| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.183289343C>A | CA2672776305 | WWC2 | c.3142-50C>A (n.3142-50C>A) c.*2534-50C>A (n.*2534-50C>A) c.*938-50C>A (n.*938-50C>A) c.3214-50C>A (n.3214-50C>A) c.2188-50C>A (n.2188-50C>A) c.526-50C>A (n.526-50C>A) c.2995-50C>A (n.2995-50C>A) c.2920-50C>A (n.2920-50C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289344del | CA2672776304 | WWC2 | c.3142-49del (n.3142-49del) c.*2534-49del (n.*2534-49del) c.*938-49del (n.*938-49del) c.3214-49del (n.3214-49del) c.2188-49del (n.2188-49del) c.526-49del (n.526-49del) c.2995-49del (n.2995-49del) c.2920-49del (n.2920-49del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289344C>A | CA2672776306 | WWC2 | c.3142-49C>A (n.3142-49C>A) c.*2534-49C>A (n.*2534-49C>A) c.*938-49C>A (n.*938-49C>A) c.3214-49C>A (n.3214-49C>A) c.2188-49C>A (n.2188-49C>A) c.526-49C>A (n.526-49C>A) c.2995-49C>A (n.2995-49C>A) c.2920-49C>A (n.2920-49C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289344C>G | CA2578240400 | WWC2 | c.3142-49C>G (n.3142-49C>G) c.*2534-49C>G (n.*2534-49C>G) c.*938-49C>G (n.*938-49C>G) c.3214-49C>G (n.3214-49C>G) c.2188-49C>G (n.2188-49C>G) c.526-49C>G (n.526-49C>G) c.2995-49C>G (n.2995-49C>G) c.2920-49C>G (n.2920-49C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289344C>T | CA2672776307 | WWC2 | c.3142-49C>T (n.3142-49C>T) c.*2534-49C>T (n.*2534-49C>T) c.*938-49C>T (n.*938-49C>T) c.3214-49C>T (n.3214-49C>T) c.2188-49C>T (n.2188-49C>T) c.526-49C>T (n.526-49C>T) c.2995-49C>T (n.2995-49C>T) c.2920-49C>T (n.2920-49C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289345A>G | CA2764796784 | WWC2 | c.3142-48A>G (n.3142-48A>G) c.*2534-48A>G (n.*2534-48A>G) c.*938-48A>G (n.*938-48A>G) c.3214-48A>G (n.3214-48A>G) c.2188-48A>G (n.2188-48A>G) c.526-48A>G (n.526-48A>G) c.2995-48A>G (n.2995-48A>G) c.2920-48A>G (n.2920-48A>G) | |
| 4 | g.183289346C>A | CA2672776309 | WWC2 | c.3142-47C>A (n.3142-47C>A) c.*2534-47C>A (n.*2534-47C>A) c.*938-47C>A (n.*938-47C>A) c.3214-47C>A (n.3214-47C>A) c.2188-47C>A (n.2188-47C>A) c.526-47C>A (n.526-47C>A) c.2995-47C>A (n.2995-47C>A) c.2920-47C>A (n.2920-47C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289346C>T | CA2672776308 | WWC2 | c.3142-47C>T (n.3142-47C>T) c.*2534-47C>T (n.*2534-47C>T) c.*938-47C>T (n.*938-47C>T) c.3214-47C>T (n.3214-47C>T) c.2188-47C>T (n.2188-47C>T) c.526-47C>T (n.526-47C>T) c.2995-47C>T (n.2995-47C>T) c.2920-47C>T (n.2920-47C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289347T>C | CA2672776310 | WWC2 | c.3142-46T>C (n.3142-46T>C) c.*2534-46T>C (n.*2534-46T>C) c.*938-46T>C (n.*938-46T>C) c.3214-46T>C (n.3214-46T>C) c.2188-46T>C (n.2188-46T>C) c.526-46T>C (n.526-46T>C) c.2995-46T>C (n.2995-46T>C) c.2920-46T>C (n.2920-46T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289347T>G | CA1518546662 | WWC2 | c.3142-46T>G (n.3142-46T>G) c.*2534-46T>G (n.*2534-46T>G) c.*938-46T>G (n.*938-46T>G) c.3214-46T>G (n.3214-46T>G) c.2188-46T>G (n.2188-46T>G) c.526-46T>G (n.526-46T>G) c.2995-46T>G (n.2995-46T>G) c.2920-46T>G (n.2920-46T>G) | dbSNP |
| 4 | g.183289347T= | CA1518546663 | WWC2 | c.3142-46T= (n.3142-46T=) c.*2534-46T= (n.*2534-46T=) c.*938-46T= (n.*938-46T=) c.3214-46T= (n.3214-46T=) c.2188-46T= (n.2188-46T=) c.526-46T= (n.526-46T=) c.2995-46T= (n.2995-46T=) c.2920-46T= (n.2920-46T=) | |
| 4 | g.183289349C>T | CA2672776311 | WWC2 | c.3142-44C>T (n.3142-44C>T) c.*2534-44C>T (n.*2534-44C>T) c.*938-44C>T (n.*938-44C>T) c.3214-44C>T (n.3214-44C>T) c.2188-44C>T (n.2188-44C>T) c.526-44C>T (n.526-44C>T) c.2995-44C>T (n.2995-44C>T) c.2920-44C>T (n.2920-44C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289350C>A | CA556965968 | WWC2 | c.3142-43C>A (n.3142-43C>A) c.*2534-43C>A (n.*2534-43C>A) c.*938-43C>A (n.*938-43C>A) c.3214-43C>A (n.3214-43C>A) c.2188-43C>A (n.2188-43C>A) c.526-43C>A (n.526-43C>A) c.2995-43C>A (n.2995-43C>A) c.2920-43C>A (n.2920-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289350C= | CA1518546664 | WWC2 | c.3142-43C= (n.3142-43C=) c.*2534-43C= (n.*2534-43C=) c.*938-43C= (n.*938-43C=) c.3214-43C= (n.3214-43C=) c.2188-43C= (n.2188-43C=) c.526-43C= (n.526-43C=) c.2995-43C= (n.2995-43C=) c.2920-43C= (n.2920-43C=) | |
| 4 | g.183289350C>T | CA3150280 | WWC2 | c.3142-43C>T (n.3142-43C>T) c.*2534-43C>T (n.*2534-43C>T) c.*938-43C>T (n.*938-43C>T) c.3214-43C>T (n.3214-43C>T) c.2188-43C>T (n.2188-43C>T) c.526-43C>T (n.526-43C>T) c.2995-43C>T (n.2995-43C>T) c.2920-43C>T (n.2920-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289351T>A | CA2672776312 | WWC2 | c.3142-42T>A (n.3142-42T>A) c.*2534-42T>A (n.*2534-42T>A) c.*938-42T>A (n.*938-42T>A) c.3214-42T>A (n.3214-42T>A) c.2188-42T>A (n.2188-42T>A) c.526-42T>A (n.526-42T>A) c.2995-42T>A (n.2995-42T>A) c.2920-42T>A (n.2920-42T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289351T>C | CA2672776313 | WWC2 | c.3142-42T>C (n.3142-42T>C) c.*2534-42T>C (n.*2534-42T>C) c.*938-42T>C (n.*938-42T>C) c.3214-42T>C (n.3214-42T>C) c.2188-42T>C (n.2188-42T>C) c.526-42T>C (n.526-42T>C) c.2995-42T>C (n.2995-42T>C) c.2920-42T>C (n.2920-42T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289352G>A | CA3150281 | WWC2 | c.3142-41G>A (n.3142-41G>A) c.*2534-41G>A (n.*2534-41G>A) c.*938-41G>A (n.*938-41G>A) c.3214-41G>A (n.3214-41G>A) c.2188-41G>A (n.2188-41G>A) c.526-41G>A (n.526-41G>A) c.2995-41G>A (n.2995-41G>A) c.2920-41G>A (n.2920-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289352G= | CA1518546665 | WWC2 | c.3142-41G= (n.3142-41G=) c.*2534-41G= (n.*2534-41G=) c.*938-41G= (n.*938-41G=) c.3214-41G= (n.3214-41G=) c.2188-41G= (n.2188-41G=) c.526-41G= (n.526-41G=) c.2995-41G= (n.2995-41G=) c.2920-41G= (n.2920-41G=) | |
| 4 | g.183289352G>T | CA2672776314 | WWC2 | c.3142-41G>T (n.3142-41G>T) c.*2534-41G>T (n.*2534-41G>T) c.*938-41G>T (n.*938-41G>T) c.3214-41G>T (n.3214-41G>T) c.2188-41G>T (n.2188-41G>T) c.526-41G>T (n.526-41G>T) c.2995-41G>T (n.2995-41G>T) c.2920-41G>T (n.2920-41G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289353T>A | CA3150282 | WWC2 | c.3142-40T>A (n.3142-40T>A) c.*2534-40T>A (n.*2534-40T>A) c.*938-40T>A (n.*938-40T>A) c.3214-40T>A (n.3214-40T>A) c.2188-40T>A (n.2188-40T>A) c.526-40T>A (n.526-40T>A) c.2995-40T>A (n.2995-40T>A) c.2920-40T>A (n.2920-40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289353T= | CA1518546666 | WWC2 | c.3142-40T= (n.3142-40T=) c.*2534-40T= (n.*2534-40T=) c.*938-40T= (n.*938-40T=) c.3214-40T= (n.3214-40T=) c.2188-40T= (n.2188-40T=) c.526-40T= (n.526-40T=) c.2995-40T= (n.2995-40T=) c.2920-40T= (n.2920-40T=) | |
| 4 | g.183289354A= | CA1518546667 | WWC2 | c.3142-39A= (n.3142-39A=) c.*2534-39A= (n.*2534-39A=) c.*938-39A= (n.*938-39A=) c.3214-39A= (n.3214-39A=) c.2188-39A= (n.2188-39A=) c.526-39A= (n.526-39A=) c.2995-39A= (n.2995-39A=) c.2920-39A= (n.2920-39A=) | |
| 4 | g.183289354A>G | CA792054674 | WWC2 | c.3142-39A>G (n.3142-39A>G) c.*2534-39A>G (n.*2534-39A>G) c.*938-39A>G (n.*938-39A>G) c.3214-39A>G (n.3214-39A>G) c.2188-39A>G (n.2188-39A>G) c.526-39A>G (n.526-39A>G) c.2995-39A>G (n.2995-39A>G) c.2920-39A>G (n.2920-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289356A>G | CA2672776315 | WWC2 | c.3142-37A>G (n.3142-37A>G) c.*2534-37A>G (n.*2534-37A>G) c.*938-37A>G (n.*938-37A>G) c.3214-37A>G (n.3214-37A>G) c.2188-37A>G (n.2188-37A>G) c.526-37A>G (n.526-37A>G) c.2995-37A>G (n.2995-37A>G) c.2920-37A>G (n.2920-37A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289358C>A | CA2672776316 | WWC2 | c.3142-35C>A (n.3142-35C>A) c.*2534-35C>A (n.*2534-35C>A) c.*938-35C>A (n.*938-35C>A) c.3214-35C>A (n.3214-35C>A) c.2188-35C>A (n.2188-35C>A) c.526-35C>A (n.526-35C>A) c.2995-35C>A (n.2995-35C>A) c.2920-35C>A (n.2920-35C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289358C= | CA1518546668 | WWC2 | c.3142-35C= (n.3142-35C=) c.*2534-35C= (n.*2534-35C=) c.*938-35C= (n.*938-35C=) c.3214-35C= (n.3214-35C=) c.2188-35C= (n.2188-35C=) c.526-35C= (n.526-35C=) c.2995-35C= (n.2995-35C=) c.2920-35C= (n.2920-35C=) | |
| 4 | g.183289358C>G | CA3150283 | WWC2 | c.3142-35C>G (n.3142-35C>G) c.*2534-35C>G (n.*2534-35C>G) c.*938-35C>G (n.*938-35C>G) c.3214-35C>G (n.3214-35C>G) c.2188-35C>G (n.2188-35C>G) c.526-35C>G (n.526-35C>G) c.2995-35C>G (n.2995-35C>G) c.2920-35C>G (n.2920-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.183289358C>T | CA2672776317 | WWC2 | c.3142-35C>T (n.3142-35C>T) c.*2534-35C>T (n.*2534-35C>T) c.*938-35C>T (n.*938-35C>T) c.3214-35C>T (n.3214-35C>T) c.2188-35C>T (n.2188-35C>T) c.526-35C>T (n.526-35C>T) c.2995-35C>T (n.2995-35C>T) c.2920-35C>T (n.2920-35C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289359C>A | CA2672776318 | WWC2 | c.3142-34C>A (n.3142-34C>A) c.*2534-34C>A (n.*2534-34C>A) c.*938-34C>A (n.*938-34C>A) c.3214-34C>A (n.3214-34C>A) c.2188-34C>A (n.2188-34C>A) c.526-34C>A (n.526-34C>A) c.2995-34C>A (n.2995-34C>A) c.2920-34C>A (n.2920-34C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289359C= | CA1518546669 | WWC2 | c.3142-34C= (n.3142-34C=) c.*2534-34C= (n.*2534-34C=) c.*938-34C= (n.*938-34C=) c.3214-34C= (n.3214-34C=) c.2188-34C= (n.2188-34C=) c.526-34C= (n.526-34C=) c.2995-34C= (n.2995-34C=) c.2920-34C= (n.2920-34C=) | |
| 4 | g.183289359C>G | CA2764796785 | WWC2 | c.3142-34C>G (n.3142-34C>G) c.*2534-34C>G (n.*2534-34C>G) c.*938-34C>G (n.*938-34C>G) c.3214-34C>G (n.3214-34C>G) c.2188-34C>G (n.2188-34C>G) c.526-34C>G (n.526-34C>G) c.2995-34C>G (n.2995-34C>G) c.2920-34C>G (n.2920-34C>G) | |
| 4 | g.183289359C>T | CA111773209 | WWC2 | c.3142-34C>T (n.3142-34C>T) c.*2534-34C>T (n.*2534-34C>T) c.*938-34C>T (n.*938-34C>T) c.3214-34C>T (n.3214-34C>T) c.2188-34C>T (n.2188-34C>T) c.526-34C>T (n.526-34C>T) c.2995-34C>T (n.2995-34C>T) c.2920-34C>T (n.2920-34C>T) | dbSNP |
| 4 | g.183289360A= | CA1518546670 | WWC2 | c.3142-33A= (n.3142-33A=) c.*2534-33A= (n.*2534-33A=) c.*938-33A= (n.*938-33A=) c.3214-33A= (n.3214-33A=) c.2188-33A= (n.2188-33A=) c.526-33A= (n.526-33A=) c.2995-33A= (n.2995-33A=) c.2920-33A= (n.2920-33A=) | |
| 4 | g.183289360A>G | CA792054702 | WWC2 | c.3142-33A>G (n.3142-33A>G) c.*2534-33A>G (n.*2534-33A>G) c.*938-33A>G (n.*938-33A>G) c.3214-33A>G (n.3214-33A>G) c.2188-33A>G (n.2188-33A>G) c.526-33A>G (n.526-33A>G) c.2995-33A>G (n.2995-33A>G) c.2920-33A>G (n.2920-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289360_183289361dup | CA2672776319 | WWC2 | c.3142-33_3142-32dup (n.3142-33_3142-32dup) c.*2534-33_*2534-32dup (n.*2534-33_*2534-32dup) c.*938-33_*938-32dup (n.*938-33_*938-32dup) c.3214-33_3214-32dup (n.3214-33_3214-32dup) c.2188-33_2188-32dup (n.2188-33_2188-32dup) c.526-33_526-32dup (n.526-33_526-32dup) c.2995-33_2995-32dup (n.2995-33_2995-32dup) c.2920-33_2920-32dup (n.2920-33_2920-32dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289361G>A | CA2672776320 | WWC2 | c.3142-32G>A (n.3142-32G>A) c.*2534-32G>A (n.*2534-32G>A) c.*938-32G>A (n.*938-32G>A) c.3214-32G>A (n.3214-32G>A) c.2188-32G>A (n.2188-32G>A) c.526-32G>A (n.526-32G>A) c.2995-32G>A (n.2995-32G>A) c.2920-32G>A (n.2920-32G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289361G>C | CA2672776321 | WWC2 | c.3142-32G>C (n.3142-32G>C) c.*2534-32G>C (n.*2534-32G>C) c.*938-32G>C (n.*938-32G>C) c.3214-32G>C (n.3214-32G>C) c.2188-32G>C (n.2188-32G>C) c.526-32G>C (n.526-32G>C) c.2995-32G>C (n.2995-32G>C) c.2920-32G>C (n.2920-32G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289362G>A | CA556965974 | WWC2 | c.3142-31G>A (n.3142-31G>A) c.*2534-31G>A (n.*2534-31G>A) c.*938-31G>A (n.*938-31G>A) c.3214-31G>A (n.3214-31G>A) c.2188-31G>A (n.2188-31G>A) c.526-31G>A (n.526-31G>A) c.2995-31G>A (n.2995-31G>A) c.2920-31G>A (n.2920-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289362G>C | CA2672776322 | WWC2 | c.3142-31G>C (n.3142-31G>C) c.*2534-31G>C (n.*2534-31G>C) c.*938-31G>C (n.*938-31G>C) c.3214-31G>C (n.3214-31G>C) c.2188-31G>C (n.2188-31G>C) c.526-31G>C (n.526-31G>C) c.2995-31G>C (n.2995-31G>C) c.2920-31G>C (n.2920-31G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289362G= | CA1518546671 | WWC2 | c.3142-31G= (n.3142-31G=) c.*2534-31G= (n.*2534-31G=) c.*938-31G= (n.*938-31G=) c.3214-31G= (n.3214-31G=) c.2188-31G= (n.2188-31G=) c.526-31G= (n.526-31G=) c.2995-31G= (n.2995-31G=) c.2920-31G= (n.2920-31G=) | |
| 4 | g.183289362G>T | CA2672776323 | WWC2 | c.3142-31G>T (n.3142-31G>T) c.*2534-31G>T (n.*2534-31G>T) c.*938-31G>T (n.*938-31G>T) c.3214-31G>T (n.3214-31G>T) c.2188-31G>T (n.2188-31G>T) c.526-31G>T (n.526-31G>T) c.2995-31G>T (n.2995-31G>T) c.2920-31G>T (n.2920-31G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289364T>C | CA3150284 | WWC2 | c.3142-29T>C (n.3142-29T>C) c.*2534-29T>C (n.*2534-29T>C) c.*938-29T>C (n.*938-29T>C) c.3214-29T>C (n.3214-29T>C) c.2188-29T>C (n.2188-29T>C) c.526-29T>C (n.526-29T>C) c.2995-29T>C (n.2995-29T>C) c.2920-29T>C (n.2920-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289364T= | CA1518546672 | WWC2 | c.3142-29T= (n.3142-29T=) c.*2534-29T= (n.*2534-29T=) c.*938-29T= (n.*938-29T=) c.3214-29T= (n.3214-29T=) c.2188-29T= (n.2188-29T=) c.526-29T= (n.526-29T=) c.2995-29T= (n.2995-29T=) c.2920-29T= (n.2920-29T=) | |
| 4 | g.183289365G>A | CA2672776324 | WWC2 | c.3142-28G>A (n.3142-28G>A) c.*2534-28G>A (n.*2534-28G>A) c.*938-28G>A (n.*938-28G>A) c.3214-28G>A (n.3214-28G>A) c.2188-28G>A (n.2188-28G>A) c.526-28G>A (n.526-28G>A) c.2995-28G>A (n.2995-28G>A) c.2920-28G>A (n.2920-28G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289365G>T | CA2672776325 | WWC2 | c.3142-28G>T (n.3142-28G>T) c.*2534-28G>T (n.*2534-28G>T) c.*938-28G>T (n.*938-28G>T) c.3214-28G>T (n.3214-28G>T) c.2188-28G>T (n.2188-28G>T) c.526-28G>T (n.526-28G>T) c.2995-28G>T (n.2995-28G>T) c.2920-28G>T (n.2920-28G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289367T>A | CA111773239 | WWC2 | c.3142-26T>A (n.3142-26T>A) c.*2534-26T>A (n.*2534-26T>A) c.*938-26T>A (n.*938-26T>A) c.3214-26T>A (n.3214-26T>A) c.2188-26T>A (n.2188-26T>A) c.526-26T>A (n.526-26T>A) c.2995-26T>A (n.2995-26T>A) c.2920-26T>A (n.2920-26T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289367T= | CA1518546673 | WWC2 | c.3142-26T= (n.3142-26T=) c.*2534-26T= (n.*2534-26T=) c.*938-26T= (n.*938-26T=) c.3214-26T= (n.3214-26T=) c.2188-26T= (n.2188-26T=) c.526-26T= (n.526-26T=) c.2995-26T= (n.2995-26T=) c.2920-26T= (n.2920-26T=) | |
| 4 | g.183289368C>A | CA2672776326 | WWC2 | c.3142-25C>A (n.3142-25C>A) c.*2534-25C>A (n.*2534-25C>A) c.*938-25C>A (n.*938-25C>A) c.3214-25C>A (n.3214-25C>A) c.2188-25C>A (n.2188-25C>A) c.526-25C>A (n.526-25C>A) c.2995-25C>A (n.2995-25C>A) c.2920-25C>A (n.2920-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.183289368C= | CA1518546674 | WWC2 | c.3142-25C= (n.3142-25C=) c.*2534-25C= (n.*2534-25C=) c.*938-25C= (n.*938-25C=) c.3214-25C= (n.3214-25C=) c.2188-25C= (n.2188-25C=) c.526-25C= (n.526-25C=) c.2995-25C= (n.2995-25C=) c.2920-25C= (n.2920-25C=) | |
| 4 | g.183289368C>T | CA3150285 | WWC2 | c.3142-25C>T (n.3142-25C>T) c.*2534-25C>T (n.*2534-25C>T) c.*938-25C>T (n.*938-25C>T) c.3214-25C>T (n.3214-25C>T) c.2188-25C>T (n.2188-25C>T) c.526-25C>T (n.526-25C>T) c.2995-25C>T (n.2995-25C>T) c.2920-25C>T (n.2920-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289369G>A | CA111773255 | WWC2 | c.3142-24G>A (n.3142-24G>A) c.*2534-24G>A (n.*2534-24G>A) c.*938-24G>A (n.*938-24G>A) c.3214-24G>A (n.3214-24G>A) c.2188-24G>A (n.2188-24G>A) c.526-24G>A (n.526-24G>A) c.2995-24G>A (n.2995-24G>A) c.2920-24G>A (n.2920-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289369G= | CA1518546675 | WWC2 | c.3142-24G= (n.3142-24G=) c.*2534-24G= (n.*2534-24G=) c.*938-24G= (n.*938-24G=) c.3214-24G= (n.3214-24G=) c.2188-24G= (n.2188-24G=) c.526-24G= (n.526-24G=) c.2995-24G= (n.2995-24G=) c.2920-24G= (n.2920-24G=) | |
| 4 | g.183289369G>T | CA2578240401 | WWC2 | c.3142-24G>T (n.3142-24G>T) c.*2534-24G>T (n.*2534-24G>T) c.*938-24G>T (n.*938-24G>T) c.3214-24G>T (n.3214-24G>T) c.2188-24G>T (n.2188-24G>T) c.526-24G>T (n.526-24G>T) c.2995-24G>T (n.2995-24G>T) c.2920-24G>T (n.2920-24G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289371C>A | CA2672776327 | WWC2 | c.3142-22C>A (n.3142-22C>A) c.*2534-22C>A (n.*2534-22C>A) c.*938-22C>A (n.*938-22C>A) c.3214-22C>A (n.3214-22C>A) c.2188-22C>A (n.2188-22C>A) c.526-22C>A (n.526-22C>A) c.2995-22C>A (n.2995-22C>A) c.2920-22C>A (n.2920-22C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289371C>G | CA2672776328 | WWC2 | c.3142-22C>G (n.3142-22C>G) c.*2534-22C>G (n.*2534-22C>G) c.*938-22C>G (n.*938-22C>G) c.3214-22C>G (n.3214-22C>G) c.2188-22C>G (n.2188-22C>G) c.526-22C>G (n.526-22C>G) c.2995-22C>G (n.2995-22C>G) c.2920-22C>G (n.2920-22C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289375C>A | CA2672776329 | WWC2 | c.3142-18C>A (n.3142-18C>A) c.*2534-18C>A (n.*2534-18C>A) c.*938-18C>A (n.*938-18C>A) c.3214-18C>A (n.3214-18C>A) c.2188-18C>A (n.2188-18C>A) c.526-18C>A (n.526-18C>A) c.2995-18C>A (n.2995-18C>A) c.2920-18C>A (n.2920-18C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289375C>T | CA2672776330 | WWC2 | c.3142-18C>T (n.3142-18C>T) c.*2534-18C>T (n.*2534-18C>T) c.*938-18C>T (n.*938-18C>T) c.3214-18C>T (n.3214-18C>T) c.2188-18C>T (n.2188-18C>T) c.526-18C>T (n.526-18C>T) c.2995-18C>T (n.2995-18C>T) c.2920-18C>T (n.2920-18C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289376C>A | CA2672776331 | WWC2 | c.3142-17C>A (n.3142-17C>A) c.*2534-17C>A (n.*2534-17C>A) c.*938-17C>A (n.*938-17C>A) c.3214-17C>A (n.3214-17C>A) c.2188-17C>A (n.2188-17C>A) c.526-17C>A (n.526-17C>A) c.2995-17C>A (n.2995-17C>A) c.2920-17C>A (n.2920-17C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289376C= | CA1518546676 | WWC2 | c.3142-17C= (n.3142-17C=) c.*2534-17C= (n.*2534-17C=) c.*938-17C= (n.*938-17C=) c.3214-17C= (n.3214-17C=) c.2188-17C= (n.2188-17C=) c.526-17C= (n.526-17C=) c.2995-17C= (n.2995-17C=) c.2920-17C= (n.2920-17C=) | |
| 4 | g.183289376C>T | CA3150286 | WWC2 | c.3142-17C>T (n.3142-17C>T) c.*2534-17C>T (n.*2534-17C>T) c.*938-17C>T (n.*938-17C>T) c.3214-17C>T (n.3214-17C>T) c.2188-17C>T (n.2188-17C>T) c.526-17C>T (n.526-17C>T) c.2995-17C>T (n.2995-17C>T) c.2920-17C>T (n.2920-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289377G>A | CA3150287 | WWC2 | c.3142-16G>A (n.3142-16G>A) c.*2534-16G>A (n.*2534-16G>A) c.*938-16G>A (n.*938-16G>A) c.3214-16G>A (n.3214-16G>A) c.2188-16G>A (n.2188-16G>A) c.526-16G>A (n.526-16G>A) c.2995-16G>A (n.2995-16G>A) c.2920-16G>A (n.2920-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289377G= | CA1518546677 | WWC2 | c.3142-16G= (n.3142-16G=) c.*2534-16G= (n.*2534-16G=) c.*938-16G= (n.*938-16G=) c.3214-16G= (n.3214-16G=) c.2188-16G= (n.2188-16G=) c.526-16G= (n.526-16G=) c.2995-16G= (n.2995-16G=) c.2920-16G= (n.2920-16G=) | |
| 4 | g.183289381C>A | CA2672776332 | WWC2 | c.3142-12C>A (n.3142-12C>A) c.*2534-12C>A (n.*2534-12C>A) c.*938-12C>A (n.*938-12C>A) c.3214-12C>A (n.3214-12C>A) c.2188-12C>A (n.2188-12C>A) c.526-12C>A (n.526-12C>A) c.2995-12C>A (n.2995-12C>A) c.2920-12C>A (n.2920-12C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289384A>G | CA2764796786 | WWC2 | c.3142-9A>G (n.3142-9A>G) c.*2534-9A>G (n.*2534-9A>G) c.*938-9A>G (n.*938-9A>G) c.3214-9A>G (n.3214-9A>G) c.2188-9A>G (n.2188-9A>G) c.526-9A>G (n.526-9A>G) c.2995-9A>G (n.2995-9A>G) c.2920-9A>G (n.2920-9A>G) | |
| 4 | g.183289386T>C | CA2578240402 | WWC2 | c.3142-7T>C (n.3142-7T>C) c.*2534-7T>C (n.*2534-7T>C) c.*938-7T>C (n.*938-7T>C) c.3214-7T>C (n.3214-7T>C) c.2188-7T>C (n.2188-7T>C) c.526-7T>C (n.526-7T>C) c.2995-7T>C (n.2995-7T>C) c.2920-7T>C (n.2920-7T>C) | |
| 4 | g.183289387A= | CA1518546678 | WWC2 | c.3142-6A= (n.3142-6A=) c.*2534-6A= (n.*2534-6A=) c.*938-6A= (n.*938-6A=) c.3214-6A= (n.3214-6A=) c.2188-6A= (n.2188-6A=) c.526-6A= (n.526-6A=) c.2995-6A= (n.2995-6A=) c.2920-6A= (n.2920-6A=) | |
| 4 | g.183289387A>G | CA3150288 | WWC2 | c.3142-6A>G (n.3142-6A>G) c.*2534-6A>G (n.*2534-6A>G) c.*938-6A>G (n.*938-6A>G) c.3214-6A>G (n.3214-6A>G) c.2188-6A>G (n.2188-6A>G) c.526-6A>G (n.526-6A>G) c.2995-6A>G (n.2995-6A>G) c.2920-6A>G (n.2920-6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289389C= | CA1518546679 | WWC2 | c.3142-4C= (n.3142-4C=) c.*2534-4C= (n.*2534-4C=) c.*938-4C= (n.*938-4C=) c.3214-4C= (n.3214-4C=) c.2188-4C= (n.2188-4C=) c.526-4C= (n.526-4C=) c.2995-4C= (n.2995-4C=) c.2920-4C= (n.2920-4C=) | |
| 4 | g.183289389C>G | CA556965979 | WWC2 | c.3142-4C>G (n.3142-4C>G) c.*2534-4C>G (n.*2534-4C>G) c.*938-4C>G (n.*938-4C>G) c.3214-4C>G (n.3214-4C>G) c.2188-4C>G (n.2188-4C>G) c.526-4C>G (n.526-4C>G) c.2995-4C>G (n.2995-4C>G) c.2920-4C>G (n.2920-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289389C>T | CA3150289 | WWC2 | c.3142-4C>T (n.3142-4C>T) c.*2534-4C>T (n.*2534-4C>T) c.*938-4C>T (n.*938-4C>T) c.3214-4C>T (n.3214-4C>T) c.2188-4C>T (n.2188-4C>T) c.526-4C>T (n.526-4C>T) c.2995-4C>T (n.2995-4C>T) c.2920-4C>T (n.2920-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289390C= | CA1518546680 | WWC2 | c.3142-3C= (n.3142-3C=) c.*2534-3C= (n.*2534-3C=) c.*938-3C= (n.*938-3C=) c.3214-3C= (n.3214-3C=) c.2188-3C= (n.2188-3C=) c.526-3C= (n.526-3C=) c.2995-3C= (n.2995-3C=) c.2920-3C= (n.2920-3C=) | |
| 4 | g.183289390C>G | CA1518546681 | WWC2 | c.3142-3C>G (n.3142-3C>G) c.*2534-3C>G (n.*2534-3C>G) c.*938-3C>G (n.*938-3C>G) c.3214-3C>G (n.3214-3C>G) c.2188-3C>G (n.2188-3C>G) c.526-3C>G (n.526-3C>G) c.2995-3C>G (n.2995-3C>G) c.2920-3C>G (n.2920-3C>G) | dbSNP |
| 4 | g.183289391A>C | CA358845666 | WWC2 | c.3142-2A>C (n.3142-2A>C) c.*2534-2A>C (n.*2534-2A>C) c.*938-2A>C (n.*938-2A>C) c.3214-2A>C (n.3214-2A>C) c.2188-2A>C (n.2188-2A>C) c.526-2A>C (n.526-2A>C) c.2995-2A>C (n.2995-2A>C) c.2920-2A>C (n.2920-2A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289391A>G | CA358845667 | WWC2 | c.3142-2A>G (n.3142-2A>G) c.*2534-2A>G (n.*2534-2A>G) c.*938-2A>G (n.*938-2A>G) c.3214-2A>G (n.3214-2A>G) c.2188-2A>G (n.2188-2A>G) c.526-2A>G (n.526-2A>G) c.2995-2A>G (n.2995-2A>G) c.2920-2A>G (n.2920-2A>G) | |
| 4 | g.183289391A>T | CA358845668 | WWC2 | c.3142-2A>T (n.3142-2A>T) c.*2534-2A>T (n.*2534-2A>T) c.*938-2A>T (n.*938-2A>T) c.3214-2A>T (n.3214-2A>T) c.2188-2A>T (n.2188-2A>T) c.526-2A>T (n.526-2A>T) c.2995-2A>T (n.2995-2A>T) c.2920-2A>T (n.2920-2A>T) | |
| 4 | g.183289392G>A | CA358845669 | WWC2 | c.3142-1G>A (n.3142-1G>A) c.*2534-1G>A (n.*2534-1G>A) c.*938-1G>A (n.*938-1G>A) c.3214-1G>A (n.3214-1G>A) c.2188-1G>A (n.2188-1G>A) c.526-1G>A (n.526-1G>A) c.2995-1G>A (n.2995-1G>A) c.2920-1G>A (n.2920-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289392G>C | CA358845670 | WWC2 | c.3142-1G>C (n.3142-1G>C) c.*2534-1G>C (n.*2534-1G>C) c.*938-1G>C (n.*938-1G>C) c.3214-1G>C (n.3214-1G>C) c.2188-1G>C (n.2188-1G>C) c.526-1G>C (n.526-1G>C) c.2995-1G>C (n.2995-1G>C) c.2920-1G>C (n.2920-1G>C) | |
| 4 | g.183289392G= | CA1518546682 | WWC2 | c.3142-1G= (n.3142-1G=) c.*2534-1G= (n.*2534-1G=) c.*938-1G= (n.*938-1G=) c.3214-1G= (n.3214-1G=) c.2188-1G= (n.2188-1G=) c.526-1G= (n.526-1G=) c.2995-1G= (n.2995-1G=) c.2920-1G= (n.2920-1G=) | |
| 4 | g.183289392G>T | CA358845671 | WWC2 | c.3142-1G>T (n.3142-1G>T) c.*2534-1G>T (n.*2534-1G>T) c.*938-1G>T (n.*938-1G>T) c.3214-1G>T (n.3214-1G>T) c.2188-1G>T (n.2188-1G>T) c.526-1G>T (n.526-1G>T) c.2995-1G>T (n.2995-1G>T) c.2920-1G>T (n.2920-1G>T) | |
| 4 | g.183289393A>C | CA358845672 | WWC2 | c.3142A>C (p.Thr1048Pro) c.*2534A>C (n.*2534A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.3214A>C (p.Thr1072Pro) c.2188A>C (p.Thr730Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.2995A>C (p.Thr999Pro) c.2920A>C (p.Thr974Pro) | |
| 4 | g.183289393A>G | CA358845673 | WWC2 | c.3142A>G (p.Thr1048Ala) c.*2534A>G (n.*2534A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.3214A>G (p.Thr1072Ala) c.2188A>G (p.Thr730Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.2995A>G (p.Thr999Ala) c.2920A>G (p.Thr974Ala) | |
| 4 | g.183289393A>T | CA358845674 | WWC2 | c.3142A>T (p.Thr1048Ser) c.*2534A>T (n.*2534A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.3214A>T (p.Thr1072Ser) c.2188A>T (p.Thr730Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.2995A>T (p.Thr999Ser) c.2920A>T (p.Thr974Ser) | |
| 4 | g.183289394C>A | CA358845675 | WWC2 | c.3143C>A (p.Thr1048Lys) c.*2535C>A (n.*2535C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.3215C>A (p.Thr1072Lys) c.2189C>A (p.Thr730Lys) c.527C>A (p.Thr176Lys) c.2996C>A (p.Thr999Lys) c.2921C>A (p.Thr974Lys) | |
| 4 | g.183289394C= | CA1518546683 | WWC2 | c.3143C= (p.Thr1048=) c.*2535C= (n.*2535C=) c.*939C= (n.*939C=) c.3215C= (p.Thr1072=) c.2189C= (p.Thr730=) c.527C= (p.Thr176=) c.2996C= (p.Thr999=) c.2921C= (p.Thr974=) | |
| 4 | g.183289394C>G | CA358845676 | WWC2 | c.3143C>G (p.Thr1048Arg) c.*2535C>G (n.*2535C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.3215C>G (p.Thr1072Arg) c.2189C>G (p.Thr730Arg) c.527C>G (p.Thr176Arg) c.2996C>G (p.Thr999Arg) c.2921C>G (p.Thr974Arg) | |
| 4 | g.183289394C>T | CA3150290 | WWC2 | c.3143C>T (p.Thr1048Met) c.*2535C>T (n.*2535C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.3215C>T (p.Thr1072Met) c.2189C>T (p.Thr730Met) c.527C>T (p.Thr176Met) c.2996C>T (p.Thr999Met) c.2921C>T (p.Thr974Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289395G>A | CA3150291 | WWC2 | c.3144G>A (p.Thr1048=) c.*2536G>A (n.*2536G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.3216G>A (p.Thr1072=) c.2190G>A (p.Thr730=) c.528G>A (p.Thr176=) c.2997G>A (p.Thr999=) c.2922G>A (p.Thr974=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289395G>C | CA442557488 | WWC2 | c.3144G>C (p.Thr1048=) c.*2536G>C (n.*2536G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.3216G>C (p.Thr1072=) c.2190G>C (p.Thr730=) c.528G>C (p.Thr176=) c.2997G>C (p.Thr999=) c.2922G>C (p.Thr974=) | |
| 4 | g.183289395G= | CA1518546684 | WWC2 | c.3144G= (p.Thr1048=) c.*2536G= (n.*2536G=) c.*940G= (n.*940G=) c.3216G= (p.Thr1072=) c.2190G= (p.Thr730=) c.528G= (p.Thr176=) c.2997G= (p.Thr999=) c.2922G= (p.Thr974=) | |
| 4 | g.183289395G>T | CA442557489 | WWC2 | c.3144G>T (p.Thr1048=) c.*2536G>T (n.*2536G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.3216G>T (p.Thr1072=) c.2190G>T (p.Thr730=) c.528G>T (p.Thr176=) c.2997G>T (p.Thr999=) c.2922G>T (p.Thr974=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289396G>A | CA358845679 | WWC2 | c.3145G>A (p.Val1049Ile) c.*2537G>A (n.*2537G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.3217G>A (p.Val1073Ile) c.2191G>A (p.Val731Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) c.2998G>A (p.Val1000Ile) c.2923G>A (p.Val975Ile) | |
| 4 | g.183289396G>C | CA358845677 | WWC2 | c.3145G>C (p.Val1049Leu) c.*2537G>C (n.*2537G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.3217G>C (p.Val1073Leu) c.2191G>C (p.Val731Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.2998G>C (p.Val1000Leu) c.2923G>C (p.Val975Leu) | |
| 4 | g.183289396G>T | CA358845678 | WWC2 | c.3145G>T (p.Val1049Phe) c.*2537G>T (n.*2537G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.3217G>T (p.Val1073Phe) c.2191G>T (p.Val731Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) c.2998G>T (p.Val1000Phe) c.2923G>T (p.Val975Phe) | |
| 4 | g.183289397T>A | CA358845680 | WWC2 | c.3146T>A (p.Val1049Asp) c.*2538T>A (n.*2538T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.3218T>A (p.Val1073Asp) c.2192T>A (p.Val731Asp) c.530T>A (p.Val177Asp) c.2999T>A (p.Val1000Asp) c.2924T>A (p.Val975Asp) | |
| 4 | g.183289397T>C | CA358845681 | WWC2 | c.3146T>C (p.Val1049Ala) c.*2538T>C (n.*2538T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.3218T>C (p.Val1073Ala) c.2192T>C (p.Val731Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.2999T>C (p.Val1000Ala) c.2924T>C (p.Val975Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289397T>G | CA358845682 | WWC2 | c.3146T>G (p.Val1049Gly) c.*2538T>G (n.*2538T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.3218T>G (p.Val1073Gly) c.2192T>G (p.Val731Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.2999T>G (p.Val1000Gly) c.2924T>G (p.Val975Gly) | |
| 4 | g.183289398T>A | CA442557493 | WWC2 | c.3147T>A (p.Val1049=) c.*2539T>A (n.*2539T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.3219T>A (p.Val1073=) c.2193T>A (p.Val731=) c.531T>A (p.Val177=) c.3000T>A (p.Val1000=) c.2925T>A (p.Val975=) | |
| 4 | g.183289398T>C | CA442557492 | WWC2 | c.3147T>C (p.Val1049=) c.*2539T>C (n.*2539T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.3219T>C (p.Val1073=) c.2193T>C (p.Val731=) c.531T>C (p.Val177=) c.3000T>C (p.Val1000=) c.2925T>C (p.Val975=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289398T>G | CA442557491 | WWC2 | c.3147T>G (p.Val1049=) c.*2539T>G (n.*2539T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.3219T>G (p.Val1073=) c.2193T>G (p.Val731=) c.531T>G (p.Val177=) c.3000T>G (p.Val1000=) c.2925T>G (p.Val975=) | |
| 4 | g.183289398T= | CA1518546685 | WWC2 | c.3147T= (p.Val1049=) c.*2539T= (n.*2539T=) c.*943T= (n.*943T=) c.3219T= (p.Val1073=) c.2193T= (p.Val731=) c.531T= (p.Val177=) c.3000T= (p.Val1000=) c.2925T= (p.Val975=) | |
| 4 | g.183289399T>A | CA358845683 | WWC2 | c.3148T>A (p.Cys1050Ser) c.*2540T>A (n.*2540T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.3220T>A (p.Cys1074Ser) c.2194T>A (p.Cys732Ser) c.532T>A (p.Cys178Ser) c.3001T>A (p.Cys1001Ser) c.2926T>A (p.Cys976Ser) | |
| 4 | g.183289399T>C | CA358845684 | WWC2 | c.3148T>C (p.Cys1050Arg) c.*2540T>C (n.*2540T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.3220T>C (p.Cys1074Arg) c.2194T>C (p.Cys732Arg) c.532T>C (p.Cys178Arg) c.3001T>C (p.Cys1001Arg) c.2926T>C (p.Cys976Arg) | |
| 4 | g.183289399T>G | CA358845685 | WWC2 | c.3148T>G (p.Cys1050Gly) c.*2540T>G (n.*2540T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.3220T>G (p.Cys1074Gly) c.2194T>G (p.Cys732Gly) c.532T>G (p.Cys178Gly) c.3001T>G (p.Cys1001Gly) c.2926T>G (p.Cys976Gly) | |
| 4 | g.183289400G>A | CA358845686 | WWC2 | c.3149G>A (p.Cys1050Tyr) c.*2541G>A (n.*2541G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.3221G>A (p.Cys1074Tyr) c.2195G>A (p.Cys732Tyr) c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.3002G>A (p.Cys1001Tyr) c.2927G>A (p.Cys976Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 4 | g.183289400G>C | CA358845687 | WWC2 | c.3149G>C (p.Cys1050Ser) c.*2541G>C (n.*2541G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.3221G>C (p.Cys1074Ser) c.2195G>C (p.Cys732Ser) c.533G>C (p.Cys178Ser) c.3002G>C (p.Cys1001Ser) c.2927G>C (p.Cys976Ser) | |
| 4 | g.183289400G= | CA1518546686 | WWC2 | c.3149G= (p.Cys1050=) c.*2541G= (n.*2541G=) c.*945G= (n.*945G=) c.3221G= (p.Cys1074=) c.2195G= (p.Cys732=) c.533G= (p.Cys178=) c.3002G= (p.Cys1001=) c.2927G= (p.Cys976=) | |
| 4 | g.183289400G>T | CA358845688 | WWC2 | c.3149G>T (p.Cys1050Phe) c.*2541G>T (n.*2541G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.3221G>T (p.Cys1074Phe) c.2195G>T (p.Cys732Phe) c.533G>T (p.Cys178Phe) c.3002G>T (p.Cys1001Phe) c.2927G>T (p.Cys976Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289401C>A | CA358845689 | WWC2 | c.3150C>A (p.Cys1050Ter) c.*2542C>A (n.*2542C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.3222C>A (p.Cys1074Ter) c.2196C>A (p.Cys732Ter) c.534C>A (p.Cys178Ter) c.3003C>A (p.Cys1001Ter) c.2928C>A (p.Cys976Ter) | |
| 4 | g.183289401C= | CA1518546687 | WWC2 | c.3150C= (p.Cys1050=) c.*2542C= (n.*2542C=) c.*946C= (n.*946C=) c.3222C= (p.Cys1074=) c.2196C= (p.Cys732=) c.534C= (p.Cys178=) c.3003C= (p.Cys1001=) c.2928C= (p.Cys976=) | |
| 4 | g.183289401C>G | CA358845690 | WWC2 | c.3150C>G (p.Cys1050Trp) c.*2542C>G (n.*2542C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.3222C>G (p.Cys1074Trp) c.2196C>G (p.Cys732Trp) c.534C>G (p.Cys178Trp) c.3003C>G (p.Cys1001Trp) c.2928C>G (p.Cys976Trp) | |
| 4 | g.183289401C>T | CA3150292 | WWC2 | c.3150C>T (p.Cys1050=) c.*2542C>T (n.*2542C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.3222C>T (p.Cys1074=) c.2196C>T (p.Cys732=) c.534C>T (p.Cys178=) c.3003C>T (p.Cys1001=) c.2928C>T (p.Cys976=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289402C>A | CA358845692 | WWC2 | c.3151C>A (p.Gln1051Lys) c.*2543C>A (n.*2543C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.3223C>A (p.Gln1075Lys) c.2197C>A (p.Gln733Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.3004C>A (p.Gln1002Lys) c.2929C>A (p.Gln977Lys) | |
| 4 | g.183289402C= | CA1518546688 | WWC2 | c.3151C= (p.Gln1051=) c.*2543C= (n.*2543C=) c.*947C= (n.*947C=) c.3223C= (p.Gln1075=) c.2197C= (p.Gln733=) c.535C= (p.Gln179=) c.3004C= (p.Gln1002=) c.2929C= (p.Gln977=) | |
| 4 | g.183289402C>G | CA358845693 | WWC2 | c.3151C>G (p.Gln1051Glu) c.*2543C>G (n.*2543C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.3223C>G (p.Gln1075Glu) c.2197C>G (p.Gln733Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.3004C>G (p.Gln1002Glu) c.2929C>G (p.Gln977Glu) | |
| 4 | g.183289402C>T | CA358845691 | WWC2 | c.3151C>T (p.Gln1051Ter) c.*2543C>T (n.*2543C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.3223C>T (p.Gln1075Ter) c.2197C>T (p.Gln733Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.3004C>T (p.Gln1002Ter) c.2929C>T (p.Gln977Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289403A= | CA1518546689 | WWC2 | c.3152A= (p.Gln1051=) c.*2544A= (n.*2544A=) c.*948A= (n.*948A=) c.3224A= (p.Gln1075=) c.2198A= (p.Gln733=) c.536A= (p.Gln179=) c.3005A= (p.Gln1002=) c.2930A= (p.Gln977=) | |
| 4 | g.183289403A>C | CA358845695 | WWC2 | c.3152A>C (p.Gln1051Pro) c.*2544A>C (n.*2544A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.3224A>C (p.Gln1075Pro) c.2198A>C (p.Gln733Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.3005A>C (p.Gln1002Pro) c.2930A>C (p.Gln977Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289403A>G | CA358845694 | WWC2 | c.3152A>G (p.Gln1051Arg) c.*2544A>G (n.*2544A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.3224A>G (p.Gln1075Arg) c.2198A>G (p.Gln733Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.3005A>G (p.Gln1002Arg) c.2930A>G (p.Gln977Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289403A>T | CA358845696 | WWC2 | c.3152A>T (p.Gln1051Leu) c.*2544A>T (n.*2544A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.3224A>T (p.Gln1075Leu) c.2198A>T (p.Gln733Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.3005A>T (p.Gln1002Leu) c.2930A>T (p.Gln977Leu) | |
| 4 | g.183289404G>A | CA442557498 | WWC2 | c.3153G>A (p.Gln1051=) c.*2545G>A (n.*2545G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.3225G>A (p.Gln1075=) c.2199G>A (p.Gln733=) c.537G>A (p.Gln179=) c.3006G>A (p.Gln1002=) c.2931G>A (p.Gln977=) | |
| 4 | g.183289404G>C | CA358845697 | WWC2 | c.3153G>C (p.Gln1051His) c.*2545G>C (n.*2545G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.3225G>C (p.Gln1075His) c.2199G>C (p.Gln733His) c.537G>C (p.Gln179His) c.3006G>C (p.Gln1002His) c.2931G>C (p.Gln977His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289404G>T | CA358845698 | WWC2 | c.3153G>T (p.Gln1051His) c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.3225G>T (p.Gln1075His) c.2199G>T (p.Gln733His) c.537G>T (p.Gln179His) c.3006G>T (p.Gln1002His) c.2931G>T (p.Gln977His) | |
| 4 | g.183289405T>A | CA358845699 | WWC2 | c.3154T>A (p.Ser1052Thr) c.*2546T>A (n.*2546T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.2200T>A (p.Ser734Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.3007T>A (p.Ser1003Thr) c.2932T>A (p.Ser978Thr) | |
| 4 | g.183289405T>C | CA358845700 | WWC2 | c.3154T>C (p.Ser1052Pro) c.*2546T>C (n.*2546T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.3007T>C (p.Ser1003Pro) c.2932T>C (p.Ser978Pro) | |
| 4 | g.183289405T>G | CA358845701 | WWC2 | c.3154T>G (p.Ser1052Ala) c.*2546T>G (n.*2546T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) c.3007T>G (p.Ser1003Ala) c.2932T>G (p.Ser978Ala) | |
| 4 | g.183289406C>A | CA358845702 | WWC2 | c.3155C>A (p.Ser1052Ter) c.*2547C>A (n.*2547C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.3227C>A (p.Ser1076Ter) c.2201C>A (p.Ser734Ter) c.539C>A (p.Ser180Ter) c.3008C>A (p.Ser1003Ter) c.2933C>A (p.Ser978Ter) | |
| 4 | g.183289406C>G | CA358845703 | WWC2 | c.3155C>G (p.Ser1052Ter) c.*2547C>G (n.*2547C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.3227C>G (p.Ser1076Ter) c.2201C>G (p.Ser734Ter) c.539C>G (p.Ser180Ter) c.3008C>G (p.Ser1003Ter) c.2933C>G (p.Ser978Ter) | |
| 4 | g.183289406C>T | CA358845704 | WWC2 | c.3155C>T (p.Ser1052Leu) c.*2547C>T (n.*2547C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.3227C>T (p.Ser1076Leu) c.2201C>T (p.Ser734Leu) c.539C>T (p.Ser180Leu) c.3008C>T (p.Ser1003Leu) c.2933C>T (p.Ser978Leu) | |
| 4 | g.183289407A>C | CA442557501 | WWC2 | c.3156A>C (p.Ser1052=) c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.3228A>C (p.Ser1076=) c.2202A>C (p.Ser734=) c.540A>C (p.Ser180=) c.3009A>C (p.Ser1003=) c.2934A>C (p.Ser978=) | |
| 4 | g.183289407A>G | CA442557502 | WWC2 | c.3156A>G (p.Ser1052=) c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.3228A>G (p.Ser1076=) c.2202A>G (p.Ser734=) c.540A>G (p.Ser180=) c.3009A>G (p.Ser1003=) c.2934A>G (p.Ser978=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289407A>T | CA442557503 | WWC2 | c.3156A>T (p.Ser1052=) c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.3228A>T (p.Ser1076=) c.2202A>T (p.Ser734=) c.540A>T (p.Ser180=) c.3009A>T (p.Ser1003=) c.2934A>T (p.Ser978=) | |
| 4 | g.183289408G>A | CA358845707 | WWC2 | c.3157G>A (p.Val1053Ile) c.*2549G>A (n.*2549G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.3229G>A (p.Val1077Ile) c.2203G>A (p.Val735Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) c.3010G>A (p.Val1004Ile) c.2935G>A (p.Val979Ile) | |
| 4 | g.183289408G>C | CA358845706 | WWC2 | c.3157G>C (p.Val1053Leu) c.*2549G>C (n.*2549G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.3229G>C (p.Val1077Leu) c.2203G>C (p.Val735Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.3010G>C (p.Val1004Leu) c.2935G>C (p.Val979Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289408G>T | CA358845705 | WWC2 | c.3157G>T (p.Val1053Phe) c.*2549G>T (n.*2549G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.3229G>T (p.Val1077Phe) c.2203G>T (p.Val735Phe) c.541G>T (p.Val181Phe) c.3010G>T (p.Val1004Phe) c.2935G>T (p.Val979Phe) | |
| 4 | g.183289409T>A | CA358845708 | WWC2 | c.3158T>A (p.Val1053Asp) c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.3230T>A (p.Val1077Asp) c.2204T>A (p.Val735Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) c.3011T>A (p.Val1004Asp) c.2936T>A (p.Val979Asp) | |
| 4 | g.183289409T>C | CA358845709 | WWC2 | c.3158T>C (p.Val1053Ala) c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.3230T>C (p.Val1077Ala) c.2204T>C (p.Val735Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.3011T>C (p.Val1004Ala) c.2936T>C (p.Val979Ala) | |
| 4 | g.183289409T>G | CA358845710 | WWC2 | c.3158T>G (p.Val1053Gly) c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.2204T>G (p.Val735Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.3011T>G (p.Val1004Gly) c.2936T>G (p.Val979Gly) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 4 | g.183289410C>A | CA442557505 | WWC2 | c.3159C>A (p.Val1053=) c.*2551C>A (n.*2551C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.3231C>A (p.Val1077=) c.2205C>A (p.Val735=) c.543C>A (p.Val181=) c.3012C>A (p.Val1004=) c.2937C>A (p.Val979=) | |
| 4 | g.183289410C>G | CA442557506 | WWC2 | c.3159C>G (p.Val1053=) c.*2551C>G (n.*2551C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.3231C>G (p.Val1077=) c.2205C>G (p.Val735=) c.543C>G (p.Val181=) c.3012C>G (p.Val1004=) c.2937C>G (p.Val979=) | |
| 4 | g.183289410C>T | CA442557507 | WWC2 | c.3159C>T (p.Val1053=) c.*2551C>T (n.*2551C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.3231C>T (p.Val1077=) c.2205C>T (p.Val735=) c.543C>T (p.Val181=) c.3012C>T (p.Val1004=) c.2937C>T (p.Val979=) | |
| 4 | g.183289411C>A | CA358845711 | WWC2 | c.3160C>A (p.Leu1054Ile) c.*2552C>A (n.*2552C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.3232C>A (p.Leu1078Ile) c.2206C>A (p.Leu736Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.3013C>A (p.Leu1005Ile) c.2938C>A (p.Leu980Ile) | |
| 4 | g.183289411C= | CA1518546690 | WWC2 | c.3160C= (p.Leu1054=) c.*2552C= (n.*2552C=) c.*956C= (n.*956C=) c.3232C= (p.Leu1078=) c.2206C= (p.Leu736=) c.544C= (p.Leu182=) c.3013C= (p.Leu1005=) c.2938C= (p.Leu980=) | |
| 4 | g.183289411C>G | CA358845712 | WWC2 | c.3160C>G (p.Leu1054Val) c.*2552C>G (n.*2552C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.3013C>G (p.Leu1005Val) c.2938C>G (p.Leu980Val) | |
| 4 | g.183289411C>T | CA358845713 | WWC2 | c.3160C>T (p.Leu1054Phe) c.*2552C>T (n.*2552C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.3232C>T (p.Leu1078Phe) c.2206C>T (p.Leu736Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.3013C>T (p.Leu1005Phe) c.2938C>T (p.Leu980Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289412T>A | CA358845716 | WWC2 | c.3161T>A (p.Leu1054His) c.*2553T>A (n.*2553T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.3233T>A (p.Leu1078His) c.2207T>A (p.Leu736His) c.545T>A (p.Leu182His) c.3014T>A (p.Leu1005His) c.2939T>A (p.Leu980His) | |
| 4 | g.183289412T>C | CA358845714 | WWC2 | c.3161T>C (p.Leu1054Pro) c.*2553T>C (n.*2553T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.3233T>C (p.Leu1078Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.3014T>C (p.Leu1005Pro) c.2939T>C (p.Leu980Pro) | |
| 4 | g.183289412T>G | CA358845715 | WWC2 | c.3161T>G (p.Leu1054Arg) c.*2553T>G (n.*2553T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.3014T>G (p.Leu1005Arg) c.2939T>G (p.Leu980Arg) | |
| 4 | g.183289413T>A | CA442557512 | WWC2 | c.3162T>A (p.Leu1054=) c.*2554T>A (n.*2554T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) c.3234T>A (p.Leu1078=) c.2208T>A (p.Leu736=) c.546T>A (p.Leu182=) c.3015T>A (p.Leu1005=) c.2940T>A (p.Leu980=) | |
| 4 | g.183289413T>C | CA442557513 | WWC2 | c.3162T>C (p.Leu1054=) c.*2554T>C (n.*2554T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.3234T>C (p.Leu1078=) c.2208T>C (p.Leu736=) c.546T>C (p.Leu182=) c.3015T>C (p.Leu1005=) c.2940T>C (p.Leu980=) | |
| 4 | g.183289413T>G | CA442557511 | WWC2 | c.3162T>G (p.Leu1054=) c.*2554T>G (n.*2554T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) c.3234T>G (p.Leu1078=) c.2208T>G (p.Leu736=) c.546T>G (p.Leu182=) c.3015T>G (p.Leu1005=) c.2940T>G (p.Leu980=) | |
| 4 | g.183289414A>C | CA442557514 | WWC2 | c.3163A>C (p.Arg1055=) c.*2555A>C (n.*2555A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.3235A>C (p.Arg1079=) c.2209A>C (p.Arg737=) c.547A>C (p.Arg183=) c.3016A>C (p.Arg1006=) c.2941A>C (p.Arg981=) | |
| 4 | g.183289414A>G | CA358845717 | WWC2 | c.3163A>G (p.Arg1055Gly) c.*2555A>G (n.*2555A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.3235A>G (p.Arg1079Gly) c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.547A>G (p.Arg183Gly) c.3016A>G (p.Arg1006Gly) c.2941A>G (p.Arg981Gly) | |
| 4 | g.183289414A>T | CA358845718 | WWC2 | c.3163A>T (p.Arg1055Ter) c.*2555A>T (n.*2555A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.3235A>T (p.Arg1079Ter) c.2209A>T (p.Arg737Ter) c.547A>T (p.Arg183Ter) c.3016A>T (p.Arg1006Ter) c.2941A>T (p.Arg981Ter) | |
| 4 | g.183289415G>A | CA358845719 | WWC2 | c.3164G>A (p.Arg1055Lys) c.*2556G>A (n.*2556G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.3236G>A (p.Arg1079Lys) c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) c.3017G>A (p.Arg1006Lys) c.2942G>A (p.Arg981Lys) | |
| 4 | g.183289415G>C | CA358845720 | WWC2 | c.3164G>C (p.Arg1055Thr) c.*2556G>C (n.*2556G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.3236G>C (p.Arg1079Thr) c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.548G>C (p.Arg183Thr) c.3017G>C (p.Arg1006Thr) c.2942G>C (p.Arg981Thr) | |
| 4 | g.183289415G>T | CA358845721 | WWC2 | c.3164G>T (p.Arg1055Ile) c.*2556G>T (n.*2556G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.3236G>T (p.Arg1079Ile) c.2210G>T (p.Arg737Ile) c.548G>T (p.Arg183Ile) c.3017G>T (p.Arg1006Ile) c.2942G>T (p.Arg981Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289416A>C | CA358845722 | WWC2 | c.3165A>C (p.Arg1055Ser) c.*2557A>C (n.*2557A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.3237A>C (p.Arg1079Ser) c.2211A>C (p.Arg737Ser) c.549A>C (p.Arg183Ser) c.3018A>C (p.Arg1006Ser) c.2943A>C (p.Arg981Ser) | |
| 4 | g.183289416A>G | CA442557515 | WWC2 | c.3165A>G (p.Arg1055=) c.*2557A>G (n.*2557A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.3237A>G (p.Arg1079=) c.2211A>G (p.Arg737=) c.549A>G (p.Arg183=) c.3018A>G (p.Arg1006=) c.2943A>G (p.Arg981=) | |
| 4 | g.183289416A>T | CA358845723 | WWC2 | c.3165A>T (p.Arg1055Ser) c.*2557A>T (n.*2557A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.3237A>T (p.Arg1079Ser) c.2211A>T (p.Arg737Ser) c.549A>T (p.Arg183Ser) c.3018A>T (p.Arg1006Ser) c.2943A>T (p.Arg981Ser) | |
| 4 | g.183289417A>C | CA442557516 | WWC2 | c.3166A>C (p.Arg1056=) c.*2558A>C (n.*2558A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.3238A>C (p.Arg1080=) c.2212A>C (p.Arg738=) c.550A>C (p.Arg184=) c.3019A>C (p.Arg1007=) c.2944A>C (p.Arg982=) | |
| 4 | g.183289417A>G | CA358845724 | WWC2 | c.3166A>G (p.Arg1056Gly) c.*2558A>G (n.*2558A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.3238A>G (p.Arg1080Gly) c.2212A>G (p.Arg738Gly) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.3019A>G (p.Arg1007Gly) c.2944A>G (p.Arg982Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289417A>T | CA358845725 | WWC2 | c.3166A>T (p.Arg1056Ter) c.*2558A>T (n.*2558A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.3238A>T (p.Arg1080Ter) c.2212A>T (p.Arg738Ter) c.550A>T (p.Arg184Ter) c.3019A>T (p.Arg1007Ter) c.2944A>T (p.Arg982Ter) | |
| 4 | g.183289418G>A | CA358845726 | WWC2 | c.3167G>A (p.Arg1056Lys) c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.3239G>A (p.Arg1080Lys) c.2213G>A (p.Arg738Lys) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.3020G>A (p.Arg1007Lys) c.2945G>A (p.Arg982Lys) | |
| 4 | g.183289418G>C | CA358845727 | WWC2 | c.3167G>C (p.Arg1056Thr) c.*2559G>C (n.*2559G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.3239G>C (p.Arg1080Thr) c.2213G>C (p.Arg738Thr) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.3020G>C (p.Arg1007Thr) c.2945G>C (p.Arg982Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289418G= | CA1518546691 | WWC2 | c.3167G= (p.Arg1056=) c.*2559G= (n.*2559G=) c.*963G= (n.*963G=) c.3239G= (p.Arg1080=) c.2213G= (p.Arg738=) c.551G= (p.Arg184=) c.3020G= (p.Arg1007=) c.2945G= (p.Arg982=) | |
| 4 | g.183289418G>T | CA358845728 | WWC2 | c.3167G>T (p.Arg1056Ile) c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.3239G>T (p.Arg1080Ile) c.2213G>T (p.Arg738Ile) c.551G>T (p.Arg184Ile) c.3020G>T (p.Arg1007Ile) c.2945G>T (p.Arg982Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289419A>C | CA358845729 | WWC2 | c.3168A>C (p.Arg1056Ser) c.*2560A>C (n.*2560A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.3240A>C (p.Arg1080Ser) c.2214A>C (p.Arg738Ser) c.552A>C (p.Arg184Ser) c.3021A>C (p.Arg1007Ser) c.2946A>C (p.Arg982Ser) | |
| 4 | g.183289419A>G | CA442557518 | WWC2 | c.3168A>G (p.Arg1056=) c.*2560A>G (n.*2560A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.3240A>G (p.Arg1080=) c.2214A>G (p.Arg738=) c.552A>G (p.Arg184=) c.3021A>G (p.Arg1007=) c.2946A>G (p.Arg982=) | |
| 4 | g.183289419A>T | CA358845730 | WWC2 | c.3168A>T (p.Arg1056Ser) c.*2560A>T (n.*2560A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.3240A>T (p.Arg1080Ser) c.2214A>T (p.Arg738Ser) c.552A>T (p.Arg184Ser) c.3021A>T (p.Arg1007Ser) c.2946A>T (p.Arg982Ser) | |
| 4 | g.183289419_183289420insC | CA2764796787 | WWC2 | c.3168_3169insC (p.Thr1057HisfsTer29) c.*2560_*2561insC (n.*2560_*2561insC) c.*964_*965insC (n.*964_*965insC) c.3240_3241insC (p.Thr1081HisfsTer29) c.2214_2215insC (p.Thr739HisfsTer29) c.552_553insC (p.Thr185HisfsTer29) c.3021_3022insC (p.Thr1008HisfsTer29) c.2946_2947insC (p.Thr983HisfsTer29) | |
| 4 | g.183289420A>C | CA358845731 | WWC2 | c.3169A>C (p.Thr1057Pro) c.*2561A>C (n.*2561A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.3241A>C (p.Thr1081Pro) c.2215A>C (p.Thr739Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.3022A>C (p.Thr1008Pro) c.2947A>C (p.Thr983Pro) | |
| 4 | g.183289420A>G | CA358845733 | WWC2 | c.3169A>G (p.Thr1057Ala) c.*2561A>G (n.*2561A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.3241A>G (p.Thr1081Ala) c.2215A>G (p.Thr739Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.3022A>G (p.Thr1008Ala) c.2947A>G (p.Thr983Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289420A>T | CA358845732 | WWC2 | c.3169A>T (p.Thr1057Ser) c.*2561A>T (n.*2561A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.3241A>T (p.Thr1081Ser) c.2215A>T (p.Thr739Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.3022A>T (p.Thr1008Ser) c.2947A>T (p.Thr983Ser) | |
| 4 | g.183289421C>A | CA358845734 | WWC2 | c.3170C>A (p.Thr1057Lys) c.*2562C>A (n.*2562C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.3242C>A (p.Thr1081Lys) c.2216C>A (p.Thr739Lys) c.554C>A (p.Thr185Lys) c.3023C>A (p.Thr1008Lys) c.2948C>A (p.Thr983Lys) | |
| 4 | g.183289421C>G | CA358845735 | WWC2 | c.3170C>G (p.Thr1057Arg) c.*2562C>G (n.*2562C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.3242C>G (p.Thr1081Arg) c.2216C>G (p.Thr739Arg) c.554C>G (p.Thr185Arg) c.3023C>G (p.Thr1008Arg) c.2948C>G (p.Thr983Arg) | |
| 4 | g.183289421C>T | CA358845736 | WWC2 | c.3170C>T (p.Thr1057Ile) c.*2562C>T (n.*2562C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.3242C>T (p.Thr1081Ile) c.2216C>T (p.Thr739Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.3023C>T (p.Thr1008Ile) c.2948C>T (p.Thr983Ile) | |
| 4 | g.183289421_183289422insCC | CA2764796788 | WWC2 | c.3170_3171insCC (p.Thr1058GlnfsTer11) c.*2562_*2563insCC (n.*2562_*2563insCC) c.*966_*967insCC (n.*966_*967insCC) c.3242_3243insCC (p.Thr1082GlnfsTer11) c.2216_2217insCC (p.Thr740GlnfsTer11) c.554_555insCC (p.Thr186GlnfsTer11) c.3023_3024insCC (p.Thr1009GlnfsTer11) c.2948_2949insCC (p.Thr984GlnfsTer11) | |
| 4 | g.183289422A>C | CA442557520 | WWC2 | c.3171A>C (p.Thr1057=) c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.3243A>C (p.Thr1081=) c.2217A>C (p.Thr739=) c.555A>C (p.Thr185=) c.3024A>C (p.Thr1008=) c.2949A>C (p.Thr983=) | |
| 4 | g.183289422A>G | CA442557521 | WWC2 | c.3171A>G (p.Thr1057=) c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.3243A>G (p.Thr1081=) c.2217A>G (p.Thr739=) c.555A>G (p.Thr185=) c.3024A>G (p.Thr1008=) c.2949A>G (p.Thr983=) | |
| 4 | g.183289422A>T | CA442557522 | WWC2 | c.3171A>T (p.Thr1057=) c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.3243A>T (p.Thr1081=) c.2217A>T (p.Thr739=) c.555A>T (p.Thr185=) c.3024A>T (p.Thr1008=) c.2949A>T (p.Thr983=) | |
| 4 | g.183289423A>C | CA358845737 | WWC2 | c.3172A>C (p.Thr1058Pro) c.*2564A>C (n.*2564A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.3244A>C (p.Thr1082Pro) c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.3025A>C (p.Thr1009Pro) c.2950A>C (p.Thr984Pro) | |
| 4 | g.183289423A>G | CA358845738 | WWC2 | c.3172A>G (p.Thr1058Ala) c.*2564A>G (n.*2564A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.3244A>G (p.Thr1082Ala) c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.3025A>G (p.Thr1009Ala) c.2950A>G (p.Thr984Ala) | |
| 4 | g.183289423A>T | CA358845739 | WWC2 | c.3172A>T (p.Thr1058Ser) c.*2564A>T (n.*2564A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.3244A>T (p.Thr1082Ser) c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.3025A>T (p.Thr1009Ser) c.2950A>T (p.Thr984Ser) | |
| 4 | g.183289424C>A | CA358845740 | WWC2 | c.3173C>A (p.Thr1058Lys) c.*2565C>A (n.*2565C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.3245C>A (p.Thr1082Lys) c.2219C>A (p.Thr740Lys) c.557C>A (p.Thr186Lys) c.3026C>A (p.Thr1009Lys) c.2951C>A (p.Thr984Lys) | |
| 4 | g.183289424C>G | CA358845741 | WWC2 | c.3173C>G (p.Thr1058Arg) c.*2565C>G (n.*2565C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.3245C>G (p.Thr1082Arg) c.2219C>G (p.Thr740Arg) c.557C>G (p.Thr186Arg) c.3026C>G (p.Thr1009Arg) c.2951C>G (p.Thr984Arg) | |
| 4 | g.183289424C>T | CA358845742 | WWC2 | c.3173C>T (p.Thr1058Ile) c.*2565C>T (n.*2565C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.3245C>T (p.Thr1082Ile) c.2219C>T (p.Thr740Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.3026C>T (p.Thr1009Ile) c.2951C>T (p.Thr984Ile) | |
| 4 | g.183289425A>C | CA442557524 | WWC2 | c.3174A>C (p.Thr1058=) c.*2566A>C (n.*2566A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.3246A>C (p.Thr1082=) c.2220A>C (p.Thr740=) c.558A>C (p.Thr186=) c.3027A>C (p.Thr1009=) c.2952A>C (p.Thr984=) | |
| 4 | g.183289425A>G | CA442557526 | WWC2 | c.3174A>G (p.Thr1058=) c.*2566A>G (n.*2566A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.3246A>G (p.Thr1082=) c.2220A>G (p.Thr740=) c.558A>G (p.Thr186=) c.3027A>G (p.Thr1009=) c.2952A>G (p.Thr984=) | |
| 4 | g.183289425A>T | CA442557525 | WWC2 | c.3174A>T (p.Thr1058=) c.*2566A>T (n.*2566A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.3246A>T (p.Thr1082=) c.2220A>T (p.Thr740=) c.558A>T (p.Thr186=) c.3027A>T (p.Thr1009=) c.2952A>T (p.Thr984=) | |
| 4 | g.183289426C>A | CA358845743 | WWC2 | c.3175C>A (p.Gln1059Lys) c.*2567C>A (n.*2567C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.3247C>A (p.Gln1083Lys) c.2221C>A (p.Gln741Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.3028C>A (p.Gln1010Lys) c.2953C>A (p.Gln985Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289426C>G | CA358845744 | WWC2 | c.3175C>G (p.Gln1059Glu) c.*2567C>G (n.*2567C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.3247C>G (p.Gln1083Glu) c.2221C>G (p.Gln741Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.3028C>G (p.Gln1010Glu) c.2953C>G (p.Gln985Glu) | |
| 4 | g.183289426C>T | CA358845745 | WWC2 | c.3175C>T (p.Gln1059Ter) c.*2567C>T (n.*2567C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.3247C>T (p.Gln1083Ter) c.2221C>T (p.Gln741Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.3028C>T (p.Gln1010Ter) c.2953C>T (p.Gln985Ter) | |
| 4 | g.183289427A= | CA1518546692 | WWC2 | c.3176A= (p.Gln1059=) c.*2568A= (n.*2568A=) c.*972A= (n.*972A=) c.3248A= (p.Gln1083=) c.2222A= (p.Gln741=) c.560A= (p.Gln187=) c.3029A= (p.Gln1010=) c.2954A= (p.Gln985=) | |
| 4 | g.183289427A>C | CA358845747 | WWC2 | c.3176A>C (p.Gln1059Pro) c.*2568A>C (n.*2568A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.3248A>C (p.Gln1083Pro) c.2222A>C (p.Gln741Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.3029A>C (p.Gln1010Pro) c.2954A>C (p.Gln985Pro) | |
| 4 | g.183289427A>G | CA358845749 | WWC2 | c.3176A>G (p.Gln1059Arg) c.*2568A>G (n.*2568A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.3248A>G (p.Gln1083Arg) c.2222A>G (p.Gln741Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.3029A>G (p.Gln1010Arg) c.2954A>G (p.Gln985Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289427A>T | CA358845746 | WWC2 | c.3176A>T (p.Gln1059Leu) c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.3248A>T (p.Gln1083Leu) c.2222A>T (p.Gln741Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.3029A>T (p.Gln1010Leu) c.2954A>T (p.Gln985Leu) | |
| 4 | g.183289428G>A | CA442557530 | WWC2 | c.3177G>A (p.Gln1059=) c.*2569G>A (n.*2569G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.3249G>A (p.Gln1083=) c.2223G>A (p.Gln741=) c.561G>A (p.Gln187=) c.3030G>A (p.Gln1010=) c.2955G>A (p.Gln985=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289428G>C | CA358845750 | WWC2 | c.3177G>C (p.Gln1059His) c.*2569G>C (n.*2569G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.3249G>C (p.Gln1083His) c.2223G>C (p.Gln741His) c.561G>C (p.Gln187His) c.3030G>C (p.Gln1010His) c.2955G>C (p.Gln985His) | |
| 4 | g.183289428G>T | CA358845752 | WWC2 | c.3177G>T (p.Gln1059His) c.*2569G>T (n.*2569G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.3249G>T (p.Gln1083His) c.2223G>T (p.Gln741His) c.561G>T (p.Gln187His) c.3030G>T (p.Gln1010His) c.2955G>T (p.Gln985His) | |
| 4 | g.183289429G>A | CA358845753 | WWC2 | c.3178G>A (p.Glu1060Lys) c.*2570G>A (n.*2570G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.3250G>A (p.Glu1084Lys) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.3031G>A (p.Glu1011Lys) c.2956G>A (p.Glu986Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289429G>C | CA358845754 | WWC2 | c.3178G>C (p.Glu1060Gln) c.*2570G>C (n.*2570G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.3250G>C (p.Glu1084Gln) c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.3031G>C (p.Glu1011Gln) c.2956G>C (p.Glu986Gln) | |
| 4 | g.183289429G>T | CA358845756 | WWC2 | c.3178G>T (p.Glu1060Ter) c.*2570G>T (n.*2570G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.3250G>T (p.Glu1084Ter) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.3031G>T (p.Glu1011Ter) c.2956G>T (p.Glu986Ter) | |
| 4 | g.183289430A>C | CA358845762 | WWC2 | c.3179A>C (p.Glu1060Ala) c.*2571A>C (n.*2571A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.3251A>C (p.Glu1084Ala) c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.3032A>C (p.Glu1011Ala) c.2957A>C (p.Glu986Ala) | |
| 4 | g.183289430A>G | CA358845758 | WWC2 | c.3179A>G (p.Glu1060Gly) c.*2571A>G (n.*2571A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.3251A>G (p.Glu1084Gly) c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.3032A>G (p.Glu1011Gly) c.2957A>G (p.Glu986Gly) | |
| 4 | g.183289430A>T | CA358845760 | WWC2 | c.3179A>T (p.Glu1060Val) c.*2571A>T (n.*2571A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.3251A>T (p.Glu1084Val) c.2225A>T (p.Glu742Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.3032A>T (p.Glu1011Val) c.2957A>T (p.Glu986Val) | |
| 4 | g.183289431A= | CA1518546693 | WWC2 | c.3180A= (p.Glu1060=) c.*2572A= (n.*2572A=) c.*976A= (n.*976A=) c.3252A= (p.Glu1084=) c.2226A= (p.Glu742=) c.564A= (p.Glu188=) c.3033A= (p.Glu1011=) c.2958A= (p.Glu986=) | |
| 4 | g.183289431A>C | CA358845764 | WWC2 | c.3180A>C (p.Glu1060Asp) c.*2572A>C (n.*2572A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) c.3252A>C (p.Glu1084Asp) c.2226A>C (p.Glu742Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) c.3033A>C (p.Glu1011Asp) c.2958A>C (p.Glu986Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289431A>G | CA442557532 | WWC2 | c.3180A>G (p.Glu1060=) c.*2572A>G (n.*2572A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.3252A>G (p.Glu1084=) c.2226A>G (p.Glu742=) c.564A>G (p.Glu188=) c.3033A>G (p.Glu1011=) c.2958A>G (p.Glu986=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289431A>T | CA358845765 | WWC2 | c.3180A>T (p.Glu1060Asp) c.*2572A>T (n.*2572A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.3252A>T (p.Glu1084Asp) c.2226A>T (p.Glu742Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) c.3033A>T (p.Glu1011Asp) c.2958A>T (p.Glu986Asp) | |
| 4 | g.183289432T>A | CA358845768 | WWC2 | c.3181T>A (p.Cys1061Ser) c.*2573T>A (n.*2573T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.3253T>A (p.Cys1085Ser) c.2227T>A (p.Cys743Ser) c.565T>A (p.Cys189Ser) c.3034T>A (p.Cys1012Ser) c.2959T>A (p.Cys987Ser) | |
| 4 | g.183289432T>C | CA358845770 | WWC2 | c.3181T>C (p.Cys1061Arg) c.*2573T>C (n.*2573T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.3253T>C (p.Cys1085Arg) c.2227T>C (p.Cys743Arg) c.565T>C (p.Cys189Arg) c.3034T>C (p.Cys1012Arg) c.2959T>C (p.Cys987Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289432T>G | CA358845772 | WWC2 | c.3181T>G (p.Cys1061Gly) c.*2573T>G (n.*2573T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.3253T>G (p.Cys1085Gly) c.2227T>G (p.Cys743Gly) c.565T>G (p.Cys189Gly) c.3034T>G (p.Cys1012Gly) c.2959T>G (p.Cys987Gly) | |
| 4 | g.183289433G>A | CA358845775 | WWC2 | c.3182G>A (p.Cys1061Tyr) c.*2574G>A (n.*2574G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.3254G>A (p.Cys1085Tyr) c.2228G>A (p.Cys743Tyr) c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.3035G>A (p.Cys1012Tyr) c.2960G>A (p.Cys987Tyr) | |
| 4 | g.183289433G>C | CA358845779 | WWC2 | c.3182G>C (p.Cys1061Ser) c.*2574G>C (n.*2574G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.3254G>C (p.Cys1085Ser) c.2228G>C (p.Cys743Ser) c.566G>C (p.Cys189Ser) c.3035G>C (p.Cys1012Ser) c.2960G>C (p.Cys987Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289433G>T | CA358845776 | WWC2 | c.3182G>T (p.Cys1061Phe) c.*2574G>T (n.*2574G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.3254G>T (p.Cys1085Phe) c.2228G>T (p.Cys743Phe) c.566G>T (p.Cys189Phe) c.3035G>T (p.Cys1012Phe) c.2960G>T (p.Cys987Phe) | |
| 4 | g.183289434C>A | CA358845781 | WWC2 | c.3183C>A (p.Cys1061Ter) c.*2575C>A (n.*2575C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.3255C>A (p.Cys1085Ter) c.2229C>A (p.Cys743Ter) c.567C>A (p.Cys189Ter) c.3036C>A (p.Cys1012Ter) c.2961C>A (p.Cys987Ter) | |
| 4 | g.183289434C>G | CA358845782 | WWC2 | c.3183C>G (p.Cys1061Trp) c.*2575C>G (n.*2575C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.3255C>G (p.Cys1085Trp) c.2229C>G (p.Cys743Trp) c.567C>G (p.Cys189Trp) c.3036C>G (p.Cys1012Trp) c.2961C>G (p.Cys987Trp) | |
| 4 | g.183289434C>T | CA442557536 | WWC2 | c.3183C>T (p.Cys1061=) c.*2575C>T (n.*2575C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.3255C>T (p.Cys1085=) c.2229C>T (p.Cys743=) c.567C>T (p.Cys189=) c.3036C>T (p.Cys1012=) c.2961C>T (p.Cys987=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289435C>A | CA358845785 | WWC2 | c.3184C>A (p.Pro1062Thr) c.*2576C>A (n.*2576C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.3256C>A (p.Pro1086Thr) c.2230C>A (p.Pro744Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.3037C>A (p.Pro1013Thr) c.2962C>A (p.Pro988Thr) | |
| 4 | g.183289435C= | CA1518546694 | WWC2 | c.3184C= (p.Pro1062=) c.*2576C= (n.*2576C=) c.*980C= (n.*980C=) c.3256C= (p.Pro1086=) c.2230C= (p.Pro744=) c.568C= (p.Pro190=) c.3037C= (p.Pro1013=) c.2962C= (p.Pro988=) | |
| 4 | g.183289435C>G | CA3150293 | WWC2 | c.3184C>G (p.Pro1062Ala) c.*2576C>G (n.*2576C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.3256C>G (p.Pro1086Ala) c.2230C>G (p.Pro744Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.3037C>G (p.Pro1013Ala) c.2962C>G (p.Pro988Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289435C>T | CA358845788 | WWC2 | c.3184C>T (p.Pro1062Ser) c.*2576C>T (n.*2576C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.3256C>T (p.Pro1086Ser) c.2230C>T (p.Pro744Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.3037C>T (p.Pro1013Ser) c.2962C>T (p.Pro988Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.183289436C>A | CA358845790 | WWC2 | c.3185C>A (p.Pro1062Gln) c.*2577C>A (n.*2577C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.3257C>A (p.Pro1086Gln) c.2231C>A (p.Pro744Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) c.3038C>A (p.Pro1013Gln) c.2963C>A (p.Pro988Gln) | dbSNP |
| 4 | g.183289436C= | CA1518546695 | WWC2 | c.3185C= (p.Pro1062=) c.*2577C= (n.*2577C=) c.*981C= (n.*981C=) c.3257C= (p.Pro1086=) c.2231C= (p.Pro744=) c.569C= (p.Pro190=) c.3038C= (p.Pro1013=) c.2963C= (p.Pro988=) | |
| 4 | g.183289436C>G | CA3150294 | WWC2 | c.3185C>G (p.Pro1062Arg) c.*2577C>G (n.*2577C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.3257C>G (p.Pro1086Arg) c.2231C>G (p.Pro744Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.3038C>G (p.Pro1013Arg) c.2963C>G (p.Pro988Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289436C>T | CA358845792 | WWC2 | c.3185C>T (p.Pro1062Leu) c.*2577C>T (n.*2577C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.3257C>T (p.Pro1086Leu) c.2231C>T (p.Pro744Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.3038C>T (p.Pro1013Leu) c.2963C>T (p.Pro988Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289437A= | CA1518546696 | WWC2 | c.3186A= (p.Pro1062=) c.*2578A= (n.*2578A=) c.*982A= (n.*982A=) c.3258A= (p.Pro1086=) c.2232A= (p.Pro744=) c.570A= (p.Pro190=) c.3039A= (p.Pro1013=) c.2964A= (p.Pro988=) | |
| 4 | g.183289437A>C | CA442557538 | WWC2 | c.3186A>C (p.Pro1062=) c.*2578A>C (n.*2578A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) c.3258A>C (p.Pro1086=) c.2232A>C (p.Pro744=) c.570A>C (p.Pro190=) c.3039A>C (p.Pro1013=) c.2964A>C (p.Pro988=) | |
| 4 | g.183289437A>G | CA3150295 | WWC2 | c.3186A>G (p.Pro1062=) c.*2578A>G (n.*2578A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.3258A>G (p.Pro1086=) c.2232A>G (p.Pro744=) c.570A>G (p.Pro190=) c.3039A>G (p.Pro1013=) c.2964A>G (p.Pro988=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289437A>T | CA442557539 | WWC2 | c.3186A>T (p.Pro1062=) c.*2578A>T (n.*2578A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) c.3258A>T (p.Pro1086=) c.2232A>T (p.Pro744=) c.570A>T (p.Pro190=) c.3039A>T (p.Pro1013=) c.2964A>T (p.Pro988=) | |
| 4 | g.183289438G>A | CA358845795 | WWC2 | c.3187G>A (p.Val1063Met) c.*2579G>A (n.*2579G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) c.3259G>A (p.Val1087Met) c.2233G>A (p.Val745Met) c.571G>A (p.Val191Met) c.3040G>A (p.Val1014Met) c.2965G>A (p.Val989Met) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.183289438G>C | CA358845797 | WWC2 | c.3187G>C (p.Val1063Leu) c.*2579G>C (n.*2579G>C) c.*983G>C (n.*983G>C) c.3259G>C (p.Val1087Leu) c.2233G>C (p.Val745Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.3040G>C (p.Val1014Leu) c.2965G>C (p.Val989Leu) | |
| 4 | g.183289438G= | CA1518546697 | WWC2 | c.3187G= (p.Val1063=) c.*2579G= (n.*2579G=) c.*983G= (n.*983G=) c.3259G= (p.Val1087=) c.2233G= (p.Val745=) c.571G= (p.Val191=) c.3040G= (p.Val1014=) c.2965G= (p.Val989=) | |
| 4 | g.183289438G>T | CA358845799 | WWC2 | c.3187G>T (p.Val1063Leu) c.*2579G>T (n.*2579G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) c.3259G>T (p.Val1087Leu) c.2233G>T (p.Val745Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) c.3040G>T (p.Val1014Leu) c.2965G>T (p.Val989Leu) | |
| 4 | g.183289439T>A | CA358845801 | WWC2 | c.3188T>A (p.Val1063Glu) c.*2580T>A (n.*2580T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.3260T>A (p.Val1087Glu) c.2234T>A (p.Val745Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) c.3041T>A (p.Val1014Glu) c.2966T>A (p.Val989Glu) | |
| 4 | g.183289439T>C | CA358845803 | WWC2 | c.3188T>C (p.Val1063Ala) c.*2580T>C (n.*2580T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.3260T>C (p.Val1087Ala) c.2234T>C (p.Val745Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) c.3041T>C (p.Val1014Ala) c.2966T>C (p.Val989Ala) | |
| 4 | g.183289439T>G | CA358845805 | WWC2 | c.3188T>G (p.Val1063Gly) c.*2580T>G (n.*2580T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) c.3260T>G (p.Val1087Gly) c.2234T>G (p.Val745Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) c.3041T>G (p.Val1014Gly) c.2966T>G (p.Val989Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289440G>A | CA442557543 | WWC2 | c.3189G>A (p.Val1063=) c.*2581G>A (n.*2581G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.3261G>A (p.Val1087=) c.2235G>A (p.Val745=) c.573G>A (p.Val191=) c.3042G>A (p.Val1014=) c.2967G>A (p.Val989=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.183289440G>C | CA442557544 | WWC2 | c.3189G>C (p.Val1063=) c.*2581G>C (n.*2581G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) c.3261G>C (p.Val1087=) c.2235G>C (p.Val745=) c.573G>C (p.Val191=) c.3042G>C (p.Val1014=) c.2967G>C (p.Val989=) | |
| 4 | g.183289440G>T | CA442557545 | WWC2 | c.3189G>T (p.Val1063=) c.*2581G>T (n.*2581G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) c.3261G>T (p.Val1087=) c.2235G>T (p.Val745=) c.573G>T (p.Val191=) c.3042G>T (p.Val1014=) c.2967G>T (p.Val989=) | |
| 4 | g.183289441C>A | CA442557546 | WWC2 | c.3190C>A (p.Arg1064=) c.*2582C>A (n.*2582C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.3262C>A (p.Arg1088=) c.2236C>A (p.Arg746=) c.574C>A (p.Arg192=) c.3043C>A (p.Arg1015=) c.2968C>A (p.Arg990=) | |
| 4 | g.183289441C= | CA1518546698 | WWC2 | c.3190C= (p.Arg1064=) c.*2582C= (n.*2582C=) c.*986C= (n.*986C=) c.3262C= (p.Arg1088=) c.2236C= (p.Arg746=) c.574C= (p.Arg192=) c.3043C= (p.Arg1015=) c.2968C= (p.Arg990=) | |
| 4 | g.183289441C>G | CA358845807 | WWC2 | c.3190C>G (p.Arg1064Gly) c.*2582C>G (n.*2582C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.3262C>G (p.Arg1088Gly) c.2236C>G (p.Arg746Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) c.3043C>G (p.Arg1015Gly) c.2968C>G (p.Arg990Gly) | |
| 4 | g.183289441C>T | CA3150296 | WWC2 | c.3190C>T (p.Arg1064Trp) c.*2582C>T (n.*2582C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.3262C>T (p.Arg1088Trp) c.2236C>T (p.Arg746Trp) c.574C>T (p.Arg192Trp) c.3043C>T (p.Arg1015Trp) c.2968C>T (p.Arg990Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289442G>A | CA3150297 | WWC2 | c.3191G>A (p.Arg1064Gln) c.*2583G>A (n.*2583G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) c.3263G>A (p.Arg1088Gln) c.2237G>A (p.Arg746Gln) c.575G>A (p.Arg192Gln) c.3044G>A (p.Arg1015Gln) c.2969G>A (p.Arg990Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289442G>C | CA358845810 | WWC2 | c.3191G>C (p.Arg1064Pro) c.*2583G>C (n.*2583G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) c.3263G>C (p.Arg1088Pro) c.2237G>C (p.Arg746Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) c.3044G>C (p.Arg1015Pro) c.2969G>C (p.Arg990Pro) | |
| 4 | g.183289442G= | CA1518546699 | WWC2 | c.3191G= (p.Arg1064=) c.*2583G= (n.*2583G=) c.*987G= (n.*987G=) c.3263G= (p.Arg1088=) c.2237G= (p.Arg746=) c.575G= (p.Arg192=) c.3044G= (p.Arg1015=) c.2969G= (p.Arg990=) | |
| 4 | g.183289442G>T | CA358845812 | WWC2 | c.3191G>T (p.Arg1064Leu) c.*2583G>T (n.*2583G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.3263G>T (p.Arg1088Leu) c.2237G>T (p.Arg746Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) c.3044G>T (p.Arg1015Leu) c.2969G>T (p.Arg990Leu) | |
| 4 | g.183289443G>A | CA442557547 | WWC2 | c.3192G>A (p.Arg1064=) c.*2584G>A (n.*2584G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.3264G>A (p.Arg1088=) c.2238G>A (p.Arg746=) c.576G>A (p.Arg192=) c.3045G>A (p.Arg1015=) c.2970G>A (p.Arg990=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.183289443G>C | CA442557548 | WWC2 | c.3192G>C (p.Arg1064=) c.*2584G>C (n.*2584G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.3264G>C (p.Arg1088=) c.2238G>C (p.Arg746=) c.576G>C (p.Arg192=) c.3045G>C (p.Arg1015=) c.2970G>C (p.Arg990=) | |
| 4 | g.183289443G= | CA1518546700 | WWC2 | c.3192G= (p.Arg1064=) c.*2584G= (n.*2584G=) c.*988G= (n.*988G=) c.3264G= (p.Arg1088=) c.2238G= (p.Arg746=) c.576G= (p.Arg192=) c.3045G= (p.Arg1015=) c.2970G= (p.Arg990=) | |
| 4 | g.183289443G>T | CA442557549 | WWC2 | c.3192G>T (p.Arg1064=) c.*2584G>T (n.*2584G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.3264G>T (p.Arg1088=) c.2238G>T (p.Arg746=) c.576G>T (p.Arg192=) c.3045G>T (p.Arg1015=) c.2970G>T (p.Arg990=) | dbSNP |