Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.183289628A>CCA358846420WWC2c.3377A>C (p.Glu1126Ala)
c.*2769A>C (n.*2769A>C)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.3449A>C (p.Glu1150Ala)
c.2423A>C (p.Glu808Ala)
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4g.183289628A>GCA358846422WWC2c.3377A>G (p.Glu1126Gly)
c.*2769A>G (n.*2769A>G)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.3449A>G (p.Glu1150Gly)
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c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.3449A>T (p.Glu1150Val)
c.2423A>T (p.Glu808Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.3230A>T (p.Glu1077Val)
c.3155A>T (p.Glu1052Val)
4g.183289629G>ACA442557727WWC2c.3378G>A (p.Glu1126=)
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c.3450G>A (p.Glu1150=)
c.2424G>A (p.Glu808=)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.3231G>A (p.Glu1077=)
c.3156G>A (p.Glu1052=)
gnomAD v4
4g.183289629G>CCA358846423WWC2c.3378G>C (p.Glu1126Asp)
c.*2770G>C (n.*2770G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.3450G>C (p.Glu1150Asp)
c.2424G>C (p.Glu808Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.3231G>C (p.Glu1077Asp)
c.3156G>C (p.Glu1052Asp)
4g.183289629G>TCA358846424WWC2c.3378G>T (p.Glu1126Asp)
c.*2770G>T (n.*2770G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.3450G>T (p.Glu1150Asp)
c.2424G>T (p.Glu808Asp)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.3231G>T (p.Glu1077Asp)
c.3156G>T (p.Glu1052Asp)
4g.183289630A>CCA358846425WWC2c.3379A>C (p.Lys1127Gln)
c.*2771A>C (n.*2771A>C)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.3451A>C (p.Lys1151Gln)
c.2425A>C (p.Lys809Gln)
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c.3232A>C (p.Lys1078Gln)
c.3157A>C (p.Lys1053Gln)
4g.183289630A>GCA358846426WWC2c.3379A>G (p.Lys1127Glu)
c.*2771A>G (n.*2771A>G)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.3451A>G (p.Lys1151Glu)
c.2425A>G (p.Lys809Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.3232A>G (p.Lys1078Glu)
c.3157A>G (p.Lys1053Glu)
gnomAD v4
4g.183289630A>TCA358846427WWC2c.3379A>T (p.Lys1127Ter)
c.*2771A>T (n.*2771A>T)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.3451A>T (p.Lys1151Ter)
c.2425A>T (p.Lys809Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.3232A>T (p.Lys1078Ter)
c.3157A>T (p.Lys1053Ter)
4g.183289631A>CCA358846428WWC2c.3380A>C (p.Lys1127Thr)
c.*2772A>C (n.*2772A>C)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.3452A>C (p.Lys1151Thr)
c.2426A>C (p.Lys809Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.3233A>C (p.Lys1078Thr)
c.3158A>C (p.Lys1053Thr)
4g.183289631A>GCA358846429WWC2c.3380A>G (p.Lys1127Arg)
c.*2772A>G (n.*2772A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.3452A>G (p.Lys1151Arg)
c.2426A>G (p.Lys809Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.3233A>G (p.Lys1078Arg)
c.3158A>G (p.Lys1053Arg)
4g.183289631A>TCA358846430WWC2c.3380A>T (p.Lys1127Met)
c.*2772A>T (n.*2772A>T)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.3452A>T (p.Lys1151Met)
c.2426A>T (p.Lys809Met)
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.3233A>T (p.Lys1078Met)
c.3158A>T (p.Lys1053Met)
4g.183289632G>ACA442557728WWC2c.3381G>A (p.Lys1127=)
c.*2773G>A (n.*2773G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.3453G>A (p.Lys1151=)
c.2427G>A (p.Lys809=)
c.765G>A (p.Lys255=)
c.3234G>A (p.Lys1078=)
c.3159G>A (p.Lys1053=)
4g.183289632G>CCA358846431WWC2c.3381G>C (p.Lys1127Asn)
c.*2773G>C (n.*2773G>C)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.3453G>C (p.Lys1151Asn)
c.2427G>C (p.Lys809Asn)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.3234G>C (p.Lys1078Asn)
c.3159G>C (p.Lys1053Asn)
4g.183289632G>TCA358846432WWC2c.3381G>T (p.Lys1127Asn)
c.*2773G>T (n.*2773G>T)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.3453G>T (p.Lys1151Asn)
c.2427G>T (p.Lys809Asn)
c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.3234G>T (p.Lys1078Asn)
c.3159G>T (p.Lys1053Asn)
4g.183289633C>ACA358846433WWC2c.3382C>A (p.Gln1128Lys)
c.*2774C>A (n.*2774C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.3454C>A (p.Gln1152Lys)
c.2428C>A (p.Gln810Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.3235C>A (p.Gln1079Lys)
c.3160C>A (p.Gln1054Lys)
4g.183289633C>GCA358846434WWC2c.3382C>G (p.Gln1128Glu)
c.*2774C>G (n.*2774C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.3454C>G (p.Gln1152Glu)
c.2428C>G (p.Gln810Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.3235C>G (p.Gln1079Glu)
c.3160C>G (p.Gln1054Glu)
4g.183289633C>TCA358846435WWC2c.3382C>T (p.Gln1128Ter)
c.*2774C>T (n.*2774C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.3454C>T (p.Gln1152Ter)
c.2428C>T (p.Gln810Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.3235C>T (p.Gln1079Ter)
c.3160C>T (p.Gln1054Ter)
4g.183289634A>CCA358846436WWC2c.3383A>C (p.Gln1128Pro)
c.*2775A>C (n.*2775A>C)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.3455A>C (p.Gln1152Pro)
c.2429A>C (p.Gln810Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.3236A>C (p.Gln1079Pro)
c.3161A>C (p.Gln1054Pro)
4g.183289634A>GCA358846438WWC2c.3383A>G (p.Gln1128Arg)
c.*2775A>G (n.*2775A>G)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.3455A>G (p.Gln1152Arg)
c.2429A>G (p.Gln810Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.3236A>G (p.Gln1079Arg)
c.3161A>G (p.Gln1054Arg)
gnomAD v4
4g.183289634A>TCA358846437WWC2c.3383A>T (p.Gln1128Leu)
c.*2775A>T (n.*2775A>T)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.3455A>T (p.Gln1152Leu)
c.2429A>T (p.Gln810Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.3236A>T (p.Gln1079Leu)
c.3161A>T (p.Gln1054Leu)
4g.183289635G>ACA442557729WWC2c.3384G>A (p.Gln1128=)
c.*2776G>A (n.*2776G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.3456G>A (p.Gln1152=)
c.2430G>A (p.Gln810=)
c.768G>A (p.Gln256=)
c.3237G>A (p.Gln1079=)
c.3162G>A (p.Gln1054=)
4g.183289635G>CCA358846439WWC2c.3384G>C (p.Gln1128His)
c.*2776G>C (n.*2776G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.3456G>C (p.Gln1152His)
c.2430G>C (p.Gln810His)
c.768G>C (p.Gln256His)
c.3237G>C (p.Gln1079His)
c.3162G>C (p.Gln1054His)
4g.183289635G>TCA358846440WWC2c.3384G>T (p.Gln1128His)
c.*2776G>T (n.*2776G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.3456G>T (p.Gln1152His)
c.2430G>T (p.Gln810His)
c.768G>T (p.Gln256His)
c.3237G>T (p.Gln1079His)
c.3162G>T (p.Gln1054His)
4g.183289636G>ACA358846441WWC2c.3384+1G>A (n.3384+1G>A)
c.*2776+1G>A (n.*2776+1G>A)
c.*1180+1G>A (n.*1180+1G>A)
c.3456+1G>A (n.3456+1G>A)
c.2430+1G>A (n.2430+1G>A)
c.768+1G>A (n.768+1G>A)
c.3237+1G>A (n.3237+1G>A)
c.3162+1G>A (n.3162+1G>A)
4g.183289636G>CCA358846442WWC2c.3384+1G>C (n.3384+1G>C)
c.*2776+1G>C (n.*2776+1G>C)
c.*1180+1G>C (n.*1180+1G>C)
c.3456+1G>C (n.3456+1G>C)
c.2430+1G>C (n.2430+1G>C)
c.768+1G>C (n.768+1G>C)
c.3237+1G>C (n.3237+1G>C)
c.3162+1G>C (n.3162+1G>C)
4g.183289636G>TCA358846443WWC2c.3384+1G>T (n.3384+1G>T)
c.*2776+1G>T (n.*2776+1G>T)
c.*1180+1G>T (n.*1180+1G>T)
c.3456+1G>T (n.3456+1G>T)
c.2430+1G>T (n.2430+1G>T)
c.768+1G>T (n.768+1G>T)
c.3237+1G>T (n.3237+1G>T)
c.3162+1G>T (n.3162+1G>T)
4g.183289637T>ACA358846444WWC2c.3384+2T>A (n.3384+2T>A)
c.*2776+2T>A (n.*2776+2T>A)
c.*1180+2T>A (n.*1180+2T>A)
c.3456+2T>A (n.3456+2T>A)
c.2430+2T>A (n.2430+2T>A)
c.768+2T>A (n.768+2T>A)
c.3237+2T>A (n.3237+2T>A)
c.3162+2T>A (n.3162+2T>A)
4g.183289637T>CCA358846445WWC2c.3384+2T>C (n.3384+2T>C)
c.*2776+2T>C (n.*2776+2T>C)
c.*1180+2T>C (n.*1180+2T>C)
c.3456+2T>C (n.3456+2T>C)
c.2430+2T>C (n.2430+2T>C)
c.768+2T>C (n.768+2T>C)
c.3237+2T>C (n.3237+2T>C)
c.3162+2T>C (n.3162+2T>C)
dbSNP
4g.183289637T>GCA358846446WWC2c.3384+2T>G (n.3384+2T>G)
c.*2776+2T>G (n.*2776+2T>G)
c.*1180+2T>G (n.*1180+2T>G)
c.3456+2T>G (n.3456+2T>G)
c.2430+2T>G (n.2430+2T>G)
c.768+2T>G (n.768+2T>G)
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c.3162+2T>G (n.3162+2T>G)
dbSNP
4g.183289637T=CA1518546776WWC2c.3384+2T= (n.3384+2T=)
c.*2776+2T= (n.*2776+2T=)
c.*1180+2T= (n.*1180+2T=)
c.3456+2T= (n.3456+2T=)
c.2430+2T= (n.2430+2T=)
c.768+2T= (n.768+2T=)
c.3237+2T= (n.3237+2T=)
c.3162+2T= (n.3162+2T=)
4g.183289639C=CA1518546777WWC2c.3384+4C= (n.3384+4C=)
c.*2776+4C= (n.*2776+4C=)
c.*1180+4C= (n.*1180+4C=)
c.3456+4C= (n.3456+4C=)
c.2430+4C= (n.2430+4C=)
c.768+4C= (n.768+4C=)
c.3237+4C= (n.3237+4C=)
c.3162+4C= (n.3162+4C=)
4g.183289639C>GCA2672776335WWC2c.3384+4C>G (n.3384+4C>G)
c.*2776+4C>G (n.*2776+4C>G)
c.*1180+4C>G (n.*1180+4C>G)
c.3456+4C>G (n.3456+4C>G)
c.2430+4C>G (n.2430+4C>G)
c.768+4C>G (n.768+4C>G)
c.3237+4C>G (n.3237+4C>G)
c.3162+4C>G (n.3162+4C>G)
gnomAD v4
4g.183289639C>TCA3150330WWC2c.3384+4C>T (n.3384+4C>T)
c.*2776+4C>T (n.*2776+4C>T)
c.*1180+4C>T (n.*1180+4C>T)
c.3456+4C>T (n.3456+4C>T)
c.2430+4C>T (n.2430+4C>T)
c.768+4C>T (n.768+4C>T)
c.3237+4C>T (n.3237+4C>T)
c.3162+4C>T (n.3162+4C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289640G>ACA3150331WWC2c.3384+5G>A (n.3384+5G>A)
c.*2776+5G>A (n.*2776+5G>A)
c.*1180+5G>A (n.*1180+5G>A)
c.3456+5G>A (n.3456+5G>A)
c.2430+5G>A (n.2430+5G>A)
c.768+5G>A (n.768+5G>A)
c.3237+5G>A (n.3237+5G>A)
c.3162+5G>A (n.3162+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289640G=CA1518546778WWC2c.3384+5G= (n.3384+5G=)
c.*2776+5G= (n.*2776+5G=)
c.*1180+5G= (n.*1180+5G=)
c.3456+5G= (n.3456+5G=)
c.2430+5G= (n.2430+5G=)
c.768+5G= (n.768+5G=)
c.3237+5G= (n.3237+5G=)
c.3162+5G= (n.3162+5G=)
4g.183289641C>TCA2764796789WWC2c.3384+6C>T (n.3384+6C>T)
c.*2776+6C>T (n.*2776+6C>T)
c.*1180+6C>T (n.*1180+6C>T)
c.3456+6C>T (n.3456+6C>T)
c.2430+6C>T (n.2430+6C>T)
c.768+6C>T (n.768+6C>T)
c.3237+6C>T (n.3237+6C>T)
c.3162+6C>T (n.3162+6C>T)
4g.183289642A>TCA2578240403WWC2c.3384+7A>T (n.3384+7A>T)
c.*2776+7A>T (n.*2776+7A>T)
c.*1180+7A>T (n.*1180+7A>T)
c.3456+7A>T (n.3456+7A>T)
c.2430+7A>T (n.2430+7A>T)
c.768+7A>T (n.768+7A>T)
c.3237+7A>T (n.3237+7A>T)
c.3162+7A>T (n.3162+7A>T)
4g.183289644C=CA1518546779WWC2c.3384+9C= (n.3384+9C=)
c.*2776+9C= (n.*2776+9C=)
c.*1180+9C= (n.*1180+9C=)
c.3456+9C= (n.3456+9C=)
c.2430+9C= (n.2430+9C=)
c.768+9C= (n.768+9C=)
c.3237+9C= (n.3237+9C=)
c.3162+9C= (n.3162+9C=)
4g.183289644C>GCA3150332WWC2c.3384+9C>G (n.3384+9C>G)
c.*2776+9C>G (n.*2776+9C>G)
c.*1180+9C>G (n.*1180+9C>G)
c.3456+9C>G (n.3456+9C>G)
c.2430+9C>G (n.2430+9C>G)
c.768+9C>G (n.768+9C>G)
c.3237+9C>G (n.3237+9C>G)
c.3162+9C>G (n.3162+9C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289644C>TCA792055262WWC2c.3384+9C>T (n.3384+9C>T)
c.*2776+9C>T (n.*2776+9C>T)
c.*1180+9C>T (n.*1180+9C>T)
c.3456+9C>T (n.3456+9C>T)
c.2430+9C>T (n.2430+9C>T)
c.768+9C>T (n.768+9C>T)
c.3237+9C>T (n.3237+9C>T)
c.3162+9C>T (n.3162+9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289646C>ACA2672776336WWC2c.3384+11C>A (n.3384+11C>A)
c.*2776+11C>A (n.*2776+11C>A)
c.*1180+11C>A (n.*1180+11C>A)
c.3456+11C>A (n.3456+11C>A)
c.2430+11C>A (n.2430+11C>A)
c.768+11C>A (n.768+11C>A)
c.3237+11C>A (n.3237+11C>A)
c.3162+11C>A (n.3162+11C>A)
gnomAD v4
4g.183289647A=CA1518546780WWC2c.3384+12A= (n.3384+12A=)
c.*2776+12A= (n.*2776+12A=)
c.*1180+12A= (n.*1180+12A=)
c.3456+12A= (n.3456+12A=)
c.2430+12A= (n.2430+12A=)
c.768+12A= (n.768+12A=)
c.3237+12A= (n.3237+12A=)
c.3162+12A= (n.3162+12A=)
4g.183289647A>CCA2578240404WWC2c.3384+12A>C (n.3384+12A>C)
c.*2776+12A>C (n.*2776+12A>C)
c.*1180+12A>C (n.*1180+12A>C)
c.3456+12A>C (n.3456+12A>C)
c.2430+12A>C (n.2430+12A>C)
c.768+12A>C (n.768+12A>C)
c.3237+12A>C (n.3237+12A>C)
c.3162+12A>C (n.3162+12A>C)
gnomAD v4
4g.183289647A>GCA792055269WWC2c.3384+12A>G (n.3384+12A>G)
c.*2776+12A>G (n.*2776+12A>G)
c.*1180+12A>G (n.*1180+12A>G)
c.3456+12A>G (n.3456+12A>G)
c.2430+12A>G (n.2430+12A>G)
c.768+12A>G (n.768+12A>G)
c.3237+12A>G (n.3237+12A>G)
c.3162+12A>G (n.3162+12A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289647A>TCA1518546781WWC2c.3384+12A>T (n.3384+12A>T)
c.*2776+12A>T (n.*2776+12A>T)
c.*1180+12A>T (n.*1180+12A>T)
c.3456+12A>T (n.3456+12A>T)
c.2430+12A>T (n.2430+12A>T)
c.768+12A>T (n.768+12A>T)
c.3237+12A>T (n.3237+12A>T)
c.3162+12A>T (n.3162+12A>T)
dbSNP
4g.183289649G>ACA3150333WWC2c.3384+14G>A (n.3384+14G>A)
c.*2776+14G>A (n.*2776+14G>A)
c.*1180+14G>A (n.*1180+14G>A)
c.3456+14G>A (n.3456+14G>A)
c.2430+14G>A (n.2430+14G>A)
c.768+14G>A (n.768+14G>A)
c.3237+14G>A (n.3237+14G>A)
c.3162+14G>A (n.3162+14G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289649G=CA1518546782WWC2c.3384+14G= (n.3384+14G=)
c.*2776+14G= (n.*2776+14G=)
c.*1180+14G= (n.*1180+14G=)
c.3456+14G= (n.3456+14G=)
c.2430+14G= (n.2430+14G=)
c.768+14G= (n.768+14G=)
c.3237+14G= (n.3237+14G=)
c.3162+14G= (n.3162+14G=)
4g.183289649G>TCA2672776337WWC2c.3384+14G>T (n.3384+14G>T)
c.*2776+14G>T (n.*2776+14G>T)
c.*1180+14G>T (n.*1180+14G>T)
c.3456+14G>T (n.3456+14G>T)
c.2430+14G>T (n.2430+14G>T)
c.768+14G>T (n.768+14G>T)
c.3237+14G>T (n.3237+14G>T)
c.3162+14G>T (n.3162+14G>T)
gnomAD v4
4g.183289650G>ACA2578240405WWC2c.3384+15G>A (n.3384+15G>A)
c.*2776+15G>A (n.*2776+15G>A)
c.*1180+15G>A (n.*1180+15G>A)
c.3456+15G>A (n.3456+15G>A)
c.2430+15G>A (n.2430+15G>A)
c.768+15G>A (n.768+15G>A)
c.3237+15G>A (n.3237+15G>A)
c.3162+15G>A (n.3162+15G>A)
4g.183289650G>CCA2672776338WWC2c.3384+15G>C (n.3384+15G>C)
c.*2776+15G>C (n.*2776+15G>C)
c.*1180+15G>C (n.*1180+15G>C)
c.3456+15G>C (n.3456+15G>C)
c.2430+15G>C (n.2430+15G>C)
c.768+15G>C (n.768+15G>C)
c.3237+15G>C (n.3237+15G>C)
c.3162+15G>C (n.3162+15G>C)
gnomAD v4
4g.183289651T>GCA1518546784WWC2c.3384+16T>G (n.3384+16T>G)
c.*2776+16T>G (n.*2776+16T>G)
c.*1180+16T>G (n.*1180+16T>G)
c.3456+16T>G (n.3456+16T>G)
c.2430+16T>G (n.2430+16T>G)
c.768+16T>G (n.768+16T>G)
c.3237+16T>G (n.3237+16T>G)
c.3162+16T>G (n.3162+16T>G)
dbSNP
4g.183289651T=CA1518546783WWC2c.3384+16T= (n.3384+16T=)
c.*2776+16T= (n.*2776+16T=)
c.*1180+16T= (n.*1180+16T=)
c.3456+16T= (n.3456+16T=)
c.2430+16T= (n.2430+16T=)
c.768+16T= (n.768+16T=)
c.3237+16T= (n.3237+16T=)
c.3162+16T= (n.3162+16T=)
4g.183289652C=CA1518546785WWC2c.3384+17C= (n.3384+17C=)
c.*2776+17C= (n.*2776+17C=)
c.*1180+17C= (n.*1180+17C=)
c.3456+17C= (n.3456+17C=)
c.2430+17C= (n.2430+17C=)
c.768+17C= (n.768+17C=)
c.3237+17C= (n.3237+17C=)
c.3162+17C= (n.3162+17C=)
4g.183289652C>TCA792055277WWC2c.3384+17C>T (n.3384+17C>T)
c.*2776+17C>T (n.*2776+17C>T)
c.*1180+17C>T (n.*1180+17C>T)
c.3456+17C>T (n.3456+17C>T)
c.2430+17C>T (n.2430+17C>T)
c.768+17C>T (n.768+17C>T)
c.3237+17C>T (n.3237+17C>T)
c.3162+17C>T (n.3162+17C>T)
dbSNP
4g.183289654G>ACA2707766253WWC2c.3384+19G>A (n.3384+19G>A)
c.*2776+19G>A (n.*2776+19G>A)
c.*1180+19G>A (n.*1180+19G>A)
c.3456+19G>A (n.3456+19G>A)
c.2430+19G>A (n.2430+19G>A)
c.768+19G>A (n.768+19G>A)
c.3237+19G>A (n.3237+19G>A)
c.3162+19G>A (n.3162+19G>A)
dbSNP
4g.183289655T>CCA2578240406WWC2c.3384+20T>C (n.3384+20T>C)
c.*2776+20T>C (n.*2776+20T>C)
c.*1180+20T>C (n.*1180+20T>C)
c.3456+20T>C (n.3456+20T>C)
c.2430+20T>C (n.2430+20T>C)
c.768+20T>C (n.768+20T>C)
c.3237+20T>C (n.3237+20T>C)
c.3162+20T>C (n.3162+20T>C)
4g.183289656C>ACA2672776339WWC2c.3384+21C>A (n.3384+21C>A)
c.*2776+21C>A (n.*2776+21C>A)
c.*1180+21C>A (n.*1180+21C>A)
c.3456+21C>A (n.3456+21C>A)
c.2430+21C>A (n.2430+21C>A)
c.768+21C>A (n.768+21C>A)
c.3237+21C>A (n.3237+21C>A)
c.3162+21C>A (n.3162+21C>A)
gnomAD v4
4g.183289656C=CA1518546786WWC2c.3384+21C= (n.3384+21C=)
c.*2776+21C= (n.*2776+21C=)
c.*1180+21C= (n.*1180+21C=)
c.3456+21C= (n.3456+21C=)
c.2430+21C= (n.2430+21C=)
c.768+21C= (n.768+21C=)
c.3237+21C= (n.3237+21C=)
c.3162+21C= (n.3162+21C=)
4g.183289656C>TCA3150334WWC2c.3384+21C>T (n.3384+21C>T)
c.*2776+21C>T (n.*2776+21C>T)
c.*1180+21C>T (n.*1180+21C>T)
c.3456+21C>T (n.3456+21C>T)
c.2430+21C>T (n.2430+21C>T)
c.768+21C>T (n.768+21C>T)
c.3237+21C>T (n.3237+21C>T)
c.3162+21C>T (n.3162+21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289657A=CA1518546787WWC2c.3384+22A= (n.3384+22A=)
c.*2776+22A= (n.*2776+22A=)
c.*1180+22A= (n.*1180+22A=)
c.3456+22A= (n.3456+22A=)
c.2430+22A= (n.2430+22A=)
c.768+22A= (n.768+22A=)
c.3237+22A= (n.3237+22A=)
c.3162+22A= (n.3162+22A=)
4g.183289657A>TCA111773654WWC2c.3384+22A>T (n.3384+22A>T)
c.*2776+22A>T (n.*2776+22A>T)
c.*1180+22A>T (n.*1180+22A>T)
c.3456+22A>T (n.3456+22A>T)
c.2430+22A>T (n.2430+22A>T)
c.768+22A>T (n.768+22A>T)
c.3237+22A>T (n.3237+22A>T)
c.3162+22A>T (n.3162+22A>T)
dbSNP
4g.183289658T>CCA1518546789WWC2c.3384+23T>C (n.3384+23T>C)
c.*2776+23T>C (n.*2776+23T>C)
c.*1180+23T>C (n.*1180+23T>C)
c.3456+23T>C (n.3456+23T>C)
c.2430+23T>C (n.2430+23T>C)
c.768+23T>C (n.768+23T>C)
c.3237+23T>C (n.3237+23T>C)
c.3162+23T>C (n.3162+23T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289658T=CA1518546788WWC2c.3384+23T= (n.3384+23T=)
c.*2776+23T= (n.*2776+23T=)
c.*1180+23T= (n.*1180+23T=)
c.3456+23T= (n.3456+23T=)
c.2430+23T= (n.2430+23T=)
c.768+23T= (n.768+23T=)
c.3237+23T= (n.3237+23T=)
c.3162+23T= (n.3162+23T=)
4g.183289661C=CA1518546790WWC2c.3384+26C= (n.3384+26C=)
c.*2776+26C= (n.*2776+26C=)
c.*1180+26C= (n.*1180+26C=)
c.3456+26C= (n.3456+26C=)
c.2430+26C= (n.2430+26C=)
c.768+26C= (n.768+26C=)
c.3237+26C= (n.3237+26C=)
c.3162+26C= (n.3162+26C=)
4g.183289661C>GCA3150336WWC2c.3384+26C>G (n.3384+26C>G)
c.*2776+26C>G (n.*2776+26C>G)
c.*1180+26C>G (n.*1180+26C>G)
c.3456+26C>G (n.3456+26C>G)
c.2430+26C>G (n.2430+26C>G)
c.768+26C>G (n.768+26C>G)
c.3237+26C>G (n.3237+26C>G)
c.3162+26C>G (n.3162+26C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289661C>TCA3150335WWC2c.3384+26C>T (n.3384+26C>T)
c.*2776+26C>T (n.*2776+26C>T)
c.*1180+26C>T (n.*1180+26C>T)
c.3456+26C>T (n.3456+26C>T)
c.2430+26C>T (n.2430+26C>T)
c.768+26C>T (n.768+26C>T)
c.3237+26C>T (n.3237+26C>T)
c.3162+26C>T (n.3162+26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289661_183289662delinsCGCA1518546791WWC2c.3384+26_3384+27delinsCG (n.3384+26_3384+27delinsCG)
c.*2776+26_*2776+27delinsCG (n.*2776+26_*2776+27delinsCG)
c.*1180+26_*1180+27delinsCG (n.*1180+26_*1180+27delinsCG)
c.3456+26_3456+27delinsCG (n.3456+26_3456+27delinsCG)
c.2430+26_2430+27delinsCG (n.2430+26_2430+27delinsCG)
c.768+26_768+27delinsCG (n.768+26_768+27delinsCG)
c.3237+26_3237+27delinsCG (n.3237+26_3237+27delinsCG)
c.3162+26_3162+27delinsCG (n.3162+26_3162+27delinsCG)
4g.183289662G>ACA3150338WWC2c.3384+27G>A (n.3384+27G>A)
c.*2776+27G>A (n.*2776+27G>A)
c.*1180+27G>A (n.*1180+27G>A)
c.3456+27G>A (n.3456+27G>A)
c.2430+27G>A (n.2430+27G>A)
c.768+27G>A (n.768+27G>A)
c.3237+27G>A (n.3237+27G>A)
c.3162+27G>A (n.3162+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289662G>CCA1071760761WWC2c.3384+27G>C (n.3384+27G>C)
c.*2776+27G>C (n.*2776+27G>C)
c.*1180+27G>C (n.*1180+27G>C)
c.3456+27G>C (n.3456+27G>C)
c.2430+27G>C (n.2430+27G>C)
c.768+27G>C (n.768+27G>C)
c.3237+27G>C (n.3237+27G>C)
c.3162+27G>C (n.3162+27G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289662G=CA1518546792WWC2c.3384+27G= (n.3384+27G=)
c.*2776+27G= (n.*2776+27G=)
c.*1180+27G= (n.*1180+27G=)
c.3456+27G= (n.3456+27G=)
c.2430+27G= (n.2430+27G=)
c.768+27G= (n.768+27G=)
c.3237+27G= (n.3237+27G=)
c.3162+27G= (n.3162+27G=)
4g.183289663delCA3150337WWC2c.3384+28del (n.3384+28del)
c.*2776+28del (n.*2776+28del)
c.*1180+28del (n.*1180+28del)
c.3456+28del (n.3456+28del)
c.2430+28del (n.2430+28del)
c.768+28del (n.768+28del)
c.3237+28del (n.3237+28del)
c.3162+28del (n.3162+28del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289663G>ACA1518546794WWC2c.3384+28G>A (n.3384+28G>A)
c.*2776+28G>A (n.*2776+28G>A)
c.*1180+28G>A (n.*1180+28G>A)
c.3456+28G>A (n.3456+28G>A)
c.2430+28G>A (n.2430+28G>A)
c.768+28G>A (n.768+28G>A)
c.3237+28G>A (n.3237+28G>A)
c.3162+28G>A (n.3162+28G>A)
dbSNP
4g.183289663G=CA1518546793WWC2c.3384+28G= (n.3384+28G=)
c.*2776+28G= (n.*2776+28G=)
c.*1180+28G= (n.*1180+28G=)
c.3456+28G= (n.3456+28G=)
c.2430+28G= (n.2430+28G=)
c.768+28G= (n.768+28G=)
c.3237+28G= (n.3237+28G=)
c.3162+28G= (n.3162+28G=)
4g.183289663G>TCA557393630WWC2c.3384+28G>T (n.3384+28G>T)
c.*2776+28G>T (n.*2776+28G>T)
c.*1180+28G>T (n.*1180+28G>T)
c.3456+28G>T (n.3456+28G>T)
c.2430+28G>T (n.2430+28G>T)
c.768+28G>T (n.768+28G>T)
c.3237+28G>T (n.3237+28G>T)
c.3162+28G>T (n.3162+28G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289664A=CA1518546795WWC2c.3384+29A= (n.3384+29A=)
c.*2776+29A= (n.*2776+29A=)
c.*1180+29A= (n.*1180+29A=)
c.3456+29A= (n.3456+29A=)
c.2430+29A= (n.2430+29A=)
c.768+29A= (n.768+29A=)
c.3237+29A= (n.3237+29A=)
c.3162+29A= (n.3162+29A=)
4g.183289665G>CCA111773707WWC2c.3384+30G>C (n.3384+30G>C)
c.*2776+30G>C (n.*2776+30G>C)
c.*1180+30G>C (n.*1180+30G>C)
c.3456+30G>C (n.3456+30G>C)
c.2430+30G>C (n.2430+30G>C)
c.768+30G>C (n.768+30G>C)
c.3237+30G>C (n.3237+30G>C)
c.3162+30G>C (n.3162+30G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289665G=CA1518546796WWC2c.3384+30G= (n.3384+30G=)
c.*2776+30G= (n.*2776+30G=)
c.*1180+30G= (n.*1180+30G=)
c.3456+30G= (n.3456+30G=)
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c.3237+30G= (n.3237+30G=)
c.3162+30G= (n.3162+30G=)
4g.183289668dupCA3150339WWC2c.3384+33dup (n.3384+33dup)
c.*2776+33dup (n.*2776+33dup)
c.*1180+33dup (n.*1180+33dup)
c.3456+33dup (n.3456+33dup)
c.2430+33dup (n.2430+33dup)
c.768+33dup (n.768+33dup)
c.3237+33dup (n.3237+33dup)
c.3162+33dup (n.3162+33dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289666G=CA1518546797WWC2c.3384+31G= (n.3384+31G=)
c.*2776+31G= (n.*2776+31G=)
c.*1180+31G= (n.*1180+31G=)
c.3456+31G= (n.3456+31G=)
c.2430+31G= (n.2430+31G=)
c.768+31G= (n.768+31G=)
c.3237+31G= (n.3237+31G=)
c.3162+31G= (n.3162+31G=)
4g.183289666G>TCA111773718WWC2c.3384+31G>T (n.3384+31G>T)
c.*2776+31G>T (n.*2776+31G>T)
c.*1180+31G>T (n.*1180+31G>T)
c.3456+31G>T (n.3456+31G>T)
c.2430+31G>T (n.2430+31G>T)
c.768+31G>T (n.768+31G>T)
c.3237+31G>T (n.3237+31G>T)
c.3162+31G>T (n.3162+31G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289667G>ACA557393631WWC2c.3384+32G>A (n.3384+32G>A)
c.*2776+32G>A (n.*2776+32G>A)
c.*1180+32G>A (n.*1180+32G>A)
c.3456+32G>A (n.3456+32G>A)
c.2430+32G>A (n.2430+32G>A)
c.768+32G>A (n.768+32G>A)
c.3237+32G>A (n.3237+32G>A)
c.3162+32G>A (n.3162+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289667G=CA1518546798WWC2c.3384+32G= (n.3384+32G=)
c.*2776+32G= (n.*2776+32G=)
c.*1180+32G= (n.*1180+32G=)
c.3456+32G= (n.3456+32G=)
c.2430+32G= (n.2430+32G=)
c.768+32G= (n.768+32G=)
c.3237+32G= (n.3237+32G=)
c.3162+32G= (n.3162+32G=)
4g.183289667G>TCA3150340WWC2c.3384+32G>T (n.3384+32G>T)
c.*2776+32G>T (n.*2776+32G>T)
c.*1180+32G>T (n.*1180+32G>T)
c.3456+32G>T (n.3456+32G>T)
c.2430+32G>T (n.2430+32G>T)
c.768+32G>T (n.768+32G>T)
c.3237+32G>T (n.3237+32G>T)
c.3162+32G>T (n.3162+32G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289668G>ACA1071760767WWC2c.3384+33G>A (n.3384+33G>A)
c.*2776+33G>A (n.*2776+33G>A)
c.*1180+33G>A (n.*1180+33G>A)
c.3456+33G>A (n.3456+33G>A)
c.2430+33G>A (n.2430+33G>A)
c.768+33G>A (n.768+33G>A)
c.3237+33G>A (n.3237+33G>A)
c.3162+33G>A (n.3162+33G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289668G>CCA557393632WWC2c.3384+33G>C (n.3384+33G>C)
c.*2776+33G>C (n.*2776+33G>C)
c.*1180+33G>C (n.*1180+33G>C)
c.3456+33G>C (n.3456+33G>C)
c.2430+33G>C (n.2430+33G>C)
c.768+33G>C (n.768+33G>C)
c.3237+33G>C (n.3237+33G>C)
c.3162+33G>C (n.3162+33G>C)
dbSNP gnomAD v2
4g.183289668G=CA1518546799WWC2c.3384+33G= (n.3384+33G=)
c.*2776+33G= (n.*2776+33G=)
c.*1180+33G= (n.*1180+33G=)
c.3456+33G= (n.3456+33G=)
c.2430+33G= (n.2430+33G=)
c.768+33G= (n.768+33G=)
c.3237+33G= (n.3237+33G=)
c.3162+33G= (n.3162+33G=)
4g.183289670T>CCA2672776340WWC2c.3384+35T>C (n.3384+35T>C)
c.*2776+35T>C (n.*2776+35T>C)
c.*1180+35T>C (n.*1180+35T>C)
c.3456+35T>C (n.3456+35T>C)
c.2430+35T>C (n.2430+35T>C)
c.768+35T>C (n.768+35T>C)
c.3237+35T>C (n.3237+35T>C)
c.3162+35T>C (n.3162+35T>C)
gnomAD v4
4g.183289673C>ACA3150341WWC2c.3384+38C>A (n.3384+38C>A)
c.*2776+38C>A (n.*2776+38C>A)
c.*1180+38C>A (n.*1180+38C>A)
c.3456+38C>A (n.3456+38C>A)
c.2430+38C>A (n.2430+38C>A)
c.768+38C>A (n.768+38C>A)
c.3237+38C>A (n.3237+38C>A)
c.3162+38C>A (n.3162+38C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289673C=CA1518546800WWC2c.3384+38C= (n.3384+38C=)
c.*2776+38C= (n.*2776+38C=)
c.*1180+38C= (n.*1180+38C=)
c.3456+38C= (n.3456+38C=)
c.2430+38C= (n.2430+38C=)
c.768+38C= (n.768+38C=)
c.3237+38C= (n.3237+38C=)
c.3162+38C= (n.3162+38C=)
4g.183289673C>TCA2764796790WWC2c.3384+38C>T (n.3384+38C>T)
c.*2776+38C>T (n.*2776+38C>T)
c.*1180+38C>T (n.*1180+38C>T)
c.3456+38C>T (n.3456+38C>T)
c.2430+38C>T (n.2430+38C>T)
c.768+38C>T (n.768+38C>T)
c.3237+38C>T (n.3237+38C>T)
c.3162+38C>T (n.3162+38C>T)
4g.183289674A=CA1518546801WWC2c.3384+39A= (n.3384+39A=)
c.*2776+39A= (n.*2776+39A=)
c.*1180+39A= (n.*1180+39A=)
c.3456+39A= (n.3456+39A=)
c.2430+39A= (n.2430+39A=)
c.768+39A= (n.768+39A=)
c.3237+39A= (n.3237+39A=)
c.3162+39A= (n.3162+39A=)
4g.183289674A>GCA3150342WWC2c.3384+39A>G (n.3384+39A>G)
c.*2776+39A>G (n.*2776+39A>G)
c.*1180+39A>G (n.*1180+39A>G)
c.3456+39A>G (n.3456+39A>G)
c.2430+39A>G (n.2430+39A>G)
c.768+39A>G (n.768+39A>G)
c.3237+39A>G (n.3237+39A>G)
c.3162+39A>G (n.3162+39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289676C>ACA2672776342WWC2c.3384+41C>A (n.3384+41C>A)
c.*2776+41C>A (n.*2776+41C>A)
c.*1180+41C>A (n.*1180+41C>A)
c.3456+41C>A (n.3456+41C>A)
c.2430+41C>A (n.2430+41C>A)
c.768+41C>A (n.768+41C>A)
c.3237+41C>A (n.3237+41C>A)
c.3162+41C>A (n.3162+41C>A)
gnomAD v4
4g.183289676C=CA1518546803WWC2c.3384+41C= (n.3384+41C=)
c.*2776+41C= (n.*2776+41C=)
c.*1180+41C= (n.*1180+41C=)
c.3456+41C= (n.3456+41C=)
c.2430+41C= (n.2430+41C=)
c.768+41C= (n.768+41C=)
c.3237+41C= (n.3237+41C=)
c.3162+41C= (n.3162+41C=)
4g.183289676C>GCA2672776341WWC2c.3384+41C>G (n.3384+41C>G)
c.*2776+41C>G (n.*2776+41C>G)
c.*1180+41C>G (n.*1180+41C>G)
c.3456+41C>G (n.3456+41C>G)
c.2430+41C>G (n.2430+41C>G)
c.768+41C>G (n.768+41C>G)
c.3237+41C>G (n.3237+41C>G)
c.3162+41C>G (n.3162+41C>G)
gnomAD v4
4g.183289676C>TCA557393633WWC2c.3384+41C>T (n.3384+41C>T)
c.*2776+41C>T (n.*2776+41C>T)
c.*1180+41C>T (n.*1180+41C>T)
c.3456+41C>T (n.3456+41C>T)
c.2430+41C>T (n.2430+41C>T)
c.768+41C>T (n.768+41C>T)
c.3237+41C>T (n.3237+41C>T)
c.3162+41C>T (n.3162+41C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289676_183289677delinsCTCA1518546802WWC2c.3384+41_3384+42delinsCT (n.3384+41_3384+42delinsCT)
c.*2776+41_*2776+42delinsCT (n.*2776+41_*2776+42delinsCT)
c.*1180+41_*1180+42delinsCT (n.*1180+41_*1180+42delinsCT)
c.3456+41_3456+42delinsCT (n.3456+41_3456+42delinsCT)
c.2430+41_2430+42delinsCT (n.2430+41_2430+42delinsCT)
c.768+41_768+42delinsCT (n.768+41_768+42delinsCT)
c.3237+41_3237+42delinsCT (n.3237+41_3237+42delinsCT)
c.3162+41_3162+42delinsCT (n.3162+41_3162+42delinsCT)
4g.183289677T>CCA2672776343WWC2c.3384+42T>C (n.3384+42T>C)
c.*2776+42T>C (n.*2776+42T>C)
c.*1180+42T>C (n.*1180+42T>C)
c.3456+42T>C (n.3456+42T>C)
c.2430+42T>C (n.2430+42T>C)
c.768+42T>C (n.768+42T>C)
c.3237+42T>C (n.3237+42T>C)
c.3162+42T>C (n.3162+42T>C)
gnomAD v4
4g.183289683dupCA2578240407WWC2c.3384+48dup (n.3384+48dup)
c.*2776+48dup (n.*2776+48dup)
c.*1180+48dup (n.*1180+48dup)
c.3456+48dup (n.3456+48dup)
c.2430+48dup (n.2430+48dup)
c.768+48dup (n.768+48dup)
c.3237+48dup (n.3237+48dup)
c.3162+48dup (n.3162+48dup)
gnomAD v4
4g.183289683delCA3150343WWC2c.3384+48del (n.3384+48del)
c.*2776+48del (n.*2776+48del)
c.*1180+48del (n.*1180+48del)
c.3456+48del (n.3456+48del)
c.2430+48del (n.2430+48del)
c.768+48del (n.768+48del)
c.3237+48del (n.3237+48del)
c.3162+48del (n.3162+48del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289683T>CCA1518546805WWC2c.3384+48T>C (n.3384+48T>C)
c.*2776+48T>C (n.*2776+48T>C)
c.*1180+48T>C (n.*1180+48T>C)
c.3456+48T>C (n.3456+48T>C)
c.2430+48T>C (n.2430+48T>C)
c.768+48T>C (n.768+48T>C)
c.3237+48T>C (n.3237+48T>C)
c.3162+48T>C (n.3162+48T>C)
dbSNP
4g.183289683T>GCA2672776344WWC2c.3384+48T>G (n.3384+48T>G)
c.*2776+48T>G (n.*2776+48T>G)
c.*1180+48T>G (n.*1180+48T>G)
c.3456+48T>G (n.3456+48T>G)
c.2430+48T>G (n.2430+48T>G)
c.768+48T>G (n.768+48T>G)
c.3237+48T>G (n.3237+48T>G)
c.3162+48T>G (n.3162+48T>G)
gnomAD v4
4g.183289683T=CA1518546804WWC2c.3384+48T= (n.3384+48T=)
c.*2776+48T= (n.*2776+48T=)
c.*1180+48T= (n.*1180+48T=)
c.3456+48T= (n.3456+48T=)
c.2430+48T= (n.2430+48T=)
c.768+48T= (n.768+48T=)
c.3237+48T= (n.3237+48T=)
c.3162+48T= (n.3162+48T=)
4g.183289684A>GCA2578240408WWC2c.3384+49A>G (n.3384+49A>G)
c.*2776+49A>G (n.*2776+49A>G)
c.*1180+49A>G (n.*1180+49A>G)
c.3456+49A>G (n.3456+49A>G)
c.2430+49A>G (n.2430+49A>G)
c.768+49A>G (n.768+49A>G)
c.3237+49A>G (n.3237+49A>G)
c.3162+49A>G (n.3162+49A>G)
4g.183289688C>ACA2672776345WWC2c.3384+53C>A (n.3384+53C>A)
c.*2776+53C>A (n.*2776+53C>A)
c.*1180+53C>A (n.*1180+53C>A)
c.3456+53C>A (n.3456+53C>A)
c.2430+53C>A (n.2430+53C>A)
c.768+53C>A (n.768+53C>A)
c.3237+53C>A (n.3237+53C>A)
c.3162+53C>A (n.3162+53C>A)
gnomAD v4
4g.183289688C=CA1518546806WWC2c.3384+53C= (n.3384+53C=)
c.*2776+53C= (n.*2776+53C=)
c.*1180+53C= (n.*1180+53C=)
c.3456+53C= (n.3456+53C=)
c.2430+53C= (n.2430+53C=)
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c.3237+53C= (n.3237+53C=)
c.3162+53C= (n.3162+53C=)
4g.183289688C>TCA111773753WWC2c.3384+53C>T (n.3384+53C>T)
c.*2776+53C>T (n.*2776+53C>T)
c.*1180+53C>T (n.*1180+53C>T)
c.3456+53C>T (n.3456+53C>T)
c.2430+53C>T (n.2430+53C>T)
c.768+53C>T (n.768+53C>T)
c.3237+53C>T (n.3237+53C>T)
c.3162+53C>T (n.3162+53C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289689G>ACA111773758WWC2c.3384+54G>A (n.3384+54G>A)
c.*2776+54G>A (n.*2776+54G>A)
c.*1180+54G>A (n.*1180+54G>A)
c.3456+54G>A (n.3456+54G>A)
c.2430+54G>A (n.2430+54G>A)
c.768+54G>A (n.768+54G>A)
c.3237+54G>A (n.3237+54G>A)
c.3162+54G>A (n.3162+54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289689G>CCA2578240409WWC2c.3384+54G>C (n.3384+54G>C)
c.*2776+54G>C (n.*2776+54G>C)
c.*1180+54G>C (n.*1180+54G>C)
c.3456+54G>C (n.3456+54G>C)
c.2430+54G>C (n.2430+54G>C)
c.768+54G>C (n.768+54G>C)
c.3237+54G>C (n.3237+54G>C)
c.3162+54G>C (n.3162+54G>C)
4g.183289689G=CA1518546807WWC2c.3384+54G= (n.3384+54G=)
c.*2776+54G= (n.*2776+54G=)
c.*1180+54G= (n.*1180+54G=)
c.3456+54G= (n.3456+54G=)
c.2430+54G= (n.2430+54G=)
c.768+54G= (n.768+54G=)
c.3237+54G= (n.3237+54G=)
c.3162+54G= (n.3162+54G=)
4g.183289689G>TCA2672776346WWC2c.3384+54G>T (n.3384+54G>T)
c.*2776+54G>T (n.*2776+54G>T)
c.*1180+54G>T (n.*1180+54G>T)
c.3456+54G>T (n.3456+54G>T)
c.2430+54G>T (n.2430+54G>T)
c.768+54G>T (n.768+54G>T)
c.3237+54G>T (n.3237+54G>T)
c.3162+54G>T (n.3162+54G>T)
gnomAD v4
4g.183289691G>ACA111773772WWC2c.3384+56G>A (n.3384+56G>A)
c.*2776+56G>A (n.*2776+56G>A)
c.*1180+56G>A (n.*1180+56G>A)
c.3456+56G>A (n.3456+56G>A)
c.2430+56G>A (n.2430+56G>A)
c.768+56G>A (n.768+56G>A)
c.3237+56G>A (n.3237+56G>A)
c.3162+56G>A (n.3162+56G>A)
dbSNP
4g.183289691G=CA1518546808WWC2c.3384+56G= (n.3384+56G=)
c.*2776+56G= (n.*2776+56G=)
c.*1180+56G= (n.*1180+56G=)
c.3456+56G= (n.3456+56G=)
c.2430+56G= (n.2430+56G=)
c.768+56G= (n.768+56G=)
c.3237+56G= (n.3237+56G=)
c.3162+56G= (n.3162+56G=)
4g.183289692C>ACA2672776347WWC2c.3384+57C>A (n.3384+57C>A)
c.*2776+57C>A (n.*2776+57C>A)
c.*1180+57C>A (n.*1180+57C>A)
c.3456+57C>A (n.3456+57C>A)
c.2430+57C>A (n.2430+57C>A)
c.768+57C>A (n.768+57C>A)
c.3237+57C>A (n.3237+57C>A)
c.3162+57C>A (n.3162+57C>A)
gnomAD v4
4g.183289692C>TCA2672776348WWC2c.3384+57C>T (n.3384+57C>T)
c.*2776+57C>T (n.*2776+57C>T)
c.*1180+57C>T (n.*1180+57C>T)
c.3456+57C>T (n.3456+57C>T)
c.2430+57C>T (n.2430+57C>T)
c.768+57C>T (n.768+57C>T)
c.3237+57C>T (n.3237+57C>T)
c.3162+57C>T (n.3162+57C>T)
gnomAD v4
4g.183289693C>ACA2578240410WWC2c.3384+58C>A (n.3384+58C>A)
c.*2776+58C>A (n.*2776+58C>A)
c.*1180+58C>A (n.*1180+58C>A)
c.3456+58C>A (n.3456+58C>A)
c.2430+58C>A (n.2430+58C>A)
c.768+58C>A (n.768+58C>A)
c.3237+58C>A (n.3237+58C>A)
c.3162+58C>A (n.3162+58C>A)
gnomAD v4
4g.183289694A=CA1518546809WWC2c.3384+59A= (n.3384+59A=)
c.*2776+59A= (n.*2776+59A=)
c.*1180+59A= (n.*1180+59A=)
c.3456+59A= (n.3456+59A=)
c.2430+59A= (n.2430+59A=)
c.768+59A= (n.768+59A=)
c.3237+59A= (n.3237+59A=)
c.3162+59A= (n.3162+59A=)
4g.183289694A>GCA1518546810WWC2c.3384+59A>G (n.3384+59A>G)
c.*2776+59A>G (n.*2776+59A>G)
c.*1180+59A>G (n.*1180+59A>G)
c.3456+59A>G (n.3456+59A>G)
c.2430+59A>G (n.2430+59A>G)
c.768+59A>G (n.768+59A>G)
c.3237+59A>G (n.3237+59A>G)
c.3162+59A>G (n.3162+59A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289695T>CCA111773778WWC2c.3384+60T>C (n.3384+60T>C)
c.*2776+60T>C (n.*2776+60T>C)
c.*1180+60T>C (n.*1180+60T>C)
c.3456+60T>C (n.3456+60T>C)
c.2430+60T>C (n.2430+60T>C)
c.768+60T>C (n.768+60T>C)
c.3237+60T>C (n.3237+60T>C)
c.3162+60T>C (n.3162+60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289695T=CA1518546811WWC2c.3384+60T= (n.3384+60T=)
c.*2776+60T= (n.*2776+60T=)
c.*1180+60T= (n.*1180+60T=)
c.3456+60T= (n.3456+60T=)
c.2430+60T= (n.2430+60T=)
c.768+60T= (n.768+60T=)
c.3237+60T= (n.3237+60T=)
c.3162+60T= (n.3162+60T=)
4g.183289696G>CCA792055312WWC2c.3384+61G>C (n.3384+61G>C)
c.*2776+61G>C (n.*2776+61G>C)
c.*1180+61G>C (n.*1180+61G>C)
c.3456+61G>C (n.3456+61G>C)
c.2430+61G>C (n.2430+61G>C)
c.768+61G>C (n.768+61G>C)
c.3237+61G>C (n.3237+61G>C)
c.3162+61G>C (n.3162+61G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289696G=CA1518546812WWC2c.3384+61G= (n.3384+61G=)
c.*2776+61G= (n.*2776+61G=)
c.*1180+61G= (n.*1180+61G=)
c.3456+61G= (n.3456+61G=)
c.2430+61G= (n.2430+61G=)
c.768+61G= (n.768+61G=)
c.3237+61G= (n.3237+61G=)
c.3162+61G= (n.3162+61G=)
4g.183289696G>TCA1071760774WWC2c.3384+61G>T (n.3384+61G>T)
c.*2776+61G>T (n.*2776+61G>T)
c.*1180+61G>T (n.*1180+61G>T)
c.3456+61G>T (n.3456+61G>T)
c.2430+61G>T (n.2430+61G>T)
c.768+61G>T (n.768+61G>T)
c.3237+61G>T (n.3237+61G>T)
c.3162+61G>T (n.3162+61G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289698A>GCA2672776349WWC2c.3384+63A>G (n.3384+63A>G)
c.*2776+63A>G (n.*2776+63A>G)
c.*1180+63A>G (n.*1180+63A>G)
c.3456+63A>G (n.3456+63A>G)
c.2430+63A>G (n.2430+63A>G)
c.768+63A>G (n.768+63A>G)
c.3237+63A>G (n.3237+63A>G)
c.3162+63A>G (n.3162+63A>G)
gnomAD v4
4g.183289699delCA2672776350WWC2c.3384+64del (n.3384+64del)
c.*2776+64del (n.*2776+64del)
c.*1180+64del (n.*1180+64del)
c.3456+64del (n.3456+64del)
c.2430+64del (n.2430+64del)
c.768+64del (n.768+64del)
c.3237+64del (n.3237+64del)
c.3162+64del (n.3162+64del)
gnomAD v4
4g.183289699G>ACA2672776352WWC2c.3384+64G>A (n.3384+64G>A)
c.*2776+64G>A (n.*2776+64G>A)
c.*1180+64G>A (n.*1180+64G>A)
c.3456+64G>A (n.3456+64G>A)
c.2430+64G>A (n.2430+64G>A)
c.768+64G>A (n.768+64G>A)
c.3237+64G>A (n.3237+64G>A)
c.3162+64G>A (n.3162+64G>A)
gnomAD v4
4g.183289699G>TCA2672776351WWC2c.3384+64G>T (n.3384+64G>T)
c.*2776+64G>T (n.*2776+64G>T)
c.*1180+64G>T (n.*1180+64G>T)
c.3456+64G>T (n.3456+64G>T)
c.2430+64G>T (n.2430+64G>T)
c.768+64G>T (n.768+64G>T)
c.3237+64G>T (n.3237+64G>T)
c.3162+64G>T (n.3162+64G>T)
gnomAD v4
4g.183289700A=CA1518546813WWC2c.3384+65A= (n.3384+65A=)
c.*2776+65A= (n.*2776+65A=)
c.*1180+65A= (n.*1180+65A=)
c.3456+65A= (n.3456+65A=)
c.2430+65A= (n.2430+65A=)
c.768+65A= (n.768+65A=)
c.3237+65A= (n.3237+65A=)
c.3162+65A= (n.3162+65A=)
4g.183289700A>CCA111773779WWC2c.3384+65A>C (n.3384+65A>C)
c.*2776+65A>C (n.*2776+65A>C)
c.*1180+65A>C (n.*1180+65A>C)
c.3456+65A>C (n.3456+65A>C)
c.2430+65A>C (n.2430+65A>C)
c.768+65A>C (n.768+65A>C)
c.3237+65A>C (n.3237+65A>C)
c.3162+65A>C (n.3162+65A>C)
dbSNP
4g.183289700A>GCA2672776353WWC2c.3384+65A>G (n.3384+65A>G)
c.*2776+65A>G (n.*2776+65A>G)
c.*1180+65A>G (n.*1180+65A>G)
c.3456+65A>G (n.3456+65A>G)
c.2430+65A>G (n.2430+65A>G)
c.768+65A>G (n.768+65A>G)
c.3237+65A>G (n.3237+65A>G)
c.3162+65A>G (n.3162+65A>G)
gnomAD v4
4g.183289701A=CA1518546814WWC2c.3384+66A= (n.3384+66A=)
c.*2776+66A= (n.*2776+66A=)
c.*1180+66A= (n.*1180+66A=)
c.3456+66A= (n.3456+66A=)
c.2430+66A= (n.2430+66A=)
c.768+66A= (n.768+66A=)
c.3237+66A= (n.3237+66A=)
c.3162+66A= (n.3162+66A=)
4g.183289701A>GCA2672776354WWC2c.3384+66A>G (n.3384+66A>G)
c.*2776+66A>G (n.*2776+66A>G)
c.*1180+66A>G (n.*1180+66A>G)
c.3456+66A>G (n.3456+66A>G)
c.2430+66A>G (n.2430+66A>G)
c.768+66A>G (n.768+66A>G)
c.3237+66A>G (n.3237+66A>G)
c.3162+66A>G (n.3162+66A>G)
gnomAD v4
4g.183289701A>TCA792055313WWC2c.3384+66A>T (n.3384+66A>T)
c.*2776+66A>T (n.*2776+66A>T)
c.*1180+66A>T (n.*1180+66A>T)
c.3456+66A>T (n.3456+66A>T)
c.2430+66A>T (n.2430+66A>T)
c.768+66A>T (n.768+66A>T)
c.3237+66A>T (n.3237+66A>T)
c.3162+66A>T (n.3162+66A>T)
dbSNP
4g.183289702G>ACA2672776355WWC2c.3384+67G>A (n.3384+67G>A)
c.*2776+67G>A (n.*2776+67G>A)
c.*1180+67G>A (n.*1180+67G>A)
c.3456+67G>A (n.3456+67G>A)
c.2430+67G>A (n.2430+67G>A)
c.768+67G>A (n.768+67G>A)
c.3237+67G>A (n.3237+67G>A)
c.3162+67G>A (n.3162+67G>A)
gnomAD v4
4g.183289703G>ACA1518546816WWC2c.3384+68G>A (n.3384+68G>A)
c.*2776+68G>A (n.*2776+68G>A)
c.*1180+68G>A (n.*1180+68G>A)
c.3456+68G>A (n.3456+68G>A)
c.2430+68G>A (n.2430+68G>A)
c.768+68G>A (n.768+68G>A)
c.3237+68G>A (n.3237+68G>A)
c.3162+68G>A (n.3162+68G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289703G>CCA2672776356WWC2c.3384+68G>C (n.3384+68G>C)
c.*2776+68G>C (n.*2776+68G>C)
c.*1180+68G>C (n.*1180+68G>C)
c.3456+68G>C (n.3456+68G>C)
c.2430+68G>C (n.2430+68G>C)
c.768+68G>C (n.768+68G>C)
c.3237+68G>C (n.3237+68G>C)
c.3162+68G>C (n.3162+68G>C)
gnomAD v4
4g.183289703G=CA1518546815WWC2c.3384+68G= (n.3384+68G=)
c.*2776+68G= (n.*2776+68G=)
c.*1180+68G= (n.*1180+68G=)
c.3456+68G= (n.3456+68G=)
c.2430+68G= (n.2430+68G=)
c.768+68G= (n.768+68G=)
c.3237+68G= (n.3237+68G=)
c.3162+68G= (n.3162+68G=)
4g.183289703G>TCA2672776357WWC2c.3384+68G>T (n.3384+68G>T)
c.*2776+68G>T (n.*2776+68G>T)
c.*1180+68G>T (n.*1180+68G>T)
c.3456+68G>T (n.3456+68G>T)
c.2430+68G>T (n.2430+68G>T)
c.768+68G>T (n.768+68G>T)
c.3237+68G>T (n.3237+68G>T)
c.3162+68G>T (n.3162+68G>T)
gnomAD v4
4g.183289705_183289712delCA2672776358WWC2c.3384+70_3384+77del (n.3384+70_3384+77del)
c.*2776+70_*2776+77del (n.*2776+70_*2776+77del)
c.*1180+70_*1180+77del (n.*1180+70_*1180+77del)
c.3456+70_3456+77del (n.3456+70_3456+77del)
c.2430+70_2430+77del (n.2430+70_2430+77del)
c.768+70_768+77del (n.768+70_768+77del)
c.3237+70_3237+77del (n.3237+70_3237+77del)
c.3162+70_3162+77del (n.3162+70_3162+77del)
gnomAD v4
4g.183289705A>CCA2672776359WWC2c.3384+70A>C (n.3384+70A>C)
c.*2776+70A>C (n.*2776+70A>C)
c.*1180+70A>C (n.*1180+70A>C)
c.3456+70A>C (n.3456+70A>C)
c.2430+70A>C (n.2430+70A>C)
c.768+70A>C (n.768+70A>C)
c.3237+70A>C (n.3237+70A>C)
c.3162+70A>C (n.3162+70A>C)
gnomAD v4
4g.183289705A>GCA2672776360WWC2c.3384+70A>G (n.3384+70A>G)
c.*2776+70A>G (n.*2776+70A>G)
c.*1180+70A>G (n.*1180+70A>G)
c.3456+70A>G (n.3456+70A>G)
c.2430+70A>G (n.2430+70A>G)
c.768+70A>G (n.768+70A>G)
c.3237+70A>G (n.3237+70A>G)
c.3162+70A>G (n.3162+70A>G)
gnomAD v4
4g.183289706C>TCA2672776362WWC2c.3384+71C>T (n.3384+71C>T)
c.*2776+71C>T (n.*2776+71C>T)
c.*1180+71C>T (n.*1180+71C>T)
c.3456+71C>T (n.3456+71C>T)
c.2430+71C>T (n.2430+71C>T)
c.768+71C>T (n.768+71C>T)
c.3237+71C>T (n.3237+71C>T)
c.3162+71C>T (n.3162+71C>T)
gnomAD v4
4g.183289708delCA2672776361WWC2c.3384+73del (n.3384+73del)
c.*2776+73del (n.*2776+73del)
c.*1180+73del (n.*1180+73del)
c.3456+73del (n.3456+73del)
c.2430+73del (n.2430+73del)
c.768+73del (n.768+73del)
c.3237+73del (n.3237+73del)
c.3162+73del (n.3162+73del)
gnomAD v4
4g.183289707C>ACA1518546818WWC2c.3384+72C>A (n.3384+72C>A)
c.*2776+72C>A (n.*2776+72C>A)
c.*1180+72C>A (n.*1180+72C>A)
c.3456+72C>A (n.3456+72C>A)
c.2430+72C>A (n.2430+72C>A)
c.768+72C>A (n.768+72C>A)
c.3237+72C>A (n.3237+72C>A)
c.3162+72C>A (n.3162+72C>A)
dbSNP
4g.183289707C=CA1518546817WWC2c.3384+72C= (n.3384+72C=)
c.*2776+72C= (n.*2776+72C=)
c.*1180+72C= (n.*1180+72C=)
c.3456+72C= (n.3456+72C=)
c.2430+72C= (n.2430+72C=)
c.768+72C= (n.768+72C=)
c.3237+72C= (n.3237+72C=)
c.3162+72C= (n.3162+72C=)
4g.183289707C>GCA2672776363WWC2c.3384+72C>G (n.3384+72C>G)
c.*2776+72C>G (n.*2776+72C>G)
c.*1180+72C>G (n.*1180+72C>G)
c.3456+72C>G (n.3456+72C>G)
c.2430+72C>G (n.2430+72C>G)
c.768+72C>G (n.768+72C>G)
c.3237+72C>G (n.3237+72C>G)
c.3162+72C>G (n.3162+72C>G)
gnomAD v4
4g.183289707C>TCA1518546819WWC2c.3384+72C>T (n.3384+72C>T)
c.*2776+72C>T (n.*2776+72C>T)
c.*1180+72C>T (n.*1180+72C>T)
c.3456+72C>T (n.3456+72C>T)
c.2430+72C>T (n.2430+72C>T)
c.768+72C>T (n.768+72C>T)
c.3237+72C>T (n.3237+72C>T)
c.3162+72C>T (n.3162+72C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289708C>ACA1518546821WWC2c.3384+73C>A (n.3384+73C>A)
c.*2776+73C>A (n.*2776+73C>A)
c.*1180+73C>A (n.*1180+73C>A)
c.3456+73C>A (n.3456+73C>A)
c.2430+73C>A (n.2430+73C>A)
c.768+73C>A (n.768+73C>A)
c.3237+73C>A (n.3237+73C>A)
c.3162+73C>A (n.3162+73C>A)
dbSNP
4g.183289708C=CA1518546820WWC2c.3384+73C= (n.3384+73C=)
c.*2776+73C= (n.*2776+73C=)
c.*1180+73C= (n.*1180+73C=)
c.3456+73C= (n.3456+73C=)
c.2430+73C= (n.2430+73C=)
c.768+73C= (n.768+73C=)
c.3237+73C= (n.3237+73C=)
c.3162+73C= (n.3162+73C=)
4g.183289708C>TCA2764796791WWC2c.3384+73C>T (n.3384+73C>T)
c.*2776+73C>T (n.*2776+73C>T)
c.*1180+73C>T (n.*1180+73C>T)
c.3456+73C>T (n.3456+73C>T)
c.2430+73C>T (n.2430+73C>T)
c.768+73C>T (n.768+73C>T)
c.3237+73C>T (n.3237+73C>T)
c.3162+73C>T (n.3162+73C>T)
4g.183289709A>TCA2672776364WWC2c.3384+74A>T (n.3384+74A>T)
c.*2776+74A>T (n.*2776+74A>T)
c.*1180+74A>T (n.*1180+74A>T)
c.3456+74A>T (n.3456+74A>T)
c.2430+74A>T (n.2430+74A>T)
c.768+74A>T (n.768+74A>T)
c.3237+74A>T (n.3237+74A>T)
c.3162+74A>T (n.3162+74A>T)
gnomAD v4
4g.183289710A>CCA2578240411WWC2c.3384+75A>C (n.3384+75A>C)
c.*2776+75A>C (n.*2776+75A>C)
c.*1180+75A>C (n.*1180+75A>C)
c.3456+75A>C (n.3456+75A>C)
c.2430+75A>C (n.2430+75A>C)
c.768+75A>C (n.768+75A>C)
c.3237+75A>C (n.3237+75A>C)
c.3162+75A>C (n.3162+75A>C)
gnomAD v4
4g.183289711C=CA1518546822WWC2c.3384+76C= (n.3384+76C=)
c.*2776+76C= (n.*2776+76C=)
c.*1180+76C= (n.*1180+76C=)
c.3456+76C= (n.3456+76C=)
c.2430+76C= (n.2430+76C=)
c.768+76C= (n.768+76C=)
c.3237+76C= (n.3237+76C=)
c.3162+76C= (n.3162+76C=)
4g.183289711C>TCA1071760776WWC2c.3384+76C>T (n.3384+76C>T)
c.*2776+76C>T (n.*2776+76C>T)
c.*1180+76C>T (n.*1180+76C>T)
c.3456+76C>T (n.3456+76C>T)
c.2430+76C>T (n.2430+76C>T)
c.768+76C>T (n.768+76C>T)
c.3237+76C>T (n.3237+76C>T)
c.3162+76C>T (n.3162+76C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289713T>CCA2578240412WWC2c.3384+78T>C (n.3384+78T>C)
c.*2776+78T>C (n.*2776+78T>C)
c.*1180+78T>C (n.*1180+78T>C)
c.3456+78T>C (n.3456+78T>C)
c.2430+78T>C (n.2430+78T>C)
c.768+78T>C (n.768+78T>C)
c.3237+78T>C (n.3237+78T>C)
c.3162+78T>C (n.3162+78T>C)
gnomAD v4
4g.183289714A=CA1518546823WWC2c.3384+79A= (n.3384+79A=)
c.*2776+79A= (n.*2776+79A=)
c.*1180+79A= (n.*1180+79A=)
c.3456+79A= (n.3456+79A=)
c.2430+79A= (n.2430+79A=)
c.768+79A= (n.768+79A=)
c.3237+79A= (n.3237+79A=)
c.3162+79A= (n.3162+79A=)
4g.183289714A>GCA11710542WWC2c.3384+79A>G (n.3384+79A>G)
c.*2776+79A>G (n.*2776+79A>G)
c.*1180+79A>G (n.*1180+79A>G)
c.3456+79A>G (n.3456+79A>G)
c.2430+79A>G (n.2430+79A>G)
c.768+79A>G (n.768+79A>G)
c.3237+79A>G (n.3237+79A>G)
c.3162+79A>G (n.3162+79A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289715C>ACA2578240413WWC2c.3384+80C>A (n.3384+80C>A)
c.*2776+80C>A (n.*2776+80C>A)
c.*1180+80C>A (n.*1180+80C>A)
c.3456+80C>A (n.3456+80C>A)
c.2430+80C>A (n.2430+80C>A)
c.768+80C>A (n.768+80C>A)
c.3237+80C>A (n.3237+80C>A)
c.3162+80C>A (n.3162+80C>A)
gnomAD v4
4g.183289715C>GCA2672776365WWC2c.3384+80C>G (n.3384+80C>G)
c.*2776+80C>G (n.*2776+80C>G)
c.*1180+80C>G (n.*1180+80C>G)
c.3456+80C>G (n.3456+80C>G)
c.2430+80C>G (n.2430+80C>G)
c.768+80C>G (n.768+80C>G)
c.3237+80C>G (n.3237+80C>G)
c.3162+80C>G (n.3162+80C>G)
gnomAD v4
4g.183289715C>TCA2672776366WWC2c.3384+80C>T (n.3384+80C>T)
c.*2776+80C>T (n.*2776+80C>T)
c.*1180+80C>T (n.*1180+80C>T)
c.3456+80C>T (n.3456+80C>T)
c.2430+80C>T (n.2430+80C>T)
c.768+80C>T (n.768+80C>T)
c.3237+80C>T (n.3237+80C>T)
c.3162+80C>T (n.3162+80C>T)
gnomAD v4
4g.183289716A>CCA2672776367WWC2c.3384+81A>C (n.3384+81A>C)
c.*2776+81A>C (n.*2776+81A>C)
c.*1180+81A>C (n.*1180+81A>C)
c.3456+81A>C (n.3456+81A>C)
c.2430+81A>C (n.2430+81A>C)
c.768+81A>C (n.768+81A>C)
c.3237+81A>C (n.3237+81A>C)
c.3162+81A>C (n.3162+81A>C)
gnomAD v4
4g.183289717C>ACA2578240414WWC2c.3384+82C>A (n.3384+82C>A)
c.*2776+82C>A (n.*2776+82C>A)
c.*1180+82C>A (n.*1180+82C>A)
c.3456+82C>A (n.3456+82C>A)
c.2430+82C>A (n.2430+82C>A)
c.768+82C>A (n.768+82C>A)
c.3237+82C>A (n.3237+82C>A)
c.3162+82C>A (n.3162+82C>A)
4g.183289717C>GCA2672776368WWC2c.3384+82C>G (n.3384+82C>G)
c.*2776+82C>G (n.*2776+82C>G)
c.*1180+82C>G (n.*1180+82C>G)
c.3456+82C>G (n.3456+82C>G)
c.2430+82C>G (n.2430+82C>G)
c.768+82C>G (n.768+82C>G)
c.3237+82C>G (n.3237+82C>G)
c.3162+82C>G (n.3162+82C>G)
gnomAD v4
4g.183289717C>TCA2672776369WWC2c.3384+82C>T (n.3384+82C>T)
c.*2776+82C>T (n.*2776+82C>T)
c.*1180+82C>T (n.*1180+82C>T)
c.3456+82C>T (n.3456+82C>T)
c.2430+82C>T (n.2430+82C>T)
c.768+82C>T (n.768+82C>T)
c.3237+82C>T (n.3237+82C>T)
c.3162+82C>T (n.3162+82C>T)
gnomAD v4
4g.183289718T>CCA1518546825WWC2c.3384+83T>C (n.3384+83T>C)
c.*2776+83T>C (n.*2776+83T>C)
c.*1180+83T>C (n.*1180+83T>C)
c.3456+83T>C (n.3456+83T>C)
c.2430+83T>C (n.2430+83T>C)
c.768+83T>C (n.768+83T>C)
c.3237+83T>C (n.3237+83T>C)
c.3162+83T>C (n.3162+83T>C)
dbSNP
4g.183289718T=CA1518546824WWC2c.3384+83T= (n.3384+83T=)
c.*2776+83T= (n.*2776+83T=)
c.*1180+83T= (n.*1180+83T=)
c.3456+83T= (n.3456+83T=)
c.2430+83T= (n.2430+83T=)
c.768+83T= (n.768+83T=)
c.3237+83T= (n.3237+83T=)
c.3162+83T= (n.3162+83T=)
4g.183289719T>GCA2672776370WWC2c.3384+84T>G (n.3384+84T>G)
c.*2776+84T>G (n.*2776+84T>G)
c.*1180+84T>G (n.*1180+84T>G)
c.3456+84T>G (n.3456+84T>G)
c.2430+84T>G (n.2430+84T>G)
c.768+84T>G (n.768+84T>G)
c.3237+84T>G (n.3237+84T>G)
c.3162+84T>G (n.3162+84T>G)
gnomAD v4
4g.183289720delCA2672776371WWC2c.3384+85del (n.3384+85del)
c.*2776+85del (n.*2776+85del)
c.*1180+85del (n.*1180+85del)
c.3456+85del (n.3456+85del)
c.2430+85del (n.2430+85del)
c.768+85del (n.768+85del)
c.3237+85del (n.3237+85del)
c.3162+85del (n.3162+85del)
gnomAD v4
4g.183289721T>ACA111773797WWC2c.3384+86T>A (n.3384+86T>A)
c.*2776+86T>A (n.*2776+86T>A)
c.*1180+86T>A (n.*1180+86T>A)
c.3456+86T>A (n.3456+86T>A)
c.2430+86T>A (n.2430+86T>A)
c.768+86T>A (n.768+86T>A)
c.3237+86T>A (n.3237+86T>A)
c.3162+86T>A (n.3162+86T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289721T>CCA2672776372WWC2c.3384+86T>C (n.3384+86T>C)
c.*2776+86T>C (n.*2776+86T>C)
c.*1180+86T>C (n.*1180+86T>C)
c.3456+86T>C (n.3456+86T>C)
c.2430+86T>C (n.2430+86T>C)
c.768+86T>C (n.768+86T>C)
c.3237+86T>C (n.3237+86T>C)
c.3162+86T>C (n.3162+86T>C)
gnomAD v4
4g.183289721T=CA1518546826WWC2c.3384+86T= (n.3384+86T=)
c.*2776+86T= (n.*2776+86T=)
c.*1180+86T= (n.*1180+86T=)
c.3456+86T= (n.3456+86T=)
c.2430+86T= (n.2430+86T=)
c.768+86T= (n.768+86T=)
c.3237+86T= (n.3237+86T=)
c.3162+86T= (n.3162+86T=)
4g.183289722G>TCA2672776373WWC2c.3384+87G>T (n.3384+87G>T)
c.*2776+87G>T (n.*2776+87G>T)
c.*1180+87G>T (n.*1180+87G>T)
c.3456+87G>T (n.3456+87G>T)
c.2430+87G>T (n.2430+87G>T)
c.768+87G>T (n.768+87G>T)
c.3237+87G>T (n.3237+87G>T)
c.3162+87G>T (n.3162+87G>T)
gnomAD v4
4g.183289723T>ACA792055318WWC2c.3384+88T>A (n.3384+88T>A)
c.*2776+88T>A (n.*2776+88T>A)
c.*1180+88T>A (n.*1180+88T>A)
c.3456+88T>A (n.3456+88T>A)
c.2430+88T>A (n.2430+88T>A)
c.768+88T>A (n.768+88T>A)
c.3237+88T>A (n.3237+88T>A)
c.3162+88T>A (n.3162+88T>A)
dbSNP
4g.183289723T>CCA2672776374WWC2c.3384+88T>C (n.3384+88T>C)
c.*2776+88T>C (n.*2776+88T>C)
c.*1180+88T>C (n.*1180+88T>C)
c.3456+88T>C (n.3456+88T>C)
c.2430+88T>C (n.2430+88T>C)
c.768+88T>C (n.768+88T>C)
c.3237+88T>C (n.3237+88T>C)
c.3162+88T>C (n.3162+88T>C)
gnomAD v4
4g.183289723T=CA1518546827WWC2c.3384+88T= (n.3384+88T=)
c.*2776+88T= (n.*2776+88T=)
c.*1180+88T= (n.*1180+88T=)
c.3456+88T= (n.3456+88T=)
c.2430+88T= (n.2430+88T=)
c.768+88T= (n.768+88T=)
c.3237+88T= (n.3237+88T=)
c.3162+88T= (n.3162+88T=)
4g.183289725T>CCA2672776375WWC2c.3384+90T>C (n.3384+90T>C)
c.*2776+90T>C (n.*2776+90T>C)
c.*1180+90T>C (n.*1180+90T>C)
c.3456+90T>C (n.3456+90T>C)
c.2430+90T>C (n.2430+90T>C)
c.768+90T>C (n.768+90T>C)
c.3237+90T>C (n.3237+90T>C)
c.3162+90T>C (n.3162+90T>C)
gnomAD v4
4g.183289727G>ACA2578240415WWC2c.3384+92G>A (n.3384+92G>A)
c.*2776+92G>A (n.*2776+92G>A)
c.*1180+92G>A (n.*1180+92G>A)
c.3456+92G>A (n.3456+92G>A)
c.2430+92G>A (n.2430+92G>A)
c.768+92G>A (n.768+92G>A)
c.3237+92G>A (n.3237+92G>A)
c.3162+92G>A (n.3162+92G>A)
gnomAD v4
4g.183289729_183289730delCA2672776376WWC2c.3384+94_3384+95del (n.3384+94_3384+95del)
c.*2776+94_*2776+95del (n.*2776+94_*2776+95del)
c.*1180+94_*1180+95del (n.*1180+94_*1180+95del)
c.3456+94_3456+95del (n.3456+94_3456+95del)
c.2430+94_2430+95del (n.2430+94_2430+95del)
c.768+94_768+95del (n.768+94_768+95del)
c.3237+94_3237+95del (n.3237+94_3237+95del)
c.3162+94_3162+95del (n.3162+94_3162+95del)
gnomAD v4
4g.183289728C>ACA2672776377WWC2c.3384+93C>A (n.3384+93C>A)
c.*2776+93C>A (n.*2776+93C>A)
c.*1180+93C>A (n.*1180+93C>A)
c.3456+93C>A (n.3456+93C>A)
c.2430+93C>A (n.2430+93C>A)
c.768+93C>A (n.768+93C>A)
c.3237+93C>A (n.3237+93C>A)
c.3162+93C>A (n.3162+93C>A)
gnomAD v4
4g.183289728C=CA1518546828WWC2c.3384+93C= (n.3384+93C=)
c.*2776+93C= (n.*2776+93C=)
c.*1180+93C= (n.*1180+93C=)
c.3456+93C= (n.3456+93C=)
c.2430+93C= (n.2430+93C=)
c.768+93C= (n.768+93C=)
c.3237+93C= (n.3237+93C=)
c.3162+93C= (n.3162+93C=)
4g.183289728C>GCA2672776378WWC2c.3384+93C>G (n.3384+93C>G)
c.*2776+93C>G (n.*2776+93C>G)
c.*1180+93C>G (n.*1180+93C>G)
c.3456+93C>G (n.3456+93C>G)
c.2430+93C>G (n.2430+93C>G)
c.768+93C>G (n.768+93C>G)
c.3237+93C>G (n.3237+93C>G)
c.3162+93C>G (n.3162+93C>G)
gnomAD v4
4g.183289728C>TCA111773804WWC2c.3384+93C>T (n.3384+93C>T)
c.*2776+93C>T (n.*2776+93C>T)
c.*1180+93C>T (n.*1180+93C>T)
c.3456+93C>T (n.3456+93C>T)
c.2430+93C>T (n.2430+93C>T)
c.768+93C>T (n.768+93C>T)
c.3237+93C>T (n.3237+93C>T)
c.3162+93C>T (n.3162+93C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched