G>T) n.568-142G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335613C>A | CA2612734177 | GTF2H1 | c.155-141C>A (n.155-141C>A) n.354-141C>A n.425-141C>A c.-2+2385C>A (n.-2+2385C>A) n.568-141C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335613C>T | CA2612734179 | GTF2H1 | c.155-141C>T (n.155-141C>T) n.354-141C>T n.425-141C>T c.-2+2385C>T (n.-2+2385C>T) n.568-141C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335614A= | CA1955551649 | GTF2H1 | c.155-140A= (n.155-140A=) n.354-140A= n.425-140A= c.-2+2386A= (n.-2+2386A=) n.568-140A= | |
| 11 | g.18335614A>C | CA2612734183 | GTF2H1 | c.155-140A>C (n.155-140A>C) n.354-140A>C n.425-140A>C c.-2+2386A>C (n.-2+2386A>C) n.568-140A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335614A>G | CA218578446 | GTF2H1 | c.155-140A>G (n.155-140A>G) n.354-140A>G n.425-140A>G c.-2+2386A>G (n.-2+2386A>G) n.568-140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335615T>A | CA2612734188 | GTF2H1 | c.155-139T>A (n.155-139T>A) n.354-139T>A n.425-139T>A c.-2+2387T>A (n.-2+2387T>A) n.568-139T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335615T>G | CA2612734189 | GTF2H1 | c.155-139T>G (n.155-139T>G) n.354-139T>G n.425-139T>G c.-2+2387T>G (n.-2+2387T>G) n.568-139T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335616T>C | CA2612734193 | GTF2H1 | c.155-138T>C (n.155-138T>C) n.354-138T>C n.425-138T>C c.-2+2388T>C (n.-2+2388T>C) n.568-138T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335616T>G | CA2612734192 | GTF2H1 | c.155-138T>G (n.155-138T>G) n.354-138T>G n.425-138T>G c.-2+2388T>G (n.-2+2388T>G) n.568-138T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335617C>A | CA2612734196 | GTF2H1 | c.155-137C>A (n.155-137C>A) n.354-137C>A n.425-137C>A c.-2+2389C>A (n.-2+2389C>A) n.568-137C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335617C>G | CA2612734197 | GTF2H1 | c.155-137C>G (n.155-137C>G) n.354-137C>G n.425-137C>G c.-2+2389C>G (n.-2+2389C>G) n.568-137C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335617C>T | CA2612734198 | GTF2H1 | c.155-137C>T (n.155-137C>T) n.354-137C>T n.425-137C>T c.-2+2389C>T (n.-2+2389C>T) n.568-137C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335618T>A | CA2612734200 | GTF2H1 | c.155-136T>A (n.155-136T>A) n.354-136T>A n.425-136T>A c.-2+2390T>A (n.-2+2390T>A) n.568-136T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335618T>C | CA2612734201 | GTF2H1 | c.155-136T>C (n.155-136T>C) n.354-136T>C n.425-136T>C c.-2+2390T>C (n.-2+2390T>C) n.568-136T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335619A= | CA1955551650 | GTF2H1 | c.155-135A= (n.155-135A=) n.354-135A= n.425-135A= c.-2+2391A= (n.-2+2391A=) n.568-135A= | |
| 11 | g.18335619A>G | CA1955551651 | GTF2H1 | c.155-135A>G (n.155-135A>G) n.354-135A>G n.425-135A>G c.-2+2391A>G (n.-2+2391A>G) n.568-135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335619A>T | CA2612734203 | GTF2H1 | c.155-135A>T (n.155-135A>T) n.354-135A>T n.425-135A>T c.-2+2391A>T (n.-2+2391A>T) n.568-135A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335620C>A | CA2612734207 | GTF2H1 | c.155-134C>A (n.155-134C>A) n.354-134C>A n.425-134C>A c.-2+2392C>A (n.-2+2392C>A) n.568-134C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335620C= | CA1955551652 | GTF2H1 | c.155-134C= (n.155-134C=) n.354-134C= n.425-134C= c.-2+2392C= (n.-2+2392C=) n.568-134C= | |
| 11 | g.18335620C>G | CA2790620966 | GTF2H1 | c.155-134C>G (n.155-134C>G) n.354-134C>G n.425-134C>G c.-2+2392C>G (n.-2+2392C>G) n.568-134C>G | |
| 11 | g.18335620C>T | CA674318334 | GTF2H1 | c.155-134C>T (n.155-134C>T) n.354-134C>T n.425-134C>T c.-2+2392C>T (n.-2+2392C>T) n.568-134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335621A>T | CA2612734209 | GTF2H1 | c.155-133A>T (n.155-133A>T) n.354-133A>T n.425-133A>T c.-2+2393A>T (n.-2+2393A>T) n.568-133A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335624del | CA2612734208 | GTF2H1 | c.155-130del (n.155-130del) n.354-130del n.425-130del c.-2+2396del (n.-2+2396del) n.568-130del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335622A>C | CA2612734211 | GTF2H1 | c.155-132A>C (n.155-132A>C) n.354-132A>C n.425-132A>C c.-2+2394A>C (n.-2+2394A>C) n.568-132A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335622A>G | CA2612734213 | GTF2H1 | c.155-132A>G (n.155-132A>G) n.354-132A>G n.425-132A>G c.-2+2394A>G (n.-2+2394A>G) n.568-132A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335622A>T | CA2612734230 | GTF2H1 | c.155-132A>T (n.155-132A>T) n.354-132A>T n.425-132A>T c.-2+2394A>T (n.-2+2394A>T) n.568-132A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335623A>C | CA2612734233 | GTF2H1 | c.155-131A>C (n.155-131A>C) n.354-131A>C n.425-131A>C c.-2+2395A>C (n.-2+2395A>C) n.568-131A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335623A>G | CA2612734237 | GTF2H1 | c.155-131A>G (n.155-131A>G) n.354-131A>G n.425-131A>G c.-2+2395A>G (n.-2+2395A>G) n.568-131A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335623A>T | CA2612734235 | GTF2H1 | c.155-131A>T (n.155-131A>T) n.354-131A>T n.425-131A>T c.-2+2395A>T (n.-2+2395A>T) n.568-131A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335624A>C | CA2612734238 | GTF2H1 | c.155-130A>C (n.155-130A>C) n.354-130A>C n.425-130A>C c.-2+2396A>C (n.-2+2396A>C) n.568-130A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335624A>G | CA2612734239 | GTF2H1 | c.155-130A>G (n.155-130A>G) n.354-130A>G n.425-130A>G c.-2+2396A>G (n.-2+2396A>G) n.568-130A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335624A>T | CA2612734240 | GTF2H1 | c.155-130A>T (n.155-130A>T) n.354-130A>T n.425-130A>T c.-2+2396A>T (n.-2+2396A>T) n.568-130A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335625G>A | CA1955551654 | GTF2H1 | c.155-129G>A (n.155-129G>A) n.354-129G>A n.425-129G>A c.-2+2397G>A (n.-2+2397G>A) n.568-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335625G>C | CA2612734247 | GTF2H1 | c.155-129G>C (n.155-129G>C) n.354-129G>C n.425-129G>C c.-2+2397G>C (n.-2+2397G>C) n.568-129G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335625G= | CA1955551653 | GTF2H1 | c.155-129G= (n.155-129G=) n.354-129G= n.425-129G= c.-2+2397G= (n.-2+2397G=) n.568-129G= | |
| 11 | g.18335625G>T | CA654117177 | GTF2H1 | c.155-129G>T (n.155-129G>T) n.354-129G>T n.425-129G>T c.-2+2397G>T (n.-2+2397G>T) n.568-129G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.18335626C>A | CA2612734249 | GTF2H1 | c.155-128C>A (n.155-128C>A) n.354-128C>A n.425-128C>A c.-2+2398C>A (n.-2+2398C>A) n.568-128C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335626C= | CA1955551655 | GTF2H1 | c.155-128C= (n.155-128C=) n.354-128C= n.425-128C= c.-2+2398C= (n.-2+2398C=) n.568-128C= | |
| 11 | g.18335626C>G | CA2612734250 | GTF2H1 | c.155-128C>G (n.155-128C>G) n.354-128C>G n.425-128C>G c.-2+2398C>G (n.-2+2398C>G) n.568-128C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335626C>T | CA935596258 | GTF2H1 | c.155-128C>T (n.155-128C>T) n.354-128C>T n.425-128C>T c.-2+2398C>T (n.-2+2398C>T) n.568-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335627A= | CA1955551656 | GTF2H1 | c.155-127A= (n.155-127A=) n.354-127A= n.425-127A= c.-2+2399A= (n.-2+2399A=) n.568-127A= | |
| 11 | g.18335627A>C | CA2612734257 | GTF2H1 | c.155-127A>C (n.155-127A>C) n.354-127A>C n.425-127A>C c.-2+2399A>C (n.-2+2399A>C) n.568-127A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335627A>G | CA935596262 | GTF2H1 | c.155-127A>G (n.155-127A>G) n.354-127A>G n.425-127A>G c.-2+2399A>G (n.-2+2399A>G) n.568-127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335627A>T | CA2612734260 | GTF2H1 | c.155-127A>T (n.155-127A>T) n.354-127A>T n.425-127A>T c.-2+2399A>T (n.-2+2399A>T) n.568-127A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335628T>A | CA2612734265 | GTF2H1 | c.155-126T>A (n.155-126T>A) n.354-126T>A n.425-126T>A c.-2+2400T>A (n.-2+2400T>A) n.568-126T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335628T>C | CA2612734264 | GTF2H1 | c.155-126T>C (n.155-126T>C) n.354-126T>C n.425-126T>C c.-2+2400T>C (n.-2+2400T>C) n.568-126T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335628T>G | CA2612734262 | GTF2H1 | c.155-126T>G (n.155-126T>G) n.354-126T>G n.425-126T>G c.-2+2400T>G (n.-2+2400T>G) n.568-126T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335629C>A | CA2612734270 | GTF2H1 | c.155-125C>A (n.155-125C>A) n.354-125C>A n.425-125C>A c.-2+2401C>A (n.-2+2401C>A) n.568-125C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335629C= | CA1955551657 | GTF2H1 | c.155-125C= (n.155-125C=) n.354-125C= n.425-125C= c.-2+2401C= (n.-2+2401C=) n.568-125C= | |
| 11 | g.18335629C>G | CA2612734271 | GTF2H1 | c.155-125C>G (n.155-125C>G) n.354-125C>G n.425-125C>G c.-2+2401C>G (n.-2+2401C>G) n.568-125C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335629C>T | CA1955551658 | GTF2H1 | c.155-125C>T (n.155-125C>T) n.354-125C>T n.425-125C>T c.-2+2401C>T (n.-2+2401C>T) n.568-125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335630A= | CA1955551659 | GTF2H1 | c.155-124A= (n.155-124A=) n.354-124A= n.425-124A= c.-2+2402A= (n.-2+2402A=) n.568-124A= | |
| 11 | g.18335630A>C | CA1955551660 | GTF2H1 | c.155-124A>C (n.155-124A>C) n.354-124A>C n.425-124A>C c.-2+2402A>C (n.-2+2402A>C) n.568-124A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335630A>G | CA2612734274 | GTF2H1 | c.155-124A>G (n.155-124A>G) n.354-124A>G n.425-124A>G c.-2+2402A>G (n.-2+2402A>G) n.568-124A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335630A>T | CA2612734275 | GTF2H1 | c.155-124A>T (n.155-124A>T) n.354-124A>T n.425-124A>T c.-2+2402A>T (n.-2+2402A>T) n.568-124A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335631G>A | CA2612734277 | GTF2H1 | c.155-123G>A (n.155-123G>A) n.354-123G>A n.425-123G>A c.-2+2403G>A (n.-2+2403G>A) n.568-123G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335631G= | CA1955551661 | GTF2H1 | c.155-123G= (n.155-123G=) n.354-123G= n.425-123G= c.-2+2403G= (n.-2+2403G=) n.568-123G= | |
| 11 | g.18335631G>T | CA2612734279 | GTF2H1 | c.155-123G>T (n.155-123G>T) n.354-123G>T n.425-123G>T c.-2+2403G>T (n.-2+2403G>T) n.568-123G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335632T>A | CA2612734281 | GTF2H1 | c.155-122T>A (n.155-122T>A) n.354-122T>A n.425-122T>A c.-2+2404T>A (n.-2+2404T>A) n.568-122T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335632T>C | CA2612734282 | GTF2H1 | c.155-122T>C (n.155-122T>C) n.354-122T>C n.425-122T>C c.-2+2404T>C (n.-2+2404T>C) n.568-122T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335632T>G | CA2612734284 | GTF2H1 | c.155-122T>G (n.155-122T>G) n.354-122T>G n.425-122T>G c.-2+2404T>G (n.-2+2404T>G) n.568-122T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335632dup | CA935596265 | GTF2H1 | c.155-122dup (n.155-122dup) n.354-122dup n.425-122dup c.-2+2404dup (n.-2+2404dup) n.568-122dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335633del | CA2612734288 | GTF2H1 | c.155-121del (n.155-121del) n.354-121del n.425-121del c.-2+2405del (n.-2+2405del) n.568-121del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335633A= | CA1955551662 | GTF2H1 | c.155-121A= (n.155-121A=) n.354-121A= n.425-121A= c.-2+2405A= (n.-2+2405A=) n.568-121A= | |
| 11 | g.18335633A>C | CA2580996038 | GTF2H1 | c.155-121A>C (n.155-121A>C) n.354-121A>C n.425-121A>C c.-2+2405A>C (n.-2+2405A>C) n.568-121A>C | |
| 11 | g.18335633A>G | CA15677107 | GTF2H1 | c.155-121A>G (n.155-121A>G) n.354-121A>G n.425-121A>G c.-2+2405A>G (n.-2+2405A>G) n.568-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335633A>T | CA674318338 | GTF2H1 | c.155-121A>T (n.155-121A>T) n.354-121A>T n.425-121A>T c.-2+2405A>T (n.-2+2405A>T) n.568-121A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335635T>C | CA935596270 | GTF2H1 | c.155-119T>C (n.155-119T>C) n.354-119T>C n.425-119T>C c.-2+2407T>C (n.-2+2407T>C) n.568-119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335635T= | CA1955551663 | GTF2H1 | c.155-119T= (n.155-119T=) n.354-119T= n.425-119T= c.-2+2407T= (n.-2+2407T=) n.568-119T= | |
| 11 | g.18335636G>T | CA2612734295 | GTF2H1 | c.155-118G>T (n.155-118G>T) n.354-118G>T n.425-118G>T c.-2+2408G>T (n.-2+2408G>T) n.568-118G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335637G>A | CA1955551665 | GTF2H1 | c.155-117G>A (n.155-117G>A) n.354-117G>A n.425-117G>A c.-2+2409G>A (n.-2+2409G>A) n.568-117G>A | dbSNP |
| 11 | g.18335637G= | CA1955551664 | GTF2H1 | c.155-117G= (n.155-117G=) n.354-117G= n.425-117G= c.-2+2409G= (n.-2+2409G=) n.568-117G= | |
| 11 | g.18335637G>T | CA2612734296 | GTF2H1 | c.155-117G>T (n.155-117G>T) n.354-117G>T n.425-117G>T c.-2+2409G>T (n.-2+2409G>T) n.568-117G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335638A>G | CA2612734297 | GTF2H1 | c.155-116A>G (n.155-116A>G) n.354-116A>G n.425-116A>G c.-2+2410A>G (n.-2+2410A>G) n.568-116A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335639A>G | CA2612734298 | GTF2H1 | c.155-115A>G (n.155-115A>G) n.354-115A>G n.425-115A>G c.-2+2411A>G (n.-2+2411A>G) n.568-115A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335640T>A | CA2612734299 | GTF2H1 | c.155-114T>A (n.155-114T>A) n.354-114T>A n.425-114T>A c.-2+2412T>A (n.-2+2412T>A) n.568-114T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335641A>C | CA2612734302 | GTF2H1 | c.155-113A>C (n.155-113A>C) n.354-113A>C n.425-113A>C c.-2+2413A>C (n.-2+2413A>C) n.568-113A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335641A>G | CA2612734301 | GTF2H1 | c.155-113A>G (n.155-113A>G) n.354-113A>G n.425-113A>G c.-2+2413A>G (n.-2+2413A>G) n.568-113A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335641A>T | CA2612734303 | GTF2H1 | c.155-113A>T (n.155-113A>T) n.354-113A>T n.425-113A>T c.-2+2413A>T (n.-2+2413A>T) n.568-113A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335642G>A | CA2612734305 | GTF2H1 | c.155-112G>A (n.155-112G>A) n.354-112G>A n.425-112G>A c.-2+2414G>A (n.-2+2414G>A) n.568-112G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335642G>T | CA2612734307 | GTF2H1 | c.155-112G>T (n.155-112G>T) n.354-112G>T n.425-112G>T c.-2+2414G>T (n.-2+2414G>T) n.568-112G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335643G>A | CA2612734308 | GTF2H1 | c.155-111G>A (n.155-111G>A) n.354-111G>A n.425-111G>A c.-2+2415G>A (n.-2+2415G>A) n.568-111G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335643G>T | CA2612734309 | GTF2H1 | c.155-111G>T (n.155-111G>T) n.354-111G>T n.425-111G>T c.-2+2415G>T (n.-2+2415G>T) n.568-111G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335644G>A | CA218578451 | GTF2H1 | c.155-110G>A (n.155-110G>A) n.354-110G>A n.425-110G>A c.-2+2416G>A (n.-2+2416G>A) n.568-110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335644G= | CA1955551666 | GTF2H1 | c.155-110G= (n.155-110G=) n.354-110G= n.425-110G= c.-2+2416G= (n.-2+2416G=) n.568-110G= | |
| 11 | g.18335645C>A | CA2612734311 | GTF2H1 | c.155-109C>A (n.155-109C>A) n.354-109C>A n.425-109C>A c.-2+2417C>A (n.-2+2417C>A) n.568-109C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335645C= | CA1955551667 | GTF2H1 | c.155-109C= (n.155-109C=) n.354-109C= n.425-109C= c.-2+2417C= (n.-2+2417C=) n.568-109C= | |
| 11 | g.18335645C>T | CA218578453 | GTF2H1 | c.155-109C>T (n.155-109C>T) n.354-109C>T n.425-109C>T c.-2+2417C>T (n.-2+2417C>T) n.568-109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |