Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.183289616T>ACA358846393WWC2c.3365T>A (p.Leu1122Gln)
c.*2757T>A (n.*2757T>A)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
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4g.183289616T>CCA358846394WWC2c.3365T>C (p.Leu1122Pro)
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4g.183289616T>GCA358846395WWC2c.3365T>G (p.Leu1122Arg)
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 dbSNP gnomAD v4
4g.183289617G>CCA442557720WWC2c.3366G>C (p.Leu1122=)
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c.3438G>C (p.Leu1146=)
c.2412G>C (p.Leu804=)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.3219G>C (p.Leu1073=)
c.3144G>C (p.Leu1048=)
 gnomAD v4
4g.183289617G=CA1518546771WWC2c.3366G= (p.Leu1122=)
c.*2758G= (n.*2758G=)
c.*1162G= (n.*1162G=)
c.3438G= (p.Leu1146=)
c.2412G= (p.Leu804=)
c.750G= (p.Leu250=)
c.3219G= (p.Leu1073=)
c.3144G= (p.Leu1048=)
4g.183289617G>TCA442557721WWC2c.3366G>T (p.Leu1122=)
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c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.3438G>T (p.Leu1146=)
c.2412G>T (p.Leu804=)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.3219G>T (p.Leu1073=)
c.3144G>T (p.Leu1048=)
4g.183289618A>CCA358846398WWC2c.3367A>C (p.Lys1123Gln)
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4g.183289618A>GCA358846396WWC2c.3367A>G (p.Lys1123Glu)
c.*2759A>G (n.*2759A>G)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.3439A>G (p.Lys1147Glu)
c.2413A>G (p.Lys805Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.3220A>G (p.Lys1074Glu)
c.3145A>G (p.Lys1049Glu)
4g.183289618A>TCA358846397WWC2c.3367A>T (p.Lys1123Ter)
c.*2759A>T (n.*2759A>T)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.3439A>T (p.Lys1147Ter)
c.2413A>T (p.Lys805Ter)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.3220A>T (p.Lys1074Ter)
c.3145A>T (p.Lys1049Ter)
4g.183289619A=CA1518546772WWC2c.3368A= (p.Lys1123=)
c.*2760A= (n.*2760A=)
c.*1164A= (n.*1164A=)
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c.2414A= (p.Lys805=)
c.752A= (p.Lys251=)
c.3221A= (p.Lys1074=)
c.3146A= (p.Lys1049=)
4g.183289619A>CCA358846399WWC2c.3368A>C (p.Lys1123Thr)
c.*2760A>C (n.*2760A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.3440A>C (p.Lys1147Thr)
c.2414A>C (p.Lys805Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.3221A>C (p.Lys1074Thr)
c.3146A>C (p.Lys1049Thr)
4g.183289619A>GCA358846400WWC2c.3368A>G (p.Lys1123Arg)
c.*2760A>G (n.*2760A>G)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.3440A>G (p.Lys1147Arg)
c.2414A>G (p.Lys805Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.3221A>G (p.Lys1074Arg)
c.3146A>G (p.Lys1049Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289619A>TCA358846401WWC2c.3368A>T (p.Lys1123Met)
c.*2760A>T (n.*2760A>T)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.3440A>T (p.Lys1147Met)
c.2414A>T (p.Lys805Met)
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.3221A>T (p.Lys1074Met)
c.3146A>T (p.Lys1049Met)
4g.183289620G>ACA442557722WWC2c.3369G>A (p.Lys1123=)
c.*2761G>A (n.*2761G>A)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
c.3441G>A (p.Lys1147=)
c.2415G>A (p.Lys805=)
c.753G>A (p.Lys251=)
c.3222G>A (p.Lys1074=)
c.3147G>A (p.Lys1049=)
 gnomAD v4
4g.183289620G>CCA358846402WWC2c.3369G>C (p.Lys1123Asn)
c.*2761G>C (n.*2761G>C)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
c.3441G>C (p.Lys1147Asn)
c.2415G>C (p.Lys805Asn)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.3222G>C (p.Lys1074Asn)
c.3147G>C (p.Lys1049Asn)
4g.183289620G>TCA358846403WWC2c.3369G>T (p.Lys1123Asn)
c.*2761G>T (n.*2761G>T)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.3441G>T (p.Lys1147Asn)
c.2415G>T (p.Lys805Asn)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.3222G>T (p.Lys1074Asn)
c.3147G>T (p.Lys1049Asn)
4g.183289621C>ACA358846404WWC2c.3370C>A (p.Gln1124Lys)
c.*2762C>A (n.*2762C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.3442C>A (p.Gln1148Lys)
c.2416C>A (p.Gln806Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.3223C>A (p.Gln1075Lys)
c.3148C>A (p.Gln1050Lys)
4g.183289621C>GCA358846405WWC2c.3370C>G (p.Gln1124Glu)
c.*2762C>G (n.*2762C>G)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.3442C>G (p.Gln1148Glu)
c.2416C>G (p.Gln806Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.3223C>G (p.Gln1075Glu)
c.3148C>G (p.Gln1050Glu)
4g.183289621C>TCA358846406WWC2c.3370C>T (p.Gln1124Ter)
c.*2762C>T (n.*2762C>T)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.3442C>T (p.Gln1148Ter)
c.2416C>T (p.Gln806Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.3223C>T (p.Gln1075Ter)
c.3148C>T (p.Gln1050Ter)
4g.183289622A>CCA358846407WWC2c.3371A>C (p.Gln1124Pro)
c.*2763A>C (n.*2763A>C)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.3443A>C (p.Gln1148Pro)
c.2417A>C (p.Gln806Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.3224A>C (p.Gln1075Pro)
c.3149A>C (p.Gln1050Pro)
4g.183289622A>GCA358846408WWC2c.3371A>G (p.Gln1124Arg)
c.*2763A>G (n.*2763A>G)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.3443A>G (p.Gln1148Arg)
c.2417A>G (p.Gln806Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.3224A>G (p.Gln1075Arg)
c.3149A>G (p.Gln1050Arg)
4g.183289622A>TCA358846409WWC2c.3371A>T (p.Gln1124Leu)
c.*2763A>T (n.*2763A>T)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.3443A>T (p.Gln1148Leu)
c.2417A>T (p.Gln806Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.3224A>T (p.Gln1075Leu)
c.3149A>T (p.Gln1050Leu)
4g.183289623A>CCA358846410WWC2c.3372A>C (p.Gln1124His)
c.*2764A>C (n.*2764A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.3444A>C (p.Gln1148His)
c.2418A>C (p.Gln806His)
c.756A>C (p.Gln252His)
c.3225A>C (p.Gln1075His)
c.3150A>C (p.Gln1050His)
4g.183289623A>GCA442557723WWC2c.3372A>G (p.Gln1124=)
c.*2764A>G (n.*2764A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.3444A>G (p.Gln1148=)
c.2418A>G (p.Gln806=)
c.756A>G (p.Gln252=)
c.3225A>G (p.Gln1075=)
c.3150A>G (p.Gln1050=)
4g.183289623A>TCA358846411WWC2c.3372A>T (p.Gln1124His)
c.*2764A>T (n.*2764A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.3444A>T (p.Gln1148His)
c.2418A>T (p.Gln806His)
c.756A>T (p.Gln252His)
c.3225A>T (p.Gln1075His)
c.3150A>T (p.Gln1050His)
4g.183289624G>ACA358846413WWC2c.3373G>A (p.Ala1125Thr)
c.*2765G>A (n.*2765G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.3445G>A (p.Ala1149Thr)
c.2419G>A (p.Ala807Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.3226G>A (p.Ala1076Thr)
c.3151G>A (p.Ala1051Thr)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.183289624G>CCA358846414WWC2c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
c.*2765G>C (n.*2765G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.3445G>C (p.Ala1149Pro)
c.2419G>C (p.Ala807Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.3226G>C (p.Ala1076Pro)
c.3151G>C (p.Ala1051Pro)
4g.183289624G=CA1518546773WWC2c.3373G= (p.Ala1125=)
c.*2765G= (n.*2765G=)
c.*1169G= (n.*1169G=)
c.3445G= (p.Ala1149=)
c.2419G= (p.Ala807=)
c.757G= (p.Ala253=)
c.3226G= (p.Ala1076=)
c.3151G= (p.Ala1051=)
4g.183289624G>TCA358846412WWC2c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
c.*2765G>T (n.*2765G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.3445G>T (p.Ala1149Ser)
c.2419G>T (p.Ala807Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.3226G>T (p.Ala1076Ser)
c.3151G>T (p.Ala1051Ser)
 gnomAD v4
4g.183289624_183289625insTCCCA2507113003WWC2c.3373_3374insTCC (p.Ala1125delinsValPro)
c.*2765_*2766insTCC (n.*2765_*2766insTCC)
c.*1169_*1170insTCC (n.*1169_*1170insTCC)
c.3445_3446insTCC (p.Ala1149delinsValPro)
c.2419_2420insTCC (p.Ala807delinsValPro)
c.757_758insTCC (p.Ala253delinsValPro)
c.3226_3227insTCC (p.Ala1076delinsValPro)
c.3151_3152insTCC (p.Ala1051delinsValPro)
4g.183289625C>ACA358846416WWC2c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
c.*2766C>A (n.*2766C>A)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.3446C>A (p.Ala1149Asp)
c.2420C>A (p.Ala807Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.3227C>A (p.Ala1076Asp)
c.3152C>A (p.Ala1051Asp)
4g.183289625C=CA1518546774WWC2c.3374C= (p.Ala1125=)
c.*2766C= (n.*2766C=)
c.*1170C= (n.*1170C=)
c.3446C= (p.Ala1149=)
c.2420C= (p.Ala807=)
c.758C= (p.Ala253=)
c.3227C= (p.Ala1076=)
c.3152C= (p.Ala1051=)
4g.183289625C>GCA358846415WWC2c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
c.*2766C>G (n.*2766C>G)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.3446C>G (p.Ala1149Gly)
c.2420C>G (p.Ala807Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.3227C>G (p.Ala1076Gly)
c.3152C>G (p.Ala1051Gly)
4g.183289625C>TCA3150329WWC2c.3374C>T (p.Ala1125Val)
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.3446C>T (p.Ala1149Val)
c.2420C>T (p.Ala807Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.3227C>T (p.Ala1076Val)
c.3152C>T (p.Ala1051Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.183289626T>ACA442557726WWC2c.3375T>A (p.Ala1125=)
c.*2767T>A (n.*2767T>A)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.3447T>A (p.Ala1149=)
c.2421T>A (p.Ala807=)
c.759T>A (p.Ala253=)
c.3228T>A (p.Ala1076=)
c.3153T>A (p.Ala1051=)
4g.183289626T>CCA442557725WWC2c.3375T>C (p.Ala1125=)
c.*2767T>C (n.*2767T>C)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.3447T>C (p.Ala1149=)
c.2421T>C (p.Ala807=)
c.759T>C (p.Ala253=)
c.3228T>C (p.Ala1076=)
c.3153T>C (p.Ala1051=)
4g.183289626T>GCA442557724WWC2c.3375T>G (p.Ala1125=)
c.*2767T>G (n.*2767T>G)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.3447T>G (p.Ala1149=)
c.2421T>G (p.Ala807=)
c.759T>G (p.Ala253=)
c.3228T>G (p.Ala1076=)
c.3153T>G (p.Ala1051=)
4g.183289627G>ACA358846417WWC2c.3376G>A (p.Glu1126Lys)
c.*2768G>A (n.*2768G>A)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.3448G>A (p.Glu1150Lys)
c.2422G>A (p.Glu808Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.3229G>A (p.Glu1077Lys)
c.3154G>A (p.Glu1052Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.183289627G>CCA358846419WWC2c.3376G>C (p.Glu1126Gln)
c.*2768G>C (n.*2768G>C)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.3448G>C (p.Glu1150Gln)
c.2422G>C (p.Glu808Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.3229G>C (p.Glu1077Gln)
c.3154G>C (p.Glu1052Gln)
 dbSNP
4g.183289627G=CA1518546775WWC2c.3376G= (p.Glu1126=)
c.*2768G= (n.*2768G=)
c.*1172G= (n.*1172G=)
c.3448G= (p.Glu1150=)
c.2422G= (p.Glu808=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.3229G= (p.Glu1077=)
c.3154G= (p.Glu1052=)
4g.183289627G>TCA358846418WWC2c.3376G>T (p.Glu1126Ter)
c.*2768G>T (n.*2768G>T)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.3448G>T (p.Glu1150Ter)
c.2422G>T (p.Glu808Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.3229G>T (p.Glu1077Ter)
c.3154G>T (p.Glu1052Ter)
4g.183289628A>CCA358846420WWC2c.3377A>C (p.Glu1126Ala)
c.*2769A>C (n.*2769A>C)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.3449A>C (p.Glu1150Ala)
c.2423A>C (p.Glu808Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.3230A>C (p.Glu1077Ala)
c.3155A>C (p.Glu1052Ala)
4g.183289628A>GCA358846422WWC2c.3377A>G (p.Glu1126Gly)
c.*2769A>G (n.*2769A>G)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.3449A>G (p.Glu1150Gly)
c.2423A>G (p.Glu808Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.3230A>G (p.Glu1077Gly)
c.3155A>G (p.Glu1052Gly)
4g.183289628A>TCA358846421WWC2c.3377A>T (p.Glu1126Val)
c.*2769A>T (n.*2769A>T)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.3449A>T (p.Glu1150Val)
c.2423A>T (p.Glu808Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.3230A>T (p.Glu1077Val)
c.3155A>T (p.Glu1052Val)
4g.183289629G>ACA442557727WWC2c.3378G>A (p.Glu1126=)
c.*2770G>A (n.*2770G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.3450G>A (p.Glu1150=)
c.2424G>A (p.Glu808=)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.3231G>A (p.Glu1077=)
c.3156G>A (p.Glu1052=)
 gnomAD v4
4g.183289629G>CCA358846423WWC2c.3378G>C (p.Glu1126Asp)
c.*2770G>C (n.*2770G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.3450G>C (p.Glu1150Asp)
c.2424G>C (p.Glu808Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.3231G>C (p.Glu1077Asp)
c.3156G>C (p.Glu1052Asp)
4g.183289629G>TCA358846424WWC2c.3378G>T (p.Glu1126Asp)
c.*2770G>T (n.*2770G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.3450G>T (p.Glu1150Asp)
c.2424G>T (p.Glu808Asp)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.3231G>T (p.Glu1077Asp)
c.3156G>T (p.Glu1052Asp)
4g.183289630A>CCA358846425WWC2c.3379A>C (p.Lys1127Gln)
c.*2771A>C (n.*2771A>C)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.3451A>C (p.Lys1151Gln)
c.2425A>C (p.Lys809Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.3232A>C (p.Lys1078Gln)
c.3157A>C (p.Lys1053Gln)
4g.183289630A>GCA358846426WWC2c.3379A>G (p.Lys1127Glu)
c.*2771A>G (n.*2771A>G)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.3451A>G (p.Lys1151Glu)
c.2425A>G (p.Lys809Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.3232A>G (p.Lys1078Glu)
c.3157A>G (p.Lys1053Glu)
 gnomAD v4
4g.183289630A>TCA358846427WWC2c.3379A>T (p.Lys1127Ter)
c.*2771A>T (n.*2771A>T)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.3451A>T (p.Lys1151Ter)
c.2425A>T (p.Lys809Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.3232A>T (p.Lys1078Ter)
c.3157A>T (p.Lys1053Ter)
4g.183289631A>CCA358846428WWC2c.3380A>C (p.Lys1127Thr)
c.*2772A>C (n.*2772A>C)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.3452A>C (p.Lys1151Thr)
c.2426A>C (p.Lys809Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.3233A>C (p.Lys1078Thr)
c.3158A>C (p.Lys1053Thr)
4g.183289631A>GCA358846429WWC2c.3380A>G (p.Lys1127Arg)
c.*2772A>G (n.*2772A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.3452A>G (p.Lys1151Arg)
c.2426A>G (p.Lys809Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.3233A>G (p.Lys1078Arg)
c.3158A>G (p.Lys1053Arg)
4g.183289631A>TCA358846430WWC2c.3380A>T (p.Lys1127Met)
c.*2772A>T (n.*2772A>T)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.3452A>T (p.Lys1151Met)
c.2426A>T (p.Lys809Met)
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.3233A>T (p.Lys1078Met)
c.3158A>T (p.Lys1053Met)
4g.183289632G>ACA442557728WWC2c.3381G>A (p.Lys1127=)
c.*2773G>A (n.*2773G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.3453G>A (p.Lys1151=)
c.2427G>A (p.Lys809=)
c.765G>A (p.Lys255=)
c.3234G>A (p.Lys1078=)
c.3159G>A (p.Lys1053=)
4g.183289632G>CCA358846431WWC2c.3381G>C (p.Lys1127Asn)
c.*2773G>C (n.*2773G>C)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.3453G>C (p.Lys1151Asn)
c.2427G>C (p.Lys809Asn)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.3234G>C (p.Lys1078Asn)
c.3159G>C (p.Lys1053Asn)
4g.183289632G>TCA358846432WWC2c.3381G>T (p.Lys1127Asn)
c.*2773G>T (n.*2773G>T)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.3453G>T (p.Lys1151Asn)
c.2427G>T (p.Lys809Asn)
c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.3234G>T (p.Lys1078Asn)
c.3159G>T (p.Lys1053Asn)
4g.183289633C>ACA358846433WWC2c.3382C>A (p.Gln1128Lys)
c.*2774C>A (n.*2774C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.3454C>A (p.Gln1152Lys)
c.2428C>A (p.Gln810Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.3235C>A (p.Gln1079Lys)
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4g.183289633C>GCA358846434WWC2c.3382C>G (p.Gln1128Glu)
c.*2774C>G (n.*2774C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.3454C>G (p.Gln1152Glu)
c.2428C>G (p.Gln810Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.3235C>G (p.Gln1079Glu)
c.3160C>G (p.Gln1054Glu)
4g.183289633C>TCA358846435WWC2c.3382C>T (p.Gln1128Ter)
c.*2774C>T (n.*2774C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.3454C>T (p.Gln1152Ter)
c.2428C>T (p.Gln810Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.3235C>T (p.Gln1079Ter)
c.3160C>T (p.Gln1054Ter)
4g.183289634A>CCA358846436WWC2c.3383A>C (p.Gln1128Pro)
c.*2775A>C (n.*2775A>C)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.3455A>C (p.Gln1152Pro)
c.2429A>C (p.Gln810Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.3236A>C (p.Gln1079Pro)
c.3161A>C (p.Gln1054Pro)
4g.183289634A>GCA358846438WWC2c.3383A>G (p.Gln1128Arg)
c.*2775A>G (n.*2775A>G)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.3455A>G (p.Gln1152Arg)
c.2429A>G (p.Gln810Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.3236A>G (p.Gln1079Arg)
c.3161A>G (p.Gln1054Arg)
 gnomAD v4
4g.183289634A>TCA358846437WWC2c.3383A>T (p.Gln1128Leu)
c.*2775A>T (n.*2775A>T)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.3455A>T (p.Gln1152Leu)
c.2429A>T (p.Gln810Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.3236A>T (p.Gln1079Leu)
c.3161A>T (p.Gln1054Leu)
4g.183289635G>ACA442557729WWC2c.3384G>A (p.Gln1128=)
c.*2776G>A (n.*2776G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.3456G>A (p.Gln1152=)
c.2430G>A (p.Gln810=)
c.768G>A (p.Gln256=)
c.3237G>A (p.Gln1079=)
c.3162G>A (p.Gln1054=)
4g.183289635G>CCA358846439WWC2c.3384G>C (p.Gln1128His)
c.*2776G>C (n.*2776G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.3456G>C (p.Gln1152His)
c.2430G>C (p.Gln810His)
c.768G>C (p.Gln256His)
c.3237G>C (p.Gln1079His)
c.3162G>C (p.Gln1054His)
4g.183289635G>TCA358846440WWC2c.3384G>T (p.Gln1128His)
c.*2776G>T (n.*2776G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.3456G>T (p.Gln1152His)
c.2430G>T (p.Gln810His)
c.768G>T (p.Gln256His)
c.3237G>T (p.Gln1079His)
c.3162G>T (p.Gln1054His)
4g.183289636G>ACA358846441WWC2c.3384+1G>A (n.3384+1G>A)
c.*2776+1G>A (n.*2776+1G>A)
c.*1180+1G>A (n.*1180+1G>A)
c.3456+1G>A (n.3456+1G>A)
c.2430+1G>A (n.2430+1G>A)
c.768+1G>A (n.768+1G>A)
c.3237+1G>A (n.3237+1G>A)
c.3162+1G>A (n.3162+1G>A)
4g.183289636G>CCA358846442WWC2c.3384+1G>C (n.3384+1G>C)
c.*2776+1G>C (n.*2776+1G>C)
c.*1180+1G>C (n.*1180+1G>C)
c.3456+1G>C (n.3456+1G>C)
c.2430+1G>C (n.2430+1G>C)
c.768+1G>C (n.768+1G>C)
c.3237+1G>C (n.3237+1G>C)
c.3162+1G>C (n.3162+1G>C)
4g.183289636G>TCA358846443WWC2c.3384+1G>T (n.3384+1G>T)
c.*2776+1G>T (n.*2776+1G>T)
c.*1180+1G>T (n.*1180+1G>T)
c.3456+1G>T (n.3456+1G>T)
c.2430+1G>T (n.2430+1G>T)
c.768+1G>T (n.768+1G>T)
c.3237+1G>T (n.3237+1G>T)
c.3162+1G>T (n.3162+1G>T)
4g.183289637T>ACA358846444WWC2c.3384+2T>A (n.3384+2T>A)
c.*2776+2T>A (n.*2776+2T>A)
c.*1180+2T>A (n.*1180+2T>A)
c.3456+2T>A (n.3456+2T>A)
c.2430+2T>A (n.2430+2T>A)
c.768+2T>A (n.768+2T>A)
c.3237+2T>A (n.3237+2T>A)
c.3162+2T>A (n.3162+2T>A)
4g.183289637T>CCA358846445WWC2c.3384+2T>C (n.3384+2T>C)
c.*2776+2T>C (n.*2776+2T>C)
c.*1180+2T>C (n.*1180+2T>C)
c.3456+2T>C (n.3456+2T>C)
c.2430+2T>C (n.2430+2T>C)
c.768+2T>C (n.768+2T>C)
c.3237+2T>C (n.3237+2T>C)
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 dbSNP
4g.183289637T>GCA358846446WWC2c.3384+2T>G (n.3384+2T>G)
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 dbSNP
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4g.183289639C>GCA2672776335WWC2c.3384+4C>G (n.3384+4C>G)
c.*2776+4C>G (n.*2776+4C>G)
c.*1180+4C>G (n.*1180+4C>G)
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 gnomAD v4
4g.183289639C>TCA3150330WWC2c.3384+4C>T (n.3384+4C>T)
c.*2776+4C>T (n.*2776+4C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289640G=CA1518546778WWC2c.3384+5G= (n.3384+5G=)
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c.768+6C>T (n.768+6C>T)
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c.768+7A>T (n.768+7A>T)
c.3237+7A>T (n.3237+7A>T)
c.3162+7A>T (n.3162+7A>T)
4g.183289644C=CA1518546779WWC2c.3384+9C= (n.3384+9C=)
c.*2776+9C= (n.*2776+9C=)
c.*1180+9C= (n.*1180+9C=)
c.3456+9C= (n.3456+9C=)
c.2430+9C= (n.2430+9C=)
c.768+9C= (n.768+9C=)
c.3237+9C= (n.3237+9C=)
c.3162+9C= (n.3162+9C=)
4g.183289644C>GCA3150332WWC2c.3384+9C>G (n.3384+9C>G)
c.*2776+9C>G (n.*2776+9C>G)
c.*1180+9C>G (n.*1180+9C>G)
c.3456+9C>G (n.3456+9C>G)
c.2430+9C>G (n.2430+9C>G)
c.768+9C>G (n.768+9C>G)
c.3237+9C>G (n.3237+9C>G)
c.3162+9C>G (n.3162+9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289644C>TCA792055262WWC2c.3384+9C>T (n.3384+9C>T)
c.*2776+9C>T (n.*2776+9C>T)
c.*1180+9C>T (n.*1180+9C>T)
c.3456+9C>T (n.3456+9C>T)
c.2430+9C>T (n.2430+9C>T)
c.768+9C>T (n.768+9C>T)
c.3237+9C>T (n.3237+9C>T)
c.3162+9C>T (n.3162+9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289646C>ACA2672776336WWC2c.3384+11C>A (n.3384+11C>A)
c.*2776+11C>A (n.*2776+11C>A)
c.*1180+11C>A (n.*1180+11C>A)
c.3456+11C>A (n.3456+11C>A)
c.2430+11C>A (n.2430+11C>A)
c.768+11C>A (n.768+11C>A)
c.3237+11C>A (n.3237+11C>A)
c.3162+11C>A (n.3162+11C>A)
 gnomAD v4
4g.183289647A=CA1518546780WWC2c.3384+12A= (n.3384+12A=)
c.*2776+12A= (n.*2776+12A=)
c.*1180+12A= (n.*1180+12A=)
c.3456+12A= (n.3456+12A=)
c.2430+12A= (n.2430+12A=)
c.768+12A= (n.768+12A=)
c.3237+12A= (n.3237+12A=)
c.3162+12A= (n.3162+12A=)
4g.183289647A>CCA2578240404WWC2c.3384+12A>C (n.3384+12A>C)
c.*2776+12A>C (n.*2776+12A>C)
c.*1180+12A>C (n.*1180+12A>C)
c.3456+12A>C (n.3456+12A>C)
c.2430+12A>C (n.2430+12A>C)
c.768+12A>C (n.768+12A>C)
c.3237+12A>C (n.3237+12A>C)
c.3162+12A>C (n.3162+12A>C)
 gnomAD v4
4g.183289647A>GCA792055269WWC2c.3384+12A>G (n.3384+12A>G)
c.*2776+12A>G (n.*2776+12A>G)
c.*1180+12A>G (n.*1180+12A>G)
c.3456+12A>G (n.3456+12A>G)
c.2430+12A>G (n.2430+12A>G)
c.768+12A>G (n.768+12A>G)
c.3237+12A>G (n.3237+12A>G)
c.3162+12A>G (n.3162+12A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289647A>TCA1518546781WWC2c.3384+12A>T (n.3384+12A>T)
c.*2776+12A>T (n.*2776+12A>T)
c.*1180+12A>T (n.*1180+12A>T)
c.3456+12A>T (n.3456+12A>T)
c.2430+12A>T (n.2430+12A>T)
c.768+12A>T (n.768+12A>T)
c.3237+12A>T (n.3237+12A>T)
c.3162+12A>T (n.3162+12A>T)
 dbSNP
4g.183289649G>ACA3150333WWC2c.3384+14G>A (n.3384+14G>A)
c.*2776+14G>A (n.*2776+14G>A)
c.*1180+14G>A (n.*1180+14G>A)
c.3456+14G>A (n.3456+14G>A)
c.2430+14G>A (n.2430+14G>A)
c.768+14G>A (n.768+14G>A)
c.3237+14G>A (n.3237+14G>A)
c.3162+14G>A (n.3162+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289649G=CA1518546782WWC2c.3384+14G= (n.3384+14G=)
c.*2776+14G= (n.*2776+14G=)
c.*1180+14G= (n.*1180+14G=)
c.3456+14G= (n.3456+14G=)
c.2430+14G= (n.2430+14G=)
c.768+14G= (n.768+14G=)
c.3237+14G= (n.3237+14G=)
c.3162+14G= (n.3162+14G=)
4g.183289649G>TCA2672776337WWC2c.3384+14G>T (n.3384+14G>T)
c.*2776+14G>T (n.*2776+14G>T)
c.*1180+14G>T (n.*1180+14G>T)
c.3456+14G>T (n.3456+14G>T)
c.2430+14G>T (n.2430+14G>T)
c.768+14G>T (n.768+14G>T)
c.3237+14G>T (n.3237+14G>T)
c.3162+14G>T (n.3162+14G>T)
 gnomAD v4
4g.183289650G>ACA2578240405WWC2c.3384+15G>A (n.3384+15G>A)
c.*2776+15G>A (n.*2776+15G>A)
c.*1180+15G>A (n.*1180+15G>A)
c.3456+15G>A (n.3456+15G>A)
c.2430+15G>A (n.2430+15G>A)
c.768+15G>A (n.768+15G>A)
c.3237+15G>A (n.3237+15G>A)
c.3162+15G>A (n.3162+15G>A)
4g.183289650G>CCA2672776338WWC2c.3384+15G>C (n.3384+15G>C)
c.*2776+15G>C (n.*2776+15G>C)
c.*1180+15G>C (n.*1180+15G>C)
c.3456+15G>C (n.3456+15G>C)
c.2430+15G>C (n.2430+15G>C)
c.768+15G>C (n.768+15G>C)
c.3237+15G>C (n.3237+15G>C)
c.3162+15G>C (n.3162+15G>C)
 gnomAD v4
4g.183289651T>GCA1518546784WWC2c.3384+16T>G (n.3384+16T>G)
c.*2776+16T>G (n.*2776+16T>G)
c.*1180+16T>G (n.*1180+16T>G)
c.3456+16T>G (n.3456+16T>G)
c.2430+16T>G (n.2430+16T>G)
c.768+16T>G (n.768+16T>G)
c.3237+16T>G (n.3237+16T>G)
c.3162+16T>G (n.3162+16T>G)
 dbSNP
4g.183289651T=CA1518546783WWC2c.3384+16T= (n.3384+16T=)
c.*2776+16T= (n.*2776+16T=)
c.*1180+16T= (n.*1180+16T=)
c.3456+16T= (n.3456+16T=)
c.2430+16T= (n.2430+16T=)
c.768+16T= (n.768+16T=)
c.3237+16T= (n.3237+16T=)
c.3162+16T= (n.3162+16T=)
4g.183289652C=CA1518546785WWC2c.3384+17C= (n.3384+17C=)
c.*2776+17C= (n.*2776+17C=)
c.*1180+17C= (n.*1180+17C=)
c.3456+17C= (n.3456+17C=)
c.2430+17C= (n.2430+17C=)
c.768+17C= (n.768+17C=)
c.3237+17C= (n.3237+17C=)
c.3162+17C= (n.3162+17C=)
4g.183289652C>TCA792055277WWC2c.3384+17C>T (n.3384+17C>T)
c.*2776+17C>T (n.*2776+17C>T)
c.*1180+17C>T (n.*1180+17C>T)
c.3456+17C>T (n.3456+17C>T)
c.2430+17C>T (n.2430+17C>T)
c.768+17C>T (n.768+17C>T)
c.3237+17C>T (n.3237+17C>T)
c.3162+17C>T (n.3162+17C>T)
 dbSNP
4g.183289654G>ACA2707766253WWC2c.3384+19G>A (n.3384+19G>A)
c.*2776+19G>A (n.*2776+19G>A)
c.*1180+19G>A (n.*1180+19G>A)
c.3456+19G>A (n.3456+19G>A)
c.2430+19G>A (n.2430+19G>A)
c.768+19G>A (n.768+19G>A)
c.3237+19G>A (n.3237+19G>A)
c.3162+19G>A (n.3162+19G>A)
 dbSNP
4g.183289655T>CCA2578240406WWC2c.3384+20T>C (n.3384+20T>C)
c.*2776+20T>C (n.*2776+20T>C)
c.*1180+20T>C (n.*1180+20T>C)
c.3456+20T>C (n.3456+20T>C)
c.2430+20T>C (n.2430+20T>C)
c.768+20T>C (n.768+20T>C)
c.3237+20T>C (n.3237+20T>C)
c.3162+20T>C (n.3162+20T>C)
4g.183289656C>ACA2672776339WWC2c.3384+21C>A (n.3384+21C>A)
c.*2776+21C>A (n.*2776+21C>A)
c.*1180+21C>A (n.*1180+21C>A)
c.3456+21C>A (n.3456+21C>A)
c.2430+21C>A (n.2430+21C>A)
c.768+21C>A (n.768+21C>A)
c.3237+21C>A (n.3237+21C>A)
c.3162+21C>A (n.3162+21C>A)
 gnomAD v4
4g.183289656C=CA1518546786WWC2c.3384+21C= (n.3384+21C=)
c.*2776+21C= (n.*2776+21C=)
c.*1180+21C= (n.*1180+21C=)
c.3456+21C= (n.3456+21C=)
c.2430+21C= (n.2430+21C=)
c.768+21C= (n.768+21C=)
c.3237+21C= (n.3237+21C=)
c.3162+21C= (n.3162+21C=)
4g.183289656C>TCA3150334WWC2c.3384+21C>T (n.3384+21C>T)
c.*2776+21C>T (n.*2776+21C>T)
c.*1180+21C>T (n.*1180+21C>T)
c.3456+21C>T (n.3456+21C>T)
c.2430+21C>T (n.2430+21C>T)
c.768+21C>T (n.768+21C>T)
c.3237+21C>T (n.3237+21C>T)
c.3162+21C>T (n.3162+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289657A=CA1518546787WWC2c.3384+22A= (n.3384+22A=)
c.*2776+22A= (n.*2776+22A=)
c.*1180+22A= (n.*1180+22A=)
c.3456+22A= (n.3456+22A=)
c.2430+22A= (n.2430+22A=)
c.768+22A= (n.768+22A=)
c.3237+22A= (n.3237+22A=)
c.3162+22A= (n.3162+22A=)
4g.183289657A>TCA111773654WWC2c.3384+22A>T (n.3384+22A>T)
c.*2776+22A>T (n.*2776+22A>T)
c.*1180+22A>T (n.*1180+22A>T)
c.3456+22A>T (n.3456+22A>T)
c.2430+22A>T (n.2430+22A>T)
c.768+22A>T (n.768+22A>T)
c.3237+22A>T (n.3237+22A>T)
c.3162+22A>T (n.3162+22A>T)
 dbSNP
4g.183289658T>CCA1518546789WWC2c.3384+23T>C (n.3384+23T>C)
c.*2776+23T>C (n.*2776+23T>C)
c.*1180+23T>C (n.*1180+23T>C)
c.3456+23T>C (n.3456+23T>C)
c.2430+23T>C (n.2430+23T>C)
c.768+23T>C (n.768+23T>C)
c.3237+23T>C (n.3237+23T>C)
c.3162+23T>C (n.3162+23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.183289658T=CA1518546788WWC2c.3384+23T= (n.3384+23T=)
c.*2776+23T= (n.*2776+23T=)
c.*1180+23T= (n.*1180+23T=)
c.3456+23T= (n.3456+23T=)
c.2430+23T= (n.2430+23T=)
c.768+23T= (n.768+23T=)
c.3237+23T= (n.3237+23T=)
c.3162+23T= (n.3162+23T=)
4g.183289661C=CA1518546790WWC2c.3384+26C= (n.3384+26C=)
c.*2776+26C= (n.*2776+26C=)
c.*1180+26C= (n.*1180+26C=)
c.3456+26C= (n.3456+26C=)
c.2430+26C= (n.2430+26C=)
c.768+26C= (n.768+26C=)
c.3237+26C= (n.3237+26C=)
c.3162+26C= (n.3162+26C=)
4g.183289661C>GCA3150336WWC2c.3384+26C>G (n.3384+26C>G)
c.*2776+26C>G (n.*2776+26C>G)
c.*1180+26C>G (n.*1180+26C>G)
c.3456+26C>G (n.3456+26C>G)
c.2430+26C>G (n.2430+26C>G)
c.768+26C>G (n.768+26C>G)
c.3237+26C>G (n.3237+26C>G)
c.3162+26C>G (n.3162+26C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289661C>TCA3150335WWC2c.3384+26C>T (n.3384+26C>T)
c.*2776+26C>T (n.*2776+26C>T)
c.*1180+26C>T (n.*1180+26C>T)
c.3456+26C>T (n.3456+26C>T)
c.2430+26C>T (n.2430+26C>T)
c.768+26C>T (n.768+26C>T)
c.3237+26C>T (n.3237+26C>T)
c.3162+26C>T (n.3162+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289661_183289662delinsCGCA1518546791WWC2c.3384+26_3384+27delinsCG (n.3384+26_3384+27delinsCG)
c.*2776+26_*2776+27delinsCG (n.*2776+26_*2776+27delinsCG)
c.*1180+26_*1180+27delinsCG (n.*1180+26_*1180+27delinsCG)
c.3456+26_3456+27delinsCG (n.3456+26_3456+27delinsCG)
c.2430+26_2430+27delinsCG (n.2430+26_2430+27delinsCG)
c.768+26_768+27delinsCG (n.768+26_768+27delinsCG)
c.3237+26_3237+27delinsCG (n.3237+26_3237+27delinsCG)
c.3162+26_3162+27delinsCG (n.3162+26_3162+27delinsCG)
4g.183289662G>ACA3150338WWC2c.3384+27G>A (n.3384+27G>A)
c.*2776+27G>A (n.*2776+27G>A)
c.*1180+27G>A (n.*1180+27G>A)
c.3456+27G>A (n.3456+27G>A)
c.2430+27G>A (n.2430+27G>A)
c.768+27G>A (n.768+27G>A)
c.3237+27G>A (n.3237+27G>A)
c.3162+27G>A (n.3162+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289662G>CCA1071760761WWC2c.3384+27G>C (n.3384+27G>C)
c.*2776+27G>C (n.*2776+27G>C)
c.*1180+27G>C (n.*1180+27G>C)
c.3456+27G>C (n.3456+27G>C)
c.2430+27G>C (n.2430+27G>C)
c.768+27G>C (n.768+27G>C)
c.3237+27G>C (n.3237+27G>C)
c.3162+27G>C (n.3162+27G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289662G=CA1518546792WWC2c.3384+27G= (n.3384+27G=)
c.*2776+27G= (n.*2776+27G=)
c.*1180+27G= (n.*1180+27G=)
c.3456+27G= (n.3456+27G=)
c.2430+27G= (n.2430+27G=)
c.768+27G= (n.768+27G=)
c.3237+27G= (n.3237+27G=)
c.3162+27G= (n.3162+27G=)
4g.183289663delCA3150337WWC2c.3384+28del (n.3384+28del)
c.*2776+28del (n.*2776+28del)
c.*1180+28del (n.*1180+28del)
c.3456+28del (n.3456+28del)
c.2430+28del (n.2430+28del)
c.768+28del (n.768+28del)
c.3237+28del (n.3237+28del)
c.3162+28del (n.3162+28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289663G>ACA1518546794WWC2c.3384+28G>A (n.3384+28G>A)
c.*2776+28G>A (n.*2776+28G>A)
c.*1180+28G>A (n.*1180+28G>A)
c.3456+28G>A (n.3456+28G>A)
c.2430+28G>A (n.2430+28G>A)
c.768+28G>A (n.768+28G>A)
c.3237+28G>A (n.3237+28G>A)
c.3162+28G>A (n.3162+28G>A)
 dbSNP
4g.183289663G=CA1518546793WWC2c.3384+28G= (n.3384+28G=)
c.*2776+28G= (n.*2776+28G=)
c.*1180+28G= (n.*1180+28G=)
c.3456+28G= (n.3456+28G=)
c.2430+28G= (n.2430+28G=)
c.768+28G= (n.768+28G=)
c.3237+28G= (n.3237+28G=)
c.3162+28G= (n.3162+28G=)
4g.183289663G>TCA557393630WWC2c.3384+28G>T (n.3384+28G>T)
c.*2776+28G>T (n.*2776+28G>T)
c.*1180+28G>T (n.*1180+28G>T)
c.3456+28G>T (n.3456+28G>T)
c.2430+28G>T (n.2430+28G>T)
c.768+28G>T (n.768+28G>T)
c.3237+28G>T (n.3237+28G>T)
c.3162+28G>T (n.3162+28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289664A=CA1518546795WWC2c.3384+29A= (n.3384+29A=)
c.*2776+29A= (n.*2776+29A=)
c.*1180+29A= (n.*1180+29A=)
c.3456+29A= (n.3456+29A=)
c.2430+29A= (n.2430+29A=)
c.768+29A= (n.768+29A=)
c.3237+29A= (n.3237+29A=)
c.3162+29A= (n.3162+29A=)
4g.183289665G>CCA111773707WWC2c.3384+30G>C (n.3384+30G>C)
c.*2776+30G>C (n.*2776+30G>C)
c.*1180+30G>C (n.*1180+30G>C)
c.3456+30G>C (n.3456+30G>C)
c.2430+30G>C (n.2430+30G>C)
c.768+30G>C (n.768+30G>C)
c.3237+30G>C (n.3237+30G>C)
c.3162+30G>C (n.3162+30G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289665G=CA1518546796WWC2c.3384+30G= (n.3384+30G=)
c.*2776+30G= (n.*2776+30G=)
c.*1180+30G= (n.*1180+30G=)
c.3456+30G= (n.3456+30G=)
c.2430+30G= (n.2430+30G=)
c.768+30G= (n.768+30G=)
c.3237+30G= (n.3237+30G=)
c.3162+30G= (n.3162+30G=)
4g.183289668dupCA3150339WWC2c.3384+33dup (n.3384+33dup)
c.*2776+33dup (n.*2776+33dup)
c.*1180+33dup (n.*1180+33dup)
c.3456+33dup (n.3456+33dup)
c.2430+33dup (n.2430+33dup)
c.768+33dup (n.768+33dup)
c.3237+33dup (n.3237+33dup)
c.3162+33dup (n.3162+33dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289666G=CA1518546797WWC2c.3384+31G= (n.3384+31G=)
c.*2776+31G= (n.*2776+31G=)
c.*1180+31G= (n.*1180+31G=)
c.3456+31G= (n.3456+31G=)
c.2430+31G= (n.2430+31G=)
c.768+31G= (n.768+31G=)
c.3237+31G= (n.3237+31G=)
c.3162+31G= (n.3162+31G=)
4g.183289666G>TCA111773718WWC2c.3384+31G>T (n.3384+31G>T)
c.*2776+31G>T (n.*2776+31G>T)
c.*1180+31G>T (n.*1180+31G>T)
c.3456+31G>T (n.3456+31G>T)
c.2430+31G>T (n.2430+31G>T)
c.768+31G>T (n.768+31G>T)
c.3237+31G>T (n.3237+31G>T)
c.3162+31G>T (n.3162+31G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.183289667G>ACA557393631WWC2c.3384+32G>A (n.3384+32G>A)
c.*2776+32G>A (n.*2776+32G>A)
c.*1180+32G>A (n.*1180+32G>A)
c.3456+32G>A (n.3456+32G>A)
c.2430+32G>A (n.2430+32G>A)
c.768+32G>A (n.768+32G>A)
c.3237+32G>A (n.3237+32G>A)
c.3162+32G>A (n.3162+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289667G=CA1518546798WWC2c.3384+32G= (n.3384+32G=)
c.*2776+32G= (n.*2776+32G=)
c.*1180+32G= (n.*1180+32G=)
c.3456+32G= (n.3456+32G=)
c.2430+32G= (n.2430+32G=)
c.768+32G= (n.768+32G=)
c.3237+32G= (n.3237+32G=)
c.3162+32G= (n.3162+32G=)
4g.183289667G>TCA3150340WWC2c.3384+32G>T (n.3384+32G>T)
c.*2776+32G>T (n.*2776+32G>T)
c.*1180+32G>T (n.*1180+32G>T)
c.3456+32G>T (n.3456+32G>T)
c.2430+32G>T (n.2430+32G>T)
c.768+32G>T (n.768+32G>T)
c.3237+32G>T (n.3237+32G>T)
c.3162+32G>T (n.3162+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289668G>ACA1071760767WWC2c.3384+33G>A (n.3384+33G>A)
c.*2776+33G>A (n.*2776+33G>A)
c.*1180+33G>A (n.*1180+33G>A)
c.3456+33G>A (n.3456+33G>A)
c.2430+33G>A (n.2430+33G>A)
c.768+33G>A (n.768+33G>A)
c.3237+33G>A (n.3237+33G>A)
c.3162+33G>A (n.3162+33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289668G>CCA557393632WWC2c.3384+33G>C (n.3384+33G>C)
c.*2776+33G>C (n.*2776+33G>C)
c.*1180+33G>C (n.*1180+33G>C)
c.3456+33G>C (n.3456+33G>C)
c.2430+33G>C (n.2430+33G>C)
c.768+33G>C (n.768+33G>C)
c.3237+33G>C (n.3237+33G>C)
c.3162+33G>C (n.3162+33G>C)
 dbSNP gnomAD v2
4g.183289668G=CA1518546799WWC2c.3384+33G= (n.3384+33G=)
c.*2776+33G= (n.*2776+33G=)
c.*1180+33G= (n.*1180+33G=)
c.3456+33G= (n.3456+33G=)
c.2430+33G= (n.2430+33G=)
c.768+33G= (n.768+33G=)
c.3237+33G= (n.3237+33G=)
c.3162+33G= (n.3162+33G=)
4g.183289670T>CCA2672776340WWC2c.3384+35T>C (n.3384+35T>C)
c.*2776+35T>C (n.*2776+35T>C)
c.*1180+35T>C (n.*1180+35T>C)
c.3456+35T>C (n.3456+35T>C)
c.2430+35T>C (n.2430+35T>C)
c.768+35T>C (n.768+35T>C)
c.3237+35T>C (n.3237+35T>C)
c.3162+35T>C (n.3162+35T>C)
 gnomAD v4
4g.183289673C>ACA3150341WWC2c.3384+38C>A (n.3384+38C>A)
c.*2776+38C>A (n.*2776+38C>A)
c.*1180+38C>A (n.*1180+38C>A)
c.3456+38C>A (n.3456+38C>A)
c.2430+38C>A (n.2430+38C>A)
c.768+38C>A (n.768+38C>A)
c.3237+38C>A (n.3237+38C>A)
c.3162+38C>A (n.3162+38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289673C=CA1518546800WWC2c.3384+38C= (n.3384+38C=)
c.*2776+38C= (n.*2776+38C=)
c.*1180+38C= (n.*1180+38C=)
c.3456+38C= (n.3456+38C=)
c.2430+38C= (n.2430+38C=)
c.768+38C= (n.768+38C=)
c.3237+38C= (n.3237+38C=)
c.3162+38C= (n.3162+38C=)
4g.183289673C>TCA2764796790WWC2c.3384+38C>T (n.3384+38C>T)
c.*2776+38C>T (n.*2776+38C>T)
c.*1180+38C>T (n.*1180+38C>T)
c.3456+38C>T (n.3456+38C>T)
c.2430+38C>T (n.2430+38C>T)
c.768+38C>T (n.768+38C>T)
c.3237+38C>T (n.3237+38C>T)
c.3162+38C>T (n.3162+38C>T)
4g.183289674A=CA1518546801WWC2c.3384+39A= (n.3384+39A=)
c.*2776+39A= (n.*2776+39A=)
c.*1180+39A= (n.*1180+39A=)
c.3456+39A= (n.3456+39A=)
c.2430+39A= (n.2430+39A=)
c.768+39A= (n.768+39A=)
c.3237+39A= (n.3237+39A=)
c.3162+39A= (n.3162+39A=)
4g.183289674A>GCA3150342WWC2c.3384+39A>G (n.3384+39A>G)
c.*2776+39A>G (n.*2776+39A>G)
c.*1180+39A>G (n.*1180+39A>G)
c.3456+39A>G (n.3456+39A>G)
c.2430+39A>G (n.2430+39A>G)
c.768+39A>G (n.768+39A>G)
c.3237+39A>G (n.3237+39A>G)
c.3162+39A>G (n.3162+39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289676C>ACA2672776342WWC2c.3384+41C>A (n.3384+41C>A)
c.*2776+41C>A (n.*2776+41C>A)
c.*1180+41C>A (n.*1180+41C>A)
c.3456+41C>A (n.3456+41C>A)
c.2430+41C>A (n.2430+41C>A)
c.768+41C>A (n.768+41C>A)
c.3237+41C>A (n.3237+41C>A)
c.3162+41C>A (n.3162+41C>A)
 gnomAD v4
4g.183289676C=CA1518546803WWC2c.3384+41C= (n.3384+41C=)
c.*2776+41C= (n.*2776+41C=)
c.*1180+41C= (n.*1180+41C=)
c.3456+41C= (n.3456+41C=)
c.2430+41C= (n.2430+41C=)
c.768+41C= (n.768+41C=)
c.3237+41C= (n.3237+41C=)
c.3162+41C= (n.3162+41C=)
4g.183289676C>GCA2672776341WWC2c.3384+41C>G (n.3384+41C>G)
c.*2776+41C>G (n.*2776+41C>G)
c.*1180+41C>G (n.*1180+41C>G)
c.3456+41C>G (n.3456+41C>G)
c.2430+41C>G (n.2430+41C>G)
c.768+41C>G (n.768+41C>G)
c.3237+41C>G (n.3237+41C>G)
c.3162+41C>G (n.3162+41C>G)
 gnomAD v4
4g.183289676C>TCA557393633WWC2c.3384+41C>T (n.3384+41C>T)
c.*2776+41C>T (n.*2776+41C>T)
c.*1180+41C>T (n.*1180+41C>T)
c.3456+41C>T (n.3456+41C>T)
c.2430+41C>T (n.2430+41C>T)
c.768+41C>T (n.768+41C>T)
c.3237+41C>T (n.3237+41C>T)
c.3162+41C>T (n.3162+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289676_183289677delinsCTCA1518546802WWC2c.3384+41_3384+42delinsCT (n.3384+41_3384+42delinsCT)
c.*2776+41_*2776+42delinsCT (n.*2776+41_*2776+42delinsCT)
c.*1180+41_*1180+42delinsCT (n.*1180+41_*1180+42delinsCT)
c.3456+41_3456+42delinsCT (n.3456+41_3456+42delinsCT)
c.2430+41_2430+42delinsCT (n.2430+41_2430+42delinsCT)
c.768+41_768+42delinsCT (n.768+41_768+42delinsCT)
c.3237+41_3237+42delinsCT (n.3237+41_3237+42delinsCT)
c.3162+41_3162+42delinsCT (n.3162+41_3162+42delinsCT)
4g.183289677T>CCA2672776343WWC2c.3384+42T>C (n.3384+42T>C)
c.*2776+42T>C (n.*2776+42T>C)
c.*1180+42T>C (n.*1180+42T>C)
c.3456+42T>C (n.3456+42T>C)
c.2430+42T>C (n.2430+42T>C)
c.768+42T>C (n.768+42T>C)
c.3237+42T>C (n.3237+42T>C)
c.3162+42T>C (n.3162+42T>C)
 gnomAD v4
4g.183289683dupCA2578240407WWC2c.3384+48dup (n.3384+48dup)
c.*2776+48dup (n.*2776+48dup)
c.*1180+48dup (n.*1180+48dup)
c.3456+48dup (n.3456+48dup)
c.2430+48dup (n.2430+48dup)
c.768+48dup (n.768+48dup)
c.3237+48dup (n.3237+48dup)
c.3162+48dup (n.3162+48dup)
 gnomAD v4
4g.183289683delCA3150343WWC2c.3384+48del (n.3384+48del)
c.*2776+48del (n.*2776+48del)
c.*1180+48del (n.*1180+48del)
c.3456+48del (n.3456+48del)
c.2430+48del (n.2430+48del)
c.768+48del (n.768+48del)
c.3237+48del (n.3237+48del)
c.3162+48del (n.3162+48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289683T>CCA1518546805WWC2c.3384+48T>C (n.3384+48T>C)
c.*2776+48T>C (n.*2776+48T>C)
c.*1180+48T>C (n.*1180+48T>C)
c.3456+48T>C (n.3456+48T>C)
c.2430+48T>C (n.2430+48T>C)
c.768+48T>C (n.768+48T>C)
c.3237+48T>C (n.3237+48T>C)
c.3162+48T>C (n.3162+48T>C)
 dbSNP
4g.183289683T>GCA2672776344WWC2c.3384+48T>G (n.3384+48T>G)
c.*2776+48T>G (n.*2776+48T>G)
c.*1180+48T>G (n.*1180+48T>G)
c.3456+48T>G (n.3456+48T>G)
c.2430+48T>G (n.2430+48T>G)
c.768+48T>G (n.768+48T>G)
c.3237+48T>G (n.3237+48T>G)
c.3162+48T>G (n.3162+48T>G)
 gnomAD v4
4g.183289683T=CA1518546804WWC2c.3384+48T= (n.3384+48T=)
c.*2776+48T= (n.*2776+48T=)
c.*1180+48T= (n.*1180+48T=)
c.3456+48T= (n.3456+48T=)
c.2430+48T= (n.2430+48T=)
c.768+48T= (n.768+48T=)
c.3237+48T= (n.3237+48T=)
c.3162+48T= (n.3162+48T=)
4g.183289684A>GCA2578240408WWC2c.3384+49A>G (n.3384+49A>G)
c.*2776+49A>G (n.*2776+49A>G)
c.*1180+49A>G (n.*1180+49A>G)
c.3456+49A>G (n.3456+49A>G)
c.2430+49A>G (n.2430+49A>G)
c.768+49A>G (n.768+49A>G)
c.3237+49A>G (n.3237+49A>G)
c.3162+49A>G (n.3162+49A>G)
4g.183289688C>ACA2672776345WWC2c.3384+53C>A (n.3384+53C>A)
c.*2776+53C>A (n.*2776+53C>A)
c.*1180+53C>A (n.*1180+53C>A)
c.3456+53C>A (n.3456+53C>A)
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c.3162+53C>A (n.3162+53C>A)
 gnomAD v4
4g.183289688C=CA1518546806WWC2c.3384+53C= (n.3384+53C=)
c.*2776+53C= (n.*2776+53C=)
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c.3162+53C= (n.3162+53C=)
4g.183289688C>TCA111773753WWC2c.3384+53C>T (n.3384+53C>T)
c.*2776+53C>T (n.*2776+53C>T)
c.*1180+53C>T (n.*1180+53C>T)
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c.3162+53C>T (n.3162+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289689G>ACA111773758WWC2c.3384+54G>A (n.3384+54G>A)
c.*2776+54G>A (n.*2776+54G>A)
c.*1180+54G>A (n.*1180+54G>A)
c.3456+54G>A (n.3456+54G>A)
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c.3237+54G>A (n.3237+54G>A)
c.3162+54G>A (n.3162+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289689G>CCA2578240409WWC2c.3384+54G>C (n.3384+54G>C)
c.*2776+54G>C (n.*2776+54G>C)
c.*1180+54G>C (n.*1180+54G>C)
c.3456+54G>C (n.3456+54G>C)
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c.3237+54G>C (n.3237+54G>C)
c.3162+54G>C (n.3162+54G>C)
4g.183289689G=CA1518546807WWC2c.3384+54G= (n.3384+54G=)
c.*2776+54G= (n.*2776+54G=)
c.*1180+54G= (n.*1180+54G=)
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c.3162+54G= (n.3162+54G=)
4g.183289689G>TCA2672776346WWC2c.3384+54G>T (n.3384+54G>T)
c.*2776+54G>T (n.*2776+54G>T)
c.*1180+54G>T (n.*1180+54G>T)
c.3456+54G>T (n.3456+54G>T)
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 gnomAD v4
4g.183289691G>ACA111773772WWC2c.3384+56G>A (n.3384+56G>A)
c.*2776+56G>A (n.*2776+56G>A)
c.*1180+56G>A (n.*1180+56G>A)
c.3456+56G>A (n.3456+56G>A)
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c.768+56G>A (n.768+56G>A)
c.3237+56G>A (n.3237+56G>A)
c.3162+56G>A (n.3162+56G>A)
 dbSNP
4g.183289691G=CA1518546808WWC2c.3384+56G= (n.3384+56G=)
c.*2776+56G= (n.*2776+56G=)
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c.3162+56G= (n.3162+56G=)
4g.183289692C>ACA2672776347WWC2c.3384+57C>A (n.3384+57C>A)
c.*2776+57C>A (n.*2776+57C>A)
c.*1180+57C>A (n.*1180+57C>A)
c.3456+57C>A (n.3456+57C>A)
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c.768+57C>A (n.768+57C>A)
c.3237+57C>A (n.3237+57C>A)
c.3162+57C>A (n.3162+57C>A)
 gnomAD v4
4g.183289692C>TCA2672776348WWC2c.3384+57C>T (n.3384+57C>T)
c.*2776+57C>T (n.*2776+57C>T)
c.*1180+57C>T (n.*1180+57C>T)
c.3456+57C>T (n.3456+57C>T)
c.2430+57C>T (n.2430+57C>T)
c.768+57C>T (n.768+57C>T)
c.3237+57C>T (n.3237+57C>T)
c.3162+57C>T (n.3162+57C>T)
 gnomAD v4
4g.183289693C>ACA2578240410WWC2c.3384+58C>A (n.3384+58C>A)
c.*2776+58C>A (n.*2776+58C>A)
c.*1180+58C>A (n.*1180+58C>A)
c.3456+58C>A (n.3456+58C>A)
c.2430+58C>A (n.2430+58C>A)
c.768+58C>A (n.768+58C>A)
c.3237+58C>A (n.3237+58C>A)
c.3162+58C>A (n.3162+58C>A)
 gnomAD v4
4g.183289694A=CA1518546809WWC2c.3384+59A= (n.3384+59A=)
c.*2776+59A= (n.*2776+59A=)
c.*1180+59A= (n.*1180+59A=)
c.3456+59A= (n.3456+59A=)
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c.3162+59A= (n.3162+59A=)
4g.183289694A>GCA1518546810WWC2c.3384+59A>G (n.3384+59A>G)
c.*2776+59A>G (n.*2776+59A>G)
c.*1180+59A>G (n.*1180+59A>G)
c.3456+59A>G (n.3456+59A>G)
c.2430+59A>G (n.2430+59A>G)
c.768+59A>G (n.768+59A>G)
c.3237+59A>G (n.3237+59A>G)
c.3162+59A>G (n.3162+59A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.183289695T>CCA111773778WWC2c.3384+60T>C (n.3384+60T>C)
c.*2776+60T>C (n.*2776+60T>C)
c.*1180+60T>C (n.*1180+60T>C)
c.3456+60T>C (n.3456+60T>C)
c.2430+60T>C (n.2430+60T>C)
c.768+60T>C (n.768+60T>C)
c.3237+60T>C (n.3237+60T>C)
c.3162+60T>C (n.3162+60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289695T=CA1518546811WWC2c.3384+60T= (n.3384+60T=)
c.*2776+60T= (n.*2776+60T=)
c.*1180+60T= (n.*1180+60T=)
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c.768+60T= (n.768+60T=)
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c.3162+60T= (n.3162+60T=)
4g.183289696G>CCA792055312WWC2c.3384+61G>C (n.3384+61G>C)
c.*2776+61G>C (n.*2776+61G>C)
c.*1180+61G>C (n.*1180+61G>C)
c.3456+61G>C (n.3456+61G>C)
c.2430+61G>C (n.2430+61G>C)
c.768+61G>C (n.768+61G>C)
c.3237+61G>C (n.3237+61G>C)
c.3162+61G>C (n.3162+61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289696G=CA1518546812WWC2c.3384+61G= (n.3384+61G=)
c.*2776+61G= (n.*2776+61G=)
c.*1180+61G= (n.*1180+61G=)
c.3456+61G= (n.3456+61G=)
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c.3162+61G= (n.3162+61G=)
4g.183289696G>TCA1071760774WWC2c.3384+61G>T (n.3384+61G>T)
c.*2776+61G>T (n.*2776+61G>T)
c.*1180+61G>T (n.*1180+61G>T)
c.3456+61G>T (n.3456+61G>T)
c.2430+61G>T (n.2430+61G>T)
c.768+61G>T (n.768+61G>T)
c.3237+61G>T (n.3237+61G>T)
c.3162+61G>T (n.3162+61G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289698A>GCA2672776349WWC2c.3384+63A>G (n.3384+63A>G)
c.*2776+63A>G (n.*2776+63A>G)
c.*1180+63A>G (n.*1180+63A>G)
c.3456+63A>G (n.3456+63A>G)
c.2430+63A>G (n.2430+63A>G)
c.768+63A>G (n.768+63A>G)
c.3237+63A>G (n.3237+63A>G)
c.3162+63A>G (n.3162+63A>G)
 gnomAD v4
4g.183289699delCA2672776350WWC2c.3384+64del (n.3384+64del)
c.*2776+64del (n.*2776+64del)
c.*1180+64del (n.*1180+64del)
c.3456+64del (n.3456+64del)
c.2430+64del (n.2430+64del)
c.768+64del (n.768+64del)
c.3237+64del (n.3237+64del)
c.3162+64del (n.3162+64del)
 gnomAD v4
4g.183289699G>ACA2672776352WWC2c.3384+64G>A (n.3384+64G>A)
c.*2776+64G>A (n.*2776+64G>A)
c.*1180+64G>A (n.*1180+64G>A)
c.3456+64G>A (n.3456+64G>A)
c.2430+64G>A (n.2430+64G>A)
c.768+64G>A (n.768+64G>A)
c.3237+64G>A (n.3237+64G>A)
c.3162+64G>A (n.3162+64G>A)
 gnomAD v4
4g.183289699G>TCA2672776351WWC2c.3384+64G>T (n.3384+64G>T)
c.*2776+64G>T (n.*2776+64G>T)
c.*1180+64G>T (n.*1180+64G>T)
c.3456+64G>T (n.3456+64G>T)
c.2430+64G>T (n.2430+64G>T)
c.768+64G>T (n.768+64G>T)
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c.3162+64G>T (n.3162+64G>T)
 gnomAD v4
4g.183289700A=CA1518546813WWC2c.3384+65A= (n.3384+65A=)
c.*2776+65A= (n.*2776+65A=)
c.*1180+65A= (n.*1180+65A=)
c.3456+65A= (n.3456+65A=)
c.2430+65A= (n.2430+65A=)
c.768+65A= (n.768+65A=)
c.3237+65A= (n.3237+65A=)
c.3162+65A= (n.3162+65A=)
4g.183289700A>CCA111773779WWC2c.3384+65A>C (n.3384+65A>C)
c.*2776+65A>C (n.*2776+65A>C)
c.*1180+65A>C (n.*1180+65A>C)
c.3456+65A>C (n.3456+65A>C)
c.2430+65A>C (n.2430+65A>C)
c.768+65A>C (n.768+65A>C)
c.3237+65A>C (n.3237+65A>C)
c.3162+65A>C (n.3162+65A>C)
 dbSNP
4g.183289700A>GCA2672776353WWC2c.3384+65A>G (n.3384+65A>G)
c.*2776+65A>G (n.*2776+65A>G)
c.*1180+65A>G (n.*1180+65A>G)
c.3456+65A>G (n.3456+65A>G)
c.2430+65A>G (n.2430+65A>G)
c.768+65A>G (n.768+65A>G)
c.3237+65A>G (n.3237+65A>G)
c.3162+65A>G (n.3162+65A>G)
 gnomAD v4
4g.183289701A=CA1518546814WWC2c.3384+66A= (n.3384+66A=)
c.*2776+66A= (n.*2776+66A=)
c.*1180+66A= (n.*1180+66A=)
c.3456+66A= (n.3456+66A=)
c.2430+66A= (n.2430+66A=)
c.768+66A= (n.768+66A=)
c.3237+66A= (n.3237+66A=)
c.3162+66A= (n.3162+66A=)
4g.183289701A>GCA2672776354WWC2c.3384+66A>G (n.3384+66A>G)
c.*2776+66A>G (n.*2776+66A>G)
c.*1180+66A>G (n.*1180+66A>G)
c.3456+66A>G (n.3456+66A>G)
c.2430+66A>G (n.2430+66A>G)
c.768+66A>G (n.768+66A>G)
c.3237+66A>G (n.3237+66A>G)
c.3162+66A>G (n.3162+66A>G)
 gnomAD v4
4g.183289701A>TCA792055313WWC2c.3384+66A>T (n.3384+66A>T)
c.*2776+66A>T (n.*2776+66A>T)
c.*1180+66A>T (n.*1180+66A>T)
c.3456+66A>T (n.3456+66A>T)
c.2430+66A>T (n.2430+66A>T)
c.768+66A>T (n.768+66A>T)
c.3237+66A>T (n.3237+66A>T)
c.3162+66A>T (n.3162+66A>T)
 dbSNP
4g.183289702G>ACA2672776355WWC2c.3384+67G>A (n.3384+67G>A)
c.*2776+67G>A (n.*2776+67G>A)
c.*1180+67G>A (n.*1180+67G>A)
c.3456+67G>A (n.3456+67G>A)
c.2430+67G>A (n.2430+67G>A)
c.768+67G>A (n.768+67G>A)
c.3237+67G>A (n.3237+67G>A)
c.3162+67G>A (n.3162+67G>A)
 gnomAD v4
4g.183289703G>ACA1518546816WWC2c.3384+68G>A (n.3384+68G>A)
c.*2776+68G>A (n.*2776+68G>A)
c.*1180+68G>A (n.*1180+68G>A)
c.3456+68G>A (n.3456+68G>A)
c.2430+68G>A (n.2430+68G>A)
c.768+68G>A (n.768+68G>A)
c.3237+68G>A (n.3237+68G>A)
c.3162+68G>A (n.3162+68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.183289703G>CCA2672776356WWC2c.3384+68G>C (n.3384+68G>C)
c.*2776+68G>C (n.*2776+68G>C)
c.*1180+68G>C (n.*1180+68G>C)
c.3456+68G>C (n.3456+68G>C)
c.2430+68G>C (n.2430+68G>C)
c.768+68G>C (n.768+68G>C)
c.3237+68G>C (n.3237+68G>C)
c.3162+68G>C (n.3162+68G>C)
 gnomAD v4
4g.183289703G=CA1518546815WWC2c.3384+68G= (n.3384+68G=)
c.*2776+68G= (n.*2776+68G=)
c.*1180+68G= (n.*1180+68G=)
c.3456+68G= (n.3456+68G=)
c.2430+68G= (n.2430+68G=)
c.768+68G= (n.768+68G=)
c.3237+68G= (n.3237+68G=)
c.3162+68G= (n.3162+68G=)
4g.183289703G>TCA2672776357WWC2c.3384+68G>T (n.3384+68G>T)
c.*2776+68G>T (n.*2776+68G>T)
c.*1180+68G>T (n.*1180+68G>T)
c.3456+68G>T (n.3456+68G>T)
c.2430+68G>T (n.2430+68G>T)
c.768+68G>T (n.768+68G>T)
c.3237+68G>T (n.3237+68G>T)
c.3162+68G>T (n.3162+68G>T)
 gnomAD v4
4g.183289705_183289712delCA2672776358WWC2c.3384+70_3384+77del (n.3384+70_3384+77del)
c.*2776+70_*2776+77del (n.*2776+70_*2776+77del)
c.*1180+70_*1180+77del (n.*1180+70_*1180+77del)
c.3456+70_3456+77del (n.3456+70_3456+77del)
c.2430+70_2430+77del (n.2430+70_2430+77del)
c.768+70_768+77del (n.768+70_768+77del)
c.3237+70_3237+77del (n.3237+70_3237+77del)
c.3162+70_3162+77del (n.3162+70_3162+77del)
 gnomAD v4
4g.183289705A>CCA2672776359WWC2c.3384+70A>C (n.3384+70A>C)
c.*2776+70A>C (n.*2776+70A>C)
c.*1180+70A>C (n.*1180+70A>C)
c.3456+70A>C (n.3456+70A>C)
c.2430+70A>C (n.2430+70A>C)
c.768+70A>C (n.768+70A>C)
c.3237+70A>C (n.3237+70A>C)
c.3162+70A>C (n.3162+70A>C)
 gnomAD v4
4g.183289705A>GCA2672776360WWC2c.3384+70A>G (n.3384+70A>G)
c.*2776+70A>G (n.*2776+70A>G)
c.*1180+70A>G (n.*1180+70A>G)
c.3456+70A>G (n.3456+70A>G)
c.2430+70A>G (n.2430+70A>G)
c.768+70A>G (n.768+70A>G)
c.3237+70A>G (n.3237+70A>G)
c.3162+70A>G (n.3162+70A>G)
 gnomAD v4
4g.183289706C>TCA2672776362WWC2c.3384+71C>T (n.3384+71C>T)
c.*2776+71C>T (n.*2776+71C>T)
c.*1180+71C>T (n.*1180+71C>T)
c.3456+71C>T (n.3456+71C>T)
c.2430+71C>T (n.2430+71C>T)
c.768+71C>T (n.768+71C>T)
c.3237+71C>T (n.3237+71C>T)
c.3162+71C>T (n.3162+71C>T)
 gnomAD v4
4g.183289708delCA2672776361WWC2c.3384+73del (n.3384+73del)
c.*2776+73del (n.*2776+73del)
c.*1180+73del (n.*1180+73del)
c.3456+73del (n.3456+73del)
c.2430+73del (n.2430+73del)
c.768+73del (n.768+73del)
c.3237+73del (n.3237+73del)
c.3162+73del (n.3162+73del)
 gnomAD v4
4g.183289707C>ACA1518546818WWC2c.3384+72C>A (n.3384+72C>A)
c.*2776+72C>A (n.*2776+72C>A)
c.*1180+72C>A (n.*1180+72C>A)
c.3456+72C>A (n.3456+72C>A)
c.2430+72C>A (n.2430+72C>A)
c.768+72C>A (n.768+72C>A)
c.3237+72C>A (n.3237+72C>A)
c.3162+72C>A (n.3162+72C>A)
 dbSNP
4g.183289707C=CA1518546817WWC2c.3384+72C= (n.3384+72C=)
c.*2776+72C= (n.*2776+72C=)
c.*1180+72C= (n.*1180+72C=)
c.3456+72C= (n.3456+72C=)
c.2430+72C= (n.2430+72C=)
c.768+72C= (n.768+72C=)
c.3237+72C= (n.3237+72C=)
c.3162+72C= (n.3162+72C=)
4g.183289707C>GCA2672776363WWC2c.3384+72C>G (n.3384+72C>G)
c.*2776+72C>G (n.*2776+72C>G)
c.*1180+72C>G (n.*1180+72C>G)
c.3456+72C>G (n.3456+72C>G)
c.2430+72C>G (n.2430+72C>G)
c.768+72C>G (n.768+72C>G)
c.3237+72C>G (n.3237+72C>G)
c.3162+72C>G (n.3162+72C>G)
 gnomAD v4
4g.183289707C>TCA1518546819WWC2c.3384+72C>T (n.3384+72C>T)
c.*2776+72C>T (n.*2776+72C>T)
c.*1180+72C>T (n.*1180+72C>T)
c.3456+72C>T (n.3456+72C>T)
c.2430+72C>T (n.2430+72C>T)
c.768+72C>T (n.768+72C>T)
c.3237+72C>T (n.3237+72C>T)
c.3162+72C>T (n.3162+72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.183289708C>ACA1518546821WWC2c.3384+73C>A (n.3384+73C>A)
c.*2776+73C>A (n.*2776+73C>A)
c.*1180+73C>A (n.*1180+73C>A)
c.3456+73C>A (n.3456+73C>A)
c.2430+73C>A (n.2430+73C>A)
c.768+73C>A (n.768+73C>A)
c.3237+73C>A (n.3237+73C>A)
c.3162+73C>A (n.3162+73C>A)
 dbSNP
4g.183289708C=CA1518546820WWC2c.3384+73C= (n.3384+73C=)
c.*2776+73C= (n.*2776+73C=)
c.*1180+73C= (n.*1180+73C=)
c.3456+73C= (n.3456+73C=)
c.2430+73C= (n.2430+73C=)
c.768+73C= (n.768+73C=)
c.3237+73C= (n.3237+73C=)
c.3162+73C= (n.3162+73C=)
4g.183289708C>TCA2764796791WWC2c.3384+73C>T (n.3384+73C>T)
c.*2776+73C>T (n.*2776+73C>T)
c.*1180+73C>T (n.*1180+73C>T)
c.3456+73C>T (n.3456+73C>T)
c.2430+73C>T (n.2430+73C>T)
c.768+73C>T (n.768+73C>T)
c.3237+73C>T (n.3237+73C>T)
c.3162+73C>T (n.3162+73C>T)
4g.183289709A>TCA2672776364WWC2c.3384+74A>T (n.3384+74A>T)
c.*2776+74A>T (n.*2776+74A>T)
c.*1180+74A>T (n.*1180+74A>T)
c.3456+74A>T (n.3456+74A>T)
c.2430+74A>T (n.2430+74A>T)
c.768+74A>T (n.768+74A>T)
c.3237+74A>T (n.3237+74A>T)
c.3162+74A>T (n.3162+74A>T)
 gnomAD v4
4g.183289710A>CCA2578240411WWC2c.3384+75A>C (n.3384+75A>C)
c.*2776+75A>C (n.*2776+75A>C)
c.*1180+75A>C (n.*1180+75A>C)
c.3456+75A>C (n.3456+75A>C)
c.2430+75A>C (n.2430+75A>C)
c.768+75A>C (n.768+75A>C)
c.3237+75A>C (n.3237+75A>C)
c.3162+75A>C (n.3162+75A>C)
 gnomAD v4
4g.183289711C=CA1518546822WWC2c.3384+76C= (n.3384+76C=)
c.*2776+76C= (n.*2776+76C=)
c.*1180+76C= (n.*1180+76C=)
c.3456+76C= (n.3456+76C=)
c.2430+76C= (n.2430+76C=)
c.768+76C= (n.768+76C=)
c.3237+76C= (n.3237+76C=)
c.3162+76C= (n.3162+76C=)
4g.183289711C>TCA1071760776WWC2c.3384+76C>T (n.3384+76C>T)
c.*2776+76C>T (n.*2776+76C>T)
c.*1180+76C>T (n.*1180+76C>T)
c.3456+76C>T (n.3456+76C>T)
c.2430+76C>T (n.2430+76C>T)
c.768+76C>T (n.768+76C>T)
c.3237+76C>T (n.3237+76C>T)
c.3162+76C>T (n.3162+76C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289713T>CCA2578240412WWC2c.3384+78T>C (n.3384+78T>C)
c.*2776+78T>C (n.*2776+78T>C)
c.*1180+78T>C (n.*1180+78T>C)
c.3456+78T>C (n.3456+78T>C)
c.2430+78T>C (n.2430+78T>C)
c.768+78T>C (n.768+78T>C)
c.3237+78T>C (n.3237+78T>C)
c.3162+78T>C (n.3162+78T>C)
 gnomAD v4
4g.183289714A=CA1518546823WWC2c.3384+79A= (n.3384+79A=)
c.*2776+79A= (n.*2776+79A=)
c.*1180+79A= (n.*1180+79A=)
c.3456+79A= (n.3456+79A=)
c.2430+79A= (n.2430+79A=)
c.768+79A= (n.768+79A=)
c.3237+79A= (n.3237+79A=)
c.3162+79A= (n.3162+79A=)
4g.183289714A>GCA11710542WWC2c.3384+79A>G (n.3384+79A>G)
c.*2776+79A>G (n.*2776+79A>G)
c.*1180+79A>G (n.*1180+79A>G)
c.3456+79A>G (n.3456+79A>G)
c.2430+79A>G (n.2430+79A>G)
c.768+79A>G (n.768+79A>G)
c.3237+79A>G (n.3237+79A>G)
c.3162+79A>G (n.3162+79A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289715C>ACA2578240413WWC2c.3384+80C>A (n.3384+80C>A)
c.*2776+80C>A (n.*2776+80C>A)
c.*1180+80C>A (n.*1180+80C>A)
c.3456+80C>A (n.3456+80C>A)
c.2430+80C>A (n.2430+80C>A)
c.768+80C>A (n.768+80C>A)
c.3237+80C>A (n.3237+80C>A)
c.3162+80C>A (n.3162+80C>A)
 gnomAD v4
4g.183289715C>GCA2672776365WWC2c.3384+80C>G (n.3384+80C>G)
c.*2776+80C>G (n.*2776+80C>G)
c.*1180+80C>G (n.*1180+80C>G)
c.3456+80C>G (n.3456+80C>G)
c.2430+80C>G (n.2430+80C>G)
c.768+80C>G (n.768+80C>G)
c.3237+80C>G (n.3237+80C>G)
c.3162+80C>G (n.3162+80C>G)
 gnomAD v4
4g.183289715C>TCA2672776366WWC2c.3384+80C>T (n.3384+80C>T)
c.*2776+80C>T (n.*2776+80C>T)
c.*1180+80C>T (n.*1180+80C>T)
c.3456+80C>T (n.3456+80C>T)
c.2430+80C>T (n.2430+80C>T)
c.768+80C>T (n.768+80C>T)
c.3237+80C>T (n.3237+80C>T)
c.3162+80C>T (n.3162+80C>T)
 gnomAD v4
4g.183289716A>CCA2672776367WWC2c.3384+81A>C (n.3384+81A>C)
c.*2776+81A>C (n.*2776+81A>C)
c.*1180+81A>C (n.*1180+81A>C)
c.3456+81A>C (n.3456+81A>C)
c.2430+81A>C (n.2430+81A>C)
c.768+81A>C (n.768+81A>C)
c.3237+81A>C (n.3237+81A>C)
c.3162+81A>C (n.3162+81A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched