Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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4g.183289329G>TCA2539345185WWC2c.3142-64G>T (n.3142-64G>T)
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gnomAD v4
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c.*2534-63G>A (n.*2534-63G>A)
c.*938-63G>A (n.*938-63G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.183289331G>CCA2672776293WWC2c.3142-62G>C (n.3142-62G>C)
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gnomAD v4
4g.183289332A>GCA2672776294WWC2c.3142-61A>G (n.3142-61A>G)
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c.*938-61A>G (n.*938-61A>G)
c.3214-61A>G (n.3214-61A>G)
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c.526-61A>G (n.526-61A>G)
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c.2920-61A>G (n.2920-61A>G)
gnomAD v4
4g.183289333A=CA1518546651WWC2c.3142-60A= (n.3142-60A=)
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c.526-60A= (n.526-60A=)
c.2995-60A= (n.2995-60A=)
c.2920-60A= (n.2920-60A=)
4g.183289333A>CCA1518546652WWC2c.3142-60A>C (n.3142-60A>C)
c.*2534-60A>C (n.*2534-60A>C)
c.*938-60A>C (n.*938-60A>C)
c.3214-60A>C (n.3214-60A>C)
c.2188-60A>C (n.2188-60A>C)
c.526-60A>C (n.526-60A>C)
c.2995-60A>C (n.2995-60A>C)
c.2920-60A>C (n.2920-60A>C)
dbSNP
4g.183289333A>GCA2672776295WWC2c.3142-60A>G (n.3142-60A>G)
c.*2534-60A>G (n.*2534-60A>G)
c.*938-60A>G (n.*938-60A>G)
c.3214-60A>G (n.3214-60A>G)
c.2188-60A>G (n.2188-60A>G)
c.526-60A>G (n.526-60A>G)
c.2995-60A>G (n.2995-60A>G)
c.2920-60A>G (n.2920-60A>G)
gnomAD v4
4g.183289334G>ACA111773179WWC2c.3142-59G>A (n.3142-59G>A)
c.*2534-59G>A (n.*2534-59G>A)
c.*938-59G>A (n.*938-59G>A)
c.3214-59G>A (n.3214-59G>A)
c.2188-59G>A (n.2188-59G>A)
c.526-59G>A (n.526-59G>A)
c.2995-59G>A (n.2995-59G>A)
c.2920-59G>A (n.2920-59G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289334G>CCA2764796783WWC2c.3142-59G>C (n.3142-59G>C)
c.*2534-59G>C (n.*2534-59G>C)
c.*938-59G>C (n.*938-59G>C)
c.3214-59G>C (n.3214-59G>C)
c.2188-59G>C (n.2188-59G>C)
c.526-59G>C (n.526-59G>C)
c.2995-59G>C (n.2995-59G>C)
c.2920-59G>C (n.2920-59G>C)
4g.183289334G=CA1518546653WWC2c.3142-59G= (n.3142-59G=)
c.*2534-59G= (n.*2534-59G=)
c.*938-59G= (n.*938-59G=)
c.3214-59G= (n.3214-59G=)
c.2188-59G= (n.2188-59G=)
c.526-59G= (n.526-59G=)
c.2995-59G= (n.2995-59G=)
c.2920-59G= (n.2920-59G=)
4g.183289334G>TCA111773186WWC2c.3142-59G>T (n.3142-59G>T)
c.*2534-59G>T (n.*2534-59G>T)
c.*938-59G>T (n.*938-59G>T)
c.3214-59G>T (n.3214-59G>T)
c.2188-59G>T (n.2188-59G>T)
c.526-59G>T (n.526-59G>T)
c.2995-59G>T (n.2995-59G>T)
c.2920-59G>T (n.2920-59G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289335T>GCA1518546655WWC2c.3142-58T>G (n.3142-58T>G)
c.*2534-58T>G (n.*2534-58T>G)
c.*938-58T>G (n.*938-58T>G)
c.3214-58T>G (n.3214-58T>G)
c.2188-58T>G (n.2188-58T>G)
c.526-58T>G (n.526-58T>G)
c.2995-58T>G (n.2995-58T>G)
c.2920-58T>G (n.2920-58T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289335T=CA1518546654WWC2c.3142-58T= (n.3142-58T=)
c.*2534-58T= (n.*2534-58T=)
c.*938-58T= (n.*938-58T=)
c.3214-58T= (n.3214-58T=)
c.2188-58T= (n.2188-58T=)
c.526-58T= (n.526-58T=)
c.2995-58T= (n.2995-58T=)
c.2920-58T= (n.2920-58T=)
4g.183289336G>ACA2672776297WWC2c.3142-57G>A (n.3142-57G>A)
c.*2534-57G>A (n.*2534-57G>A)
c.*938-57G>A (n.*938-57G>A)
c.3214-57G>A (n.3214-57G>A)
c.2188-57G>A (n.2188-57G>A)
c.526-57G>A (n.526-57G>A)
c.2995-57G>A (n.2995-57G>A)
c.2920-57G>A (n.2920-57G>A)
gnomAD v4
4g.183289336G>TCA2672776298WWC2c.3142-57G>T (n.3142-57G>T)
c.*2534-57G>T (n.*2534-57G>T)
c.*938-57G>T (n.*938-57G>T)
c.3214-57G>T (n.3214-57G>T)
c.2188-57G>T (n.2188-57G>T)
c.526-57G>T (n.526-57G>T)
c.2995-57G>T (n.2995-57G>T)
c.2920-57G>T (n.2920-57G>T)
gnomAD v4
4g.183289339delCA2672776296WWC2c.3142-54del (n.3142-54del)
c.*2534-54del (n.*2534-54del)
c.*938-54del (n.*938-54del)
c.3214-54del (n.3214-54del)
c.2188-54del (n.2188-54del)
c.526-54del (n.526-54del)
c.2995-54del (n.2995-54del)
c.2920-54del (n.2920-54del)
gnomAD v4
4g.183289337G>TCA2672776299WWC2c.3142-56G>T (n.3142-56G>T)
c.*2534-56G>T (n.*2534-56G>T)
c.*938-56G>T (n.*938-56G>T)
c.3214-56G>T (n.3214-56G>T)
c.2188-56G>T (n.2188-56G>T)
c.526-56G>T (n.526-56G>T)
c.2995-56G>T (n.2995-56G>T)
c.2920-56G>T (n.2920-56G>T)
gnomAD v4
4g.183289338G>TCA2672776300WWC2c.3142-55G>T (n.3142-55G>T)
c.*2534-55G>T (n.*2534-55G>T)
c.*938-55G>T (n.*938-55G>T)
c.3214-55G>T (n.3214-55G>T)
c.2188-55G>T (n.2188-55G>T)
c.526-55G>T (n.526-55G>T)
c.2995-55G>T (n.2995-55G>T)
c.2920-55G>T (n.2920-55G>T)
gnomAD v4
4g.183289338_183289340delinsGGTCA1518546656WWC2c.3142-55_3142-53delinsGGT (n.3142-55_3142-53delinsGGT)
c.*2534-55_*2534-53delinsGGT (n.*2534-55_*2534-53delinsGGT)
c.*938-55_*938-53delinsGGT (n.*938-55_*938-53delinsGGT)
c.3214-55_3214-53delinsGGT (n.3214-55_3214-53delinsGGT)
c.2188-55_2188-53delinsGGT (n.2188-55_2188-53delinsGGT)
c.526-55_526-53delinsGGT (n.526-55_526-53delinsGGT)
c.2995-55_2995-53delinsGGT (n.2995-55_2995-53delinsGGT)
c.2920-55_2920-53delinsGGT (n.2920-55_2920-53delinsGGT)
4g.183289339G>ACA1518546659WWC2c.3142-54G>A (n.3142-54G>A)
c.*2534-54G>A (n.*2534-54G>A)
c.*938-54G>A (n.*938-54G>A)
c.3214-54G>A (n.3214-54G>A)
c.2188-54G>A (n.2188-54G>A)
c.526-54G>A (n.526-54G>A)
c.2995-54G>A (n.2995-54G>A)
c.2920-54G>A (n.2920-54G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289339G>CCA2672776301WWC2c.3142-54G>C (n.3142-54G>C)
c.*2534-54G>C (n.*2534-54G>C)
c.*938-54G>C (n.*938-54G>C)
c.3214-54G>C (n.3214-54G>C)
c.2188-54G>C (n.2188-54G>C)
c.526-54G>C (n.526-54G>C)
c.2995-54G>C (n.2995-54G>C)
c.2920-54G>C (n.2920-54G>C)
gnomAD v4
4g.183289339G=CA1518546658WWC2c.3142-54G= (n.3142-54G=)
c.*2534-54G= (n.*2534-54G=)
c.*938-54G= (n.*938-54G=)
c.3214-54G= (n.3214-54G=)
c.2188-54G= (n.2188-54G=)
c.526-54G= (n.526-54G=)
c.2995-54G= (n.2995-54G=)
c.2920-54G= (n.2920-54G=)
4g.183289339G>TCA792054668WWC2c.3142-54G>T (n.3142-54G>T)
c.*2534-54G>T (n.*2534-54G>T)
c.*938-54G>T (n.*938-54G>T)
c.3214-54G>T (n.3214-54G>T)
c.2188-54G>T (n.2188-54G>T)
c.526-54G>T (n.526-54G>T)
c.2995-54G>T (n.2995-54G>T)
c.2920-54G>T (n.2920-54G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289339_183289340delCA1518546657WWC2c.3142-54_3142-53del (n.3142-54_3142-53del)
c.*2534-54_*2534-53del (n.*2534-54_*2534-53del)
c.*938-54_*938-53del (n.*938-54_*938-53del)
c.3214-54_3214-53del (n.3214-54_3214-53del)
c.2188-54_2188-53del (n.2188-54_2188-53del)
c.526-54_526-53del (n.526-54_526-53del)
c.2995-54_2995-53del (n.2995-54_2995-53del)
c.2920-54_2920-53del (n.2920-54_2920-53del)
dbSNP
4g.183289341A=CA1518546660WWC2c.3142-52A= (n.3142-52A=)
c.*2534-52A= (n.*2534-52A=)
c.*938-52A= (n.*938-52A=)
c.3214-52A= (n.3214-52A=)
c.2188-52A= (n.2188-52A=)
c.526-52A= (n.526-52A=)
c.2995-52A= (n.2995-52A=)
c.2920-52A= (n.2920-52A=)
4g.183289341A>CCA2672776303WWC2c.3142-52A>C (n.3142-52A>C)
c.*2534-52A>C (n.*2534-52A>C)
c.*938-52A>C (n.*938-52A>C)
c.3214-52A>C (n.3214-52A>C)
c.2188-52A>C (n.2188-52A>C)
c.526-52A>C (n.526-52A>C)
c.2995-52A>C (n.2995-52A>C)
c.2920-52A>C (n.2920-52A>C)
gnomAD v4
4g.183289341A>GCA1518546661WWC2c.3142-52A>G (n.3142-52A>G)
c.*2534-52A>G (n.*2534-52A>G)
c.*938-52A>G (n.*938-52A>G)
c.3214-52A>G (n.3214-52A>G)
c.2188-52A>G (n.2188-52A>G)
c.526-52A>G (n.526-52A>G)
c.2995-52A>G (n.2995-52A>G)
c.2920-52A>G (n.2920-52A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289342delCA2672776302WWC2c.3142-51del (n.3142-51del)
c.*2534-51del (n.*2534-51del)
c.*938-51del (n.*938-51del)
c.3214-51del (n.3214-51del)
c.2188-51del (n.2188-51del)
c.526-51del (n.526-51del)
c.2995-51del (n.2995-51del)
c.2920-51del (n.2920-51del)
gnomAD v4
4g.183289343C>ACA2672776305WWC2c.3142-50C>A (n.3142-50C>A)
c.*2534-50C>A (n.*2534-50C>A)
c.*938-50C>A (n.*938-50C>A)
c.3214-50C>A (n.3214-50C>A)
c.2188-50C>A (n.2188-50C>A)
c.526-50C>A (n.526-50C>A)
c.2995-50C>A (n.2995-50C>A)
c.2920-50C>A (n.2920-50C>A)
gnomAD v4
4g.183289344delCA2672776304WWC2c.3142-49del (n.3142-49del)
c.*2534-49del (n.*2534-49del)
c.*938-49del (n.*938-49del)
c.3214-49del (n.3214-49del)
c.2188-49del (n.2188-49del)
c.526-49del (n.526-49del)
c.2995-49del (n.2995-49del)
c.2920-49del (n.2920-49del)
gnomAD v4
4g.183289344C>ACA2672776306WWC2c.3142-49C>A (n.3142-49C>A)
c.*2534-49C>A (n.*2534-49C>A)
c.*938-49C>A (n.*938-49C>A)
c.3214-49C>A (n.3214-49C>A)
c.2188-49C>A (n.2188-49C>A)
c.526-49C>A (n.526-49C>A)
c.2995-49C>A (n.2995-49C>A)
c.2920-49C>A (n.2920-49C>A)
gnomAD v4
4g.183289344C>GCA2578240400WWC2c.3142-49C>G (n.3142-49C>G)
c.*2534-49C>G (n.*2534-49C>G)
c.*938-49C>G (n.*938-49C>G)
c.3214-49C>G (n.3214-49C>G)
c.2188-49C>G (n.2188-49C>G)
c.526-49C>G (n.526-49C>G)
c.2995-49C>G (n.2995-49C>G)
c.2920-49C>G (n.2920-49C>G)
gnomAD v4
4g.183289344C>TCA2672776307WWC2c.3142-49C>T (n.3142-49C>T)
c.*2534-49C>T (n.*2534-49C>T)
c.*938-49C>T (n.*938-49C>T)
c.3214-49C>T (n.3214-49C>T)
c.2188-49C>T (n.2188-49C>T)
c.526-49C>T (n.526-49C>T)
c.2995-49C>T (n.2995-49C>T)
c.2920-49C>T (n.2920-49C>T)
gnomAD v4
4g.183289345A>GCA2764796784WWC2c.3142-48A>G (n.3142-48A>G)
c.*2534-48A>G (n.*2534-48A>G)
c.*938-48A>G (n.*938-48A>G)
c.3214-48A>G (n.3214-48A>G)
c.2188-48A>G (n.2188-48A>G)
c.526-48A>G (n.526-48A>G)
c.2995-48A>G (n.2995-48A>G)
c.2920-48A>G (n.2920-48A>G)
4g.183289346C>ACA2672776309WWC2c.3142-47C>A (n.3142-47C>A)
c.*2534-47C>A (n.*2534-47C>A)
c.*938-47C>A (n.*938-47C>A)
c.3214-47C>A (n.3214-47C>A)
c.2188-47C>A (n.2188-47C>A)
c.526-47C>A (n.526-47C>A)
c.2995-47C>A (n.2995-47C>A)
c.2920-47C>A (n.2920-47C>A)
gnomAD v4
4g.183289346C>TCA2672776308WWC2c.3142-47C>T (n.3142-47C>T)
c.*2534-47C>T (n.*2534-47C>T)
c.*938-47C>T (n.*938-47C>T)
c.3214-47C>T (n.3214-47C>T)
c.2188-47C>T (n.2188-47C>T)
c.526-47C>T (n.526-47C>T)
c.2995-47C>T (n.2995-47C>T)
c.2920-47C>T (n.2920-47C>T)
gnomAD v4
4g.183289347T>CCA2672776310WWC2c.3142-46T>C (n.3142-46T>C)
c.*2534-46T>C (n.*2534-46T>C)
c.*938-46T>C (n.*938-46T>C)
c.3214-46T>C (n.3214-46T>C)
c.2188-46T>C (n.2188-46T>C)
c.526-46T>C (n.526-46T>C)
c.2995-46T>C (n.2995-46T>C)
c.2920-46T>C (n.2920-46T>C)
gnomAD v4
4g.183289347T>GCA1518546662WWC2c.3142-46T>G (n.3142-46T>G)
c.*2534-46T>G (n.*2534-46T>G)
c.*938-46T>G (n.*938-46T>G)
c.3214-46T>G (n.3214-46T>G)
c.2188-46T>G (n.2188-46T>G)
c.526-46T>G (n.526-46T>G)
c.2995-46T>G (n.2995-46T>G)
c.2920-46T>G (n.2920-46T>G)
dbSNP
4g.183289347T=CA1518546663WWC2c.3142-46T= (n.3142-46T=)
c.*2534-46T= (n.*2534-46T=)
c.*938-46T= (n.*938-46T=)
c.3214-46T= (n.3214-46T=)
c.2188-46T= (n.2188-46T=)
c.526-46T= (n.526-46T=)
c.2995-46T= (n.2995-46T=)
c.2920-46T= (n.2920-46T=)
4g.183289349C>TCA2672776311WWC2c.3142-44C>T (n.3142-44C>T)
c.*2534-44C>T (n.*2534-44C>T)
c.*938-44C>T (n.*938-44C>T)
c.3214-44C>T (n.3214-44C>T)
c.2188-44C>T (n.2188-44C>T)
c.526-44C>T (n.526-44C>T)
c.2995-44C>T (n.2995-44C>T)
c.2920-44C>T (n.2920-44C>T)
gnomAD v4
4g.183289350C>ACA556965968WWC2c.3142-43C>A (n.3142-43C>A)
c.*2534-43C>A (n.*2534-43C>A)
c.*938-43C>A (n.*938-43C>A)
c.3214-43C>A (n.3214-43C>A)
c.2188-43C>A (n.2188-43C>A)
c.526-43C>A (n.526-43C>A)
c.2995-43C>A (n.2995-43C>A)
c.2920-43C>A (n.2920-43C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289350C=CA1518546664WWC2c.3142-43C= (n.3142-43C=)
c.*2534-43C= (n.*2534-43C=)
c.*938-43C= (n.*938-43C=)
c.3214-43C= (n.3214-43C=)
c.2188-43C= (n.2188-43C=)
c.526-43C= (n.526-43C=)
c.2995-43C= (n.2995-43C=)
c.2920-43C= (n.2920-43C=)
4g.183289350C>TCA3150280WWC2c.3142-43C>T (n.3142-43C>T)
c.*2534-43C>T (n.*2534-43C>T)
c.*938-43C>T (n.*938-43C>T)
c.3214-43C>T (n.3214-43C>T)
c.2188-43C>T (n.2188-43C>T)
c.526-43C>T (n.526-43C>T)
c.2995-43C>T (n.2995-43C>T)
c.2920-43C>T (n.2920-43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289351T>ACA2672776312WWC2c.3142-42T>A (n.3142-42T>A)
c.*2534-42T>A (n.*2534-42T>A)
c.*938-42T>A (n.*938-42T>A)
c.3214-42T>A (n.3214-42T>A)
c.2188-42T>A (n.2188-42T>A)
c.526-42T>A (n.526-42T>A)
c.2995-42T>A (n.2995-42T>A)
c.2920-42T>A (n.2920-42T>A)
gnomAD v4
4g.183289351T>CCA2672776313WWC2c.3142-42T>C (n.3142-42T>C)
c.*2534-42T>C (n.*2534-42T>C)
c.*938-42T>C (n.*938-42T>C)
c.3214-42T>C (n.3214-42T>C)
c.2188-42T>C (n.2188-42T>C)
c.526-42T>C (n.526-42T>C)
c.2995-42T>C (n.2995-42T>C)
c.2920-42T>C (n.2920-42T>C)
gnomAD v4
4g.183289352G>ACA3150281WWC2c.3142-41G>A (n.3142-41G>A)
c.*2534-41G>A (n.*2534-41G>A)
c.*938-41G>A (n.*938-41G>A)
c.3214-41G>A (n.3214-41G>A)
c.2188-41G>A (n.2188-41G>A)
c.526-41G>A (n.526-41G>A)
c.2995-41G>A (n.2995-41G>A)
c.2920-41G>A (n.2920-41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289352G=CA1518546665WWC2c.3142-41G= (n.3142-41G=)
c.*2534-41G= (n.*2534-41G=)
c.*938-41G= (n.*938-41G=)
c.3214-41G= (n.3214-41G=)
c.2188-41G= (n.2188-41G=)
c.526-41G= (n.526-41G=)
c.2995-41G= (n.2995-41G=)
c.2920-41G= (n.2920-41G=)
4g.183289352G>TCA2672776314WWC2c.3142-41G>T (n.3142-41G>T)
c.*2534-41G>T (n.*2534-41G>T)
c.*938-41G>T (n.*938-41G>T)
c.3214-41G>T (n.3214-41G>T)
c.2188-41G>T (n.2188-41G>T)
c.526-41G>T (n.526-41G>T)
c.2995-41G>T (n.2995-41G>T)
c.2920-41G>T (n.2920-41G>T)
gnomAD v4
4g.183289353T>ACA3150282WWC2c.3142-40T>A (n.3142-40T>A)
c.*2534-40T>A (n.*2534-40T>A)
c.*938-40T>A (n.*938-40T>A)
c.3214-40T>A (n.3214-40T>A)
c.2188-40T>A (n.2188-40T>A)
c.526-40T>A (n.526-40T>A)
c.2995-40T>A (n.2995-40T>A)
c.2920-40T>A (n.2920-40T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289353T=CA1518546666WWC2c.3142-40T= (n.3142-40T=)
c.*2534-40T= (n.*2534-40T=)
c.*938-40T= (n.*938-40T=)
c.3214-40T= (n.3214-40T=)
c.2188-40T= (n.2188-40T=)
c.526-40T= (n.526-40T=)
c.2995-40T= (n.2995-40T=)
c.2920-40T= (n.2920-40T=)
4g.183289354A=CA1518546667WWC2c.3142-39A= (n.3142-39A=)
c.*2534-39A= (n.*2534-39A=)
c.*938-39A= (n.*938-39A=)
c.3214-39A= (n.3214-39A=)
c.2188-39A= (n.2188-39A=)
c.526-39A= (n.526-39A=)
c.2995-39A= (n.2995-39A=)
c.2920-39A= (n.2920-39A=)
4g.183289354A>GCA792054674WWC2c.3142-39A>G (n.3142-39A>G)
c.*2534-39A>G (n.*2534-39A>G)
c.*938-39A>G (n.*938-39A>G)
c.3214-39A>G (n.3214-39A>G)
c.2188-39A>G (n.2188-39A>G)
c.526-39A>G (n.526-39A>G)
c.2995-39A>G (n.2995-39A>G)
c.2920-39A>G (n.2920-39A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289356A>GCA2672776315WWC2c.3142-37A>G (n.3142-37A>G)
c.*2534-37A>G (n.*2534-37A>G)
c.*938-37A>G (n.*938-37A>G)
c.3214-37A>G (n.3214-37A>G)
c.2188-37A>G (n.2188-37A>G)
c.526-37A>G (n.526-37A>G)
c.2995-37A>G (n.2995-37A>G)
c.2920-37A>G (n.2920-37A>G)
gnomAD v4
4g.183289358C>ACA2672776316WWC2c.3142-35C>A (n.3142-35C>A)
c.*2534-35C>A (n.*2534-35C>A)
c.*938-35C>A (n.*938-35C>A)
c.3214-35C>A (n.3214-35C>A)
c.2188-35C>A (n.2188-35C>A)
c.526-35C>A (n.526-35C>A)
c.2995-35C>A (n.2995-35C>A)
c.2920-35C>A (n.2920-35C>A)
gnomAD v4
4g.183289358C=CA1518546668WWC2c.3142-35C= (n.3142-35C=)
c.*2534-35C= (n.*2534-35C=)
c.*938-35C= (n.*938-35C=)
c.3214-35C= (n.3214-35C=)
c.2188-35C= (n.2188-35C=)
c.526-35C= (n.526-35C=)
c.2995-35C= (n.2995-35C=)
c.2920-35C= (n.2920-35C=)
4g.183289358C>GCA3150283WWC2c.3142-35C>G (n.3142-35C>G)
c.*2534-35C>G (n.*2534-35C>G)
c.*938-35C>G (n.*938-35C>G)
c.3214-35C>G (n.3214-35C>G)
c.2188-35C>G (n.2188-35C>G)
c.526-35C>G (n.526-35C>G)
c.2995-35C>G (n.2995-35C>G)
c.2920-35C>G (n.2920-35C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.183289358C>TCA2672776317WWC2c.3142-35C>T (n.3142-35C>T)
c.*2534-35C>T (n.*2534-35C>T)
c.*938-35C>T (n.*938-35C>T)
c.3214-35C>T (n.3214-35C>T)
c.2188-35C>T (n.2188-35C>T)
c.526-35C>T (n.526-35C>T)
c.2995-35C>T (n.2995-35C>T)
c.2920-35C>T (n.2920-35C>T)
gnomAD v4
4g.183289359C>ACA2672776318WWC2c.3142-34C>A (n.3142-34C>A)
c.*2534-34C>A (n.*2534-34C>A)
c.*938-34C>A (n.*938-34C>A)
c.3214-34C>A (n.3214-34C>A)
c.2188-34C>A (n.2188-34C>A)
c.526-34C>A (n.526-34C>A)
c.2995-34C>A (n.2995-34C>A)
c.2920-34C>A (n.2920-34C>A)
gnomAD v4
4g.183289359C=CA1518546669WWC2c.3142-34C= (n.3142-34C=)
c.*2534-34C= (n.*2534-34C=)
c.*938-34C= (n.*938-34C=)
c.3214-34C= (n.3214-34C=)
c.2188-34C= (n.2188-34C=)
c.526-34C= (n.526-34C=)
c.2995-34C= (n.2995-34C=)
c.2920-34C= (n.2920-34C=)
4g.183289359C>GCA2764796785WWC2c.3142-34C>G (n.3142-34C>G)
c.*2534-34C>G (n.*2534-34C>G)
c.*938-34C>G (n.*938-34C>G)
c.3214-34C>G (n.3214-34C>G)
c.2188-34C>G (n.2188-34C>G)
c.526-34C>G (n.526-34C>G)
c.2995-34C>G (n.2995-34C>G)
c.2920-34C>G (n.2920-34C>G)
4g.183289359C>TCA111773209WWC2c.3142-34C>T (n.3142-34C>T)
c.*2534-34C>T (n.*2534-34C>T)
c.*938-34C>T (n.*938-34C>T)
c.3214-34C>T (n.3214-34C>T)
c.2188-34C>T (n.2188-34C>T)
c.526-34C>T (n.526-34C>T)
c.2995-34C>T (n.2995-34C>T)
c.2920-34C>T (n.2920-34C>T)
dbSNP
4g.183289360A=CA1518546670WWC2c.3142-33A= (n.3142-33A=)
c.*2534-33A= (n.*2534-33A=)
c.*938-33A= (n.*938-33A=)
c.3214-33A= (n.3214-33A=)
c.2188-33A= (n.2188-33A=)
c.526-33A= (n.526-33A=)
c.2995-33A= (n.2995-33A=)
c.2920-33A= (n.2920-33A=)
4g.183289360A>GCA792054702WWC2c.3142-33A>G (n.3142-33A>G)
c.*2534-33A>G (n.*2534-33A>G)
c.*938-33A>G (n.*938-33A>G)
c.3214-33A>G (n.3214-33A>G)
c.2188-33A>G (n.2188-33A>G)
c.526-33A>G (n.526-33A>G)
c.2995-33A>G (n.2995-33A>G)
c.2920-33A>G (n.2920-33A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289360_183289361dupCA2672776319WWC2c.3142-33_3142-32dup (n.3142-33_3142-32dup)
c.*2534-33_*2534-32dup (n.*2534-33_*2534-32dup)
c.*938-33_*938-32dup (n.*938-33_*938-32dup)
c.3214-33_3214-32dup (n.3214-33_3214-32dup)
c.2188-33_2188-32dup (n.2188-33_2188-32dup)
c.526-33_526-32dup (n.526-33_526-32dup)
c.2995-33_2995-32dup (n.2995-33_2995-32dup)
c.2920-33_2920-32dup (n.2920-33_2920-32dup)
gnomAD v4
4g.183289361G>ACA2672776320WWC2c.3142-32G>A (n.3142-32G>A)
c.*2534-32G>A (n.*2534-32G>A)
c.*938-32G>A (n.*938-32G>A)
c.3214-32G>A (n.3214-32G>A)
c.2188-32G>A (n.2188-32G>A)
c.526-32G>A (n.526-32G>A)
c.2995-32G>A (n.2995-32G>A)
c.2920-32G>A (n.2920-32G>A)
gnomAD v4
4g.183289361G>CCA2672776321WWC2c.3142-32G>C (n.3142-32G>C)
c.*2534-32G>C (n.*2534-32G>C)
c.*938-32G>C (n.*938-32G>C)
c.3214-32G>C (n.3214-32G>C)
c.2188-32G>C (n.2188-32G>C)
c.526-32G>C (n.526-32G>C)
c.2995-32G>C (n.2995-32G>C)
c.2920-32G>C (n.2920-32G>C)
gnomAD v4
4g.183289362G>ACA556965974WWC2c.3142-31G>A (n.3142-31G>A)
c.*2534-31G>A (n.*2534-31G>A)
c.*938-31G>A (n.*938-31G>A)
c.3214-31G>A (n.3214-31G>A)
c.2188-31G>A (n.2188-31G>A)
c.526-31G>A (n.526-31G>A)
c.2995-31G>A (n.2995-31G>A)
c.2920-31G>A (n.2920-31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289362G>CCA2672776322WWC2c.3142-31G>C (n.3142-31G>C)
c.*2534-31G>C (n.*2534-31G>C)
c.*938-31G>C (n.*938-31G>C)
c.3214-31G>C (n.3214-31G>C)
c.2188-31G>C (n.2188-31G>C)
c.526-31G>C (n.526-31G>C)
c.2995-31G>C (n.2995-31G>C)
c.2920-31G>C (n.2920-31G>C)
gnomAD v4
4g.183289362G=CA1518546671WWC2c.3142-31G= (n.3142-31G=)
c.*2534-31G= (n.*2534-31G=)
c.*938-31G= (n.*938-31G=)
c.3214-31G= (n.3214-31G=)
c.2188-31G= (n.2188-31G=)
c.526-31G= (n.526-31G=)
c.2995-31G= (n.2995-31G=)
c.2920-31G= (n.2920-31G=)
4g.183289362G>TCA2672776323WWC2c.3142-31G>T (n.3142-31G>T)
c.*2534-31G>T (n.*2534-31G>T)
c.*938-31G>T (n.*938-31G>T)
c.3214-31G>T (n.3214-31G>T)
c.2188-31G>T (n.2188-31G>T)
c.526-31G>T (n.526-31G>T)
c.2995-31G>T (n.2995-31G>T)
c.2920-31G>T (n.2920-31G>T)
gnomAD v4
4g.183289364T>CCA3150284WWC2c.3142-29T>C (n.3142-29T>C)
c.*2534-29T>C (n.*2534-29T>C)
c.*938-29T>C (n.*938-29T>C)
c.3214-29T>C (n.3214-29T>C)
c.2188-29T>C (n.2188-29T>C)
c.526-29T>C (n.526-29T>C)
c.2995-29T>C (n.2995-29T>C)
c.2920-29T>C (n.2920-29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289364T=CA1518546672WWC2c.3142-29T= (n.3142-29T=)
c.*2534-29T= (n.*2534-29T=)
c.*938-29T= (n.*938-29T=)
c.3214-29T= (n.3214-29T=)
c.2188-29T= (n.2188-29T=)
c.526-29T= (n.526-29T=)
c.2995-29T= (n.2995-29T=)
c.2920-29T= (n.2920-29T=)
4g.183289365G>ACA2672776324WWC2c.3142-28G>A (n.3142-28G>A)
c.*2534-28G>A (n.*2534-28G>A)
c.*938-28G>A (n.*938-28G>A)
c.3214-28G>A (n.3214-28G>A)
c.2188-28G>A (n.2188-28G>A)
c.526-28G>A (n.526-28G>A)
c.2995-28G>A (n.2995-28G>A)
c.2920-28G>A (n.2920-28G>A)
gnomAD v4
4g.183289365G>TCA2672776325WWC2c.3142-28G>T (n.3142-28G>T)
c.*2534-28G>T (n.*2534-28G>T)
c.*938-28G>T (n.*938-28G>T)
c.3214-28G>T (n.3214-28G>T)
c.2188-28G>T (n.2188-28G>T)
c.526-28G>T (n.526-28G>T)
c.2995-28G>T (n.2995-28G>T)
c.2920-28G>T (n.2920-28G>T)
gnomAD v4
4g.183289367T>ACA111773239WWC2c.3142-26T>A (n.3142-26T>A)
c.*2534-26T>A (n.*2534-26T>A)
c.*938-26T>A (n.*938-26T>A)
c.3214-26T>A (n.3214-26T>A)
c.2188-26T>A (n.2188-26T>A)
c.526-26T>A (n.526-26T>A)
c.2995-26T>A (n.2995-26T>A)
c.2920-26T>A (n.2920-26T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289367T=CA1518546673WWC2c.3142-26T= (n.3142-26T=)
c.*2534-26T= (n.*2534-26T=)
c.*938-26T= (n.*938-26T=)
c.3214-26T= (n.3214-26T=)
c.2188-26T= (n.2188-26T=)
c.526-26T= (n.526-26T=)
c.2995-26T= (n.2995-26T=)
c.2920-26T= (n.2920-26T=)
4g.183289368C>ACA2672776326WWC2c.3142-25C>A (n.3142-25C>A)
c.*2534-25C>A (n.*2534-25C>A)
c.*938-25C>A (n.*938-25C>A)
c.3214-25C>A (n.3214-25C>A)
c.2188-25C>A (n.2188-25C>A)
c.526-25C>A (n.526-25C>A)
c.2995-25C>A (n.2995-25C>A)
c.2920-25C>A (n.2920-25C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289368C=CA1518546674WWC2c.3142-25C= (n.3142-25C=)
c.*2534-25C= (n.*2534-25C=)
c.*938-25C= (n.*938-25C=)
c.3214-25C= (n.3214-25C=)
c.2188-25C= (n.2188-25C=)
c.526-25C= (n.526-25C=)
c.2995-25C= (n.2995-25C=)
c.2920-25C= (n.2920-25C=)
4g.183289368C>TCA3150285WWC2c.3142-25C>T (n.3142-25C>T)
c.*2534-25C>T (n.*2534-25C>T)
c.*938-25C>T (n.*938-25C>T)
c.3214-25C>T (n.3214-25C>T)
c.2188-25C>T (n.2188-25C>T)
c.526-25C>T (n.526-25C>T)
c.2995-25C>T (n.2995-25C>T)
c.2920-25C>T (n.2920-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289369G>ACA111773255WWC2c.3142-24G>A (n.3142-24G>A)
c.*2534-24G>A (n.*2534-24G>A)
c.*938-24G>A (n.*938-24G>A)
c.3214-24G>A (n.3214-24G>A)
c.2188-24G>A (n.2188-24G>A)
c.526-24G>A (n.526-24G>A)
c.2995-24G>A (n.2995-24G>A)
c.2920-24G>A (n.2920-24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289369G=CA1518546675WWC2c.3142-24G= (n.3142-24G=)
c.*2534-24G= (n.*2534-24G=)
c.*938-24G= (n.*938-24G=)
c.3214-24G= (n.3214-24G=)
c.2188-24G= (n.2188-24G=)
c.526-24G= (n.526-24G=)
c.2995-24G= (n.2995-24G=)
c.2920-24G= (n.2920-24G=)
4g.183289369G>TCA2578240401WWC2c.3142-24G>T (n.3142-24G>T)
c.*2534-24G>T (n.*2534-24G>T)
c.*938-24G>T (n.*938-24G>T)
c.3214-24G>T (n.3214-24G>T)
c.2188-24G>T (n.2188-24G>T)
c.526-24G>T (n.526-24G>T)
c.2995-24G>T (n.2995-24G>T)
c.2920-24G>T (n.2920-24G>T)
gnomAD v4
4g.183289371C>ACA2672776327WWC2c.3142-22C>A (n.3142-22C>A)
c.*2534-22C>A (n.*2534-22C>A)
c.*938-22C>A (n.*938-22C>A)
c.3214-22C>A (n.3214-22C>A)
c.2188-22C>A (n.2188-22C>A)
c.526-22C>A (n.526-22C>A)
c.2995-22C>A (n.2995-22C>A)
c.2920-22C>A (n.2920-22C>A)
gnomAD v4
4g.183289371C>GCA2672776328WWC2c.3142-22C>G (n.3142-22C>G)
c.*2534-22C>G (n.*2534-22C>G)
c.*938-22C>G (n.*938-22C>G)
c.3214-22C>G (n.3214-22C>G)
c.2188-22C>G (n.2188-22C>G)
c.526-22C>G (n.526-22C>G)
c.2995-22C>G (n.2995-22C>G)
c.2920-22C>G (n.2920-22C>G)
gnomAD v4
4g.183289375C>ACA2672776329WWC2c.3142-18C>A (n.3142-18C>A)
c.*2534-18C>A (n.*2534-18C>A)
c.*938-18C>A (n.*938-18C>A)
c.3214-18C>A (n.3214-18C>A)
c.2188-18C>A (n.2188-18C>A)
c.526-18C>A (n.526-18C>A)
c.2995-18C>A (n.2995-18C>A)
c.2920-18C>A (n.2920-18C>A)
gnomAD v4
4g.183289375C>TCA2672776330WWC2c.3142-18C>T (n.3142-18C>T)
c.*2534-18C>T (n.*2534-18C>T)
c.*938-18C>T (n.*938-18C>T)
c.3214-18C>T (n.3214-18C>T)
c.2188-18C>T (n.2188-18C>T)
c.526-18C>T (n.526-18C>T)
c.2995-18C>T (n.2995-18C>T)
c.2920-18C>T (n.2920-18C>T)
gnomAD v4
4g.183289376C>ACA2672776331WWC2c.3142-17C>A (n.3142-17C>A)
c.*2534-17C>A (n.*2534-17C>A)
c.*938-17C>A (n.*938-17C>A)
c.3214-17C>A (n.3214-17C>A)
c.2188-17C>A (n.2188-17C>A)
c.526-17C>A (n.526-17C>A)
c.2995-17C>A (n.2995-17C>A)
c.2920-17C>A (n.2920-17C>A)
gnomAD v4
4g.183289376C=CA1518546676WWC2c.3142-17C= (n.3142-17C=)
c.*2534-17C= (n.*2534-17C=)
c.*938-17C= (n.*938-17C=)
c.3214-17C= (n.3214-17C=)
c.2188-17C= (n.2188-17C=)
c.526-17C= (n.526-17C=)
c.2995-17C= (n.2995-17C=)
c.2920-17C= (n.2920-17C=)
4g.183289376C>TCA3150286WWC2c.3142-17C>T (n.3142-17C>T)
c.*2534-17C>T (n.*2534-17C>T)
c.*938-17C>T (n.*938-17C>T)
c.3214-17C>T (n.3214-17C>T)
c.2188-17C>T (n.2188-17C>T)
c.526-17C>T (n.526-17C>T)
c.2995-17C>T (n.2995-17C>T)
c.2920-17C>T (n.2920-17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289377G>ACA3150287WWC2c.3142-16G>A (n.3142-16G>A)
c.*2534-16G>A (n.*2534-16G>A)
c.*938-16G>A (n.*938-16G>A)
c.3214-16G>A (n.3214-16G>A)
c.2188-16G>A (n.2188-16G>A)
c.526-16G>A (n.526-16G>A)
c.2995-16G>A (n.2995-16G>A)
c.2920-16G>A (n.2920-16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289377G=CA1518546677WWC2c.3142-16G= (n.3142-16G=)
c.*2534-16G= (n.*2534-16G=)
c.*938-16G= (n.*938-16G=)
c.3214-16G= (n.3214-16G=)
c.2188-16G= (n.2188-16G=)
c.526-16G= (n.526-16G=)
c.2995-16G= (n.2995-16G=)
c.2920-16G= (n.2920-16G=)
4g.183289381C>ACA2672776332WWC2c.3142-12C>A (n.3142-12C>A)
c.*2534-12C>A (n.*2534-12C>A)
c.*938-12C>A (n.*938-12C>A)
c.3214-12C>A (n.3214-12C>A)
c.2188-12C>A (n.2188-12C>A)
c.526-12C>A (n.526-12C>A)
c.2995-12C>A (n.2995-12C>A)
c.2920-12C>A (n.2920-12C>A)
gnomAD v4
4g.183289384A>GCA2764796786WWC2c.3142-9A>G (n.3142-9A>G)
c.*2534-9A>G (n.*2534-9A>G)
c.*938-9A>G (n.*938-9A>G)
c.3214-9A>G (n.3214-9A>G)
c.2188-9A>G (n.2188-9A>G)
c.526-9A>G (n.526-9A>G)
c.2995-9A>G (n.2995-9A>G)
c.2920-9A>G (n.2920-9A>G)
4g.183289386T>CCA2578240402WWC2c.3142-7T>C (n.3142-7T>C)
c.*2534-7T>C (n.*2534-7T>C)
c.*938-7T>C (n.*938-7T>C)
c.3214-7T>C (n.3214-7T>C)
c.2188-7T>C (n.2188-7T>C)
c.526-7T>C (n.526-7T>C)
c.2995-7T>C (n.2995-7T>C)
c.2920-7T>C (n.2920-7T>C)
4g.183289387A=CA1518546678WWC2c.3142-6A= (n.3142-6A=)
c.*2534-6A= (n.*2534-6A=)
c.*938-6A= (n.*938-6A=)
c.3214-6A= (n.3214-6A=)
c.2188-6A= (n.2188-6A=)
c.526-6A= (n.526-6A=)
c.2995-6A= (n.2995-6A=)
c.2920-6A= (n.2920-6A=)
4g.183289387A>GCA3150288WWC2c.3142-6A>G (n.3142-6A>G)
c.*2534-6A>G (n.*2534-6A>G)
c.*938-6A>G (n.*938-6A>G)
c.3214-6A>G (n.3214-6A>G)
c.2188-6A>G (n.2188-6A>G)
c.526-6A>G (n.526-6A>G)
c.2995-6A>G (n.2995-6A>G)
c.2920-6A>G (n.2920-6A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289389C=CA1518546679WWC2c.3142-4C= (n.3142-4C=)
c.*2534-4C= (n.*2534-4C=)
c.*938-4C= (n.*938-4C=)
c.3214-4C= (n.3214-4C=)
c.2188-4C= (n.2188-4C=)
c.526-4C= (n.526-4C=)
c.2995-4C= (n.2995-4C=)
c.2920-4C= (n.2920-4C=)
4g.183289389C>GCA556965979WWC2c.3142-4C>G (n.3142-4C>G)
c.*2534-4C>G (n.*2534-4C>G)
c.*938-4C>G (n.*938-4C>G)
c.3214-4C>G (n.3214-4C>G)
c.2188-4C>G (n.2188-4C>G)
c.526-4C>G (n.526-4C>G)
c.2995-4C>G (n.2995-4C>G)
c.2920-4C>G (n.2920-4C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289389C>TCA3150289WWC2c.3142-4C>T (n.3142-4C>T)
c.*2534-4C>T (n.*2534-4C>T)
c.*938-4C>T (n.*938-4C>T)
c.3214-4C>T (n.3214-4C>T)
c.2188-4C>T (n.2188-4C>T)
c.526-4C>T (n.526-4C>T)
c.2995-4C>T (n.2995-4C>T)
c.2920-4C>T (n.2920-4C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289390C=CA1518546680WWC2c.3142-3C= (n.3142-3C=)
c.*2534-3C= (n.*2534-3C=)
c.*938-3C= (n.*938-3C=)
c.3214-3C= (n.3214-3C=)
c.2188-3C= (n.2188-3C=)
c.526-3C= (n.526-3C=)
c.2995-3C= (n.2995-3C=)
c.2920-3C= (n.2920-3C=)
4g.183289390C>GCA1518546681WWC2c.3142-3C>G (n.3142-3C>G)
c.*2534-3C>G (n.*2534-3C>G)
c.*938-3C>G (n.*938-3C>G)
c.3214-3C>G (n.3214-3C>G)
c.2188-3C>G (n.2188-3C>G)
c.526-3C>G (n.526-3C>G)
c.2995-3C>G (n.2995-3C>G)
c.2920-3C>G (n.2920-3C>G)
dbSNP
4g.183289391A>CCA358845666WWC2c.3142-2A>C (n.3142-2A>C)
c.*2534-2A>C (n.*2534-2A>C)
c.*938-2A>C (n.*938-2A>C)
c.3214-2A>C (n.3214-2A>C)
c.2188-2A>C (n.2188-2A>C)
c.526-2A>C (n.526-2A>C)
c.2995-2A>C (n.2995-2A>C)
c.2920-2A>C (n.2920-2A>C)
gnomAD v4
4g.183289391A>GCA358845667WWC2c.3142-2A>G (n.3142-2A>G)
c.*2534-2A>G (n.*2534-2A>G)
c.*938-2A>G (n.*938-2A>G)
c.3214-2A>G (n.3214-2A>G)
c.2188-2A>G (n.2188-2A>G)
c.526-2A>G (n.526-2A>G)
c.2995-2A>G (n.2995-2A>G)
c.2920-2A>G (n.2920-2A>G)
4g.183289391A>TCA358845668WWC2c.3142-2A>T (n.3142-2A>T)
c.*2534-2A>T (n.*2534-2A>T)
c.*938-2A>T (n.*938-2A>T)
c.3214-2A>T (n.3214-2A>T)
c.2188-2A>T (n.2188-2A>T)
c.526-2A>T (n.526-2A>T)
c.2995-2A>T (n.2995-2A>T)
c.2920-2A>T (n.2920-2A>T)
4g.183289392G>ACA358845669WWC2c.3142-1G>A (n.3142-1G>A)
c.*2534-1G>A (n.*2534-1G>A)
c.*938-1G>A (n.*938-1G>A)
c.3214-1G>A (n.3214-1G>A)
c.2188-1G>A (n.2188-1G>A)
c.526-1G>A (n.526-1G>A)
c.2995-1G>A (n.2995-1G>A)
c.2920-1G>A (n.2920-1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289392G>CCA358845670WWC2c.3142-1G>C (n.3142-1G>C)
c.*2534-1G>C (n.*2534-1G>C)
c.*938-1G>C (n.*938-1G>C)
c.3214-1G>C (n.3214-1G>C)
c.2188-1G>C (n.2188-1G>C)
c.526-1G>C (n.526-1G>C)
c.2995-1G>C (n.2995-1G>C)
c.2920-1G>C (n.2920-1G>C)
4g.183289392G=CA1518546682WWC2c.3142-1G= (n.3142-1G=)
c.*2534-1G= (n.*2534-1G=)
c.*938-1G= (n.*938-1G=)
c.3214-1G= (n.3214-1G=)
c.2188-1G= (n.2188-1G=)
c.526-1G= (n.526-1G=)
c.2995-1G= (n.2995-1G=)
c.2920-1G= (n.2920-1G=)
4g.183289392G>TCA358845671WWC2c.3142-1G>T (n.3142-1G>T)
c.*2534-1G>T (n.*2534-1G>T)
c.*938-1G>T (n.*938-1G>T)
c.3214-1G>T (n.3214-1G>T)
c.2188-1G>T (n.2188-1G>T)
c.526-1G>T (n.526-1G>T)
c.2995-1G>T (n.2995-1G>T)
c.2920-1G>T (n.2920-1G>T)
4g.183289393A>CCA358845672WWC2c.3142A>C (p.Thr1048Pro)
c.*2534A>C (n.*2534A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.3214A>C (p.Thr1072Pro)
c.2188A>C (p.Thr730Pro)
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4g.183289393A>GCA358845673WWC2c.3142A>G (p.Thr1048Ala)
c.*2534A>G (n.*2534A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.3214A>G (p.Thr1072Ala)
c.2188A>G (p.Thr730Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
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c.2920A>G (p.Thr974Ala)
4g.183289393A>TCA358845674WWC2c.3142A>T (p.Thr1048Ser)
c.*2534A>T (n.*2534A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.3214A>T (p.Thr1072Ser)
c.2188A>T (p.Thr730Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.2995A>T (p.Thr999Ser)
c.2920A>T (p.Thr974Ser)
4g.183289394C>ACA358845675WWC2c.3143C>A (p.Thr1048Lys)
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c.*939C>A (n.*939C>A)
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4g.183289394C=CA1518546683WWC2c.3143C= (p.Thr1048=)
c.*2535C= (n.*2535C=)
c.*939C= (n.*939C=)
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c.2921C= (p.Thr974=)
4g.183289394C>GCA358845676WWC2c.3143C>G (p.Thr1048Arg)
c.*2535C>G (n.*2535C>G)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.3215C>G (p.Thr1072Arg)
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4g.183289394C>TCA3150290WWC2c.3143C>T (p.Thr1048Met)
c.*2535C>T (n.*2535C>T)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.3215C>T (p.Thr1072Met)
c.2189C>T (p.Thr730Met)
c.527C>T (p.Thr176Met)
c.2996C>T (p.Thr999Met)
c.2921C>T (p.Thr974Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289395G>ACA3150291WWC2c.3144G>A (p.Thr1048=)
c.*2536G>A (n.*2536G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.3216G>A (p.Thr1072=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289395G>CCA442557488WWC2c.3144G>C (p.Thr1048=)
c.*2536G>C (n.*2536G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.3216G>C (p.Thr1072=)
c.2190G>C (p.Thr730=)
c.528G>C (p.Thr176=)
c.2997G>C (p.Thr999=)
c.2922G>C (p.Thr974=)
4g.183289395G=CA1518546684WWC2c.3144G= (p.Thr1048=)
c.*2536G= (n.*2536G=)
c.*940G= (n.*940G=)
c.3216G= (p.Thr1072=)
c.2190G= (p.Thr730=)
c.528G= (p.Thr176=)
c.2997G= (p.Thr999=)
c.2922G= (p.Thr974=)
4g.183289395G>TCA442557489WWC2c.3144G>T (p.Thr1048=)
c.*2536G>T (n.*2536G>T)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.3216G>T (p.Thr1072=)
c.2190G>T (p.Thr730=)
c.528G>T (p.Thr176=)
c.2997G>T (p.Thr999=)
c.2922G>T (p.Thr974=)
gnomAD v4
4g.183289396G>ACA358845679WWC2c.3145G>A (p.Val1049Ile)
c.*2537G>A (n.*2537G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.3217G>A (p.Val1073Ile)
c.2191G>A (p.Val731Ile)
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.2998G>A (p.Val1000Ile)
c.2923G>A (p.Val975Ile)
4g.183289396G>CCA358845677WWC2c.3145G>C (p.Val1049Leu)
c.*2537G>C (n.*2537G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.3217G>C (p.Val1073Leu)
c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.2998G>C (p.Val1000Leu)
c.2923G>C (p.Val975Leu)
4g.183289396G>TCA358845678WWC2c.3145G>T (p.Val1049Phe)
c.*2537G>T (n.*2537G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.3217G>T (p.Val1073Phe)
c.2191G>T (p.Val731Phe)
c.529G>T (p.Val177Phe)
c.2998G>T (p.Val1000Phe)
c.2923G>T (p.Val975Phe)
4g.183289397T>ACA358845680WWC2c.3146T>A (p.Val1049Asp)
c.*2538T>A (n.*2538T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.3218T>A (p.Val1073Asp)
c.2192T>A (p.Val731Asp)
c.530T>A (p.Val177Asp)
c.2999T>A (p.Val1000Asp)
c.2924T>A (p.Val975Asp)
4g.183289397T>CCA358845681WWC2c.3146T>C (p.Val1049Ala)
c.*2538T>C (n.*2538T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.3218T>C (p.Val1073Ala)
c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.2999T>C (p.Val1000Ala)
c.2924T>C (p.Val975Ala)
gnomAD v4
4g.183289397T>GCA358845682WWC2c.3146T>G (p.Val1049Gly)
c.*2538T>G (n.*2538T>G)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.3218T>G (p.Val1073Gly)
c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.2999T>G (p.Val1000Gly)
c.2924T>G (p.Val975Gly)
4g.183289398T>ACA442557493WWC2c.3147T>A (p.Val1049=)
c.*2539T>A (n.*2539T>A)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.3219T>A (p.Val1073=)
c.2193T>A (p.Val731=)
c.531T>A (p.Val177=)
c.3000T>A (p.Val1000=)
c.2925T>A (p.Val975=)
4g.183289398T>CCA442557492WWC2c.3147T>C (p.Val1049=)
c.*2539T>C (n.*2539T>C)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.3219T>C (p.Val1073=)
c.2193T>C (p.Val731=)
c.531T>C (p.Val177=)
c.3000T>C (p.Val1000=)
c.2925T>C (p.Val975=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289398T>GCA442557491WWC2c.3147T>G (p.Val1049=)
c.*2539T>G (n.*2539T>G)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.3219T>G (p.Val1073=)
c.2193T>G (p.Val731=)
c.531T>G (p.Val177=)
c.3000T>G (p.Val1000=)
c.2925T>G (p.Val975=)
4g.183289398T=CA1518546685WWC2c.3147T= (p.Val1049=)
c.*2539T= (n.*2539T=)
c.*943T= (n.*943T=)
c.3219T= (p.Val1073=)
c.2193T= (p.Val731=)
c.531T= (p.Val177=)
c.3000T= (p.Val1000=)
c.2925T= (p.Val975=)
4g.183289399T>ACA358845683WWC2c.3148T>A (p.Cys1050Ser)
c.*2540T>A (n.*2540T>A)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.3220T>A (p.Cys1074Ser)
c.2194T>A (p.Cys732Ser)
c.532T>A (p.Cys178Ser)
c.3001T>A (p.Cys1001Ser)
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4g.183289399T>CCA358845684WWC2c.3148T>C (p.Cys1050Arg)
c.*2540T>C (n.*2540T>C)
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c.3220T>C (p.Cys1074Arg)
c.2194T>C (p.Cys732Arg)
c.532T>C (p.Cys178Arg)
c.3001T>C (p.Cys1001Arg)
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4g.183289399T>GCA358845685WWC2c.3148T>G (p.Cys1050Gly)
c.*2540T>G (n.*2540T>G)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.3220T>G (p.Cys1074Gly)
c.2194T>G (p.Cys732Gly)
c.532T>G (p.Cys178Gly)
c.3001T>G (p.Cys1001Gly)
c.2926T>G (p.Cys976Gly)
4g.183289400G>ACA358845686WWC2c.3149G>A (p.Cys1050Tyr)
c.*2541G>A (n.*2541G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.3221G>A (p.Cys1074Tyr)
c.2195G>A (p.Cys732Tyr)
c.533G>A (p.Cys178Tyr)
c.3002G>A (p.Cys1001Tyr)
c.2927G>A (p.Cys976Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
4g.183289400G>CCA358845687WWC2c.3149G>C (p.Cys1050Ser)
c.*2541G>C (n.*2541G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.3221G>C (p.Cys1074Ser)
c.2195G>C (p.Cys732Ser)
c.533G>C (p.Cys178Ser)
c.3002G>C (p.Cys1001Ser)
c.2927G>C (p.Cys976Ser)
4g.183289400G=CA1518546686WWC2c.3149G= (p.Cys1050=)
c.*2541G= (n.*2541G=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.3221G= (p.Cys1074=)
c.2195G= (p.Cys732=)
c.533G= (p.Cys178=)
c.3002G= (p.Cys1001=)
c.2927G= (p.Cys976=)
4g.183289400G>TCA358845688WWC2c.3149G>T (p.Cys1050Phe)
c.*2541G>T (n.*2541G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.3221G>T (p.Cys1074Phe)
c.2195G>T (p.Cys732Phe)
c.533G>T (p.Cys178Phe)
c.3002G>T (p.Cys1001Phe)
c.2927G>T (p.Cys976Phe)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289401C>ACA358845689WWC2c.3150C>A (p.Cys1050Ter)
c.*2542C>A (n.*2542C>A)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.3222C>A (p.Cys1074Ter)
c.2196C>A (p.Cys732Ter)
c.534C>A (p.Cys178Ter)
c.3003C>A (p.Cys1001Ter)
c.2928C>A (p.Cys976Ter)
4g.183289401C=CA1518546687WWC2c.3150C= (p.Cys1050=)
c.*2542C= (n.*2542C=)
c.*946C= (n.*946C=)
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c.2196C= (p.Cys732=)
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c.2928C= (p.Cys976=)
4g.183289401C>GCA358845690WWC2c.3150C>G (p.Cys1050Trp)
c.*2542C>G (n.*2542C>G)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.3222C>G (p.Cys1074Trp)
c.2196C>G (p.Cys732Trp)
c.534C>G (p.Cys178Trp)
c.3003C>G (p.Cys1001Trp)
c.2928C>G (p.Cys976Trp)
4g.183289401C>TCA3150292WWC2c.3150C>T (p.Cys1050=)
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.3222C>T (p.Cys1074=)
c.2196C>T (p.Cys732=)
c.534C>T (p.Cys178=)
c.3003C>T (p.Cys1001=)
c.2928C>T (p.Cys976=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289402C>ACA358845692WWC2c.3151C>A (p.Gln1051Lys)
c.*2543C>A (n.*2543C>A)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.3223C>A (p.Gln1075Lys)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.3004C>A (p.Gln1002Lys)
c.2929C>A (p.Gln977Lys)
4g.183289402C=CA1518546688WWC2c.3151C= (p.Gln1051=)
c.*2543C= (n.*2543C=)
c.*947C= (n.*947C=)
c.3223C= (p.Gln1075=)
c.2197C= (p.Gln733=)
c.535C= (p.Gln179=)
c.3004C= (p.Gln1002=)
c.2929C= (p.Gln977=)
4g.183289402C>GCA358845693WWC2c.3151C>G (p.Gln1051Glu)
c.*2543C>G (n.*2543C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.3223C>G (p.Gln1075Glu)
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.3004C>G (p.Gln1002Glu)
c.2929C>G (p.Gln977Glu)
4g.183289402C>TCA358845691WWC2c.3151C>T (p.Gln1051Ter)
c.*2543C>T (n.*2543C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.3223C>T (p.Gln1075Ter)
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.3004C>T (p.Gln1002Ter)
c.2929C>T (p.Gln977Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289403A=CA1518546689WWC2c.3152A= (p.Gln1051=)
c.*2544A= (n.*2544A=)
c.*948A= (n.*948A=)
c.3224A= (p.Gln1075=)
c.2198A= (p.Gln733=)
c.536A= (p.Gln179=)
c.3005A= (p.Gln1002=)
c.2930A= (p.Gln977=)
4g.183289403A>CCA358845695WWC2c.3152A>C (p.Gln1051Pro)
c.*2544A>C (n.*2544A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.3224A>C (p.Gln1075Pro)
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.3005A>C (p.Gln1002Pro)
c.2930A>C (p.Gln977Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289403A>GCA358845694WWC2c.3152A>G (p.Gln1051Arg)
c.*2544A>G (n.*2544A>G)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.3224A>G (p.Gln1075Arg)
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.3005A>G (p.Gln1002Arg)
c.2930A>G (p.Gln977Arg)
gnomAD v4
4g.183289403A>TCA358845696WWC2c.3152A>T (p.Gln1051Leu)
c.*2544A>T (n.*2544A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.3224A>T (p.Gln1075Leu)
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.3005A>T (p.Gln1002Leu)
c.2930A>T (p.Gln977Leu)
4g.183289404G>ACA442557498WWC2c.3153G>A (p.Gln1051=)
c.*2545G>A (n.*2545G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.3225G>A (p.Gln1075=)
c.2199G>A (p.Gln733=)
c.537G>A (p.Gln179=)
c.3006G>A (p.Gln1002=)
c.2931G>A (p.Gln977=)
4g.183289404G>CCA358845697WWC2c.3153G>C (p.Gln1051His)
c.*2545G>C (n.*2545G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.3225G>C (p.Gln1075His)
c.2199G>C (p.Gln733His)
c.537G>C (p.Gln179His)
c.3006G>C (p.Gln1002His)
c.2931G>C (p.Gln977His)
gnomAD v4
4g.183289404G>TCA358845698WWC2c.3153G>T (p.Gln1051His)
c.*2545G>T (n.*2545G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.3225G>T (p.Gln1075His)
c.2199G>T (p.Gln733His)
c.537G>T (p.Gln179His)
c.3006G>T (p.Gln1002His)
c.2931G>T (p.Gln977His)
4g.183289405T>ACA358845699WWC2c.3154T>A (p.Ser1052Thr)
c.*2546T>A (n.*2546T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.3226T>A (p.Ser1076Thr)
c.2200T>A (p.Ser734Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.3007T>A (p.Ser1003Thr)
c.2932T>A (p.Ser978Thr)
4g.183289405T>CCA358845700WWC2c.3154T>C (p.Ser1052Pro)
c.*2546T>C (n.*2546T>C)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.3226T>C (p.Ser1076Pro)
c.2200T>C (p.Ser734Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.3007T>C (p.Ser1003Pro)
c.2932T>C (p.Ser978Pro)
4g.183289405T>GCA358845701WWC2c.3154T>G (p.Ser1052Ala)
c.*2546T>G (n.*2546T>G)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.3226T>G (p.Ser1076Ala)
c.2200T>G (p.Ser734Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.3007T>G (p.Ser1003Ala)
c.2932T>G (p.Ser978Ala)
4g.183289406C>ACA358845702WWC2c.3155C>A (p.Ser1052Ter)
c.*2547C>A (n.*2547C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.3227C>A (p.Ser1076Ter)
c.2201C>A (p.Ser734Ter)
c.539C>A (p.Ser180Ter)
c.3008C>A (p.Ser1003Ter)
c.2933C>A (p.Ser978Ter)
4g.183289406C>GCA358845703WWC2c.3155C>G (p.Ser1052Ter)
c.*2547C>G (n.*2547C>G)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.3227C>G (p.Ser1076Ter)
c.2201C>G (p.Ser734Ter)
c.539C>G (p.Ser180Ter)
c.3008C>G (p.Ser1003Ter)
c.2933C>G (p.Ser978Ter)
4g.183289406C>TCA358845704WWC2c.3155C>T (p.Ser1052Leu)
c.*2547C>T (n.*2547C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.3227C>T (p.Ser1076Leu)
c.2201C>T (p.Ser734Leu)
c.539C>T (p.Ser180Leu)
c.3008C>T (p.Ser1003Leu)
c.2933C>T (p.Ser978Leu)
4g.183289407A>CCA442557501WWC2c.3156A>C (p.Ser1052=)
c.*2548A>C (n.*2548A>C)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.3228A>C (p.Ser1076=)
c.2202A>C (p.Ser734=)
c.540A>C (p.Ser180=)
c.3009A>C (p.Ser1003=)
c.2934A>C (p.Ser978=)
4g.183289407A>GCA442557502WWC2c.3156A>G (p.Ser1052=)
c.*2548A>G (n.*2548A>G)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.3228A>G (p.Ser1076=)
c.2202A>G (p.Ser734=)
c.540A>G (p.Ser180=)
c.3009A>G (p.Ser1003=)
c.2934A>G (p.Ser978=)
gnomAD v4
4g.183289407A>TCA442557503WWC2c.3156A>T (p.Ser1052=)
c.*2548A>T (n.*2548A>T)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.3228A>T (p.Ser1076=)
c.2202A>T (p.Ser734=)
c.540A>T (p.Ser180=)
c.3009A>T (p.Ser1003=)
c.2934A>T (p.Ser978=)
4g.183289408G>ACA358845707WWC2c.3157G>A (p.Val1053Ile)
c.*2549G>A (n.*2549G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.3229G>A (p.Val1077Ile)
c.2203G>A (p.Val735Ile)
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.3010G>A (p.Val1004Ile)
c.2935G>A (p.Val979Ile)
4g.183289408G>CCA358845706WWC2c.3157G>C (p.Val1053Leu)
c.*2549G>C (n.*2549G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.3229G>C (p.Val1077Leu)
c.2203G>C (p.Val735Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.3010G>C (p.Val1004Leu)
c.2935G>C (p.Val979Leu)
gnomAD v4
4g.183289408G>TCA358845705WWC2c.3157G>T (p.Val1053Phe)
c.*2549G>T (n.*2549G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.3229G>T (p.Val1077Phe)
c.2203G>T (p.Val735Phe)
c.541G>T (p.Val181Phe)
c.3010G>T (p.Val1004Phe)
c.2935G>T (p.Val979Phe)
4g.183289409T>ACA358845708WWC2c.3158T>A (p.Val1053Asp)
c.*2550T>A (n.*2550T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.3230T>A (p.Val1077Asp)
c.2204T>A (p.Val735Asp)
c.542T>A (p.Val181Asp)
c.3011T>A (p.Val1004Asp)
c.2936T>A (p.Val979Asp)
4g.183289409T>CCA358845709WWC2c.3158T>C (p.Val1053Ala)
c.*2550T>C (n.*2550T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.3230T>C (p.Val1077Ala)
c.2204T>C (p.Val735Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.3011T>C (p.Val1004Ala)
c.2936T>C (p.Val979Ala)
4g.183289409T>GCA358845710WWC2c.3158T>G (p.Val1053Gly)
c.*2550T>G (n.*2550T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.3230T>G (p.Val1077Gly)
c.2204T>G (p.Val735Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.3011T>G (p.Val1004Gly)
c.2936T>G (p.Val979Gly)
COSMIC COSMIC COSMIC
4g.183289410C>ACA442557505WWC2c.3159C>A (p.Val1053=)
c.*2551C>A (n.*2551C>A)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.3231C>A (p.Val1077=)
c.2205C>A (p.Val735=)
c.543C>A (p.Val181=)
c.3012C>A (p.Val1004=)
c.2937C>A (p.Val979=)
4g.183289410C>GCA442557506WWC2c.3159C>G (p.Val1053=)
c.*2551C>G (n.*2551C>G)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.3231C>G (p.Val1077=)
c.2205C>G (p.Val735=)
c.543C>G (p.Val181=)
c.3012C>G (p.Val1004=)
c.2937C>G (p.Val979=)
4g.183289410C>TCA442557507WWC2c.3159C>T (p.Val1053=)
c.*2551C>T (n.*2551C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.3231C>T (p.Val1077=)
c.2205C>T (p.Val735=)
c.543C>T (p.Val181=)
c.3012C>T (p.Val1004=)
c.2937C>T (p.Val979=)
4g.183289411C>ACA358845711WWC2c.3160C>A (p.Leu1054Ile)
c.*2552C>A (n.*2552C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.3232C>A (p.Leu1078Ile)
c.2206C>A (p.Leu736Ile)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.3013C>A (p.Leu1005Ile)
c.2938C>A (p.Leu980Ile)
4g.183289411C=CA1518546690WWC2c.3160C= (p.Leu1054=)
c.*2552C= (n.*2552C=)
c.*956C= (n.*956C=)
c.3232C= (p.Leu1078=)
c.2206C= (p.Leu736=)
c.544C= (p.Leu182=)
c.3013C= (p.Leu1005=)
c.2938C= (p.Leu980=)
4g.183289411C>GCA358845712WWC2c.3160C>G (p.Leu1054Val)
c.*2552C>G (n.*2552C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.3232C>G (p.Leu1078Val)
c.2206C>G (p.Leu736Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.3013C>G (p.Leu1005Val)
c.2938C>G (p.Leu980Val)
4g.183289411C>TCA358845713WWC2c.3160C>T (p.Leu1054Phe)
c.*2552C>T (n.*2552C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.3232C>T (p.Leu1078Phe)
c.2206C>T (p.Leu736Phe)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.3013C>T (p.Leu1005Phe)
c.2938C>T (p.Leu980Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289412T>ACA358845716WWC2c.3161T>A (p.Leu1054His)
c.*2553T>A (n.*2553T>A)
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.3233T>A (p.Leu1078His)
c.2207T>A (p.Leu736His)
c.545T>A (p.Leu182His)
c.3014T>A (p.Leu1005His)
c.2939T>A (p.Leu980His)
4g.183289412T>CCA358845714WWC2c.3161T>C (p.Leu1054Pro)
c.*2553T>C (n.*2553T>C)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.3014T>C (p.Leu1005Pro)
c.2939T>C (p.Leu980Pro)
4g.183289412T>GCA358845715WWC2c.3161T>G (p.Leu1054Arg)
c.*2553T>G (n.*2553T>G)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.3014T>G (p.Leu1005Arg)
c.2939T>G (p.Leu980Arg)
4g.183289413T>ACA442557512WWC2c.3162T>A (p.Leu1054=)
c.*2554T>A (n.*2554T>A)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.3234T>A (p.Leu1078=)
c.2208T>A (p.Leu736=)
c.546T>A (p.Leu182=)
c.3015T>A (p.Leu1005=)
c.2940T>A (p.Leu980=)
4g.183289413T>CCA442557513WWC2c.3162T>C (p.Leu1054=)
c.*2554T>C (n.*2554T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.3234T>C (p.Leu1078=)
c.2208T>C (p.Leu736=)
c.546T>C (p.Leu182=)
c.3015T>C (p.Leu1005=)
c.2940T>C (p.Leu980=)
4g.183289413T>GCA442557511WWC2c.3162T>G (p.Leu1054=)
c.*2554T>G (n.*2554T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.3234T>G (p.Leu1078=)
c.2208T>G (p.Leu736=)
c.546T>G (p.Leu182=)
c.3015T>G (p.Leu1005=)
c.2940T>G (p.Leu980=)
4g.183289414A>CCA442557514WWC2c.3163A>C (p.Arg1055=)
c.*2555A>C (n.*2555A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.3235A>C (p.Arg1079=)
c.2209A>C (p.Arg737=)
c.547A>C (p.Arg183=)
c.3016A>C (p.Arg1006=)
c.2941A>C (p.Arg981=)
4g.183289414A>GCA358845717WWC2c.3163A>G (p.Arg1055Gly)
c.*2555A>G (n.*2555A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.3235A>G (p.Arg1079Gly)
c.2209A>G (p.Arg737Gly)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.3016A>G (p.Arg1006Gly)
c.2941A>G (p.Arg981Gly)
4g.183289414A>TCA358845718WWC2c.3163A>T (p.Arg1055Ter)
c.*2555A>T (n.*2555A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.3235A>T (p.Arg1079Ter)
c.2209A>T (p.Arg737Ter)
c.547A>T (p.Arg183Ter)
c.3016A>T (p.Arg1006Ter)
c.2941A>T (p.Arg981Ter)
4g.183289415G>ACA358845719WWC2c.3164G>A (p.Arg1055Lys)
c.*2556G>A (n.*2556G>A)
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.3236G>A (p.Arg1079Lys)
c.2210G>A (p.Arg737Lys)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.3017G>A (p.Arg1006Lys)
c.2942G>A (p.Arg981Lys)
4g.183289415G>CCA358845720WWC2c.3164G>C (p.Arg1055Thr)
c.*2556G>C (n.*2556G>C)
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.3236G>C (p.Arg1079Thr)
c.2210G>C (p.Arg737Thr)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.3017G>C (p.Arg1006Thr)
c.2942G>C (p.Arg981Thr)
4g.183289415G>TCA358845721WWC2c.3164G>T (p.Arg1055Ile)
c.*2556G>T (n.*2556G>T)
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.3236G>T (p.Arg1079Ile)
c.2210G>T (p.Arg737Ile)
c.548G>T (p.Arg183Ile)
c.3017G>T (p.Arg1006Ile)
c.2942G>T (p.Arg981Ile)
gnomAD v4
4g.183289416A>CCA358845722WWC2c.3165A>C (p.Arg1055Ser)
c.*2557A>C (n.*2557A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.3237A>C (p.Arg1079Ser)
c.2211A>C (p.Arg737Ser)
c.549A>C (p.Arg183Ser)
c.3018A>C (p.Arg1006Ser)
c.2943A>C (p.Arg981Ser)
4g.183289416A>GCA442557515WWC2c.3165A>G (p.Arg1055=)
c.*2557A>G (n.*2557A>G)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.3237A>G (p.Arg1079=)
c.2211A>G (p.Arg737=)
c.549A>G (p.Arg183=)
c.3018A>G (p.Arg1006=)
c.2943A>G (p.Arg981=)
4g.183289416A>TCA358845723WWC2c.3165A>T (p.Arg1055Ser)
c.*2557A>T (n.*2557A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.3237A>T (p.Arg1079Ser)
c.2211A>T (p.Arg737Ser)
c.549A>T (p.Arg183Ser)
c.3018A>T (p.Arg1006Ser)
c.2943A>T (p.Arg981Ser)
4g.183289417A>CCA442557516WWC2c.3166A>C (p.Arg1056=)
c.*2558A>C (n.*2558A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.3238A>C (p.Arg1080=)
c.2212A>C (p.Arg738=)
c.550A>C (p.Arg184=)
c.3019A>C (p.Arg1007=)
c.2944A>C (p.Arg982=)
4g.183289417A>GCA358845724WWC2c.3166A>G (p.Arg1056Gly)
c.*2558A>G (n.*2558A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.3238A>G (p.Arg1080Gly)
c.2212A>G (p.Arg738Gly)
c.550A>G (p.Arg184Gly)
c.3019A>G (p.Arg1007Gly)
c.2944A>G (p.Arg982Gly)
gnomAD v4
4g.183289417A>TCA358845725WWC2c.3166A>T (p.Arg1056Ter)
c.*2558A>T (n.*2558A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.3238A>T (p.Arg1080Ter)
c.2212A>T (p.Arg738Ter)
c.550A>T (p.Arg184Ter)
c.3019A>T (p.Arg1007Ter)
c.2944A>T (p.Arg982Ter)
4g.183289418G>ACA358845726WWC2c.3167G>A (p.Arg1056Lys)
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c.*963G>A (n.*963G>A)
c.3239G>A (p.Arg1080Lys)
c.2213G>A (p.Arg738Lys)
c.551G>A (p.Arg184Lys)
c.3020G>A (p.Arg1007Lys)
c.2945G>A (p.Arg982Lys)
4g.183289418G>CCA358845727WWC2c.3167G>C (p.Arg1056Thr)
c.*2559G>C (n.*2559G>C)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.3239G>C (p.Arg1080Thr)
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c.2945G>C (p.Arg982Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289418G=CA1518546691WWC2c.3167G= (p.Arg1056=)
c.*2559G= (n.*2559G=)
c.*963G= (n.*963G=)
c.3239G= (p.Arg1080=)
c.2213G= (p.Arg738=)
c.551G= (p.Arg184=)
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c.2945G= (p.Arg982=)
4g.183289418G>TCA358845728WWC2c.3167G>T (p.Arg1056Ile)
c.*2559G>T (n.*2559G>T)
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c.3239G>T (p.Arg1080Ile)
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gnomAD v4
4g.183289419A>CCA358845729WWC2c.3168A>C (p.Arg1056Ser)
c.*2560A>C (n.*2560A>C)
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4g.183289419A>GCA442557518WWC2c.3168A>G (p.Arg1056=)
c.*2560A>G (n.*2560A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.3240A>G (p.Arg1080=)
c.2214A>G (p.Arg738=)
c.552A>G (p.Arg184=)
c.3021A>G (p.Arg1007=)
c.2946A>G (p.Arg982=)
4g.183289419A>TCA358845730WWC2c.3168A>T (p.Arg1056Ser)
c.*2560A>T (n.*2560A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.3240A>T (p.Arg1080Ser)
c.2214A>T (p.Arg738Ser)
c.552A>T (p.Arg184Ser)
c.3021A>T (p.Arg1007Ser)
c.2946A>T (p.Arg982Ser)
4g.183289419_183289420insCCA2764796787WWC2c.3168_3169insC (p.Thr1057HisfsTer29)
c.*2560_*2561insC (n.*2560_*2561insC)
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c.3240_3241insC (p.Thr1081HisfsTer29)
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4g.183289420A>CCA358845731WWC2c.3169A>C (p.Thr1057Pro)
c.*2561A>C (n.*2561A>C)
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4g.183289420A>GCA358845733WWC2c.3169A>G (p.Thr1057Ala)
c.*2561A>G (n.*2561A>G)
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gnomAD v4
4g.183289420A>TCA358845732WWC2c.3169A>T (p.Thr1057Ser)
c.*2561A>T (n.*2561A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
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c.3022A>T (p.Thr1008Ser)
c.2947A>T (p.Thr983Ser)
4g.183289421C>ACA358845734WWC2c.3170C>A (p.Thr1057Lys)
c.*2562C>A (n.*2562C>A)
c.*966C>A (n.*966C>A)
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4g.183289421C>GCA358845735WWC2c.3170C>G (p.Thr1057Arg)
c.*2562C>G (n.*2562C>G)
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4g.183289421C>TCA358845736WWC2c.3170C>T (p.Thr1057Ile)
c.*2562C>T (n.*2562C>T)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.3242C>T (p.Thr1081Ile)
c.2216C>T (p.Thr739Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.3023C>T (p.Thr1008Ile)
c.2948C>T (p.Thr983Ile)
4g.183289421_183289422insCCCA2764796788WWC2c.3170_3171insCC (p.Thr1058GlnfsTer11)
c.*2562_*2563insCC (n.*2562_*2563insCC)
c.*966_*967insCC (n.*966_*967insCC)
c.3242_3243insCC (p.Thr1082GlnfsTer11)
c.2216_2217insCC (p.Thr740GlnfsTer11)
c.554_555insCC (p.Thr186GlnfsTer11)
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4g.183289422A>CCA442557520WWC2c.3171A>C (p.Thr1057=)
c.*2563A>C (n.*2563A>C)
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4g.183289422A>GCA442557521WWC2c.3171A>G (p.Thr1057=)
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c.2949A>G (p.Thr983=)
4g.183289422A>TCA442557522WWC2c.3171A>T (p.Thr1057=)
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Number of alleles fetched